Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019782_215019789delCA2662982436ABCA12c.1300_1307del (p.Arg434AspfsTer6)
c.346_353del (p.Arg116AspfsTer6)
n.1544_1551del
n.1742_1749del
gnomAD v4
2g.215019784G>ACA10588335ABCA12c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
n.1544C>T
n.1742C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019784G>CCA350447992ABCA12c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1544C>G
n.1742C>G
2g.215019784G=CA1327177584ABCA12c.1300C= (p.Arg434=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1544C=
n.1742C=
2g.215019784G>TCA431388211ABCA12c.1300C>A (p.Arg434=)
c.346C>A (p.Arg116=)
n.1544C>A
n.1742C>A
2g.215019785A=CA1327177585ABCA12c.1299T= (p.Leu433=)
c.345T= (p.Leu115=)
n.1543T=
n.1741T=
2g.215019785A>CCA431388216ABCA12c.1299T>G (p.Leu433=)
c.345T>G (p.Leu115=)
n.1543T>G
n.1741T>G
2g.215019785A>GCA431388213ABCA12c.1299T>C (p.Leu433=)
c.345T>C (p.Leu115=)
n.1543T>C
n.1741T>C
2g.215019785A>TCA2092250ABCA12c.1299T>A (p.Leu433=)
c.345T>A (p.Leu115=)
n.1543T>A
n.1741T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019786A=CA1327177586ABCA12c.1298T= (p.Leu433=)
c.344T= (p.Leu115=)
n.1542T=
n.1740T=
2g.215019786A>CCA350447993ABCA12c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1542T>G
n.1740T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019786A>GCA350447994ABCA12c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1542T>C
n.1740T>C
2g.215019786A>TCA350447995ABCA12c.1298T>A (p.Leu433His)
c.344T>A (p.Leu115His)
n.1542T>A
n.1740T>A
2g.215019787G>ACA350447996ABCA12c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1541C>T
n.1739C>T
gnomAD v4
2g.215019787G>CCA350447997ABCA12c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1541C>G
n.1739C>G
2g.215019787G>TCA350447998ABCA12c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1541C>A
n.1739C>A
2g.215019788T>ACA2092252ABCA12c.1296A>T (p.Gln432His)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.1540A>T
n.1738A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>CCA2092251ABCA12c.1296A>G (p.Gln432=)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.1540A>G
n.1738A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019788T>GCA350447999ABCA12c.1296A>C (p.Gln432His)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.1540A>C
n.1738A>C
2g.215019788T=CA1327177587ABCA12c.1296A= (p.Gln432=)
c.342A= (p.Gln114=)
n.1540A=
n.1738A=
2g.215019789T>ACA350448000ABCA12c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.1539A>T
n.1737A>T
2g.215019789T>CCA350448001ABCA12c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.1539A>G
n.1737A>G
2g.215019789T>GCA350448002ABCA12c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1539A>C
n.1737A>C
2g.215019790G>ACA350448003ABCA12c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.1538C>T
n.1736C>T
gnomAD v4
2g.215019790G>CCA350448004ABCA12c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.1538C>G
n.1736C>G
gnomAD v4
2g.215019790G>TCA350448005ABCA12c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1538C>A
n.1736C>A
2g.215019791A>CCA431388242ABCA12c.1293T>G (p.Ser431=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.1537T>G
n.1735T>G
2g.215019791A>GCA431388243ABCA12c.1293T>C (p.Ser431=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.1537T>C
n.1735T>C
2g.215019791A>TCA431388244ABCA12c.1293T>A (p.Ser431=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.1537T>A
n.1735T>A
2g.215019792G>ACA350448006ABCA12c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1536C>T
n.1734C>T
2g.215019792G>CCA2092253ABCA12c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1536C>G
n.1734C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019792G=CA1327177588ABCA12c.1292C= (p.Ser431=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.1536C=
n.1734C=
2g.215019792G>TCA64803958ABCA12c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1536C>A
n.1734C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A=CA1327177589ABCA12c.1291T= (p.Ser431=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1535T=
n.1733T=
2g.215019793A>CCA64803962ABCA12c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1535T>G
n.1733T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019793A>GCA350448007ABCA12c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1535T>C
n.1733T>C
2g.215019793A>TCA350448008ABCA12c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1535T>A
n.1733T>A
2g.215019794C>ACA431388255ABCA12c.1290G>T (p.Leu430=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.1534G>T
n.1732G>T
gnomAD v4
2g.215019794C=CA1327177590ABCA12c.1290G= (p.Leu430=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.1534G=
n.1732G=
2g.215019794C>GCA431388256ABCA12c.1290G>C (p.Leu430=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.1534G>C
n.1732G>C
2g.215019794C>TCA2092254ABCA12c.1290G>A (p.Leu430=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1534G>A
n.1732G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019795A>CCA350448010ABCA12c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1533T>G
n.1731T>G
2g.215019795A>GCA350448011ABCA12c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1533T>C
n.1731T>C
2g.215019795A>TCA350448009ABCA12c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.1533T>A
n.1731T>A
2g.215019796G>ACA431388274ABCA12c.1288C>T (p.Leu430=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.1532C>T
n.1730C>T
gnomAD v4
2g.215019796G>CCA350448013ABCA12c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1532C>G
n.1730C>G
2g.215019796G>TCA350448012ABCA12c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.1532C>A
n.1730C>A
gnomAD v4
2g.215019797C>ACA350448014ABCA12c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1532-1G>T
n.1730-1G>T
2g.215019797C>GCA350448015ABCA12c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1532-1G>C
n.1730-1G>C
2g.215019797C>TCA350448016ABCA12c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1532-1G>A
n.1730-1G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched