| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781040_214781041del | CA2662960723 | BARD1 | c.836_837del (p.Ser279PhefsTer5) c.215+16023_215+16024del (n.215+16023_215+16024del) c.158+28374_158+28375del (n.158+28374_158+28375del) c.779_780del (p.Ser260PhefsTer5) c.364+11259_364+11260del (n.364+11259_364+11260del) c.678_679del c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.731_732del c.73+28374_73+28375del (n.73+28374_73+28375del) n.829_830del n.772_773del n.506+11259_506+11260del c.782_783del (p.Ser261PhefsTer5) c.935_936del (p.Ser312PhefsTer5) n.1026_1027del n.801_802del n.744_745del n.478+11259_478+11260del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781041A= | CA1327071244 | BARD1 | c.833T= (p.Val278=) c.215+16020T= (n.215+16020T=) c.158+28371T= (n.158+28371T=) c.776T= (p.Val259=) c.364+11256T= (n.364+11256T=) c.675T= c.*453T= (n.*453T=) n.728T= c.73+28371T= (n.73+28371T=) n.826T= n.769T= n.506+11256T= c.779T= (p.Val260=) c.932T= (p.Val311=) n.1023T= n.798T= n.741T= n.478+11256T= | |
| 2 | g.214781041A>C | CA350455368 | BARD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.215+16020T>G (n.215+16020T>G) c.158+28371T>G (n.158+28371T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.364+11256T>G (n.364+11256T>G) c.675T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.728T>G c.73+28371T>G (n.73+28371T>G) n.826T>G n.769T>G n.506+11256T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1023T>G n.798T>G n.741T>G n.478+11256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781041A>G | CA350455371 | BARD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.215+16020T>C (n.215+16020T>C) c.158+28371T>C (n.158+28371T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.364+11256T>C (n.364+11256T>C) c.675T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.728T>C c.73+28371T>C (n.73+28371T>C) n.826T>C n.769T>C n.506+11256T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1023T>C n.798T>C n.741T>C n.478+11256T>C | |
| 2 | g.214781041A>T | CA350455374 | BARD1 | c.833T>A (p.Val278Asp) c.215+16020T>A (n.215+16020T>A) c.158+28371T>A (n.158+28371T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.364+11256T>A (n.364+11256T>A) c.675T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.728T>A c.73+28371T>A (n.73+28371T>A) n.826T>A n.769T>A n.506+11256T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1023T>A n.798T>A n.741T>A n.478+11256T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781042_214781046dup | CA2580065672 | BARD1 | c.829_833dup (p.Ser279LysfsTer10) c.215+16016_215+16020dup (n.215+16016_215+16020dup) c.158+28367_158+28371dup (n.158+28367_158+28371dup) c.772_776dup (p.Ser260LysfsTer10) c.364+11252_364+11256dup (n.364+11252_364+11256dup) c.671_675dup c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.724_728dup c.73+28367_73+28371dup (n.73+28367_73+28371dup) n.822_826dup n.765_769dup n.506+11252_506+11256dup c.775_779dup (p.Ser261LysfsTer10) c.928_932dup (p.Ser312LysfsTer10) n.1019_1023dup n.794_798dup n.737_741dup n.478+11252_478+11256dup | ClinVar |
| 2 | g.214781042C>A | CA350455378 | BARD1 | c.832G>T (p.Val278Phe) c.215+16019G>T (n.215+16019G>T) c.158+28370G>T (n.158+28370G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.364+11255G>T (n.364+11255G>T) c.674G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.727G>T c.73+28370G>T (n.73+28370G>T) n.825G>T n.768G>T n.506+11255G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1022G>T n.797G>T n.740G>T n.478+11255G>T | |
| 2 | g.214781042C>G | CA350455381 | BARD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.215+16019G>C (n.215+16019G>C) c.158+28370G>C (n.158+28370G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.364+11255G>C (n.364+11255G>C) c.674G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.727G>C c.73+28370G>C (n.73+28370G>C) n.825G>C n.768G>C n.506+11255G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1022G>C n.797G>C n.740G>C n.478+11255G>C | |
| 2 | g.214781042C>T | CA350455383 | BARD1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.215+16019G>A (n.215+16019G>A) c.158+28370G>A (n.158+28370G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.364+11255G>A (n.364+11255G>A) c.674G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.727G>A c.73+28370G>A (n.73+28370G>A) n.825G>A n.768G>A n.506+11255G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1022G>A n.797G>A n.740G>A n.478+11255G>A | |
| 2 | g.214781043T>A | CA350455387 | BARD1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.215+16018A>T (n.215+16018A>T) c.158+28369A>T (n.158+28369A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.364+11254A>T (n.364+11254A>T) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.726A>T c.73+28369A>T (n.73+28369A>T) n.824A>T n.767A>T n.506+11254A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1021A>T n.796A>T n.739A>T n.478+11254A>T | dbSNP |
| 2 | g.214781043T>C | CA431392013 | BARD1 | c.831A>G (p.Glu277=) c.215+16018A>G (n.215+16018A>G) c.158+28369A>G (n.158+28369A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.364+11254A>G (n.364+11254A>G) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.726A>G c.73+28369A>G (n.73+28369A>G) n.824A>G n.767A>G n.506+11254A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.930A>G (p.Glu310=) n.1021A>G n.796A>G n.739A>G n.478+11254A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781043T>G | CA350455392 | BARD1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.215+16018A>C (n.215+16018A>C) c.158+28369A>C (n.158+28369A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.364+11254A>C (n.364+11254A>C) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.726A>C c.73+28369A>C (n.73+28369A>C) n.824A>C n.767A>C n.506+11254A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1021A>C n.796A>C n.739A>C n.478+11254A>C | |
| 2 | g.214781045_214781049del | CA645523530 | BARD1 | c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7) c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del) c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del) c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7) c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del) c.669_673del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.722_726del c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del) n.820_824del n.763_767del n.506+11250_506+11254del c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7) c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7) n.1017_1021del n.792_796del n.735_739del n.478+11250_478+11254del | COSMIC |
| 2 | g.214781044T>A | CA350455396 | BARD1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.215+16017A>T (n.215+16017A>T) c.158+28368A>T (n.158+28368A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.364+11253A>T (n.364+11253A>T) c.672A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.725A>T c.73+28368A>T (n.73+28368A>T) n.823A>T n.766A>T n.506+11253A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1020A>T n.795A>T n.738A>T n.478+11253A>T | |
| 2 | g.214781044T>C | CA350455399 | BARD1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.215+16017A>G (n.215+16017A>G) c.158+28368A>G (n.158+28368A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.364+11253A>G (n.364+11253A>G) c.672A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.725A>G c.73+28368A>G (n.73+28368A>G) n.823A>G n.766A>G n.506+11253A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1020A>G n.795A>G n.738A>G n.478+11253A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781044T>G | CA350455401 | BARD1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.215+16017A>C (n.215+16017A>C) c.158+28368A>C (n.158+28368A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.364+11253A>C (n.364+11253A>C) c.672A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.725A>C c.73+28368A>C (n.73+28368A>C) n.823A>C n.766A>C n.506+11253A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1020A>C n.795A>C n.738A>C n.478+11253A>C | |
| 2 | g.214781044T= | CA1327071245 | BARD1 | c.830A= (p.Glu277=) c.215+16017A= (n.215+16017A=) c.158+28368A= (n.158+28368A=) c.773A= (p.Glu258=) c.364+11253A= (n.364+11253A=) c.672A= c.*450A= (n.*450A=) n.725A= c.73+28368A= (n.73+28368A=) n.823A= n.766A= n.506+11253A= c.776A= (p.Glu259=) c.929A= (p.Glu310=) n.1020A= n.795A= n.738A= n.478+11253A= | |
| 2 | g.214781045C>A | CA350455413 | BARD1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.215+16016G>T (n.215+16016G>T) c.158+28367G>T (n.158+28367G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.364+11252G>T (n.364+11252G>T) c.671G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.724G>T c.73+28367G>T (n.73+28367G>T) n.822G>T n.765G>T n.506+11252G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1019G>T n.794G>T n.737G>T n.478+11252G>T | |
| 2 | g.214781045C= | CA1327071246 | BARD1 | c.829G= (p.Glu277=) c.215+16016G= (n.215+16016G=) c.158+28367G= (n.158+28367G=) c.772G= (p.Glu258=) c.364+11252G= (n.364+11252G=) c.671G= c.*449G= (n.*449G=) n.724G= c.73+28367G= (n.73+28367G=) n.822G= n.765G= n.506+11252G= c.775G= (p.Glu259=) c.928G= (p.Glu310=) n.1019G= n.794G= n.737G= n.478+11252G= | |
| 2 | g.214781045C>G | CA350455412 | BARD1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.215+16016G>C (n.215+16016G>C) c.158+28367G>C (n.158+28367G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.364+11252G>C (n.364+11252G>C) c.671G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.724G>C c.73+28367G>C (n.73+28367G>C) n.822G>C n.765G>C n.506+11252G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1019G>C n.794G>C n.737G>C n.478+11252G>C | |
| 2 | g.214781045C>T | CA350455407 | BARD1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.215+16016G>A (n.215+16016G>A) c.158+28367G>A (n.158+28367G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.364+11252G>A (n.364+11252G>A) c.671G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.724G>A c.73+28367G>A (n.73+28367G>A) n.822G>A n.765G>A n.506+11252G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1019G>A n.794G>A n.737G>A n.478+11252G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781046A= | CA1327071247 | BARD1 | c.828T= (p.Thr276=) c.215+16015T= (n.215+16015T=) c.158+28366T= (n.158+28366T=) c.771T= (p.Thr257=) c.364+11251T= (n.364+11251T=) c.670T= c.*448T= (n.*448T=) n.723T= c.73+28366T= (n.73+28366T=) n.821T= n.764T= n.506+11251T= c.774T= (p.Thr258=) c.927T= (p.Thr309=) n.1018T= n.793T= n.736T= n.478+11251T= | |
| 2 | g.214781046A>C | CA431392023 | BARD1 | c.828T>G (p.Thr276=) c.215+16015T>G (n.215+16015T>G) c.158+28366T>G (n.158+28366T>G) c.771T>G (p.Thr257=) c.364+11251T>G (n.364+11251T>G) c.670T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.723T>G c.73+28366T>G (n.73+28366T>G) n.821T>G n.764T>G n.506+11251T>G c.774T>G (p.Thr258=) c.927T>G (p.Thr309=) n.1018T>G n.793T>G n.736T>G n.478+11251T>G | |
| 2 | g.214781046A>G | CA431392028 | BARD1 | c.828T>C (p.Thr276=) c.215+16015T>C (n.215+16015T>C) c.158+28366T>C (n.158+28366T>C) c.771T>C (p.Thr257=) c.364+11251T>C (n.364+11251T>C) c.670T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.723T>C c.73+28366T>C (n.73+28366T>C) n.821T>C n.764T>C n.506+11251T>C c.774T>C (p.Thr258=) c.927T>C (p.Thr309=) n.1018T>C n.793T>C n.736T>C n.478+11251T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781046A>T | CA431392029 | BARD1 | c.828T>A (p.Thr276=) c.215+16015T>A (n.215+16015T>A) c.158+28366T>A (n.158+28366T>A) c.771T>A (p.Thr257=) c.364+11251T>A (n.364+11251T>A) c.670T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.723T>A c.73+28366T>A (n.73+28366T>A) n.821T>A n.764T>A n.506+11251T>A c.774T>A (p.Thr258=) c.927T>A (p.Thr309=) n.1018T>A n.793T>A n.736T>A n.478+11251T>A | |
| 2 | g.214781047G>A | CA350455414 | BARD1 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.215+16014C>T (n.215+16014C>T) c.158+28365C>T (n.158+28365C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.364+11250C>T (n.364+11250C>T) c.669C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.722C>T c.73+28365C>T (n.73+28365C>T) n.820C>T n.763C>T n.506+11250C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1017C>T n.792C>T n.735C>T n.478+11250C>T | dbSNP |
| 2 | g.214781047G>C | CA350455415 | BARD1 | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.215+16014C>G (n.215+16014C>G) c.158+28365C>G (n.158+28365C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.364+11250C>G (n.364+11250C>G) c.669C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.722C>G c.73+28365C>G (n.73+28365C>G) n.820C>G n.763C>G n.506+11250C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1017C>G n.792C>G n.735C>G n.478+11250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781047G= | CA1327071248 | BARD1 | c.827C= (p.Thr276=) c.215+16014C= (n.215+16014C=) c.158+28365C= (n.158+28365C=) c.770C= (p.Thr257=) c.364+11250C= (n.364+11250C=) c.669C= c.*447C= (n.*447C=) n.722C= c.73+28365C= (n.73+28365C=) n.820C= n.763C= n.506+11250C= c.773C= (p.Thr258=) c.926C= (p.Thr309=) n.1017C= n.792C= n.735C= n.478+11250C= | |
| 2 | g.214781047G>T | CA350455416 | BARD1 | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.215+16014C>A (n.215+16014C>A) c.158+28365C>A (n.158+28365C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.364+11250C>A (n.364+11250C>A) c.669C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.722C>A c.73+28365C>A (n.73+28365C>A) n.820C>A n.763C>A n.506+11250C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1017C>A n.792C>A n.735C>A n.478+11250C>A | |
| 2 | g.214781048T>A | CA350455418 | BARD1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.215+16013A>T (n.215+16013A>T) c.158+28364A>T (n.158+28364A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.364+11249A>T (n.364+11249A>T) c.668A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.721A>T c.73+28364A>T (n.73+28364A>T) n.819A>T n.762A>T n.506+11249A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1016A>T n.791A>T n.734A>T n.478+11249A>T | |
| 2 | g.214781048T>C | CA10577832 | BARD1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.215+16013A>G (n.215+16013A>G) c.158+28364A>G (n.158+28364A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.364+11249A>G (n.364+11249A>G) c.668A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.721A>G c.73+28364A>G (n.73+28364A>G) n.819A>G n.762A>G n.506+11249A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1016A>G n.791A>G n.734A>G n.478+11249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781048T>G | CA350455421 | BARD1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.215+16013A>C (n.215+16013A>C) c.158+28364A>C (n.158+28364A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.364+11249A>C (n.364+11249A>C) c.668A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.721A>C c.73+28364A>C (n.73+28364A>C) n.819A>C n.762A>C n.506+11249A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1016A>C n.791A>C n.734A>C n.478+11249A>C | |
| 2 | g.214781048T= | CA1327071249 | BARD1 | c.826A= (p.Thr276=) c.215+16013A= (n.215+16013A=) c.158+28364A= (n.158+28364A=) c.769A= (p.Thr257=) c.364+11249A= (n.364+11249A=) c.668A= c.*446A= (n.*446A=) n.721A= c.73+28364A= (n.73+28364A=) n.819A= n.762A= n.506+11249A= c.772A= (p.Thr258=) c.925A= (p.Thr309=) n.1016A= n.791A= n.734A= n.478+11249A= | |
| 2 | g.214781049T>A | CA350455425 | BARD1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.215+16012A>T (n.215+16012A>T) c.158+28363A>T (n.158+28363A>T) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.364+11248A>T (n.364+11248A>T) c.667A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.720A>T c.73+28363A>T (n.73+28363A>T) n.818A>T n.761A>T n.506+11248A>T c.771A>T (p.Leu257Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1015A>T n.790A>T n.733A>T n.478+11248A>T | |
| 2 | g.214781049T>C | CA431392044 | BARD1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.215+16012A>G (n.215+16012A>G) c.158+28363A>G (n.158+28363A>G) c.768A>G (p.Leu256=) c.364+11248A>G (n.364+11248A>G) c.667A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.720A>G c.73+28363A>G (n.73+28363A>G) n.818A>G n.761A>G n.506+11248A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.924A>G (p.Leu308=) n.1015A>G n.790A>G n.733A>G n.478+11248A>G | |
| 2 | g.214781049T>G | CA350455429 | BARD1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.215+16012A>C (n.215+16012A>C) c.158+28363A>C (n.158+28363A>C) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.364+11248A>C (n.364+11248A>C) c.667A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.720A>C c.73+28363A>C (n.73+28363A>C) n.818A>C n.761A>C n.506+11248A>C c.771A>C (p.Leu257Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1015A>C n.790A>C n.733A>C n.478+11248A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781050A= | CA1327071250 | BARD1 | c.824T= (p.Leu275=) c.215+16011T= (n.215+16011T=) c.158+28362T= (n.158+28362T=) c.767T= (p.Leu256=) c.364+11247T= (n.364+11247T=) c.666T= c.*444T= (n.*444T=) n.719T= c.73+28362T= (n.73+28362T=) n.817T= n.760T= n.506+11247T= c.770T= (p.Leu257=) c.923T= (p.Leu308=) n.1014T= n.789T= n.732T= n.478+11247T= | |
| 2 | g.214781050A>C | CA350455430 | BARD1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.215+16011T>G (n.215+16011T>G) c.158+28362T>G (n.158+28362T>G) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.364+11247T>G (n.364+11247T>G) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.719T>G c.73+28362T>G (n.73+28362T>G) n.817T>G n.760T>G n.506+11247T>G c.770T>G (p.Leu257Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1014T>G n.789T>G n.732T>G n.478+11247T>G | |
| 2 | g.214781050A>G | CA2090375 | BARD1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.215+16011T>C (n.215+16011T>C) c.158+28362T>C (n.158+28362T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.364+11247T>C (n.364+11247T>C) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.719T>C c.73+28362T>C (n.73+28362T>C) n.817T>C n.760T>C n.506+11247T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1014T>C n.789T>C n.732T>C n.478+11247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781050A>T | CA350455432 | BARD1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.215+16011T>A (n.215+16011T>A) c.158+28362T>A (n.158+28362T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.364+11247T>A (n.364+11247T>A) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.719T>A c.73+28362T>A (n.73+28362T>A) n.817T>A n.760T>A n.506+11247T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1014T>A n.789T>A n.732T>A n.478+11247T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781052dup | CA2580065674 | BARD1 | c.824dup (p.Leu275PhefsTer3) c.215+16011dup (n.215+16011dup) c.158+28362dup (n.158+28362dup) c.767dup (p.Leu256PhefsTer3) c.364+11247dup (n.364+11247dup) c.666dup c.*444dup (n.*444dup) n.719dup c.73+28362dup (n.73+28362dup) n.817dup n.760dup n.506+11247dup c.770dup (p.Leu257PhefsTer3) c.923dup (p.Leu308PhefsTer3) n.1014dup n.789dup n.732dup n.478+11247dup | ClinVar |
| 2 | g.214781054_214781062del | CA2662960724 | BARD1 | c.816_824del (p.Phe272_Ser274del) c.215+16003_215+16011del (n.215+16003_215+16011del) c.158+28354_158+28362del (n.158+28354_158+28362del) c.759_767del (p.Phe253_Ser255del) c.364+11239_364+11247del (n.364+11239_364+11247del) c.658_666del c.*436_*444del (n.*436_*444del) n.711_719del c.73+28354_73+28362del (n.73+28354_73+28362del) n.809_817del n.752_760del n.506+11239_506+11247del c.762_770del (p.Phe254_Ser256del) c.915_923del (p.Phe305_Ser307del) n.1006_1014del n.781_789del n.724_732del n.478+11239_478+11247del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781051A= | CA1327071251 | BARD1 | c.823T= (p.Leu275=) c.215+16010T= (n.215+16010T=) c.158+28361T= (n.158+28361T=) c.766T= (p.Leu256=) c.364+11246T= (n.364+11246T=) c.665T= c.*443T= (n.*443T=) n.718T= c.73+28361T= (n.73+28361T=) n.816T= n.759T= n.506+11246T= c.769T= (p.Leu257=) c.922T= (p.Leu308=) n.1013T= n.788T= n.731T= n.478+11246T= | |
| 2 | g.214781051A>C | CA350455443 | BARD1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.215+16010T>G (n.215+16010T>G) c.158+28361T>G (n.158+28361T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.364+11246T>G (n.364+11246T>G) c.665T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.718T>G c.73+28361T>G (n.73+28361T>G) n.816T>G n.759T>G n.506+11246T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.922T>G (p.Leu308Val) n.1013T>G n.788T>G n.731T>G n.478+11246T>G | |
| 2 | g.214781051A>G | CA2090376 | BARD1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.215+16010T>C (n.215+16010T>C) c.158+28361T>C (n.158+28361T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.364+11246T>C (n.364+11246T>C) c.665T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.718T>C c.73+28361T>C (n.73+28361T>C) n.816T>C n.759T>C n.506+11246T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.922T>C (p.Leu308=) n.1013T>C n.788T>C n.731T>C n.478+11246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781051A>T | CA10577833 | BARD1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.215+16010T>A (n.215+16010T>A) c.158+28361T>A (n.158+28361T>A) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.364+11246T>A (n.364+11246T>A) c.665T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.718T>A c.73+28361T>A (n.73+28361T>A) n.816T>A n.759T>A n.506+11246T>A c.769T>A (p.Leu257Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1013T>A n.788T>A n.731T>A n.478+11246T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781052A>C | CA350455447 | BARD1 | c.822T>G (p.Ser274Arg) c.215+16009T>G (n.215+16009T>G) c.158+28360T>G (n.158+28360T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.364+11245T>G (n.364+11245T>G) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.717T>G c.73+28360T>G (n.73+28360T>G) n.815T>G n.758T>G n.506+11245T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) n.1012T>G n.787T>G n.730T>G n.478+11245T>G | |
| 2 | g.214781052A>G | CA431392062 | BARD1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.215+16009T>C (n.215+16009T>C) c.158+28360T>C (n.158+28360T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.364+11245T>C (n.364+11245T>C) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.717T>C c.73+28360T>C (n.73+28360T>C) n.815T>C n.758T>C n.506+11245T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.921T>C (p.Ser307=) n.1012T>C n.787T>C n.730T>C n.478+11245T>C | |
| 2 | g.214781052A>T | CA350455450 | BARD1 | c.822T>A (p.Ser274Arg) c.215+16009T>A (n.215+16009T>A) c.158+28360T>A (n.158+28360T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.364+11245T>A (n.364+11245T>A) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.717T>A c.73+28360T>A (n.73+28360T>A) n.815T>A n.758T>A n.506+11245T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) n.1012T>A n.787T>A n.730T>A n.478+11245T>A | |
| 2 | g.214781053C>A | CA2090377 | BARD1 | c.821G>T (p.Ser274Ile) c.215+16008G>T (n.215+16008G>T) c.158+28359G>T (n.158+28359G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.364+11244G>T (n.364+11244G>T) c.663G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.716G>T c.73+28359G>T (n.73+28359G>T) n.814G>T n.757G>T n.506+11244G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1011G>T n.786G>T n.729G>T n.478+11244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |