Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781406_214781414del | CA1327071498 | BARD1 | c.462_470del (p.Arg155_Val157del) c.215+15649_215+15657del (n.215+15649_215+15657del) c.158+28000_158+28008del (n.158+28000_158+28008del) c.405_413del (p.Arg136_Val138del) c.364+10885_364+10893del (n.364+10885_364+10893del) c.304_312del c.*82_*90del (n.*82_*90del) n.357_365del c.73+28000_73+28008del (n.73+28000_73+28008del) n.455_463del n.398_406del n.506+10885_506+10893del c.408_416del (p.Arg137_Val139del) c.561_569del (p.Arg188_Val190del) n.652_660del n.427_435del n.370_378del n.478+10885_478+10893del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781412_214781415del | CA2582342112 | BARD1 | c.461_464del (p.Val154AspfsTer4) c.215+15648_215+15651del (n.215+15648_215+15651del) c.158+27999_158+28002del (n.158+27999_158+28002del) c.404_407del (p.Val135AspfsTer4) c.364+10884_364+10887del (n.364+10884_364+10887del) c.303_306del c.*81_*84del (n.*81_*84del) n.356_359del c.73+27999_73+28002del (n.73+27999_73+28002del) n.454_457del n.397_400del n.506+10884_506+10887del c.407_410del (p.Val136AspfsTer4) c.560_563del (p.Val187AspfsTer4) n.651_654del n.426_429del n.369_372del n.478+10884_478+10887del | |
2 | g.214781414C>A | CA350457650 | BARD1 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.215+15647G>T (n.215+15647G>T) c.158+27998G>T (n.158+27998G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.364+10883G>T (n.364+10883G>T) c.302G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.355G>T c.73+27998G>T (n.73+27998G>T) n.453G>T n.396G>T n.506+10883G>T c.406G>T (p.Val136Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.650G>T n.425G>T n.368G>T n.478+10883G>T | ClinVar |
2 | g.214781414C>G | CA350457652 | BARD1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.215+15647G>C (n.215+15647G>C) c.158+27998G>C (n.158+27998G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.364+10883G>C (n.364+10883G>C) c.302G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.355G>C c.73+27998G>C (n.73+27998G>C) n.453G>C n.396G>C n.506+10883G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.650G>C n.425G>C n.368G>C n.478+10883G>C | |
2 | g.214781414C>T | CA350457654 | BARD1 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.215+15647G>A (n.215+15647G>A) c.158+27998G>A (n.158+27998G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.364+10883G>A (n.364+10883G>A) c.302G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.355G>A c.73+27998G>A (n.73+27998G>A) n.453G>A n.396G>A n.506+10883G>A c.406G>A (p.Val136Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.650G>A n.425G>A n.368G>A n.478+10883G>A | |
2 | g.214781417_214781420dup | CA2090423 | BARD1 | c.457_460dup (p.Val154GlufsTer8) c.215+15644_215+15647dup (n.215+15644_215+15647dup) c.158+27995_158+27998dup (n.158+27995_158+27998dup) c.400_403dup (p.Val135GlufsTer8) c.364+10880_364+10883dup (n.364+10880_364+10883dup) c.299_302dup c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) n.352_355dup c.73+27995_73+27998dup (n.73+27995_73+27998dup) n.450_453dup n.393_396dup n.506+10880_506+10883dup c.403_406dup (p.Val136GlufsTer8) c.556_559dup (p.Val187GlufsTer8) n.647_650dup n.422_425dup n.365_368dup n.478+10880_478+10883dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781415T>A | CA350457658 | BARD1 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.215+15646A>T (n.215+15646A>T) c.158+27997A>T (n.158+27997A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.364+10882A>T (n.364+10882A>T) c.301A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.354A>T c.73+27997A>T (n.73+27997A>T) n.452A>T n.395A>T n.506+10882A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.649A>T n.424A>T n.367A>T n.478+10882A>T | |
2 | g.214781415T>C | CA431136109 | BARD1 | c.459A>G (p.Lys153=) c.215+15646A>G (n.215+15646A>G) c.158+27997A>G (n.158+27997A>G) c.402A>G (p.Lys134=) c.364+10882A>G (n.364+10882A>G) c.301A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.354A>G c.73+27997A>G (n.73+27997A>G) n.452A>G n.395A>G n.506+10882A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.558A>G (p.Lys186=) n.649A>G n.424A>G n.367A>G n.478+10882A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781415T>G | CA350457660 | BARD1 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.215+15646A>C (n.215+15646A>C) c.158+27997A>C (n.158+27997A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.364+10882A>C (n.364+10882A>C) c.301A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.354A>C c.73+27997A>C (n.73+27997A>C) n.452A>C n.395A>C n.506+10882A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.649A>C n.424A>C n.367A>C n.478+10882A>C | |
2 | g.214781416T>A | CA350457663 | BARD1 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.215+15645A>T (n.215+15645A>T) c.158+27996A>T (n.158+27996A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.364+10881A>T (n.364+10881A>T) c.300A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.353A>T c.73+27996A>T (n.73+27996A>T) n.451A>T n.394A>T n.506+10881A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.648A>T n.423A>T n.366A>T n.478+10881A>T | |
2 | g.214781416T>C | CA350457664 | BARD1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.215+15645A>G (n.215+15645A>G) c.158+27996A>G (n.158+27996A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.364+10881A>G (n.364+10881A>G) c.300A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.353A>G c.73+27996A>G (n.73+27996A>G) n.451A>G n.394A>G n.506+10881A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.648A>G n.423A>G n.366A>G n.478+10881A>G | |
2 | g.214781416T>G | CA350457666 | BARD1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.215+15645A>C (n.215+15645A>C) c.158+27996A>C (n.158+27996A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.364+10881A>C (n.364+10881A>C) c.300A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.353A>C c.73+27996A>C (n.73+27996A>C) n.451A>C n.394A>C n.506+10881A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.648A>C n.423A>C n.366A>C n.478+10881A>C | |
2 | g.214781417T>A | CA350457668 | BARD1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.215+15644A>T (n.215+15644A>T) c.158+27995A>T (n.158+27995A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.364+10880A>T (n.364+10880A>T) c.299A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.352A>T c.73+27995A>T (n.73+27995A>T) n.450A>T n.393A>T n.506+10880A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.647A>T n.422A>T n.365A>T n.478+10880A>T | |
2 | g.214781417T>C | CA2090424 | BARD1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.215+15644A>G (n.215+15644A>G) c.158+27995A>G (n.158+27995A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.364+10880A>G (n.364+10880A>G) c.299A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.352A>G c.73+27995A>G (n.73+27995A>G) n.450A>G n.393A>G n.506+10880A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.647A>G n.422A>G n.365A>G n.478+10880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781417T>G | CA350457673 | BARD1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.215+15644A>C (n.215+15644A>C) c.158+27995A>C (n.158+27995A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.364+10880A>C (n.364+10880A>C) c.299A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.352A>C c.73+27995A>C (n.73+27995A>C) n.450A>C n.393A>C n.506+10880A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.647A>C n.422A>C n.365A>C n.478+10880A>C | |
2 | g.214781417T= | CA1327071506 | BARD1 | c.457A= (p.Lys153=) c.215+15644A= (n.215+15644A=) c.158+27995A= (n.158+27995A=) c.400A= (p.Lys134=) c.364+10880A= (n.364+10880A=) c.299A= c.*77A= (n.*77A=) n.352A= c.73+27995A= (n.73+27995A=) n.450A= n.393A= n.506+10880A= c.403A= (p.Lys135=) c.556A= (p.Lys186=) n.647A= n.422A= n.365A= n.478+10880A= | |
2 | g.214781418C>A | CA350457678 | BARD1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.215+15643G>T (n.215+15643G>T) c.158+27994G>T (n.158+27994G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.364+10879G>T (n.364+10879G>T) c.298G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.351G>T c.73+27994G>T (n.73+27994G>T) n.449G>T n.392G>T n.506+10879G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.646G>T n.421G>T n.364G>T n.478+10879G>T | |
2 | g.214781418C>G | CA350457675 | BARD1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.215+15643G>C (n.215+15643G>C) c.158+27994G>C (n.158+27994G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.364+10879G>C (n.364+10879G>C) c.298G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.351G>C c.73+27994G>C (n.73+27994G>C) n.449G>C n.392G>C n.506+10879G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.646G>C n.421G>C n.364G>C n.478+10879G>C | |
2 | g.214781418C>T | CA431136140 | BARD1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.215+15643G>A (n.215+15643G>A) c.158+27994G>A (n.158+27994G>A) c.399G>A (p.Lys133=) c.364+10879G>A (n.364+10879G>A) c.298G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.351G>A c.73+27994G>A (n.73+27994G>A) n.449G>A n.392G>A n.506+10879G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.555G>A (p.Lys185=) n.646G>A n.421G>A n.364G>A n.478+10879G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781419T>A | CA350457680 | BARD1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.215+15642A>T (n.215+15642A>T) c.158+27993A>T (n.158+27993A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) c.364+10878A>T (n.364+10878A>T) c.297A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.350A>T c.73+27993A>T (n.73+27993A>T) n.448A>T n.391A>T n.506+10878A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.645A>T n.420A>T n.363A>T n.478+10878A>T | |
2 | g.214781419T>C | CA350457682 | BARD1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.215+15642A>G (n.215+15642A>G) c.158+27993A>G (n.158+27993A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.364+10878A>G (n.364+10878A>G) c.297A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.350A>G c.73+27993A>G (n.73+27993A>G) n.448A>G n.391A>G n.506+10878A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.645A>G n.420A>G n.363A>G n.478+10878A>G | |
2 | g.214781419T>G | CA16617452 | BARD1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.215+15642A>C (n.215+15642A>C) c.158+27993A>C (n.158+27993A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.364+10878A>C (n.364+10878A>C) c.297A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.350A>C c.73+27993A>C (n.73+27993A>C) n.448A>C n.391A>C n.506+10878A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.645A>C n.420A>C n.363A>C n.478+10878A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781419T= | CA1327071507 | BARD1 | c.455A= (p.Lys152=) c.215+15642A= (n.215+15642A=) c.158+27993A= (n.158+27993A=) c.398A= (p.Lys133=) c.364+10878A= (n.364+10878A=) c.297A= c.*75A= (n.*75A=) n.350A= c.73+27993A= (n.73+27993A=) n.448A= n.391A= n.506+10878A= c.401A= (p.Lys134=) c.554A= (p.Lys185=) n.645A= n.420A= n.363A= n.478+10878A= | |
2 | g.214781420T>A | CA350457685 | BARD1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.215+15641A>T (n.215+15641A>T) c.158+27992A>T (n.158+27992A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.364+10877A>T (n.364+10877A>T) c.296A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.349A>T c.73+27992A>T (n.73+27992A>T) n.447A>T n.390A>T n.506+10877A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.644A>T n.419A>T n.362A>T n.478+10877A>T | |
2 | g.214781420T>C | CA350457687 | BARD1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.215+15641A>G (n.215+15641A>G) c.158+27992A>G (n.158+27992A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.364+10877A>G (n.364+10877A>G) c.296A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.349A>G c.73+27992A>G (n.73+27992A>G) n.447A>G n.390A>G n.506+10877A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.644A>G n.419A>G n.362A>G n.478+10877A>G | |
2 | g.214781420T>G | CA350457689 | BARD1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.215+15641A>C (n.215+15641A>C) c.158+27992A>C (n.158+27992A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.364+10877A>C (n.364+10877A>C) c.296A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.349A>C c.73+27992A>C (n.73+27992A>C) n.447A>C n.390A>C n.506+10877A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.644A>C n.419A>C n.362A>C n.478+10877A>C | |
2 | g.214781421A>C | CA350457692 | BARD1 | c.453T>G (p.Ser151Arg) c.215+15640T>G (n.215+15640T>G) c.158+27991T>G (n.158+27991T>G) c.396T>G (p.Ser132Arg) c.364+10876T>G (n.364+10876T>G) c.295T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.348T>G c.73+27991T>G (n.73+27991T>G) n.446T>G n.389T>G n.506+10876T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) n.643T>G n.418T>G n.361T>G n.478+10876T>G | |
2 | g.214781421A>G | CA431136168 | BARD1 | c.453T>C (p.Ser151=) c.215+15640T>C (n.215+15640T>C) c.158+27991T>C (n.158+27991T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.364+10876T>C (n.364+10876T>C) c.295T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.348T>C c.73+27991T>C (n.73+27991T>C) n.446T>C n.389T>C n.506+10876T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.552T>C (p.Ser184=) n.643T>C n.418T>C n.361T>C n.478+10876T>C | ClinVar |
2 | g.214781421A>T | CA350457694 | BARD1 | c.453T>A (p.Ser151Arg) c.215+15640T>A (n.215+15640T>A) c.158+27991T>A (n.158+27991T>A) c.396T>A (p.Ser132Arg) c.364+10876T>A (n.364+10876T>A) c.295T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.348T>A c.73+27991T>A (n.73+27991T>A) n.446T>A n.389T>A n.506+10876T>A c.399T>A (p.Ser133Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) n.643T>A n.418T>A n.361T>A n.478+10876T>A | ClinVar |
2 | g.214781422C>A | CA350457697 | BARD1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) c.215+15639G>T (n.215+15639G>T) c.158+27990G>T (n.158+27990G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.364+10875G>T (n.364+10875G>T) c.294G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.347G>T c.73+27990G>T (n.73+27990G>T) n.445G>T n.388G>T n.506+10875G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.642G>T n.417G>T n.360G>T n.478+10875G>T | |
2 | g.214781422C= | CA1327071508 | BARD1 | c.452G= (p.Ser151=) c.215+15639G= (n.215+15639G=) c.158+27990G= (n.158+27990G=) c.395G= (p.Ser132=) c.364+10875G= (n.364+10875G=) c.294G= c.*72G= (n.*72G=) n.347G= c.73+27990G= (n.73+27990G=) n.445G= n.388G= n.506+10875G= c.398G= (p.Ser133=) c.551G= (p.Ser184=) n.642G= n.417G= n.360G= n.478+10875G= | |
2 | g.214781422C>G | CA350457699 | BARD1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) c.215+15639G>C (n.215+15639G>C) c.158+27990G>C (n.158+27990G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.364+10875G>C (n.364+10875G>C) c.294G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.347G>C c.73+27990G>C (n.73+27990G>C) n.445G>C n.388G>C n.506+10875G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.642G>C n.417G>C n.360G>C n.478+10875G>C | |
2 | g.214781422C>T | CA350457701 | BARD1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) c.215+15639G>A (n.215+15639G>A) c.158+27990G>A (n.158+27990G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.364+10875G>A (n.364+10875G>A) c.294G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.347G>A c.73+27990G>A (n.73+27990G>A) n.445G>A n.388G>A n.506+10875G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) n.642G>A n.417G>A n.360G>A n.478+10875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781423_214781425del | CA2573051857 | BARD1 | c.450_452del (p.Ser151del) c.215+15637_215+15639del (n.215+15637_215+15639del) c.158+27988_158+27990del (n.158+27988_158+27990del) c.393_395del (p.Ser132del) c.364+10873_364+10875del (n.364+10873_364+10875del) c.292_294del c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.345_347del c.73+27988_73+27990del (n.73+27988_73+27990del) n.443_445del n.386_388del n.506+10873_506+10875del c.396_398del (p.Ser133del) c.549_551del (p.Ser184del) n.640_642del n.415_417del n.358_360del n.478+10873_478+10875del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781423T>A | CA350457704 | BARD1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) c.215+15638A>T (n.215+15638A>T) c.158+27989A>T (n.158+27989A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.364+10874A>T (n.364+10874A>T) c.293A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.346A>T c.73+27989A>T (n.73+27989A>T) n.444A>T n.387A>T n.506+10874A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) n.641A>T n.416A>T n.359A>T n.478+10874A>T | |
2 | g.214781423T>C | CA350457706 | BARD1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) c.215+15638A>G (n.215+15638A>G) c.158+27989A>G (n.158+27989A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.364+10874A>G (n.364+10874A>G) c.293A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.346A>G c.73+27989A>G (n.73+27989A>G) n.444A>G n.387A>G n.506+10874A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) n.641A>G n.416A>G n.359A>G n.478+10874A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781423T>G | CA350457708 | BARD1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) c.215+15638A>C (n.215+15638A>C) c.158+27989A>C (n.158+27989A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.364+10874A>C (n.364+10874A>C) c.293A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.346A>C c.73+27989A>C (n.73+27989A>C) n.444A>C n.387A>C n.506+10874A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) n.641A>C n.416A>C n.359A>C n.478+10874A>C | |
2 | g.214781424T>A | CA431136197 | BARD1 | c.450A>T (p.Arg150=) c.215+15637A>T (n.215+15637A>T) c.158+27988A>T (n.158+27988A>T) c.393A>T (p.Arg131=) c.364+10873A>T (n.364+10873A>T) c.292A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.345A>T c.73+27988A>T (n.73+27988A>T) n.443A>T n.386A>T n.506+10873A>T c.396A>T (p.Arg132=) c.549A>T (p.Arg183=) n.640A>T n.415A>T n.358A>T n.478+10873A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781424T>C | CA431136199 | BARD1 | c.450A>G (p.Arg150=) c.215+15637A>G (n.215+15637A>G) c.158+27988A>G (n.158+27988A>G) c.393A>G (p.Arg131=) c.364+10873A>G (n.364+10873A>G) c.292A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.345A>G c.73+27988A>G (n.73+27988A>G) n.443A>G n.386A>G n.506+10873A>G c.396A>G (p.Arg132=) c.549A>G (p.Arg183=) n.640A>G n.415A>G n.358A>G n.478+10873A>G | |
2 | g.214781424T>G | CA431136195 | BARD1 | c.450A>C (p.Arg150=) c.215+15637A>C (n.215+15637A>C) c.158+27988A>C (n.158+27988A>C) c.393A>C (p.Arg131=) c.364+10873A>C (n.364+10873A>C) c.292A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.345A>C c.73+27988A>C (n.73+27988A>C) n.443A>C n.386A>C n.506+10873A>C c.396A>C (p.Arg132=) c.549A>C (p.Arg183=) n.640A>C n.415A>C n.358A>C n.478+10873A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781425C>A | CA350457712 | BARD1 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.215+15636G>T (n.215+15636G>T) c.158+27987G>T (n.158+27987G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.364+10872G>T (n.364+10872G>T) c.291G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.344G>T c.73+27987G>T (n.73+27987G>T) n.442G>T n.385G>T n.506+10872G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.639G>T n.414G>T n.357G>T n.478+10872G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781425C= | CA1327071509 | BARD1 | c.449G= (p.Arg150=) c.215+15636G= (n.215+15636G=) c.158+27987G= (n.158+27987G=) c.392G= (p.Arg131=) c.364+10872G= (n.364+10872G=) c.291G= c.*69G= (n.*69G=) n.344G= c.73+27987G= (n.73+27987G=) n.442G= n.385G= n.506+10872G= c.395G= (p.Arg132=) c.548G= (p.Arg183=) n.639G= n.414G= n.357G= n.478+10872G= | |
2 | g.214781425C>G | CA350457714 | BARD1 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.215+15636G>C (n.215+15636G>C) c.158+27987G>C (n.158+27987G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.364+10872G>C (n.364+10872G>C) c.291G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.344G>C c.73+27987G>C (n.73+27987G>C) n.442G>C n.385G>C n.506+10872G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.639G>C n.414G>C n.357G>C n.478+10872G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781425C>T | CA298446 | BARD1 | c.449G>A (p.Arg150Gln) c.215+15636G>A (n.215+15636G>A) c.158+27987G>A (n.158+27987G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.364+10872G>A (n.364+10872G>A) c.291G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.344G>A c.73+27987G>A (n.73+27987G>A) n.442G>A n.385G>A n.506+10872G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.639G>A n.414G>A n.357G>A n.478+10872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781426G>A | CA298444 | BARD1 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.215+15635C>T (n.215+15635C>T) c.158+27986C>T (n.158+27986C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.364+10871C>T (n.364+10871C>T) c.290C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.343C>T c.73+27986C>T (n.73+27986C>T) n.441C>T n.384C>T n.506+10871C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) n.638C>T n.413C>T n.356C>T n.478+10871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781426G>C | CA350457717 | BARD1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.215+15635C>G (n.215+15635C>G) c.158+27986C>G (n.158+27986C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.364+10871C>G (n.364+10871C>G) c.290C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.343C>G c.73+27986C>G (n.73+27986C>G) n.441C>G n.384C>G n.506+10871C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.638C>G n.413C>G n.356C>G n.478+10871C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781426G= | CA1327071510 | BARD1 | c.448C= (p.Arg150=) c.215+15635C= (n.215+15635C=) c.158+27986C= (n.158+27986C=) c.391C= (p.Arg131=) c.364+10871C= (n.364+10871C=) c.290C= c.*68C= (n.*68C=) n.343C= c.73+27986C= (n.73+27986C=) n.441C= n.384C= n.506+10871C= c.394C= (p.Arg132=) c.547C= (p.Arg183=) n.638C= n.413C= n.356C= n.478+10871C= | |
2 | g.214781426G>T | CA431136218 | BARD1 | c.448C>A (p.Arg150=) c.215+15635C>A (n.215+15635C>A) c.158+27986C>A (n.158+27986C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.364+10871C>A (n.364+10871C>A) c.290C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.343C>A c.73+27986C>A (n.73+27986C>A) n.441C>A n.384C>A n.506+10871C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.547C>A (p.Arg183=) n.638C>A n.413C>A n.356C>A n.478+10871C>A | |
2 | g.214781427A= | CA1327071511 | BARD1 | c.447T= (p.Pro149=) c.215+15634T= (n.215+15634T=) c.158+27985T= (n.158+27985T=) c.390T= (p.Pro130=) c.364+10870T= (n.364+10870T=) c.289T= c.*67T= (n.*67T=) n.342T= c.73+27985T= (n.73+27985T=) n.440T= n.383T= n.506+10870T= c.393T= (p.Pro131=) c.546T= (p.Pro182=) n.637T= n.412T= n.355T= n.478+10870T= |