| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781249del | CA2582342103 | BARD1 | c.628del (p.Thr210LeufsTer2) c.215+15815del (n.215+15815del) c.158+28166del (n.158+28166del) c.571del (p.Thr191LeufsTer2) c.364+11051del (n.364+11051del) c.470del c.*248del (n.*248del) n.523del c.73+28166del (n.73+28166del) n.621del n.564del n.506+11051del c.574del (p.Thr192LeufsTer2) c.727del (p.Thr243LeufsTer2) n.818del n.593del n.536del n.478+11051del | |
| 2 | g.214781248_214781249del | CA348196 | BARD1 | c.627_628del (p.Lys209AsnfsTer4) c.215+15814_215+15815del (n.215+15814_215+15815del) c.158+28165_158+28166del (n.158+28165_158+28166del) c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer4) c.364+11050_364+11051del (n.364+11050_364+11051del) c.469_470del c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.522_523del c.73+28165_73+28166del (n.73+28165_73+28166del) n.620_621del n.563_564del n.506+11050_506+11051del c.573_574del (p.Lys191AsnfsTer4) c.726_727del (p.Lys242AsnfsTer4) n.817_818del n.592_593del n.535_536del n.478+11050_478+11051del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781248T>A | CA350456651 | BARD1 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.215+15813A>T (n.215+15813A>T) c.158+28164A>T (n.158+28164A>T) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.364+11049A>T (n.364+11049A>T) c.468A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.521A>T c.73+28164A>T (n.73+28164A>T) n.619A>T n.562A>T n.506+11049A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.816A>T n.591A>T n.534A>T n.478+11049A>T | |
| 2 | g.214781248T>C | CA350456652 | BARD1 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.215+15813A>G (n.215+15813A>G) c.158+28164A>G (n.158+28164A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.364+11049A>G (n.364+11049A>G) c.468A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.521A>G c.73+28164A>G (n.73+28164A>G) n.619A>G n.562A>G n.506+11049A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.816A>G n.591A>G n.534A>G n.478+11049A>G | |
| 2 | g.214781248T>G | CA350456653 | BARD1 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.215+15813A>C (n.215+15813A>C) c.158+28164A>C (n.158+28164A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.364+11049A>C (n.364+11049A>C) c.468A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.521A>C c.73+28164A>C (n.73+28164A>C) n.619A>C n.562A>C n.506+11049A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.816A>C n.591A>C n.534A>C n.478+11049A>C | |
| 2 | g.214781249T>A | CA350456654 | BARD1 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.215+15812A>T (n.215+15812A>T) c.158+28163A>T (n.158+28163A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.364+11048A>T (n.364+11048A>T) c.467A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.520A>T c.73+28163A>T (n.73+28163A>T) n.618A>T n.561A>T n.506+11048A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.815A>T n.590A>T n.533A>T n.478+11048A>T | |
| 2 | g.214781249T>C | CA350456655 | BARD1 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.215+15812A>G (n.215+15812A>G) c.158+28163A>G (n.158+28163A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.364+11048A>G (n.364+11048A>G) c.467A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.520A>G c.73+28163A>G (n.73+28163A>G) n.618A>G n.561A>G n.506+11048A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.815A>G n.590A>G n.533A>G n.478+11048A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781249T>G | CA350456656 | BARD1 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.215+15812A>C (n.215+15812A>C) c.158+28163A>C (n.158+28163A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.364+11048A>C (n.364+11048A>C) c.467A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.520A>C c.73+28163A>C (n.73+28163A>C) n.618A>C n.561A>C n.506+11048A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.815A>C n.590A>C n.533A>C n.478+11048A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781249T= | CA1327071384 | BARD1 | c.625A= (p.Lys209=) c.215+15812A= (n.215+15812A=) c.158+28163A= (n.158+28163A=) c.568A= (p.Lys190=) c.364+11048A= (n.364+11048A=) c.467A= c.*245A= (n.*245A=) n.520A= c.73+28163A= (n.73+28163A=) n.618A= n.561A= n.506+11048A= c.571A= (p.Lys191=) c.724A= (p.Lys242=) n.815A= n.590A= n.533A= n.478+11048A= | |
| 2 | g.214781249_214781258delinsTCTTTTTTTG | CA1327071383 | BARD1 | c.616_625delinsCAAAAAAAGA (p.Gln206=) c.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA (n.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA) c.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA (n.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA) c.559_568delinsCAAAAAAAGA (p.Gln187=) c.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA (n.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA) c.458_467delinsCAAAAAAAGA c.*236_*245delinsCAAAAAAAGA (n.*236_*245delinsCAAAAAAAGA) n.511_520delinsCAAAAAAAGA c.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA (n.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA) n.609_618delinsCAAAAAAAGA n.552_561delinsCAAAAAAAGA n.506+11039_506+11048delinsCAAAAAAAGA c.562_571delinsCAAAAAAAGA (p.Gln188=) c.715_724delinsCAAAAAAAGA (p.Gln239=) n.806_815delinsCAAAAAAAGA n.581_590delinsCAAAAAAAGA n.524_533delinsCAAAAAAAGA n.478+11039_478+11048delinsCAAAAAAAGA | |
| 2 | g.214781250C>A | CA350456657 | BARD1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.215+15811G>T (n.215+15811G>T) c.158+28162G>T (n.158+28162G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.364+11047G>T (n.364+11047G>T) c.466G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.519G>T c.73+28162G>T (n.73+28162G>T) n.617G>T n.560G>T n.506+11047G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.814G>T n.589G>T n.532G>T n.478+11047G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781250C= | CA1327071385 | BARD1 | c.624G= (p.Lys208=) c.215+15811G= (n.215+15811G=) c.158+28162G= (n.158+28162G=) c.567G= (p.Lys189=) c.364+11047G= (n.364+11047G=) c.466G= c.*244G= (n.*244G=) n.519G= c.73+28162G= (n.73+28162G=) n.617G= n.560G= n.506+11047G= c.570G= (p.Lys190=) c.723G= (p.Lys241=) n.814G= n.589G= n.532G= n.478+11047G= | |
| 2 | g.214781250C>G | CA350456658 | BARD1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.215+15811G>C (n.215+15811G>C) c.158+28162G>C (n.158+28162G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.364+11047G>C (n.364+11047G>C) c.466G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.519G>C c.73+28162G>C (n.73+28162G>C) n.617G>C n.560G>C n.506+11047G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.814G>C n.589G>C n.532G>C n.478+11047G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781250C>T | CA431391673 | BARD1 | c.624G>A (p.Lys208=) c.215+15811G>A (n.215+15811G>A) c.158+28162G>A (n.158+28162G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.364+11047G>A (n.364+11047G>A) c.466G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.519G>A c.73+28162G>A (n.73+28162G>A) n.617G>A n.560G>A n.506+11047G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.723G>A (p.Lys241=) n.814G>A n.589G>A n.532G>A n.478+11047G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781250dup | CA658657210 | BARD1 | c.624dup (p.Lys209GlufsTer5) c.215+15811dup (n.215+15811dup) c.158+28162dup (n.158+28162dup) c.567dup (p.Lys190GlufsTer5) c.364+11047dup (n.364+11047dup) c.466dup c.*244dup (n.*244dup) n.519dup c.73+28162dup (n.73+28162dup) n.617dup n.560dup n.506+11047dup c.570dup (p.Lys191GlufsTer5) c.723dup (p.Lys242GlufsTer5) n.814dup n.589dup n.532dup n.478+11047dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781250_214781251delinsCT | CA1327071386 | BARD1 | c.623_624delinsAG (p.Lys208=) c.215+15810_215+15811delinsAG (n.215+15810_215+15811delinsAG) c.158+28161_158+28162delinsAG (n.158+28161_158+28162delinsAG) c.566_567delinsAG (p.Lys189=) c.364+11046_364+11047delinsAG (n.364+11046_364+11047delinsAG) c.465_466delinsAG c.*243_*244delinsAG (n.*243_*244delinsAG) n.518_519delinsAG c.73+28161_73+28162delinsAG (n.73+28161_73+28162delinsAG) n.616_617delinsAG n.559_560delinsAG n.506+11046_506+11047delinsAG c.569_570delinsAG (p.Lys190=) c.722_723delinsAG (p.Lys241=) n.813_814delinsAG n.588_589delinsAG n.531_532delinsAG n.478+11046_478+11047delinsAG | |
| 2 | g.214781257_214781265del | CA913188022 | BARD1 | c.616_624del (p.Gln206_Lys208del) c.215+15803_215+15811del (n.215+15803_215+15811del) c.158+28154_158+28162del (n.158+28154_158+28162del) c.559_567del (p.Gln187_Lys189del) c.364+11039_364+11047del (n.364+11039_364+11047del) c.458_466del c.*236_*244del (n.*236_*244del) n.511_519del c.73+28154_73+28162del (n.73+28154_73+28162del) n.609_617del n.552_560del n.506+11039_506+11047del c.562_570del (p.Gln188_Lys190del) c.715_723del (p.Gln239_Lys241del) n.806_814del n.581_589del n.524_532del n.478+11039_478+11047del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781250_214781251insA | CA913188023 | BARD1 | c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer6) c.215+15810_215+15811insT (n.215+15810_215+15811insT) c.158+28161_158+28162insT (n.158+28161_158+28162insT) c.566_567insT (p.Lys189AsnfsTer6) c.364+11046_364+11047insT (n.364+11046_364+11047insT) c.465_466insT c.*243_*244insT (n.*243_*244insT) n.518_519insT c.73+28161_73+28162insT (n.73+28161_73+28162insT) n.616_617insT n.559_560insT n.506+11046_506+11047insT c.569_570insT (p.Lys190AsnfsTer6) c.722_723insT (p.Lys241AsnfsTer6) n.813_814insT n.588_589insT n.531_532insT n.478+11046_478+11047insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781251T>A | CA350456661 | BARD1 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.215+15810A>T (n.215+15810A>T) c.158+28161A>T (n.158+28161A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.364+11046A>T (n.364+11046A>T) c.465A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.518A>T c.73+28161A>T (n.73+28161A>T) n.616A>T n.559A>T n.506+11046A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.813A>T n.588A>T n.531A>T n.478+11046A>T | |
| 2 | g.214781251T>C | CA350456660 | BARD1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.215+15810A>G (n.215+15810A>G) c.158+28161A>G (n.158+28161A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.364+11046A>G (n.364+11046A>G) c.465A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.518A>G c.73+28161A>G (n.73+28161A>G) n.616A>G n.559A>G n.506+11046A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.813A>G n.588A>G n.531A>G n.478+11046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781251T>G | CA350456659 | BARD1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.215+15810A>C (n.215+15810A>C) c.158+28161A>C (n.158+28161A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.364+11046A>C (n.364+11046A>C) c.465A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.518A>C c.73+28161A>C (n.73+28161A>C) n.616A>C n.559A>C n.506+11046A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.813A>C n.588A>C n.531A>C n.478+11046A>C | |
| 2 | g.214781251T= | CA1327071387 | BARD1 | c.623A= (p.Lys208=) c.215+15810A= (n.215+15810A=) c.158+28161A= (n.158+28161A=) c.566A= (p.Lys189=) c.364+11046A= (n.364+11046A=) c.465A= c.*243A= (n.*243A=) n.518A= c.73+28161A= (n.73+28161A=) n.616A= n.559A= n.506+11046A= c.569A= (p.Lys190=) c.722A= (p.Lys241=) n.813A= n.588A= n.531A= n.478+11046A= | |
| 2 | g.214781257dup | CA287551 | BARD1 | c.623dup (p.Lys209GlufsTer5) c.215+15810dup (n.215+15810dup) c.158+28161dup (n.158+28161dup) c.566dup (p.Lys190GlufsTer5) c.364+11046dup (n.364+11046dup) c.465dup c.*243dup (n.*243dup) n.518dup c.73+28161dup (n.73+28161dup) n.616dup n.559dup n.506+11046dup c.569dup (p.Lys191GlufsTer5) c.722dup (p.Lys242GlufsTer5) n.813dup n.588dup n.531dup n.478+11046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781257del | CA431391685 | BARD1 | c.623del (p.Lys208ArgfsTer4) c.215+15810del (n.215+15810del) c.158+28161del (n.158+28161del) c.566del (p.Lys189ArgfsTer4) c.364+11046del (n.364+11046del) c.465del c.*243del (n.*243del) n.518del c.73+28161del (n.73+28161del) n.616del n.559del n.506+11046del c.569del (p.Lys190ArgfsTer4) c.722del (p.Lys241ArgfsTer4) n.813del n.588del n.531del n.478+11046del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781251_214781252insA | CA431391687 | BARD1 | c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer6) c.215+15809_215+15810insT (n.215+15809_215+15810insT) c.158+28160_158+28161insT (n.158+28160_158+28161insT) c.565_566insT (p.Lys189IlefsTer6) c.364+11045_364+11046insT (n.364+11045_364+11046insT) c.464_465insT c.*242_*243insT (n.*242_*243insT) n.517_518insT c.73+28160_73+28161insT (n.73+28160_73+28161insT) n.615_616insT n.558_559insT n.506+11045_506+11046insT c.568_569insT (p.Lys190IlefsTer6) c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer6) n.812_813insT n.587_588insT n.530_531insT n.478+11045_478+11046insT | |
| 2 | g.214781252T>A | CA350456662 | BARD1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.215+15809A>T (n.215+15809A>T) c.158+28160A>T (n.158+28160A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.364+11045A>T (n.364+11045A>T) c.464A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.517A>T c.73+28160A>T (n.73+28160A>T) n.615A>T n.558A>T n.506+11045A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.812A>T n.587A>T n.530A>T n.478+11045A>T | |
| 2 | g.214781252T>C | CA350456663 | BARD1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.215+15809A>G (n.215+15809A>G) c.158+28160A>G (n.158+28160A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.364+11045A>G (n.364+11045A>G) c.464A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.517A>G c.73+28160A>G (n.73+28160A>G) n.615A>G n.558A>G n.506+11045A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.812A>G n.587A>G n.530A>G n.478+11045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781252T>G | CA350456664 | BARD1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.215+15809A>C (n.215+15809A>C) c.158+28160A>C (n.158+28160A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.364+11045A>C (n.364+11045A>C) c.464A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.517A>C c.73+28160A>C (n.73+28160A>C) n.615A>C n.558A>C n.506+11045A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.812A>C n.587A>C n.530A>C n.478+11045A>C | |
| 2 | g.214781252T= | CA1327071388 | BARD1 | c.622A= (p.Lys208=) c.215+15809A= (n.215+15809A=) c.158+28160A= (n.158+28160A=) c.565A= (p.Lys189=) c.364+11045A= (n.364+11045A=) c.464A= c.*242A= (n.*242A=) n.517A= c.73+28160A= (n.73+28160A=) n.615A= n.558A= n.506+11045A= c.568A= (p.Lys190=) c.721A= (p.Lys241=) n.812A= n.587A= n.530A= n.478+11045A= | |
| 2 | g.214781253T>A | CA350456665 | BARD1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.215+15808A>T (n.215+15808A>T) c.158+28159A>T (n.158+28159A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.364+11044A>T (n.364+11044A>T) c.463A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.516A>T c.73+28159A>T (n.73+28159A>T) n.614A>T n.557A>T n.506+11044A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) n.811A>T n.586A>T n.529A>T n.478+11044A>T | |
| 2 | g.214781253T>C | CA431391697 | BARD1 | c.621A>G (p.Lys207=) c.215+15808A>G (n.215+15808A>G) c.158+28159A>G (n.158+28159A>G) c.564A>G (p.Lys188=) c.364+11044A>G (n.364+11044A>G) c.463A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.516A>G c.73+28159A>G (n.73+28159A>G) n.614A>G n.557A>G n.506+11044A>G c.567A>G (p.Lys189=) c.720A>G (p.Lys240=) n.811A>G n.586A>G n.529A>G n.478+11044A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214781253T>G | CA350456666 | BARD1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.215+15808A>C (n.215+15808A>C) c.158+28159A>C (n.158+28159A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.364+11044A>C (n.364+11044A>C) c.463A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.516A>C c.73+28159A>C (n.73+28159A>C) n.614A>C n.557A>C n.506+11044A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) n.811A>C n.586A>C n.529A>C n.478+11044A>C | |
| 2 | g.214781254T>A | CA350456667 | BARD1 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.215+15807A>T (n.215+15807A>T) c.158+28158A>T (n.158+28158A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.364+11043A>T (n.364+11043A>T) c.462A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.515A>T c.73+28158A>T (n.73+28158A>T) n.613A>T n.556A>T n.506+11043A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) n.810A>T n.585A>T n.528A>T n.478+11043A>T | |
| 2 | g.214781254T>C | CA151485 | BARD1 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.215+15807A>G (n.215+15807A>G) c.158+28158A>G (n.158+28158A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.364+11043A>G (n.364+11043A>G) c.462A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.515A>G c.73+28158A>G (n.73+28158A>G) n.613A>G n.556A>G n.506+11043A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.810A>G n.585A>G n.528A>G n.478+11043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781254T>G | CA350456670 | BARD1 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.215+15807A>C (n.215+15807A>C) c.158+28158A>C (n.158+28158A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.364+11043A>C (n.364+11043A>C) c.462A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.515A>C c.73+28158A>C (n.73+28158A>C) n.613A>C n.556A>C n.506+11043A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.810A>C n.585A>C n.528A>C n.478+11043A>C | |
| 2 | g.214781254T= | CA1327071389 | BARD1 | c.620A= (p.Lys207=) c.215+15807A= (n.215+15807A=) c.158+28158A= (n.158+28158A=) c.563A= (p.Lys188=) c.364+11043A= (n.364+11043A=) c.462A= c.*240A= (n.*240A=) n.515A= c.73+28158A= (n.73+28158A=) n.613A= n.556A= n.506+11043A= c.566A= (p.Lys189=) c.719A= (p.Lys240=) n.810A= n.585A= n.528A= n.478+11043A= | |
| 2 | g.214781255T>A | CA350456674 | BARD1 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.215+15806A>T (n.215+15806A>T) c.158+28157A>T (n.158+28157A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.364+11042A>T (n.364+11042A>T) c.461A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.514A>T c.73+28157A>T (n.73+28157A>T) n.612A>T n.555A>T n.506+11042A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.809A>T n.584A>T n.527A>T n.478+11042A>T | |
| 2 | g.214781255T>C | CA350456677 | BARD1 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.215+15806A>G (n.215+15806A>G) c.158+28157A>G (n.158+28157A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.364+11042A>G (n.364+11042A>G) c.461A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.514A>G c.73+28157A>G (n.73+28157A>G) n.612A>G n.555A>G n.506+11042A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.809A>G n.584A>G n.527A>G n.478+11042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781255T>G | CA350456672 | BARD1 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.215+15806A>C (n.215+15806A>C) c.158+28157A>C (n.158+28157A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.364+11042A>C (n.364+11042A>C) c.461A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.514A>C c.73+28157A>C (n.73+28157A>C) n.612A>C n.555A>C n.506+11042A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.809A>C n.584A>C n.527A>C n.478+11042A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781255T= | CA1327071390 | BARD1 | c.619A= (p.Lys207=) c.215+15806A= (n.215+15806A=) c.158+28157A= (n.158+28157A=) c.562A= (p.Lys188=) c.364+11042A= (n.364+11042A=) c.461A= c.*239A= (n.*239A=) n.514A= c.73+28157A= (n.73+28157A=) n.612A= n.555A= n.506+11042A= c.565A= (p.Lys189=) c.718A= (p.Lys240=) n.809A= n.584A= n.527A= n.478+11042A= | |
| 2 | g.214781256T>A | CA350456678 | BARD1 | c.618A>T (p.Gln206His) c.215+15805A>T (n.215+15805A>T) c.158+28156A>T (n.158+28156A>T) c.561A>T (p.Gln187His) c.364+11041A>T (n.364+11041A>T) c.460A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.513A>T c.73+28156A>T (n.73+28156A>T) n.611A>T n.554A>T n.506+11041A>T c.564A>T (p.Gln188His) c.717A>T (p.Gln239His) n.808A>T n.583A>T n.526A>T n.478+11041A>T | |
| 2 | g.214781256T>C | CA431391712 | BARD1 | c.618A>G (p.Gln206=) c.215+15805A>G (n.215+15805A>G) c.158+28156A>G (n.158+28156A>G) c.561A>G (p.Gln187=) c.364+11041A>G (n.364+11041A>G) c.460A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.513A>G c.73+28156A>G (n.73+28156A>G) n.611A>G n.554A>G n.506+11041A>G c.564A>G (p.Gln188=) c.717A>G (p.Gln239=) n.808A>G n.583A>G n.526A>G n.478+11041A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781256T>G | CA350456680 | BARD1 | c.618A>C (p.Gln206His) c.215+15805A>C (n.215+15805A>C) c.158+28156A>C (n.158+28156A>C) c.561A>C (p.Gln187His) c.364+11041A>C (n.364+11041A>C) c.460A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.513A>C c.73+28156A>C (n.73+28156A>C) n.611A>C n.554A>C n.506+11041A>C c.564A>C (p.Gln188His) c.717A>C (p.Gln239His) n.808A>C n.583A>C n.526A>C n.478+11041A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781256T= | CA1327071391 | BARD1 | c.618A= (p.Gln206=) c.215+15805A= (n.215+15805A=) c.158+28156A= (n.158+28156A=) c.561A= (p.Gln187=) c.364+11041A= (n.364+11041A=) c.460A= c.*238A= (n.*238A=) n.513A= c.73+28156A= (n.73+28156A=) n.611A= n.554A= n.506+11041A= c.564A= (p.Gln188=) c.717A= (p.Gln239=) n.808A= n.583A= n.526A= n.478+11041A= | |
| 2 | g.214781257T>A | CA350456682 | BARD1 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.215+15804A>T (n.215+15804A>T) c.158+28155A>T (n.158+28155A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.364+11040A>T (n.364+11040A>T) c.459A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.512A>T c.73+28155A>T (n.73+28155A>T) n.610A>T n.553A>T n.506+11040A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.807A>T n.582A>T n.525A>T n.478+11040A>T | |
| 2 | g.214781257T>C | CA10577841 | BARD1 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.215+15804A>G (n.215+15804A>G) c.158+28155A>G (n.158+28155A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.364+11040A>G (n.364+11040A>G) c.459A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.512A>G c.73+28155A>G (n.73+28155A>G) n.610A>G n.553A>G n.506+11040A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.807A>G n.582A>G n.525A>G n.478+11040A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781257T>G | CA2090400 | BARD1 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.215+15804A>C (n.215+15804A>C) c.158+28155A>C (n.158+28155A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.364+11040A>C (n.364+11040A>C) c.459A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.512A>C c.73+28155A>C (n.73+28155A>C) n.610A>C n.553A>C n.506+11040A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.807A>C n.582A>C n.525A>C n.478+11040A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781257T= | CA1327071392 | BARD1 | c.617A= (p.Gln206=) c.215+15804A= (n.215+15804A=) c.158+28155A= (n.158+28155A=) c.560A= (p.Gln187=) c.364+11040A= (n.364+11040A=) c.459A= c.*237A= (n.*237A=) n.512A= c.73+28155A= (n.73+28155A=) n.610A= n.553A= n.506+11040A= c.563A= (p.Gln188=) c.716A= (p.Gln239=) n.807A= n.582A= n.525A= n.478+11040A= | |
| 2 | g.214781258G>A | CA350456686 | BARD1 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.215+15803C>T (n.215+15803C>T) c.158+28154C>T (n.158+28154C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.364+11039C>T (n.364+11039C>T) c.458C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.511C>T c.73+28154C>T (n.73+28154C>T) n.609C>T n.552C>T n.506+11039C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.806C>T n.581C>T n.524C>T n.478+11039C>T | ClinVar dbSNP |