Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215019684C>ACA350447761ABCA12c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1644G>T
n.1842G>T
 gnomAD v4
2g.215019684C>GCA350447762ABCA12c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1644G>C
n.1842G>C
 gnomAD v4
2g.215019684C>TCA350447763ABCA12c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1644G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4
2g.215019685T>ACA350447766ABCA12c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1643A>T
n.1841A>T
2g.215019685T>CCA350447765ABCA12c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1643A>G
n.1841A>G
 gnomAD v4
2g.215019685T>GCA350447764ABCA12c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1643A>C
n.1841A>C
2g.215019687delCA2662982236ABCA12c.1399del (p.Ser467ValfsTer17)
c.445del (p.Ser149ValfsTer17)
n.1643del
n.1841del
 gnomAD v4
2g.215019686T>ACA2092237ABCA12c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.1642A>T
n.1840A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215019686T>CCA431387991ABCA12c.1398A>G (p.Glu466=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.1642A>G
n.1840A>G
2g.215019686T>GCA350447767ABCA12c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.1642A>C
n.1840A>C
 dbSNP
2g.215019686T=CA1327177547ABCA12c.1398A= (p.Glu466=)
c.444A= (p.Glu148=)
n.1642A=
n.1840A=
2g.215019687T>ACA350447768ABCA12c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1641A>T
n.1839A>T
2g.215019687T>CCA350447769ABCA12c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1641A>G
n.1839A>G
 gnomAD v4
2g.215019687T>GCA350447770ABCA12c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1641A>C
n.1839A>C
2g.215019688C>ACA350447771ABCA12c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1640G>T
n.1838G>T
2g.215019688C=CA1327177548ABCA12c.1396G= (p.Glu466=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.1640G=
n.1838G=
2g.215019688C>GCA350447772ABCA12c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1640G>C
n.1838G>C
2g.215019688C>TCA2092238ABCA12c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1640G>A
n.1838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019689T>ACA350447773ABCA12c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.1639A>T
n.1837A>T
2g.215019689T>CCA431387999ABCA12c.1395A>G (p.Glu465=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.1639A>G
n.1837A>G
2g.215019689T>GCA350447774ABCA12c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.1639A>C
n.1837A>C
2g.215019690T>ACA350447775ABCA12c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1638A>T
n.1836A>T
2g.215019690T>CCA350447776ABCA12c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1638A>G
n.1836A>G
2g.215019690T>GCA350447777ABCA12c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1638A>C
n.1836A>C
2g.215019691C>ACA350447778ABCA12c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1637G>T
n.1835G>T
2g.215019691C=CA1327177549ABCA12c.1393G= (p.Glu465=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1637G=
n.1835G=
2g.215019691C>GCA350447779ABCA12c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1637G>C
n.1835G>C
2g.215019691C>TCA64803862ABCA12c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1637G>A
n.1835G>A
 dbSNP
2g.215019692A>CCA350447781ABCA12c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.1636T>G
n.1834T>G
2g.215019692A>GCA431388002ABCA12c.1392T>C (p.Cys464=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.1636T>C
n.1834T>C
2g.215019692A>TCA350447780ABCA12c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.1636T>A
n.1834T>A
2g.215019693C>ACA350447782ABCA12c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1635G>T
n.1833G>T
2g.215019693C>GCA350447783ABCA12c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1635G>C
n.1833G>C
2g.215019693C>TCA350447784ABCA12c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1635G>A
n.1833G>A
2g.215019694A=CA1327177550ABCA12c.1390T= (p.Cys464=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1634T=
n.1832T=
2g.215019694A>CCA350447785ABCA12c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1634T>G
n.1832T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019694A>GCA350447786ABCA12c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1634T>C
n.1832T>C
2g.215019694A>TCA350447787ABCA12c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1634T>A
n.1832T>A
2g.215019695C>ACA431388012ABCA12c.1389G>T (p.Leu463=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1633G>T
n.1831G>T
2g.215019695C=CA1327177551ABCA12c.1389G= (p.Leu463=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1633G=
n.1831G=
2g.215019695C>GCA431388014ABCA12c.1389G>C (p.Leu463=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1633G>C
n.1831G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215019695C>TCA431388010ABCA12c.1389G>A (p.Leu463=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1633G>A
n.1831G>A
 gnomAD v4
2g.215019696A>CCA350447788ABCA12c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1632T>G
n.1830T>G
2g.215019696A>GCA350447790ABCA12c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1632T>C
n.1830T>C
2g.215019696A>TCA350447789ABCA12c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1632T>A
n.1830T>A
2g.215019697G>ACA431388015ABCA12c.1387C>T (p.Leu463=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1631C>T
n.1829C>T
2g.215019697G>CCA350447791ABCA12c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1631C>G
n.1829C>G
2g.215019697G>TCA350447792ABCA12c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1631C>A
n.1829C>A
2g.215019698G>ACA431388018ABCA12c.1386C>T (p.Ser462=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1630C>T
n.1828C>T
 ClinVar
2g.215019698G>CCA350447793ABCA12c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1630C>G
n.1828C>G

Number of alleles fetched