Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792327G>C | CA350460843 | BARD1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.215+4734C>G (n.215+4734C>G) c.158+17085C>G (n.158+17085C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.176C>G n.260-10818C>G c.73+17085C>G (n.73+17085C>G) n.357+4734C>G n.301-10818C>G n.476C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.524C>G n.329+4734C>G n.273-10818C>G n.448C>G | |
2 | g.214792327G= | CA1327076658 | BARD1 | c.334C= (p.Arg112=) c.215+4734C= (n.215+4734C=) c.158+17085C= (n.158+17085C=) c.277C= (p.Arg93=) c.176C= n.260-10818C= c.73+17085C= (n.73+17085C=) n.357+4734C= n.301-10818C= n.476C= c.280C= (p.Arg94=) c.433C= (p.Arg145=) n.524C= n.329+4734C= n.273-10818C= n.448C= | |
2 | g.214792327G>T | CA431141606 | BARD1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.215+4734C>A (n.215+4734C>A) c.158+17085C>A (n.158+17085C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.176C>A n.260-10818C>A c.73+17085C>A (n.73+17085C>A) n.357+4734C>A n.301-10818C>A n.476C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.433C>A (p.Arg145=) n.524C>A n.329+4734C>A n.273-10818C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792328A= | CA1327076659 | BARD1 | c.333T= (p.Leu111=) c.215+4733T= (n.215+4733T=) c.158+17084T= (n.158+17084T=) c.276T= (p.Leu92=) c.175T= n.260-10819T= c.73+17084T= (n.73+17084T=) n.357+4733T= n.301-10819T= n.475T= c.279T= (p.Leu93=) c.432T= (p.Leu144=) n.523T= n.329+4733T= n.273-10819T= n.447T= | |
2 | g.214792328A>C | CA431141610 | BARD1 | c.333T>G (p.Leu111=) c.215+4733T>G (n.215+4733T>G) c.158+17084T>G (n.158+17084T>G) c.276T>G (p.Leu92=) c.175T>G n.260-10819T>G c.73+17084T>G (n.73+17084T>G) n.357+4733T>G n.301-10819T>G n.475T>G c.279T>G (p.Leu93=) c.432T>G (p.Leu144=) n.523T>G n.329+4733T>G n.273-10819T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792328A>G | CA431141613 | BARD1 | c.333T>C (p.Leu111=) c.215+4733T>C (n.215+4733T>C) c.158+17084T>C (n.158+17084T>C) c.276T>C (p.Leu92=) c.175T>C n.260-10819T>C c.73+17084T>C (n.73+17084T>C) n.357+4733T>C n.301-10819T>C n.475T>C c.279T>C (p.Leu93=) c.432T>C (p.Leu144=) n.523T>C n.329+4733T>C n.273-10819T>C n.447T>C | |
2 | g.214792328A>T | CA431141614 | BARD1 | c.333T>A (p.Leu111=) c.215+4733T>A (n.215+4733T>A) c.158+17084T>A (n.158+17084T>A) c.276T>A (p.Leu92=) c.175T>A n.260-10819T>A c.73+17084T>A (n.73+17084T>A) n.357+4733T>A n.301-10819T>A n.475T>A c.279T>A (p.Leu93=) c.432T>A (p.Leu144=) n.523T>A n.329+4733T>A n.273-10819T>A n.447T>A | |
2 | g.214792329A= | CA1327076660 | BARD1 | c.332T= (p.Leu111=) c.215+4732T= (n.215+4732T=) c.158+17083T= (n.158+17083T=) c.275T= (p.Leu92=) c.174T= n.260-10820T= c.73+17083T= (n.73+17083T=) n.357+4732T= n.301-10820T= n.474T= c.278T= (p.Leu93=) c.431T= (p.Leu144=) n.522T= n.329+4732T= n.273-10820T= n.446T= | |
2 | g.214792329A>C | CA350460845 | BARD1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.215+4732T>G (n.215+4732T>G) c.158+17083T>G (n.158+17083T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.174T>G n.260-10820T>G c.73+17083T>G (n.73+17083T>G) n.357+4732T>G n.301-10820T>G n.474T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.522T>G n.329+4732T>G n.273-10820T>G n.446T>G | |
2 | g.214792329A>G | CA350460847 | BARD1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.215+4732T>C (n.215+4732T>C) c.158+17083T>C (n.158+17083T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.174T>C n.260-10820T>C c.73+17083T>C (n.73+17083T>C) n.357+4732T>C n.301-10820T>C n.474T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.522T>C n.329+4732T>C n.273-10820T>C n.446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792329A>T | CA350460849 | BARD1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.215+4732T>A (n.215+4732T>A) c.158+17083T>A (n.158+17083T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.174T>A n.260-10820T>A c.73+17083T>A (n.73+17083T>A) n.357+4732T>A n.301-10820T>A n.474T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.431T>A (p.Leu144His) n.522T>A n.329+4732T>A n.273-10820T>A n.446T>A | |
2 | g.214792330G>A | CA350460850 | BARD1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.215+4731C>T (n.215+4731C>T) c.158+17082C>T (n.158+17082C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.173C>T n.260-10821C>T c.73+17082C>T (n.73+17082C>T) n.357+4731C>T n.301-10821C>T n.473C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.521C>T n.329+4731C>T n.273-10821C>T n.445C>T | |
2 | g.214792330G>C | CA350460852 | BARD1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.215+4731C>G (n.215+4731C>G) c.158+17082C>G (n.158+17082C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.173C>G n.260-10821C>G c.73+17082C>G (n.73+17082C>G) n.357+4731C>G n.301-10821C>G n.473C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.521C>G n.329+4731C>G n.273-10821C>G n.445C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792330G= | CA1327076661 | BARD1 | c.331C= (p.Leu111=) c.215+4731C= (n.215+4731C=) c.158+17082C= (n.158+17082C=) c.274C= (p.Leu92=) c.173C= n.260-10821C= c.73+17082C= (n.73+17082C=) n.357+4731C= n.301-10821C= n.473C= c.277C= (p.Leu93=) c.430C= (p.Leu144=) n.521C= n.329+4731C= n.273-10821C= n.445C= | |
2 | g.214792330G>T | CA350460854 | BARD1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.215+4731C>A (n.215+4731C>A) c.158+17082C>A (n.158+17082C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.173C>A n.260-10821C>A c.73+17082C>A (n.73+17082C>A) n.357+4731C>A n.301-10821C>A n.473C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.521C>A n.329+4731C>A n.273-10821C>A n.445C>A | |
2 | g.214792331C>A | CA350460856 | BARD1 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.215+4730G>T (n.215+4730G>T) c.158+17081G>T (n.158+17081G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.172G>T n.260-10822G>T c.73+17081G>T (n.73+17081G>T) n.357+4730G>T n.301-10822G>T n.472G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) n.520G>T n.329+4730G>T n.273-10822G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792331C>G | CA350460857 | BARD1 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.215+4730G>C (n.215+4730G>C) c.158+17081G>C (n.158+17081G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.172G>C n.260-10822G>C c.73+17081G>C (n.73+17081G>C) n.357+4730G>C n.301-10822G>C n.472G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) n.520G>C n.329+4730G>C n.273-10822G>C n.444G>C | |
2 | g.214792331C>T | CA431141628 | BARD1 | c.330G>A (p.Lys110=) c.215+4730G>A (n.215+4730G>A) c.158+17081G>A (n.158+17081G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.172G>A n.260-10822G>A c.73+17081G>A (n.73+17081G>A) n.357+4730G>A n.301-10822G>A n.472G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.429G>A (p.Lys143=) n.520G>A n.329+4730G>A n.273-10822G>A n.444G>A | ClinVar |
2 | g.214792332T>A | CA350460859 | BARD1 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.215+4729A>T (n.215+4729A>T) c.158+17080A>T (n.158+17080A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.171A>T n.260-10823A>T c.73+17080A>T (n.73+17080A>T) n.357+4729A>T n.301-10823A>T n.471A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.428A>T (p.Lys143Met) n.519A>T n.329+4729A>T n.273-10823A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792332T>C | CA350460861 | BARD1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.215+4729A>G (n.215+4729A>G) c.158+17080A>G (n.158+17080A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.171A>G n.260-10823A>G c.73+17080A>G (n.73+17080A>G) n.357+4729A>G n.301-10823A>G n.471A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.519A>G n.329+4729A>G n.273-10823A>G n.443A>G | |
2 | g.214792332T>G | CA350460863 | BARD1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.215+4729A>C (n.215+4729A>C) c.158+17080A>C (n.158+17080A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.171A>C n.260-10823A>C c.73+17080A>C (n.73+17080A>C) n.357+4729A>C n.301-10823A>C n.471A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.519A>C n.329+4729A>C n.273-10823A>C n.443A>C | |
2 | g.214792333T>A | CA350460865 | BARD1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.215+4728A>T (n.215+4728A>T) c.158+17079A>T (n.158+17079A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.170A>T n.260-10824A>T c.73+17079A>T (n.73+17079A>T) n.357+4728A>T n.301-10824A>T n.470A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.518A>T n.329+4728A>T n.273-10824A>T n.442A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>C | CA350460867 | BARD1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.215+4728A>G (n.215+4728A>G) c.158+17079A>G (n.158+17079A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.170A>G n.260-10824A>G c.73+17079A>G (n.73+17079A>G) n.357+4728A>G n.301-10824A>G n.470A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.518A>G n.329+4728A>G n.273-10824A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>G | CA350460869 | BARD1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.215+4728A>C (n.215+4728A>C) c.158+17079A>C (n.158+17079A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.170A>C n.260-10824A>C c.73+17079A>C (n.73+17079A>C) n.357+4728A>C n.301-10824A>C n.470A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.518A>C n.329+4728A>C n.273-10824A>C n.442A>C | |
2 | g.214792333T= | CA1327076662 | BARD1 | c.328A= (p.Lys110=) c.215+4728A= (n.215+4728A=) c.158+17079A= (n.158+17079A=) c.271A= (p.Lys91=) c.170A= n.260-10824A= c.73+17079A= (n.73+17079A=) n.357+4728A= n.301-10824A= n.470A= c.274A= (p.Lys92=) c.427A= (p.Lys143=) n.518A= n.329+4728A= n.273-10824A= n.442A= | |
2 | g.214792334A>C | CA350460871 | BARD1 | c.327T>G (p.Ser109Arg) c.215+4727T>G (n.215+4727T>G) c.158+17078T>G (n.158+17078T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) c.169T>G n.260-10825T>G c.73+17078T>G (n.73+17078T>G) n.357+4727T>G n.301-10825T>G n.469T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) n.517T>G n.329+4727T>G n.273-10825T>G n.441T>G | |
2 | g.214792334A>G | CA431141648 | BARD1 | c.327T>C (p.Ser109=) c.215+4727T>C (n.215+4727T>C) c.158+17078T>C (n.158+17078T>C) c.270T>C (p.Ser90=) c.169T>C n.260-10825T>C c.73+17078T>C (n.73+17078T>C) n.357+4727T>C n.301-10825T>C n.469T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.426T>C (p.Ser142=) n.517T>C n.329+4727T>C n.273-10825T>C n.441T>C | |
2 | g.214792334A>T | CA350460873 | BARD1 | c.327T>A (p.Ser109Arg) c.215+4727T>A (n.215+4727T>A) c.158+17078T>A (n.158+17078T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) c.169T>A n.260-10825T>A c.73+17078T>A (n.73+17078T>A) n.357+4727T>A n.301-10825T>A n.469T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) n.517T>A n.329+4727T>A n.273-10825T>A n.441T>A | |
2 | g.214792335C>A | CA350460875 | BARD1 | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.215+4726G>T (n.215+4726G>T) c.158+17077G>T (n.158+17077G>T) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.168G>T n.260-10826G>T c.73+17077G>T (n.73+17077G>T) n.357+4726G>T n.301-10826G>T n.468G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.516G>T n.329+4726G>T n.273-10826G>T n.440G>T | |
2 | g.214792335C= | CA1327076663 | BARD1 | c.326G= (p.Ser109=) c.215+4726G= (n.215+4726G=) c.158+17077G= (n.158+17077G=) c.269G= (p.Ser90=) c.168G= n.260-10826G= c.73+17077G= (n.73+17077G=) n.357+4726G= n.301-10826G= n.468G= c.272G= (p.Ser91=) c.425G= (p.Ser142=) n.516G= n.329+4726G= n.273-10826G= n.440G= | |
2 | g.214792335C>G | CA350460877 | BARD1 | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.215+4726G>C (n.215+4726G>C) c.158+17077G>C (n.158+17077G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.168G>C n.260-10826G>C c.73+17077G>C (n.73+17077G>C) n.357+4726G>C n.301-10826G>C n.468G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.516G>C n.329+4726G>C n.273-10826G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792335C>T | CA350460879 | BARD1 | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.215+4726G>A (n.215+4726G>A) c.158+17077G>A (n.158+17077G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.168G>A n.260-10826G>A c.73+17077G>A (n.73+17077G>A) n.357+4726G>A n.301-10826G>A n.468G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.516G>A n.329+4726G>A n.273-10826G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>A | CA350460882 | BARD1 | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.215+4725A>T (n.215+4725A>T) c.158+17076A>T (n.158+17076A>T) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.167A>T n.260-10827A>T c.73+17076A>T (n.73+17076A>T) n.357+4725A>T n.301-10827A>T n.467A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.515A>T n.329+4725A>T n.273-10827A>T n.439A>T | |
2 | g.214792336T>C | CA350460884 | BARD1 | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.215+4725A>G (n.215+4725A>G) c.158+17076A>G (n.158+17076A>G) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.167A>G n.260-10827A>G c.73+17076A>G (n.73+17076A>G) n.357+4725A>G n.301-10827A>G n.467A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.515A>G n.329+4725A>G n.273-10827A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>G | CA2090454 | BARD1 | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.215+4725A>C (n.215+4725A>C) c.158+17076A>C (n.158+17076A>C) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.167A>C n.260-10827A>C c.73+17076A>C (n.73+17076A>C) n.357+4725A>C n.301-10827A>C n.467A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.515A>C n.329+4725A>C n.273-10827A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792336T= | CA1327076664 | BARD1 | c.325A= (p.Ser109=) c.215+4725A= (n.215+4725A=) c.158+17076A= (n.158+17076A=) c.268A= (p.Ser90=) c.167A= n.260-10827A= c.73+17076A= (n.73+17076A=) n.357+4725A= n.301-10827A= n.467A= c.271A= (p.Ser91=) c.424A= (p.Ser142=) n.515A= n.329+4725A= n.273-10827A= n.439A= | |
2 | g.214792337A= | CA1327076665 | BARD1 | c.324T= (p.Cys108=) c.215+4724T= (n.215+4724T=) c.158+17075T= (n.158+17075T=) c.267T= (p.Cys89=) c.166T= n.260-10828T= c.73+17075T= (n.73+17075T=) n.357+4724T= n.301-10828T= n.466T= c.270T= (p.Cys90=) c.423T= (p.Cys141=) n.514T= n.329+4724T= n.273-10828T= n.438T= | |
2 | g.214792337A>C | CA350460889 | BARD1 | c.324T>G (p.Cys108Trp) c.215+4724T>G (n.215+4724T>G) c.158+17075T>G (n.158+17075T>G) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.166T>G n.260-10828T>G c.73+17075T>G (n.73+17075T>G) n.357+4724T>G n.301-10828T>G n.466T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.514T>G n.329+4724T>G n.273-10828T>G n.438T>G | ClinVar |
2 | g.214792337A>G | CA64798900 | BARD1 | c.324T>C (p.Cys108=) c.215+4724T>C (n.215+4724T>C) c.158+17075T>C (n.158+17075T>C) c.267T>C (p.Cys89=) c.166T>C n.260-10828T>C c.73+17075T>C (n.73+17075T>C) n.357+4724T>C n.301-10828T>C n.466T>C c.270T>C (p.Cys90=) c.423T>C (p.Cys141=) n.514T>C n.329+4724T>C n.273-10828T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792337A>T | CA350460887 | BARD1 | c.324T>A (p.Cys108Ter) c.215+4724T>A (n.215+4724T>A) c.158+17075T>A (n.158+17075T>A) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.166T>A n.260-10828T>A c.73+17075T>A (n.73+17075T>A) n.357+4724T>A n.301-10828T>A n.466T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.514T>A n.329+4724T>A n.273-10828T>A n.438T>A | |
2 | g.214792338C>A | CA350460891 | BARD1 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.215+4723G>T (n.215+4723G>T) c.158+17074G>T (n.158+17074G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.165G>T n.260-10829G>T c.73+17074G>T (n.73+17074G>T) n.357+4723G>T n.301-10829G>T n.465G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.513G>T n.329+4723G>T n.273-10829G>T n.437G>T | |
2 | g.214792338C>G | CA350460892 | BARD1 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.215+4723G>C (n.215+4723G>C) c.158+17074G>C (n.158+17074G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.165G>C n.260-10829G>C c.73+17074G>C (n.73+17074G>C) n.357+4723G>C n.301-10829G>C n.465G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.513G>C n.329+4723G>C n.273-10829G>C n.437G>C | |
2 | g.214792338C>T | CA350460894 | BARD1 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.215+4723G>A (n.215+4723G>A) c.158+17074G>A (n.158+17074G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.165G>A n.260-10829G>A c.73+17074G>A (n.73+17074G>A) n.357+4723G>A n.301-10829G>A n.465G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.513G>A n.329+4723G>A n.273-10829G>A n.437G>A | |
2 | g.214792339A= | CA1327076666 | BARD1 | c.322T= (p.Cys108=) c.215+4722T= (n.215+4722T=) c.158+17073T= (n.158+17073T=) c.265T= (p.Cys89=) c.164T= n.260-10830T= c.73+17073T= (n.73+17073T=) n.357+4722T= n.301-10830T= n.464T= c.268T= (p.Cys90=) c.421T= (p.Cys141=) n.512T= n.329+4722T= n.273-10830T= n.436T= | |
2 | g.214792339A>C | CA350460896 | BARD1 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.215+4722T>G (n.215+4722T>G) c.158+17073T>G (n.158+17073T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.164T>G n.260-10830T>G c.73+17073T>G (n.73+17073T>G) n.357+4722T>G n.301-10830T>G n.464T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.512T>G n.329+4722T>G n.273-10830T>G n.436T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792339A>G | CA16610756 | BARD1 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.215+4722T>C (n.215+4722T>C) c.158+17073T>C (n.158+17073T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.164T>C n.260-10830T>C c.73+17073T>C (n.73+17073T>C) n.357+4722T>C n.301-10830T>C n.464T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.512T>C n.329+4722T>C n.273-10830T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792339A>T | CA350460898 | BARD1 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.215+4722T>A (n.215+4722T>A) c.158+17073T>A (n.158+17073T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.164T>A n.260-10830T>A c.73+17073T>A (n.73+17073T>A) n.357+4722T>A n.301-10830T>A n.464T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.512T>A n.329+4722T>A n.273-10830T>A n.436T>A | |
2 | g.214792340A= | CA1327076667 | BARD1 | c.321T= (p.Leu107=) c.215+4721T= (n.215+4721T=) c.158+17072T= (n.158+17072T=) c.264T= (p.Leu88=) c.163T= n.260-10831T= c.73+17072T= (n.73+17072T=) n.357+4721T= n.301-10831T= n.463T= c.267T= (p.Leu89=) c.420T= (p.Leu140=) n.511T= n.329+4721T= n.273-10831T= n.435T= | |
2 | g.214792340A>C | CA431141681 | BARD1 | c.321T>G (p.Leu107=) c.215+4721T>G (n.215+4721T>G) c.158+17072T>G (n.158+17072T>G) c.264T>G (p.Leu88=) c.163T>G n.260-10831T>G c.73+17072T>G (n.73+17072T>G) n.357+4721T>G n.301-10831T>G n.463T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.420T>G (p.Leu140=) n.511T>G n.329+4721T>G n.273-10831T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |