Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932537_214932541dup | CA65501412 | ABCA12,SNHG31 | c.*101_*105dup (n.*101_*105dup) n.8189_8193dup n.322-15288_322-15284dup n.8387_8391dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932544del | CA2662974069 | ABCA12,SNHG31 | c.*93del (n.*93del) n.8181del n.322-15281del n.8379del | gnomAD v4 |
2 | g.214932542A>C | CA2662974070 | ABCA12,SNHG31 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.8180T>G n.322-15283A>C n.8378T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932543A>T | CA2662974071 | ABCA12,SNHG31 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.8179T>A n.322-15282A>T n.8377T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932544A= | CA1327141029 | ABCA12,SNHG31 | c.*90T= (n.*90T=) n.8178T= n.322-15281A= n.8376T= | |
2 | g.214932544A>T | CA539750203 | ABCA12,SNHG31 | c.*90T>A (n.*90T>A) n.8178T>A n.322-15281A>T n.8376T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932546G= | CA1327141031 | ABCA12,SNHG31 | c.*88C= (n.*88C=) n.8176C= n.322-15279G= n.8374C= | |
2 | g.214932546G>T | CA764595208 | ABCA12,SNHG31 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.8176C>A n.322-15279G>T n.8374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932547A= | CA1327141032 | ABCA12,SNHG31 | c.*87T= (n.*87T=) n.8175T= n.322-15278A= n.8373T= | |
2 | g.214932549_214932552dup | CA916772339 | ABCA12,SNHG31 | c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) n.8171_8174dup n.322-15276_322-15273dup n.8369_8372dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932549G>A | CA2662974072 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.8173C>T n.322-15276G>A n.8371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932549G= | CA1327141034 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C= (n.*85C=) n.8173C= n.322-15276G= n.8371C= | |
2 | g.214932549G>T | CA65501414 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.8173C>A n.322-15276G>T n.8371C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932550A= | CA1327141037 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T= (n.*84T=) n.8172T= n.322-15275A= n.8370T= | |
2 | g.214932550A>G | CA65501415 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.8172T>C n.322-15275A>G n.8370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932550A>T | CA2662974073 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.8172T>A n.322-15275A>T n.8370T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932552_214932553dup | CA2662974074 | ABCA12,SNHG31 | c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) n.8171_8172dup n.322-15273_322-15272dup n.8369_8370dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932552_214932555dup | CA764595212 | ABCA12,SNHG31 | c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) n.8168_8171dup n.322-15273_322-15270dup n.8366_8369dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>C | CA2577234479 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.8170T>G n.322-15273A>C n.8368T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>G | CA2662974075 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.8170T>C n.322-15273A>G n.8368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>T | CA2662974076 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>A (n.*82T>A) n.8170T>A n.322-15273A>T n.8368T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932553T>A | CA65501416 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.8169A>T n.322-15272T>A n.8367A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932553T>C | CA2662974077 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.8169A>G n.322-15272T>C n.8367A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932553T= | CA1327141041 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A= (n.*81A=) n.8169A= n.322-15272T= n.8367A= | |
2 | g.214932554C>A | CA2662974078 | ABCA12,SNHG31 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.8168G>T n.322-15271C>A n.8366G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932554C>G | CA2577234480 | ABCA12,SNHG31 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.8168G>C n.322-15271C>G n.8366G>C | |
2 | g.214932558C= | CA1327141044 | ABCA12,SNHG31 | c.*76G= (n.*76G=) n.8164G= n.322-15267C= n.8362G= | |
2 | g.214932558C>T | CA764595213 | ABCA12,SNHG31 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.8164G>A n.322-15267C>T n.8362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932558_214932559insT | CA647523718 | ABCA12,SNHG31 | c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) n.8163_8164insA n.322-15267_322-15266insT n.8361_8362insA | COSMIC |
2 | g.214932559G>A | CA65501417 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.8163C>T n.322-15266G>A n.8361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932559G= | CA1327141052 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C= (n.*75C=) n.8163C= n.322-15266G= n.8361C= | |
2 | g.214932559G>T | CA2577234481 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.8163C>A n.322-15266G>T n.8361C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932560G>A | CA2577234482 | ABCA12,SNHG31 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.8162C>T n.322-15265G>A n.8360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932560G>T | CA2540795458 | ABCA12,SNHG31 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.8162C>A n.322-15265G>T n.8360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932561A>C | CA2662974079 | ABCA12,SNHG31 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.8161T>G n.322-15264A>C n.8359T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932563G>T | CA2577234483 | ABCA12,SNHG31 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.8159C>A n.322-15262G>T n.8357C>A | |
2 | g.214932564T>A | CA2662974080 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A>T (n.*70A>T) n.8158A>T n.322-15261T>A n.8356A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932564T>C | CA1327141055 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.8158A>G n.322-15261T>C n.8356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932564T= | CA1327141054 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A= (n.*70A=) n.8158A= n.322-15261T= n.8356A= | |
2 | g.214932564_214932566del | CA2662974081 | ABCA12,SNHG31 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.8156_8158del n.322-15261_322-15259del n.8354_8356del | gnomAD v4 |
2 | g.214932565G>A | CA764595217 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.8157C>T n.322-15260G>A n.8355C>T | dbSNP |
2 | g.214932565G= | CA1327141057 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C= (n.*69C=) n.8157C= n.322-15260G= n.8355C= | |
2 | g.214932565G>T | CA2577234484 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.8157C>A n.322-15260G>T n.8355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932566T>C | CA2662974083 | ABCA12,SNHG31 | c.*68A>G (n.*68A>G) n.8156A>G n.322-15259T>C n.8354A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932567_214932570dup | CA2662974082 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) n.8153_8156dup n.322-15258_322-15255dup n.8351_8354dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932567A>G | CA2662974085 | ABCA12,SNHG31 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.8155T>C n.322-15258A>G n.8353T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932567_214932569dup | CA2662974084 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*67dup (n.*65_*67dup) n.8153_8155dup n.322-15258_322-15256dup n.8351_8353dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932568T>C | CA2662974087 | ABCA12,SNHG31 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.8154A>G n.322-15257T>C n.8352A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932569_214932570del | CA2662974086 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.8153_8154del n.322-15256_322-15255del n.8351_8352del | gnomAD v4 |
2 | g.214932569C>A | CA2662974088 | ABCA12,SNHG31 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.8153G>T n.322-15256C>A n.8351G>T | gnomAD v4 |