Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215344828A= | CA1327331716 | ATIC | c.1277A= (p.Lys426=) c.282A= c.1274A= (p.Lys425=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.357A= n.88A= n.189A= n.192A= c.1100A= (p.Lys367=) | |
2 | g.215344828A>C | CA350457287 | ATIC | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.282A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.357A>C n.88A>C n.189A>C n.192A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) | |
2 | g.215344828A>G | CA119095 | ATIC | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.282A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.357A>G n.88A>G n.189A>G n.192A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344828A>T | CA350457288 | ATIC | c.1277A>T (p.Lys426Met) c.282A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.357A>T n.88A>T n.189A>T n.192A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) | |
2 | g.215344829G>A | CA431152264 | ATIC | c.1278G>A (p.Lys426=) c.283G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.358G>A n.89G>A n.190G>A n.193G>A c.1101G>A (p.Lys367=) | |
2 | g.215344829G>C | CA350457289 | ATIC | c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.283G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.358G>C n.89G>C n.190G>C n.193G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) | |
2 | g.215344829G>T | CA350457290 | ATIC | c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.283G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.358G>T n.89G>T n.190G>T n.193G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) | |
2 | g.215344830T>A | CA350457293 | ATIC | c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.284T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.359T>A n.90T>A n.191T>A n.194T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
2 | g.215344830T>C | CA350457292 | ATIC | c.1279T>C (p.Tyr427His) c.284T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.359T>C n.90T>C n.191T>C n.194T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) | gnomAD v4 |
2 | g.215344830T>G | CA350457291 | ATIC | c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.284T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.359T>G n.90T>G n.191T>G n.194T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) | |
2 | g.215344831A= | CA1327331717 | ATIC | c.1280A= (p.Tyr427=) c.285A= c.1277A= (p.Tyr426=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.360A= n.91A= n.192A= n.195A= c.1103A= (p.Tyr368=) | |
2 | g.215344831A>C | CA350457294 | ATIC | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.285A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.360A>C n.91A>C n.192A>C n.195A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215344831A>G | CA350457295 | ATIC | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.285A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.360A>G n.91A>G n.192A>G n.195A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | dbSNP |
2 | g.215344831A>T | CA350457296 | ATIC | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.285A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.360A>T n.91A>T n.192A>T n.195A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
2 | g.215344832C>A | CA350457297 | ATIC | c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.286C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.361C>A n.92C>A n.193C>A n.196C>A c.1104C>A (p.Tyr368Ter) | |
2 | g.215344832C= | CA1327331718 | ATIC | c.1281C= (p.Tyr427=) c.286C= c.1278C= (p.Tyr426=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.361C= n.92C= n.193C= n.196C= c.1104C= (p.Tyr368=) | |
2 | g.215344832C>G | CA350457298 | ATIC | c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.286C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.361C>G n.92C>G n.193C>G n.196C>G c.1104C>G (p.Tyr368Ter) | |
2 | g.215344832C>T | CA431152265 | ATIC | c.1281C>T (p.Tyr427=) c.286C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.361C>T n.92C>T n.193C>T n.196C>T c.1104C>T (p.Tyr368=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215344833A>C | CA350457299 | ATIC | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.287A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.362A>C n.93A>C n.194A>C n.197A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) | |
2 | g.215344833A>G | CA350457300 | ATIC | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.287A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.362A>G n.93A>G n.194A>G n.197A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) | |
2 | g.215344833A>T | CA350457301 | ATIC | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.287A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.362A>T n.93A>T n.194A>T n.197A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) | |
2 | g.215344834C>A | CA350457302 | ATIC | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.288C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.363C>A n.94C>A n.195C>A n.198C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) | |
2 | g.215344834C>G | CA350457303 | ATIC | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.288C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.363C>G n.94C>G n.195C>G n.198C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) | |
2 | g.215344834C>T | CA350457304 | ATIC | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.288C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.363C>T n.94C>T n.195C>T n.198C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.215344835T>A | CA431152266 | ATIC | c.1284T>A (p.Thr428=) c.289T>A c.1281T>A (p.Thr427=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.364T>A n.95T>A n.196T>A n.199T>A c.1107T>A (p.Thr369=) | |
2 | g.215344835T>C | CA64816824 | ATIC | c.1284T>C (p.Thr428=) c.289T>C c.1281T>C (p.Thr427=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.364T>C n.95T>C n.196T>C n.199T>C c.1107T>C (p.Thr369=) | dbSNP |
2 | g.215344835T>G | CA431152267 | ATIC | c.1284T>G (p.Thr428=) c.289T>G c.1281T>G (p.Thr427=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.364T>G n.95T>G n.196T>G n.199T>G c.1107T>G (p.Thr369=) | gnomAD v4 |
2 | g.215344835T= | CA1327331719 | ATIC | c.1284T= (p.Thr428=) c.289T= c.1281T= (p.Thr427=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.364T= n.95T= n.196T= n.199T= c.1107T= (p.Thr369=) | |
2 | g.215344836C>A | CA350457306 | ATIC | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.290C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.365C>A n.96C>A n.197C>A n.200C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) | |
2 | g.215344836C= | CA1327331720 | ATIC | c.1285C= (p.Gln429=) c.290C= c.1282C= (p.Gln428=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.365C= n.96C= n.197C= n.200C= c.1108C= (p.Gln370=) | |
2 | g.215344836C>G | CA350457305 | ATIC | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.290C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.365C>G n.96C>G n.197C>G n.200C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) | |
2 | g.215344836C>T | CA2093280 | ATIC | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.290C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.365C>T n.96C>T n.197C>T n.200C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215344837A>C | CA350457307 | ATIC | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.291A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.366A>C n.97A>C n.198A>C n.201A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) | |
2 | g.215344837A>G | CA350457308 | ATIC | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.291A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.366A>G n.97A>G n.198A>G n.201A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) | |
2 | g.215344837A>T | CA350457309 | ATIC | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.291A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.366A>T n.97A>T n.198A>T n.201A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) | |
2 | g.215344838G>A | CA431152268 | ATIC | c.1287G>A (p.Gln429=) c.292G>A c.1284G>A (p.Gln428=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.367G>A n.98G>A n.199G>A n.202G>A c.1110G>A (p.Gln370=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215344838G>C | CA350457310 | ATIC | c.1287G>C (p.Gln429His) c.292G>C c.1284G>C (p.Gln428His) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.367G>C n.98G>C n.199G>C n.202G>C c.1110G>C (p.Gln370His) | |
2 | g.215344838G= | CA1327331721 | ATIC | c.1287G= (p.Gln429=) c.292G= c.1284G= (p.Gln428=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.367G= n.98G= n.199G= n.202G= c.1110G= (p.Gln370=) | |
2 | g.215344838G>T | CA350457311 | ATIC | c.1287G>T (p.Gln429His) c.292G>T c.1284G>T (p.Gln428His) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.367G>T n.98G>T n.199G>T n.202G>T c.1110G>T (p.Gln370His) | |
2 | g.215344839T>A | CA350457314 | ATIC | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.293T>A c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.368T>A n.99T>A n.200T>A n.203T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) | |
2 | g.215344839T>C | CA350457313 | ATIC | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.293T>C c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.368T>C n.99T>C n.200T>C n.203T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) | |
2 | g.215344839T>G | CA350457312 | ATIC | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.293T>G c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.368T>G n.99T>G n.200T>G n.203T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) | |
2 | g.215344840C>A | CA350457315 | ATIC | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.294C>A c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.369C>A n.100C>A n.201C>A n.204C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) | |
2 | g.215344840C= | CA1327331722 | ATIC | c.1289C= (p.Ser430=) c.294C= c.1286C= (p.Ser429=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.369C= n.100C= n.201C= n.204C= c.1112C= (p.Ser371=) | |
2 | g.215344840C>G | CA350457316 | ATIC | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.294C>G c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.369C>G n.100C>G n.201C>G n.204C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215344840C>T | CA64816833 | ATIC | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.294C>T c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.369C>T n.100C>T n.201C>T n.204C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215344841T>A | CA431152269 | ATIC | c.1290T>A (p.Ser430=) c.295T>A c.1287T>A (p.Ser429=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.370T>A n.101T>A n.202T>A n.205T>A c.1113T>A (p.Ser371=) | |
2 | g.215344841T>C | CA431152271 | ATIC | c.1290T>C (p.Ser430=) c.295T>C c.1287T>C (p.Ser429=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.370T>C n.101T>C n.202T>C n.205T>C c.1113T>C (p.Ser371=) | dbSNP |
2 | g.215344841T>G | CA431152270 | ATIC | c.1290T>G (p.Ser430=) c.295T>G c.1287T>G (p.Ser429=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.370T>G n.101T>G n.202T>G n.205T>G c.1113T>G (p.Ser371=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215344841T= | CA1327331723 | ATIC | c.1290T= (p.Ser430=) c.295T= c.1287T= (p.Ser429=) c.*1387T= (n.*1387T=) n.370T= n.101T= n.202T= n.205T= c.1113T= (p.Ser371=) |