| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781015_214781016del | CA190785 | BARD1 | c.860_861del (p.Glu287ValfsTer5) c.215+16047_215+16048del (n.215+16047_215+16048del) c.158+28398_158+28399del (n.158+28398_158+28399del) c.803_804del (p.Glu268ValfsTer5) c.364+11283_364+11284del (n.364+11283_364+11284del) c.702_703del c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.755_756del c.73+28398_73+28399del (n.73+28398_73+28399del) n.853_854del n.796_797del n.506+11283_506+11284del c.806_807del (p.Glu269ValfsTer5) c.959_960del (p.Glu320ValfsTer5) n.1050_1051del n.825_826del n.768_769del n.478+11283_478+11284del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781015C>A | CA350455209 | BARD1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.215+16046G>T (n.215+16046G>T) c.158+28397G>T (n.158+28397G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.364+11282G>T (n.364+11282G>T) c.701G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.754G>T c.73+28397G>T (n.73+28397G>T) n.852G>T n.795G>T n.506+11282G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1049G>T n.824G>T n.767G>T n.478+11282G>T | |
| 2 | g.214781015C= | CA1327071226 | BARD1 | c.859G= (p.Glu287=) c.215+16046G= (n.215+16046G=) c.158+28397G= (n.158+28397G=) c.802G= (p.Glu268=) c.364+11282G= (n.364+11282G=) c.701G= c.*479G= (n.*479G=) n.754G= c.73+28397G= (n.73+28397G=) n.852G= n.795G= n.506+11282G= c.805G= (p.Glu269=) c.958G= (p.Glu320=) n.1049G= n.824G= n.767G= n.478+11282G= | |
| 2 | g.214781015C>G | CA350455210 | BARD1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.215+16046G>C (n.215+16046G>C) c.158+28397G>C (n.158+28397G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.364+11282G>C (n.364+11282G>C) c.701G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.754G>C c.73+28397G>C (n.73+28397G>C) n.852G>C n.795G>C n.506+11282G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1049G>C n.824G>C n.767G>C n.478+11282G>C | |
| 2 | g.214781015C>T | CA350455211 | BARD1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.215+16046G>A (n.215+16046G>A) c.158+28397G>A (n.158+28397G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.364+11282G>A (n.364+11282G>A) c.701G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.754G>A c.73+28397G>A (n.73+28397G>A) n.852G>A n.795G>A n.506+11282G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1049G>A n.824G>A n.767G>A n.478+11282G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781016T>A | CA431391878 | BARD1 | c.858A>T (p.Ile286=) c.215+16045A>T (n.215+16045A>T) c.158+28396A>T (n.158+28396A>T) c.801A>T (p.Ile267=) c.364+11281A>T (n.364+11281A>T) c.700A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.753A>T c.73+28396A>T (n.73+28396A>T) n.851A>T n.794A>T n.506+11281A>T c.804A>T (p.Ile268=) c.957A>T (p.Ile319=) n.1048A>T n.823A>T n.766A>T n.478+11281A>T | |
| 2 | g.214781016T>C | CA2090372 | BARD1 | c.858A>G (p.Ile286Met) c.215+16045A>G (n.215+16045A>G) c.158+28396A>G (n.158+28396A>G) c.801A>G (p.Ile267Met) c.364+11281A>G (n.364+11281A>G) c.700A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.753A>G c.73+28396A>G (n.73+28396A>G) n.851A>G n.794A>G n.506+11281A>G c.804A>G (p.Ile268Met) c.957A>G (p.Ile319Met) n.1048A>G n.823A>G n.766A>G n.478+11281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214781016T>G | CA431391881 | BARD1 | c.858A>C (p.Ile286=) c.215+16045A>C (n.215+16045A>C) c.158+28396A>C (n.158+28396A>C) c.801A>C (p.Ile267=) c.364+11281A>C (n.364+11281A>C) c.700A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.753A>C c.73+28396A>C (n.73+28396A>C) n.851A>C n.794A>C n.506+11281A>C c.804A>C (p.Ile268=) c.957A>C (p.Ile319=) n.1048A>C n.823A>C n.766A>C n.478+11281A>C | |
| 2 | g.214781016T= | CA1327071227 | BARD1 | c.858A= (p.Ile286=) c.215+16045A= (n.215+16045A=) c.158+28396A= (n.158+28396A=) c.801A= (p.Ile267=) c.364+11281A= (n.364+11281A=) c.700A= c.*478A= (n.*478A=) n.753A= c.73+28396A= (n.73+28396A=) n.851A= n.794A= n.506+11281A= c.804A= (p.Ile268=) c.957A= (p.Ile319=) n.1048A= n.823A= n.766A= n.478+11281A= | |
| 2 | g.214781016dup | CA658657207 | BARD1 | c.858dup (p.Glu287ArgfsTer6) c.215+16045dup (n.215+16045dup) c.158+28396dup (n.158+28396dup) c.801dup (p.Glu268ArgfsTer6) c.364+11281dup (n.364+11281dup) c.700dup c.*478dup (n.*478dup) n.753dup c.73+28396dup (n.73+28396dup) n.851dup n.794dup n.506+11281dup c.804dup (p.Glu269ArgfsTer6) c.957dup (p.Glu320ArgfsTer6) n.1048dup n.823dup n.766dup n.478+11281dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781017A= | CA1327071228 | BARD1 | c.857T= (p.Ile286=) c.215+16044T= (n.215+16044T=) c.158+28395T= (n.158+28395T=) c.800T= (p.Ile267=) c.364+11280T= (n.364+11280T=) c.699T= c.*477T= (n.*477T=) n.752T= c.73+28395T= (n.73+28395T=) n.850T= n.793T= n.506+11280T= c.803T= (p.Ile268=) c.956T= (p.Ile319=) n.1047T= n.822T= n.765T= n.478+11280T= | |
| 2 | g.214781017A>C | CA350455212 | BARD1 | c.857T>G (p.Ile286Arg) c.215+16044T>G (n.215+16044T>G) c.158+28395T>G (n.158+28395T>G) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.364+11280T>G (n.364+11280T>G) c.699T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.752T>G c.73+28395T>G (n.73+28395T>G) n.850T>G n.793T>G n.506+11280T>G c.803T>G (p.Ile268Arg) c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1047T>G n.822T>G n.765T>G n.478+11280T>G | |
| 2 | g.214781017A>G | CA350455213 | BARD1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.215+16044T>C (n.215+16044T>C) c.158+28395T>C (n.158+28395T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.364+11280T>C (n.364+11280T>C) c.699T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.752T>C c.73+28395T>C (n.73+28395T>C) n.850T>C n.793T>C n.506+11280T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1047T>C n.822T>C n.765T>C n.478+11280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781017A>T | CA350455214 | BARD1 | c.857T>A (p.Ile286Lys) c.215+16044T>A (n.215+16044T>A) c.158+28395T>A (n.158+28395T>A) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.364+11280T>A (n.364+11280T>A) c.699T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.752T>A c.73+28395T>A (n.73+28395T>A) n.850T>A n.793T>A n.506+11280T>A c.803T>A (p.Ile268Lys) c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1047T>A n.822T>A n.765T>A n.478+11280T>A | |
| 2 | g.214781018T>A | CA350455215 | BARD1 | c.856A>T (p.Ile286Leu) c.215+16043A>T (n.215+16043A>T) c.158+28394A>T (n.158+28394A>T) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.364+11279A>T (n.364+11279A>T) c.698A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.751A>T c.73+28394A>T (n.73+28394A>T) n.849A>T n.792A>T n.506+11279A>T c.802A>T (p.Ile268Leu) c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1046A>T n.821A>T n.764A>T n.478+11279A>T | |
| 2 | g.214781018T>C | CA350455217 | BARD1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.215+16043A>G (n.215+16043A>G) c.158+28394A>G (n.158+28394A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.364+11279A>G (n.364+11279A>G) c.698A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.751A>G c.73+28394A>G (n.73+28394A>G) n.849A>G n.792A>G n.506+11279A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1046A>G n.821A>G n.764A>G n.478+11279A>G | |
| 2 | g.214781018T>G | CA350455216 | BARD1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.215+16043A>C (n.215+16043A>C) c.158+28394A>C (n.158+28394A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.364+11279A>C (n.364+11279A>C) c.698A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.751A>C c.73+28394A>C (n.73+28394A>C) n.849A>C n.792A>C n.506+11279A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1046A>C n.821A>C n.764A>C n.478+11279A>C | |
| 2 | g.214781020del | CA2499215628 | BARD1 | c.856del (p.Ile286Ter) c.215+16043del (n.215+16043del) c.158+28394del (n.158+28394del) c.799del (p.Ile267Ter) c.364+11279del (n.364+11279del) c.698del c.*476del (n.*476del) n.751del c.73+28394del (n.73+28394del) n.849del n.792del n.506+11279del c.802del (p.Ile268Ter) c.955del (p.Ile319Ter) n.1046del n.821del n.764del n.478+11279del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781019T>A | CA350455218 | BARD1 | c.855A>T (p.Gln285His) c.215+16042A>T (n.215+16042A>T) c.158+28393A>T (n.158+28393A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.364+11278A>T (n.364+11278A>T) c.697A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.750A>T c.73+28393A>T (n.73+28393A>T) n.848A>T n.791A>T n.506+11278A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.954A>T (p.Gln318His) n.1045A>T n.820A>T n.763A>T n.478+11278A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781019T>C | CA431391896 | BARD1 | c.855A>G (p.Gln285=) c.215+16042A>G (n.215+16042A>G) c.158+28393A>G (n.158+28393A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.364+11278A>G (n.364+11278A>G) c.697A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.750A>G c.73+28393A>G (n.73+28393A>G) n.848A>G n.791A>G n.506+11278A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.954A>G (p.Gln318=) n.1045A>G n.820A>G n.763A>G n.478+11278A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781019T>G | CA350455219 | BARD1 | c.855A>C (p.Gln285His) c.215+16042A>C (n.215+16042A>C) c.158+28393A>C (n.158+28393A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.364+11278A>C (n.364+11278A>C) c.697A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.750A>C c.73+28393A>C (n.73+28393A>C) n.848A>C n.791A>C n.506+11278A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.954A>C (p.Gln318His) n.1045A>C n.820A>C n.763A>C n.478+11278A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781019T= | CA1327071229 | BARD1 | c.855A= (p.Gln285=) c.215+16042A= (n.215+16042A=) c.158+28393A= (n.158+28393A=) c.798A= (p.Gln266=) c.364+11278A= (n.364+11278A=) c.697A= c.*475A= (n.*475A=) n.750A= c.73+28393A= (n.73+28393A=) n.848A= n.791A= n.506+11278A= c.801A= (p.Gln267=) c.954A= (p.Gln318=) n.1045A= n.820A= n.763A= n.478+11278A= | |
| 2 | g.214781020T>A | CA350455220 | BARD1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.215+16041A>T (n.215+16041A>T) c.158+28392A>T (n.158+28392A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.364+11277A>T (n.364+11277A>T) c.696A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.749A>T c.73+28392A>T (n.73+28392A>T) n.847A>T n.790A>T n.506+11277A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1044A>T n.819A>T n.762A>T n.478+11277A>T | |
| 2 | g.214781020T>C | CA350455221 | BARD1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.215+16041A>G (n.215+16041A>G) c.158+28392A>G (n.158+28392A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.364+11277A>G (n.364+11277A>G) c.696A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.749A>G c.73+28392A>G (n.73+28392A>G) n.847A>G n.790A>G n.506+11277A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1044A>G n.819A>G n.762A>G n.478+11277A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781020T>G | CA350455223 | BARD1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.215+16041A>C (n.215+16041A>C) c.158+28392A>C (n.158+28392A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.364+11277A>C (n.364+11277A>C) c.696A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.749A>C c.73+28392A>C (n.73+28392A>C) n.847A>C n.790A>C n.506+11277A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1044A>C n.819A>C n.762A>C n.478+11277A>C | |
| 2 | g.214781020T= | CA1327071230 | BARD1 | c.854A= (p.Gln285=) c.215+16041A= (n.215+16041A=) c.158+28392A= (n.158+28392A=) c.797A= (p.Gln266=) c.364+11277A= (n.364+11277A=) c.696A= c.*474A= (n.*474A=) n.749A= c.73+28392A= (n.73+28392A=) n.847A= n.790A= n.506+11277A= c.800A= (p.Gln267=) c.953A= (p.Gln318=) n.1044A= n.819A= n.762A= n.478+11277A= | |
| 2 | g.214781021G>A | CA350455226 | BARD1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.215+16040C>T (n.215+16040C>T) c.158+28391C>T (n.158+28391C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.364+11276C>T (n.364+11276C>T) c.695C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.748C>T c.73+28391C>T (n.73+28391C>T) n.846C>T n.789C>T n.506+11276C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1043C>T n.818C>T n.761C>T n.478+11276C>T | dbSNP |
| 2 | g.214781021G>C | CA2090373 | BARD1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.215+16040C>G (n.215+16040C>G) c.158+28391C>G (n.158+28391C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.364+11276C>G (n.364+11276C>G) c.695C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.748C>G c.73+28391C>G (n.73+28391C>G) n.846C>G n.789C>G n.506+11276C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1043C>G n.818C>G n.761C>G n.478+11276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781021G= | CA1327071231 | BARD1 | c.853C= (p.Gln285=) c.215+16040C= (n.215+16040C=) c.158+28391C= (n.158+28391C=) c.796C= (p.Gln266=) c.364+11276C= (n.364+11276C=) c.695C= c.*473C= (n.*473C=) n.748C= c.73+28391C= (n.73+28391C=) n.846C= n.789C= n.506+11276C= c.799C= (p.Gln267=) c.952C= (p.Gln318=) n.1043C= n.818C= n.761C= n.478+11276C= | |
| 2 | g.214781021G>T | CA350455228 | BARD1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.215+16040C>A (n.215+16040C>A) c.158+28391C>A (n.158+28391C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.364+11276C>A (n.364+11276C>A) c.695C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.748C>A c.73+28391C>A (n.73+28391C>A) n.846C>A n.789C>A n.506+11276C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1043C>A n.818C>A n.761C>A n.478+11276C>A | |
| 2 | g.214781021dup | CA2582342118 | BARD1 | c.853dup (p.Gln285ProfsTer8) c.215+16040dup (n.215+16040dup) c.158+28391dup (n.158+28391dup) c.796dup (p.Gln266ProfsTer8) c.364+11276dup (n.364+11276dup) c.695dup c.*473dup (n.*473dup) n.748dup c.73+28391dup (n.73+28391dup) n.846dup n.789dup n.506+11276dup c.799dup (p.Gln267ProfsTer8) c.952dup (p.Gln318ProfsTer8) n.1043dup n.818dup n.761dup n.478+11276dup | |
| 2 | g.214781022C>A | CA350455231 | BARD1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.215+16039G>T (n.215+16039G>T) c.158+28390G>T (n.158+28390G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.364+11275G>T (n.364+11275G>T) c.694G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.747G>T c.73+28390G>T (n.73+28390G>T) n.845G>T n.788G>T n.506+11275G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1042G>T n.817G>T n.760G>T n.478+11275G>T | |
| 2 | g.214781022C>G | CA350455233 | BARD1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.215+16039G>C (n.215+16039G>C) c.158+28390G>C (n.158+28390G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.364+11275G>C (n.364+11275G>C) c.694G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.747G>C c.73+28390G>C (n.73+28390G>C) n.845G>C n.788G>C n.506+11275G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1042G>C n.817G>C n.760G>C n.478+11275G>C | |
| 2 | g.214781022C>T | CA431391906 | BARD1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.215+16039G>A (n.215+16039G>A) c.158+28390G>A (n.158+28390G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.364+11275G>A (n.364+11275G>A) c.694G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.747G>A c.73+28390G>A (n.73+28390G>A) n.845G>A n.788G>A n.506+11275G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1042G>A n.817G>A n.760G>A n.478+11275G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781023T>A | CA350455240 | BARD1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.215+16038A>T (n.215+16038A>T) c.158+28389A>T (n.158+28389A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.364+11274A>T (n.364+11274A>T) c.693A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.746A>T c.73+28389A>T (n.73+28389A>T) n.844A>T n.787A>T n.506+11274A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1041A>T n.816A>T n.759A>T n.478+11274A>T | |
| 2 | g.214781023T>C | CA350455237 | BARD1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.215+16038A>G (n.215+16038A>G) c.158+28389A>G (n.158+28389A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.364+11274A>G (n.364+11274A>G) c.693A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.746A>G c.73+28389A>G (n.73+28389A>G) n.844A>G n.787A>G n.506+11274A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1041A>G n.816A>G n.759A>G n.478+11274A>G | |
| 2 | g.214781023T>G | CA350455236 | BARD1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.215+16038A>C (n.215+16038A>C) c.158+28389A>C (n.158+28389A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.364+11274A>C (n.364+11274A>C) c.693A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.746A>C c.73+28389A>C (n.73+28389A>C) n.844A>C n.787A>C n.506+11274A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1041A>C n.816A>C n.759A>C n.478+11274A>C | |
| 2 | g.214781024C>A | CA350455244 | BARD1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.215+16037G>T (n.215+16037G>T) c.158+28388G>T (n.158+28388G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.364+11273G>T (n.364+11273G>T) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.745G>T c.73+28388G>T (n.73+28388G>T) n.843G>T n.786G>T n.506+11273G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1040G>T n.815G>T n.758G>T n.478+11273G>T | |
| 2 | g.214781024C= | CA1327071232 | BARD1 | c.850G= (p.Glu284=) c.215+16037G= (n.215+16037G=) c.158+28388G= (n.158+28388G=) c.793G= (p.Glu265=) c.364+11273G= (n.364+11273G=) c.692G= c.*470G= (n.*470G=) n.745G= c.73+28388G= (n.73+28388G=) n.843G= n.786G= n.506+11273G= c.796G= (p.Glu266=) c.949G= (p.Glu317=) n.1040G= n.815G= n.758G= n.478+11273G= | |
| 2 | g.214781024C>G | CA350455247 | BARD1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.215+16037G>C (n.215+16037G>C) c.158+28388G>C (n.158+28388G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.364+11273G>C (n.364+11273G>C) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.745G>C c.73+28388G>C (n.73+28388G>C) n.843G>C n.786G>C n.506+11273G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1040G>C n.815G>C n.758G>C n.478+11273G>C | ClinVar |
| 2 | g.214781024C>T | CA350455249 | BARD1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.215+16037G>A (n.215+16037G>A) c.158+28388G>A (n.158+28388G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.364+11273G>A (n.364+11273G>A) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.745G>A c.73+28388G>A (n.73+28388G>A) n.843G>A n.786G>A n.506+11273G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1040G>A n.815G>A n.758G>A n.478+11273G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781025A>C | CA431391921 | BARD1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.215+16036T>G (n.215+16036T>G) c.158+28387T>G (n.158+28387T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.364+11272T>G (n.364+11272T>G) c.691T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.744T>G c.73+28387T>G (n.73+28387T>G) n.842T>G n.785T>G n.506+11272T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.948T>G (p.Ala316=) n.1039T>G n.814T>G n.757T>G n.478+11272T>G | |
| 2 | g.214781025A>G | CA431391924 | BARD1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.215+16036T>C (n.215+16036T>C) c.158+28387T>C (n.158+28387T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.364+11272T>C (n.364+11272T>C) c.691T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.744T>C c.73+28387T>C (n.73+28387T>C) n.842T>C n.785T>C n.506+11272T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.948T>C (p.Ala316=) n.1039T>C n.814T>C n.757T>C n.478+11272T>C | |
| 2 | g.214781025A>T | CA431391926 | BARD1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.215+16036T>A (n.215+16036T>A) c.158+28387T>A (n.158+28387T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.364+11272T>A (n.364+11272T>A) c.691T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.744T>A c.73+28387T>A (n.73+28387T>A) n.842T>A n.785T>A n.506+11272T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.948T>A (p.Ala316=) n.1039T>A n.814T>A n.757T>A n.478+11272T>A | |
| 2 | g.214781026G>A | CA350455254 | BARD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.215+16035C>T (n.215+16035C>T) c.158+28386C>T (n.158+28386C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.364+11271C>T (n.364+11271C>T) c.690C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.743C>T c.73+28386C>T (n.73+28386C>T) n.841C>T n.784C>T n.506+11271C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1038C>T n.813C>T n.756C>T n.478+11271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781026G>C | CA350455257 | BARD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.215+16035C>G (n.215+16035C>G) c.158+28386C>G (n.158+28386C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.364+11271C>G (n.364+11271C>G) c.690C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.743C>G c.73+28386C>G (n.73+28386C>G) n.841C>G n.784C>G n.506+11271C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1038C>G n.813C>G n.756C>G n.478+11271C>G | |
| 2 | g.214781026G= | CA1327071233 | BARD1 | c.848C= (p.Ala283=) c.215+16035C= (n.215+16035C=) c.158+28386C= (n.158+28386C=) c.791C= (p.Ala264=) c.364+11271C= (n.364+11271C=) c.690C= c.*468C= (n.*468C=) n.743C= c.73+28386C= (n.73+28386C=) n.841C= n.784C= n.506+11271C= c.794C= (p.Ala265=) c.947C= (p.Ala316=) n.1038C= n.813C= n.756C= n.478+11271C= | |
| 2 | g.214781026G>T | CA350455261 | BARD1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.215+16035C>A (n.215+16035C>A) c.158+28386C>A (n.158+28386C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.364+11271C>A (n.364+11271C>A) c.690C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.743C>A c.73+28386C>A (n.73+28386C>A) n.841C>A n.784C>A n.506+11271C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1038C>A n.813C>A n.756C>A n.478+11271C>A | dbSNP |
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