Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780640A>CCA350453617BARD1c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.215+16421T>G (n.215+16421T>G)
c.158+28772T>G (n.158+28772T>G)
c.159-28085T>G (n.159-28085T>G)
c.906+328T>G (n.906+328T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.364+11657T>G (n.364+11657T>G)
c.1076T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.73+28772T>G (n.73+28772T>G)
c.365-11328T>G (n.365-11328T>G)
n.1227T>G
n.1170T>G
n.507-11328T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.1424T>G
n.1199T>G
n.1142T>G
n.479-11328T>G
2g.214780640A>GCA350453618BARD1c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.215+16421T>C (n.215+16421T>C)
c.158+28772T>C (n.158+28772T>C)
c.159-28085T>C (n.159-28085T>C)
c.906+328T>C (n.906+328T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.364+11657T>C (n.364+11657T>C)
c.1076T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.73+28772T>C (n.73+28772T>C)
c.365-11328T>C (n.365-11328T>C)
n.1227T>C
n.1170T>C
n.507-11328T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.1424T>C
n.1199T>C
n.1142T>C
n.479-11328T>C
2g.214780640A>TCA350453620BARD1c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.215+16421T>A (n.215+16421T>A)
c.158+28772T>A (n.158+28772T>A)
c.159-28085T>A (n.159-28085T>A)
c.906+328T>A (n.906+328T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.364+11657T>A (n.364+11657T>A)
c.1076T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.73+28772T>A (n.73+28772T>A)
c.365-11328T>A (n.365-11328T>A)
n.1227T>A
n.1170T>A
n.507-11328T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.1424T>A
n.1199T>A
n.1142T>A
n.479-11328T>A
2g.214780641G>ACA196246BARD1c.1233C>T (p.Pro411=)
c.215+16420C>T (n.215+16420C>T)
c.158+28771C>T (n.158+28771C>T)
c.159-28086C>T (n.159-28086C>T)
c.906+327C>T (n.906+327C>T)
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.364+11656C>T (n.364+11656C>T)
c.1075C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.73+28771C>T (n.73+28771C>T)
c.365-11329C>T (n.365-11329C>T)
n.1226C>T
n.1169C>T
n.507-11329C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
n.1423C>T
n.1198C>T
n.1141C>T
n.479-11329C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780641G>CCA431391349BARD1c.1233C>G (p.Pro411=)
c.215+16420C>G (n.215+16420C>G)
c.158+28771C>G (n.158+28771C>G)
c.159-28086C>G (n.159-28086C>G)
c.906+327C>G (n.906+327C>G)
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.364+11656C>G (n.364+11656C>G)
c.1075C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.73+28771C>G (n.73+28771C>G)
c.365-11329C>G (n.365-11329C>G)
n.1226C>G
n.1169C>G
n.507-11329C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
n.1423C>G
n.1198C>G
n.1141C>G
n.479-11329C>G
ClinVar dbSNP
2g.214780641G=CA1327070950BARD1c.1233C= (p.Pro411=)
c.215+16420C= (n.215+16420C=)
c.158+28771C= (n.158+28771C=)
c.159-28086C= (n.159-28086C=)
c.906+327C= (n.906+327C=)
c.1176C= (p.Pro392=)
c.364+11656C= (n.364+11656C=)
c.1075C=
c.*853C= (n.*853C=)
c.73+28771C= (n.73+28771C=)
c.365-11329C= (n.365-11329C=)
n.1226C=
n.1169C=
n.507-11329C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.1332C= (p.Pro444=)
n.1423C=
n.1198C=
n.1141C=
n.479-11329C=
2g.214780641G>TCA431391353BARD1c.1233C>A (p.Pro411=)
c.215+16420C>A (n.215+16420C>A)
c.158+28771C>A (n.158+28771C>A)
c.159-28086C>A (n.159-28086C>A)
c.906+327C>A (n.906+327C>A)
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.364+11656C>A (n.364+11656C>A)
c.1075C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.73+28771C>A (n.73+28771C>A)
c.365-11329C>A (n.365-11329C>A)
n.1226C>A
n.1169C>A
n.507-11329C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
n.1423C>A
n.1198C>A
n.1141C>A
n.479-11329C>A
2g.214780642G>ACA350453626BARD1c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.215+16419C>T (n.215+16419C>T)
c.158+28770C>T (n.158+28770C>T)
c.159-28087C>T (n.159-28087C>T)
c.906+326C>T (n.906+326C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.364+11655C>T (n.364+11655C>T)
c.1074C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.73+28770C>T (n.73+28770C>T)
c.365-11330C>T (n.365-11330C>T)
n.1225C>T
n.1168C>T
n.507-11330C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1422C>T
n.1197C>T
n.1140C>T
n.479-11330C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780642G>CCA350453624BARD1c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.215+16419C>G (n.215+16419C>G)
c.158+28770C>G (n.158+28770C>G)
c.159-28087C>G (n.159-28087C>G)
c.906+326C>G (n.906+326C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.364+11655C>G (n.364+11655C>G)
c.1074C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.73+28770C>G (n.73+28770C>G)
c.365-11330C>G (n.365-11330C>G)
n.1225C>G
n.1168C>G
n.507-11330C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1422C>G
n.1197C>G
n.1140C>G
n.479-11330C>G
dbSNP
2g.214780642G=CA1327070952BARD1c.1232C= (p.Pro411=)
c.215+16419C= (n.215+16419C=)
c.158+28770C= (n.158+28770C=)
c.159-28087C= (n.159-28087C=)
c.906+326C= (n.906+326C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.364+11655C= (n.364+11655C=)
c.1074C=
c.*852C= (n.*852C=)
c.73+28770C= (n.73+28770C=)
c.365-11330C= (n.365-11330C=)
n.1225C=
n.1168C=
n.507-11330C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1422C=
n.1197C=
n.1140C=
n.479-11330C=
2g.214780642G>TCA350453623BARD1c.1232C>A (p.Pro411His)
c.215+16419C>A (n.215+16419C>A)
c.158+28770C>A (n.158+28770C>A)
c.159-28087C>A (n.159-28087C>A)
c.906+326C>A (n.906+326C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.364+11655C>A (n.364+11655C>A)
c.1074C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.73+28770C>A (n.73+28770C>A)
c.365-11330C>A (n.365-11330C>A)
n.1225C>A
n.1168C>A
n.507-11330C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.1422C>A
n.1197C>A
n.1140C>A
n.479-11330C>A
COSMIC COSMIC
2g.214780642_214780647delinsGGACTACA1327070951BARD1c.1227_1232delinsTAGTCC (p.Ser409=)
c.215+16414_215+16419delinsTAGTCC (n.215+16414_215+16419delinsTAGTCC)
c.158+28765_158+28770delinsTAGTCC (n.158+28765_158+28770delinsTAGTCC)
c.159-28092_159-28087delinsTAGTCC (n.159-28092_159-28087delinsTAGTCC)
c.906+321_906+326delinsTAGTCC (n.906+321_906+326delinsTAGTCC)
c.1170_1175delinsTAGTCC (p.Ser390=)
c.364+11650_364+11655delinsTAGTCC (n.364+11650_364+11655delinsTAGTCC)
c.1069_1074delinsTAGTCC
c.*847_*852delinsTAGTCC (n.*847_*852delinsTAGTCC)
c.73+28765_73+28770delinsTAGTCC (n.73+28765_73+28770delinsTAGTCC)
c.365-11335_365-11330delinsTAGTCC (n.365-11335_365-11330delinsTAGTCC)
n.1220_1225delinsTAGTCC
n.1163_1168delinsTAGTCC
n.507-11335_507-11330delinsTAGTCC
c.1173_1178delinsTAGTCC (p.Ser391=)
c.1326_1331delinsTAGTCC (p.Ser442=)
n.1417_1422delinsTAGTCC
n.1192_1197delinsTAGTCC
n.1135_1140delinsTAGTCC
n.479-11335_479-11330delinsTAGTCC
2g.214780643G>ACA350453628BARD1c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.215+16418C>T (n.215+16418C>T)
c.158+28769C>T (n.158+28769C>T)
c.159-28088C>T (n.159-28088C>T)
c.906+325C>T (n.906+325C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.364+11654C>T (n.364+11654C>T)
c.1073C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.73+28769C>T (n.73+28769C>T)
c.365-11331C>T (n.365-11331C>T)
n.1224C>T
n.1167C>T
n.507-11331C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1421C>T
n.1196C>T
n.1139C>T
n.479-11331C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214780643G>CCA197961BARD1c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.215+16418C>G (n.215+16418C>G)
c.158+28769C>G (n.158+28769C>G)
c.159-28088C>G (n.159-28088C>G)
c.906+325C>G (n.906+325C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.364+11654C>G (n.364+11654C>G)
c.1073C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.73+28769C>G (n.73+28769C>G)
c.365-11331C>G (n.365-11331C>G)
n.1224C>G
n.1167C>G
n.507-11331C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1421C>G
n.1196C>G
n.1139C>G
n.479-11331C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780643G=CA1327070953BARD1c.1231C= (p.Pro411=)
c.215+16418C= (n.215+16418C=)
c.158+28769C= (n.158+28769C=)
c.159-28088C= (n.159-28088C=)
c.906+325C= (n.906+325C=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.364+11654C= (n.364+11654C=)
c.1073C=
c.*851C= (n.*851C=)
c.73+28769C= (n.73+28769C=)
c.365-11331C= (n.365-11331C=)
n.1224C=
n.1167C=
n.507-11331C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1330C= (p.Pro444=)
n.1421C=
n.1196C=
n.1139C=
n.479-11331C=
2g.214780643G>TCA350453631BARD1c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.215+16418C>A (n.215+16418C>A)
c.158+28769C>A (n.158+28769C>A)
c.159-28088C>A (n.159-28088C>A)
c.906+325C>A (n.906+325C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.364+11654C>A (n.364+11654C>A)
c.1073C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.73+28769C>A (n.73+28769C>A)
c.365-11331C>A (n.365-11331C>A)
n.1224C>A
n.1167C>A
n.507-11331C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1421C>A
n.1196C>A
n.1139C>A
n.479-11331C>A
gnomAD v4
2g.214780646_214780650delCA658657238BARD1c.1227_1231del (p.Ser410LeufsTer16)
c.215+16414_215+16418del (n.215+16414_215+16418del)
c.158+28765_158+28769del (n.158+28765_158+28769del)
c.159-28092_159-28088del (n.159-28092_159-28088del)
c.906+321_906+325del (n.906+321_906+325del)
c.1170_1174del (p.Ser391LeufsTer16)
c.364+11650_364+11654del (n.364+11650_364+11654del)
c.1069_1073del
c.*847_*851del (n.*847_*851del)
c.73+28765_73+28769del (n.73+28765_73+28769del)
c.365-11335_365-11331del (n.365-11335_365-11331del)
n.1220_1224del
n.1163_1167del
n.507-11335_507-11331del
c.1173_1177del (p.Ser392LeufsTer16)
c.1326_1330del (p.Ser443LeufsTer16)
n.1417_1421del
n.1192_1196del
n.1135_1139del
n.479-11335_479-11331del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780644A>CCA350453633BARD1c.1230T>G (p.Ser410Arg)
c.215+16417T>G (n.215+16417T>G)
c.158+28768T>G (n.158+28768T>G)
c.159-28089T>G (n.159-28089T>G)
c.906+324T>G (n.906+324T>G)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.364+11653T>G (n.364+11653T>G)
c.1072T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.73+28768T>G (n.73+28768T>G)
c.365-11332T>G (n.365-11332T>G)
n.1223T>G
n.1166T>G
n.507-11332T>G
c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.1329T>G (p.Ser443Arg)
n.1420T>G
n.1195T>G
n.1138T>G
n.479-11332T>G
2g.214780644A>GCA431391366BARD1c.1230T>C (p.Ser410=)
c.215+16417T>C (n.215+16417T>C)
c.158+28768T>C (n.158+28768T>C)
c.159-28089T>C (n.159-28089T>C)
c.906+324T>C (n.906+324T>C)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.364+11653T>C (n.364+11653T>C)
c.1072T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.73+28768T>C (n.73+28768T>C)
c.365-11332T>C (n.365-11332T>C)
n.1223T>C
n.1166T>C
n.507-11332T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
n.1420T>C
n.1195T>C
n.1138T>C
n.479-11332T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214780644A>TCA350453635BARD1c.1230T>A (p.Ser410Arg)
c.215+16417T>A (n.215+16417T>A)
c.158+28768T>A (n.158+28768T>A)
c.159-28089T>A (n.159-28089T>A)
c.906+324T>A (n.906+324T>A)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.364+11653T>A (n.364+11653T>A)
c.1072T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.73+28768T>A (n.73+28768T>A)
c.365-11332T>A (n.365-11332T>A)
n.1223T>A
n.1166T>A
n.507-11332T>A
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.1329T>A (p.Ser443Arg)
n.1420T>A
n.1195T>A
n.1138T>A
n.479-11332T>A
2g.214780644_214780647delCA2573135132BARD1c.1227_1230del (p.Ser410ProfsTer4)
c.215+16414_215+16417del (n.215+16414_215+16417del)
c.158+28765_158+28768del (n.158+28765_158+28768del)
c.159-28092_159-28089del (n.159-28092_159-28089del)
c.906+321_906+324del (n.906+321_906+324del)
c.1170_1173del (p.Ser391ProfsTer4)
c.364+11650_364+11653del (n.364+11650_364+11653del)
c.1069_1072del
c.*847_*850del (n.*847_*850del)
c.73+28765_73+28768del (n.73+28765_73+28768del)
c.365-11335_365-11332del (n.365-11335_365-11332del)
n.1220_1223del
n.1163_1166del
n.507-11335_507-11332del
c.1173_1176del (p.Ser392ProfsTer4)
c.1326_1329del (p.Ser443ProfsTer4)
n.1417_1420del
n.1192_1195del
n.1135_1138del
n.479-11335_479-11332del
ClinVar dbSNP
2g.214780645C>ACA350453641BARD1c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.215+16416G>T (n.215+16416G>T)
c.158+28767G>T (n.158+28767G>T)
c.159-28090G>T (n.159-28090G>T)
c.906+323G>T (n.906+323G>T)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.364+11652G>T (n.364+11652G>T)
c.1071G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.73+28767G>T (n.73+28767G>T)
c.365-11333G>T (n.365-11333G>T)
n.1222G>T
n.1165G>T
n.507-11333G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
n.1419G>T
n.1194G>T
n.1137G>T
n.479-11333G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780645C=CA1327070954BARD1c.1229G= (p.Ser410=)
c.215+16416G= (n.215+16416G=)
c.158+28767G= (n.158+28767G=)
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c.906+323G= (n.906+323G=)
c.1172G= (p.Ser391=)
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c.1071G=
c.*849G= (n.*849G=)
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n.1222G=
n.1165G=
n.507-11333G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1328G= (p.Ser443=)
n.1419G=
n.1194G=
n.1137G=
n.479-11333G=
2g.214780645C>GCA350453639BARD1c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.215+16416G>C (n.215+16416G>C)
c.158+28767G>C (n.158+28767G>C)
c.159-28090G>C (n.159-28090G>C)
c.906+323G>C (n.906+323G>C)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.364+11652G>C (n.364+11652G>C)
c.1071G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.73+28767G>C (n.73+28767G>C)
c.365-11333G>C (n.365-11333G>C)
n.1222G>C
n.1165G>C
n.507-11333G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
n.1419G>C
n.1194G>C
n.1137G>C
n.479-11333G>C
2g.214780645C>TCA350453638BARD1c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.215+16416G>A (n.215+16416G>A)
c.158+28767G>A (n.158+28767G>A)
c.159-28090G>A (n.159-28090G>A)
c.906+323G>A (n.906+323G>A)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.364+11652G>A (n.364+11652G>A)
c.1071G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.73+28767G>A (n.73+28767G>A)
c.365-11333G>A (n.365-11333G>A)
n.1222G>A
n.1165G>A
n.507-11333G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
n.1419G>A
n.1194G>A
n.1137G>A
n.479-11333G>A
2g.214780646T>ACA16617444BARD1c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.215+16415A>T (n.215+16415A>T)
c.158+28766A>T (n.158+28766A>T)
c.159-28091A>T (n.159-28091A>T)
c.906+322A>T (n.906+322A>T)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.364+11651A>T (n.364+11651A>T)
c.1070A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.73+28766A>T (n.73+28766A>T)
c.365-11334A>T (n.365-11334A>T)
n.1221A>T
n.1164A>T
n.507-11334A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
n.1418A>T
n.1193A>T
n.1136A>T
n.479-11334A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780646T>CCA350453644BARD1c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.215+16415A>G (n.215+16415A>G)
c.158+28766A>G (n.158+28766A>G)
c.159-28091A>G (n.159-28091A>G)
c.906+322A>G (n.906+322A>G)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.364+11651A>G (n.364+11651A>G)
c.1070A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.73+28766A>G (n.73+28766A>G)
c.365-11334A>G (n.365-11334A>G)
n.1221A>G
n.1164A>G
n.507-11334A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
n.1418A>G
n.1193A>G
n.1136A>G
n.479-11334A>G
2g.214780646T>GCA350453645BARD1c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.215+16415A>C (n.215+16415A>C)
c.158+28766A>C (n.158+28766A>C)
c.159-28091A>C (n.159-28091A>C)
c.906+322A>C (n.906+322A>C)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.364+11651A>C (n.364+11651A>C)
c.1070A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.73+28766A>C (n.73+28766A>C)
c.365-11334A>C (n.365-11334A>C)
n.1221A>C
n.1164A>C
n.507-11334A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
n.1418A>C
n.1193A>C
n.1136A>C
n.479-11334A>C
2g.214780646T=CA1327070955BARD1c.1228A= (p.Ser410=)
c.215+16415A= (n.215+16415A=)
c.158+28766A= (n.158+28766A=)
c.159-28091A= (n.159-28091A=)
c.906+322A= (n.906+322A=)
c.1171A= (p.Ser391=)
c.364+11651A= (n.364+11651A=)
c.1070A=
c.*848A= (n.*848A=)
c.73+28766A= (n.73+28766A=)
c.365-11334A= (n.365-11334A=)
n.1221A=
n.1164A=
n.507-11334A=
c.1174A= (p.Ser392=)
c.1327A= (p.Ser443=)
n.1418A=
n.1193A=
n.1136A=
n.479-11334A=
2g.214780646_214780650delinsTAGACCA1327070956BARD1c.1224_1228delinsGTCTA (p.Met408=)
c.215+16411_215+16415delinsGTCTA (n.215+16411_215+16415delinsGTCTA)
c.158+28762_158+28766delinsGTCTA (n.158+28762_158+28766delinsGTCTA)
c.159-28095_159-28091delinsGTCTA (n.159-28095_159-28091delinsGTCTA)
c.906+318_906+322delinsGTCTA (n.906+318_906+322delinsGTCTA)
c.1167_1171delinsGTCTA (p.Met389=)
c.364+11647_364+11651delinsGTCTA (n.364+11647_364+11651delinsGTCTA)
c.1066_1070delinsGTCTA
c.*844_*848delinsGTCTA (n.*844_*848delinsGTCTA)
c.73+28762_73+28766delinsGTCTA (n.73+28762_73+28766delinsGTCTA)
c.365-11338_365-11334delinsGTCTA (n.365-11338_365-11334delinsGTCTA)
n.1217_1221delinsGTCTA
n.1160_1164delinsGTCTA
n.507-11338_507-11334delinsGTCTA
c.1170_1174delinsGTCTA (p.Met390=)
c.1323_1327delinsGTCTA (p.Met441=)
n.1414_1418delinsGTCTA
n.1189_1193delinsGTCTA
n.1132_1136delinsGTCTA
n.479-11338_479-11334delinsGTCTA
2g.214780647A>CCA431391379BARD1c.1227T>G (p.Ser409=)
c.215+16414T>G (n.215+16414T>G)
c.158+28765T>G (n.158+28765T>G)
c.159-28092T>G (n.159-28092T>G)
c.906+321T>G (n.906+321T>G)
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.364+11650T>G (n.364+11650T>G)
c.1069T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.73+28765T>G (n.73+28765T>G)
c.365-11335T>G (n.365-11335T>G)
n.1220T>G
n.1163T>G
n.507-11335T>G
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1326T>G (p.Ser442=)
n.1417T>G
n.1192T>G
n.1135T>G
n.479-11335T>G
2g.214780647A>GCA431391381BARD1c.1227T>C (p.Ser409=)
c.215+16414T>C (n.215+16414T>C)
c.158+28765T>C (n.158+28765T>C)
c.159-28092T>C (n.159-28092T>C)
c.906+321T>C (n.906+321T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.364+11650T>C (n.364+11650T>C)
c.1069T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.73+28765T>C (n.73+28765T>C)
c.365-11335T>C (n.365-11335T>C)
n.1220T>C
n.1163T>C
n.507-11335T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.1417T>C
n.1192T>C
n.1135T>C
n.479-11335T>C
2g.214780647A>TCA431391384BARD1c.1227T>A (p.Ser409=)
c.215+16414T>A (n.215+16414T>A)
c.158+28765T>A (n.158+28765T>A)
c.159-28092T>A (n.159-28092T>A)
c.906+321T>A (n.906+321T>A)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.364+11650T>A (n.364+11650T>A)
c.1069T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.73+28765T>A (n.73+28765T>A)
c.365-11335T>A (n.365-11335T>A)
n.1220T>A
n.1163T>A
n.507-11335T>A
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
n.1417T>A
n.1192T>A
n.1135T>A
n.479-11335T>A
2g.214780648_214780651delCA658657239BARD1c.1224_1227del (p.Met408IlefsTer6)
c.215+16411_215+16414del (n.215+16411_215+16414del)
c.158+28762_158+28765del (n.158+28762_158+28765del)
c.159-28095_159-28092del (n.159-28095_159-28092del)
c.906+318_906+321del (n.906+318_906+321del)
c.1167_1170del (p.Met389IlefsTer6)
c.364+11647_364+11650del (n.364+11647_364+11650del)
c.1066_1069del
c.*844_*847del (n.*844_*847del)
c.73+28762_73+28765del (n.73+28762_73+28765del)
c.365-11338_365-11335del (n.365-11338_365-11335del)
n.1217_1220del
n.1160_1163del
n.507-11338_507-11335del
c.1170_1173del (p.Met390IlefsTer6)
c.1323_1326del (p.Met441IlefsTer6)
n.1414_1417del
n.1189_1192del
n.1132_1135del
n.479-11338_479-11335del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780648G>ACA350453648BARD1c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.215+16413C>T (n.215+16413C>T)
c.158+28764C>T (n.158+28764C>T)
c.159-28093C>T (n.159-28093C>T)
c.906+320C>T (n.906+320C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.364+11649C>T (n.364+11649C>T)
c.1068C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.73+28764C>T (n.73+28764C>T)
c.365-11336C>T (n.365-11336C>T)
n.1219C>T
n.1162C>T
n.507-11336C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
n.1416C>T
n.1191C>T
n.1134C>T
n.479-11336C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780648G>CCA192141BARD1c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.215+16413C>G (n.215+16413C>G)
c.158+28764C>G (n.158+28764C>G)
c.159-28093C>G (n.159-28093C>G)
c.906+320C>G (n.906+320C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.364+11649C>G (n.364+11649C>G)
c.1068C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.73+28764C>G (n.73+28764C>G)
c.365-11336C>G (n.365-11336C>G)
n.1219C>G
n.1162C>G
n.507-11336C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
n.1416C>G
n.1191C>G
n.1134C>G
n.479-11336C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780648G=CA1327070957BARD1c.1226C= (p.Ser409=)
c.215+16413C= (n.215+16413C=)
c.158+28764C= (n.158+28764C=)
c.159-28093C= (n.159-28093C=)
c.906+320C= (n.906+320C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.364+11649C= (n.364+11649C=)
c.1068C=
c.*846C= (n.*846C=)
c.73+28764C= (n.73+28764C=)
c.365-11336C= (n.365-11336C=)
n.1219C=
n.1162C=
n.507-11336C=
c.1172C= (p.Ser391=)
c.1325C= (p.Ser442=)
n.1416C=
n.1191C=
n.1134C=
n.479-11336C=
2g.214780648G>TCA350453650BARD1c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.215+16413C>A (n.215+16413C>A)
c.158+28764C>A (n.158+28764C>A)
c.159-28093C>A (n.159-28093C>A)
c.906+320C>A (n.906+320C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.364+11649C>A (n.364+11649C>A)
c.1068C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.73+28764C>A (n.73+28764C>A)
c.365-11336C>A (n.365-11336C>A)
n.1219C>A
n.1162C>A
n.507-11336C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
n.1416C>A
n.1191C>A
n.1134C>A
n.479-11336C>A
2g.214780649A>CCA350453655BARD1c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.215+16412T>G (n.215+16412T>G)
c.158+28763T>G (n.158+28763T>G)
c.159-28094T>G (n.159-28094T>G)
c.906+319T>G (n.906+319T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.364+11648T>G (n.364+11648T>G)
c.1067T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.73+28763T>G (n.73+28763T>G)
c.365-11337T>G (n.365-11337T>G)
n.1218T>G
n.1161T>G
n.507-11337T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.1415T>G
n.1190T>G
n.1133T>G
n.479-11337T>G
2g.214780649A>GCA350453653BARD1c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.215+16412T>C (n.215+16412T>C)
c.158+28763T>C (n.158+28763T>C)
c.159-28094T>C (n.159-28094T>C)
c.906+319T>C (n.906+319T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.364+11648T>C (n.364+11648T>C)
c.1067T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.73+28763T>C (n.73+28763T>C)
c.365-11337T>C (n.365-11337T>C)
n.1218T>C
n.1161T>C
n.507-11337T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.1415T>C
n.1190T>C
n.1133T>C
n.479-11337T>C
ClinVar dbSNP
2g.214780649A>TCA350453654BARD1c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.215+16412T>A (n.215+16412T>A)
c.158+28763T>A (n.158+28763T>A)
c.159-28094T>A (n.159-28094T>A)
c.906+319T>A (n.906+319T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.364+11648T>A (n.364+11648T>A)
c.1067T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.73+28763T>A (n.73+28763T>A)
c.365-11337T>A (n.365-11337T>A)
n.1218T>A
n.1161T>A
n.507-11337T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.1415T>A
n.1190T>A
n.1133T>A
n.479-11337T>A
2g.214780650C>ACA350453657BARD1c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.215+16411G>T (n.215+16411G>T)
c.158+28762G>T (n.158+28762G>T)
c.159-28095G>T (n.159-28095G>T)
c.906+318G>T (n.906+318G>T)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.364+11647G>T (n.364+11647G>T)
c.1066G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.73+28762G>T (n.73+28762G>T)
c.365-11338G>T (n.365-11338G>T)
n.1217G>T
n.1160G>T
n.507-11338G>T
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1414G>T
n.1189G>T
n.1132G>T
n.479-11338G>T
2g.214780650C=CA1327070958BARD1c.1224G= (p.Met408=)
c.215+16411G= (n.215+16411G=)
c.158+28762G= (n.158+28762G=)
c.159-28095G= (n.159-28095G=)
c.906+318G= (n.906+318G=)
c.1167G= (p.Met389=)
c.364+11647G= (n.364+11647G=)
c.1066G=
c.*844G= (n.*844G=)
c.73+28762G= (n.73+28762G=)
c.365-11338G= (n.365-11338G=)
n.1217G=
n.1160G=
n.507-11338G=
c.1170G= (p.Met390=)
c.1323G= (p.Met441=)
n.1414G=
n.1189G=
n.1132G=
n.479-11338G=
2g.214780650C>GCA350453658BARD1c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.215+16411G>C (n.215+16411G>C)
c.158+28762G>C (n.158+28762G>C)
c.159-28095G>C (n.159-28095G>C)
c.906+318G>C (n.906+318G>C)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.364+11647G>C (n.364+11647G>C)
c.1066G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.73+28762G>C (n.73+28762G>C)
c.365-11338G>C (n.365-11338G>C)
n.1217G>C
n.1160G>C
n.507-11338G>C
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1414G>C
n.1189G>C
n.1132G>C
n.479-11338G>C
gnomAD v4
2g.214780650C>TCA350453660BARD1c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.215+16411G>A (n.215+16411G>A)
c.158+28762G>A (n.158+28762G>A)
c.159-28095G>A (n.159-28095G>A)
c.906+318G>A (n.906+318G>A)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.364+11647G>A (n.364+11647G>A)
c.1066G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.73+28762G>A (n.73+28762G>A)
c.365-11338G>A (n.365-11338G>A)
n.1217G>A
n.1160G>A
n.507-11338G>A
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1414G>A
n.1189G>A
n.1132G>A
n.479-11338G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780651A=CA1327070959BARD1c.1223T= (p.Met408=)
c.215+16410T= (n.215+16410T=)
c.158+28761T= (n.158+28761T=)
c.159-28096T= (n.159-28096T=)
c.906+317T= (n.906+317T=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.364+11646T= (n.364+11646T=)
c.1065T=
c.*843T= (n.*843T=)
c.73+28761T= (n.73+28761T=)
c.365-11339T= (n.365-11339T=)
n.1216T=
n.1159T=
n.507-11339T=
c.1169T= (p.Met390=)
c.1322T= (p.Met441=)
n.1413T=
n.1188T=
n.1131T=
n.479-11339T=
2g.214780651A>CCA350453662BARD1c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.215+16410T>G (n.215+16410T>G)
c.158+28761T>G (n.158+28761T>G)
c.159-28096T>G (n.159-28096T>G)
c.906+317T>G (n.906+317T>G)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.364+11646T>G (n.364+11646T>G)
c.1065T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.73+28761T>G (n.73+28761T>G)
c.365-11339T>G (n.365-11339T>G)
n.1216T>G
n.1159T>G
n.507-11339T>G
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.1413T>G
n.1188T>G
n.1131T>G
n.479-11339T>G
2g.214780651A>GCA350453664BARD1c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.215+16410T>C (n.215+16410T>C)
c.158+28761T>C (n.158+28761T>C)
c.159-28096T>C (n.159-28096T>C)
c.906+317T>C (n.906+317T>C)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.364+11646T>C (n.364+11646T>C)
c.1065T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.73+28761T>C (n.73+28761T>C)
c.365-11339T>C (n.365-11339T>C)
n.1216T>C
n.1159T>C
n.507-11339T>C
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.1413T>C
n.1188T>C
n.1131T>C
n.479-11339T>C
ClinVar dbSNP
2g.214780651A>TCA350453666BARD1c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.215+16410T>A (n.215+16410T>A)
c.158+28761T>A (n.158+28761T>A)
c.159-28096T>A (n.159-28096T>A)
c.906+317T>A (n.906+317T>A)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.364+11646T>A (n.364+11646T>A)
c.1065T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.73+28761T>A (n.73+28761T>A)
c.365-11339T>A (n.365-11339T>A)
n.1216T>A
n.1159T>A
n.507-11339T>A
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.1413T>A
n.1188T>A
n.1131T>A
n.479-11339T>A
2g.214780652T>ACA350453668BARD1c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.215+16409A>T (n.215+16409A>T)
c.158+28760A>T (n.158+28760A>T)
c.159-28097A>T (n.159-28097A>T)
c.906+316A>T (n.906+316A>T)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.364+11645A>T (n.364+11645A>T)
c.1064A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.73+28760A>T (n.73+28760A>T)
c.365-11340A>T (n.365-11340A>T)
n.1215A>T
n.1158A>T
n.507-11340A>T
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.1412A>T
n.1187A>T
n.1130A>T
n.479-11340A>T

Number of alleles fetched