Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214937608G>ACA2090634ABCA12,SNHG31c.7444C>T (p.Arg2482Ter)
c.6490C>T (p.Arg2164Ter)
n.7744C>T
n.322-10217G>A
c.7453C>T (p.Arg2485Ter)
n.7942C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214937608G>CCA350793191ABCA12,SNHG31c.7444C>G (p.Arg2482Gly)
c.6490C>G (p.Arg2164Gly)
n.7744C>G
n.322-10217G>C
c.7453C>G (p.Arg2485Gly)
n.7942C>G
2g.214937608G=CA1327142819ABCA12,SNHG31c.7444C= (p.Arg2482=)
c.6490C= (p.Arg2164=)
n.7744C=
n.322-10217G=
c.7453C= (p.Arg2485=)
n.7942C=
2g.214937608G>TCA431319254ABCA12,SNHG31c.7444C>A (p.Arg2482=)
c.6490C>A (p.Arg2164=)
n.7744C>A
n.322-10217G>T
c.7453C>A (p.Arg2485=)
n.7942C>A
2g.214937609T>ACA2090636ABCA12,SNHG31c.7443A>T (p.Gly2481=)
c.6489A>T (p.Gly2163=)
n.7743A>T
n.322-10216T>A
c.7452A>T (p.Gly2484=)
n.7941A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214937609T>CCA431319255ABCA12,SNHG31c.7443A>G (p.Gly2481=)
c.6489A>G (p.Gly2163=)
n.7743A>G
n.322-10216T>C
c.7452A>G (p.Gly2484=)
n.7941A>G
2g.214937609T>GCA2090635ABCA12,SNHG31c.7443A>C (p.Gly2481=)
c.6489A>C (p.Gly2163=)
n.7743A>C
n.322-10216T>G
c.7452A>C (p.Gly2484=)
n.7941A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214937609T=CA1327142820ABCA12,SNHG31c.7443A= (p.Gly2481=)
c.6489A= (p.Gly2163=)
n.7743A=
n.322-10216T=
c.7452A= (p.Gly2484=)
n.7941A=
2g.214937610C>ACA350793196ABCA12,SNHG31c.7442G>T (p.Gly2481Val)
c.6488G>T (p.Gly2163Val)
n.7742G>T
n.322-10215C>A
c.7451G>T (p.Gly2484Val)
n.7940G>T
2g.214937610C>GCA350793199ABCA12,SNHG31c.7442G>C (p.Gly2481Ala)
c.6488G>C (p.Gly2163Ala)
n.7742G>C
n.322-10215C>G
c.7451G>C (p.Gly2484Ala)
n.7940G>C
gnomAD v4
2g.214937610C>TCA350793197ABCA12,SNHG31c.7442G>A (p.Gly2481Glu)
c.6488G>A (p.Gly2163Glu)
n.7742G>A
n.322-10215C>T
c.7451G>A (p.Gly2484Glu)
n.7940G>A
2g.214937611C>ACA350793201ABCA12,SNHG31c.7441G>T (p.Gly2481Ter)
c.6487G>T (p.Gly2163Ter)
n.7741G>T
n.322-10214C>A
c.7450G>T (p.Gly2484Ter)
n.7939G>T
2g.214937611C>GCA350793203ABCA12,SNHG31c.7441G>C (p.Gly2481Arg)
c.6487G>C (p.Gly2163Arg)
n.7741G>C
n.322-10214C>G
c.7450G>C (p.Gly2484Arg)
n.7939G>C
2g.214937611C>TCA350793204ABCA12,SNHG31c.7441G>A (p.Gly2481Arg)
c.6487G>A (p.Gly2163Arg)
n.7741G>A
n.322-10214C>T
c.7450G>A (p.Gly2484Arg)
n.7939G>A
2g.214937612A>CCA350793206ABCA12,SNHG31c.7440T>G (p.Phe2480Leu)
c.6486T>G (p.Phe2162Leu)
n.7740T>G
n.322-10213A>C
c.7449T>G (p.Phe2483Leu)
n.7938T>G
gnomAD v4
2g.214937612A>GCA431319256ABCA12,SNHG31c.7440T>C (p.Phe2480=)
c.6486T>C (p.Phe2162=)
n.7740T>C
n.322-10213A>G
c.7449T>C (p.Phe2483=)
n.7938T>C
gnomAD v4
2g.214937612A>TCA350793208ABCA12,SNHG31c.7440T>A (p.Phe2480Leu)
c.6486T>A (p.Phe2162Leu)
n.7740T>A
n.322-10213A>T
c.7449T>A (p.Phe2483Leu)
n.7938T>A
2g.214937613A>CCA350793210ABCA12,SNHG31c.7439T>G (p.Phe2480Cys)
c.6485T>G (p.Phe2162Cys)
n.7739T>G
n.322-10212A>C
c.7448T>G (p.Phe2483Cys)
n.7937T>G
2g.214937613A>GCA350793212ABCA12,SNHG31c.7439T>C (p.Phe2480Ser)
c.6485T>C (p.Phe2162Ser)
n.7739T>C
n.322-10212A>G
c.7448T>C (p.Phe2483Ser)
n.7937T>C
2g.214937613A>TCA350793213ABCA12,SNHG31c.7439T>A (p.Phe2480Tyr)
c.6485T>A (p.Phe2162Tyr)
n.7739T>A
n.322-10212A>T
c.7448T>A (p.Phe2483Tyr)
n.7937T>A
2g.214937614A>CCA350793214ABCA12,SNHG31c.7438T>G (p.Phe2480Val)
c.6484T>G (p.Phe2162Val)
n.7738T>G
n.322-10211A>C
c.7447T>G (p.Phe2483Val)
n.7936T>G
2g.214937614A>GCA350793216ABCA12,SNHG31c.7438T>C (p.Phe2480Leu)
c.6484T>C (p.Phe2162Leu)
n.7738T>C
n.322-10211A>G
c.7447T>C (p.Phe2483Leu)
n.7936T>C
2g.214937614A>TCA350793218ABCA12,SNHG31c.7438T>A (p.Phe2480Ile)
c.6484T>A (p.Phe2162Ile)
n.7738T>A
n.322-10211A>T
c.7447T>A (p.Phe2483Ile)
n.7936T>A
2g.214937615C>ACA350793222ABCA12,SNHG31c.7437G>T (p.Arg2479Ser)
c.6483G>T (p.Arg2161Ser)
n.7737G>T
n.322-10210C>A
c.7446G>T (p.Arg2482Ser)
n.7935G>T
COSMIC COSMIC
2g.214937615C=CA1327142821ABCA12,SNHG31c.7437G= (p.Arg2479=)
c.6483G= (p.Arg2161=)
n.7737G=
n.322-10210C=
c.7446G= (p.Arg2482=)
n.7935G=
2g.214937615C>GCA350793220ABCA12,SNHG31c.7437G>C (p.Arg2479Ser)
c.6483G>C (p.Arg2161Ser)
n.7737G>C
n.322-10210C>G
c.7446G>C (p.Arg2482Ser)
n.7935G>C
gnomAD v4
2g.214937615C>TCA2090637ABCA12,SNHG31c.7437G>A (p.Arg2479=)
c.6483G>A (p.Arg2161=)
n.7737G>A
n.322-10210C>T
c.7446G>A (p.Arg2482=)
n.7935G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214937616C>ACA350793224ABCA12,SNHG31c.7437-1G>T (n.7437-1G>T)
c.6483-1G>T (n.6483-1G>T)
n.7737-1G>T
n.322-10209C>A
c.7446-1G>T (n.7446-1G>T)
n.7935-1G>T
2g.214937616C>GCA350793225ABCA12,SNHG31c.7437-1G>C (n.7437-1G>C)
c.6483-1G>C (n.6483-1G>C)
n.7737-1G>C
n.322-10209C>G
c.7446-1G>C (n.7446-1G>C)
n.7935-1G>C
2g.214937616C>TCA350793227ABCA12,SNHG31c.7437-1G>A (n.7437-1G>A)
c.6483-1G>A (n.6483-1G>A)
n.7737-1G>A
n.322-10209C>T
c.7446-1G>A (n.7446-1G>A)
n.7935-1G>A
2g.214937617delCA2586971260ABCA12,SNHG31c.7437-2del (n.7437-2del)
c.6483-2del (n.6483-2del)
n.7737-2del
n.322-10208del
c.7446-2del (n.7446-2del)
n.7935-2del
2g.214937617T>ACA350793229ABCA12,SNHG31c.7437-2A>T (n.7437-2A>T)
c.6483-2A>T (n.6483-2A>T)
n.7737-2A>T
n.322-10208T>A
c.7446-2A>T (n.7446-2A>T)
n.7935-2A>T
2g.214937617T>CCA65501897ABCA12,SNHG31c.7437-2A>G (n.7437-2A>G)
c.6483-2A>G (n.6483-2A>G)
n.7737-2A>G
n.322-10208T>C
c.7446-2A>G (n.7446-2A>G)
n.7935-2A>G
dbSNP
2g.214937617T>GCA350793232ABCA12,SNHG31c.7437-2A>C (n.7437-2A>C)
c.6483-2A>C (n.6483-2A>C)
n.7737-2A>C
n.322-10208T>G
c.7446-2A>C (n.7446-2A>C)
n.7935-2A>C
2g.214937617T=CA1327142822ABCA12,SNHG31c.7437-2A= (n.7437-2A=)
c.6483-2A= (n.6483-2A=)
n.7737-2A=
n.322-10208T=
c.7446-2A= (n.7446-2A=)
n.7935-2A=
2g.214937619G>ACA539751049ABCA12,SNHG31c.7437-4C>T (n.7437-4C>T)
c.6483-4C>T (n.6483-4C>T)
n.7737-4C>T
n.322-10206G>A
c.7446-4C>T (n.7446-4C>T)
n.7935-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214937619G=CA1327142823ABCA12,SNHG31c.7437-4C= (n.7437-4C=)
c.6483-4C= (n.6483-4C=)
n.7737-4C=
n.322-10206G=
c.7446-4C= (n.7446-4C=)
n.7935-4C=
2g.214937619G>TCA65501898ABCA12,SNHG31c.7437-4C>A (n.7437-4C>A)
c.6483-4C>A (n.6483-4C>A)
n.7737-4C>A
n.322-10206G>T
c.7446-4C>A (n.7446-4C>A)
n.7935-4C>A
dbSNP
2g.214937621A>CCA2662974561ABCA12,SNHG31c.7437-6T>G (n.7437-6T>G)
c.6483-6T>G (n.6483-6T>G)
n.7737-6T>G
n.322-10204A>C
c.7446-6T>G (n.7446-6T>G)
n.7935-6T>G
gnomAD v4
2g.214937622A=CA1327142824ABCA12,SNHG31c.7437-7T= (n.7437-7T=)
c.6483-7T= (n.6483-7T=)
n.7737-7T=
n.322-10203A=
c.7446-7T= (n.7446-7T=)
n.7935-7T=
2g.214937622A>GCA2090638ABCA12,SNHG31c.7437-7T>C (n.7437-7T>C)
c.6483-7T>C (n.6483-7T>C)
n.7737-7T>C
n.322-10203A>G
c.7446-7T>C (n.7446-7T>C)
n.7935-7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214937622A>TCA539751052ABCA12,SNHG31c.7437-7T>A (n.7437-7T>A)
c.6483-7T>A (n.6483-7T>A)
n.7737-7T>A
n.322-10203A>T
c.7446-7T>A (n.7446-7T>A)
n.7935-7T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214937623G=CA1327142825ABCA12,SNHG31c.7437-8C= (n.7437-8C=)
c.6483-8C= (n.6483-8C=)
n.7737-8C=
n.322-10202G=
c.7446-8C= (n.7446-8C=)
n.7935-8C=
2g.214937623G>TCA65501899ABCA12,SNHG31c.7437-8C>A (n.7437-8C>A)
c.6483-8C>A (n.6483-8C>A)
n.7737-8C>A
n.322-10202G>T
c.7446-8C>A (n.7446-8C>A)
n.7935-8C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214937623_214937624delinsGACA1327142826ABCA12,SNHG31c.7437-9_7437-8delinsTC (n.7437-9_7437-8delinsTC)
c.6483-9_6483-8delinsTC (n.6483-9_6483-8delinsTC)
n.7737-9_7737-8delinsTC
n.322-10202_322-10201delinsGA
c.7446-9_7446-8delinsTC (n.7446-9_7446-8delinsTC)
n.7935-9_7935-8delinsTC
2g.214937624A=CA1327142827ABCA12,SNHG31c.7437-9T= (n.7437-9T=)
c.6483-9T= (n.6483-9T=)
n.7737-9T=
n.322-10201A=
c.7446-9T= (n.7446-9T=)
n.7935-9T=
2g.214937624A>GCA539751054ABCA12,SNHG31c.7437-9T>C (n.7437-9T>C)
c.6483-9T>C (n.6483-9T>C)
n.7737-9T>C
n.322-10201A>G
c.7446-9T>C (n.7446-9T>C)
n.7935-9T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214937628delCA2090639ABCA12,SNHG31c.7437-9del (n.7437-9del)
c.6483-9del (n.6483-9del)
n.7737-9del
n.322-10197del
c.7446-9del (n.7446-9del)
n.7935-9del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214937626A=CA1327142828ABCA12,SNHG31c.7437-11T= (n.7437-11T=)
c.6483-11T= (n.6483-11T=)
n.7737-11T=
n.322-10199A=
c.7446-11T= (n.7446-11T=)
n.7935-11T=
2g.214937626A>GCA539751055ABCA12,SNHG31c.7437-11T>C (n.7437-11T>C)
c.6483-11T>C (n.6483-11T>C)
n.7737-11T>C
n.322-10199A>G
c.7446-11T>C (n.7446-11T>C)
n.7935-11T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched