Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215011346_215011350delinsATACTCA1327174058ABCA12c.2332+89_2332+93delinsAGTAT (n.2332+89_2332+93delinsAGTAT)
c.1378+89_1378+93delinsAGTAT (n.1378+89_1378+93delinsAGTAT)
n.2576+89_2576+93delinsAGTAT
n.2774+89_2774+93delinsAGTAT
2g.215011348_215011351delCA1042213711ABCA12c.2332+89_2332+92del (n.2332+89_2332+92del)
c.1378+89_1378+92del (n.1378+89_1378+92del)
n.2576+89_2576+92del
n.2774+89_2774+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011348A=CA1327174059ABCA12c.2332+91T= (n.2332+91T=)
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n.2576+91T=
n.2774+91T=
2g.215011348A>CCA2662980227ABCA12c.2332+91T>G (n.2332+91T>G)
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n.2576+91T>G
n.2774+91T>G
 gnomAD v4
2g.215011348A>GCA1042213712ABCA12c.2332+91T>C (n.2332+91T>C)
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n.2576+91T>C
n.2774+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774+91T>A
 gnomAD v4
2g.215011349C>ACA2532748571ABCA12c.2332+90G>T (n.2332+90G>T)
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n.2774+90G>T
2g.215011349C>TCA2662980231ABCA12c.2332+90G>A (n.2332+90G>A)
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n.2576+90G>A
n.2774+90G>A
 gnomAD v4
2g.215011350T>GCA2662980233ABCA12c.2332+89A>C (n.2332+89A>C)
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n.2576+89A>C
n.2774+89A>C
 gnomAD v4
2g.215011351T>CCA2662980235ABCA12c.2332+88A>G (n.2332+88A>G)
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n.2774+88A>G
 gnomAD v4
2g.215011352C>ACA2662980236ABCA12c.2332+87G>T (n.2332+87G>T)
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n.2774+87G>T
 gnomAD v4
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n.2774+85del
 gnomAD v4
2g.215011355T>ACA2662980238ABCA12c.2332+84A>T (n.2332+84A>T)
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n.2576+84A>T
n.2774+84A>T
 gnomAD v4
2g.215011357A>GCA2577235284ABCA12c.2332+82T>C (n.2332+82T>C)
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n.2576+82T>C
n.2774+82T>C
2g.215011357A>TCA2662980239ABCA12c.2332+82T>A (n.2332+82T>A)
c.1378+82T>A (n.1378+82T>A)
n.2576+82T>A
n.2774+82T>A
 gnomAD v4
2g.215011358T>GCA2662980240ABCA12c.2332+81A>C (n.2332+81A>C)
c.1378+81A>C (n.1378+81A>C)
n.2576+81A>C
n.2774+81A>C
 gnomAD v4
2g.215011359C=CA1327174060ABCA12c.2332+80G= (n.2332+80G=)
c.1378+80G= (n.1378+80G=)
n.2576+80G=
n.2774+80G=
2g.215011359C>GCA2662980242ABCA12c.2332+80G>C (n.2332+80G>C)
c.1378+80G>C (n.1378+80G>C)
n.2576+80G>C
n.2774+80G>C
 gnomAD v4
2g.215011359C>TCA1327174061ABCA12c.2332+80G>A (n.2332+80G>A)
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n.2576+80G>A
n.2774+80G>A
 dbSNP
2g.215011360delCA2662980245ABCA12c.2332+79del (n.2332+79del)
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n.2576+79del
n.2774+79del
 gnomAD v4
2g.215011360A=CA1327174062ABCA12c.2332+79T= (n.2332+79T=)
c.1378+79T= (n.1378+79T=)
n.2576+79T=
n.2774+79T=
2g.215011360A>GCA764553677ABCA12c.2332+79T>C (n.2332+79T>C)
c.1378+79T>C (n.1378+79T>C)
n.2576+79T>C
n.2774+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011361T>CCA1327174063ABCA12c.2332+78A>G (n.2332+78A>G)
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n.2576+78A>G
n.2774+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011361T>GCA2662980251ABCA12c.2332+78A>C (n.2332+78A>C)
c.1378+78A>C (n.1378+78A>C)
n.2576+78A>C
n.2774+78A>C
 gnomAD v4
2g.215011361T=CA1327174064ABCA12c.2332+78A= (n.2332+78A=)
c.1378+78A= (n.1378+78A=)
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n.2774+78A=
2g.215011362A>GCA2567777778ABCA12c.2332+77T>C (n.2332+77T>C)
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n.2576+77T>C
n.2774+77T>C
2g.215011367dupCA764553685ABCA12c.2332+77dup (n.2332+77dup)
c.1378+77dup (n.1378+77dup)
n.2576+77dup
n.2774+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011366A=CA1327174065ABCA12c.2332+73T= (n.2332+73T=)
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n.2576+73T=
n.2774+73T=
2g.215011366A>CCA64844200ABCA12c.2332+73T>G (n.2332+73T>G)
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n.2576+73T>G
n.2774+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011366A>TCA2577235285ABCA12c.2332+73T>A (n.2332+73T>A)
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n.2576+73T>A
n.2774+73T>A
2g.215011367A>TCA2662980253ABCA12c.2332+72T>A (n.2332+72T>A)
c.1378+72T>A (n.1378+72T>A)
n.2576+72T>A
n.2774+72T>A
 gnomAD v4
2g.215011369T>GCA64844201ABCA12c.2332+70A>C (n.2332+70A>C)
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n.2576+70A>C
n.2774+70A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011369T=CA1327174066ABCA12c.2332+70A= (n.2332+70A=)
c.1378+70A= (n.1378+70A=)
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n.2774+70A=
2g.215011370_215011374delinsAAGACCA1327174067ABCA12c.2332+65_2332+69delinsGTCTT (n.2332+65_2332+69delinsGTCTT)
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2g.215011374_215011377delCA764553691ABCA12c.2332+65_2332+68del (n.2332+65_2332+68del)
c.1378+65_1378+68del (n.1378+65_1378+68del)
n.2576+65_2576+68del
n.2774+65_2774+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011372G>ACA2577235286ABCA12c.2332+67C>T (n.2332+67C>T)
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n.2576+67C>T
n.2774+67C>T
2g.215011374C>TCA2577235287ABCA12c.2332+65G>A (n.2332+65G>A)
c.1378+65G>A (n.1378+65G>A)
n.2576+65G>A
n.2774+65G>A
 gnomAD v4
2g.215011375A>GCA2662980257ABCA12c.2332+64T>C (n.2332+64T>C)
c.1378+64T>C (n.1378+64T>C)
n.2576+64T>C
n.2774+64T>C
 gnomAD v4
2g.215011376_215011377delCA2662980256ABCA12c.2332+63_2332+64del (n.2332+63_2332+64del)
c.1378+63_1378+64del (n.1378+63_1378+64del)
n.2576+63_2576+64del
n.2774+63_2774+64del
 gnomAD v4
2g.215011376G>TCA2577235288ABCA12c.2332+63C>A (n.2332+63C>A)
c.1378+63C>A (n.1378+63C>A)
n.2576+63C>A
n.2774+63C>A
 gnomAD v4
2g.215011378A=CA1327174068ABCA12c.2332+61T= (n.2332+61T=)
c.1378+61T= (n.1378+61T=)
n.2576+61T=
n.2774+61T=
2g.215011378A>GCA1327174069ABCA12c.2332+61T>C (n.2332+61T>C)
c.1378+61T>C (n.1378+61T>C)
n.2576+61T>C
n.2774+61T>C
 dbSNP
2g.215011381G>ACA64844204ABCA12c.2332+58C>T (n.2332+58C>T)
c.1378+58C>T (n.1378+58C>T)
n.2576+58C>T
n.2774+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215011381G>CCA2662980259ABCA12c.2332+58C>G (n.2332+58C>G)
c.1378+58C>G (n.1378+58C>G)
n.2576+58C>G
n.2774+58C>G
 gnomAD v4
2g.215011381G=CA1327174070ABCA12c.2332+58C= (n.2332+58C=)
c.1378+58C= (n.1378+58C=)
n.2576+58C=
n.2774+58C=
2g.215011381G>TCA2577235289ABCA12c.2332+58C>A (n.2332+58C>A)
c.1378+58C>A (n.1378+58C>A)
n.2576+58C>A
n.2774+58C>A
 gnomAD v4
2g.215011382A=CA1327174071ABCA12c.2332+57T= (n.2332+57T=)
c.1378+57T= (n.1378+57T=)
n.2576+57T=
n.2774+57T=
2g.215011382A>GCA764553695ABCA12c.2332+57T>C (n.2332+57T>C)
c.1378+57T>C (n.1378+57T>C)
n.2576+57T>C
n.2774+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215011383C>TCA2662980262ABCA12c.2332+56G>A (n.2332+56G>A)
c.1378+56G>A (n.1378+56G>A)
n.2576+56G>A
n.2774+56G>A
 gnomAD v4
2g.215011384_215011390dupCA2662980261ABCA12c.2332+50_2332+56dup (n.2332+50_2332+56dup)
c.1378+50_1378+56dup (n.1378+50_1378+56dup)
n.2576+50_2576+56dup
n.2774+50_2774+56dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched