Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216482777T>ACA350505208SMARCAL1c.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
n.1557T>A
n.1062T>A
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.2599T>A (p.Ser867Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
2g.216482777T>CCA350505209SMARCAL1c.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
n.1557T>C
n.1062T>C
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.2599T>C (p.Ser867Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
2g.216482777T>GCA350505210SMARCAL1c.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
n.1557T>G
n.1062T>G
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
2g.216482778C>ACA350505211SMARCAL1c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.1558C>A
n.1063C>A
c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
c.2600C>A (p.Ser867Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
2g.216482778C=CA1327850922SMARCAL1c.2666C= (p.Ser889=)
c.2432C= (p.Ser811=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
n.1558C=
n.1063C=
c.2192C= (p.Ser731=)
c.2600C= (p.Ser867=)
c.1754C= (p.Ser585=)
2g.216482778C>GCA350505212SMARCAL1c.2666C>G (p.Ser889Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.1558C>G
n.1063C>G
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
c.2600C>G (p.Ser867Cys)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216482778C>TCA350505213SMARCAL1c.2666C>T (p.Ser889Phe)
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.1558C>T
n.1063C>T
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
c.2600C>T (p.Ser867Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
2g.216482779C>ACA431403079SMARCAL1c.2667C>A (p.Ser889=)
c.2433C>A (p.Ser811=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.1559C>A
n.1064C>A
c.2193C>A (p.Ser731=)
c.2601C>A (p.Ser867=)
c.1755C>A (p.Ser585=)
2g.216482779C>GCA431403075SMARCAL1c.2667C>G (p.Ser889=)
c.2433C>G (p.Ser811=)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.1559C>G
n.1064C>G
c.2193C>G (p.Ser731=)
c.2601C>G (p.Ser867=)
c.1755C>G (p.Ser585=)
2g.216482779C>TCA431403077SMARCAL1c.2667C>T (p.Ser889=)
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.1559C>T
n.1064C>T
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.2601C>T (p.Ser867=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216482780T>ACA350505214SMARCAL1c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.1560T>A
n.1065T>A
c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.2602T>A (p.Phe868Ile)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
2g.216482780T>CCA350505216SMARCAL1c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
n.1560T>C
n.1065T>C
c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.2602T>C (p.Phe868Leu)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
2g.216482780T>GCA350505215SMARCAL1c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
n.1560T>G
n.1065T>G
c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.2602T>G (p.Phe868Val)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
2g.216482781T>ACA350505217SMARCAL1c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.1561T>A
n.1066T>A
c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.2603T>A (p.Phe868Tyr)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
2g.216482781T>CCA2098284SMARCAL1c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.1561T>C
n.1066T>C
c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.2603T>C (p.Phe868Ser)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216482781T>GCA350505218SMARCAL1c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.1561T>G
n.1066T>G
c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.2603T>G (p.Phe868Cys)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
2g.216482781T=CA1327850924SMARCAL1c.2669T= (p.Phe890=)
c.2435T= (p.Phe812=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*1527T= (n.*1527T=)
n.1561T=
n.1066T=
c.2195T= (p.Phe732=)
c.2603T= (p.Phe868=)
c.1757T= (p.Phe586=)
2g.216482782T>ACA350505219SMARCAL1c.2670T>A (p.Phe890Leu)
c.2436T>A (p.Phe812Leu)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.1562T>A
n.1067T>A
c.2196T>A (p.Phe732Leu)
c.2604T>A (p.Phe868Leu)
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
2g.216482782T>CCA431403081SMARCAL1c.2670T>C (p.Phe890=)
c.2436T>C (p.Phe812=)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
n.1562T>C
n.1067T>C
c.2196T>C (p.Phe732=)
c.2604T>C (p.Phe868=)
c.1758T>C (p.Phe586=)
ClinVar
2g.216482782T>GCA350505220SMARCAL1c.2670T>G (p.Phe890Leu)
c.2436T>G (p.Phe812Leu)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
n.1562T>G
n.1067T>G
c.2196T>G (p.Phe732Leu)
c.2604T>G (p.Phe868Leu)
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
gnomAD v4
2g.216482783G>ACA350505221SMARCAL1c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
n.1563G>A
n.1068G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
2g.216482783G>CCA350505222SMARCAL1c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
n.1563G>C
n.1068G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
2g.216482783G>TCA350505223SMARCAL1c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
n.1563G>T
n.1068G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
2g.216482784A>CCA350505224SMARCAL1c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.1564A>C
n.1069A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
2g.216482784A>GCA350505225SMARCAL1c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.1564A>G
n.1069A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
2g.216482784A>TCA350505226SMARCAL1c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.1564A>T
n.1069A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
2g.216482785G>ACA431403085SMARCAL1c.2673G>A (p.Glu891=)
c.2439G>A (p.Glu813=)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.1565G>A
n.1070G>A
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2607G>A (p.Glu869=)
c.1761G>A (p.Glu587=)
COSMIC
2g.216482785G>CCA350505227SMARCAL1c.2673G>C (p.Glu891Asp)
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.1565G>C
n.1070G>C
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
dbSNP COSMIC
2g.216482785G=CA1327850926SMARCAL1c.2673G= (p.Glu891=)
c.2439G= (p.Glu813=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
n.1565G=
n.1070G=
c.2199G= (p.Glu733=)
c.2607G= (p.Glu869=)
c.1761G= (p.Glu587=)
2g.216482785G>TCA2098285SMARCAL1c.2673G>T (p.Glu891Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.1565G>T
n.1070G>T
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216482786A>CCA350505228SMARCAL1c.2674A>C (p.Lys892Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1566A>C
n.1071A>C
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
2g.216482786A>GCA350505229SMARCAL1c.2674A>G (p.Lys892Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.1566A>G
n.1071A>G
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
gnomAD v4
2g.216482786A>TCA350505230SMARCAL1c.2674A>T (p.Lys892Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.1566A>T
n.1071A>T
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
2g.216482787A=CA1327850931SMARCAL1c.2675A= (p.Lys892=)
c.2441A= (p.Lys814=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
n.1567A=
n.1072A=
c.2201A= (p.Lys734=)
c.2609A= (p.Lys870=)
c.1763A= (p.Lys588=)
2g.216482787A>CCA350505232SMARCAL1c.2675A>C (p.Lys892Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.1567A>C
n.1072A>C
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
2g.216482787A>GCA2098286SMARCAL1c.2675A>G (p.Lys892Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
n.1567A>G
n.1072A>G
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216482787A>TCA350505231SMARCAL1c.2675A>T (p.Lys892Ile)
c.2441A>T (p.Lys814Ile)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
n.1567A>T
n.1072A>T
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
2g.216482788A=CA1327850935SMARCAL1c.2676A= (p.Lys892=)
c.2442A= (p.Lys814=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
n.1568A=
n.1073A=
c.2202A= (p.Lys734=)
c.2610A= (p.Lys870=)
c.1764A= (p.Lys588=)
2g.216482788A>CCA350505233SMARCAL1c.2676A>C (p.Lys892Asn)
c.2442A>C (p.Lys814Asn)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.1568A>C
n.1073A>C
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.2610A>C (p.Lys870Asn)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
2g.216482788A>GCA2098287SMARCAL1c.2676A>G (p.Lys892=)
c.2442A>G (p.Lys814=)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.1568A>G
n.1073A>G
c.2202A>G (p.Lys734=)
c.2610A>G (p.Lys870=)
c.1764A>G (p.Lys588=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216482788A>TCA350505234SMARCAL1c.2676A>T (p.Lys892Asn)
c.2442A>T (p.Lys814Asn)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.1568A>T
n.1073A>T
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.2610A>T (p.Lys870Asn)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
2g.216482789G>ACA350505235SMARCAL1c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1569G>A
n.1074G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
2g.216482789G>CCA350505236SMARCAL1c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1569G>C
n.1074G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.216482789G=CA1327850936SMARCAL1c.2677G= (p.Glu893=)
c.2443G= (p.Glu815=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.1569G=
n.1074G=
c.2203G= (p.Glu735=)
c.2611G= (p.Glu871=)
c.1765G= (p.Glu589=)
2g.216482789G>TCA350505237SMARCAL1c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1569G>T
n.1074G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
2g.216482790A>CCA350505238SMARCAL1c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.1570A>C
n.1075A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
2g.216482790A>GCA350505239SMARCAL1c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.1570A>G
n.1075A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
2g.216482790A>TCA350505240SMARCAL1c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.1570A>T
n.1075A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
2g.216482791A>CCA350505241SMARCAL1c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.1571A>C
n.1076A>C
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
c.2613A>C (p.Glu871Asp)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
2g.216482791A>GCA431403089SMARCAL1c.2679A>G (p.Glu893=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.1571A>G
n.1076A>G
c.2205A>G (p.Glu735=)
c.2613A>G (p.Glu871=)
c.1767A>G (p.Glu589=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched