Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215325297C>ACA350473354ATICc.347C>A (p.Thr116Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.559C>A
2g.215325297C=CA1327322106ATICc.347C= (p.Thr116=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.559C=
2g.215325297C>GCA2092922ATICc.347C>G (p.Thr116Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.559C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325297C>TCA350473356ATICc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.559C>T
2g.215325298T>ACA431152911ATICc.348T>A (p.Thr116=)
c.171T>A (p.Thr57=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.560T>A
2g.215325298T>CCA431152913ATICc.348T>C (p.Thr116=)
c.171T>C (p.Thr57=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.560T>C
2g.215325298T>GCA431152915ATICc.348T>G (p.Thr116=)
c.171T>G (p.Thr57=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.560T>G
2g.215325299_215325300delCA2701487005ATICc.349_350del (p.Val117Ter)
c.172_173del (p.Val58Ter)
c.*399_*400del (n.*399_*400del)
c.346_347del (p.Val116Ter)
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
n.561_562del
dbSNP
2g.215325299G>ACA350473359ATICc.349G>A (p.Val117Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.561G>A
2g.215325299G>CCA350473360ATICc.349G>C (p.Val117Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.561G>C
2g.215325299G>TCA350473361ATICc.349G>T (p.Val117Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.561G>T
2g.215325300T>ACA350473363ATICc.350T>A (p.Val117Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.562T>A
2g.215325300T>CCA2092923ATICc.350T>C (p.Val117Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.562T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325300T>GCA350473368ATICc.350T>G (p.Val117Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.562T>G
2g.215325300T=CA1327322107ATICc.350T= (p.Val117=)
c.173T= (p.Val58=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.347T= (p.Val116=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.562T=
2g.215325301T>ACA431152924ATICc.351T>A (p.Val117=)
c.174T>A (p.Val58=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.348T>A (p.Val116=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.563T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325301T>CCA431152928ATICc.351T>C (p.Val117=)
c.174T>C (p.Val58=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.348T>C (p.Val116=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.563T>C
2g.215325301T>GCA431152926ATICc.351T>G (p.Val117=)
c.174T>G (p.Val58=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.348T>G (p.Val116=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.563T>G
2g.215325301_215325304delinsTGAGCA1327322108ATICc.351_354delinsTGAG (p.Val117=)
c.174_177delinsTGAG (p.Val58=)
c.*401_*404delinsTGAG (n.*401_*404delinsTGAG)
c.348_351delinsTGAG (p.Val116=)
c.*448_*451delinsTGAG (n.*448_*451delinsTGAG)
c.*29_*32delinsTGAG (n.*29_*32delinsTGAG)
n.563_566delinsTGAG
2g.215325302G>ACA350473376ATICc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.564G>A
2g.215325302G>CCA350473371ATICc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.564G>C
2g.215325302G>TCA350473373ATICc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.564G>T
2g.215325306_215325308delCA1327322109ATICc.356_358del (p.Glu119del)
c.179_181del (p.Glu60del)
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.353_355del (p.Glu118del)
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
c.*34_*36del (n.*34_*36del)
n.568_570del
dbSNP
2g.215325303A>CCA350473379ATICc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.565A>C
2g.215325303A>GCA350473381ATICc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.565A>G
2g.215325303A>TCA350473383ATICc.353A>T (p.Glu118Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.565A>T
gnomAD v4
2g.215325303_215325304insTCTCCA1042229152ATICc.353_354insTCTC (p.Glu118AspfsTer9)
c.176_177insTCTC (p.Glu59AspfsTer9)
c.*403_*404insTCTC (n.*403_*404insTCTC)
c.350_351insTCTC (p.Glu117AspfsTer9)
c.*450_*451insTCTC (n.*450_*451insTCTC)
c.*31_*32insTCTC (n.*31_*32insTCTC)
n.565_566insTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325304G>ACA431152937ATICc.354G>A (p.Glu118=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.566G>A
2g.215325304G>CCA350473386ATICc.354G>C (p.Glu118Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.566G>C
2g.215325304G>TCA350473388ATICc.354G>T (p.Glu118Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.566G>T
2g.215325305G>ACA2092924ATICc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.567G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325305G>CCA350473392ATICc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.567G>C
2g.215325305G=CA1327322110ATICc.355G= (p.Glu119=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.567G=
2g.215325305G>TCA350473394ATICc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.567G>T
gnomAD v4
2g.215325306A=CA1327322111ATICc.356A= (p.Glu119=)
c.179A= (p.Glu60=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.353A= (p.Glu118=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.568A=
2g.215325306A>CCA350473397ATICc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.568A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325306A>GCA350473399ATICc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.568A>G
2g.215325306A>TCA350473401ATICc.356A>T (p.Glu119Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.568A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325307G>ACA431152947ATICc.357G>A (p.Glu119=)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.569G>A
2g.215325307G>CCA350473404ATICc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.569G>C
2g.215325307G>TCA350473407ATICc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.569G>T
2g.215325308G>ACA350473409ATICc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.570G>A
gnomAD v4
2g.215325308G>CCA350473410ATICc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.570G>C
2g.215325308G>TCA350473411ATICc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.570G>T
2g.215325308_215325309insTCGCA1042229171ATICc.358_359insTCG (p.Glu119_Ala120insVal)
c.181_182insTCG (p.Glu60_Ala61insVal)
c.*408_*409insTCG (n.*408_*409insTCG)
c.355_356insTCG (p.Glu118_Ala119insVal)
c.*455_*456insTCG (n.*455_*456insTCG)
c.*36_*37insTCG (n.*36_*37insTCG)
n.570_571insTCG
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325309C>ACA350473414ATICc.359C>A (p.Ala120Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.571C>A
2g.215325309C>GCA350473416ATICc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.571C>G
2g.215325309C>TCA350473417ATICc.359C>T (p.Ala120Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.571C>T
COSMIC
2g.215325310T>ACA431152959ATICc.360T>A (p.Ala120=)
c.183T>A (p.Ala61=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.572T>A
2g.215325310T>CCA431152960ATICc.360T>C (p.Ala120=)
c.183T>C (p.Ala61=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.572T>C

Number of alleles fetched