Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215064302A>G | CA2662986068 | ABCA12 | c.164-83T>C (n.164-83T>C) n.384-83T>C n.582-83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064303del | CA2662986069 | ABCA12 | c.164-84del (n.164-84del) n.384-84del n.582-84del | gnomAD v4 |
2 | g.215064303G>T | CA2577235668 | ABCA12 | c.164-84C>A (n.164-84C>A) n.384-84C>A n.582-84C>A | |
2 | g.215064304T>G | CA64839592 | ABCA12 | c.164-85A>C (n.164-85A>C) n.384-85A>C n.582-85A>C | dbSNP |
2 | g.215064304T= | CA1327197057 | ABCA12 | c.164-85A= (n.164-85A=) n.384-85A= n.582-85A= | |
2 | g.215064305_215064306delinsTA | CA1327197058 | ABCA12 | c.164-87_164-86delinsTA (n.164-87_164-86delinsTA) n.384-87_384-86delinsTA n.582-87_582-86delinsTA | |
2 | g.215064305_215064307delinsTAA | CA1327197059 | ABCA12 | c.164-88_164-86delinsTTA (n.164-88_164-86delinsTTA) n.384-88_384-86delinsTTA n.582-88_582-86delinsTTA | |
2 | g.215064306A= | CA1327197062 | ABCA12 | c.164-87T= (n.164-87T=) n.384-87T= n.582-87T= | |
2 | g.215064306A>C | CA2662986070 | ABCA12 | c.164-87T>G (n.164-87T>G) n.384-87T>G n.582-87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215064306A>G | CA1327197061 | ABCA12 | c.164-87T>C (n.164-87T>C) n.384-87T>C n.582-87T>C | dbSNP |
2 | g.215064306A>T | CA1327197060 | ABCA12 | c.164-87T>A (n.164-87T>A) n.384-87T>A n.582-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215064306_215064307del | CA916772437 | ABCA12 | c.164-88_164-87del (n.164-88_164-87del) n.384-88_384-87del n.582-88_582-87del | dbSNP |
2 | g.215064307dup | CA2701321057 | ABCA12 | c.164-87dup (n.164-87dup) n.384-87dup n.582-87dup | dbSNP |
2 | g.215064307del | CA64839599 | ABCA12 | c.164-87del (n.164-87del) n.384-87del n.582-87del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215064307A= | CA1327197063 | ABCA12 | c.164-88T= (n.164-88T=) n.384-88T= n.582-88T= | |
2 | g.215064307A>C | CA64839615 | ABCA12 | c.164-88T>G (n.164-88T>G) n.384-88T>G n.582-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215064307_215064308del | CA2662986071 | ABCA12 | c.164-89_164-88del (n.164-89_164-88del) n.384-89_384-88del n.582-89_582-88del | gnomAD v4 |
2 | g.215064307_215064311del | CA2662986072 | ABCA12 | c.164-92_164-88del (n.164-92_164-88del) n.384-92_384-88del n.582-92_582-88del | gnomAD v4 |
2 | g.215064309C>A | CA2662986073 | ABCA12 | c.164-90G>T (n.164-90G>T) n.384-90G>T n.582-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064310T>A | CA764604565 | ABCA12 | c.164-91A>T (n.164-91A>T) n.384-91A>T n.582-91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215064310T>C | CA2662986074 | ABCA12 | c.164-91A>G (n.164-91A>G) n.384-91A>G n.582-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215064310T>G | CA2662986075 | ABCA12 | c.164-91A>C (n.164-91A>C) n.384-91A>C n.582-91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064310T= | CA1327197064 | ABCA12 | c.164-91A= (n.164-91A=) n.384-91A= n.582-91A= | |
2 | g.215064311C>A | CA2662986076 | ABCA12 | c.164-92G>T (n.164-92G>T) n.384-92G>T n.582-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064311C= | CA1327197065 | ABCA12 | c.164-92G= (n.164-92G=) n.384-92G= n.582-92G= | |
2 | g.215064311C>T | CA1042226497 | ABCA12 | c.164-92G>A (n.164-92G>A) n.384-92G>A n.582-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215064312C>A | CA2662986077 | ABCA12 | c.164-93G>T (n.164-93G>T) n.384-93G>T n.582-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064312_215064313insCGGAGAG | CA2662986078 | ABCA12 | c.164-94_164-93insCTCTCCG (n.164-94_164-93insCTCTCCG) n.384-94_384-93insCTCTCCG n.582-94_582-93insCTCTCCG | gnomAD v4 |
2 | g.215064313T>A | CA764604566 | ABCA12 | c.164-94A>T (n.164-94A>T) n.384-94A>T n.582-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215064313T>C | CA1042226500 | ABCA12 | c.164-94A>G (n.164-94A>G) n.384-94A>G n.582-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215064313T= | CA1327197066 | ABCA12 | c.164-94A= (n.164-94A=) n.384-94A= n.582-94A= | |
2 | g.215064314G>A | CA2662986080 | ABCA12 | c.164-95C>T (n.164-95C>T) n.384-95C>T n.582-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064314G>T | CA2662986081 | ABCA12 | c.164-95C>A (n.164-95C>A) n.384-95C>A n.582-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215064315_215064316insTAATCCAGG | CA2662986079 | ABCA12 | c.164-95_164-94insTGGATTACC (n.164-95_164-94insTGGATTACC) n.384-95_384-94insTGGATTACC n.582-95_582-94insTGGATTACC | gnomAD v4 |
2 | g.215064315G>C | CA2662986082 | ABCA12 | c.164-96C>G (n.164-96C>G) n.384-96C>G n.582-96C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215064315G>T | CA2662986083 | ABCA12 | c.164-96C>A (n.164-96C>A) n.384-96C>A n.582-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215064317T>G | CA2662986084 | ABCA12 | c.164-98A>C (n.164-98A>C) n.384-98A>C n.582-98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064319A>G | CA2662986085 | ABCA12 | c.164-100T>C (n.164-100T>C) n.384-100T>C n.582-100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064319A>T | CA2577235669 | ABCA12 | c.164-100T>A (n.164-100T>A) n.384-100T>A n.582-100T>A | |
2 | g.215064320C>A | CA2662986087 | ABCA12 | c.164-101G>T (n.164-101G>T) n.384-101G>T n.582-101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064320C>T | CA2662986088 | ABCA12 | c.164-101G>A (n.164-101G>A) n.384-101G>A n.582-101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215064321del | CA2662986086 | ABCA12 | c.164-101del (n.164-101del) n.384-101del n.582-101del | gnomAD v4 |
2 | g.215064321C>A | CA2662986089 | ABCA12 | c.164-102G>T (n.164-102G>T) n.384-102G>T n.582-102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064322A>G | CA2662986090 | ABCA12 | c.164-103T>C (n.164-103T>C) n.384-103T>C n.582-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064323C>A | CA2662986091 | ABCA12 | c.164-104G>T (n.164-104G>T) n.384-104G>T n.582-104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064323C>G | CA2662986092 | ABCA12 | c.164-104G>C (n.164-104G>C) n.384-104G>C n.582-104G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215064324T>A | CA2662986093 | ABCA12 | c.164-105A>T (n.164-105A>T) n.384-105A>T n.582-105A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215064324T>C | CA2662986094 | ABCA12 | c.164-105A>G (n.164-105A>G) n.384-105A>G n.582-105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215064325C= | CA1327197067 | ABCA12 | c.164-106G= (n.164-106G=) n.384-106G= n.582-106G= | |
2 | g.215064325C>G | CA2662986095 | ABCA12 | c.164-106G>C (n.164-106G>C) n.384-106G>C n.582-106G>C | dbSNP gnomAD v4 |