| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781314_214781316del | CA658657211 | BARD1 | c.562_564del (p.Pro188del) c.215+15749_215+15751del (n.215+15749_215+15751del) c.158+28100_158+28102del (n.158+28100_158+28102del) c.505_507del (p.Pro169del) c.364+10985_364+10987del (n.364+10985_364+10987del) c.404_406del c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.457_459del c.73+28100_73+28102del (n.73+28100_73+28102del) n.555_557del n.498_500del n.506+10985_506+10987del c.508_510del (p.Pro170del) c.661_663del (p.Pro221del) n.752_754del n.527_529del n.470_472del n.478+10985_478+10987del | dbSNP |
| 2 | g.214781314G>A | CA350456920 | BARD1 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.215+15747C>T (n.215+15747C>T) c.158+28098C>T (n.158+28098C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.364+10983C>T (n.364+10983C>T) c.402C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.455C>T c.73+28098C>T (n.73+28098C>T) n.553C>T n.496C>T n.506+10983C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.750C>T n.525C>T n.468C>T n.478+10983C>T | |
| 2 | g.214781314G>C | CA350456923 | BARD1 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.215+15747C>G (n.215+15747C>G) c.158+28098C>G (n.158+28098C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.364+10983C>G (n.364+10983C>G) c.402C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.455C>G c.73+28098C>G (n.73+28098C>G) n.553C>G n.496C>G n.506+10983C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.750C>G n.525C>G n.468C>G n.478+10983C>G | |
| 2 | g.214781314G>T | CA350456927 | BARD1 | c.560C>A (p.Pro187His) c.215+15747C>A (n.215+15747C>A) c.158+28098C>A (n.158+28098C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.364+10983C>A (n.364+10983C>A) c.402C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.455C>A c.73+28098C>A (n.73+28098C>A) n.553C>A n.496C>A n.506+10983C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.659C>A (p.Pro220His) n.750C>A n.525C>A n.468C>A n.478+10983C>A | |
| 2 | g.214781315G>A | CA350457389 | BARD1 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.215+15746C>T (n.215+15746C>T) c.158+28097C>T (n.158+28097C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.364+10982C>T (n.364+10982C>T) c.401C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.454C>T c.73+28097C>T (n.73+28097C>T) n.552C>T n.495C>T n.506+10982C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.749C>T n.524C>T n.467C>T n.478+10982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781315G>C | CA350457390 | BARD1 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.215+15746C>G (n.215+15746C>G) c.158+28097C>G (n.158+28097C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.364+10982C>G (n.364+10982C>G) c.401C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.454C>G c.73+28097C>G (n.73+28097C>G) n.552C>G n.495C>G n.506+10982C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.749C>G n.524C>G n.467C>G n.478+10982C>G | |
| 2 | g.214781315G= | CA1327071440 | BARD1 | c.559C= (p.Pro187=) c.215+15746C= (n.215+15746C=) c.158+28097C= (n.158+28097C=) c.502C= (p.Pro168=) c.364+10982C= (n.364+10982C=) c.401C= c.*179C= (n.*179C=) n.454C= c.73+28097C= (n.73+28097C=) n.552C= n.495C= n.506+10982C= c.505C= (p.Pro169=) c.658C= (p.Pro220=) n.749C= n.524C= n.467C= n.478+10982C= | |
| 2 | g.214781315G>T | CA350457391 | BARD1 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.215+15746C>A (n.215+15746C>A) c.158+28097C>A (n.158+28097C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.364+10982C>A (n.364+10982C>A) c.401C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.454C>A c.73+28097C>A (n.73+28097C>A) n.552C>A n.495C>A n.506+10982C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.749C>A n.524C>A n.467C>A n.478+10982C>A | |
| 2 | g.214781316A= | CA1327071441 | BARD1 | c.558T= (p.Ser186=) c.215+15745T= (n.215+15745T=) c.158+28096T= (n.158+28096T=) c.501T= (p.Ser167=) c.364+10981T= (n.364+10981T=) c.400T= c.*178T= (n.*178T=) n.453T= c.73+28096T= (n.73+28096T=) n.551T= n.494T= n.506+10981T= c.504T= (p.Ser168=) c.657T= (p.Ser219=) n.748T= n.523T= n.466T= n.478+10981T= | |
| 2 | g.214781316A>C | CA350457392 | BARD1 | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.215+15745T>G (n.215+15745T>G) c.158+28096T>G (n.158+28096T>G) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.364+10981T>G (n.364+10981T>G) c.400T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.453T>G c.73+28096T>G (n.73+28096T>G) n.551T>G n.494T>G n.506+10981T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.748T>G n.523T>G n.466T>G n.478+10981T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781316A>G | CA431135107 | BARD1 | c.558T>C (p.Ser186=) c.215+15745T>C (n.215+15745T>C) c.158+28096T>C (n.158+28096T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.364+10981T>C (n.364+10981T>C) c.400T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.453T>C c.73+28096T>C (n.73+28096T>C) n.551T>C n.494T>C n.506+10981T>C c.504T>C (p.Ser168=) c.657T>C (p.Ser219=) n.748T>C n.523T>C n.466T>C n.478+10981T>C | |
| 2 | g.214781316A>T | CA350457393 | BARD1 | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.215+15745T>A (n.215+15745T>A) c.158+28096T>A (n.158+28096T>A) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.364+10981T>A (n.364+10981T>A) c.400T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.453T>A c.73+28096T>A (n.73+28096T>A) n.551T>A n.494T>A n.506+10981T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.748T>A n.523T>A n.466T>A n.478+10981T>A | |
| 2 | g.214781317C>A | CA350457394 | BARD1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.215+15744G>T (n.215+15744G>T) c.158+28095G>T (n.158+28095G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.364+10980G>T (n.364+10980G>T) c.399G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.452G>T c.73+28095G>T (n.73+28095G>T) n.550G>T n.493G>T n.506+10980G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.747G>T n.522G>T n.465G>T n.478+10980G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781317C= | CA1327071442 | BARD1 | c.557G= (p.Ser186=) c.215+15744G= (n.215+15744G=) c.158+28095G= (n.158+28095G=) c.500G= (p.Ser167=) c.364+10980G= (n.364+10980G=) c.399G= c.*177G= (n.*177G=) n.452G= c.73+28095G= (n.73+28095G=) n.550G= n.493G= n.506+10980G= c.503G= (p.Ser168=) c.656G= (p.Ser219=) n.747G= n.522G= n.465G= n.478+10980G= | |
| 2 | g.214781317C>G | CA350457395 | BARD1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.215+15744G>C (n.215+15744G>C) c.158+28095G>C (n.158+28095G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.364+10980G>C (n.364+10980G>C) c.399G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.452G>C c.73+28095G>C (n.73+28095G>C) n.550G>C n.493G>C n.506+10980G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.747G>C n.522G>C n.465G>C n.478+10980G>C | |
| 2 | g.214781317C>T | CA350457396 | BARD1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.215+15744G>A (n.215+15744G>A) c.158+28095G>A (n.158+28095G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.364+10980G>A (n.364+10980G>A) c.399G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.452G>A c.73+28095G>A (n.73+28095G>A) n.550G>A n.493G>A n.506+10980G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.747G>A n.522G>A n.465G>A n.478+10980G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781318T>A | CA350457397 | BARD1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.215+15743A>T (n.215+15743A>T) c.158+28094A>T (n.158+28094A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.364+10979A>T (n.364+10979A>T) c.398A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.451A>T c.73+28094A>T (n.73+28094A>T) n.549A>T n.492A>T n.506+10979A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.746A>T n.521A>T n.464A>T n.478+10979A>T | |
| 2 | g.214781318T>C | CA2090411 | BARD1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.215+15743A>G (n.215+15743A>G) c.158+28094A>G (n.158+28094A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.364+10979A>G (n.364+10979A>G) c.398A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.451A>G c.73+28094A>G (n.73+28094A>G) n.549A>G n.492A>G n.506+10979A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.746A>G n.521A>G n.464A>G n.478+10979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781318T>G | CA2090412 | BARD1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.215+15743A>C (n.215+15743A>C) c.158+28094A>C (n.158+28094A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.364+10979A>C (n.364+10979A>C) c.398A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.451A>C c.73+28094A>C (n.73+28094A>C) n.549A>C n.492A>C n.506+10979A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.746A>C n.521A>C n.464A>C n.478+10979A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214781318T= | CA1327071443 | BARD1 | c.556A= (p.Ser186=) c.215+15743A= (n.215+15743A=) c.158+28094A= (n.158+28094A=) c.499A= (p.Ser167=) c.364+10979A= (n.364+10979A=) c.398A= c.*176A= (n.*176A=) n.451A= c.73+28094A= (n.73+28094A=) n.549A= n.492A= n.506+10979A= c.502A= (p.Ser168=) c.655A= (p.Ser219=) n.746A= n.521A= n.464A= n.478+10979A= | |
| 2 | g.214781319T>A | CA431135131 | BARD1 | c.555A>T (p.Pro185=) c.215+15742A>T (n.215+15742A>T) c.158+28093A>T (n.158+28093A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.364+10978A>T (n.364+10978A>T) c.397A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.450A>T c.73+28093A>T (n.73+28093A>T) n.548A>T n.491A>T n.506+10978A>T c.501A>T (p.Pro167=) c.654A>T (p.Pro218=) n.745A>T n.520A>T n.463A>T n.478+10978A>T | |
| 2 | g.214781319T>C | CA431135134 | BARD1 | c.555A>G (p.Pro185=) c.215+15742A>G (n.215+15742A>G) c.158+28093A>G (n.158+28093A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.364+10978A>G (n.364+10978A>G) c.397A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.450A>G c.73+28093A>G (n.73+28093A>G) n.548A>G n.491A>G n.506+10978A>G c.501A>G (p.Pro167=) c.654A>G (p.Pro218=) n.745A>G n.520A>G n.463A>G n.478+10978A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781319T>G | CA431135139 | BARD1 | c.555A>C (p.Pro185=) c.215+15742A>C (n.215+15742A>C) c.158+28093A>C (n.158+28093A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.364+10978A>C (n.364+10978A>C) c.397A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.450A>C c.73+28093A>C (n.73+28093A>C) n.548A>C n.491A>C n.506+10978A>C c.501A>C (p.Pro167=) c.654A>C (p.Pro218=) n.745A>C n.520A>C n.463A>C n.478+10978A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781319T= | CA1327071444 | BARD1 | c.555A= (p.Pro185=) c.215+15742A= (n.215+15742A=) c.158+28093A= (n.158+28093A=) c.498A= (p.Pro166=) c.364+10978A= (n.364+10978A=) c.397A= c.*175A= (n.*175A=) n.450A= c.73+28093A= (n.73+28093A=) n.548A= n.491A= n.506+10978A= c.501A= (p.Pro167=) c.654A= (p.Pro218=) n.745A= n.520A= n.463A= n.478+10978A= | |
| 2 | g.214781320G>A | CA64789031 | BARD1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.215+15741C>T (n.215+15741C>T) c.158+28092C>T (n.158+28092C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.364+10977C>T (n.364+10977C>T) c.396C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.449C>T c.73+28092C>T (n.73+28092C>T) n.547C>T n.490C>T n.506+10977C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.744C>T n.519C>T n.462C>T n.478+10977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781320G>C | CA350457398 | BARD1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.215+15741C>G (n.215+15741C>G) c.158+28092C>G (n.158+28092C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.364+10977C>G (n.364+10977C>G) c.396C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.449C>G c.73+28092C>G (n.73+28092C>G) n.547C>G n.490C>G n.506+10977C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.744C>G n.519C>G n.462C>G n.478+10977C>G | |
| 2 | g.214781320G= | CA1327071445 | BARD1 | c.554C= (p.Pro185=) c.215+15741C= (n.215+15741C=) c.158+28092C= (n.158+28092C=) c.497C= (p.Pro166=) c.364+10977C= (n.364+10977C=) c.396C= c.*174C= (n.*174C=) n.449C= c.73+28092C= (n.73+28092C=) n.547C= n.490C= n.506+10977C= c.500C= (p.Pro167=) c.653C= (p.Pro218=) n.744C= n.519C= n.462C= n.478+10977C= | |
| 2 | g.214781320G>T | CA350457399 | BARD1 | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.215+15741C>A (n.215+15741C>A) c.158+28092C>A (n.158+28092C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.364+10977C>A (n.364+10977C>A) c.396C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.449C>A c.73+28092C>A (n.73+28092C>A) n.547C>A n.490C>A n.506+10977C>A c.500C>A (p.Pro167Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.744C>A n.519C>A n.462C>A n.478+10977C>A | ClinVar |
| 2 | g.214781321G>A | CA350457400 | BARD1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.215+15740C>T (n.215+15740C>T) c.158+28091C>T (n.158+28091C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.364+10976C>T (n.364+10976C>T) c.395C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.448C>T c.73+28091C>T (n.73+28091C>T) n.546C>T n.489C>T n.506+10976C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.743C>T n.518C>T n.461C>T n.478+10976C>T | |
| 2 | g.214781321G>C | CA350457401 | BARD1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.215+15740C>G (n.215+15740C>G) c.158+28091C>G (n.158+28091C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.364+10976C>G (n.364+10976C>G) c.395C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.448C>G c.73+28091C>G (n.73+28091C>G) n.546C>G n.489C>G n.506+10976C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.743C>G n.518C>G n.461C>G n.478+10976C>G | |
| 2 | g.214781321G>T | CA350457402 | BARD1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.215+15740C>A (n.215+15740C>A) c.158+28091C>A (n.158+28091C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.364+10976C>A (n.364+10976C>A) c.395C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.448C>A c.73+28091C>A (n.73+28091C>A) n.546C>A n.489C>A n.506+10976C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.743C>A n.518C>A n.461C>A n.478+10976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781322G>A | CA16610708 | BARD1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.215+15739C>T (n.215+15739C>T) c.158+28090C>T (n.158+28090C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.364+10975C>T (n.364+10975C>T) c.394C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.447C>T c.73+28090C>T (n.73+28090C>T) n.545C>T n.488C>T n.506+10975C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.651C>T (p.Ser217=) n.742C>T n.517C>T n.460C>T n.478+10975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781322G>C | CA431135161 | BARD1 | c.552C>G (p.Ser184=) c.215+15739C>G (n.215+15739C>G) c.158+28090C>G (n.158+28090C>G) c.495C>G (p.Ser165=) c.364+10975C>G (n.364+10975C>G) c.394C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.447C>G c.73+28090C>G (n.73+28090C>G) n.545C>G n.488C>G n.506+10975C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.651C>G (p.Ser217=) n.742C>G n.517C>G n.460C>G n.478+10975C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781322G= | CA1327071446 | BARD1 | c.552C= (p.Ser184=) c.215+15739C= (n.215+15739C=) c.158+28090C= (n.158+28090C=) c.495C= (p.Ser165=) c.364+10975C= (n.364+10975C=) c.394C= c.*172C= (n.*172C=) n.447C= c.73+28090C= (n.73+28090C=) n.545C= n.488C= n.506+10975C= c.498C= (p.Ser166=) c.651C= (p.Ser217=) n.742C= n.517C= n.460C= n.478+10975C= | |
| 2 | g.214781322G>T | CA431135162 | BARD1 | c.552C>A (p.Ser184=) c.215+15739C>A (n.215+15739C>A) c.158+28090C>A (n.158+28090C>A) c.495C>A (p.Ser165=) c.364+10975C>A (n.364+10975C>A) c.394C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.447C>A c.73+28090C>A (n.73+28090C>A) n.545C>A n.488C>A n.506+10975C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.651C>A (p.Ser217=) n.742C>A n.517C>A n.460C>A n.478+10975C>A | |
| 2 | g.214781323G>A | CA64789044 | BARD1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.215+15738C>T (n.215+15738C>T) c.158+28089C>T (n.158+28089C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.364+10974C>T (n.364+10974C>T) c.393C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.446C>T c.73+28089C>T (n.73+28089C>T) n.544C>T n.487C>T n.506+10974C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.741C>T n.516C>T n.459C>T n.478+10974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781323G>C | CA350457404 | BARD1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.215+15738C>G (n.215+15738C>G) c.158+28089C>G (n.158+28089C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.364+10974C>G (n.364+10974C>G) c.393C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.446C>G c.73+28089C>G (n.73+28089C>G) n.544C>G n.487C>G n.506+10974C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.741C>G n.516C>G n.459C>G n.478+10974C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781323G= | CA1327071447 | BARD1 | c.551C= (p.Ser184=) c.215+15738C= (n.215+15738C=) c.158+28089C= (n.158+28089C=) c.494C= (p.Ser165=) c.364+10974C= (n.364+10974C=) c.393C= c.*171C= (n.*171C=) n.446C= c.73+28089C= (n.73+28089C=) n.544C= n.487C= n.506+10974C= c.497C= (p.Ser166=) c.650C= (p.Ser217=) n.741C= n.516C= n.459C= n.478+10974C= | |
| 2 | g.214781323G>T | CA350457403 | BARD1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.215+15738C>A (n.215+15738C>A) c.158+28089C>A (n.158+28089C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.364+10974C>A (n.364+10974C>A) c.393C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.446C>A c.73+28089C>A (n.73+28089C>A) n.544C>A n.487C>A n.506+10974C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.741C>A n.516C>A n.459C>A n.478+10974C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781324A>C | CA350457405 | BARD1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.215+15737T>G (n.215+15737T>G) c.158+28088T>G (n.158+28088T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.364+10973T>G (n.364+10973T>G) c.392T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.445T>G c.73+28088T>G (n.73+28088T>G) n.543T>G n.486T>G n.506+10973T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.740T>G n.515T>G n.458T>G n.478+10973T>G | |
| 2 | g.214781324A>G | CA350457406 | BARD1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.215+15737T>C (n.215+15737T>C) c.158+28088T>C (n.158+28088T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.364+10973T>C (n.364+10973T>C) c.392T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.445T>C c.73+28088T>C (n.73+28088T>C) n.543T>C n.486T>C n.506+10973T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.740T>C n.515T>C n.458T>C n.478+10973T>C | |
| 2 | g.214781324A>T | CA350457407 | BARD1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.215+15737T>A (n.215+15737T>A) c.158+28088T>A (n.158+28088T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.364+10973T>A (n.364+10973T>A) c.392T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.445T>A c.73+28088T>A (n.73+28088T>A) n.543T>A n.486T>A n.506+10973T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.740T>A n.515T>A n.458T>A n.478+10973T>A | |
| 2 | g.214781326del | CA2582342106 | BARD1 | c.550del (p.Ser184ProfsTer28) c.215+15737del (n.215+15737del) c.158+28088del (n.158+28088del) c.493del (p.Ser165ProfsTer28) c.364+10973del (n.364+10973del) c.392del c.*170del (n.*170del) n.445del c.73+28088del (n.73+28088del) n.543del n.486del n.506+10973del c.496del (p.Ser166ProfsTer28) c.649del (p.Ser217ProfsTer28) n.740del n.515del n.458del n.478+10973del | |
| 2 | g.214781325A>C | CA431135176 | BARD1 | c.549T>G (p.Val183=) c.215+15736T>G (n.215+15736T>G) c.158+28087T>G (n.158+28087T>G) c.492T>G (p.Val164=) c.364+10972T>G (n.364+10972T>G) c.391T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.444T>G c.73+28087T>G (n.73+28087T>G) n.542T>G n.485T>G n.506+10972T>G c.495T>G (p.Val165=) c.648T>G (p.Val216=) n.739T>G n.514T>G n.457T>G n.478+10972T>G | |
| 2 | g.214781325A>G | CA431135186 | BARD1 | c.549T>C (p.Val183=) c.215+15736T>C (n.215+15736T>C) c.158+28087T>C (n.158+28087T>C) c.492T>C (p.Val164=) c.364+10972T>C (n.364+10972T>C) c.391T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.444T>C c.73+28087T>C (n.73+28087T>C) n.542T>C n.485T>C n.506+10972T>C c.495T>C (p.Val165=) c.648T>C (p.Val216=) n.739T>C n.514T>C n.457T>C n.478+10972T>C | |
| 2 | g.214781325A>T | CA431135191 | BARD1 | c.549T>A (p.Val183=) c.215+15736T>A (n.215+15736T>A) c.158+28087T>A (n.158+28087T>A) c.492T>A (p.Val164=) c.364+10972T>A (n.364+10972T>A) c.391T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.444T>A c.73+28087T>A (n.73+28087T>A) n.542T>A n.485T>A n.506+10972T>A c.495T>A (p.Val165=) c.648T>A (p.Val216=) n.739T>A n.514T>A n.457T>A n.478+10972T>A | |
| 2 | g.214781326A>C | CA350457408 | BARD1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.215+15735T>G (n.215+15735T>G) c.158+28086T>G (n.158+28086T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.364+10971T>G (n.364+10971T>G) c.390T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.443T>G c.73+28086T>G (n.73+28086T>G) n.541T>G n.484T>G n.506+10971T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.738T>G n.513T>G n.456T>G n.478+10971T>G | |
| 2 | g.214781326A>G | CA350457409 | BARD1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.215+15735T>C (n.215+15735T>C) c.158+28086T>C (n.158+28086T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.364+10971T>C (n.364+10971T>C) c.390T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.443T>C c.73+28086T>C (n.73+28086T>C) n.541T>C n.484T>C n.506+10971T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.738T>C n.513T>C n.456T>C n.478+10971T>C | |
| 2 | g.214781326A>T | CA350457410 | BARD1 | c.548T>A (p.Val183Asp) c.215+15735T>A (n.215+15735T>A) c.158+28086T>A (n.158+28086T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.364+10971T>A (n.364+10971T>A) c.390T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.443T>A c.73+28086T>A (n.73+28086T>A) n.541T>A n.484T>A n.506+10971T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) n.738T>A n.513T>A n.456T>A n.478+10971T>A |