Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215019782_215019789del | CA2662982436 | ABCA12 | c.1300_1307del (p.Arg434AspfsTer6) c.346_353del (p.Arg116AspfsTer6) n.1544_1551del n.1742_1749del | gnomAD v4 |
2 | g.215019784G>A | CA10588335 | ABCA12 | c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.346C>T (p.Arg116Ter) n.1544C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019784G>C | CA350447992 | ABCA12 | c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.1544C>G n.1742C>G | |
2 | g.215019784G= | CA1327177584 | ABCA12 | c.1300C= (p.Arg434=) c.346C= (p.Arg116=) n.1544C= n.1742C= | |
2 | g.215019784G>T | CA431388211 | ABCA12 | c.1300C>A (p.Arg434=) c.346C>A (p.Arg116=) n.1544C>A n.1742C>A | |
2 | g.215019785A= | CA1327177585 | ABCA12 | c.1299T= (p.Leu433=) c.345T= (p.Leu115=) n.1543T= n.1741T= | |
2 | g.215019785A>C | CA431388216 | ABCA12 | c.1299T>G (p.Leu433=) c.345T>G (p.Leu115=) n.1543T>G n.1741T>G | |
2 | g.215019785A>G | CA431388213 | ABCA12 | c.1299T>C (p.Leu433=) c.345T>C (p.Leu115=) n.1543T>C n.1741T>C | |
2 | g.215019785A>T | CA2092250 | ABCA12 | c.1299T>A (p.Leu433=) c.345T>A (p.Leu115=) n.1543T>A n.1741T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019786A= | CA1327177586 | ABCA12 | c.1298T= (p.Leu433=) c.344T= (p.Leu115=) n.1542T= n.1740T= | |
2 | g.215019786A>C | CA350447993 | ABCA12 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1542T>G n.1740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019786A>G | CA350447994 | ABCA12 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1542T>C n.1740T>C | |
2 | g.215019786A>T | CA350447995 | ABCA12 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.344T>A (p.Leu115His) n.1542T>A n.1740T>A | |
2 | g.215019787G>A | CA350447996 | ABCA12 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) n.1541C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019787G>C | CA350447997 | ABCA12 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1541C>G n.1739C>G | |
2 | g.215019787G>T | CA350447998 | ABCA12 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1541C>A n.1739C>A | |
2 | g.215019788T>A | CA2092252 | ABCA12 | c.1296A>T (p.Gln432His) c.342A>T (p.Gln114His) n.1540A>T n.1738A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019788T>C | CA2092251 | ABCA12 | c.1296A>G (p.Gln432=) c.342A>G (p.Gln114=) n.1540A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019788T>G | CA350447999 | ABCA12 | c.1296A>C (p.Gln432His) c.342A>C (p.Gln114His) n.1540A>C n.1738A>C | |
2 | g.215019788T= | CA1327177587 | ABCA12 | c.1296A= (p.Gln432=) c.342A= (p.Gln114=) n.1540A= n.1738A= | |
2 | g.215019789T>A | CA350448000 | ABCA12 | c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1539A>T n.1737A>T | |
2 | g.215019789T>C | CA350448001 | ABCA12 | c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1539A>G n.1737A>G | |
2 | g.215019789T>G | CA350448002 | ABCA12 | c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1539A>C n.1737A>C | |
2 | g.215019790G>A | CA350448003 | ABCA12 | c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1538C>T n.1736C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019790G>C | CA350448004 | ABCA12 | c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1538C>G n.1736C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019790G>T | CA350448005 | ABCA12 | c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1538C>A n.1736C>A | |
2 | g.215019791A>C | CA431388242 | ABCA12 | c.1293T>G (p.Ser431=) c.339T>G (p.Ser113=) n.1537T>G n.1735T>G | |
2 | g.215019791A>G | CA431388243 | ABCA12 | c.1293T>C (p.Ser431=) c.339T>C (p.Ser113=) n.1537T>C n.1735T>C | |
2 | g.215019791A>T | CA431388244 | ABCA12 | c.1293T>A (p.Ser431=) c.339T>A (p.Ser113=) n.1537T>A n.1735T>A | |
2 | g.215019792G>A | CA350448006 | ABCA12 | c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.1536C>T n.1734C>T | |
2 | g.215019792G>C | CA2092253 | ABCA12 | c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.1536C>G n.1734C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019792G= | CA1327177588 | ABCA12 | c.1292C= (p.Ser431=) c.338C= (p.Ser113=) n.1536C= n.1734C= | |
2 | g.215019792G>T | CA64803958 | ABCA12 | c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.1536C>A n.1734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019793A= | CA1327177589 | ABCA12 | c.1291T= (p.Ser431=) c.337T= (p.Ser113=) n.1535T= n.1733T= | |
2 | g.215019793A>C | CA64803962 | ABCA12 | c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.1535T>G n.1733T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019793A>G | CA350448007 | ABCA12 | c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.1535T>C n.1733T>C | |
2 | g.215019793A>T | CA350448008 | ABCA12 | c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.1535T>A n.1733T>A | |
2 | g.215019794C>A | CA431388255 | ABCA12 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.336G>T (p.Leu112=) n.1534G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019794C= | CA1327177590 | ABCA12 | c.1290G= (p.Leu430=) c.336G= (p.Leu112=) n.1534G= n.1732G= | |
2 | g.215019794C>G | CA431388256 | ABCA12 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.336G>C (p.Leu112=) n.1534G>C n.1732G>C | |
2 | g.215019794C>T | CA2092254 | ABCA12 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.336G>A (p.Leu112=) n.1534G>A n.1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019795A>C | CA350448010 | ABCA12 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1533T>G n.1731T>G | |
2 | g.215019795A>G | CA350448011 | ABCA12 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1533T>C n.1731T>C | |
2 | g.215019795A>T | CA350448009 | ABCA12 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.1533T>A n.1731T>A | |
2 | g.215019796G>A | CA431388274 | ABCA12 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.334C>T (p.Leu112=) n.1532C>T n.1730C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019796G>C | CA350448013 | ABCA12 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.1532C>G n.1730C>G | |
2 | g.215019796G>T | CA350448012 | ABCA12 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.1532C>A n.1730C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019797C>A | CA350448014 | ABCA12 | c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1532-1G>T n.1730-1G>T | |
2 | g.215019797C>G | CA350448015 | ABCA12 | c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1532-1G>C n.1730-1G>C | |
2 | g.215019797C>T | CA350448016 | ABCA12 | c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1532-1G>A n.1730-1G>A | gnomAD v4 |