| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792363G>A | CA190946 | BARD1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.215+4698C>T (n.215+4698C>T) c.158+17049C>T (n.158+17049C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.140C>T n.260-10854C>T c.73+17049C>T (n.73+17049C>T) n.357+4698C>T n.301-10854C>T n.440C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.488C>T n.329+4698C>T n.273-10854C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792363G>C | CA350461006 | BARD1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.215+4698C>G (n.215+4698C>G) c.158+17049C>G (n.158+17049C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.140C>G n.260-10854C>G c.73+17049C>G (n.73+17049C>G) n.357+4698C>G n.301-10854C>G n.440C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.488C>G n.329+4698C>G n.273-10854C>G n.412C>G | dbSNP |
| 2 | g.214792363G= | CA1327076683 | BARD1 | c.298C= (p.Gln100=) c.215+4698C= (n.215+4698C=) c.158+17049C= (n.158+17049C=) c.241C= (p.Gln81=) c.140C= n.260-10854C= c.73+17049C= (n.73+17049C=) n.357+4698C= n.301-10854C= n.440C= c.244C= (p.Gln82=) c.397C= (p.Gln133=) n.488C= n.329+4698C= n.273-10854C= n.412C= | |
| 2 | g.214792363G>T | CA350461004 | BARD1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.215+4698C>A (n.215+4698C>A) c.158+17049C>A (n.158+17049C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.140C>A n.260-10854C>A c.73+17049C>A (n.73+17049C>A) n.357+4698C>A n.301-10854C>A n.440C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.488C>A n.329+4698C>A n.273-10854C>A n.412C>A | |
| 2 | g.214792364T>A | CA350461008 | BARD1 | c.297A>T (p.Arg99Ser) c.215+4697A>T (n.215+4697A>T) c.158+17048A>T (n.158+17048A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.139A>T n.260-10855A>T c.73+17048A>T (n.73+17048A>T) n.357+4697A>T n.301-10855A>T n.439A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.487A>T n.329+4697A>T n.273-10855A>T n.411A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792364T>C | CA10581941 | BARD1 | c.297A>G (p.Arg99=) c.215+4697A>G (n.215+4697A>G) c.158+17048A>G (n.158+17048A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.139A>G n.260-10855A>G c.73+17048A>G (n.73+17048A>G) n.357+4697A>G n.301-10855A>G n.439A>G c.243A>G (p.Arg81=) c.396A>G (p.Arg132=) n.487A>G n.329+4697A>G n.273-10855A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792364T>G | CA350461010 | BARD1 | c.297A>C (p.Arg99Ser) c.215+4697A>C (n.215+4697A>C) c.158+17048A>C (n.158+17048A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.139A>C n.260-10855A>C c.73+17048A>C (n.73+17048A>C) n.357+4697A>C n.301-10855A>C n.439A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.487A>C n.329+4697A>C n.273-10855A>C n.411A>C | dbSNP |
| 2 | g.214792364T= | CA1327076684 | BARD1 | c.297A= (p.Arg99=) c.215+4697A= (n.215+4697A=) c.158+17048A= (n.158+17048A=) c.240A= (p.Arg80=) c.139A= n.260-10855A= c.73+17048A= (n.73+17048A=) n.357+4697A= n.301-10855A= n.439A= c.243A= (p.Arg81=) c.396A= (p.Arg132=) n.487A= n.329+4697A= n.273-10855A= n.411A= | |
| 2 | g.214792365C>A | CA350461013 | BARD1 | c.296G>T (p.Arg99Ile) c.215+4696G>T (n.215+4696G>T) c.158+17047G>T (n.158+17047G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.138G>T n.260-10856G>T c.73+17047G>T (n.73+17047G>T) n.357+4696G>T n.301-10856G>T n.438G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.486G>T n.329+4696G>T n.273-10856G>T n.410G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792365C= | CA1327076686 | BARD1 | c.296G= (p.Arg99=) c.215+4696G= (n.215+4696G=) c.158+17047G= (n.158+17047G=) c.239G= (p.Arg80=) c.138G= n.260-10856G= c.73+17047G= (n.73+17047G=) n.357+4696G= n.301-10856G= n.438G= c.242G= (p.Arg81=) c.395G= (p.Arg132=) n.486G= n.329+4696G= n.273-10856G= n.410G= | |
| 2 | g.214792365C>G | CA350461014 | BARD1 | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.215+4696G>C (n.215+4696G>C) c.158+17047G>C (n.158+17047G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.138G>C n.260-10856G>C c.73+17047G>C (n.73+17047G>C) n.357+4696G>C n.301-10856G>C n.438G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.486G>C n.329+4696G>C n.273-10856G>C n.410G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792365C>T | CA10577851 | BARD1 | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.215+4696G>A (n.215+4696G>A) c.158+17047G>A (n.158+17047G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.138G>A n.260-10856G>A c.73+17047G>A (n.73+17047G>A) n.357+4696G>A n.301-10856G>A n.438G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.486G>A n.329+4696G>A n.273-10856G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792365_214792369delinsCTATT | CA1327076685 | BARD1 | c.292_296delinsAATAG (p.Asn98=) c.215+4692_215+4696delinsAATAG (n.215+4692_215+4696delinsAATAG) c.158+17043_158+17047delinsAATAG (n.158+17043_158+17047delinsAATAG) c.235_239delinsAATAG (p.Asn79=) c.134_138delinsAATAG n.260-10860_260-10856delinsAATAG c.73+17043_73+17047delinsAATAG (n.73+17043_73+17047delinsAATAG) n.357+4692_357+4696delinsAATAG n.301-10860_301-10856delinsAATAG n.434_438delinsAATAG c.238_242delinsAATAG (p.Asn80=) c.391_395delinsAATAG (p.Asn131=) n.482_486delinsAATAG n.329+4692_329+4696delinsAATAG n.273-10860_273-10856delinsAATAG n.406_410delinsAATAG | |
| 2 | g.214792366del | CA2580065600 | BARD1 | c.295del (p.Arg99AspfsTer6) c.215+4695del (n.215+4695del) c.158+17046del (n.158+17046del) c.238del (p.Arg80AspfsTer6) c.137del n.260-10857del c.73+17046del (n.73+17046del) n.357+4695del n.301-10857del n.437del c.241del (p.Arg81AspfsTer6) c.394del (p.Arg132AspfsTer6) n.485del n.329+4695del n.273-10857del n.409del | ClinVar |
| 2 | g.214792366T>A | CA350461018 | BARD1 | c.295A>T (p.Arg99Ter) c.215+4695A>T (n.215+4695A>T) c.158+17046A>T (n.158+17046A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.137A>T n.260-10857A>T c.73+17046A>T (n.73+17046A>T) n.357+4695A>T n.301-10857A>T n.437A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.485A>T n.329+4695A>T n.273-10857A>T n.409A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792366T>C | CA350461019 | BARD1 | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.215+4695A>G (n.215+4695A>G) c.158+17046A>G (n.158+17046A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.137A>G n.260-10857A>G c.73+17046A>G (n.73+17046A>G) n.357+4695A>G n.301-10857A>G n.437A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.485A>G n.329+4695A>G n.273-10857A>G n.409A>G | |
| 2 | g.214792366T>G | CA431141872 | BARD1 | c.295A>C (p.Arg99=) c.215+4695A>C (n.215+4695A>C) c.158+17046A>C (n.158+17046A>C) c.238A>C (p.Arg80=) c.137A>C n.260-10857A>C c.73+17046A>C (n.73+17046A>C) n.357+4695A>C n.301-10857A>C n.437A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.394A>C (p.Arg132=) n.485A>C n.329+4695A>C n.273-10857A>C n.409A>C | |
| 2 | g.214792366dup | CA2582342120 | BARD1 | c.295dup (p.Arg99LysfsTer11) c.215+4695dup (n.215+4695dup) c.158+17046dup (n.158+17046dup) c.238dup (p.Arg80LysfsTer11) c.137dup n.260-10857dup c.73+17046dup (n.73+17046dup) n.357+4695dup n.301-10857dup n.437dup c.241dup (p.Arg81LysfsTer11) c.394dup (p.Arg132LysfsTer11) n.485dup n.329+4695dup n.273-10857dup n.409dup | ClinVar |
| 2 | g.214792369_214792372del | CA658657213 | BARD1 | c.292_295del (p.Asn98AspfsTer6) c.215+4692_215+4695del (n.215+4692_215+4695del) c.158+17043_158+17046del (n.158+17043_158+17046del) c.235_238del (p.Asn79AspfsTer6) c.134_137del n.260-10860_260-10857del c.73+17043_73+17046del (n.73+17043_73+17046del) n.357+4692_357+4695del n.301-10860_301-10857del n.434_437del c.238_241del (p.Asn80AspfsTer6) c.391_394del (p.Asn131AspfsTer6) n.482_485del n.329+4692_329+4695del n.273-10860_273-10857del n.406_409del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792367A= | CA1327076687 | BARD1 | c.294T= (p.Asn98=) c.215+4694T= (n.215+4694T=) c.158+17045T= (n.158+17045T=) c.237T= (p.Asn79=) c.136T= n.260-10858T= c.73+17045T= (n.73+17045T=) n.357+4694T= n.301-10858T= n.436T= c.240T= (p.Asn80=) c.393T= (p.Asn131=) n.484T= n.329+4694T= n.273-10858T= n.408T= | |
| 2 | g.214792367A>C | CA350461021 | BARD1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.215+4694T>G (n.215+4694T>G) c.158+17045T>G (n.158+17045T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.136T>G n.260-10858T>G c.73+17045T>G (n.73+17045T>G) n.357+4694T>G n.301-10858T>G n.436T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.484T>G n.329+4694T>G n.273-10858T>G n.408T>G | |
| 2 | g.214792367A>G | CA431141874 | BARD1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.215+4694T>C (n.215+4694T>C) c.158+17045T>C (n.158+17045T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.136T>C n.260-10858T>C c.73+17045T>C (n.73+17045T>C) n.357+4694T>C n.301-10858T>C n.436T>C c.240T>C (p.Asn80=) c.393T>C (p.Asn131=) n.484T>C n.329+4694T>C n.273-10858T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792367A>T | CA10577852 | BARD1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.215+4694T>A (n.215+4694T>A) c.158+17045T>A (n.158+17045T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.136T>A n.260-10858T>A c.73+17045T>A (n.73+17045T>A) n.357+4694T>A n.301-10858T>A n.436T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.484T>A n.329+4694T>A n.273-10858T>A n.408T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792368T>A | CA350461024 | BARD1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.215+4693A>T (n.215+4693A>T) c.158+17044A>T (n.158+17044A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.135A>T n.260-10859A>T c.73+17044A>T (n.73+17044A>T) n.357+4693A>T n.301-10859A>T n.435A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.483A>T n.329+4693A>T n.273-10859A>T n.407A>T | |
| 2 | g.214792368T>C | CA350831 | BARD1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.215+4693A>G (n.215+4693A>G) c.158+17044A>G (n.158+17044A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.135A>G n.260-10859A>G c.73+17044A>G (n.73+17044A>G) n.357+4693A>G n.301-10859A>G n.435A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.483A>G n.329+4693A>G n.273-10859A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214792368T>G | CA350461027 | BARD1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.215+4693A>C (n.215+4693A>C) c.158+17044A>C (n.158+17044A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.135A>C n.260-10859A>C c.73+17044A>C (n.73+17044A>C) n.357+4693A>C n.301-10859A>C n.435A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.483A>C n.329+4693A>C n.273-10859A>C n.407A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792368T= | CA1327076688 | BARD1 | c.293A= (p.Asn98=) c.215+4693A= (n.215+4693A=) c.158+17044A= (n.158+17044A=) c.236A= (p.Asn79=) c.135A= n.260-10859A= c.73+17044A= (n.73+17044A=) n.357+4693A= n.301-10859A= n.435A= c.239A= (p.Asn80=) c.392A= (p.Asn131=) n.483A= n.329+4693A= n.273-10859A= n.407A= | |
| 2 | g.214792370del | CA2586965579 | BARD1 | c.293del (p.Asn98IlefsTer7) c.215+4693del (n.215+4693del) c.158+17044del (n.158+17044del) c.236del (p.Asn79IlefsTer7) c.135del n.260-10859del c.73+17044del (n.73+17044del) n.357+4693del n.301-10859del n.435del c.239del (p.Asn80IlefsTer7) c.392del (p.Asn131IlefsTer7) n.483del n.329+4693del n.273-10859del n.407del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792369T>A | CA350461030 | BARD1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.215+4692A>T (n.215+4692A>T) c.158+17043A>T (n.158+17043A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.134A>T n.260-10860A>T c.73+17043A>T (n.73+17043A>T) n.357+4692A>T n.301-10860A>T n.434A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.482A>T n.329+4692A>T n.273-10860A>T n.406A>T | ClinVar |
| 2 | g.214792369T>C | CA350461033 | BARD1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.215+4692A>G (n.215+4692A>G) c.158+17043A>G (n.158+17043A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.134A>G n.260-10860A>G c.73+17043A>G (n.73+17043A>G) n.357+4692A>G n.301-10860A>G n.434A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.482A>G n.329+4692A>G n.273-10860A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792369T>G | CA350461032 | BARD1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.215+4692A>C (n.215+4692A>C) c.158+17043A>C (n.158+17043A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.134A>C n.260-10860A>C c.73+17043A>C (n.73+17043A>C) n.357+4692A>C n.301-10860A>C n.434A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.391A>C (p.Asn131His) n.482A>C n.329+4692A>C n.273-10860A>C n.406A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792369T= | CA1327076690 | BARD1 | c.292A= (p.Asn98=) c.215+4692A= (n.215+4692A=) c.158+17043A= (n.158+17043A=) c.235A= (p.Asn79=) c.134A= n.260-10860A= c.73+17043A= (n.73+17043A=) n.357+4692A= n.301-10860A= n.434A= c.238A= (p.Asn80=) c.391A= (p.Asn131=) n.482A= n.329+4692A= n.273-10860A= n.406A= | |
| 2 | g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAA | CA1327076689 | BARD1 | c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=) c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA) c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA) c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=) c.125_134delinsTTGAAGATAA n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA) n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA n.425_434delinsTTGAAGATAA c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=) c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=) n.473_482delinsTTGAAGATAA n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA n.397_406delinsTTGAAGATAA | |
| 2 | g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAG | CA1327076691 | BARD1 | c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=) c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA) c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA) c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=) c.124_134delinsCTTGAAGATAA n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA) n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA n.424_434delinsCTTGAAGATAA c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=) c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=) n.472_482delinsCTTGAAGATAA n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA n.396_406delinsCTTGAAGATAA | |
| 2 | g.214792369_214792388del | CA645523532 | BARD1 | c.273_292del (p.Trp91Ter) c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del) c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del) c.216_235del (p.Trp72Ter) c.115_134del n.260-10879_260-10860del c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del) n.357+4673_357+4692del n.301-10879_301-10860del n.415_434del c.219_238del (p.Trp73Ter) c.372_391del (p.Trp124Ter) n.463_482del n.329+4673_329+4692del n.273-10879_273-10860del n.387_406del | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792370T>A | CA431141905 | BARD1 | c.291A>T (p.Ile97=) c.215+4691A>T (n.215+4691A>T) c.158+17042A>T (n.158+17042A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.133A>T n.260-10861A>T c.73+17042A>T (n.73+17042A>T) n.357+4691A>T n.301-10861A>T n.433A>T c.237A>T (p.Ile79=) c.390A>T (p.Ile130=) n.481A>T n.329+4691A>T n.273-10861A>T n.405A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792370T>C | CA350461035 | BARD1 | c.291A>G (p.Ile97Met) c.215+4691A>G (n.215+4691A>G) c.158+17042A>G (n.158+17042A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.133A>G n.260-10861A>G c.73+17042A>G (n.73+17042A>G) n.357+4691A>G n.301-10861A>G n.433A>G c.237A>G (p.Ile79Met) c.390A>G (p.Ile130Met) n.481A>G n.329+4691A>G n.273-10861A>G n.405A>G | |
| 2 | g.214792370T>G | CA431141911 | BARD1 | c.291A>C (p.Ile97=) c.215+4691A>C (n.215+4691A>C) c.158+17042A>C (n.158+17042A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.133A>C n.260-10861A>C c.73+17042A>C (n.73+17042A>C) n.357+4691A>C n.301-10861A>C n.433A>C c.237A>C (p.Ile79=) c.390A>C (p.Ile130=) n.481A>C n.329+4691A>C n.273-10861A>C n.405A>C | |
| 2 | g.214792370_214792378del | CA1139655679 | BARD1 | c.283_291del (p.Leu95_Ile97del) c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del) c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del) c.226_234del (p.Leu76_Ile78del) c.125_133del n.260-10869_260-10861del c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del) n.357+4683_357+4691del n.301-10869_301-10861del n.425_433del c.229_237del (p.Leu77_Ile79del) c.382_390del (p.Leu128_Ile130del) n.473_481del n.329+4683_329+4691del n.273-10869_273-10861del n.397_405del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792370_214792379delinsA | CA16617454 | BARD1 | c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del) c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT) c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT) c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del) c.124_133delinsT n.260-10870_260-10861delinsT c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT) n.357+4682_357+4691delinsT n.301-10870_301-10861delinsT n.424_433delinsT c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del) c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del) n.472_481delinsT n.329+4682_329+4691delinsT n.273-10870_273-10861delinsT n.396_405delinsT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792371A= | CA1327076692 | BARD1 | c.290T= (p.Ile97=) c.215+4690T= (n.215+4690T=) c.158+17041T= (n.158+17041T=) c.233T= (p.Ile78=) c.132T= n.260-10862T= c.73+17041T= (n.73+17041T=) n.357+4690T= n.301-10862T= n.432T= c.236T= (p.Ile79=) c.389T= (p.Ile130=) n.480T= n.329+4690T= n.273-10862T= n.404T= | |
| 2 | g.214792371A>C | CA10581942 | BARD1 | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.215+4690T>G (n.215+4690T>G) c.158+17041T>G (n.158+17041T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.132T>G n.260-10862T>G c.73+17041T>G (n.73+17041T>G) n.357+4690T>G n.301-10862T>G n.432T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) n.480T>G n.329+4690T>G n.273-10862T>G n.404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792371A>G | CA350461038 | BARD1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.215+4690T>C (n.215+4690T>C) c.158+17041T>C (n.158+17041T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.132T>C n.260-10862T>C c.73+17041T>C (n.73+17041T>C) n.357+4690T>C n.301-10862T>C n.432T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.480T>C n.329+4690T>C n.273-10862T>C n.404T>C | |
| 2 | g.214792371A>T | CA350461039 | BARD1 | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.215+4690T>A (n.215+4690T>A) c.158+17041T>A (n.158+17041T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.132T>A n.260-10862T>A c.73+17041T>A (n.73+17041T>A) n.357+4690T>A n.301-10862T>A n.432T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) n.480T>A n.329+4690T>A n.273-10862T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792371_214792374delinsATCT | CA1327076693 | BARD1 | c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=) c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT) c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT) c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=) c.129_132delinsAGAT n.260-10865_260-10862delinsAGAT c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT) n.357+4687_357+4690delinsAGAT n.301-10865_301-10862delinsAGAT n.429_432delinsAGAT c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=) c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=) n.477_480delinsAGAT n.329+4687_329+4690delinsAGAT n.273-10865_273-10862delinsAGAT n.401_404delinsAGAT | |
| 2 | g.214792372T>A | CA350461042 | BARD1 | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.215+4689A>T (n.215+4689A>T) c.158+17040A>T (n.158+17040A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.131A>T n.260-10863A>T c.73+17040A>T (n.73+17040A>T) n.357+4689A>T n.301-10863A>T n.431A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) n.479A>T n.329+4689A>T n.273-10863A>T n.403A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792372T>C | CA350461043 | BARD1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.215+4689A>G (n.215+4689A>G) c.158+17040A>G (n.158+17040A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.131A>G n.260-10863A>G c.73+17040A>G (n.73+17040A>G) n.357+4689A>G n.301-10863A>G n.431A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.479A>G n.329+4689A>G n.273-10863A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792372T>G | CA350461044 | BARD1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.215+4689A>C (n.215+4689A>C) c.158+17040A>C (n.158+17040A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.131A>C n.260-10863A>C c.73+17040A>C (n.73+17040A>C) n.357+4689A>C n.301-10863A>C n.431A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.479A>C n.329+4689A>C n.273-10863A>C n.403A>C | |
| 2 | g.214792372T= | CA1327076694 | BARD1 | c.289A= (p.Ile97=) c.215+4689A= (n.215+4689A=) c.158+17040A= (n.158+17040A=) c.232A= (p.Ile78=) c.131A= n.260-10863A= c.73+17040A= (n.73+17040A=) n.357+4689A= n.301-10863A= n.431A= c.235A= (p.Ile79=) c.388A= (p.Ile130=) n.479A= n.329+4689A= n.273-10863A= n.403A= | |
| 2 | g.214792374_214792376del | CA658657214 | BARD1 | c.287_289del (p.Lys96del) c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del) c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del) c.230_232del (p.Lys77del) c.129_131del n.260-10865_260-10863del c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del) n.357+4687_357+4689del n.301-10865_301-10863del n.429_431del c.233_235del (p.Lys78del) c.386_388del (p.Lys129del) n.477_479del n.329+4687_329+4689del n.273-10865_273-10863del n.401_403del | ClinVar dbSNP |