| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781348G>A | CA2090414 | BARD1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.215+15713C>T (n.215+15713C>T) c.158+28064C>T (n.158+28064C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.364+10949C>T (n.364+10949C>T) c.368C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.421C>T c.73+28064C>T (n.73+28064C>T) n.519C>T n.462C>T n.506+10949C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.716C>T n.491C>T n.434C>T n.478+10949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.214781348G>C | CA350457463 | BARD1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.215+15713C>G (n.215+15713C>G) c.158+28064C>G (n.158+28064C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.364+10949C>G (n.364+10949C>G) c.368C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.421C>G c.73+28064C>G (n.73+28064C>G) n.519C>G n.462C>G n.506+10949C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.716C>G n.491C>G n.434C>G n.478+10949C>G | |
| 2 | g.214781348G= | CA1327071464 | BARD1 | c.526C= (p.Gln176=) c.215+15713C= (n.215+15713C=) c.158+28064C= (n.158+28064C=) c.469C= (p.Gln157=) c.364+10949C= (n.364+10949C=) c.368C= c.*146C= (n.*146C=) n.421C= c.73+28064C= (n.73+28064C=) n.519C= n.462C= n.506+10949C= c.472C= (p.Gln158=) c.625C= (p.Gln209=) n.716C= n.491C= n.434C= n.478+10949C= | |
| 2 | g.214781348G>T | CA350457462 | BARD1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.215+15713C>A (n.215+15713C>A) c.158+28064C>A (n.158+28064C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.364+10949C>A (n.364+10949C>A) c.368C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.421C>A c.73+28064C>A (n.73+28064C>A) n.519C>A n.462C>A n.506+10949C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.716C>A n.491C>A n.434C>A n.478+10949C>A | |
| 2 | g.214781349A= | CA1327071465 | BARD1 | c.525T= (p.Ala175=) c.215+15712T= (n.215+15712T=) c.158+28063T= (n.158+28063T=) c.468T= (p.Ala156=) c.364+10948T= (n.364+10948T=) c.367T= c.*145T= (n.*145T=) n.420T= c.73+28063T= (n.73+28063T=) n.518T= n.461T= n.506+10948T= c.471T= (p.Ala157=) c.624T= (p.Ala208=) n.715T= n.490T= n.433T= n.478+10948T= | |
| 2 | g.214781349A>C | CA431135440 | BARD1 | c.525T>G (p.Ala175=) c.215+15712T>G (n.215+15712T>G) c.158+28063T>G (n.158+28063T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.364+10948T>G (n.364+10948T>G) c.367T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.420T>G c.73+28063T>G (n.73+28063T>G) n.518T>G n.461T>G n.506+10948T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.624T>G (p.Ala208=) n.715T>G n.490T>G n.433T>G n.478+10948T>G | |
| 2 | g.214781349A>G | CA431135453 | BARD1 | c.525T>C (p.Ala175=) c.215+15712T>C (n.215+15712T>C) c.158+28063T>C (n.158+28063T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.364+10948T>C (n.364+10948T>C) c.367T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.420T>C c.73+28063T>C (n.73+28063T>C) n.518T>C n.461T>C n.506+10948T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.624T>C (p.Ala208=) n.715T>C n.490T>C n.433T>C n.478+10948T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781349A>T | CA431135438 | BARD1 | c.525T>A (p.Ala175=) c.215+15712T>A (n.215+15712T>A) c.158+28063T>A (n.158+28063T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.364+10948T>A (n.364+10948T>A) c.367T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.420T>A c.73+28063T>A (n.73+28063T>A) n.518T>A n.461T>A n.506+10948T>A c.471T>A (p.Ala157=) c.624T>A (p.Ala208=) n.715T>A n.490T>A n.433T>A n.478+10948T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781350G>A | CA350457464 | BARD1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.215+15711C>T (n.215+15711C>T) c.158+28062C>T (n.158+28062C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.364+10947C>T (n.364+10947C>T) c.366C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.419C>T c.73+28062C>T (n.73+28062C>T) n.517C>T n.460C>T n.506+10947C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.714C>T n.489C>T n.432C>T n.478+10947C>T | dbSNP |
| 2 | g.214781350G>C | CA350457466 | BARD1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.215+15711C>G (n.215+15711C>G) c.158+28062C>G (n.158+28062C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.364+10947C>G (n.364+10947C>G) c.366C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.419C>G c.73+28062C>G (n.73+28062C>G) n.517C>G n.460C>G n.506+10947C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.714C>G n.489C>G n.432C>G n.478+10947C>G | |
| 2 | g.214781350G>T | CA350457465 | BARD1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.215+15711C>A (n.215+15711C>A) c.158+28062C>A (n.158+28062C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.364+10947C>A (n.364+10947C>A) c.366C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.419C>A c.73+28062C>A (n.73+28062C>A) n.517C>A n.460C>A n.506+10947C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.714C>A n.489C>A n.432C>A n.478+10947C>A | |
| 2 | g.214781351C>A | CA350457467 | BARD1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.215+15710G>T (n.215+15710G>T) c.158+28061G>T (n.158+28061G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.364+10946G>T (n.364+10946G>T) c.365G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.418G>T c.73+28061G>T (n.73+28061G>T) n.516G>T n.459G>T n.506+10946G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.713G>T n.488G>T n.431G>T n.478+10946G>T | |
| 2 | g.214781351C>G | CA350457468 | BARD1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.215+15710G>C (n.215+15710G>C) c.158+28061G>C (n.158+28061G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.364+10946G>C (n.364+10946G>C) c.365G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.418G>C c.73+28061G>C (n.73+28061G>C) n.516G>C n.459G>C n.506+10946G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.713G>C n.488G>C n.431G>C n.478+10946G>C | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781351C>T | CA350457469 | BARD1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.215+15710G>A (n.215+15710G>A) c.158+28061G>A (n.158+28061G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.364+10946G>A (n.364+10946G>A) c.365G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.418G>A c.73+28061G>A (n.73+28061G>A) n.516G>A n.459G>A n.506+10946G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.713G>A n.488G>A n.431G>A n.478+10946G>A | dbSNP |
| 2 | g.214781352A= | CA1327071466 | BARD1 | c.522T= (p.Ser174=) c.215+15709T= (n.215+15709T=) c.158+28060T= (n.158+28060T=) c.465T= (p.Ser155=) c.364+10945T= (n.364+10945T=) c.364T= c.*142T= (n.*142T=) n.417T= c.73+28060T= (n.73+28060T=) n.515T= n.458T= n.506+10945T= c.468T= (p.Ser156=) c.621T= (p.Ser207=) n.712T= n.487T= n.430T= n.478+10945T= | |
| 2 | g.214781352A>C | CA350457470 | BARD1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.215+15709T>G (n.215+15709T>G) c.158+28060T>G (n.158+28060T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.364+10945T>G (n.364+10945T>G) c.364T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.417T>G c.73+28060T>G (n.73+28060T>G) n.515T>G n.458T>G n.506+10945T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) n.712T>G n.487T>G n.430T>G n.478+10945T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781352A>G | CA16610711 | BARD1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.215+15709T>C (n.215+15709T>C) c.158+28060T>C (n.158+28060T>C) c.465T>C (p.Ser155=) c.364+10945T>C (n.364+10945T>C) c.364T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.417T>C c.73+28060T>C (n.73+28060T>C) n.515T>C n.458T>C n.506+10945T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.621T>C (p.Ser207=) n.712T>C n.487T>C n.430T>C n.478+10945T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781352A>T | CA350457471 | BARD1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.215+15709T>A (n.215+15709T>A) c.158+28060T>A (n.158+28060T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.364+10945T>A (n.364+10945T>A) c.364T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.417T>A c.73+28060T>A (n.73+28060T>A) n.515T>A n.458T>A n.506+10945T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) n.712T>A n.487T>A n.430T>A n.478+10945T>A | dbSNP |
| 2 | g.214781353C>A | CA350457472 | BARD1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.215+15708G>T (n.215+15708G>T) c.158+28059G>T (n.158+28059G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.364+10944G>T (n.364+10944G>T) c.363G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.416G>T c.73+28059G>T (n.73+28059G>T) n.514G>T n.457G>T n.506+10944G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) n.711G>T n.486G>T n.429G>T n.478+10944G>T | COSMIC |
| 2 | g.214781353C= | CA1327071467 | BARD1 | c.521G= (p.Ser174=) c.215+15708G= (n.215+15708G=) c.158+28059G= (n.158+28059G=) c.464G= (p.Ser155=) c.364+10944G= (n.364+10944G=) c.363G= c.*141G= (n.*141G=) n.416G= c.73+28059G= (n.73+28059G=) n.514G= n.457G= n.506+10944G= c.467G= (p.Ser156=) c.620G= (p.Ser207=) n.711G= n.486G= n.429G= n.478+10944G= | |
| 2 | g.214781353C>G | CA350457473 | BARD1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.215+15708G>C (n.215+15708G>C) c.158+28059G>C (n.158+28059G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.364+10944G>C (n.364+10944G>C) c.363G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.416G>C c.73+28059G>C (n.73+28059G>C) n.514G>C n.457G>C n.506+10944G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) n.711G>C n.486G>C n.429G>C n.478+10944G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781353C>T | CA350457474 | BARD1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.215+15708G>A (n.215+15708G>A) c.158+28059G>A (n.158+28059G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.364+10944G>A (n.364+10944G>A) c.363G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.416G>A c.73+28059G>A (n.73+28059G>A) n.514G>A n.457G>A n.506+10944G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) n.711G>A n.486G>A n.429G>A n.478+10944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781354T>A | CA350457475 | BARD1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.215+15707A>T (n.215+15707A>T) c.158+28058A>T (n.158+28058A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.364+10943A>T (n.364+10943A>T) c.362A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.415A>T c.73+28058A>T (n.73+28058A>T) n.513A>T n.456A>T n.506+10943A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) n.710A>T n.485A>T n.428A>T n.478+10943A>T | |
| 2 | g.214781354T>C | CA350457476 | BARD1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.215+15707A>G (n.215+15707A>G) c.158+28058A>G (n.158+28058A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.364+10943A>G (n.364+10943A>G) c.362A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.415A>G c.73+28058A>G (n.73+28058A>G) n.513A>G n.456A>G n.506+10943A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) n.710A>G n.485A>G n.428A>G n.478+10943A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781354T>G | CA16610595 | BARD1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.215+15707A>C (n.215+15707A>C) c.158+28058A>C (n.158+28058A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.364+10943A>C (n.364+10943A>C) c.362A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.415A>C c.73+28058A>C (n.73+28058A>C) n.513A>C n.456A>C n.506+10943A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) n.710A>C n.485A>C n.428A>C n.478+10943A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781354T= | CA1327071468 | BARD1 | c.520A= (p.Ser174=) c.215+15707A= (n.215+15707A=) c.158+28058A= (n.158+28058A=) c.463A= (p.Ser155=) c.364+10943A= (n.364+10943A=) c.362A= c.*140A= (n.*140A=) n.415A= c.73+28058A= (n.73+28058A=) n.513A= n.456A= n.506+10943A= c.466A= (p.Ser156=) c.619A= (p.Ser207=) n.710A= n.485A= n.428A= n.478+10943A= | |
| 2 | g.214781355T>A | CA431135535 | BARD1 | c.519A>T (p.Ala173=) c.215+15706A>T (n.215+15706A>T) c.158+28057A>T (n.158+28057A>T) c.462A>T (p.Ala154=) c.364+10942A>T (n.364+10942A>T) c.361A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.414A>T c.73+28057A>T (n.73+28057A>T) n.512A>T n.455A>T n.506+10942A>T c.465A>T (p.Ala155=) c.618A>T (p.Ala206=) n.709A>T n.484A>T n.427A>T n.478+10942A>T | |
| 2 | g.214781355T>C | CA431135539 | BARD1 | c.519A>G (p.Ala173=) c.215+15706A>G (n.215+15706A>G) c.158+28057A>G (n.158+28057A>G) c.462A>G (p.Ala154=) c.364+10942A>G (n.364+10942A>G) c.361A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.414A>G c.73+28057A>G (n.73+28057A>G) n.512A>G n.455A>G n.506+10942A>G c.465A>G (p.Ala155=) c.618A>G (p.Ala206=) n.709A>G n.484A>G n.427A>G n.478+10942A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781355T>G | CA431135540 | BARD1 | c.519A>C (p.Ala173=) c.215+15706A>C (n.215+15706A>C) c.158+28057A>C (n.158+28057A>C) c.462A>C (p.Ala154=) c.364+10942A>C (n.364+10942A>C) c.361A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.414A>C c.73+28057A>C (n.73+28057A>C) n.512A>C n.455A>C n.506+10942A>C c.465A>C (p.Ala155=) c.618A>C (p.Ala206=) n.709A>C n.484A>C n.427A>C n.478+10942A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781355T= | CA1327071469 | BARD1 | c.519A= (p.Ala173=) c.215+15706A= (n.215+15706A=) c.158+28057A= (n.158+28057A=) c.462A= (p.Ala154=) c.364+10942A= (n.364+10942A=) c.361A= c.*139A= (n.*139A=) n.414A= c.73+28057A= (n.73+28057A=) n.512A= n.455A= n.506+10942A= c.465A= (p.Ala155=) c.618A= (p.Ala206=) n.709A= n.484A= n.427A= n.478+10942A= | |
| 2 | g.214781356G>A | CA350457477 | BARD1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.215+15705C>T (n.215+15705C>T) c.158+28056C>T (n.158+28056C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.364+10941C>T (n.364+10941C>T) c.360C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.413C>T c.73+28056C>T (n.73+28056C>T) n.511C>T n.454C>T n.506+10941C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.708C>T n.483C>T n.426C>T n.478+10941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781356G>C | CA350457479 | BARD1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.215+15705C>G (n.215+15705C>G) c.158+28056C>G (n.158+28056C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.364+10941C>G (n.364+10941C>G) c.360C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.413C>G c.73+28056C>G (n.73+28056C>G) n.511C>G n.454C>G n.506+10941C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.708C>G n.483C>G n.426C>G n.478+10941C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781356G= | CA1327071470 | BARD1 | c.518C= (p.Ala173=) c.215+15705C= (n.215+15705C=) c.158+28056C= (n.158+28056C=) c.461C= (p.Ala154=) c.364+10941C= (n.364+10941C=) c.360C= c.*138C= (n.*138C=) n.413C= c.73+28056C= (n.73+28056C=) n.511C= n.454C= n.506+10941C= c.464C= (p.Ala155=) c.617C= (p.Ala206=) n.708C= n.483C= n.426C= n.478+10941C= | |
| 2 | g.214781356G>T | CA350457478 | BARD1 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.215+15705C>A (n.215+15705C>A) c.158+28056C>A (n.158+28056C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.364+10941C>A (n.364+10941C>A) c.360C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.413C>A c.73+28056C>A (n.73+28056C>A) n.511C>A n.454C>A n.506+10941C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.708C>A n.483C>A n.426C>A n.478+10941C>A | |
| 2 | g.214781356dup | CA915941694 | BARD1 | c.518dup (p.Ser174LysfsTer8) c.215+15705dup (n.215+15705dup) c.158+28056dup (n.158+28056dup) c.461dup (p.Ser155LysfsTer8) c.364+10941dup (n.364+10941dup) c.360dup c.*138dup (n.*138dup) n.413dup c.73+28056dup (n.73+28056dup) n.511dup n.454dup n.506+10941dup c.464dup (p.Ser156LysfsTer8) c.617dup (p.Ser207LysfsTer8) n.708dup n.483dup n.426dup n.478+10941dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781357C>A | CA350457480 | BARD1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.215+15704G>T (n.215+15704G>T) c.158+28055G>T (n.158+28055G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.364+10940G>T (n.364+10940G>T) c.359G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.412G>T c.73+28055G>T (n.73+28055G>T) n.510G>T n.453G>T n.506+10940G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.707G>T n.482G>T n.425G>T n.478+10940G>T | |
| 2 | g.214781357C= | CA1327071471 | BARD1 | c.517G= (p.Ala173=) c.215+15704G= (n.215+15704G=) c.158+28055G= (n.158+28055G=) c.460G= (p.Ala154=) c.364+10940G= (n.364+10940G=) c.359G= c.*137G= (n.*137G=) n.412G= c.73+28055G= (n.73+28055G=) n.510G= n.453G= n.506+10940G= c.463G= (p.Ala155=) c.616G= (p.Ala206=) n.707G= n.482G= n.425G= n.478+10940G= | |
| 2 | g.214781357C>G | CA350457481 | BARD1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.215+15704G>C (n.215+15704G>C) c.158+28055G>C (n.158+28055G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.364+10940G>C (n.364+10940G>C) c.359G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.412G>C c.73+28055G>C (n.73+28055G>C) n.510G>C n.453G>C n.506+10940G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.707G>C n.482G>C n.425G>C n.478+10940G>C | |
| 2 | g.214781357C>T | CA350457482 | BARD1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.215+15704G>A (n.215+15704G>A) c.158+28055G>A (n.158+28055G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.364+10940G>A (n.364+10940G>A) c.359G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.412G>A c.73+28055G>A (n.73+28055G>A) n.510G>A n.453G>A n.506+10940G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.707G>A n.482G>A n.425G>A n.478+10940G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781357dup | CA915941695 | BARD1 | c.517dup (p.Ala173GlyfsTer9) c.215+15704dup (n.215+15704dup) c.158+28055dup (n.158+28055dup) c.460dup (p.Ala154GlyfsTer9) c.364+10940dup (n.364+10940dup) c.359dup c.*137dup (n.*137dup) n.412dup c.73+28055dup (n.73+28055dup) n.510dup n.453dup n.506+10940dup c.463dup (p.Ala155GlyfsTer9) c.616dup (p.Ala206GlyfsTer9) n.707dup n.482dup n.425dup n.478+10940dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781358A>C | CA350457483 | BARD1 | c.516T>G (p.Asp172Glu) c.215+15703T>G (n.215+15703T>G) c.158+28054T>G (n.158+28054T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.364+10939T>G (n.364+10939T>G) c.358T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.411T>G c.73+28054T>G (n.73+28054T>G) n.509T>G n.452T>G n.506+10939T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.706T>G n.481T>G n.424T>G n.478+10939T>G | |
| 2 | g.214781358A>G | CA431135579 | BARD1 | c.516T>C (p.Asp172=) c.215+15703T>C (n.215+15703T>C) c.158+28054T>C (n.158+28054T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.364+10939T>C (n.364+10939T>C) c.358T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.411T>C c.73+28054T>C (n.73+28054T>C) n.509T>C n.452T>C n.506+10939T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.615T>C (p.Asp205=) n.706T>C n.481T>C n.424T>C n.478+10939T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781358A>T | CA350457484 | BARD1 | c.516T>A (p.Asp172Glu) c.215+15703T>A (n.215+15703T>A) c.158+28054T>A (n.158+28054T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.364+10939T>A (n.364+10939T>A) c.358T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.411T>A c.73+28054T>A (n.73+28054T>A) n.509T>A n.452T>A n.506+10939T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.706T>A n.481T>A n.424T>A n.478+10939T>A | |
| 2 | g.214781359T>A | CA350457485 | BARD1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.215+15702A>T (n.215+15702A>T) c.158+28053A>T (n.158+28053A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.364+10938A>T (n.364+10938A>T) c.357A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.410A>T c.73+28053A>T (n.73+28053A>T) n.508A>T n.451A>T n.506+10938A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.705A>T n.480A>T n.423A>T n.478+10938A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781359T>C | CA350457486 | BARD1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.215+15702A>G (n.215+15702A>G) c.158+28053A>G (n.158+28053A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.364+10938A>G (n.364+10938A>G) c.357A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.410A>G c.73+28053A>G (n.73+28053A>G) n.508A>G n.451A>G n.506+10938A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.705A>G n.480A>G n.423A>G n.478+10938A>G | dbSNP |
| 2 | g.214781359T>G | CA350457487 | BARD1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.215+15702A>C (n.215+15702A>C) c.158+28053A>C (n.158+28053A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.364+10938A>C (n.364+10938A>C) c.357A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.410A>C c.73+28053A>C (n.73+28053A>C) n.508A>C n.451A>C n.506+10938A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.705A>C n.480A>C n.423A>C n.478+10938A>C | |
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