Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780640A>C | CA350453617 | BARD1 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.215+16421T>G (n.215+16421T>G) c.158+28772T>G (n.158+28772T>G) c.159-28085T>G (n.159-28085T>G) c.906+328T>G (n.906+328T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.364+11657T>G (n.364+11657T>G) c.1076T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.73+28772T>G (n.73+28772T>G) c.365-11328T>G (n.365-11328T>G) n.1227T>G n.1170T>G n.507-11328T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1424T>G n.1199T>G n.1142T>G n.479-11328T>G | |
2 | g.214780640A>G | CA350453618 | BARD1 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.215+16421T>C (n.215+16421T>C) c.158+28772T>C (n.158+28772T>C) c.159-28085T>C (n.159-28085T>C) c.906+328T>C (n.906+328T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.364+11657T>C (n.364+11657T>C) c.1076T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.73+28772T>C (n.73+28772T>C) c.365-11328T>C (n.365-11328T>C) n.1227T>C n.1170T>C n.507-11328T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1424T>C n.1199T>C n.1142T>C n.479-11328T>C | |
2 | g.214780640A>T | CA350453620 | BARD1 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.215+16421T>A (n.215+16421T>A) c.158+28772T>A (n.158+28772T>A) c.159-28085T>A (n.159-28085T>A) c.906+328T>A (n.906+328T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.364+11657T>A (n.364+11657T>A) c.1076T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.73+28772T>A (n.73+28772T>A) c.365-11328T>A (n.365-11328T>A) n.1227T>A n.1170T>A n.507-11328T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1424T>A n.1199T>A n.1142T>A n.479-11328T>A | |
2 | g.214780641G>A | CA196246 | BARD1 | c.1233C>T (p.Pro411=) c.215+16420C>T (n.215+16420C>T) c.158+28771C>T (n.158+28771C>T) c.159-28086C>T (n.159-28086C>T) c.906+327C>T (n.906+327C>T) c.1176C>T (p.Pro392=) c.364+11656C>T (n.364+11656C>T) c.1075C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.73+28771C>T (n.73+28771C>T) c.365-11329C>T (n.365-11329C>T) n.1226C>T n.1169C>T n.507-11329C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.1332C>T (p.Pro444=) n.1423C>T n.1198C>T n.1141C>T n.479-11329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780641G>C | CA431391349 | BARD1 | c.1233C>G (p.Pro411=) c.215+16420C>G (n.215+16420C>G) c.158+28771C>G (n.158+28771C>G) c.159-28086C>G (n.159-28086C>G) c.906+327C>G (n.906+327C>G) c.1176C>G (p.Pro392=) c.364+11656C>G (n.364+11656C>G) c.1075C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.73+28771C>G (n.73+28771C>G) c.365-11329C>G (n.365-11329C>G) n.1226C>G n.1169C>G n.507-11329C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.1332C>G (p.Pro444=) n.1423C>G n.1198C>G n.1141C>G n.479-11329C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780641G= | CA1327070950 | BARD1 | c.1233C= (p.Pro411=) c.215+16420C= (n.215+16420C=) c.158+28771C= (n.158+28771C=) c.159-28086C= (n.159-28086C=) c.906+327C= (n.906+327C=) c.1176C= (p.Pro392=) c.364+11656C= (n.364+11656C=) c.1075C= c.*853C= (n.*853C=) c.73+28771C= (n.73+28771C=) c.365-11329C= (n.365-11329C=) n.1226C= n.1169C= n.507-11329C= c.1179C= (p.Pro393=) c.1332C= (p.Pro444=) n.1423C= n.1198C= n.1141C= n.479-11329C= | |
2 | g.214780641G>T | CA431391353 | BARD1 | c.1233C>A (p.Pro411=) c.215+16420C>A (n.215+16420C>A) c.158+28771C>A (n.158+28771C>A) c.159-28086C>A (n.159-28086C>A) c.906+327C>A (n.906+327C>A) c.1176C>A (p.Pro392=) c.364+11656C>A (n.364+11656C>A) c.1075C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.73+28771C>A (n.73+28771C>A) c.365-11329C>A (n.365-11329C>A) n.1226C>A n.1169C>A n.507-11329C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.1332C>A (p.Pro444=) n.1423C>A n.1198C>A n.1141C>A n.479-11329C>A | |
2 | g.214780642G>A | CA350453626 | BARD1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.215+16419C>T (n.215+16419C>T) c.158+28770C>T (n.158+28770C>T) c.159-28087C>T (n.159-28087C>T) c.906+326C>T (n.906+326C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.364+11655C>T (n.364+11655C>T) c.1074C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.73+28770C>T (n.73+28770C>T) c.365-11330C>T (n.365-11330C>T) n.1225C>T n.1168C>T n.507-11330C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1422C>T n.1197C>T n.1140C>T n.479-11330C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780642G>C | CA350453624 | BARD1 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.215+16419C>G (n.215+16419C>G) c.158+28770C>G (n.158+28770C>G) c.159-28087C>G (n.159-28087C>G) c.906+326C>G (n.906+326C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.364+11655C>G (n.364+11655C>G) c.1074C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.73+28770C>G (n.73+28770C>G) c.365-11330C>G (n.365-11330C>G) n.1225C>G n.1168C>G n.507-11330C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1422C>G n.1197C>G n.1140C>G n.479-11330C>G | dbSNP |
2 | g.214780642G= | CA1327070952 | BARD1 | c.1232C= (p.Pro411=) c.215+16419C= (n.215+16419C=) c.158+28770C= (n.158+28770C=) c.159-28087C= (n.159-28087C=) c.906+326C= (n.906+326C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.364+11655C= (n.364+11655C=) c.1074C= c.*852C= (n.*852C=) c.73+28770C= (n.73+28770C=) c.365-11330C= (n.365-11330C=) n.1225C= n.1168C= n.507-11330C= c.1178C= (p.Pro393=) c.1331C= (p.Pro444=) n.1422C= n.1197C= n.1140C= n.479-11330C= | |
2 | g.214780642G>T | CA350453623 | BARD1 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.215+16419C>A (n.215+16419C>A) c.158+28770C>A (n.158+28770C>A) c.159-28087C>A (n.159-28087C>A) c.906+326C>A (n.906+326C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.364+11655C>A (n.364+11655C>A) c.1074C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.73+28770C>A (n.73+28770C>A) c.365-11330C>A (n.365-11330C>A) n.1225C>A n.1168C>A n.507-11330C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.1422C>A n.1197C>A n.1140C>A n.479-11330C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780642_214780647delinsGGACTA | CA1327070951 | BARD1 | c.1227_1232delinsTAGTCC (p.Ser409=) c.215+16414_215+16419delinsTAGTCC (n.215+16414_215+16419delinsTAGTCC) c.158+28765_158+28770delinsTAGTCC (n.158+28765_158+28770delinsTAGTCC) c.159-28092_159-28087delinsTAGTCC (n.159-28092_159-28087delinsTAGTCC) c.906+321_906+326delinsTAGTCC (n.906+321_906+326delinsTAGTCC) c.1170_1175delinsTAGTCC (p.Ser390=) c.364+11650_364+11655delinsTAGTCC (n.364+11650_364+11655delinsTAGTCC) c.1069_1074delinsTAGTCC c.*847_*852delinsTAGTCC (n.*847_*852delinsTAGTCC) c.73+28765_73+28770delinsTAGTCC (n.73+28765_73+28770delinsTAGTCC) c.365-11335_365-11330delinsTAGTCC (n.365-11335_365-11330delinsTAGTCC) n.1220_1225delinsTAGTCC n.1163_1168delinsTAGTCC n.507-11335_507-11330delinsTAGTCC c.1173_1178delinsTAGTCC (p.Ser391=) c.1326_1331delinsTAGTCC (p.Ser442=) n.1417_1422delinsTAGTCC n.1192_1197delinsTAGTCC n.1135_1140delinsTAGTCC n.479-11335_479-11330delinsTAGTCC | |
2 | g.214780643G>A | CA350453628 | BARD1 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.215+16418C>T (n.215+16418C>T) c.158+28769C>T (n.158+28769C>T) c.159-28088C>T (n.159-28088C>T) c.906+325C>T (n.906+325C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.364+11654C>T (n.364+11654C>T) c.1073C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.73+28769C>T (n.73+28769C>T) c.365-11331C>T (n.365-11331C>T) n.1224C>T n.1167C>T n.507-11331C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1421C>T n.1196C>T n.1139C>T n.479-11331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780643G>C | CA197961 | BARD1 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.215+16418C>G (n.215+16418C>G) c.158+28769C>G (n.158+28769C>G) c.159-28088C>G (n.159-28088C>G) c.906+325C>G (n.906+325C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.364+11654C>G (n.364+11654C>G) c.1073C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.73+28769C>G (n.73+28769C>G) c.365-11331C>G (n.365-11331C>G) n.1224C>G n.1167C>G n.507-11331C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1421C>G n.1196C>G n.1139C>G n.479-11331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780643G= | CA1327070953 | BARD1 | c.1231C= (p.Pro411=) c.215+16418C= (n.215+16418C=) c.158+28769C= (n.158+28769C=) c.159-28088C= (n.159-28088C=) c.906+325C= (n.906+325C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.364+11654C= (n.364+11654C=) c.1073C= c.*851C= (n.*851C=) c.73+28769C= (n.73+28769C=) c.365-11331C= (n.365-11331C=) n.1224C= n.1167C= n.507-11331C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1421C= n.1196C= n.1139C= n.479-11331C= | |
2 | g.214780643G>T | CA350453631 | BARD1 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.215+16418C>A (n.215+16418C>A) c.158+28769C>A (n.158+28769C>A) c.159-28088C>A (n.159-28088C>A) c.906+325C>A (n.906+325C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.364+11654C>A (n.364+11654C>A) c.1073C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.73+28769C>A (n.73+28769C>A) c.365-11331C>A (n.365-11331C>A) n.1224C>A n.1167C>A n.507-11331C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1421C>A n.1196C>A n.1139C>A n.479-11331C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780646_214780650del | CA658657238 | BARD1 | c.1227_1231del (p.Ser410LeufsTer16) c.215+16414_215+16418del (n.215+16414_215+16418del) c.158+28765_158+28769del (n.158+28765_158+28769del) c.159-28092_159-28088del (n.159-28092_159-28088del) c.906+321_906+325del (n.906+321_906+325del) c.1170_1174del (p.Ser391LeufsTer16) c.364+11650_364+11654del (n.364+11650_364+11654del) c.1069_1073del c.*847_*851del (n.*847_*851del) c.73+28765_73+28769del (n.73+28765_73+28769del) c.365-11335_365-11331del (n.365-11335_365-11331del) n.1220_1224del n.1163_1167del n.507-11335_507-11331del c.1173_1177del (p.Ser392LeufsTer16) c.1326_1330del (p.Ser443LeufsTer16) n.1417_1421del n.1192_1196del n.1135_1139del n.479-11335_479-11331del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780644A>C | CA350453633 | BARD1 | c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.215+16417T>G (n.215+16417T>G) c.158+28768T>G (n.158+28768T>G) c.159-28089T>G (n.159-28089T>G) c.906+324T>G (n.906+324T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) c.364+11653T>G (n.364+11653T>G) c.1072T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.73+28768T>G (n.73+28768T>G) c.365-11332T>G (n.365-11332T>G) n.1223T>G n.1166T>G n.507-11332T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) n.1420T>G n.1195T>G n.1138T>G n.479-11332T>G | |
2 | g.214780644A>G | CA431391366 | BARD1 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.215+16417T>C (n.215+16417T>C) c.158+28768T>C (n.158+28768T>C) c.159-28089T>C (n.159-28089T>C) c.906+324T>C (n.906+324T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) c.364+11653T>C (n.364+11653T>C) c.1072T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.73+28768T>C (n.73+28768T>C) c.365-11332T>C (n.365-11332T>C) n.1223T>C n.1166T>C n.507-11332T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1329T>C (p.Ser443=) n.1420T>C n.1195T>C n.1138T>C n.479-11332T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780644A>T | CA350453635 | BARD1 | c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.215+16417T>A (n.215+16417T>A) c.158+28768T>A (n.158+28768T>A) c.159-28089T>A (n.159-28089T>A) c.906+324T>A (n.906+324T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) c.364+11653T>A (n.364+11653T>A) c.1072T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.73+28768T>A (n.73+28768T>A) c.365-11332T>A (n.365-11332T>A) n.1223T>A n.1166T>A n.507-11332T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1329T>A (p.Ser443Arg) n.1420T>A n.1195T>A n.1138T>A n.479-11332T>A | |
2 | g.214780644_214780647del | CA2573135132 | BARD1 | c.1227_1230del (p.Ser410ProfsTer4) c.215+16414_215+16417del (n.215+16414_215+16417del) c.158+28765_158+28768del (n.158+28765_158+28768del) c.159-28092_159-28089del (n.159-28092_159-28089del) c.906+321_906+324del (n.906+321_906+324del) c.1170_1173del (p.Ser391ProfsTer4) c.364+11650_364+11653del (n.364+11650_364+11653del) c.1069_1072del c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.73+28765_73+28768del (n.73+28765_73+28768del) c.365-11335_365-11332del (n.365-11335_365-11332del) n.1220_1223del n.1163_1166del n.507-11335_507-11332del c.1173_1176del (p.Ser392ProfsTer4) c.1326_1329del (p.Ser443ProfsTer4) n.1417_1420del n.1192_1195del n.1135_1138del n.479-11335_479-11332del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780645C>A | CA350453641 | BARD1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.215+16416G>T (n.215+16416G>T) c.158+28767G>T (n.158+28767G>T) c.159-28090G>T (n.159-28090G>T) c.906+323G>T (n.906+323G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.364+11652G>T (n.364+11652G>T) c.1071G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.73+28767G>T (n.73+28767G>T) c.365-11333G>T (n.365-11333G>T) n.1222G>T n.1165G>T n.507-11333G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) n.1419G>T n.1194G>T n.1137G>T n.479-11333G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780645C= | CA1327070954 | BARD1 | c.1229G= (p.Ser410=) c.215+16416G= (n.215+16416G=) c.158+28767G= (n.158+28767G=) c.159-28090G= (n.159-28090G=) c.906+323G= (n.906+323G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.364+11652G= (n.364+11652G=) c.1071G= c.*849G= (n.*849G=) c.73+28767G= (n.73+28767G=) c.365-11333G= (n.365-11333G=) n.1222G= n.1165G= n.507-11333G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1328G= (p.Ser443=) n.1419G= n.1194G= n.1137G= n.479-11333G= | |
2 | g.214780645C>G | CA350453639 | BARD1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.215+16416G>C (n.215+16416G>C) c.158+28767G>C (n.158+28767G>C) c.159-28090G>C (n.159-28090G>C) c.906+323G>C (n.906+323G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.364+11652G>C (n.364+11652G>C) c.1071G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.73+28767G>C (n.73+28767G>C) c.365-11333G>C (n.365-11333G>C) n.1222G>C n.1165G>C n.507-11333G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) n.1419G>C n.1194G>C n.1137G>C n.479-11333G>C | |
2 | g.214780645C>T | CA350453638 | BARD1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.215+16416G>A (n.215+16416G>A) c.158+28767G>A (n.158+28767G>A) c.159-28090G>A (n.159-28090G>A) c.906+323G>A (n.906+323G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.364+11652G>A (n.364+11652G>A) c.1071G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.73+28767G>A (n.73+28767G>A) c.365-11333G>A (n.365-11333G>A) n.1222G>A n.1165G>A n.507-11333G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) n.1419G>A n.1194G>A n.1137G>A n.479-11333G>A | |
2 | g.214780646T>A | CA16617444 | BARD1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.215+16415A>T (n.215+16415A>T) c.158+28766A>T (n.158+28766A>T) c.159-28091A>T (n.159-28091A>T) c.906+322A>T (n.906+322A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.364+11651A>T (n.364+11651A>T) c.1070A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.73+28766A>T (n.73+28766A>T) c.365-11334A>T (n.365-11334A>T) n.1221A>T n.1164A>T n.507-11334A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) n.1418A>T n.1193A>T n.1136A>T n.479-11334A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780646T>C | CA350453644 | BARD1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.215+16415A>G (n.215+16415A>G) c.158+28766A>G (n.158+28766A>G) c.159-28091A>G (n.159-28091A>G) c.906+322A>G (n.906+322A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.364+11651A>G (n.364+11651A>G) c.1070A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.73+28766A>G (n.73+28766A>G) c.365-11334A>G (n.365-11334A>G) n.1221A>G n.1164A>G n.507-11334A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) n.1418A>G n.1193A>G n.1136A>G n.479-11334A>G | |
2 | g.214780646T>G | CA350453645 | BARD1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.215+16415A>C (n.215+16415A>C) c.158+28766A>C (n.158+28766A>C) c.159-28091A>C (n.159-28091A>C) c.906+322A>C (n.906+322A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.364+11651A>C (n.364+11651A>C) c.1070A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.73+28766A>C (n.73+28766A>C) c.365-11334A>C (n.365-11334A>C) n.1221A>C n.1164A>C n.507-11334A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) n.1418A>C n.1193A>C n.1136A>C n.479-11334A>C | |
2 | g.214780646T= | CA1327070955 | BARD1 | c.1228A= (p.Ser410=) c.215+16415A= (n.215+16415A=) c.158+28766A= (n.158+28766A=) c.159-28091A= (n.159-28091A=) c.906+322A= (n.906+322A=) c.1171A= (p.Ser391=) c.364+11651A= (n.364+11651A=) c.1070A= c.*848A= (n.*848A=) c.73+28766A= (n.73+28766A=) c.365-11334A= (n.365-11334A=) n.1221A= n.1164A= n.507-11334A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1327A= (p.Ser443=) n.1418A= n.1193A= n.1136A= n.479-11334A= | |
2 | g.214780646_214780650delinsTAGAC | CA1327070956 | BARD1 | c.1224_1228delinsGTCTA (p.Met408=) c.215+16411_215+16415delinsGTCTA (n.215+16411_215+16415delinsGTCTA) c.158+28762_158+28766delinsGTCTA (n.158+28762_158+28766delinsGTCTA) c.159-28095_159-28091delinsGTCTA (n.159-28095_159-28091delinsGTCTA) c.906+318_906+322delinsGTCTA (n.906+318_906+322delinsGTCTA) c.1167_1171delinsGTCTA (p.Met389=) c.364+11647_364+11651delinsGTCTA (n.364+11647_364+11651delinsGTCTA) c.1066_1070delinsGTCTA c.*844_*848delinsGTCTA (n.*844_*848delinsGTCTA) c.73+28762_73+28766delinsGTCTA (n.73+28762_73+28766delinsGTCTA) c.365-11338_365-11334delinsGTCTA (n.365-11338_365-11334delinsGTCTA) n.1217_1221delinsGTCTA n.1160_1164delinsGTCTA n.507-11338_507-11334delinsGTCTA c.1170_1174delinsGTCTA (p.Met390=) c.1323_1327delinsGTCTA (p.Met441=) n.1414_1418delinsGTCTA n.1189_1193delinsGTCTA n.1132_1136delinsGTCTA n.479-11338_479-11334delinsGTCTA | |
2 | g.214780647A>C | CA431391379 | BARD1 | c.1227T>G (p.Ser409=) c.215+16414T>G (n.215+16414T>G) c.158+28765T>G (n.158+28765T>G) c.159-28092T>G (n.159-28092T>G) c.906+321T>G (n.906+321T>G) c.1170T>G (p.Ser390=) c.364+11650T>G (n.364+11650T>G) c.1069T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.73+28765T>G (n.73+28765T>G) c.365-11335T>G (n.365-11335T>G) n.1220T>G n.1163T>G n.507-11335T>G c.1173T>G (p.Ser391=) c.1326T>G (p.Ser442=) n.1417T>G n.1192T>G n.1135T>G n.479-11335T>G | |
2 | g.214780647A>G | CA431391381 | BARD1 | c.1227T>C (p.Ser409=) c.215+16414T>C (n.215+16414T>C) c.158+28765T>C (n.158+28765T>C) c.159-28092T>C (n.159-28092T>C) c.906+321T>C (n.906+321T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.364+11650T>C (n.364+11650T>C) c.1069T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.73+28765T>C (n.73+28765T>C) c.365-11335T>C (n.365-11335T>C) n.1220T>C n.1163T>C n.507-11335T>C c.1173T>C (p.Ser391=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1417T>C n.1192T>C n.1135T>C n.479-11335T>C | |
2 | g.214780647A>T | CA431391384 | BARD1 | c.1227T>A (p.Ser409=) c.215+16414T>A (n.215+16414T>A) c.158+28765T>A (n.158+28765T>A) c.159-28092T>A (n.159-28092T>A) c.906+321T>A (n.906+321T>A) c.1170T>A (p.Ser390=) c.364+11650T>A (n.364+11650T>A) c.1069T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.73+28765T>A (n.73+28765T>A) c.365-11335T>A (n.365-11335T>A) n.1220T>A n.1163T>A n.507-11335T>A c.1173T>A (p.Ser391=) c.1326T>A (p.Ser442=) n.1417T>A n.1192T>A n.1135T>A n.479-11335T>A | |
2 | g.214780648_214780651del | CA658657239 | BARD1 | c.1224_1227del (p.Met408IlefsTer6) c.215+16411_215+16414del (n.215+16411_215+16414del) c.158+28762_158+28765del (n.158+28762_158+28765del) c.159-28095_159-28092del (n.159-28095_159-28092del) c.906+318_906+321del (n.906+318_906+321del) c.1167_1170del (p.Met389IlefsTer6) c.364+11647_364+11650del (n.364+11647_364+11650del) c.1066_1069del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.73+28762_73+28765del (n.73+28762_73+28765del) c.365-11338_365-11335del (n.365-11338_365-11335del) n.1217_1220del n.1160_1163del n.507-11338_507-11335del c.1170_1173del (p.Met390IlefsTer6) c.1323_1326del (p.Met441IlefsTer6) n.1414_1417del n.1189_1192del n.1132_1135del n.479-11338_479-11335del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780648G>A | CA350453648 | BARD1 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.215+16413C>T (n.215+16413C>T) c.158+28764C>T (n.158+28764C>T) c.159-28093C>T (n.159-28093C>T) c.906+320C>T (n.906+320C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.364+11649C>T (n.364+11649C>T) c.1068C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.73+28764C>T (n.73+28764C>T) c.365-11336C>T (n.365-11336C>T) n.1219C>T n.1162C>T n.507-11336C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1416C>T n.1191C>T n.1134C>T n.479-11336C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780648G>C | CA192141 | BARD1 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.215+16413C>G (n.215+16413C>G) c.158+28764C>G (n.158+28764C>G) c.159-28093C>G (n.159-28093C>G) c.906+320C>G (n.906+320C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.364+11649C>G (n.364+11649C>G) c.1068C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.73+28764C>G (n.73+28764C>G) c.365-11336C>G (n.365-11336C>G) n.1219C>G n.1162C>G n.507-11336C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1416C>G n.1191C>G n.1134C>G n.479-11336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780648G= | CA1327070957 | BARD1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.215+16413C= (n.215+16413C=) c.158+28764C= (n.158+28764C=) c.159-28093C= (n.159-28093C=) c.906+320C= (n.906+320C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.364+11649C= (n.364+11649C=) c.1068C= c.*846C= (n.*846C=) c.73+28764C= (n.73+28764C=) c.365-11336C= (n.365-11336C=) n.1219C= n.1162C= n.507-11336C= c.1172C= (p.Ser391=) c.1325C= (p.Ser442=) n.1416C= n.1191C= n.1134C= n.479-11336C= | |
2 | g.214780648G>T | CA350453650 | BARD1 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.215+16413C>A (n.215+16413C>A) c.158+28764C>A (n.158+28764C>A) c.159-28093C>A (n.159-28093C>A) c.906+320C>A (n.906+320C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.364+11649C>A (n.364+11649C>A) c.1068C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.73+28764C>A (n.73+28764C>A) c.365-11336C>A (n.365-11336C>A) n.1219C>A n.1162C>A n.507-11336C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1416C>A n.1191C>A n.1134C>A n.479-11336C>A | |
2 | g.214780649A>C | CA350453655 | BARD1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.215+16412T>G (n.215+16412T>G) c.158+28763T>G (n.158+28763T>G) c.159-28094T>G (n.159-28094T>G) c.906+319T>G (n.906+319T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.364+11648T>G (n.364+11648T>G) c.1067T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.73+28763T>G (n.73+28763T>G) c.365-11337T>G (n.365-11337T>G) n.1218T>G n.1161T>G n.507-11337T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1415T>G n.1190T>G n.1133T>G n.479-11337T>G | |
2 | g.214780649A>G | CA350453653 | BARD1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.215+16412T>C (n.215+16412T>C) c.158+28763T>C (n.158+28763T>C) c.159-28094T>C (n.159-28094T>C) c.906+319T>C (n.906+319T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.364+11648T>C (n.364+11648T>C) c.1067T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.73+28763T>C (n.73+28763T>C) c.365-11337T>C (n.365-11337T>C) n.1218T>C n.1161T>C n.507-11337T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1415T>C n.1190T>C n.1133T>C n.479-11337T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780649A>T | CA350453654 | BARD1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.215+16412T>A (n.215+16412T>A) c.158+28763T>A (n.158+28763T>A) c.159-28094T>A (n.159-28094T>A) c.906+319T>A (n.906+319T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.364+11648T>A (n.364+11648T>A) c.1067T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.73+28763T>A (n.73+28763T>A) c.365-11337T>A (n.365-11337T>A) n.1218T>A n.1161T>A n.507-11337T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1415T>A n.1190T>A n.1133T>A n.479-11337T>A | |
2 | g.214780650C>A | CA350453657 | BARD1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.215+16411G>T (n.215+16411G>T) c.158+28762G>T (n.158+28762G>T) c.159-28095G>T (n.159-28095G>T) c.906+318G>T (n.906+318G>T) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.364+11647G>T (n.364+11647G>T) c.1066G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.73+28762G>T (n.73+28762G>T) c.365-11338G>T (n.365-11338G>T) n.1217G>T n.1160G>T n.507-11338G>T c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1414G>T n.1189G>T n.1132G>T n.479-11338G>T | |
2 | g.214780650C= | CA1327070958 | BARD1 | c.1224G= (p.Met408=) c.215+16411G= (n.215+16411G=) c.158+28762G= (n.158+28762G=) c.159-28095G= (n.159-28095G=) c.906+318G= (n.906+318G=) c.1167G= (p.Met389=) c.364+11647G= (n.364+11647G=) c.1066G= c.*844G= (n.*844G=) c.73+28762G= (n.73+28762G=) c.365-11338G= (n.365-11338G=) n.1217G= n.1160G= n.507-11338G= c.1170G= (p.Met390=) c.1323G= (p.Met441=) n.1414G= n.1189G= n.1132G= n.479-11338G= | |
2 | g.214780650C>G | CA350453658 | BARD1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.215+16411G>C (n.215+16411G>C) c.158+28762G>C (n.158+28762G>C) c.159-28095G>C (n.159-28095G>C) c.906+318G>C (n.906+318G>C) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.364+11647G>C (n.364+11647G>C) c.1066G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.73+28762G>C (n.73+28762G>C) c.365-11338G>C (n.365-11338G>C) n.1217G>C n.1160G>C n.507-11338G>C c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1414G>C n.1189G>C n.1132G>C n.479-11338G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780650C>T | CA350453660 | BARD1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.215+16411G>A (n.215+16411G>A) c.158+28762G>A (n.158+28762G>A) c.159-28095G>A (n.159-28095G>A) c.906+318G>A (n.906+318G>A) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.364+11647G>A (n.364+11647G>A) c.1066G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.73+28762G>A (n.73+28762G>A) c.365-11338G>A (n.365-11338G>A) n.1217G>A n.1160G>A n.507-11338G>A c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1414G>A n.1189G>A n.1132G>A n.479-11338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780651A= | CA1327070959 | BARD1 | c.1223T= (p.Met408=) c.215+16410T= (n.215+16410T=) c.158+28761T= (n.158+28761T=) c.159-28096T= (n.159-28096T=) c.906+317T= (n.906+317T=) c.1166T= (p.Met389=) c.364+11646T= (n.364+11646T=) c.1065T= c.*843T= (n.*843T=) c.73+28761T= (n.73+28761T=) c.365-11339T= (n.365-11339T=) n.1216T= n.1159T= n.507-11339T= c.1169T= (p.Met390=) c.1322T= (p.Met441=) n.1413T= n.1188T= n.1131T= n.479-11339T= | |
2 | g.214780651A>C | CA350453662 | BARD1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.215+16410T>G (n.215+16410T>G) c.158+28761T>G (n.158+28761T>G) c.159-28096T>G (n.159-28096T>G) c.906+317T>G (n.906+317T>G) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.364+11646T>G (n.364+11646T>G) c.1065T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.73+28761T>G (n.73+28761T>G) c.365-11339T>G (n.365-11339T>G) n.1216T>G n.1159T>G n.507-11339T>G c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1413T>G n.1188T>G n.1131T>G n.479-11339T>G | |
2 | g.214780651A>G | CA350453664 | BARD1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.215+16410T>C (n.215+16410T>C) c.158+28761T>C (n.158+28761T>C) c.159-28096T>C (n.159-28096T>C) c.906+317T>C (n.906+317T>C) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.364+11646T>C (n.364+11646T>C) c.1065T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.73+28761T>C (n.73+28761T>C) c.365-11339T>C (n.365-11339T>C) n.1216T>C n.1159T>C n.507-11339T>C c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1413T>C n.1188T>C n.1131T>C n.479-11339T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780651A>T | CA350453666 | BARD1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.215+16410T>A (n.215+16410T>A) c.158+28761T>A (n.158+28761T>A) c.159-28096T>A (n.159-28096T>A) c.906+317T>A (n.906+317T>A) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.364+11646T>A (n.364+11646T>A) c.1065T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.73+28761T>A (n.73+28761T>A) c.365-11339T>A (n.365-11339T>A) n.1216T>A n.1159T>A n.507-11339T>A c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1413T>A n.1188T>A n.1131T>A n.479-11339T>A | |
2 | g.214780652T>A | CA350453668 | BARD1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.215+16409A>T (n.215+16409A>T) c.158+28760A>T (n.158+28760A>T) c.159-28097A>T (n.159-28097A>T) c.906+316A>T (n.906+316A>T) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.364+11645A>T (n.364+11645A>T) c.1064A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.73+28760A>T (n.73+28760A>T) c.365-11340A>T (n.365-11340A>T) n.1215A>T n.1158A>T n.507-11340A>T c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1412A>T n.1187A>T n.1130A>T n.479-11340A>T |