Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415369T>A | CA350497782 | SMARCAL1 | c.665T>A (p.Leu222His) n.1026T>A n.941T>A n.897T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
2 | g.216415369T>C | CA350497783 | SMARCAL1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1026T>C n.941T>C n.897T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
2 | g.216415369T>G | CA350497784 | SMARCAL1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1026T>G n.941T>G n.897T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
2 | g.216415370C>A | CA431402514 | SMARCAL1 | c.666C>A (p.Leu222=) n.1027C>A n.942C>A n.898C>A c.258C>A (p.Leu86=) c.363C>A (p.Leu121=) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
2 | g.216415370C= | CA1327821482 | SMARCAL1 | c.666C= (p.Leu222=) n.1027C= n.942C= n.898C= c.258C= (p.Leu86=) c.363C= (p.Leu121=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.216415370C>G | CA431402515 | SMARCAL1 | c.666C>G (p.Leu222=) n.1027C>G n.942C>G n.898C>G c.258C>G (p.Leu86=) c.363C>G (p.Leu121=) c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415370C>T | CA431402516 | SMARCAL1 | c.666C>T (p.Leu222=) n.1027C>T n.942C>T n.898C>T c.258C>T (p.Leu86=) c.363C>T (p.Leu121=) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415370_216415371insA | CA2097637 | SMARCAL1 | c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?) n.1027_1028insA n.942_943insA n.898_899insA c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?) c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?) c.-251_-250insA (n.-251_-250insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415371C>A | CA350497785 | SMARCAL1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1028C>A n.943C>A n.899C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
2 | g.216415371C>G | CA350497786 | SMARCAL1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1028C>G n.943C>G n.899C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
2 | g.216415371C>T | CA350497787 | SMARCAL1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1028C>T n.943C>T n.899C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-250C>T (n.-250C>T) | ClinVar |
2 | g.216415372A= | CA1327821483 | SMARCAL1 | c.668A= (p.Gln223=) n.1029A= n.944A= n.900A= c.260A= (p.Gln87=) c.365A= (p.Gln122=) c.-249A= (n.-249A=) | |
2 | g.216415372A>C | CA350497788 | SMARCAL1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1029A>C n.944A>C n.900A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-249A>C (n.-249A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>G | CA350497790 | SMARCAL1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1029A>G n.944A>G n.900A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415372A>T | CA350497789 | SMARCAL1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1029A>T n.944A>T n.900A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
2 | g.216415373G>A | CA431402517 | SMARCAL1 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1030G>A n.945G>A n.901G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.366G>A (p.Gln122=) c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415373G>C | CA350497791 | SMARCAL1 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1030G>C n.945G>C n.901G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.366G>C (p.Gln122His) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
2 | g.216415373G= | CA1327821484 | SMARCAL1 | c.669G= (p.Gln223=) n.1030G= n.945G= n.901G= c.261G= (p.Gln87=) c.366G= (p.Gln122=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.216415373G>T | CA350497792 | SMARCAL1 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1030G>T n.945G>T n.901G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.366G>T (p.Gln122His) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
2 | g.216415374C>A | CA350497793 | SMARCAL1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1031C>A n.946C>A n.902C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
2 | g.216415374C>G | CA350497794 | SMARCAL1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1031C>G n.946C>G n.902C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
2 | g.216415374C>T | CA350497795 | SMARCAL1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1031C>T n.946C>T n.902C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
2 | g.216415375A= | CA1327821485 | SMARCAL1 | c.671A= (p.Gln224=) n.1032A= n.947A= n.903A= c.263A= (p.Gln88=) c.368A= (p.Gln123=) c.-246A= (n.-246A=) | |
2 | g.216415375A>C | CA350497796 | SMARCAL1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1032A>C n.947A>C n.903A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
2 | g.216415375A>G | CA350497797 | SMARCAL1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1032A>G n.947A>G n.903A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-246A>G (n.-246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415375A>T | CA350497798 | SMARCAL1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1032A>T n.947A>T n.903A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
2 | g.216415376G>A | CA431402519 | SMARCAL1 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1033G>A n.948G>A n.904G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.369G>A (p.Gln123=) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
2 | g.216415376G>C | CA350497799 | SMARCAL1 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1033G>C n.948G>C n.904G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.369G>C (p.Gln123His) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
2 | g.216415376G>T | CA350497800 | SMARCAL1 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1033G>T n.948G>T n.904G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.369G>T (p.Gln123His) c.-245G>T (n.-245G>T) | |
2 | g.216415377A>C | CA350497801 | SMARCAL1 | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1034A>C n.949A>C n.905A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
2 | g.216415377A>G | CA350497802 | SMARCAL1 | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1034A>G n.949A>G n.905A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
2 | g.216415377A>T | CA350497803 | SMARCAL1 | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1034A>T n.949A>T n.905A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
2 | g.216415378A= | CA1327821486 | SMARCAL1 | c.674A= (p.Lys225=) n.1035A= n.950A= n.906A= c.266A= (p.Lys89=) c.371A= (p.Lys124=) c.-243A= (n.-243A=) | |
2 | g.216415378A>C | CA350497806 | SMARCAL1 | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1035A>C n.950A>C n.906A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
2 | g.216415378A>G | CA350497804 | SMARCAL1 | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1035A>G n.950A>G n.906A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-243A>G (n.-243A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415378A>T | CA350497805 | SMARCAL1 | c.674A>T (p.Lys225Met) n.1035A>T n.950A>T n.906A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>A | CA243406 | SMARCAL1 | c.675G>A (p.Lys225=) n.1036G>A n.951G>A n.907G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.372G>A (p.Lys124=) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415379G>C | CA350497807 | SMARCAL1 | c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1036G>C n.951G>C n.907G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
2 | g.216415379G= | CA1327821487 | SMARCAL1 | c.675G= (p.Lys225=) n.1036G= n.951G= n.907G= c.267G= (p.Lys89=) c.372G= (p.Lys124=) c.-242G= (n.-242G=) | |
2 | g.216415379G>T | CA350497808 | SMARCAL1 | c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1036G>T n.951G>T n.907G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.-242G>T (n.-242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415380T>A | CA350497809 | SMARCAL1 | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1037T>A n.952T>A n.908T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
2 | g.216415380T>C | CA350497810 | SMARCAL1 | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1037T>C n.952T>C n.908T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
2 | g.216415380T>G | CA350497811 | SMARCAL1 | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1037T>G n.952T>G n.908T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
2 | g.216415381C>A | CA350497812 | SMARCAL1 | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1038C>A n.953C>A n.909C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
2 | g.216415381C= | CA1327821488 | SMARCAL1 | c.677C= (p.Ser226=) n.1038C= n.953C= n.909C= c.269C= (p.Ser90=) c.374C= (p.Ser125=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.216415381C>G | CA350497813 | SMARCAL1 | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1038C>G n.953C>G n.909C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
2 | g.216415381C>T | CA350497814 | SMARCAL1 | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1038C>T n.953C>T n.909C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415382A= | CA1327821489 | SMARCAL1 | c.678A= (p.Ser226=) n.1039A= n.954A= n.910A= c.270A= (p.Ser90=) c.375A= (p.Ser125=) c.-239A= (n.-239A=) | |
2 | g.216415382A>C | CA431402524 | SMARCAL1 | c.678A>C (p.Ser226=) n.1039A>C n.954A>C n.910A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.375A>C (p.Ser125=) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
2 | g.216415382A>G | CA431402526 | SMARCAL1 | c.678A>G (p.Ser226=) n.1039A>G n.954A>G n.910A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.375A>G (p.Ser125=) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |