Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216482777T>A | CA350505208 | SMARCAL1 | c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.1557T>A n.1062T>A c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.1753T>A (p.Ser585Thr) | |
2 | g.216482777T>C | CA350505209 | SMARCAL1 | c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.1557T>C n.1062T>C c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.1753T>C (p.Ser585Pro) | |
2 | g.216482777T>G | CA350505210 | SMARCAL1 | c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.1557T>G n.1062T>G c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.1753T>G (p.Ser585Ala) | |
2 | g.216482778C>A | CA350505211 | SMARCAL1 | c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2432C>A (p.Ser811Tyr) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1558C>A n.1063C>A c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.2600C>A (p.Ser867Tyr) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) | |
2 | g.216482778C= | CA1327850922 | SMARCAL1 | c.2666C= (p.Ser889=) c.2432C= (p.Ser811=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1524C= (n.*1524C=) n.1558C= n.1063C= c.2192C= (p.Ser731=) c.2600C= (p.Ser867=) c.1754C= (p.Ser585=) | |
2 | g.216482778C>G | CA350505212 | SMARCAL1 | c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2432C>G (p.Ser811Cys) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1558C>G n.1063C>G c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.2600C>G (p.Ser867Cys) c.1754C>G (p.Ser585Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216482778C>T | CA350505213 | SMARCAL1 | c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1558C>T n.1063C>T c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.2600C>T (p.Ser867Phe) c.1754C>T (p.Ser585Phe) | |
2 | g.216482779C>A | CA431403079 | SMARCAL1 | c.2667C>A (p.Ser889=) c.2433C>A (p.Ser811=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1559C>A n.1064C>A c.2193C>A (p.Ser731=) c.2601C>A (p.Ser867=) c.1755C>A (p.Ser585=) | |
2 | g.216482779C>G | CA431403075 | SMARCAL1 | c.2667C>G (p.Ser889=) c.2433C>G (p.Ser811=) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.1559C>G n.1064C>G c.2193C>G (p.Ser731=) c.2601C>G (p.Ser867=) c.1755C>G (p.Ser585=) | |
2 | g.216482779C>T | CA431403077 | SMARCAL1 | c.2667C>T (p.Ser889=) c.2433C>T (p.Ser811=) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1559C>T n.1064C>T c.2193C>T (p.Ser731=) c.2601C>T (p.Ser867=) c.1755C>T (p.Ser585=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216482780T>A | CA350505214 | SMARCAL1 | c.2668T>A (p.Phe890Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1560T>A n.1065T>A c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) | |
2 | g.216482780T>C | CA350505216 | SMARCAL1 | c.2668T>C (p.Phe890Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.1560T>C n.1065T>C c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) | |
2 | g.216482780T>G | CA350505215 | SMARCAL1 | c.2668T>G (p.Phe890Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1560T>G n.1065T>G c.2194T>G (p.Phe732Val) c.2602T>G (p.Phe868Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) | |
2 | g.216482781T>A | CA350505217 | SMARCAL1 | c.2669T>A (p.Phe890Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1561T>A n.1066T>A c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) | |
2 | g.216482781T>C | CA2098284 | SMARCAL1 | c.2669T>C (p.Phe890Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1561T>C n.1066T>C c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216482781T>G | CA350505218 | SMARCAL1 | c.2669T>G (p.Phe890Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1561T>G n.1066T>G c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) | |
2 | g.216482781T= | CA1327850924 | SMARCAL1 | c.2669T= (p.Phe890=) c.2435T= (p.Phe812=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.1561T= n.1066T= c.2195T= (p.Phe732=) c.2603T= (p.Phe868=) c.1757T= (p.Phe586=) | |
2 | g.216482782T>A | CA350505219 | SMARCAL1 | c.2670T>A (p.Phe890Leu) c.2436T>A (p.Phe812Leu) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.1562T>A n.1067T>A c.2196T>A (p.Phe732Leu) c.2604T>A (p.Phe868Leu) c.1758T>A (p.Phe586Leu) | |
2 | g.216482782T>C | CA431403081 | SMARCAL1 | c.2670T>C (p.Phe890=) c.2436T>C (p.Phe812=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.1562T>C n.1067T>C c.2196T>C (p.Phe732=) c.2604T>C (p.Phe868=) c.1758T>C (p.Phe586=) | ClinVar |
2 | g.216482782T>G | CA350505220 | SMARCAL1 | c.2670T>G (p.Phe890Leu) c.2436T>G (p.Phe812Leu) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.1562T>G n.1067T>G c.2196T>G (p.Phe732Leu) c.2604T>G (p.Phe868Leu) c.1758T>G (p.Phe586Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.216482783G>A | CA350505221 | SMARCAL1 | c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1563G>A n.1068G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) | |
2 | g.216482783G>C | CA350505222 | SMARCAL1 | c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.1563G>C n.1068G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) | |
2 | g.216482783G>T | CA350505223 | SMARCAL1 | c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1563G>T n.1068G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) | |
2 | g.216482784A>C | CA350505224 | SMARCAL1 | c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1564A>C n.1069A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
2 | g.216482784A>G | CA350505225 | SMARCAL1 | c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.1564A>G n.1069A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) | |
2 | g.216482784A>T | CA350505226 | SMARCAL1 | c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1564A>T n.1069A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
2 | g.216482785G>A | CA431403085 | SMARCAL1 | c.2673G>A (p.Glu891=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.1565G>A n.1070G>A c.2199G>A (p.Glu733=) c.2607G>A (p.Glu869=) c.1761G>A (p.Glu587=) | COSMIC |
2 | g.216482785G>C | CA350505227 | SMARCAL1 | c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.1565G>C n.1070G>C c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2607G>C (p.Glu869Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) | dbSNP COSMIC |
2 | g.216482785G= | CA1327850926 | SMARCAL1 | c.2673G= (p.Glu891=) c.2439G= (p.Glu813=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.1565G= n.1070G= c.2199G= (p.Glu733=) c.2607G= (p.Glu869=) c.1761G= (p.Glu587=) | |
2 | g.216482785G>T | CA2098285 | SMARCAL1 | c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.1565G>T n.1070G>T c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216482786A>C | CA350505228 | SMARCAL1 | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1566A>C n.1071A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) | |
2 | g.216482786A>G | CA350505229 | SMARCAL1 | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1566A>G n.1071A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.216482786A>T | CA350505230 | SMARCAL1 | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1566A>T n.1071A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) | |
2 | g.216482787A= | CA1327850931 | SMARCAL1 | c.2675A= (p.Lys892=) c.2441A= (p.Lys814=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.1567A= n.1072A= c.2201A= (p.Lys734=) c.2609A= (p.Lys870=) c.1763A= (p.Lys588=) | |
2 | g.216482787A>C | CA350505232 | SMARCAL1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.1567A>C n.1072A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) | |
2 | g.216482787A>G | CA2098286 | SMARCAL1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.1567A>G n.1072A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216482787A>T | CA350505231 | SMARCAL1 | c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.2441A>T (p.Lys814Ile) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.1567A>T n.1072A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.1763A>T (p.Lys588Ile) | |
2 | g.216482788A= | CA1327850935 | SMARCAL1 | c.2676A= (p.Lys892=) c.2442A= (p.Lys814=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1534A= (n.*1534A=) n.1568A= n.1073A= c.2202A= (p.Lys734=) c.2610A= (p.Lys870=) c.1764A= (p.Lys588=) | |
2 | g.216482788A>C | CA350505233 | SMARCAL1 | c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.2442A>C (p.Lys814Asn) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.1568A>C n.1073A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.1764A>C (p.Lys588Asn) | |
2 | g.216482788A>G | CA2098287 | SMARCAL1 | c.2676A>G (p.Lys892=) c.2442A>G (p.Lys814=) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.1568A>G n.1073A>G c.2202A>G (p.Lys734=) c.2610A>G (p.Lys870=) c.1764A>G (p.Lys588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216482788A>T | CA350505234 | SMARCAL1 | c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.2442A>T (p.Lys814Asn) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.1568A>T n.1073A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.1764A>T (p.Lys588Asn) | |
2 | g.216482789G>A | CA350505235 | SMARCAL1 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1569G>A n.1074G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) | |
2 | g.216482789G>C | CA350505236 | SMARCAL1 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1569G>C n.1074G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216482789G= | CA1327850936 | SMARCAL1 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2443G= (p.Glu815=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1569G= n.1074G= c.2203G= (p.Glu735=) c.2611G= (p.Glu871=) c.1765G= (p.Glu589=) | |
2 | g.216482789G>T | CA350505237 | SMARCAL1 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1569G>T n.1074G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) | |
2 | g.216482790A>C | CA350505238 | SMARCAL1 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1570A>C n.1075A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) | |
2 | g.216482790A>G | CA350505239 | SMARCAL1 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1570A>G n.1075A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) | |
2 | g.216482790A>T | CA350505240 | SMARCAL1 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1570A>T n.1075A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) | |
2 | g.216482791A>C | CA350505241 | SMARCAL1 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1571A>C n.1076A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.2613A>C (p.Glu871Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) | |
2 | g.216482791A>G | CA431403089 | SMARCAL1 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2445A>G (p.Glu815=) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1571A>G n.1076A>G c.2205A>G (p.Glu735=) c.2613A>G (p.Glu871=) c.1767A>G (p.Glu589=) | ClinVar dbSNP |