Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215344828A=CA1327331716ATICc.1277A= (p.Lys426=)
c.282A=
c.1274A= (p.Lys425=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
n.357A=
n.88A=
n.189A=
n.192A=
c.1100A= (p.Lys367=)
2g.215344828A>CCA350457287ATICc.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.282A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.357A>C
n.88A>C
n.189A>C
n.192A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
2g.215344828A>GCA119095ATICc.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.282A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.357A>G
n.88A>G
n.189A>G
n.192A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344828A>TCA350457288ATICc.1277A>T (p.Lys426Met)
c.282A>T
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.357A>T
n.88A>T
n.189A>T
n.192A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
2g.215344829G>ACA431152264ATICc.1278G>A (p.Lys426=)
c.283G>A
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.358G>A
n.89G>A
n.190G>A
n.193G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
2g.215344829G>CCA350457289ATICc.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.283G>C
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.358G>C
n.89G>C
n.190G>C
n.193G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
2g.215344829G>TCA350457290ATICc.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.283G>T
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.358G>T
n.89G>T
n.190G>T
n.193G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
2g.215344830T>ACA350457293ATICc.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.284T>A
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.359T>A
n.90T>A
n.191T>A
n.194T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
2g.215344830T>CCA350457292ATICc.1279T>C (p.Tyr427His)
c.284T>C
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.359T>C
n.90T>C
n.191T>C
n.194T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
gnomAD v4
2g.215344830T>GCA350457291ATICc.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.284T>G
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.359T>G
n.90T>G
n.191T>G
n.194T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
2g.215344831A=CA1327331717ATICc.1280A= (p.Tyr427=)
c.285A=
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
n.360A=
n.91A=
n.192A=
n.195A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
2g.215344831A>CCA350457294ATICc.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.285A>C
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.360A>C
n.91A>C
n.192A>C
n.195A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344831A>GCA350457295ATICc.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.285A>G
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.360A>G
n.91A>G
n.192A>G
n.195A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
dbSNP
2g.215344831A>TCA350457296ATICc.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.285A>T
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.360A>T
n.91A>T
n.192A>T
n.195A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
2g.215344832C>ACA350457297ATICc.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.286C>A
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.361C>A
n.92C>A
n.193C>A
n.196C>A
c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
2g.215344832C=CA1327331718ATICc.1281C= (p.Tyr427=)
c.286C=
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.361C=
n.92C=
n.193C=
n.196C=
c.1104C= (p.Tyr368=)
2g.215344832C>GCA350457298ATICc.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.286C>G
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.361C>G
n.92C>G
n.193C>G
n.196C>G
c.1104C>G (p.Tyr368Ter)
2g.215344832C>TCA431152265ATICc.1281C>T (p.Tyr427=)
c.286C>T
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.361C>T
n.92C>T
n.193C>T
n.196C>T
c.1104C>T (p.Tyr368=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344833A>CCA350457299ATICc.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.287A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.362A>C
n.93A>C
n.194A>C
n.197A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
2g.215344833A>GCA350457300ATICc.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.287A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.362A>G
n.93A>G
n.194A>G
n.197A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
2g.215344833A>TCA350457301ATICc.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.287A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.362A>T
n.93A>T
n.194A>T
n.197A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
2g.215344834C>ACA350457302ATICc.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.288C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.363C>A
n.94C>A
n.195C>A
n.198C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
2g.215344834C>GCA350457303ATICc.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.288C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.363C>G
n.94C>G
n.195C>G
n.198C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
2g.215344834C>TCA350457304ATICc.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.288C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.363C>T
n.94C>T
n.195C>T
n.198C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
gnomAD v4
2g.215344835T>ACA431152266ATICc.1284T>A (p.Thr428=)
c.289T>A
c.1281T>A (p.Thr427=)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.364T>A
n.95T>A
n.196T>A
n.199T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
2g.215344835T>CCA64816824ATICc.1284T>C (p.Thr428=)
c.289T>C
c.1281T>C (p.Thr427=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.364T>C
n.95T>C
n.196T>C
n.199T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
dbSNP
2g.215344835T>GCA431152267ATICc.1284T>G (p.Thr428=)
c.289T>G
c.1281T>G (p.Thr427=)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.364T>G
n.95T>G
n.196T>G
n.199T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
gnomAD v4
2g.215344835T=CA1327331719ATICc.1284T= (p.Thr428=)
c.289T=
c.1281T= (p.Thr427=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.364T=
n.95T=
n.196T=
n.199T=
c.1107T= (p.Thr369=)
2g.215344836C>ACA350457306ATICc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.290C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.365C>A
n.96C>A
n.197C>A
n.200C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
2g.215344836C=CA1327331720ATICc.1285C= (p.Gln429=)
c.290C=
c.1282C= (p.Gln428=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.365C=
n.96C=
n.197C=
n.200C=
c.1108C= (p.Gln370=)
2g.215344836C>GCA350457305ATICc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.290C>G
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.365C>G
n.96C>G
n.197C>G
n.200C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
2g.215344836C>TCA2093280ATICc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.290C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.365C>T
n.96C>T
n.197C>T
n.200C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215344837A>CCA350457307ATICc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.291A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.366A>C
n.97A>C
n.198A>C
n.201A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
2g.215344837A>GCA350457308ATICc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.291A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.366A>G
n.97A>G
n.198A>G
n.201A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
2g.215344837A>TCA350457309ATICc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.291A>T
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.366A>T
n.97A>T
n.198A>T
n.201A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
2g.215344838G>ACA431152268ATICc.1287G>A (p.Gln429=)
c.292G>A
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.367G>A
n.98G>A
n.199G>A
n.202G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344838G>CCA350457310ATICc.1287G>C (p.Gln429His)
c.292G>C
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.367G>C
n.98G>C
n.199G>C
n.202G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
2g.215344838G=CA1327331721ATICc.1287G= (p.Gln429=)
c.292G=
c.1284G= (p.Gln428=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.367G=
n.98G=
n.199G=
n.202G=
c.1110G= (p.Gln370=)
2g.215344838G>TCA350457311ATICc.1287G>T (p.Gln429His)
c.292G>T
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.367G>T
n.98G>T
n.199G>T
n.202G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
2g.215344839T>ACA350457314ATICc.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.293T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.368T>A
n.99T>A
n.200T>A
n.203T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
2g.215344839T>CCA350457313ATICc.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.293T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.368T>C
n.99T>C
n.200T>C
n.203T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
2g.215344839T>GCA350457312ATICc.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.293T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.368T>G
n.99T>G
n.200T>G
n.203T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
2g.215344840C>ACA350457315ATICc.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.294C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.369C>A
n.100C>A
n.201C>A
n.204C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
2g.215344840C=CA1327331722ATICc.1289C= (p.Ser430=)
c.294C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.369C=
n.100C=
n.201C=
n.204C=
c.1112C= (p.Ser371=)
2g.215344840C>GCA350457316ATICc.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.294C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.369C>G
n.100C>G
n.201C>G
n.204C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215344840C>TCA64816833ATICc.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.294C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.369C>T
n.100C>T
n.201C>T
n.204C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344841T>ACA431152269ATICc.1290T>A (p.Ser430=)
c.295T>A
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.370T>A
n.101T>A
n.202T>A
n.205T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
2g.215344841T>CCA431152271ATICc.1290T>C (p.Ser430=)
c.295T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.370T>C
n.101T>C
n.202T>C
n.205T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
dbSNP
2g.215344841T>GCA431152270ATICc.1290T>G (p.Ser430=)
c.295T>G
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.370T>G
n.101T>G
n.202T>G
n.205T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344841T=CA1327331723ATICc.1290T= (p.Ser430=)
c.295T=
c.1287T= (p.Ser429=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
n.370T=
n.101T=
n.202T=
n.205T=
c.1113T= (p.Ser371=)

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