Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214937608G>A | CA2090634 | ABCA12,SNHG31 | c.7444C>T (p.Arg2482Ter) c.6490C>T (p.Arg2164Ter) n.7744C>T n.322-10217G>A c.7453C>T (p.Arg2485Ter) n.7942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214937608G>C | CA350793191 | ABCA12,SNHG31 | c.7444C>G (p.Arg2482Gly) c.6490C>G (p.Arg2164Gly) n.7744C>G n.322-10217G>C c.7453C>G (p.Arg2485Gly) n.7942C>G | |
2 | g.214937608G= | CA1327142819 | ABCA12,SNHG31 | c.7444C= (p.Arg2482=) c.6490C= (p.Arg2164=) n.7744C= n.322-10217G= c.7453C= (p.Arg2485=) n.7942C= | |
2 | g.214937608G>T | CA431319254 | ABCA12,SNHG31 | c.7444C>A (p.Arg2482=) c.6490C>A (p.Arg2164=) n.7744C>A n.322-10217G>T c.7453C>A (p.Arg2485=) n.7942C>A | |
2 | g.214937609T>A | CA2090636 | ABCA12,SNHG31 | c.7443A>T (p.Gly2481=) c.6489A>T (p.Gly2163=) n.7743A>T n.322-10216T>A c.7452A>T (p.Gly2484=) n.7941A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214937609T>C | CA431319255 | ABCA12,SNHG31 | c.7443A>G (p.Gly2481=) c.6489A>G (p.Gly2163=) n.7743A>G n.322-10216T>C c.7452A>G (p.Gly2484=) n.7941A>G | |
2 | g.214937609T>G | CA2090635 | ABCA12,SNHG31 | c.7443A>C (p.Gly2481=) c.6489A>C (p.Gly2163=) n.7743A>C n.322-10216T>G c.7452A>C (p.Gly2484=) n.7941A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214937609T= | CA1327142820 | ABCA12,SNHG31 | c.7443A= (p.Gly2481=) c.6489A= (p.Gly2163=) n.7743A= n.322-10216T= c.7452A= (p.Gly2484=) n.7941A= | |
2 | g.214937610C>A | CA350793196 | ABCA12,SNHG31 | c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.6488G>T (p.Gly2163Val) n.7742G>T n.322-10215C>A c.7451G>T (p.Gly2484Val) n.7940G>T | |
2 | g.214937610C>G | CA350793199 | ABCA12,SNHG31 | c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.6488G>C (p.Gly2163Ala) n.7742G>C n.322-10215C>G c.7451G>C (p.Gly2484Ala) n.7940G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214937610C>T | CA350793197 | ABCA12,SNHG31 | c.7442G>A (p.Gly2481Glu) c.6488G>A (p.Gly2163Glu) n.7742G>A n.322-10215C>T c.7451G>A (p.Gly2484Glu) n.7940G>A | |
2 | g.214937611C>A | CA350793201 | ABCA12,SNHG31 | c.7441G>T (p.Gly2481Ter) c.6487G>T (p.Gly2163Ter) n.7741G>T n.322-10214C>A c.7450G>T (p.Gly2484Ter) n.7939G>T | |
2 | g.214937611C>G | CA350793203 | ABCA12,SNHG31 | c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.6487G>C (p.Gly2163Arg) n.7741G>C n.322-10214C>G c.7450G>C (p.Gly2484Arg) n.7939G>C | |
2 | g.214937611C>T | CA350793204 | ABCA12,SNHG31 | c.7441G>A (p.Gly2481Arg) c.6487G>A (p.Gly2163Arg) n.7741G>A n.322-10214C>T c.7450G>A (p.Gly2484Arg) n.7939G>A | |
2 | g.214937612A>C | CA350793206 | ABCA12,SNHG31 | c.7440T>G (p.Phe2480Leu) c.6486T>G (p.Phe2162Leu) n.7740T>G n.322-10213A>C c.7449T>G (p.Phe2483Leu) n.7938T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214937612A>G | CA431319256 | ABCA12,SNHG31 | c.7440T>C (p.Phe2480=) c.6486T>C (p.Phe2162=) n.7740T>C n.322-10213A>G c.7449T>C (p.Phe2483=) n.7938T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214937612A>T | CA350793208 | ABCA12,SNHG31 | c.7440T>A (p.Phe2480Leu) c.6486T>A (p.Phe2162Leu) n.7740T>A n.322-10213A>T c.7449T>A (p.Phe2483Leu) n.7938T>A | |
2 | g.214937613A>C | CA350793210 | ABCA12,SNHG31 | c.7439T>G (p.Phe2480Cys) c.6485T>G (p.Phe2162Cys) n.7739T>G n.322-10212A>C c.7448T>G (p.Phe2483Cys) n.7937T>G | |
2 | g.214937613A>G | CA350793212 | ABCA12,SNHG31 | c.7439T>C (p.Phe2480Ser) c.6485T>C (p.Phe2162Ser) n.7739T>C n.322-10212A>G c.7448T>C (p.Phe2483Ser) n.7937T>C | |
2 | g.214937613A>T | CA350793213 | ABCA12,SNHG31 | c.7439T>A (p.Phe2480Tyr) c.6485T>A (p.Phe2162Tyr) n.7739T>A n.322-10212A>T c.7448T>A (p.Phe2483Tyr) n.7937T>A | |
2 | g.214937614A>C | CA350793214 | ABCA12,SNHG31 | c.7438T>G (p.Phe2480Val) c.6484T>G (p.Phe2162Val) n.7738T>G n.322-10211A>C c.7447T>G (p.Phe2483Val) n.7936T>G | |
2 | g.214937614A>G | CA350793216 | ABCA12,SNHG31 | c.7438T>C (p.Phe2480Leu) c.6484T>C (p.Phe2162Leu) n.7738T>C n.322-10211A>G c.7447T>C (p.Phe2483Leu) n.7936T>C | |
2 | g.214937614A>T | CA350793218 | ABCA12,SNHG31 | c.7438T>A (p.Phe2480Ile) c.6484T>A (p.Phe2162Ile) n.7738T>A n.322-10211A>T c.7447T>A (p.Phe2483Ile) n.7936T>A | |
2 | g.214937615C>A | CA350793222 | ABCA12,SNHG31 | c.7437G>T (p.Arg2479Ser) c.6483G>T (p.Arg2161Ser) n.7737G>T n.322-10210C>A c.7446G>T (p.Arg2482Ser) n.7935G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214937615C= | CA1327142821 | ABCA12,SNHG31 | c.7437G= (p.Arg2479=) c.6483G= (p.Arg2161=) n.7737G= n.322-10210C= c.7446G= (p.Arg2482=) n.7935G= | |
2 | g.214937615C>G | CA350793220 | ABCA12,SNHG31 | c.7437G>C (p.Arg2479Ser) c.6483G>C (p.Arg2161Ser) n.7737G>C n.322-10210C>G c.7446G>C (p.Arg2482Ser) n.7935G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214937615C>T | CA2090637 | ABCA12,SNHG31 | c.7437G>A (p.Arg2479=) c.6483G>A (p.Arg2161=) n.7737G>A n.322-10210C>T c.7446G>A (p.Arg2482=) n.7935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214937616C>A | CA350793224 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-1G>T (n.7437-1G>T) c.6483-1G>T (n.6483-1G>T) n.7737-1G>T n.322-10209C>A c.7446-1G>T (n.7446-1G>T) n.7935-1G>T | |
2 | g.214937616C>G | CA350793225 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-1G>C (n.7437-1G>C) c.6483-1G>C (n.6483-1G>C) n.7737-1G>C n.322-10209C>G c.7446-1G>C (n.7446-1G>C) n.7935-1G>C | |
2 | g.214937616C>T | CA350793227 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-1G>A (n.7437-1G>A) c.6483-1G>A (n.6483-1G>A) n.7737-1G>A n.322-10209C>T c.7446-1G>A (n.7446-1G>A) n.7935-1G>A | |
2 | g.214937617del | CA2586971260 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-2del (n.7437-2del) c.6483-2del (n.6483-2del) n.7737-2del n.322-10208del c.7446-2del (n.7446-2del) n.7935-2del | |
2 | g.214937617T>A | CA350793229 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-2A>T (n.7437-2A>T) c.6483-2A>T (n.6483-2A>T) n.7737-2A>T n.322-10208T>A c.7446-2A>T (n.7446-2A>T) n.7935-2A>T | |
2 | g.214937617T>C | CA65501897 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-2A>G (n.7437-2A>G) c.6483-2A>G (n.6483-2A>G) n.7737-2A>G n.322-10208T>C c.7446-2A>G (n.7446-2A>G) n.7935-2A>G | dbSNP |
2 | g.214937617T>G | CA350793232 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-2A>C (n.7437-2A>C) c.6483-2A>C (n.6483-2A>C) n.7737-2A>C n.322-10208T>G c.7446-2A>C (n.7446-2A>C) n.7935-2A>C | |
2 | g.214937617T= | CA1327142822 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-2A= (n.7437-2A=) c.6483-2A= (n.6483-2A=) n.7737-2A= n.322-10208T= c.7446-2A= (n.7446-2A=) n.7935-2A= | |
2 | g.214937619G>A | CA539751049 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-4C>T (n.7437-4C>T) c.6483-4C>T (n.6483-4C>T) n.7737-4C>T n.322-10206G>A c.7446-4C>T (n.7446-4C>T) n.7935-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214937619G= | CA1327142823 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-4C= (n.7437-4C=) c.6483-4C= (n.6483-4C=) n.7737-4C= n.322-10206G= c.7446-4C= (n.7446-4C=) n.7935-4C= | |
2 | g.214937619G>T | CA65501898 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-4C>A (n.7437-4C>A) c.6483-4C>A (n.6483-4C>A) n.7737-4C>A n.322-10206G>T c.7446-4C>A (n.7446-4C>A) n.7935-4C>A | dbSNP |
2 | g.214937621A>C | CA2662974561 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-6T>G (n.7437-6T>G) c.6483-6T>G (n.6483-6T>G) n.7737-6T>G n.322-10204A>C c.7446-6T>G (n.7446-6T>G) n.7935-6T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214937622A= | CA1327142824 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-7T= (n.7437-7T=) c.6483-7T= (n.6483-7T=) n.7737-7T= n.322-10203A= c.7446-7T= (n.7446-7T=) n.7935-7T= | |
2 | g.214937622A>G | CA2090638 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-7T>C (n.7437-7T>C) c.6483-7T>C (n.6483-7T>C) n.7737-7T>C n.322-10203A>G c.7446-7T>C (n.7446-7T>C) n.7935-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214937622A>T | CA539751052 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-7T>A (n.7437-7T>A) c.6483-7T>A (n.6483-7T>A) n.7737-7T>A n.322-10203A>T c.7446-7T>A (n.7446-7T>A) n.7935-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214937623G= | CA1327142825 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-8C= (n.7437-8C=) c.6483-8C= (n.6483-8C=) n.7737-8C= n.322-10202G= c.7446-8C= (n.7446-8C=) n.7935-8C= | |
2 | g.214937623G>T | CA65501899 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-8C>A (n.7437-8C>A) c.6483-8C>A (n.6483-8C>A) n.7737-8C>A n.322-10202G>T c.7446-8C>A (n.7446-8C>A) n.7935-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214937623_214937624delinsGA | CA1327142826 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-9_7437-8delinsTC (n.7437-9_7437-8delinsTC) c.6483-9_6483-8delinsTC (n.6483-9_6483-8delinsTC) n.7737-9_7737-8delinsTC n.322-10202_322-10201delinsGA c.7446-9_7446-8delinsTC (n.7446-9_7446-8delinsTC) n.7935-9_7935-8delinsTC | |
2 | g.214937624A= | CA1327142827 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-9T= (n.7437-9T=) c.6483-9T= (n.6483-9T=) n.7737-9T= n.322-10201A= c.7446-9T= (n.7446-9T=) n.7935-9T= | |
2 | g.214937624A>G | CA539751054 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-9T>C (n.7437-9T>C) c.6483-9T>C (n.6483-9T>C) n.7737-9T>C n.322-10201A>G c.7446-9T>C (n.7446-9T>C) n.7935-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214937628del | CA2090639 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-9del (n.7437-9del) c.6483-9del (n.6483-9del) n.7737-9del n.322-10197del c.7446-9del (n.7446-9del) n.7935-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214937626A= | CA1327142828 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-11T= (n.7437-11T=) c.6483-11T= (n.6483-11T=) n.7737-11T= n.322-10199A= c.7446-11T= (n.7446-11T=) n.7935-11T= | |
2 | g.214937626A>G | CA539751055 | ABCA12,SNHG31 | c.7437-11T>C (n.7437-11T>C) c.6483-11T>C (n.6483-11T>C) n.7737-11T>C n.322-10199A>G c.7446-11T>C (n.7446-11T>C) n.7935-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |