| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215011356del | CA2662980237 | ABCA12 | c.2332+85del (n.2332+85del) c.1378+85del (n.1378+85del) n.2576+85del n.2774+85del | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011357A>G | CA2577235284 | ABCA12 | c.2332+82T>C (n.2332+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) n.2576+82T>C n.2774+82T>C | |
| 2 | g.215011357A>T | CA2662980239 | ABCA12 | c.2332+82T>A (n.2332+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) n.2576+82T>A n.2774+82T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011358T>G | CA2662980240 | ABCA12 | c.2332+81A>C (n.2332+81A>C) c.1378+81A>C (n.1378+81A>C) n.2576+81A>C n.2774+81A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011359C= | CA1327174060 | ABCA12 | c.2332+80G= (n.2332+80G=) c.1378+80G= (n.1378+80G=) n.2576+80G= n.2774+80G= | |
| 2 | g.215011359C>G | CA2662980242 | ABCA12 | c.2332+80G>C (n.2332+80G>C) c.1378+80G>C (n.1378+80G>C) n.2576+80G>C n.2774+80G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011359C>T | CA1327174061 | ABCA12 | c.2332+80G>A (n.2332+80G>A) c.1378+80G>A (n.1378+80G>A) n.2576+80G>A n.2774+80G>A | dbSNP |
| 2 | g.215011360del | CA2662980245 | ABCA12 | c.2332+79del (n.2332+79del) c.1378+79del (n.1378+79del) n.2576+79del n.2774+79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011360A= | CA1327174062 | ABCA12 | c.2332+79T= (n.2332+79T=) c.1378+79T= (n.1378+79T=) n.2576+79T= n.2774+79T= | |
| 2 | g.215011360A>G | CA764553677 | ABCA12 | c.2332+79T>C (n.2332+79T>C) c.1378+79T>C (n.1378+79T>C) n.2576+79T>C n.2774+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011361T>C | CA1327174063 | ABCA12 | c.2332+78A>G (n.2332+78A>G) c.1378+78A>G (n.1378+78A>G) n.2576+78A>G n.2774+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215011361T>G | CA2662980251 | ABCA12 | c.2332+78A>C (n.2332+78A>C) c.1378+78A>C (n.1378+78A>C) n.2576+78A>C n.2774+78A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011361T= | CA1327174064 | ABCA12 | c.2332+78A= (n.2332+78A=) c.1378+78A= (n.1378+78A=) n.2576+78A= n.2774+78A= | |
| 2 | g.215011362A>G | CA2567777778 | ABCA12 | c.2332+77T>C (n.2332+77T>C) c.1378+77T>C (n.1378+77T>C) n.2576+77T>C n.2774+77T>C | |
| 2 | g.215011367dup | CA764553685 | ABCA12 | c.2332+77dup (n.2332+77dup) c.1378+77dup (n.1378+77dup) n.2576+77dup n.2774+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011366A= | CA1327174065 | ABCA12 | c.2332+73T= (n.2332+73T=) c.1378+73T= (n.1378+73T=) n.2576+73T= n.2774+73T= | |
| 2 | g.215011366A>C | CA64844200 | ABCA12 | c.2332+73T>G (n.2332+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) n.2576+73T>G n.2774+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011366A>T | CA2577235285 | ABCA12 | c.2332+73T>A (n.2332+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) n.2576+73T>A n.2774+73T>A | |
| 2 | g.215011367A>T | CA2662980253 | ABCA12 | c.2332+72T>A (n.2332+72T>A) c.1378+72T>A (n.1378+72T>A) n.2576+72T>A n.2774+72T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011369T>G | CA64844201 | ABCA12 | c.2332+70A>C (n.2332+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) n.2576+70A>C n.2774+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215011369T= | CA1327174066 | ABCA12 | c.2332+70A= (n.2332+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) n.2576+70A= n.2774+70A= | |
| 2 | g.215011370_215011374delinsAAGAC | CA1327174067 | ABCA12 | c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT) c.1378+65_1378+69delinsGTCTT (n.1378+65_1378+69delinsGTCTT) n.2576+65_2576+69delinsGTCTT n.2774+65_2774+69delinsGTCTT | |
| 2 | g.215011374_215011377del | CA764553691 | ABCA12 | c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del) c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del) n.2576+65_2576+68del n.2774+65_2774+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011372G>A | CA2577235286 | ABCA12 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) n.2576+67C>T n.2774+67C>T | |
| 2 | g.215011374C>T | CA2577235287 | ABCA12 | c.2332+65G>A (n.2332+65G>A) c.1378+65G>A (n.1378+65G>A) n.2576+65G>A n.2774+65G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011375A>G | CA2662980257 | ABCA12 | c.2332+64T>C (n.2332+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) n.2576+64T>C n.2774+64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011376_215011377del | CA2662980256 | ABCA12 | c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del) c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del) n.2576+63_2576+64del n.2774+63_2774+64del | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011376G>T | CA2577235288 | ABCA12 | c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) n.2576+63C>A n.2774+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011378A= | CA1327174068 | ABCA12 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.1378+61T= (n.1378+61T=) n.2576+61T= n.2774+61T= | |
| 2 | g.215011378A>G | CA1327174069 | ABCA12 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.1378+61T>C (n.1378+61T>C) n.2576+61T>C n.2774+61T>C | dbSNP |
| 2 | g.215011381G>A | CA64844204 | ABCA12 | c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) n.2576+58C>T n.2774+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215011381G>C | CA2662980259 | ABCA12 | c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) n.2576+58C>G n.2774+58C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011381G= | CA1327174070 | ABCA12 | c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) n.2576+58C= n.2774+58C= | |
| 2 | g.215011381G>T | CA2577235289 | ABCA12 | c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) n.2576+58C>A n.2774+58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011382A= | CA1327174071 | ABCA12 | c.2332+57T= (n.2332+57T=) c.1378+57T= (n.1378+57T=) n.2576+57T= n.2774+57T= | |
| 2 | g.215011382A>G | CA764553695 | ABCA12 | c.2332+57T>C (n.2332+57T>C) c.1378+57T>C (n.1378+57T>C) n.2576+57T>C n.2774+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011383C>T | CA2662980262 | ABCA12 | c.2332+56G>A (n.2332+56G>A) c.1378+56G>A (n.1378+56G>A) n.2576+56G>A n.2774+56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011384_215011390dup | CA2662980261 | ABCA12 | c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup) c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup) n.2576+50_2576+56dup n.2774+50_2774+56dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011384A= | CA1327174072 | ABCA12 | c.2332+55T= (n.2332+55T=) c.1378+55T= (n.1378+55T=) n.2576+55T= n.2774+55T= | |
| 2 | g.215011384A>G | CA764553696 | ABCA12 | c.2332+55T>C (n.2332+55T>C) c.1378+55T>C (n.1378+55T>C) n.2576+55T>C n.2774+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011384A>T | CA1327174073 | ABCA12 | c.2332+55T>A (n.2332+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) n.2576+55T>A n.2774+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215011385_215011387del | CA2577235290 | ABCA12 | c.2332+53_2332+55del (n.2332+53_2332+55del) c.1378+53_1378+55del (n.1378+53_1378+55del) n.2576+53_2576+55del n.2774+53_2774+55del | |
| 2 | g.215011385G>A | CA1327174075 | ABCA12 | c.2332+54C>T (n.2332+54C>T) c.1378+54C>T (n.1378+54C>T) n.2576+54C>T n.2774+54C>T | dbSNP |
| 2 | g.215011385G>C | CA2662980263 | ABCA12 | c.2332+54C>G (n.2332+54C>G) c.1378+54C>G (n.1378+54C>G) n.2576+54C>G n.2774+54C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011385G= | CA1327174074 | ABCA12 | c.2332+54C= (n.2332+54C=) c.1378+54C= (n.1378+54C=) n.2576+54C= n.2774+54C= | |
| 2 | g.215011385G>T | CA2662980264 | ABCA12 | c.2332+54C>A (n.2332+54C>A) c.1378+54C>A (n.1378+54C>A) n.2576+54C>A n.2774+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215011388T>C | CA2577235291 | ABCA12 | c.2332+51A>G (n.2332+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) n.2576+51A>G n.2774+51A>G | |
| 2 | g.215011393A= | CA1327174076 | ABCA12 | c.2332+46T= (n.2332+46T=) c.1378+46T= (n.1378+46T=) n.2576+46T= n.2774+46T= | |
| 2 | g.215011393A>T | CA2091987 | ABCA12 | c.2332+46T>A (n.2332+46T>A) c.1378+46T>A (n.1378+46T>A) n.2576+46T>A n.2774+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215011394T>C | CA2091988 | ABCA12 | c.2332+45A>G (n.2332+45A>G) c.1378+45A>G (n.1378+45A>G) n.2576+45A>G n.2774+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |