Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415427C>A | CA16043385 | SMARCAL1 | c.723C>A (p.Cys241Ter) n.1084C>A n.999C>A n.955C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.-194C>A (n.-194C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415427C= | CA1327821510 | SMARCAL1 | c.723C= (p.Cys241=) n.1084C= n.999C= n.955C= c.315C= (p.Cys105=) c.420C= (p.Cys140=) c.-194C= (n.-194C=) | |
2 | g.216415427C>G | CA350497911 | SMARCAL1 | c.723C>G (p.Cys241Trp) n.1084C>G n.999C>G n.955C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
2 | g.216415427C>T | CA2097643 | SMARCAL1 | c.723C>T (p.Cys241=) n.1084C>T n.999C>T n.955C>T c.315C>T (p.Cys105=) c.420C>T (p.Cys140=) c.-194C>T (n.-194C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415428G>A | CA2097644 | SMARCAL1 | c.724G>A (p.Val242Ile) n.1085G>A n.1000G>A n.956G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415428G>C | CA350497912 | SMARCAL1 | c.724G>C (p.Val242Leu) n.1085G>C n.1000G>C n.956G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP |
2 | g.216415428G= | CA1327821511 | SMARCAL1 | c.724G= (p.Val242=) n.1085G= n.1000G= n.956G= c.316G= (p.Val106=) c.421G= (p.Val141=) c.-193G= (n.-193G=) | |
2 | g.216415428G>T | CA350497913 | SMARCAL1 | c.724G>T (p.Val242Leu) n.1085G>T n.1000G>T n.956G>T c.316G>T (p.Val106Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.-193G>T (n.-193G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415429T>A | CA350497914 | SMARCAL1 | c.725T>A (p.Val242Glu) n.1086T>A n.1001T>A n.957T>A c.317T>A (p.Val106Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
2 | g.216415429T>C | CA350497915 | SMARCAL1 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1086T>C n.1001T>C n.957T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
2 | g.216415429T>G | CA350497916 | SMARCAL1 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1086T>G n.1001T>G n.957T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
2 | g.216415430A= | CA1327821512 | SMARCAL1 | c.726A= (p.Val242=) n.1087A= n.1002A= n.958A= c.318A= (p.Val106=) c.423A= (p.Val141=) c.-191A= (n.-191A=) | |
2 | g.216415430A>C | CA431402582 | SMARCAL1 | c.726A>C (p.Val242=) n.1087A>C n.1002A>C n.958A>C c.318A>C (p.Val106=) c.423A>C (p.Val141=) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
2 | g.216415430A>G | CA431402583 | SMARCAL1 | c.726A>G (p.Val242=) n.1087A>G n.1002A>G n.958A>G c.318A>G (p.Val106=) c.423A>G (p.Val141=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
2 | g.216415430A>T | CA2097645 | SMARCAL1 | c.726A>T (p.Val242=) n.1087A>T n.1002A>T n.958A>T c.318A>T (p.Val106=) c.423A>T (p.Val141=) c.-191A>T (n.-191A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415431A>C | CA431402584 | SMARCAL1 | c.727A>C (p.Arg243=) n.1088A>C n.1003A>C n.959A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.424A>C (p.Arg142=) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
2 | g.216415431A>G | CA350497917 | SMARCAL1 | c.727A>G (p.Arg243Gly) n.1088A>G n.1003A>G n.959A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
2 | g.216415431A>T | CA350497918 | SMARCAL1 | c.727A>T (p.Arg243Trp) n.1088A>T n.1003A>T n.959A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.424A>T (p.Arg142Trp) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
2 | g.216415432G>A | CA350497921 | SMARCAL1 | c.728G>A (p.Arg243Lys) n.1089G>A n.1004G>A n.960G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
2 | g.216415432G>C | CA350497919 | SMARCAL1 | c.728G>C (p.Arg243Thr) n.1089G>C n.1004G>C n.960G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
2 | g.216415432G>T | CA350497920 | SMARCAL1 | c.728G>T (p.Arg243Met) n.1089G>T n.1004G>T n.960G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.425G>T (p.Arg142Met) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
2 | g.216415433G>A | CA431402587 | SMARCAL1 | c.729G>A (p.Arg243=) n.1090G>A n.1005G>A n.961G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.426G>A (p.Arg142=) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
2 | g.216415433G>C | CA350497922 | SMARCAL1 | c.729G>C (p.Arg243Ser) n.1090G>C n.1005G>C n.961G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.426G>C (p.Arg142Ser) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
2 | g.216415433G>T | CA350497923 | SMARCAL1 | c.729G>T (p.Arg243Ser) n.1090G>T n.1005G>T n.961G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.426G>T (p.Arg142Ser) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
2 | g.216415434A>C | CA350497924 | SMARCAL1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.1091A>C n.1006A>C n.962A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.427A>C (p.Asn143His) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
2 | g.216415434A>G | CA350497925 | SMARCAL1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1091A>G n.1006A>G n.962A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-187A>G (n.-187A>G) | COSMIC |
2 | g.216415434A>T | CA350497926 | SMARCAL1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1091A>T n.1006A>T n.962A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
2 | g.216415435A>C | CA350497927 | SMARCAL1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1092A>C n.1007A>C n.963A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
2 | g.216415435A>G | CA350497928 | SMARCAL1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1092A>G n.1007A>G n.963A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
2 | g.216415435A>T | CA350497929 | SMARCAL1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1092A>T n.1007A>T n.963A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
2 | g.216415436C>A | CA350497930 | SMARCAL1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1093C>A n.1008C>A n.964C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
2 | g.216415436C= | CA1327821513 | SMARCAL1 | c.732C= (p.Asn244=) n.1093C= n.1008C= n.964C= c.324C= (p.Asn108=) c.429C= (p.Asn143=) c.-185C= (n.-185C=) | |
2 | g.216415436C>G | CA350497931 | SMARCAL1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1093C>G n.1008C>G n.964C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
2 | g.216415436C>T | CA2097646 | SMARCAL1 | c.732C>T (p.Asn244=) n.1093C>T n.1008C>T n.964C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.429C>T (p.Asn143=) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>A | CA2097647 | SMARCAL1 | c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1094G>A n.1009G>A n.965G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>C | CA350497933 | SMARCAL1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1094G>C n.1009G>C n.965G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
2 | g.216415437G= | CA1327821514 | SMARCAL1 | c.733G= (p.Gly245=) n.1094G= n.1009G= n.965G= c.325G= (p.Gly109=) c.430G= (p.Gly144=) c.-184G= (n.-184G=) | |
2 | g.216415437G>T | CA350497932 | SMARCAL1 | c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1094G>T n.1009G>T n.965G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
2 | g.216415438G>A | CA350497934 | SMARCAL1 | c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1095G>A n.1010G>A n.966G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415438G>C | CA350497935 | SMARCAL1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1095G>C n.1010G>C n.966G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
2 | g.216415438G= | CA1327821515 | SMARCAL1 | c.734G= (p.Gly245=) n.1095G= n.1010G= n.966G= c.326G= (p.Gly109=) c.431G= (p.Gly144=) c.-183G= (n.-183G=) | |
2 | g.216415438G>T | CA350497936 | SMARCAL1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1095G>T n.1010G>T n.966G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
2 | g.216415439C>A | CA431402601 | SMARCAL1 | c.735C>A (p.Gly245=) n.1096C>A n.1011C>A n.967C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.432C>A (p.Gly144=) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C= | CA1327821516 | SMARCAL1 | c.735C= (p.Gly245=) n.1096C= n.1011C= n.967C= c.327C= (p.Gly109=) c.432C= (p.Gly144=) c.-182C= (n.-182C=) | |
2 | g.216415439C>G | CA65578426 | SMARCAL1 | c.735C>G (p.Gly245=) n.1096C>G n.1011C>G n.967C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.432C>G (p.Gly144=) c.-182C>G (n.-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C>T | CA2097648 | SMARCAL1 | c.735C>T (p.Gly245=) n.1096C>T n.1011C>T n.967C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.432C>T (p.Gly144=) c.-182C>T (n.-182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415440G>A | CA2097649 | SMARCAL1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1097G>A n.1012G>A n.968G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415440G>C | CA350497937 | SMARCAL1 | c.736G>C (p.Asp246His) n.1097G>C n.1012G>C n.968G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.433G>C (p.Asp145His) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
2 | g.216415440G= | CA1327821517 | SMARCAL1 | c.736G= (p.Asp246=) n.1097G= n.1012G= n.968G= c.328G= (p.Asp110=) c.433G= (p.Asp145=) c.-181G= (n.-181G=) | |
2 | g.216415440G>T | CA350497938 | SMARCAL1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1097G>T n.1012G>T n.968G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |