Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215325297C>A | CA350473354 | ATIC | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.559C>A | |
2 | g.215325297C= | CA1327322106 | ATIC | c.347C= (p.Thr116=) c.170C= (p.Thr57=) c.*397C= (n.*397C=) c.344C= (p.Thr115=) c.*444C= (n.*444C=) c.*25C= (n.*25C=) n.559C= | |
2 | g.215325297C>G | CA2092922 | ATIC | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.559C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325297C>T | CA350473356 | ATIC | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.559C>T | |
2 | g.215325298T>A | CA431152911 | ATIC | c.348T>A (p.Thr116=) c.171T>A (p.Thr57=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.345T>A (p.Thr115=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.560T>A | |
2 | g.215325298T>C | CA431152913 | ATIC | c.348T>C (p.Thr116=) c.171T>C (p.Thr57=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.345T>C (p.Thr115=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.560T>C | |
2 | g.215325298T>G | CA431152915 | ATIC | c.348T>G (p.Thr116=) c.171T>G (p.Thr57=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.345T>G (p.Thr115=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.560T>G | |
2 | g.215325299_215325300del | CA2701487005 | ATIC | c.349_350del (p.Val117Ter) c.172_173del (p.Val58Ter) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.346_347del (p.Val116Ter) c.*446_*447del (n.*446_*447del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.561_562del | dbSNP |
2 | g.215325299G>A | CA350473359 | ATIC | c.349G>A (p.Val117Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.561G>A | |
2 | g.215325299G>C | CA350473360 | ATIC | c.349G>C (p.Val117Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.561G>C | |
2 | g.215325299G>T | CA350473361 | ATIC | c.349G>T (p.Val117Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.561G>T | |
2 | g.215325300T>A | CA350473363 | ATIC | c.350T>A (p.Val117Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) c.*400T>A (n.*400T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.562T>A | |
2 | g.215325300T>C | CA2092923 | ATIC | c.350T>C (p.Val117Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325300T>G | CA350473368 | ATIC | c.350T>G (p.Val117Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.562T>G | |
2 | g.215325300T= | CA1327322107 | ATIC | c.350T= (p.Val117=) c.173T= (p.Val58=) c.*400T= (n.*400T=) c.347T= (p.Val116=) c.*447T= (n.*447T=) c.*28T= (n.*28T=) n.562T= | |
2 | g.215325301T>A | CA431152924 | ATIC | c.351T>A (p.Val117=) c.174T>A (p.Val58=) c.*401T>A (n.*401T>A) c.348T>A (p.Val116=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.563T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325301T>C | CA431152928 | ATIC | c.351T>C (p.Val117=) c.174T>C (p.Val58=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.348T>C (p.Val116=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.563T>C | |
2 | g.215325301T>G | CA431152926 | ATIC | c.351T>G (p.Val117=) c.174T>G (p.Val58=) c.*401T>G (n.*401T>G) c.348T>G (p.Val116=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.563T>G | |
2 | g.215325301_215325304delinsTGAG | CA1327322108 | ATIC | c.351_354delinsTGAG (p.Val117=) c.174_177delinsTGAG (p.Val58=) c.*401_*404delinsTGAG (n.*401_*404delinsTGAG) c.348_351delinsTGAG (p.Val116=) c.*448_*451delinsTGAG (n.*448_*451delinsTGAG) c.*29_*32delinsTGAG (n.*29_*32delinsTGAG) n.563_566delinsTGAG | |
2 | g.215325302G>A | CA350473376 | ATIC | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.564G>A | |
2 | g.215325302G>C | CA350473371 | ATIC | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.564G>C | |
2 | g.215325302G>T | CA350473373 | ATIC | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.564G>T | |
2 | g.215325306_215325308del | CA1327322109 | ATIC | c.356_358del (p.Glu119del) c.179_181del (p.Glu60del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.353_355del (p.Glu118del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.568_570del | dbSNP |
2 | g.215325303A>C | CA350473379 | ATIC | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.565A>C | |
2 | g.215325303A>G | CA350473381 | ATIC | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.565A>G | |
2 | g.215325303A>T | CA350473383 | ATIC | c.353A>T (p.Glu118Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*403A>T (n.*403A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.565A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325303_215325304insTCTC | CA1042229152 | ATIC | c.353_354insTCTC (p.Glu118AspfsTer9) c.176_177insTCTC (p.Glu59AspfsTer9) c.*403_*404insTCTC (n.*403_*404insTCTC) c.350_351insTCTC (p.Glu117AspfsTer9) c.*450_*451insTCTC (n.*450_*451insTCTC) c.*31_*32insTCTC (n.*31_*32insTCTC) n.565_566insTCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325304G>A | CA431152937 | ATIC | c.354G>A (p.Glu118=) c.177G>A (p.Glu59=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.566G>A | |
2 | g.215325304G>C | CA350473386 | ATIC | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*404G>C (n.*404G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.566G>C | |
2 | g.215325304G>T | CA350473388 | ATIC | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*404G>T (n.*404G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.566G>T | |
2 | g.215325305G>A | CA2092924 | ATIC | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325305G>C | CA350473392 | ATIC | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*405G>C (n.*405G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.567G>C | |
2 | g.215325305G= | CA1327322110 | ATIC | c.355G= (p.Glu119=) c.178G= (p.Glu60=) c.*405G= (n.*405G=) c.352G= (p.Glu118=) c.*452G= (n.*452G=) c.*33G= (n.*33G=) n.567G= | |
2 | g.215325305G>T | CA350473394 | ATIC | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215325306A= | CA1327322111 | ATIC | c.356A= (p.Glu119=) c.179A= (p.Glu60=) c.*406A= (n.*406A=) c.353A= (p.Glu118=) c.*453A= (n.*453A=) c.*34A= (n.*34A=) n.568A= | |
2 | g.215325306A>C | CA350473397 | ATIC | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*406A>C (n.*406A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.568A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215325306A>G | CA350473399 | ATIC | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.568A>G | |
2 | g.215325306A>T | CA350473401 | ATIC | c.356A>T (p.Glu119Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*406A>T (n.*406A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.568A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325307G>A | CA431152947 | ATIC | c.357G>A (p.Glu119=) c.180G>A (p.Glu60=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.569G>A | |
2 | g.215325307G>C | CA350473404 | ATIC | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*407G>C (n.*407G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.569G>C | |
2 | g.215325307G>T | CA350473407 | ATIC | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*407G>T (n.*407G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.569G>T | |
2 | g.215325308G>A | CA350473409 | ATIC | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*408G>A (n.*408G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.570G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215325308G>C | CA350473410 | ATIC | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.570G>C | |
2 | g.215325308G>T | CA350473411 | ATIC | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*408G>T (n.*408G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.570G>T | |
2 | g.215325308_215325309insTCG | CA1042229171 | ATIC | c.358_359insTCG (p.Glu119_Ala120insVal) c.181_182insTCG (p.Glu60_Ala61insVal) c.*408_*409insTCG (n.*408_*409insTCG) c.355_356insTCG (p.Glu118_Ala119insVal) c.*455_*456insTCG (n.*455_*456insTCG) c.*36_*37insTCG (n.*36_*37insTCG) n.570_571insTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215325309C>A | CA350473414 | ATIC | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*409C>A (n.*409C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.571C>A | |
2 | g.215325309C>G | CA350473416 | ATIC | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.571C>G | |
2 | g.215325309C>T | CA350473417 | ATIC | c.359C>T (p.Ala120Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.*409C>T (n.*409C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.571C>T | COSMIC |
2 | g.215325310T>A | CA431152959 | ATIC | c.360T>A (p.Ala120=) c.183T>A (p.Ala61=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.572T>A | |
2 | g.215325310T>C | CA431152960 | ATIC | c.360T>C (p.Ala120=) c.183T>C (p.Ala61=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.572T>C |