| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216482877T>A | CA350505429 | SMARCAL1 | c.2765T>A (p.Met922Lys) c.2531T>A (p.Met844Lys) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.1657T>A n.1162T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
| 2 | g.216482877T>C | CA2098300 | SMARCAL1 | c.2765T>C (p.Met922Thr) c.2531T>C (p.Met844Thr) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.1657T>C n.1162T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482877T>G | CA350505430 | SMARCAL1 | c.2765T>G (p.Met922Arg) c.2531T>G (p.Met844Arg) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.1657T>G n.1162T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | |
| 2 | g.216482877T= | CA1327851038 | SMARCAL1 | c.2765T= (p.Met922=) c.2531T= (p.Met844=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1623T= (n.*1623T=) n.1657T= n.1162T= c.2291T= (p.Met764=) c.2699T= (p.Met900=) c.1853T= (p.Met618=) | |
| 2 | g.216482878G>A | CA350505431 | SMARCAL1 | c.2766G>A (p.Met922Ile) c.2532G>A (p.Met844Ile) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.1658G>A n.1163G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | |
| 2 | g.216482878G>C | CA350505432 | SMARCAL1 | c.2766G>C (p.Met922Ile) c.2532G>C (p.Met844Ile) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.1658G>C n.1163G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | |
| 2 | g.216482878G>T | CA350505433 | SMARCAL1 | c.2766G>T (p.Met922Ile) c.2532G>T (p.Met844Ile) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.1658G>T n.1163G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
| 2 | g.216482879G>A | CA2098301 | SMARCAL1 | c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1659G>A n.1164G>A c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.2701G>A (p.Gly901Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482879G>C | CA350505435 | SMARCAL1 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1659G>C n.1164G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) | |
| 2 | g.216482879G= | CA1327851039 | SMARCAL1 | c.2767G= (p.Gly923=) c.2533G= (p.Gly845=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.1659G= n.1164G= c.2293G= (p.Gly765=) c.2701G= (p.Gly901=) c.1855G= (p.Gly619=) | |
| 2 | g.216482879G>T | CA350505434 | SMARCAL1 | c.2767G>T (p.Gly923Ter) c.2533G>T (p.Gly845Ter) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1659G>T n.1164G>T c.2293G>T (p.Gly765Ter) c.2701G>T (p.Gly901Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) | |
| 2 | g.216482880G>A | CA350505436 | SMARCAL1 | c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.1660G>A n.1165G>A c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.2702G>A (p.Gly901Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482880G>C | CA350505437 | SMARCAL1 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.1660G>C n.1165G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) | |
| 2 | g.216482880G= | CA1327851040 | SMARCAL1 | c.2768G= (p.Gly923=) c.2534G= (p.Gly845=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.*1626G= (n.*1626G=) n.1660G= n.1165G= c.2294G= (p.Gly765=) c.2702G= (p.Gly901=) c.1856G= (p.Gly619=) | |
| 2 | g.216482880G>T | CA350505438 | SMARCAL1 | c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.1660G>T n.1165G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) | |
| 2 | g.216482881A>C | CA431403268 | SMARCAL1 | c.2769A>C (p.Gly923=) c.2535A>C (p.Gly845=) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.1661A>C n.1166A>C c.2295A>C (p.Gly765=) c.2703A>C (p.Gly901=) c.1857A>C (p.Gly619=) | |
| 2 | g.216482881A>G | CA431403270 | SMARCAL1 | c.2769A>G (p.Gly923=) c.2535A>G (p.Gly845=) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.1661A>G n.1166A>G c.2295A>G (p.Gly765=) c.2703A>G (p.Gly901=) c.1857A>G (p.Gly619=) | |
| 2 | g.216482881A>T | CA431403271 | SMARCAL1 | c.2769A>T (p.Gly923=) c.2535A>T (p.Gly845=) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.1661A>T n.1166A>T c.2295A>T (p.Gly765=) c.2703A>T (p.Gly901=) c.1857A>T (p.Gly619=) | |
| 2 | g.216482882G>A | CA350505439 | SMARCAL1 | c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.1662G>A n.1167G>A c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482882G>C | CA350505440 | SMARCAL1 | c.2770G>C (p.Asp924His) c.2536G>C (p.Asp846His) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.1662G>C n.1167G>C c.2296G>C (p.Asp766His) c.2704G>C (p.Asp902His) c.1858G>C (p.Asp620His) | |
| 2 | g.216482882G>T | CA350505441 | SMARCAL1 | c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.1662G>T n.1167G>T c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) | |
| 2 | g.216482883A>C | CA350505442 | SMARCAL1 | c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.1663A>C n.1168A>C c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) | |
| 2 | g.216482883A>G | CA350505443 | SMARCAL1 | c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1663A>G n.1168A>G c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly) | |
| 2 | g.216482883A>T | CA350505444 | SMARCAL1 | c.2771A>T (p.Asp924Val) c.2537A>T (p.Asp846Val) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1663A>T n.1168A>T c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2705A>T (p.Asp902Val) c.1859A>T (p.Asp620Val) | |
| 2 | g.216482884C>A | CA350505445 | SMARCAL1 | c.2772C>A (p.Asp924Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.1664C>A n.1169C>A c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2706C>A (p.Asp902Glu) c.1860C>A (p.Asp620Glu) | |
| 2 | g.216482884C= | CA1327851041 | SMARCAL1 | c.2772C= (p.Asp924=) c.2538C= (p.Asp846=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1630C= (n.*1630C=) n.1664C= n.1169C= c.2298C= (p.Asp766=) c.2706C= (p.Asp902=) c.1860C= (p.Asp620=) | |
| 2 | g.216482884C>G | CA350505446 | SMARCAL1 | c.2772C>G (p.Asp924Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.1664C>G n.1169C>G c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2706C>G (p.Asp902Glu) c.1860C>G (p.Asp620Glu) | |
| 2 | g.216482884C>T | CA65623055 | SMARCAL1 | c.2772C>T (p.Asp924=) c.2538C>T (p.Asp846=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.1664C>T n.1169C>T c.2298C>T (p.Asp766=) c.2706C>T (p.Asp902=) c.1860C>T (p.Asp620=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482885A>C | CA350505449 | SMARCAL1 | c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.1665A>C n.1170A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) | |
| 2 | g.216482885A>G | CA350505447 | SMARCAL1 | c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) n.1665A>G n.1170A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) | |
| 2 | g.216482885A>T | CA350505448 | SMARCAL1 | c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) n.1665A>T n.1170A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) | |
| 2 | g.216482886C>A | CA350505450 | SMARCAL1 | c.2774C>A (p.Thr925Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.1666C>A n.1171C>A c.2300C>A (p.Thr767Asn) c.2708C>A (p.Thr903Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482886C>G | CA350505452 | SMARCAL1 | c.2774C>G (p.Thr925Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.1666C>G n.1171C>G c.2300C>G (p.Thr767Ser) c.2708C>G (p.Thr903Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) | |
| 2 | g.216482886C>T | CA350505451 | SMARCAL1 | c.2774C>T (p.Thr925Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.1666C>T n.1171C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2708C>T (p.Thr903Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) | |
| 2 | g.216482888del | CA2663035653 | SMARCAL1 | c.2776del (p.Leu926TrpfsTer6) c.2542del (p.Leu848TrpfsTer6) c.*1531del (n.*1531del) c.*1263del (n.*1263del) c.*1634del (n.*1634del) n.1668del n.1173del c.2302del (p.Leu768TrpfsTer6) c.2710del (p.Leu904TrpfsTer6) c.1864del (p.Leu622TrpfsTer6) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482887_216482899del | CA2663035652 | SMARCAL1 | c.2775_2787del (p.Leu926HisfsTer2) c.2541_2553del (p.Leu848HisfsTer2) c.*1530_*1542del (n.*1530_*1542del) c.*1262_*1274del (n.*1262_*1274del) c.*1633_*1645del (n.*1633_*1645del) n.1667_1679del n.1172_1184del c.2301_2313del (p.Leu768HisfsTer2) c.2709_2721del (p.Leu904HisfsTer2) c.1863_1875del (p.Leu622HisfsTer2) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482887C>A | CA431403303 | SMARCAL1 | c.2775C>A (p.Thr925=) c.2541C>A (p.Thr847=) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.1667C>A n.1172C>A c.2301C>A (p.Thr767=) c.2709C>A (p.Thr903=) c.1863C>A (p.Thr621=) | |
| 2 | g.216482887C= | CA1327851042 | SMARCAL1 | c.2775C= (p.Thr925=) c.2541C= (p.Thr847=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.1667C= n.1172C= c.2301C= (p.Thr767=) c.2709C= (p.Thr903=) c.1863C= (p.Thr621=) | |
| 2 | g.216482887C>G | CA431403304 | SMARCAL1 | c.2775C>G (p.Thr925=) c.2541C>G (p.Thr847=) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.1667C>G n.1172C>G c.2301C>G (p.Thr767=) c.2709C>G (p.Thr903=) c.1863C>G (p.Thr621=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482887C>T | CA431403305 | SMARCAL1 | c.2775C>T (p.Thr925=) c.2541C>T (p.Thr847=) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.1667C>T n.1172C>T c.2301C>T (p.Thr767=) c.2709C>T (p.Thr903=) c.1863C>T (p.Thr621=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482888C>A | CA350505453 | SMARCAL1 | c.2776C>A (p.Leu926Met) c.2542C>A (p.Leu848Met) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1668C>A n.1173C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) | |
| 2 | g.216482888C>G | CA350505454 | SMARCAL1 | c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2542C>G (p.Leu848Val) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.1668C>G n.1173C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) | |
| 2 | g.216482888C>T | CA431403309 | SMARCAL1 | c.2776C>T (p.Leu926=) c.2542C>T (p.Leu848=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1668C>T n.1173C>T c.2302C>T (p.Leu768=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.1864C>T (p.Leu622=) | |
| 2 | g.216482889T>A | CA350505455 | SMARCAL1 | c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.1669T>A n.1174T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) | |
| 2 | g.216482889T>C | CA350505456 | SMARCAL1 | c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.1669T>C n.1174T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) | |
| 2 | g.216482889T>G | CA350505457 | SMARCAL1 | c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.1669T>G n.1174T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) | |
| 2 | g.216482890G>A | CA2098302 | SMARCAL1 | c.2778G>A (p.Leu926=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.1670G>A n.1175G>A c.2304G>A (p.Leu768=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.1866G>A (p.Leu622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482890G>C | CA431403317 | SMARCAL1 | c.2778G>C (p.Leu926=) c.2544G>C (p.Leu848=) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.1670G>C n.1175G>C c.2304G>C (p.Leu768=) c.2712G>C (p.Leu904=) c.1866G>C (p.Leu622=) | |
| 2 | g.216482890G= | CA1327851043 | SMARCAL1 | c.2778G= (p.Leu926=) c.2544G= (p.Leu848=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*1636G= (n.*1636G=) n.1670G= n.1175G= c.2304G= (p.Leu768=) c.2712G= (p.Leu904=) c.1866G= (p.Leu622=) | |
| 2 | g.216482890G>T | CA431403315 | SMARCAL1 | c.2778G>T (p.Leu926=) c.2544G>T (p.Leu848=) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.1670G>T n.1175G>T c.2304G>T (p.Leu768=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.1866G>T (p.Leu622=) |