| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744792_214745105delinsGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAA | CA1327053180 | BARD1 | c.1865_1903+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.512_550+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.455_493+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1457_1495+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1808_1846+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.3240_3278+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.*1485_*1523+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.*531_*569+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1858_1896+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1801_1839+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1057_1095+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1811_1849+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1964_2002+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.2055_2093+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1830_1868+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1773_1811+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1029_1067+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC | |
| 2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745004A>G | CA2577234279 | BARD1 | c.1903+63T>C (n.1903+63T>C) c.550+63T>C (n.550+63T>C) c.159-14496T>C (n.159-14496T>C) c.493+63T>C (n.493+63T>C) c.1495+63T>C (n.1495+63T>C) c.1846+63T>C (n.1846+63T>C) c.365-14496T>C (n.365-14496T>C) c.3278+63T>C c.*1523+63T>C (n.*1523+63T>C) c.74-14496T>C (n.74-14496T>C) c.*569+63T>C (n.*569+63T>C) n.1896+63T>C n.1839+63T>C n.1095+63T>C c.1849+63T>C (n.1849+63T>C) c.2002+63T>C (n.2002+63T>C) n.2093+63T>C n.1868+63T>C n.1811+63T>C n.1067+63T>C | |
| 2 | g.214745004A>T | CA2577234280 | BARD1 | c.1903+63T>A (n.1903+63T>A) c.550+63T>A (n.550+63T>A) c.159-14496T>A (n.159-14496T>A) c.493+63T>A (n.493+63T>A) c.1495+63T>A (n.1495+63T>A) c.1846+63T>A (n.1846+63T>A) c.365-14496T>A (n.365-14496T>A) c.3278+63T>A c.*1523+63T>A (n.*1523+63T>A) c.74-14496T>A (n.74-14496T>A) c.*569+63T>A (n.*569+63T>A) n.1896+63T>A n.1839+63T>A n.1095+63T>A c.1849+63T>A (n.1849+63T>A) c.2002+63T>A (n.2002+63T>A) n.2093+63T>A n.1868+63T>A n.1811+63T>A n.1067+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745006T>C | CA764567009 | BARD1 | c.1903+61A>G (n.1903+61A>G) c.550+61A>G (n.550+61A>G) c.159-14498A>G (n.159-14498A>G) c.493+61A>G (n.493+61A>G) c.1495+61A>G (n.1495+61A>G) c.1846+61A>G (n.1846+61A>G) c.365-14498A>G (n.365-14498A>G) c.3278+61A>G c.*1523+61A>G (n.*1523+61A>G) c.74-14498A>G (n.74-14498A>G) c.*569+61A>G (n.*569+61A>G) n.1896+61A>G n.1839+61A>G n.1095+61A>G c.1849+61A>G (n.1849+61A>G) c.2002+61A>G (n.2002+61A>G) n.2093+61A>G n.1868+61A>G n.1811+61A>G n.1067+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745006T= | CA1327053279 | BARD1 | c.1903+61A= (n.1903+61A=) c.550+61A= (n.550+61A=) c.159-14498A= (n.159-14498A=) c.493+61A= (n.493+61A=) c.1495+61A= (n.1495+61A=) c.1846+61A= (n.1846+61A=) c.365-14498A= (n.365-14498A=) c.3278+61A= c.*1523+61A= (n.*1523+61A=) c.74-14498A= (n.74-14498A=) c.*569+61A= (n.*569+61A=) n.1896+61A= n.1839+61A= n.1095+61A= c.1849+61A= (n.1849+61A=) c.2002+61A= (n.2002+61A=) n.2093+61A= n.1868+61A= n.1811+61A= n.1067+61A= | |
| 2 | g.214745007A>C | CA2662969546 | BARD1 | c.1903+60T>G (n.1903+60T>G) c.550+60T>G (n.550+60T>G) c.159-14499T>G (n.159-14499T>G) c.493+60T>G (n.493+60T>G) c.1495+60T>G (n.1495+60T>G) c.1846+60T>G (n.1846+60T>G) c.365-14499T>G (n.365-14499T>G) c.3278+60T>G c.*1523+60T>G (n.*1523+60T>G) c.74-14499T>G (n.74-14499T>G) c.*569+60T>G (n.*569+60T>G) n.1896+60T>G n.1839+60T>G n.1095+60T>G c.1849+60T>G (n.1849+60T>G) c.2002+60T>G (n.2002+60T>G) n.2093+60T>G n.1868+60T>G n.1811+60T>G n.1067+60T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745008A>G | CA2662969547 | BARD1 | c.1903+59T>C (n.1903+59T>C) c.550+59T>C (n.550+59T>C) c.159-14500T>C (n.159-14500T>C) c.493+59T>C (n.493+59T>C) c.1495+59T>C (n.1495+59T>C) c.1846+59T>C (n.1846+59T>C) c.365-14500T>C (n.365-14500T>C) c.3278+59T>C c.*1523+59T>C (n.*1523+59T>C) c.74-14500T>C (n.74-14500T>C) c.*569+59T>C (n.*569+59T>C) n.1896+59T>C n.1839+59T>C n.1095+59T>C c.1849+59T>C (n.1849+59T>C) c.2002+59T>C (n.2002+59T>C) n.2093+59T>C n.1868+59T>C n.1811+59T>C n.1067+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745008A>T | CA2662969548 | BARD1 | c.1903+59T>A (n.1903+59T>A) c.550+59T>A (n.550+59T>A) c.159-14500T>A (n.159-14500T>A) c.493+59T>A (n.493+59T>A) c.1495+59T>A (n.1495+59T>A) c.1846+59T>A (n.1846+59T>A) c.365-14500T>A (n.365-14500T>A) c.3278+59T>A c.*1523+59T>A (n.*1523+59T>A) c.74-14500T>A (n.74-14500T>A) c.*569+59T>A (n.*569+59T>A) n.1896+59T>A n.1839+59T>A n.1095+59T>A c.1849+59T>A (n.1849+59T>A) c.2002+59T>A (n.2002+59T>A) n.2093+59T>A n.1868+59T>A n.1811+59T>A n.1067+59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745009C>T | CA2662969550 | BARD1 | c.1903+58G>A (n.1903+58G>A) c.550+58G>A (n.550+58G>A) c.159-14501G>A (n.159-14501G>A) c.493+58G>A (n.493+58G>A) c.1495+58G>A (n.1495+58G>A) c.1846+58G>A (n.1846+58G>A) c.365-14501G>A (n.365-14501G>A) c.3278+58G>A c.*1523+58G>A (n.*1523+58G>A) c.74-14501G>A (n.74-14501G>A) c.*569+58G>A (n.*569+58G>A) n.1896+58G>A n.1839+58G>A n.1095+58G>A c.1849+58G>A (n.1849+58G>A) c.2002+58G>A (n.2002+58G>A) n.2093+58G>A n.1868+58G>A n.1811+58G>A n.1067+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745010C>A | CA2662969552 | BARD1 | c.1903+57G>T (n.1903+57G>T) c.550+57G>T (n.550+57G>T) c.159-14502G>T (n.159-14502G>T) c.493+57G>T (n.493+57G>T) c.1495+57G>T (n.1495+57G>T) c.1846+57G>T (n.1846+57G>T) c.365-14502G>T (n.365-14502G>T) c.3278+57G>T c.*1523+57G>T (n.*1523+57G>T) c.74-14502G>T (n.74-14502G>T) c.*569+57G>T (n.*569+57G>T) n.1896+57G>T n.1839+57G>T n.1095+57G>T c.1849+57G>T (n.1849+57G>T) c.2002+57G>T (n.2002+57G>T) n.2093+57G>T n.1868+57G>T n.1811+57G>T n.1067+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745010C= | CA1327053280 | BARD1 | c.1903+57G= (n.1903+57G=) c.550+57G= (n.550+57G=) c.159-14502G= (n.159-14502G=) c.493+57G= (n.493+57G=) c.1495+57G= (n.1495+57G=) c.1846+57G= (n.1846+57G=) c.365-14502G= (n.365-14502G=) c.3278+57G= c.*1523+57G= (n.*1523+57G=) c.74-14502G= (n.74-14502G=) c.*569+57G= (n.*569+57G=) n.1896+57G= n.1839+57G= n.1095+57G= c.1849+57G= (n.1849+57G=) c.2002+57G= (n.2002+57G=) n.2093+57G= n.1868+57G= n.1811+57G= n.1067+57G= | |
| 2 | g.214745010C>G | CA1327053281 | BARD1 | c.1903+57G>C (n.1903+57G>C) c.550+57G>C (n.550+57G>C) c.159-14502G>C (n.159-14502G>C) c.493+57G>C (n.493+57G>C) c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) c.1846+57G>C (n.1846+57G>C) c.365-14502G>C (n.365-14502G>C) c.3278+57G>C c.*1523+57G>C (n.*1523+57G>C) c.74-14502G>C (n.74-14502G>C) c.*569+57G>C (n.*569+57G>C) n.1896+57G>C n.1839+57G>C n.1095+57G>C c.1849+57G>C (n.1849+57G>C) c.2002+57G>C (n.2002+57G>C) n.2093+57G>C n.1868+57G>C n.1811+57G>C n.1067+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745012T>A | CA2577234281 | BARD1 | c.1903+55A>T (n.1903+55A>T) c.550+55A>T (n.550+55A>T) c.159-14504A>T (n.159-14504A>T) c.493+55A>T (n.493+55A>T) c.1495+55A>T (n.1495+55A>T) c.1846+55A>T (n.1846+55A>T) c.365-14504A>T (n.365-14504A>T) c.3278+55A>T c.*1523+55A>T (n.*1523+55A>T) c.74-14504A>T (n.74-14504A>T) c.*569+55A>T (n.*569+55A>T) n.1896+55A>T n.1839+55A>T n.1095+55A>T c.1849+55A>T (n.1849+55A>T) c.2002+55A>T (n.2002+55A>T) n.2093+55A>T n.1868+55A>T n.1811+55A>T n.1067+55A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745012T>C | CA2662969554 | BARD1 | c.1903+55A>G (n.1903+55A>G) c.550+55A>G (n.550+55A>G) c.159-14504A>G (n.159-14504A>G) c.493+55A>G (n.493+55A>G) c.1495+55A>G (n.1495+55A>G) c.1846+55A>G (n.1846+55A>G) c.365-14504A>G (n.365-14504A>G) c.3278+55A>G c.*1523+55A>G (n.*1523+55A>G) c.74-14504A>G (n.74-14504A>G) c.*569+55A>G (n.*569+55A>G) n.1896+55A>G n.1839+55A>G n.1095+55A>G c.1849+55A>G (n.1849+55A>G) c.2002+55A>G (n.2002+55A>G) n.2093+55A>G n.1868+55A>G n.1811+55A>G n.1067+55A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745012T>G | CA539537357 | BARD1 | c.1903+55A>C (n.1903+55A>C) c.550+55A>C (n.550+55A>C) c.159-14504A>C (n.159-14504A>C) c.493+55A>C (n.493+55A>C) c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) c.1846+55A>C (n.1846+55A>C) c.365-14504A>C (n.365-14504A>C) c.3278+55A>C c.*1523+55A>C (n.*1523+55A>C) c.74-14504A>C (n.74-14504A>C) c.*569+55A>C (n.*569+55A>C) n.1896+55A>C n.1839+55A>C n.1095+55A>C c.1849+55A>C (n.1849+55A>C) c.2002+55A>C (n.2002+55A>C) n.2093+55A>C n.1868+55A>C n.1811+55A>C n.1067+55A>C | gnomAD v2 |
| 2 | g.214745013G= | CA1327053282 | BARD1 | c.1903+54C= (n.1903+54C=) c.550+54C= (n.550+54C=) c.159-14505C= (n.159-14505C=) c.493+54C= (n.493+54C=) c.1495+54C= (n.1495+54C=) c.1846+54C= (n.1846+54C=) c.365-14505C= (n.365-14505C=) c.3278+54C= c.*1523+54C= (n.*1523+54C=) c.74-14505C= (n.74-14505C=) c.*569+54C= (n.*569+54C=) n.1896+54C= n.1839+54C= n.1095+54C= c.1849+54C= (n.1849+54C=) c.2002+54C= (n.2002+54C=) n.2093+54C= n.1868+54C= n.1811+54C= n.1067+54C= | |
| 2 | g.214745013G>T | CA2577234282 | BARD1 | c.1903+54C>A (n.1903+54C>A) c.550+54C>A (n.550+54C>A) c.159-14505C>A (n.159-14505C>A) c.493+54C>A (n.493+54C>A) c.1495+54C>A (n.1495+54C>A) c.1846+54C>A (n.1846+54C>A) c.365-14505C>A (n.365-14505C>A) c.3278+54C>A c.*1523+54C>A (n.*1523+54C>A) c.74-14505C>A (n.74-14505C>A) c.*569+54C>A (n.*569+54C>A) n.1896+54C>A n.1839+54C>A n.1095+54C>A c.1849+54C>A (n.1849+54C>A) c.2002+54C>A (n.2002+54C>A) n.2093+54C>A n.1868+54C>A n.1811+54C>A n.1067+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745014A>G | CA2662969558 | BARD1 | c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) c.550+53T>C (n.550+53T>C) c.159-14506T>C (n.159-14506T>C) c.493+53T>C (n.493+53T>C) c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) c.1846+53T>C (n.1846+53T>C) c.365-14506T>C (n.365-14506T>C) c.3278+53T>C c.*1523+53T>C (n.*1523+53T>C) c.74-14506T>C (n.74-14506T>C) c.*569+53T>C (n.*569+53T>C) n.1896+53T>C n.1839+53T>C n.1095+53T>C c.1849+53T>C (n.1849+53T>C) c.2002+53T>C (n.2002+53T>C) n.2093+53T>C n.1868+53T>C n.1811+53T>C n.1067+53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745018dup | CA1327053283 | BARD1 | c.1903+53dup (n.1903+53dup) c.550+53dup (n.550+53dup) c.159-14506dup (n.159-14506dup) c.493+53dup (n.493+53dup) c.1495+53dup (n.1495+53dup) c.1846+53dup (n.1846+53dup) c.365-14506dup (n.365-14506dup) c.3278+53dup c.*1523+53dup (n.*1523+53dup) c.74-14506dup (n.74-14506dup) c.*569+53dup (n.*569+53dup) n.1896+53dup n.1839+53dup n.1095+53dup c.1849+53dup (n.1849+53dup) c.2002+53dup (n.2002+53dup) n.2093+53dup n.1868+53dup n.1811+53dup n.1067+53dup | dbSNP |
| 2 | g.214745016A= | CA1327053284 | BARD1 | c.1903+51T= (n.1903+51T=) c.550+51T= (n.550+51T=) c.159-14508T= (n.159-14508T=) c.493+51T= (n.493+51T=) c.1495+51T= (n.1495+51T=) c.1846+51T= (n.1846+51T=) c.365-14508T= (n.365-14508T=) c.3278+51T= c.*1523+51T= (n.*1523+51T=) c.74-14508T= (n.74-14508T=) c.*569+51T= (n.*569+51T=) n.1896+51T= n.1839+51T= n.1095+51T= c.1849+51T= (n.1849+51T=) c.2002+51T= (n.2002+51T=) n.2093+51T= n.1868+51T= n.1811+51T= n.1067+51T= | |
| 2 | g.214745016A>G | CA1327053285 | BARD1 | c.1903+51T>C (n.1903+51T>C) c.550+51T>C (n.550+51T>C) c.159-14508T>C (n.159-14508T>C) c.493+51T>C (n.493+51T>C) c.1495+51T>C (n.1495+51T>C) c.1846+51T>C (n.1846+51T>C) c.365-14508T>C (n.365-14508T>C) c.3278+51T>C c.*1523+51T>C (n.*1523+51T>C) c.74-14508T>C (n.74-14508T>C) c.*569+51T>C (n.*569+51T>C) n.1896+51T>C n.1839+51T>C n.1095+51T>C c.1849+51T>C (n.1849+51T>C) c.2002+51T>C (n.2002+51T>C) n.2093+51T>C n.1868+51T>C n.1811+51T>C n.1067+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745018A= | CA1327053286 | BARD1 | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.550+49T= (n.550+49T=) c.159-14510T= (n.159-14510T=) c.493+49T= (n.493+49T=) c.1495+49T= (n.1495+49T=) c.1846+49T= (n.1846+49T=) c.365-14510T= (n.365-14510T=) c.3278+49T= c.*1523+49T= (n.*1523+49T=) c.74-14510T= (n.74-14510T=) c.*569+49T= (n.*569+49T=) n.1896+49T= n.1839+49T= n.1095+49T= c.1849+49T= (n.1849+49T=) c.2002+49T= (n.2002+49T=) n.2093+49T= n.1868+49T= n.1811+49T= n.1067+49T= | |
| 2 | g.214745018A>C | CA1042208540 | BARD1 | c.1903+49T>G (n.1903+49T>G) c.550+49T>G (n.550+49T>G) c.159-14510T>G (n.159-14510T>G) c.493+49T>G (n.493+49T>G) c.1495+49T>G (n.1495+49T>G) c.1846+49T>G (n.1846+49T>G) c.365-14510T>G (n.365-14510T>G) c.3278+49T>G c.*1523+49T>G (n.*1523+49T>G) c.74-14510T>G (n.74-14510T>G) c.*569+49T>G (n.*569+49T>G) n.1896+49T>G n.1839+49T>G n.1095+49T>G c.1849+49T>G (n.1849+49T>G) c.2002+49T>G (n.2002+49T>G) n.2093+49T>G n.1868+49T>G n.1811+49T>G n.1067+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745018A>G | CA1042208542 | BARD1 | c.1903+49T>C (n.1903+49T>C) c.550+49T>C (n.550+49T>C) c.159-14510T>C (n.159-14510T>C) c.493+49T>C (n.493+49T>C) c.1495+49T>C (n.1495+49T>C) c.1846+49T>C (n.1846+49T>C) c.365-14510T>C (n.365-14510T>C) c.3278+49T>C c.*1523+49T>C (n.*1523+49T>C) c.74-14510T>C (n.74-14510T>C) c.*569+49T>C (n.*569+49T>C) n.1896+49T>C n.1839+49T>C n.1095+49T>C c.1849+49T>C (n.1849+49T>C) c.2002+49T>C (n.2002+49T>C) n.2093+49T>C n.1868+49T>C n.1811+49T>C n.1067+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745019C>T | CA539537359 | BARD1 | c.1903+48G>A (n.1903+48G>A) c.550+48G>A (n.550+48G>A) c.159-14511G>A (n.159-14511G>A) c.493+48G>A (n.493+48G>A) c.1495+48G>A (n.1495+48G>A) c.1846+48G>A (n.1846+48G>A) c.365-14511G>A (n.365-14511G>A) c.3278+48G>A c.*1523+48G>A (n.*1523+48G>A) c.74-14511G>A (n.74-14511G>A) c.*569+48G>A (n.*569+48G>A) n.1896+48G>A n.1839+48G>A n.1095+48G>A c.1849+48G>A (n.1849+48G>A) c.2002+48G>A (n.2002+48G>A) n.2093+48G>A n.1868+48G>A n.1811+48G>A n.1067+48G>A | gnomAD v2 |
| 2 | g.214745019_214745020delinsCA | CA1327053287 | BARD1 | c.1903+47_1903+48delinsTG (n.1903+47_1903+48delinsTG) c.550+47_550+48delinsTG (n.550+47_550+48delinsTG) c.159-14512_159-14511delinsTG (n.159-14512_159-14511delinsTG) c.493+47_493+48delinsTG (n.493+47_493+48delinsTG) c.1495+47_1495+48delinsTG (n.1495+47_1495+48delinsTG) c.1846+47_1846+48delinsTG (n.1846+47_1846+48delinsTG) c.365-14512_365-14511delinsTG (n.365-14512_365-14511delinsTG) c.3278+47_3278+48delinsTG c.*1523+47_*1523+48delinsTG (n.*1523+47_*1523+48delinsTG) c.74-14512_74-14511delinsTG (n.74-14512_74-14511delinsTG) c.*569+47_*569+48delinsTG (n.*569+47_*569+48delinsTG) n.1896+47_1896+48delinsTG n.1839+47_1839+48delinsTG n.1095+47_1095+48delinsTG c.1849+47_1849+48delinsTG (n.1849+47_1849+48delinsTG) c.2002+47_2002+48delinsTG (n.2002+47_2002+48delinsTG) n.2093+47_2093+48delinsTG n.1868+47_1868+48delinsTG n.1811+47_1811+48delinsTG n.1067+47_1067+48delinsTG | |
| 2 | g.214745020A>C | CA2662969564 | BARD1 | c.1903+47T>G (n.1903+47T>G) c.550+47T>G (n.550+47T>G) c.159-14512T>G (n.159-14512T>G) c.493+47T>G (n.493+47T>G) c.1495+47T>G (n.1495+47T>G) c.1846+47T>G (n.1846+47T>G) c.365-14512T>G (n.365-14512T>G) c.3278+47T>G c.*1523+47T>G (n.*1523+47T>G) c.74-14512T>G (n.74-14512T>G) c.*569+47T>G (n.*569+47T>G) n.1896+47T>G n.1839+47T>G n.1095+47T>G c.1849+47T>G (n.1849+47T>G) c.2002+47T>G (n.2002+47T>G) n.2093+47T>G n.1868+47T>G n.1811+47T>G n.1067+47T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745023del | CA64802270 | BARD1 | c.1903+47del (n.1903+47del) c.550+47del (n.550+47del) c.159-14512del (n.159-14512del) c.493+47del (n.493+47del) c.1495+47del (n.1495+47del) c.1846+47del (n.1846+47del) c.365-14512del (n.365-14512del) c.3278+47del c.*1523+47del (n.*1523+47del) c.74-14512del (n.74-14512del) c.*569+47del (n.*569+47del) n.1896+47del n.1839+47del n.1095+47del c.1849+47del (n.1849+47del) c.2002+47del (n.2002+47del) n.2093+47del n.1868+47del n.1811+47del n.1067+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745021_214745023del | CA2662969561 | BARD1 | c.1903+45_1903+47del (n.1903+45_1903+47del) c.550+45_550+47del (n.550+45_550+47del) c.159-14514_159-14512del (n.159-14514_159-14512del) c.493+45_493+47del (n.493+45_493+47del) c.1495+45_1495+47del (n.1495+45_1495+47del) c.1846+45_1846+47del (n.1846+45_1846+47del) c.365-14514_365-14512del (n.365-14514_365-14512del) c.3278+45_3278+47del c.*1523+45_*1523+47del (n.*1523+45_*1523+47del) c.74-14514_74-14512del (n.74-14514_74-14512del) c.*569+45_*569+47del (n.*569+45_*569+47del) n.1896+45_1896+47del n.1839+45_1839+47del n.1095+45_1095+47del c.1849+45_1849+47del (n.1849+45_1849+47del) c.2002+45_2002+47del (n.2002+45_2002+47del) n.2093+45_2093+47del n.1868+45_1868+47del n.1811+45_1811+47del n.1067+45_1067+47del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745021A>T | CA2662969566 | BARD1 | c.1903+46T>A (n.1903+46T>A) c.550+46T>A (n.550+46T>A) c.159-14513T>A (n.159-14513T>A) c.493+46T>A (n.493+46T>A) c.1495+46T>A (n.1495+46T>A) c.1846+46T>A (n.1846+46T>A) c.365-14513T>A (n.365-14513T>A) c.3278+46T>A c.*1523+46T>A (n.*1523+46T>A) c.74-14513T>A (n.74-14513T>A) c.*569+46T>A (n.*569+46T>A) n.1896+46T>A n.1839+46T>A n.1095+46T>A c.1849+46T>A (n.1849+46T>A) c.2002+46T>A (n.2002+46T>A) n.2093+46T>A n.1868+46T>A n.1811+46T>A n.1067+46T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745023A>G | CA2662969568 | BARD1 | c.1903+44T>C (n.1903+44T>C) c.550+44T>C (n.550+44T>C) c.159-14515T>C (n.159-14515T>C) c.493+44T>C (n.493+44T>C) c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) c.1846+44T>C (n.1846+44T>C) c.365-14515T>C (n.365-14515T>C) c.3278+44T>C c.*1523+44T>C (n.*1523+44T>C) c.74-14515T>C (n.74-14515T>C) c.*569+44T>C (n.*569+44T>C) n.1896+44T>C n.1839+44T>C n.1095+44T>C c.1849+44T>C (n.1849+44T>C) c.2002+44T>C (n.2002+44T>C) n.2093+44T>C n.1868+44T>C n.1811+44T>C n.1067+44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745024C>T | CA2662969570 | BARD1 | c.1903+43G>A (n.1903+43G>A) c.550+43G>A (n.550+43G>A) c.159-14516G>A (n.159-14516G>A) c.493+43G>A (n.493+43G>A) c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.1846+43G>A (n.1846+43G>A) c.365-14516G>A (n.365-14516G>A) c.3278+43G>A c.*1523+43G>A (n.*1523+43G>A) c.74-14516G>A (n.74-14516G>A) c.*569+43G>A (n.*569+43G>A) n.1896+43G>A n.1839+43G>A n.1095+43G>A c.1849+43G>A (n.1849+43G>A) c.2002+43G>A (n.2002+43G>A) n.2093+43G>A n.1868+43G>A n.1811+43G>A n.1067+43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745025T>C | CA64802276 | BARD1 | c.1903+42A>G (n.1903+42A>G) c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.159-14517A>G (n.159-14517A>G) c.493+42A>G (n.493+42A>G) c.1495+42A>G (n.1495+42A>G) c.1846+42A>G (n.1846+42A>G) c.365-14517A>G (n.365-14517A>G) c.3278+42A>G c.*1523+42A>G (n.*1523+42A>G) c.74-14517A>G (n.74-14517A>G) c.*569+42A>G (n.*569+42A>G) n.1896+42A>G n.1839+42A>G n.1095+42A>G c.1849+42A>G (n.1849+42A>G) c.2002+42A>G (n.2002+42A>G) n.2093+42A>G n.1868+42A>G n.1811+42A>G n.1067+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745025T= | CA1327053288 | BARD1 | c.1903+42A= (n.1903+42A=) c.550+42A= (n.550+42A=) c.159-14517A= (n.159-14517A=) c.493+42A= (n.493+42A=) c.1495+42A= (n.1495+42A=) c.1846+42A= (n.1846+42A=) c.365-14517A= (n.365-14517A=) c.3278+42A= c.*1523+42A= (n.*1523+42A=) c.74-14517A= (n.74-14517A=) c.*569+42A= (n.*569+42A=) n.1896+42A= n.1839+42A= n.1095+42A= c.1849+42A= (n.1849+42A=) c.2002+42A= (n.2002+42A=) n.2093+42A= n.1868+42A= n.1811+42A= n.1067+42A= | |
| 2 | g.214745026del | CA2662969578 | BARD1 | c.1903+41del (n.1903+41del) c.550+41del (n.550+41del) c.159-14518del (n.159-14518del) c.493+41del (n.493+41del) c.1495+41del (n.1495+41del) c.1846+41del (n.1846+41del) c.365-14518del (n.365-14518del) c.3278+41del c.*1523+41del (n.*1523+41del) c.74-14518del (n.74-14518del) c.*569+41del (n.*569+41del) n.1896+41del n.1839+41del n.1095+41del c.1849+41del (n.1849+41del) c.2002+41del (n.2002+41del) n.2093+41del n.1868+41del n.1811+41del n.1067+41del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745026A>T | CA2577234283 | BARD1 | c.1903+41T>A (n.1903+41T>A) c.550+41T>A (n.550+41T>A) c.159-14518T>A (n.159-14518T>A) c.493+41T>A (n.493+41T>A) c.1495+41T>A (n.1495+41T>A) c.1846+41T>A (n.1846+41T>A) c.365-14518T>A (n.365-14518T>A) c.3278+41T>A c.*1523+41T>A (n.*1523+41T>A) c.74-14518T>A (n.74-14518T>A) c.*569+41T>A (n.*569+41T>A) n.1896+41T>A n.1839+41T>A n.1095+41T>A c.1849+41T>A (n.1849+41T>A) c.2002+41T>A (n.2002+41T>A) n.2093+41T>A n.1868+41T>A n.1811+41T>A n.1067+41T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745027G>A | CA2090138 | BARD1 | c.1903+40C>T (n.1903+40C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) c.159-14519C>T (n.159-14519C>T) c.493+40C>T (n.493+40C>T) c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1846+40C>T (n.1846+40C>T) c.365-14519C>T (n.365-14519C>T) c.3278+40C>T c.*1523+40C>T (n.*1523+40C>T) c.74-14519C>T (n.74-14519C>T) c.*569+40C>T (n.*569+40C>T) n.1896+40C>T n.1839+40C>T n.1095+40C>T c.1849+40C>T (n.1849+40C>T) c.2002+40C>T (n.2002+40C>T) n.2093+40C>T n.1868+40C>T n.1811+40C>T n.1067+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745027G= | CA1327053289 | BARD1 | c.1903+40C= (n.1903+40C=) c.550+40C= (n.550+40C=) c.159-14519C= (n.159-14519C=) c.493+40C= (n.493+40C=) c.1495+40C= (n.1495+40C=) c.1846+40C= (n.1846+40C=) c.365-14519C= (n.365-14519C=) c.3278+40C= c.*1523+40C= (n.*1523+40C=) c.74-14519C= (n.74-14519C=) c.*569+40C= (n.*569+40C=) n.1896+40C= n.1839+40C= n.1095+40C= c.1849+40C= (n.1849+40C=) c.2002+40C= (n.2002+40C=) n.2093+40C= n.1868+40C= n.1811+40C= n.1067+40C= | |
| 2 | g.214745027G>T | CA2662969581 | BARD1 | c.1903+40C>A (n.1903+40C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) c.159-14519C>A (n.159-14519C>A) c.493+40C>A (n.493+40C>A) c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1846+40C>A (n.1846+40C>A) c.365-14519C>A (n.365-14519C>A) c.3278+40C>A c.*1523+40C>A (n.*1523+40C>A) c.74-14519C>A (n.74-14519C>A) c.*569+40C>A (n.*569+40C>A) n.1896+40C>A n.1839+40C>A n.1095+40C>A c.1849+40C>A (n.1849+40C>A) c.2002+40C>A (n.2002+40C>A) n.2093+40C>A n.1868+40C>A n.1811+40C>A n.1067+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745029C= | CA1327053290 | BARD1 | c.1903+38G= (n.1903+38G=) c.550+38G= (n.550+38G=) c.159-14521G= (n.159-14521G=) c.493+38G= (n.493+38G=) c.1495+38G= (n.1495+38G=) c.1846+38G= (n.1846+38G=) c.365-14521G= (n.365-14521G=) c.3278+38G= c.*1523+38G= (n.*1523+38G=) c.74-14521G= (n.74-14521G=) c.*569+38G= (n.*569+38G=) n.1896+38G= n.1839+38G= n.1095+38G= c.1849+38G= (n.1849+38G=) c.2002+38G= (n.2002+38G=) n.2093+38G= n.1868+38G= n.1811+38G= n.1067+38G= | |
| 2 | g.214745029C>G | CA1327053291 | BARD1 | c.1903+38G>C (n.1903+38G>C) c.550+38G>C (n.550+38G>C) c.159-14521G>C (n.159-14521G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.1495+38G>C (n.1495+38G>C) c.1846+38G>C (n.1846+38G>C) c.365-14521G>C (n.365-14521G>C) c.3278+38G>C c.*1523+38G>C (n.*1523+38G>C) c.74-14521G>C (n.74-14521G>C) c.*569+38G>C (n.*569+38G>C) n.1896+38G>C n.1839+38G>C n.1095+38G>C c.1849+38G>C (n.1849+38G>C) c.2002+38G>C (n.2002+38G>C) n.2093+38G>C n.1868+38G>C n.1811+38G>C n.1067+38G>C | dbSNP |
| 2 | g.214745029C>T | CA64802284 | BARD1 | c.1903+38G>A (n.1903+38G>A) c.550+38G>A (n.550+38G>A) c.159-14521G>A (n.159-14521G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.1495+38G>A (n.1495+38G>A) c.1846+38G>A (n.1846+38G>A) c.365-14521G>A (n.365-14521G>A) c.3278+38G>A c.*1523+38G>A (n.*1523+38G>A) c.74-14521G>A (n.74-14521G>A) c.*569+38G>A (n.*569+38G>A) n.1896+38G>A n.1839+38G>A n.1095+38G>A c.1849+38G>A (n.1849+38G>A) c.2002+38G>A (n.2002+38G>A) n.2093+38G>A n.1868+38G>A n.1811+38G>A n.1067+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214745030del | CA2662969583 | BARD1 | c.1903+37del (n.1903+37del) c.550+37del (n.550+37del) c.159-14522del (n.159-14522del) c.493+37del (n.493+37del) c.1495+37del (n.1495+37del) c.1846+37del (n.1846+37del) c.365-14522del (n.365-14522del) c.3278+37del c.*1523+37del (n.*1523+37del) c.74-14522del (n.74-14522del) c.*569+37del (n.*569+37del) n.1896+37del n.1839+37del n.1095+37del c.1849+37del (n.1849+37del) c.2002+37del (n.2002+37del) n.2093+37del n.1868+37del n.1811+37del n.1067+37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T>A | CA764567017 | BARD1 | c.1903+34A>T (n.1903+34A>T) c.550+34A>T (n.550+34A>T) c.159-14525A>T (n.159-14525A>T) c.493+34A>T (n.493+34A>T) c.1495+34A>T (n.1495+34A>T) c.1846+34A>T (n.1846+34A>T) c.365-14525A>T (n.365-14525A>T) c.3278+34A>T c.*1523+34A>T (n.*1523+34A>T) c.74-14525A>T (n.74-14525A>T) c.*569+34A>T (n.*569+34A>T) n.1896+34A>T n.1839+34A>T n.1095+34A>T c.1849+34A>T (n.1849+34A>T) c.2002+34A>T (n.2002+34A>T) n.2093+34A>T n.1868+34A>T n.1811+34A>T n.1067+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T>C | CA647547345 | BARD1 | c.1903+34A>G (n.1903+34A>G) c.550+34A>G (n.550+34A>G) c.159-14525A>G (n.159-14525A>G) c.493+34A>G (n.493+34A>G) c.1495+34A>G (n.1495+34A>G) c.1846+34A>G (n.1846+34A>G) c.365-14525A>G (n.365-14525A>G) c.3278+34A>G c.*1523+34A>G (n.*1523+34A>G) c.74-14525A>G (n.74-14525A>G) c.*569+34A>G (n.*569+34A>G) n.1896+34A>G n.1839+34A>G n.1095+34A>G c.1849+34A>G (n.1849+34A>G) c.2002+34A>G (n.2002+34A>G) n.2093+34A>G n.1868+34A>G n.1811+34A>G n.1067+34A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214745033T>G | CA2662969585 | BARD1 | c.1903+34A>C (n.1903+34A>C) c.550+34A>C (n.550+34A>C) c.159-14525A>C (n.159-14525A>C) c.493+34A>C (n.493+34A>C) c.1495+34A>C (n.1495+34A>C) c.1846+34A>C (n.1846+34A>C) c.365-14525A>C (n.365-14525A>C) c.3278+34A>C c.*1523+34A>C (n.*1523+34A>C) c.74-14525A>C (n.74-14525A>C) c.*569+34A>C (n.*569+34A>C) n.1896+34A>C n.1839+34A>C n.1095+34A>C c.1849+34A>C (n.1849+34A>C) c.2002+34A>C (n.2002+34A>C) n.2093+34A>C n.1868+34A>C n.1811+34A>C n.1067+34A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T= | CA1327053292 | BARD1 | c.1903+34A= (n.1903+34A=) c.550+34A= (n.550+34A=) c.159-14525A= (n.159-14525A=) c.493+34A= (n.493+34A=) c.1495+34A= (n.1495+34A=) c.1846+34A= (n.1846+34A=) c.365-14525A= (n.365-14525A=) c.3278+34A= c.*1523+34A= (n.*1523+34A=) c.74-14525A= (n.74-14525A=) c.*569+34A= (n.*569+34A=) n.1896+34A= n.1839+34A= n.1095+34A= c.1849+34A= (n.1849+34A=) c.2002+34A= (n.2002+34A=) n.2093+34A= n.1868+34A= n.1811+34A= n.1067+34A= | |
| 2 | g.214745034T>C | CA539537362 | BARD1 | c.1903+33A>G (n.1903+33A>G) c.550+33A>G (n.550+33A>G) c.159-14526A>G (n.159-14526A>G) c.493+33A>G (n.493+33A>G) c.1495+33A>G (n.1495+33A>G) c.1846+33A>G (n.1846+33A>G) c.365-14526A>G (n.365-14526A>G) c.3278+33A>G c.*1523+33A>G (n.*1523+33A>G) c.74-14526A>G (n.74-14526A>G) c.*569+33A>G (n.*569+33A>G) n.1896+33A>G n.1839+33A>G n.1095+33A>G c.1849+33A>G (n.1849+33A>G) c.2002+33A>G (n.2002+33A>G) n.2093+33A>G n.1868+33A>G n.1811+33A>G n.1067+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |