Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028914T>ACA764683471MREG,PECRc.-68+3875A>T (n.-68+3875A>T)
c.-68+5048A>T (n.-68+5048A>T)
c.-68+4769A>T (n.-68+4769A>T)
c.*440+10277A>T (n.*440+10277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T>CCA764683470MREG,PECRc.-68+3875A>G (n.-68+3875A>G)
c.-68+5048A>G (n.-68+5048A>G)
c.-68+4769A>G (n.-68+4769A>G)
c.*440+10277A>G (n.*440+10277A>G)
 dbSNP
2g.216028914T>GCA65561166MREG,PECRc.-68+3875A>C (n.-68+3875A>C)
c.-68+5048A>C (n.-68+5048A>C)
c.-68+4769A>C (n.-68+4769A>C)
c.*440+10277A>C (n.*440+10277A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T=CA1327642299MREG,PECRc.-68+3875A= (n.-68+3875A=)
c.-68+5048A= (n.-68+5048A=)
c.-68+4769A= (n.-68+4769A=)
c.*440+10277A= (n.*440+10277A=)
2g.216028918A=CA1327642300MREG,PECRc.-68+3871T= (n.-68+3871T=)
c.-68+5044T= (n.-68+5044T=)
c.-68+4765T= (n.-68+4765T=)
c.*440+10273T= (n.*440+10273T=)
2g.216028918A>GCA1042290801MREG,PECRc.-68+3871T>C (n.-68+3871T>C)
c.-68+5044T>C (n.-68+5044T>C)
c.-68+4765T>C (n.-68+4765T>C)
c.*440+10273T>C (n.*440+10273T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028920G>ACA1042290802MREG,PECRc.-68+3869C>T (n.-68+3869C>T)
c.-68+5042C>T (n.-68+5042C>T)
c.-68+4763C>T (n.-68+4763C>T)
c.*440+10271C>T (n.*440+10271C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028921G>ACA1042290804MREG,PECRc.-68+3868C>T (n.-68+3868C>T)
c.-68+5041C>T (n.-68+5041C>T)
c.-68+4762C>T (n.-68+4762C>T)
c.*440+10270C>T (n.*440+10270C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028924G>ACA1042290807MREG,PECRc.-68+3865C>T (n.-68+3865C>T)
c.-68+5038C>T (n.-68+5038C>T)
c.-68+4759C>T (n.-68+4759C>T)
c.*440+10267C>T (n.*440+10267C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028924_216028925delinsGACA1327642301MREG,PECRc.-68+3864_-68+3865delinsTC (n.-68+3864_-68+3865delinsTC)
c.-68+5037_-68+5038delinsTC (n.-68+5037_-68+5038delinsTC)
c.-68+4758_-68+4759delinsTC (n.-68+4758_-68+4759delinsTC)
c.*440+10266_*440+10267delinsTC (n.*440+10266_*440+10267delinsTC)
2g.216028925A>GCA2509446220MREG,PECRc.-68+3864T>C (n.-68+3864T>C)
c.-68+5037T>C (n.-68+5037T>C)
c.-68+4758T>C (n.-68+4758T>C)
c.*440+10266T>C (n.*440+10266T>C)
2g.216028931dupCA1042290815MREG,PECRc.-68+3864dup (n.-68+3864dup)
c.-68+5037dup (n.-68+5037dup)
c.-68+4758dup (n.-68+4758dup)
c.*440+10266dup (n.*440+10266dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931delCA764683496MREG,PECRc.-68+3864del (n.-68+3864del)
c.-68+5037del (n.-68+5037del)
c.-68+4758del (n.-68+4758del)
c.*440+10266del (n.*440+10266del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028928A>CCA2701460212MREG,PECRc.-68+3861T>G (n.-68+3861T>G)
c.-68+5034T>G (n.-68+5034T>G)
c.-68+4755T>G (n.-68+4755T>G)
c.*440+10263T>G (n.*440+10263T>G)
 dbSNP
2g.216028929A=CA1327642302MREG,PECRc.-68+3860T= (n.-68+3860T=)
c.-68+5033T= (n.-68+5033T=)
c.-68+4754T= (n.-68+4754T=)
c.*440+10262T= (n.*440+10262T=)
2g.216028929A>CCA764683497MREG,PECRc.-68+3860T>G (n.-68+3860T>G)
c.-68+5033T>G (n.-68+5033T>G)
c.-68+4754T>G (n.-68+4754T>G)
c.*440+10262T>G (n.*440+10262T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931A=CA1327642303MREG,PECRc.-68+3858T= (n.-68+3858T=)
c.-68+5031T= (n.-68+5031T=)
c.-68+4752T= (n.-68+4752T=)
c.*440+10260T= (n.*440+10260T=)
2g.216028931A>GCA539546299MREG,PECRc.-68+3858T>C (n.-68+3858T>C)
c.-68+5031T>C (n.-68+5031T>C)
c.-68+4752T>C (n.-68+4752T>C)
c.*440+10260T>C (n.*440+10260T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028933A=CA1327642304MREG,PECRc.-68+3856T= (n.-68+3856T=)
c.-68+5029T= (n.-68+5029T=)
c.-68+4750T= (n.-68+4750T=)
c.*440+10258T= (n.*440+10258T=)
2g.216028933A>GCA1327642305MREG,PECRc.-68+3856T>C (n.-68+3856T>C)
c.-68+5029T>C (n.-68+5029T>C)
c.-68+4750T>C (n.-68+4750T>C)
c.*440+10258T>C (n.*440+10258T>C)
 dbSNP
2g.216028933_216028934insCCA2524950129MREG,PECRc.-68+3855_-68+3856insG (n.-68+3855_-68+3856insG)
c.-68+5028_-68+5029insG (n.-68+5028_-68+5029insG)
c.-68+4749_-68+4750insG (n.-68+4749_-68+4750insG)
c.*440+10257_*440+10258insG (n.*440+10257_*440+10258insG)
2g.216028934A=CA1327642306MREG,PECRc.-68+3855T= (n.-68+3855T=)
c.-68+5028T= (n.-68+5028T=)
c.-68+4749T= (n.-68+4749T=)
c.*440+10257T= (n.*440+10257T=)
2g.216028934A>CCA65561174MREG,PECRc.-68+3855T>G (n.-68+3855T>G)
c.-68+5028T>G (n.-68+5028T>G)
c.-68+4749T>G (n.-68+4749T>G)
c.*440+10257T>G (n.*440+10257T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028934_216028935insCAATTACTCA2539515933MREG,PECRc.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG (n.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG)
c.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG (n.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG)
c.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG (n.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG)
c.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG (n.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG)
2g.216028936_216028937insAAATCA2572948453MREG,PECRc.-68+3852_-68+3853insATTT (n.-68+3852_-68+3853insATTT)
c.-68+5025_-68+5026insATTT (n.-68+5025_-68+5026insATTT)
c.-68+4746_-68+4747insATTT (n.-68+4746_-68+4747insATTT)
c.*440+10254_*440+10255insATTT (n.*440+10254_*440+10255insATTT)
2g.216028937C>ACA1042290827MREG,PECRc.-68+3852G>T (n.-68+3852G>T)
c.-68+5025G>T (n.-68+5025G>T)
c.-68+4746G>T (n.-68+4746G>T)
c.*440+10254G>T (n.*440+10254G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028937C=CA1327642307MREG,PECRc.-68+3852G= (n.-68+3852G=)
c.-68+5025G= (n.-68+5025G=)
c.-68+4746G= (n.-68+4746G=)
c.*440+10254G= (n.*440+10254G=)
2g.216028937C>TCA1327642308MREG,PECRc.-68+3852G>A (n.-68+3852G>A)
c.-68+5025G>A (n.-68+5025G>A)
c.-68+4746G>A (n.-68+4746G>A)
c.*440+10254G>A (n.*440+10254G>A)
 dbSNP
2g.216028943C=CA1327642309MREG,PECRc.-68+3846G= (n.-68+3846G=)
c.-68+5019G= (n.-68+5019G=)
c.-68+4740G= (n.-68+4740G=)
c.*440+10248G= (n.*440+10248G=)
2g.216028943C>TCA764683506MREG,PECRc.-68+3846G>A (n.-68+3846G>A)
c.-68+5019G>A (n.-68+5019G>A)
c.-68+4740G>A (n.-68+4740G>A)
c.*440+10248G>A (n.*440+10248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028945C>TCA1042290830MREG,PECRc.-68+3844G>A (n.-68+3844G>A)
c.-68+5017G>A (n.-68+5017G>A)
c.-68+4738G>A (n.-68+4738G>A)
c.*440+10246G>A (n.*440+10246G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G>ACA1327642311MREG,PECRc.-68+3842C>T (n.-68+3842C>T)
c.-68+5015C>T (n.-68+5015C>T)
c.-68+4736C>T (n.-68+4736C>T)
c.*440+10244C>T (n.*440+10244C>T)
 dbSNP
2g.216028947G>CCA2607410428MREG,PECRc.-68+3842C>G (n.-68+3842C>G)
c.-68+5015C>G (n.-68+5015C>G)
c.-68+4736C>G (n.-68+4736C>G)
c.*440+10244C>G (n.*440+10244C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G=CA1327642310MREG,PECRc.-68+3842C= (n.-68+3842C=)
c.-68+5015C= (n.-68+5015C=)
c.-68+4736C= (n.-68+4736C=)
c.*440+10244C= (n.*440+10244C=)
2g.216028947G>TCA1042290831MREG,PECRc.-68+3842C>A (n.-68+3842C>A)
c.-68+5015C>A (n.-68+5015C>A)
c.-68+4736C>A (n.-68+4736C>A)
c.*440+10244C>A (n.*440+10244C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947_216028953delCA2607410427MREG,PECRc.-68+3836_-68+3842del (n.-68+3836_-68+3842del)
c.-68+5009_-68+5015del (n.-68+5009_-68+5015del)
c.-68+4730_-68+4736del (n.-68+4730_-68+4736del)
c.*440+10238_*440+10244del (n.*440+10238_*440+10244del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028948A>TCA2607410429MREG,PECRc.-68+3841T>A (n.-68+3841T>A)
c.-68+5014T>A (n.-68+5014T>A)
c.-68+4735T>A (n.-68+4735T>A)
c.*440+10243T>A (n.*440+10243T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G>CCA2607410430MREG,PECRc.-68+3840C>G (n.-68+3840C>G)
c.-68+5013C>G (n.-68+5013C>G)
c.-68+4734C>G (n.-68+4734C>G)
c.*440+10242C>G (n.*440+10242C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G=CA1327642312MREG,PECRc.-68+3840C= (n.-68+3840C=)
c.-68+5013C= (n.-68+5013C=)
c.-68+4734C= (n.-68+4734C=)
c.*440+10242C= (n.*440+10242C=)
2g.216028949G>TCA1042290832MREG,PECRc.-68+3840C>A (n.-68+3840C>A)
c.-68+5013C>A (n.-68+5013C>A)
c.-68+4734C>A (n.-68+4734C>A)
c.*440+10242C>A (n.*440+10242C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028957A=CA1327642314MREG,PECRc.-68+3832T= (n.-68+3832T=)
c.-68+5005T= (n.-68+5005T=)
c.-68+4726T= (n.-68+4726T=)
c.*440+10234T= (n.*440+10234T=)
2g.216028957A>GCA1327642315MREG,PECRc.-68+3832T>C (n.-68+3832T>C)
c.-68+5005T>C (n.-68+5005T>C)
c.-68+4726T>C (n.-68+4726T>C)
c.*440+10234T>C (n.*440+10234T>C)
 dbSNP
2g.216028957_216028959delinsAAGCA1327642313MREG,PECRc.-68+3830_-68+3832delinsCTT (n.-68+3830_-68+3832delinsCTT)
c.-68+5003_-68+5005delinsCTT (n.-68+5003_-68+5005delinsCTT)
c.-68+4724_-68+4726delinsCTT (n.-68+4724_-68+4726delinsCTT)
c.*440+10232_*440+10234delinsCTT (n.*440+10232_*440+10234delinsCTT)
2g.216028963_216028964delCA764683514MREG,PECRc.-68+3830_-68+3831del (n.-68+3830_-68+3831del)
c.-68+5003_-68+5004del (n.-68+5003_-68+5004del)
c.-68+4724_-68+4725del (n.-68+4724_-68+4725del)
c.*440+10232_*440+10233del (n.*440+10232_*440+10233del)
 dbSNP
2g.216028959G>ACA764683524MREG,PECRc.-68+3830C>T (n.-68+3830C>T)
c.-68+5003C>T (n.-68+5003C>T)
c.-68+4724C>T (n.-68+4724C>T)
c.*440+10232C>T (n.*440+10232C>T)
 dbSNP
2g.216028959G=CA1327642316MREG,PECRc.-68+3830C= (n.-68+3830C=)
c.-68+5003C= (n.-68+5003C=)
c.-68+4724C= (n.-68+4724C=)
c.*440+10232C= (n.*440+10232C=)
2g.216028962A=CA1327642318MREG,PECRc.-68+3827T= (n.-68+3827T=)
c.-68+5000T= (n.-68+5000T=)
c.-68+4721T= (n.-68+4721T=)
c.*440+10229T= (n.*440+10229T=)
2g.216028962A>TCA1327642317MREG,PECRc.-68+3827T>A (n.-68+3827T>A)
c.-68+5000T>A (n.-68+5000T>A)
c.-68+4721T>A (n.-68+4721T>A)
c.*440+10229T>A (n.*440+10229T>A)
 dbSNP
2g.216028963G=CA1327642319MREG,PECRc.-68+3826C= (n.-68+3826C=)
c.-68+4999C= (n.-68+4999C=)
c.-68+4720C= (n.-68+4720C=)
c.*440+10228C= (n.*440+10228C=)
2g.216028963G>TCA1327642320MREG,PECRc.-68+3826C>A (n.-68+3826C>A)
c.-68+4999C>A (n.-68+4999C>A)
c.-68+4720C>A (n.-68+4720C>A)
c.*440+10228C>A (n.*440+10228C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched