| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | |
| 2 | g.214745832_214745846del | CA2580065623 | BARD1 | c.1689_1703del (p.Gln564_Gly568del) c.336_350del (p.Gln113_Gly117del) c.159-15335_159-15321del (n.159-15335_159-15321del) c.279_293del (p.Gln94_Gly98del) c.1281_1295del (p.Gln428_Gly432del) c.1632_1646del (p.Gln545_Gly549del) c.365-15335_365-15321del (n.365-15335_365-15321del) c.3064_3078del c.*1309_*1323del (n.*1309_*1323del) n.44_58del c.74-15335_74-15321del (n.74-15335_74-15321del) c.*355_*369del (n.*355_*369del) n.1682_1696del n.1625_1639del n.881_895del c.1635_1649del (p.Gln546_Gly550del) c.1788_1802del (p.Gln597_Gly601del) n.1879_1893del n.1654_1668del n.1597_1611del n.853_867del | ClinVar |
| 2 | g.214745842G>A | CA287518 | BARD1 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.159-15334C>T (n.159-15334C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.365-15334C>T (n.365-15334C>T) c.3065C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.45C>T c.74-15334C>T (n.74-15334C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1683C>T n.1626C>T n.882C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.1880C>T n.1655C>T n.1598C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745842G>C | CA350453298 | BARD1 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.159-15334C>G (n.159-15334C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.365-15334C>G (n.365-15334C>G) c.3065C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.45C>G c.74-15334C>G (n.74-15334C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1683C>G n.1626C>G n.882C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.1880C>G n.1655C>G n.1598C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745842G= | CA1327053726 | BARD1 | c.1690C= (p.Gln564=) c.337C= (p.Gln113=) c.159-15334C= (n.159-15334C=) c.280C= (p.Gln94=) c.1282C= (p.Gln428=) c.1633C= (p.Gln545=) c.365-15334C= (n.365-15334C=) c.3065C= c.*1310C= (n.*1310C=) n.45C= c.74-15334C= (n.74-15334C=) c.*356C= (n.*356C=) n.1683C= n.1626C= n.882C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1789C= (p.Gln597=) n.1880C= n.1655C= n.1598C= n.854C= | |
| 2 | g.214745842G>T | CA350453302 | BARD1 | c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.159-15334C>A (n.159-15334C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.365-15334C>A (n.365-15334C>A) c.3065C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.45C>A c.74-15334C>A (n.74-15334C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1683C>A n.1626C>A n.882C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.1880C>A n.1655C>A n.1598C>A n.854C>A | |
| 2 | g.214745843C>A | CA431145989 | BARD1 | c.1689G>T (p.Gly563=) c.336G>T (p.Gly112=) c.159-15335G>T (n.159-15335G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.1281G>T (p.Gly427=) c.1632G>T (p.Gly544=) c.365-15335G>T (n.365-15335G>T) c.3064G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.44G>T c.74-15335G>T (n.74-15335G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.1682G>T n.1625G>T n.881G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1788G>T (p.Gly596=) n.1879G>T n.1654G>T n.1597G>T n.853G>T | |
| 2 | g.214745843C= | CA1327053727 | BARD1 | c.1689G= (p.Gly563=) c.336G= (p.Gly112=) c.159-15335G= (n.159-15335G=) c.279G= (p.Gly93=) c.1281G= (p.Gly427=) c.1632G= (p.Gly544=) c.365-15335G= (n.365-15335G=) c.3064G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.44G= c.74-15335G= (n.74-15335G=) c.*355G= (n.*355G=) n.1682G= n.1625G= n.881G= c.1635G= (p.Gly545=) c.1788G= (p.Gly596=) n.1879G= n.1654G= n.1597G= n.853G= | |
| 2 | g.214745843C>G | CA431145990 | BARD1 | c.1689G>C (p.Gly563=) c.336G>C (p.Gly112=) c.159-15335G>C (n.159-15335G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.1281G>C (p.Gly427=) c.1632G>C (p.Gly544=) c.365-15335G>C (n.365-15335G>C) c.3064G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.44G>C c.74-15335G>C (n.74-15335G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.1682G>C n.1625G>C n.881G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1788G>C (p.Gly596=) n.1879G>C n.1654G>C n.1597G>C n.853G>C | |
| 2 | g.214745843C>T | CA2090184 | BARD1 | c.1689G>A (p.Gly563=) c.336G>A (p.Gly112=) c.159-15335G>A (n.159-15335G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.1281G>A (p.Gly427=) c.1632G>A (p.Gly544=) c.365-15335G>A (n.365-15335G>A) c.3064G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.44G>A c.74-15335G>A (n.74-15335G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1682G>A n.1625G>A n.881G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1788G>A (p.Gly596=) n.1879G>A n.1654G>A n.1597G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745844C>A | CA350453305 | BARD1 | c.1688G>T (p.Gly563Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.159-15336G>T (n.159-15336G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.365-15336G>T (n.365-15336G>T) c.3063G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.43G>T c.74-15336G>T (n.74-15336G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1681G>T n.1624G>T n.880G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) n.1878G>T n.1653G>T n.1596G>T n.852G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745844C= | CA1327053728 | BARD1 | c.1688G= (p.Gly563=) c.335G= (p.Gly112=) c.159-15336G= (n.159-15336G=) c.278G= (p.Gly93=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1631G= (p.Gly544=) c.365-15336G= (n.365-15336G=) c.3063G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.43G= c.74-15336G= (n.74-15336G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1681G= n.1624G= n.880G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1787G= (p.Gly596=) n.1878G= n.1653G= n.1596G= n.852G= | |
| 2 | g.214745844C>G | CA350453307 | BARD1 | c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.159-15336G>C (n.159-15336G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.365-15336G>C (n.365-15336G>C) c.3063G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.43G>C c.74-15336G>C (n.74-15336G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1681G>C n.1624G>C n.880G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.1878G>C n.1653G>C n.1596G>C n.852G>C | |
| 2 | g.214745844C>T | CA350453306 | BARD1 | c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.159-15336G>A (n.159-15336G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.365-15336G>A (n.365-15336G>A) c.3063G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.43G>A c.74-15336G>A (n.74-15336G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1681G>A n.1624G>A n.880G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) n.1878G>A n.1653G>A n.1596G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745845C>A | CA350453308 | BARD1 | c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.159-15337G>T (n.159-15337G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.365-15337G>T (n.365-15337G>T) c.3062G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.42G>T c.74-15337G>T (n.74-15337G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1680G>T n.1623G>T n.879G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1786G>T (p.Gly596Trp) n.1877G>T n.1652G>T n.1595G>T n.851G>T | |
| 2 | g.214745845C= | CA1327053729 | BARD1 | c.1687G= (p.Gly563=) c.334G= (p.Gly112=) c.159-15337G= (n.159-15337G=) c.277G= (p.Gly93=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1630G= (p.Gly544=) c.365-15337G= (n.365-15337G=) c.3062G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.42G= c.74-15337G= (n.74-15337G=) c.*353G= (n.*353G=) n.1680G= n.1623G= n.879G= c.1633G= (p.Gly545=) c.1786G= (p.Gly596=) n.1877G= n.1652G= n.1595G= n.851G= | |
| 2 | g.214745845C>G | CA350453309 | BARD1 | c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.159-15337G>C (n.159-15337G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.365-15337G>C (n.365-15337G>C) c.3062G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.42G>C c.74-15337G>C (n.74-15337G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1680G>C n.1623G>C n.879G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.1877G>C n.1652G>C n.1595G>C n.851G>C | |
| 2 | g.214745845C>T | CA350453311 | BARD1 | c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.159-15337G>A (n.159-15337G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.365-15337G>A (n.365-15337G>A) c.3062G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.42G>A c.74-15337G>A (n.74-15337G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1680G>A n.1623G>A n.879G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) n.1877G>A n.1652G>A n.1595G>A n.851G>A | dbSNP |
| 2 | g.214745846A= | CA1327053730 | BARD1 | c.1686T= (p.Thr562=) c.333T= (p.Thr111=) c.159-15338T= (n.159-15338T=) c.276T= (p.Thr92=) c.1278T= (p.Thr426=) c.1629T= (p.Thr543=) c.365-15338T= (n.365-15338T=) c.3061T= c.*1306T= (n.*1306T=) n.41T= c.74-15338T= (n.74-15338T=) c.*352T= (n.*352T=) n.1679T= n.1622T= n.878T= c.1632T= (p.Thr544=) c.1785T= (p.Thr595=) n.1876T= n.1651T= n.1594T= n.850T= | |
| 2 | g.214745846A>C | CA431145991 | BARD1 | c.1686T>G (p.Thr562=) c.333T>G (p.Thr111=) c.159-15338T>G (n.159-15338T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.1278T>G (p.Thr426=) c.1629T>G (p.Thr543=) c.365-15338T>G (n.365-15338T>G) c.3061T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.41T>G c.74-15338T>G (n.74-15338T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.1679T>G n.1622T>G n.878T>G c.1632T>G (p.Thr544=) c.1785T>G (p.Thr595=) n.1876T>G n.1651T>G n.1594T>G n.850T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745846A>G | CA431145992 | BARD1 | c.1686T>C (p.Thr562=) c.333T>C (p.Thr111=) c.159-15338T>C (n.159-15338T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.1278T>C (p.Thr426=) c.1629T>C (p.Thr543=) c.365-15338T>C (n.365-15338T>C) c.3061T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.41T>C c.74-15338T>C (n.74-15338T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.1679T>C n.1622T>C n.878T>C c.1632T>C (p.Thr544=) c.1785T>C (p.Thr595=) n.1876T>C n.1651T>C n.1594T>C n.850T>C | dbSNP |
| 2 | g.214745846A>T | CA431145993 | BARD1 | c.1686T>A (p.Thr562=) c.333T>A (p.Thr111=) c.159-15338T>A (n.159-15338T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.1278T>A (p.Thr426=) c.1629T>A (p.Thr543=) c.365-15338T>A (n.365-15338T>A) c.3061T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.41T>A c.74-15338T>A (n.74-15338T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.1679T>A n.1622T>A n.878T>A c.1632T>A (p.Thr544=) c.1785T>A (p.Thr595=) n.1876T>A n.1651T>A n.1594T>A n.850T>A | |
| 2 | g.214745847G>A | CA298470 | BARD1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.159-15339C>T (n.159-15339C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.365-15339C>T (n.365-15339C>T) c.3060C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.40C>T c.74-15339C>T (n.74-15339C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.1678C>T n.1621C>T n.877C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.1875C>T n.1650C>T n.1593C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745847G>C | CA350453315 | BARD1 | c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.159-15339C>G (n.159-15339C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.365-15339C>G (n.365-15339C>G) c.3060C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.40C>G c.74-15339C>G (n.74-15339C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.1678C>G n.1621C>G n.877C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) n.1875C>G n.1650C>G n.1593C>G n.849C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745847G= | CA1327053731 | BARD1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.332C= (p.Thr111=) c.159-15339C= (n.159-15339C=) c.275C= (p.Thr92=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1628C= (p.Thr543=) c.365-15339C= (n.365-15339C=) c.3060C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.40C= c.74-15339C= (n.74-15339C=) c.*351C= (n.*351C=) n.1678C= n.1621C= n.877C= c.1631C= (p.Thr544=) c.1784C= (p.Thr595=) n.1875C= n.1650C= n.1593C= n.849C= | |
| 2 | g.214745847G>T | CA350453317 | BARD1 | c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.159-15339C>A (n.159-15339C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.365-15339C>A (n.365-15339C>A) c.3060C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.40C>A c.74-15339C>A (n.74-15339C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.1678C>A n.1621C>A n.877C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) n.1875C>A n.1650C>A n.1593C>A n.849C>A | |
| 2 | g.214745847_214745855delinsGTGTTCATC | CA1327053732 | BARD1 | c.1678-1_1685delinsGATGAACAC c.325-1_332delinsGATGAACAC c.159-15347_159-15339delinsGATGAACAC (n.159-15347_159-15339delinsGATGAACAC) c.268-1_275delinsGATGAACAC c.1270-1_1277delinsGATGAACAC c.1621-1_1628delinsGATGAACAC c.365-15347_365-15339delinsGATGAACAC (n.365-15347_365-15339delinsGATGAACAC) c.3053-1_3060delinsGATGAACAC c.*1298-1_*1305delinsGATGAACAC n.33-1_40delinsGATGAACAC c.74-15347_74-15339delinsGATGAACAC (n.74-15347_74-15339delinsGATGAACAC) c.*344-1_*351delinsGATGAACAC n.1671-1_1678delinsGATGAACAC n.1614-1_1621delinsGATGAACAC n.870-1_877delinsGATGAACAC c.1624-1_1631delinsGATGAACAC c.1777-1_1784delinsGATGAACAC n.1868-1_1875delinsGATGAACAC n.1643-1_1650delinsGATGAACAC n.1586-1_1593delinsGATGAACAC n.842-1_849delinsGATGAACAC | |
| 2 | g.214745848T>A | CA10577791 | BARD1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.159-15340A>T (n.159-15340A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.365-15340A>T (n.365-15340A>T) c.3059A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.39A>T c.74-15340A>T (n.74-15340A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1677A>T n.1620A>T n.876A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.1874A>T n.1649A>T n.1592A>T n.848A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745848T>C | CA350453321 | BARD1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.159-15340A>G (n.159-15340A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.365-15340A>G (n.365-15340A>G) c.3059A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.39A>G c.74-15340A>G (n.74-15340A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1677A>G n.1620A>G n.876A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.1874A>G n.1649A>G n.1592A>G n.848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745848T>G | CA350453324 | BARD1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.159-15340A>C (n.159-15340A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.365-15340A>C (n.365-15340A>C) c.3059A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.39A>C c.74-15340A>C (n.74-15340A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1677A>C n.1620A>C n.876A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.1874A>C n.1649A>C n.1592A>C n.848A>C | |
| 2 | g.214745848T= | CA1327053733 | BARD1 | c.1684A= (p.Thr562=) c.331A= (p.Thr111=) c.159-15340A= (n.159-15340A=) c.274A= (p.Thr92=) c.1276A= (p.Thr426=) c.1627A= (p.Thr543=) c.365-15340A= (n.365-15340A=) c.3059A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.39A= c.74-15340A= (n.74-15340A=) c.*350A= (n.*350A=) n.1677A= n.1620A= n.876A= c.1630A= (p.Thr544=) c.1783A= (p.Thr595=) n.1874A= n.1649A= n.1592A= n.848A= | |
| 2 | g.214745852_214745859dup | CA2577234306 | BARD1 | c.1678-1_1684dup c.325-1_331dup c.159-15347_159-15340dup (n.159-15347_159-15340dup) c.268-1_274dup c.1270-1_1276dup c.1621-1_1627dup c.365-15347_365-15340dup (n.365-15347_365-15340dup) c.3053-1_3059dup c.*1298-1_*1304dup n.33-1_39dup c.74-15347_74-15340dup (n.74-15347_74-15340dup) c.*344-1_*350dup n.1671-1_1677dup n.1614-1_1620dup n.870-1_876dup c.1624-1_1630dup c.1777-1_1783dup n.1868-1_1874dup n.1643-1_1649dup n.1586-1_1592dup n.842-1_848dup | |
| 2 | g.214745852_214745859del | CA539537745 | BARD1 | c.1678-1_1684del c.325-1_331del c.159-15347_159-15340del (n.159-15347_159-15340del) c.268-1_274del c.1270-1_1276del c.1621-1_1627del c.365-15347_365-15340del (n.365-15347_365-15340del) c.3053-1_3059del c.*1298-1_*1304del n.33-1_39del c.74-15347_74-15340del (n.74-15347_74-15340del) c.*344-1_*350del n.1671-1_1677del n.1614-1_1620del n.870-1_876del c.1624-1_1630del c.1777-1_1783del n.1868-1_1874del n.1643-1_1649del n.1586-1_1592del n.842-1_848del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214745849G>A | CA431145994 | BARD1 | c.1683C>T (p.Asn561=) c.330C>T (p.Asn110=) c.159-15341C>T (n.159-15341C>T) c.273C>T (p.Asn91=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1626C>T (p.Asn542=) c.365-15341C>T (n.365-15341C>T) c.3058C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.38C>T c.74-15341C>T (n.74-15341C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1676C>T n.1619C>T n.875C>T c.1629C>T (p.Asn543=) c.1782C>T (p.Asn594=) n.1873C>T n.1648C>T n.1591C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745849G>C | CA350453326 | BARD1 | c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) c.159-15341C>G (n.159-15341C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.365-15341C>G (n.365-15341C>G) c.3058C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.38C>G c.74-15341C>G (n.74-15341C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1676C>G n.1619C>G n.875C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) n.1873C>G n.1648C>G n.1591C>G n.847C>G | |
| 2 | g.214745849G= | CA1327053734 | BARD1 | c.1683C= (p.Asn561=) c.330C= (p.Asn110=) c.159-15341C= (n.159-15341C=) c.273C= (p.Asn91=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1626C= (p.Asn542=) c.365-15341C= (n.365-15341C=) c.3058C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.38C= c.74-15341C= (n.74-15341C=) c.*349C= (n.*349C=) n.1676C= n.1619C= n.875C= c.1629C= (p.Asn543=) c.1782C= (p.Asn594=) n.1873C= n.1648C= n.1591C= n.847C= | |
| 2 | g.214745849G>T | CA350453328 | BARD1 | c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.159-15341C>A (n.159-15341C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.365-15341C>A (n.365-15341C>A) c.3058C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.38C>A c.74-15341C>A (n.74-15341C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1676C>A n.1619C>A n.875C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) n.1873C>A n.1648C>A n.1591C>A n.847C>A | |
| 2 | g.214745850T>A | CA350453336 | BARD1 | c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.159-15342A>T (n.159-15342A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.365-15342A>T (n.365-15342A>T) c.3057A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.37A>T c.74-15342A>T (n.74-15342A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.1675A>T n.1618A>T n.874A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.1872A>T n.1647A>T n.1590A>T n.846A>T | |
| 2 | g.214745850T>C | CA350453333 | BARD1 | c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.159-15342A>G (n.159-15342A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.365-15342A>G (n.365-15342A>G) c.3057A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.37A>G c.74-15342A>G (n.74-15342A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.1675A>G n.1618A>G n.874A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.1872A>G n.1647A>G n.1590A>G n.846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745850T>G | CA350453332 | BARD1 | c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.159-15342A>C (n.159-15342A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.365-15342A>C (n.365-15342A>C) c.3057A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.37A>C c.74-15342A>C (n.74-15342A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.1675A>C n.1618A>C n.874A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.1872A>C n.1647A>C n.1590A>C n.846A>C | |
| 2 | g.214745850T= | CA1327053735 | BARD1 | c.1682A= (p.Asn561=) c.329A= (p.Asn110=) c.159-15342A= (n.159-15342A=) c.272A= (p.Asn91=) c.1274A= (p.Asn425=) c.1625A= (p.Asn542=) c.365-15342A= (n.365-15342A=) c.3057A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.37A= c.74-15342A= (n.74-15342A=) c.*348A= (n.*348A=) n.1675A= n.1618A= n.874A= c.1628A= (p.Asn543=) c.1781A= (p.Asn594=) n.1872A= n.1647A= n.1590A= n.846A= | |
| 2 | g.214745851T>A | CA350453338 | BARD1 | c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.159-15343A>T (n.159-15343A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.365-15343A>T (n.365-15343A>T) c.3056A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.36A>T c.74-15343A>T (n.74-15343A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1674A>T n.1617A>T n.873A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.1871A>T n.1646A>T n.1589A>T n.845A>T | |
| 2 | g.214745851T>C | CA350453343 | BARD1 | c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.159-15343A>G (n.159-15343A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.365-15343A>G (n.365-15343A>G) c.3056A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.36A>G c.74-15343A>G (n.74-15343A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1674A>G n.1617A>G n.873A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.1871A>G n.1646A>G n.1589A>G n.845A>G | |
| 2 | g.214745851T>G | CA350453344 | BARD1 | c.1681A>C (p.Asn561His) c.328A>C (p.Asn110His) c.159-15343A>C (n.159-15343A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.365-15343A>C (n.365-15343A>C) c.3056A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.36A>C c.74-15343A>C (n.74-15343A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1674A>C n.1617A>C n.873A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.1780A>C (p.Asn594His) n.1871A>C n.1646A>C n.1589A>C n.845A>C | |
| 2 | g.214745852C>A | CA350453345 | BARD1 | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.159-15344G>T (n.159-15344G>T) c.270G>T (p.Met90Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.365-15344G>T (n.365-15344G>T) c.3055G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.35G>T c.74-15344G>T (n.74-15344G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1673G>T n.1616G>T n.872G>T c.1626G>T (p.Met542Ile) c.1779G>T (p.Met593Ile) n.1870G>T n.1645G>T n.1588G>T n.844G>T | |
| 2 | g.214745852C>G | CA350453348 | BARD1 | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.159-15344G>C (n.159-15344G>C) c.270G>C (p.Met90Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.365-15344G>C (n.365-15344G>C) c.3055G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.35G>C c.74-15344G>C (n.74-15344G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1673G>C n.1616G>C n.872G>C c.1626G>C (p.Met542Ile) c.1779G>C (p.Met593Ile) n.1870G>C n.1645G>C n.1588G>C n.844G>C | |
| 2 | g.214745852C>T | CA350453349 | BARD1 | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.159-15344G>A (n.159-15344G>A) c.270G>A (p.Met90Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.365-15344G>A (n.365-15344G>A) c.3055G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.35G>A c.74-15344G>A (n.74-15344G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1673G>A n.1616G>A n.872G>A c.1626G>A (p.Met542Ile) c.1779G>A (p.Met593Ile) n.1870G>A n.1645G>A n.1588G>A n.844G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745853A>C | CA350453350 | BARD1 | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.159-15345T>G (n.159-15345T>G) c.269T>G (p.Met90Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.365-15345T>G (n.365-15345T>G) c.3054T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.34T>G c.74-15345T>G (n.74-15345T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1672T>G n.1615T>G n.871T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) c.1778T>G (p.Met593Arg) n.1869T>G n.1644T>G n.1587T>G n.843T>G | |
| 2 | g.214745853A>G | CA350453351 | BARD1 | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.159-15345T>C (n.159-15345T>C) c.269T>C (p.Met90Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.365-15345T>C (n.365-15345T>C) c.3054T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.34T>C c.74-15345T>C (n.74-15345T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1672T>C n.1615T>C n.871T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) c.1778T>C (p.Met593Thr) n.1869T>C n.1644T>C n.1587T>C n.843T>C | |
| 2 | g.214745853A>T | CA350453352 | BARD1 | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.159-15345T>A (n.159-15345T>A) c.269T>A (p.Met90Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.365-15345T>A (n.365-15345T>A) c.3054T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.34T>A c.74-15345T>A (n.74-15345T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1672T>A n.1615T>A n.871T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) c.1778T>A (p.Met593Lys) n.1869T>A n.1644T>A n.1587T>A n.843T>A |