| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | |
| 2 | g.214745727_214745746delinsCTGTCAAACTCAGTATATTT | CA1327053637 | BARD1 | c.1786_1805delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys596=) c.433_452delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys145=) c.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.376_395delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys126=) c.1378_1397delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys460=) c.1729_1748delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys577=) c.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.3161_3180delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.141_160delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.1779_1798delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1722_1741delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.978_997delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.1732_1751delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys578=) c.1885_1904delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys629=) n.1976_1995delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1751_1770delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1694_1713delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.950_969delinsAAATATACTGAGTTTGACAG | |
| 2 | g.214745729_214745747del | CA658657223 | BARD1 | c.1786_1804del (p.Lys596ValfsTer3) c.433_451del (p.Lys145ValfsTer3) c.159-15238_159-15220del (n.159-15238_159-15220del) c.376_394del (p.Lys126ValfsTer3) c.1378_1396del (p.Lys460ValfsTer3) c.1729_1747del (p.Lys577ValfsTer3) c.365-15238_365-15220del (n.365-15238_365-15220del) c.3161_3179del c.*1406_*1424del (n.*1406_*1424del) n.141_159del c.74-15238_74-15220del (n.74-15238_74-15220del) c.*452_*470del (n.*452_*470del) n.1779_1797del n.1722_1740del n.978_996del c.1732_1750del (p.Lys578ValfsTer3) c.1885_1903del (p.Lys629ValfsTer3) n.1976_1994del n.1751_1769del n.1694_1712del n.950_968del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745739_214745743dup | CA2582342065 | BARD1 | c.1790_1794dup (p.Glu599IlefsTer8) c.437_441dup (p.Glu148IlefsTer8) c.159-15234_159-15230dup (n.159-15234_159-15230dup) c.380_384dup (p.Glu129IlefsTer8) c.1382_1386dup (p.Glu463IlefsTer8) c.1733_1737dup (p.Glu580IlefsTer8) c.365-15234_365-15230dup (n.365-15234_365-15230dup) c.3165_3169dup c.*1410_*1414dup (n.*1410_*1414dup) n.145_149dup c.74-15234_74-15230dup (n.74-15234_74-15230dup) c.*456_*460dup (n.*456_*460dup) n.1783_1787dup n.1726_1730dup n.982_986dup c.1736_1740dup (p.Glu581IlefsTer8) c.1889_1893dup (p.Glu632IlefsTer8) n.1980_1984dup n.1755_1759dup n.1698_1702dup n.954_958dup | |
| 2 | g.214745738_214745746delinsAGTATATTT | CA1327053644 | BARD1 | c.1786_1794delinsAAATATACT (p.Lys596=) c.433_441delinsAAATATACT (p.Lys145=) c.159-15238_159-15230delinsAAATATACT (n.159-15238_159-15230delinsAAATATACT) c.376_384delinsAAATATACT (p.Lys126=) c.1378_1386delinsAAATATACT (p.Lys460=) c.1729_1737delinsAAATATACT (p.Lys577=) c.365-15238_365-15230delinsAAATATACT (n.365-15238_365-15230delinsAAATATACT) c.3161_3169delinsAAATATACT c.*1406_*1414delinsAAATATACT (n.*1406_*1414delinsAAATATACT) n.141_149delinsAAATATACT c.74-15238_74-15230delinsAAATATACT (n.74-15238_74-15230delinsAAATATACT) c.*452_*460delinsAAATATACT (n.*452_*460delinsAAATATACT) n.1779_1787delinsAAATATACT n.1722_1730delinsAAATATACT n.978_986delinsAAATATACT c.1732_1740delinsAAATATACT (p.Lys578=) c.1885_1893delinsAAATATACT (p.Lys629=) n.1976_1984delinsAAATATACT n.1751_1759delinsAAATATACT n.1694_1702delinsAAATATACT n.950_958delinsAAATATACT | |
| 2 | g.214745739_214745746del | CA916082284 | BARD1 | c.1786_1793del (p.Lys596Ter) c.433_440del (p.Lys145Ter) c.159-15238_159-15231del (n.159-15238_159-15231del) c.376_383del (p.Lys126Ter) c.1378_1385del (p.Lys460Ter) c.1729_1736del (p.Lys577Ter) c.365-15238_365-15231del (n.365-15238_365-15231del) c.3161_3168del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.141_148del c.74-15238_74-15231del (n.74-15238_74-15231del) c.*452_*459del (n.*452_*459del) n.1779_1786del n.1722_1729del n.978_985del c.1732_1739del (p.Lys578Ter) c.1885_1892del (p.Lys629Ter) n.1976_1983del n.1751_1758del n.1694_1701del n.950_957del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745741_214745744del | CA2577234305 | BARD1 | c.1789_1792del (p.Tyr597LeufsTer7) c.436_439del (p.Tyr146LeufsTer7) c.159-15235_159-15232del (n.159-15235_159-15232del) c.379_382del (p.Tyr127LeufsTer7) c.1381_1384del (p.Tyr461LeufsTer7) c.1732_1735del (p.Tyr578LeufsTer7) c.365-15235_365-15232del (n.365-15235_365-15232del) c.3164_3167del c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del) n.144_147del c.74-15235_74-15232del (n.74-15235_74-15232del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.1782_1785del n.1725_1728del n.981_984del c.1735_1738del (p.Tyr579LeufsTer7) c.1888_1891del (p.Tyr630LeufsTer7) n.1979_1982del n.1754_1757del n.1697_1700del n.953_956del | ClinVar |
| 2 | g.214745741_214745745del | CA2697550383 | BARD1 | c.1788_1792del (p.Lys596AsnfsTer2) c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer2) c.159-15236_159-15232del (n.159-15236_159-15232del) c.378_382del (p.Lys126AsnfsTer2) c.1380_1384del (p.Lys460AsnfsTer2) c.1731_1735del (p.Lys577AsnfsTer2) c.365-15236_365-15232del (n.365-15236_365-15232del) c.3163_3167del c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del) n.143_147del c.74-15236_74-15232del (n.74-15236_74-15232del) c.*454_*458del (n.*454_*458del) n.1781_1785del n.1724_1728del n.980_984del c.1734_1738del (p.Lys578AsnfsTer2) c.1887_1891del (p.Lys629AsnfsTer2) n.1978_1982del n.1753_1757del n.1696_1700del n.952_956del | |
| 2 | g.214745742del | CA2662970269 | BARD1 | c.1790del (p.Tyr597LeufsTer8) c.437del (p.Tyr146LeufsTer8) c.159-15234del (n.159-15234del) c.380del (p.Tyr127LeufsTer8) c.1382del (p.Tyr461LeufsTer8) c.1733del (p.Tyr578LeufsTer8) c.365-15234del (n.365-15234del) c.3165del c.*1410del (n.*1410del) n.145del c.74-15234del (n.74-15234del) c.*456del (n.*456del) n.1783del n.1726del n.982del c.1736del (p.Tyr579LeufsTer8) c.1889del (p.Tyr630LeufsTer8) n.1980del n.1755del n.1698del n.954del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745742T>A | CA350452585 | BARD1 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.159-15234A>T (n.159-15234A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.365-15234A>T (n.365-15234A>T) c.3165A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.145A>T c.74-15234A>T (n.74-15234A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1783A>T n.1726A>T n.982A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.1980A>T n.1755A>T n.1698A>T n.954A>T | |
| 2 | g.214745742T>C | CA2090173 | BARD1 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.159-15234A>G (n.159-15234A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.365-15234A>G (n.365-15234A>G) c.3165A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.145A>G c.74-15234A>G (n.74-15234A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1783A>G n.1726A>G n.982A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.1980A>G n.1755A>G n.1698A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214745742T>G | CA350452586 | BARD1 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.159-15234A>C (n.159-15234A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.365-15234A>C (n.365-15234A>C) c.3165A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.145A>C c.74-15234A>C (n.74-15234A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1783A>C n.1726A>C n.982A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.1980A>C n.1755A>C n.1698A>C n.954A>C | |
| 2 | g.214745742T= | CA1327053649 | BARD1 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.437A= (p.Tyr146=) c.159-15234A= (n.159-15234A=) c.380A= (p.Tyr127=) c.1382A= (p.Tyr461=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.365-15234A= (n.365-15234A=) c.3165A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.145A= c.74-15234A= (n.74-15234A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1783A= n.1726A= n.982A= c.1736A= (p.Tyr579=) c.1889A= (p.Tyr630=) n.1980A= n.1755A= n.1698A= n.954A= | |
| 2 | g.214745743A>C | CA350452593 | BARD1 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.159-15235T>G (n.159-15235T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.365-15235T>G (n.365-15235T>G) c.3164T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.144T>G c.74-15235T>G (n.74-15235T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1782T>G n.1725T>G n.981T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.1979T>G n.1754T>G n.1697T>G n.953T>G | |
| 2 | g.214745743A>G | CA350452591 | BARD1 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.159-15235T>C (n.159-15235T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.365-15235T>C (n.365-15235T>C) c.3164T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.144T>C c.74-15235T>C (n.74-15235T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1782T>C n.1725T>C n.981T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1888T>C (p.Tyr630His) n.1979T>C n.1754T>C n.1697T>C n.953T>C | ClinVar |
| 2 | g.214745743A>T | CA350452589 | BARD1 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.159-15235T>A (n.159-15235T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.365-15235T>A (n.365-15235T>A) c.3164T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.144T>A c.74-15235T>A (n.74-15235T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1782T>A n.1725T>A n.981T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.1979T>A n.1754T>A n.1697T>A n.953T>A | |
| 2 | g.214745743_214745744delinsAT | CA1327053650 | BARD1 | c.1788_1789delinsAT (p.Lys596=) c.435_436delinsAT (p.Lys145=) c.159-15236_159-15235delinsAT (n.159-15236_159-15235delinsAT) c.378_379delinsAT (p.Lys126=) c.1380_1381delinsAT (p.Lys460=) c.1731_1732delinsAT (p.Lys577=) c.365-15236_365-15235delinsAT (n.365-15236_365-15235delinsAT) c.3163_3164delinsAT c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT) n.143_144delinsAT c.74-15236_74-15235delinsAT (n.74-15236_74-15235delinsAT) c.*454_*455delinsAT (n.*454_*455delinsAT) n.1781_1782delinsAT n.1724_1725delinsAT n.980_981delinsAT c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=) c.1887_1888delinsAT (p.Lys629=) n.1978_1979delinsAT n.1753_1754delinsAT n.1696_1697delinsAT n.952_953delinsAT | |
| 2 | g.214745744T>A | CA350452596 | BARD1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.159-15236A>T (n.159-15236A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.365-15236A>T (n.365-15236A>T) c.3163A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.143A>T c.74-15236A>T (n.74-15236A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1781A>T n.1724A>T n.980A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) n.1978A>T n.1753A>T n.1696A>T n.952A>T | |
| 2 | g.214745744T>C | CA335748 | BARD1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.435A>G (p.Lys145=) c.159-15236A>G (n.159-15236A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.1380A>G (p.Lys460=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.365-15236A>G (n.365-15236A>G) c.3163A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.143A>G c.74-15236A>G (n.74-15236A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1781A>G n.1724A>G n.980A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1887A>G (p.Lys629=) n.1978A>G n.1753A>G n.1696A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214745744T>G | CA350452599 | BARD1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.159-15236A>C (n.159-15236A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.365-15236A>C (n.365-15236A>C) c.3163A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.143A>C c.74-15236A>C (n.74-15236A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1781A>C n.1724A>C n.980A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) n.1978A>C n.1753A>C n.1696A>C n.952A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745744T= | CA1327053651 | BARD1 | c.1788A= (p.Lys596=) c.435A= (p.Lys145=) c.159-15236A= (n.159-15236A=) c.378A= (p.Lys126=) c.1380A= (p.Lys460=) c.1731A= (p.Lys577=) c.365-15236A= (n.365-15236A=) c.3163A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.143A= c.74-15236A= (n.74-15236A=) c.*454A= (n.*454A=) n.1781A= n.1724A= n.980A= c.1734A= (p.Lys578=) c.1887A= (p.Lys629=) n.1978A= n.1753A= n.1696A= n.952A= | |
| 2 | g.214745749dup | CA2582342066 | BARD1 | c.1788dup (p.Tyr597IlefsTer3) c.435dup (p.Tyr146IlefsTer3) c.159-15236dup (n.159-15236dup) c.378dup (p.Tyr127IlefsTer3) c.1380dup (p.Tyr461IlefsTer3) c.1731dup (p.Tyr578IlefsTer3) c.365-15236dup (n.365-15236dup) c.3163dup c.*1408dup (n.*1408dup) n.143dup c.74-15236dup (n.74-15236dup) c.*454dup (n.*454dup) n.1781dup n.1724dup n.980dup c.1734dup (p.Tyr579IlefsTer3) c.1887dup (p.Tyr630IlefsTer3) n.1978dup n.1753dup n.1696dup n.952dup | |
| 2 | g.214745749del | CA915941710 | BARD1 | c.1788del (p.Lys596AsnfsTer9) c.435del (p.Lys145AsnfsTer9) c.159-15236del (n.159-15236del) c.378del (p.Lys126AsnfsTer9) c.1380del (p.Lys460AsnfsTer9) c.1731del (p.Lys577AsnfsTer9) c.365-15236del (n.365-15236del) c.3163del c.*1408del (n.*1408del) n.143del c.74-15236del (n.74-15236del) c.*454del (n.*454del) n.1781del n.1724del n.980del c.1734del (p.Lys578AsnfsTer9) c.1887del (p.Lys629AsnfsTer9) n.1978del n.1753del n.1696del n.952del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745745T>A | CA350452603 | BARD1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.159-15237A>T (n.159-15237A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.365-15237A>T (n.365-15237A>T) c.3162A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.142A>T c.74-15237A>T (n.74-15237A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1780A>T n.1723A>T n.979A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) n.1977A>T n.1752A>T n.1695A>T n.951A>T | |
| 2 | g.214745745T>C | CA350452617 | BARD1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.159-15237A>G (n.159-15237A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.365-15237A>G (n.365-15237A>G) c.3162A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.142A>G c.74-15237A>G (n.74-15237A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1780A>G n.1723A>G n.979A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.1977A>G n.1752A>G n.1695A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745745T>G | CA350452619 | BARD1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.159-15237A>C (n.159-15237A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.365-15237A>C (n.365-15237A>C) c.3162A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.142A>C c.74-15237A>C (n.74-15237A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1780A>C n.1723A>C n.979A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.1977A>C n.1752A>C n.1695A>C n.951A>C | |
| 2 | g.214745746T>A | CA350452622 | BARD1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.159-15238A>T (n.159-15238A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.365-15238A>T (n.365-15238A>T) c.3161A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.141A>T c.74-15238A>T (n.74-15238A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1779A>T n.1722A>T n.978A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.1976A>T n.1751A>T n.1694A>T n.950A>T | |
| 2 | g.214745746T>C | CA350452623 | BARD1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.159-15238A>G (n.159-15238A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.365-15238A>G (n.365-15238A>G) c.3161A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.141A>G c.74-15238A>G (n.74-15238A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1779A>G n.1722A>G n.978A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.1976A>G n.1751A>G n.1694A>G n.950A>G | |
| 2 | g.214745746T>G | CA350452625 | BARD1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.159-15238A>C (n.159-15238A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.365-15238A>C (n.365-15238A>C) c.3161A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.141A>C c.74-15238A>C (n.74-15238A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1779A>C n.1722A>C n.978A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.1976A>C n.1751A>C n.1694A>C n.950A>C | |
| 2 | g.214745747T>A | CA350452628 | BARD1 | c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.159-15239A>T (n.159-15239A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.365-15239A>T (n.365-15239A>T) c.3160A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.140A>T c.74-15239A>T (n.74-15239A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1778A>T n.1721A>T n.977A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) n.1975A>T n.1750A>T n.1693A>T n.949A>T | |
| 2 | g.214745747T>C | CA431145852 | BARD1 | c.1785A>G (p.Lys595=) c.432A>G (p.Lys144=) c.159-15239A>G (n.159-15239A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.365-15239A>G (n.365-15239A>G) c.3160A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.140A>G c.74-15239A>G (n.74-15239A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1778A>G n.1721A>G n.977A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1884A>G (p.Lys628=) n.1975A>G n.1750A>G n.1693A>G n.949A>G | ClinVar |
| 2 | g.214745747T>G | CA350452641 | BARD1 | c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.159-15239A>C (n.159-15239A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.365-15239A>C (n.365-15239A>C) c.3160A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.140A>C c.74-15239A>C (n.74-15239A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1778A>C n.1721A>C n.977A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) n.1975A>C n.1750A>C n.1693A>C n.949A>C | ClinVar |
| 2 | g.214745748T>A | CA350452655 | BARD1 | c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.159-15240A>T (n.159-15240A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.365-15240A>T (n.365-15240A>T) c.3159A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.139A>T c.74-15240A>T (n.74-15240A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1777A>T n.1720A>T n.976A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) n.1974A>T n.1749A>T n.1692A>T n.948A>T | |
| 2 | g.214745748T>C | CA350452653 | BARD1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.159-15240A>G (n.159-15240A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.365-15240A>G (n.365-15240A>G) c.3159A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.139A>G c.74-15240A>G (n.74-15240A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1777A>G n.1720A>G n.976A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.1974A>G n.1749A>G n.1692A>G n.948A>G | |
| 2 | g.214745748T>G | CA350452646 | BARD1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.159-15240A>C (n.159-15240A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.365-15240A>C (n.365-15240A>C) c.3159A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.139A>C c.74-15240A>C (n.74-15240A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1777A>C n.1720A>C n.976A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.1974A>C n.1749A>C n.1692A>C n.948A>C | |
| 2 | g.214745749T>A | CA350452657 | BARD1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.159-15241A>T (n.159-15241A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.365-15241A>T (n.365-15241A>T) c.3158A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.138A>T c.74-15241A>T (n.74-15241A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1776A>T n.1719A>T n.975A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.1973A>T n.1748A>T n.1691A>T n.947A>T | |
| 2 | g.214745749T>C | CA350452672 | BARD1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.159-15241A>G (n.159-15241A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.365-15241A>G (n.365-15241A>G) c.3158A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.138A>G c.74-15241A>G (n.74-15241A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1776A>G n.1719A>G n.975A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.1973A>G n.1748A>G n.1691A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745749T>G | CA350452661 | BARD1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.159-15241A>C (n.159-15241A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.365-15241A>C (n.365-15241A>C) c.3158A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.138A>C c.74-15241A>C (n.74-15241A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1776A>C n.1719A>C n.975A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.1973A>C n.1748A>C n.1691A>C n.947A>C | |
| 2 | g.214745749T= | CA1327053652 | BARD1 | c.1783A= (p.Lys595=) c.430A= (p.Lys144=) c.159-15241A= (n.159-15241A=) c.373A= (p.Lys125=) c.1375A= (p.Lys459=) c.1726A= (p.Lys576=) c.365-15241A= (n.365-15241A=) c.3158A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.138A= c.74-15241A= (n.74-15241A=) c.*449A= (n.*449A=) n.1776A= n.1719A= n.975A= c.1729A= (p.Lys577=) c.1882A= (p.Lys628=) n.1973A= n.1748A= n.1691A= n.947A= | |
| 2 | g.214745750A>C | CA431145859 | BARD1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.429T>G (p.Ala143=) c.159-15242T>G (n.159-15242T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.365-15242T>G (n.365-15242T>G) c.3157T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.137T>G c.74-15242T>G (n.74-15242T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1775T>G n.1718T>G n.974T>G c.1728T>G (p.Ala576=) c.1881T>G (p.Ala627=) n.1972T>G n.1747T>G n.1690T>G n.946T>G | |
| 2 | g.214745750A>G | CA431145858 | BARD1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.429T>C (p.Ala143=) c.159-15242T>C (n.159-15242T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.365-15242T>C (n.365-15242T>C) c.3157T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.137T>C c.74-15242T>C (n.74-15242T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1775T>C n.1718T>C n.974T>C c.1728T>C (p.Ala576=) c.1881T>C (p.Ala627=) n.1972T>C n.1747T>C n.1690T>C n.946T>C | |
| 2 | g.214745750A>T | CA431145857 | BARD1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.429T>A (p.Ala143=) c.159-15242T>A (n.159-15242T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.365-15242T>A (n.365-15242T>A) c.3157T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.137T>A c.74-15242T>A (n.74-15242T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1775T>A n.1718T>A n.974T>A c.1728T>A (p.Ala576=) c.1881T>A (p.Ala627=) n.1972T>A n.1747T>A n.1690T>A n.946T>A | |
| 2 | g.214745751G>A | CA350452676 | BARD1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.159-15243C>T (n.159-15243C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.365-15243C>T (n.365-15243C>T) c.3156C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.136C>T c.74-15243C>T (n.74-15243C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1774C>T n.1717C>T n.973C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.1971C>T n.1746C>T n.1689C>T n.945C>T | |
| 2 | g.214745751G>C | CA350452681 | BARD1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.159-15243C>G (n.159-15243C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.365-15243C>G (n.365-15243C>G) c.3156C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.136C>G c.74-15243C>G (n.74-15243C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1774C>G n.1717C>G n.973C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.1971C>G n.1746C>G n.1689C>G n.945C>G | dbSNP |
| 2 | g.214745751G= | CA1327053653 | BARD1 | c.1781C= (p.Ala594=) c.428C= (p.Ala143=) c.159-15243C= (n.159-15243C=) c.371C= (p.Ala124=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1724C= (p.Ala575=) c.365-15243C= (n.365-15243C=) c.3156C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.136C= c.74-15243C= (n.74-15243C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1774C= n.1717C= n.973C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1880C= (p.Ala627=) n.1971C= n.1746C= n.1689C= n.945C= | |
| 2 | g.214745751G>T | CA64802856 | BARD1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.159-15243C>A (n.159-15243C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.365-15243C>A (n.365-15243C>A) c.3156C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.136C>A c.74-15243C>A (n.74-15243C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1774C>A n.1717C>A n.973C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.1971C>A n.1746C>A n.1689C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745752C>A | CA16610725 | BARD1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.159-15244G>T (n.159-15244G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.365-15244G>T (n.365-15244G>T) c.3155G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.135G>T c.74-15244G>T (n.74-15244G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1773G>T n.1716G>T n.972G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.1970G>T n.1745G>T n.1688G>T n.944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745752C= | CA1327053654 | BARD1 | c.1780G= (p.Ala594=) c.427G= (p.Ala143=) c.159-15244G= (n.159-15244G=) c.370G= (p.Ala124=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1723G= (p.Ala575=) c.365-15244G= (n.365-15244G=) c.3155G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.135G= c.74-15244G= (n.74-15244G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1773G= n.1716G= n.972G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1879G= (p.Ala627=) n.1970G= n.1745G= n.1688G= n.944G= | |
| 2 | g.214745752C>G | CA350452688 | BARD1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.159-15244G>C (n.159-15244G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.365-15244G>C (n.365-15244G>C) c.3155G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.135G>C c.74-15244G>C (n.74-15244G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1773G>C n.1716G>C n.972G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.1970G>C n.1745G>C n.1688G>C n.944G>C | gnomAD v4 |