| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214728713_214728714dup | CA2582342075 | BARD1 | c.2300_2301dup (p.Met768Ter) c.947_948dup (p.Met317Ter) c.*363_*364dup (n.*363_*364dup) c.890_891dup (p.Met298Ter) c.1892_1893dup (p.Met632Ter) c.2243_2244dup (p.Met749Ter) c.761_762dup (p.Met255Ter) c.3675_3676dup c.443_444dup c.*1920_*1921dup (n.*1920_*1921dup) n.635_636dup c.470_471dup (p.Met158Ter) c.*966_*967dup (n.*966_*967dup) n.2293_2294dup n.2236_2237dup n.1492_1493dup c.2246_2247dup (p.Met750Ter) c.2399_2400dup (p.Met801Ter) n.2666_2667dup n.2265_2266dup n.2208_2209dup n.1464_1465dup | |
| 2 | g.214728713_214728714del | CA2090050 | BARD1 | c.2300_2301del (p.Val767AspfsTer4) c.947_948del (p.Val316AspfsTer4) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.890_891del (p.Val297AspfsTer4) c.1892_1893del (p.Val631AspfsTer4) c.2243_2244del (p.Val748AspfsTer4) c.761_762del (p.Val254AspfsTer4) c.3675_3676del c.443_444del c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del) n.635_636del c.470_471del (p.Val157AspfsTer4) c.*966_*967del (n.*966_*967del) n.2293_2294del n.2236_2237del n.1492_1493del c.2246_2247del (p.Val749AspfsTer4) c.2399_2400del (p.Val800AspfsTer4) n.2666_2667del n.2265_2266del n.2208_2209del n.1464_1465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728713C>A | CA350449816 | BARD1 | c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) c.3672G>T c.440G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.632G>T c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) n.2290G>T n.2233G>T n.1489G>T c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.2396G>T (p.Cys799Phe) n.2663G>T n.2262G>T n.2205G>T n.1461G>T | |
| 2 | g.214728713C= | CA1327045458 | BARD1 | c.2297G= (p.Cys766=) c.944G= (p.Cys315=) c.*360G= (n.*360G=) c.887G= (p.Cys296=) c.1889G= (p.Cys630=) c.2240G= (p.Cys747=) c.758G= (p.Cys253=) c.3672G= c.440G= c.*1917G= (n.*1917G=) n.632G= c.467G= (p.Cys156=) c.*963G= (n.*963G=) n.2290G= n.2233G= n.1489G= c.2243G= (p.Cys748=) c.2396G= (p.Cys799=) n.2663G= n.2262G= n.2205G= n.1461G= | |
| 2 | g.214728713C>G | CA350449818 | BARD1 | c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*360G>C (n.*360G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) c.3672G>C c.440G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.632G>C c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) n.2290G>C n.2233G>C n.1489G>C c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.2396G>C (p.Cys799Ser) n.2663G>C n.2262G>C n.2205G>C n.1461G>C | |
| 2 | g.214728713C>T | CA350449822 | BARD1 | c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.3672G>A c.440G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.632G>A c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*963G>A (n.*963G>A) n.2290G>A n.2233G>A n.1489G>A c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.2396G>A (p.Cys799Tyr) n.2663G>A n.2262G>A n.2205G>A n.1461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728714A= | CA1327045459 | BARD1 | c.2296T= (p.Cys766=) c.943T= (p.Cys315=) c.*359T= (n.*359T=) c.886T= (p.Cys296=) c.1888T= (p.Cys630=) c.2239T= (p.Cys747=) c.757T= (p.Cys253=) c.3671T= c.439T= c.*1916T= (n.*1916T=) n.631T= c.466T= (p.Cys156=) c.*962T= (n.*962T=) n.2289T= n.2232T= n.1488T= c.2242T= (p.Cys748=) c.2395T= (p.Cys799=) n.2662T= n.2261T= n.2204T= n.1460T= | |
| 2 | g.214728714A>C | CA350449824 | BARD1 | c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) c.3671T>G c.439T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.631T>G c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2289T>G n.2232T>G n.1488T>G c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.2395T>G (p.Cys799Gly) n.2662T>G n.2261T>G n.2204T>G n.1460T>G | |
| 2 | g.214728714A>G | CA350449826 | BARD1 | c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*359T>C (n.*359T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) c.3671T>C c.439T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.631T>C c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2289T>C n.2232T>C n.1488T>C c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.2395T>C (p.Cys799Arg) n.2662T>C n.2261T>C n.2204T>C n.1460T>C | dbSNP |
| 2 | g.214728714A>T | CA350449829 | BARD1 | c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*359T>A (n.*359T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) c.3671T>A c.439T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.631T>A c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2289T>A n.2232T>A n.1488T>A c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.2395T>A (p.Cys799Ser) n.2662T>A n.2261T>A n.2204T>A n.1460T>A | |
| 2 | g.214728715G>A | CA431392514 | BARD1 | c.2295C>T (p.Asp765=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.885C>T (p.Asp295=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.756C>T (p.Asp252=) c.3670C>T c.438C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.630C>T c.465C>T (p.Asp155=) c.*961C>T (n.*961C>T) n.2288C>T n.2231C>T n.1487C>T c.2241C>T (p.Asp747=) c.2394C>T (p.Asp798=) n.2661C>T n.2260C>T n.2203C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728715G>C | CA350449831 | BARD1 | c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*358C>G (n.*358C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.3670C>G c.438C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.630C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2288C>G n.2231C>G n.1487C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) n.2661C>G n.2260C>G n.2203C>G n.1459C>G | |
| 2 | g.214728715G= | CA1327045460 | BARD1 | c.2295C= (p.Asp765=) c.942C= (p.Asp314=) c.*358C= (n.*358C=) c.885C= (p.Asp295=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2238C= (p.Asp746=) c.756C= (p.Asp252=) c.3670C= c.438C= c.*1915C= (n.*1915C=) n.630C= c.465C= (p.Asp155=) c.*961C= (n.*961C=) n.2288C= n.2231C= n.1487C= c.2241C= (p.Asp747=) c.2394C= (p.Asp798=) n.2661C= n.2260C= n.2203C= n.1459C= | |
| 2 | g.214728715G>T | CA350449832 | BARD1 | c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*358C>A (n.*358C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.3670C>A c.438C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.630C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) c.*961C>A (n.*961C>A) n.2288C>A n.2231C>A n.1487C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) n.2661C>A n.2260C>A n.2203C>A n.1459C>A | |
| 2 | g.214728716T>A | CA350449834 | BARD1 | c.2294A>T (p.Asp765Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.3669A>T c.437A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.629A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2287A>T n.2230A>T n.1486A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) n.2660A>T n.2259A>T n.2202A>T n.1458A>T | |
| 2 | g.214728716T>C | CA298486 | BARD1 | c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.3669A>G c.437A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.629A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2287A>G n.2230A>G n.1486A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.2660A>G n.2259A>G n.2202A>G n.1458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728716T>G | CA350449838 | BARD1 | c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.3669A>C c.437A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.629A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2287A>C n.2230A>C n.1486A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.2660A>C n.2259A>C n.2202A>C n.1458A>C | |
| 2 | g.214728716T= | CA1327045461 | BARD1 | c.2294A= (p.Asp765=) c.941A= (p.Asp314=) c.*357A= (n.*357A=) c.884A= (p.Asp295=) c.1886A= (p.Asp629=) c.2237A= (p.Asp746=) c.755A= (p.Asp252=) c.3669A= c.437A= c.*1914A= (n.*1914A=) n.629A= c.464A= (p.Asp155=) c.*960A= (n.*960A=) n.2287A= n.2230A= n.1486A= c.2240A= (p.Asp747=) c.2393A= (p.Asp798=) n.2660A= n.2259A= n.2202A= n.1458A= | |
| 2 | g.214728717_214728720del | CA2580065605 | BARD1 | c.2291_2294del (p.Ile764ThrfsTer3) c.938_941del (p.Ile313ThrfsTer3) c.*354_*357del (n.*354_*357del) c.881_884del (p.Ile294ThrfsTer3) c.1883_1886del (p.Ile628ThrfsTer3) c.2234_2237del (p.Ile745ThrfsTer3) c.752_755del (p.Ile251ThrfsTer3) c.3666_3669del c.434_437del c.*1911_*1914del (n.*1911_*1914del) n.626_629del c.461_464del (p.Ile154ThrfsTer3) c.*957_*960del (n.*957_*960del) n.2284_2287del n.2227_2230del n.1483_1486del c.2237_2240del (p.Ile746ThrfsTer3) c.2390_2393del (p.Ile797ThrfsTer3) n.2657_2660del n.2256_2259del n.2199_2202del n.1455_1458del | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214728717C>A | CA350449854 | BARD1 | c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*356G>T (n.*356G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.3668G>T c.436G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.628G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.*959G>T (n.*959G>T) n.2286G>T n.2229G>T n.1485G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.2659G>T n.2258G>T n.2201G>T n.1457G>T | |
| 2 | g.214728717C= | CA1327045462 | BARD1 | c.2293G= (p.Asp765=) c.940G= (p.Asp314=) c.*356G= (n.*356G=) c.883G= (p.Asp295=) c.1885G= (p.Asp629=) c.2236G= (p.Asp746=) c.754G= (p.Asp252=) c.3668G= c.436G= c.*1913G= (n.*1913G=) n.628G= c.463G= (p.Asp155=) c.*959G= (n.*959G=) n.2286G= n.2229G= n.1485G= c.2239G= (p.Asp747=) c.2392G= (p.Asp798=) n.2659G= n.2258G= n.2201G= n.1457G= | |
| 2 | g.214728717C>G | CA350449841 | BARD1 | c.2293G>C (p.Asp765His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.754G>C (p.Asp252His) c.3668G>C c.436G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.628G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.*959G>C (n.*959G>C) n.2286G>C n.2229G>C n.1485G>C c.2239G>C (p.Asp747His) c.2392G>C (p.Asp798His) n.2659G>C n.2258G>C n.2201G>C n.1457G>C | |
| 2 | g.214728717C>T | CA350449844 | BARD1 | c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*356G>A (n.*356G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.3668G>A c.436G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.628G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.*959G>A (n.*959G>A) n.2286G>A n.2229G>A n.1485G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.2659G>A n.2258G>A n.2201G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728718T>A | CA431392534 | BARD1 | c.2292A>T (p.Ile764=) c.939A>T (p.Ile313=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.882A>T (p.Ile294=) c.1884A>T (p.Ile628=) c.2235A>T (p.Ile745=) c.753A>T (p.Ile251=) c.3667A>T c.435A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.627A>T c.462A>T (p.Ile154=) c.*958A>T (n.*958A>T) n.2285A>T n.2228A>T n.1484A>T c.2238A>T (p.Ile746=) c.2391A>T (p.Ile797=) n.2658A>T n.2257A>T n.2200A>T n.1456A>T | |
| 2 | g.214728718T>C | CA350449857 | BARD1 | c.2292A>G (p.Ile764Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.882A>G (p.Ile294Met) c.1884A>G (p.Ile628Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) c.753A>G (p.Ile251Met) c.3667A>G c.435A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.627A>G c.462A>G (p.Ile154Met) c.*958A>G (n.*958A>G) n.2285A>G n.2228A>G n.1484A>G c.2238A>G (p.Ile746Met) c.2391A>G (p.Ile797Met) n.2658A>G n.2257A>G n.2200A>G n.1456A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728718T>G | CA431392530 | BARD1 | c.2292A>C (p.Ile764=) c.939A>C (p.Ile313=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.882A>C (p.Ile294=) c.1884A>C (p.Ile628=) c.2235A>C (p.Ile745=) c.753A>C (p.Ile251=) c.3667A>C c.435A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.627A>C c.462A>C (p.Ile154=) c.*958A>C (n.*958A>C) n.2285A>C n.2228A>C n.1484A>C c.2238A>C (p.Ile746=) c.2391A>C (p.Ile797=) n.2658A>C n.2257A>C n.2200A>C n.1456A>C | |
| 2 | g.214728718T= | CA1327045463 | BARD1 | c.2292A= (p.Ile764=) c.939A= (p.Ile313=) c.*355A= (n.*355A=) c.882A= (p.Ile294=) c.1884A= (p.Ile628=) c.2235A= (p.Ile745=) c.753A= (p.Ile251=) c.3667A= c.435A= c.*1912A= (n.*1912A=) n.627A= c.462A= (p.Ile154=) c.*958A= (n.*958A=) n.2285A= n.2228A= n.1484A= c.2238A= (p.Ile746=) c.2391A= (p.Ile797=) n.2658A= n.2257A= n.2200A= n.1456A= | |
| 2 | g.214728719A= | CA1327045464 | BARD1 | c.2291T= (p.Ile764=) c.938T= (p.Ile313=) c.*354T= (n.*354T=) c.881T= (p.Ile294=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2234T= (p.Ile745=) c.752T= (p.Ile251=) c.3666T= c.434T= c.*1911T= (n.*1911T=) n.626T= c.461T= (p.Ile154=) c.*957T= (n.*957T=) n.2284T= n.2227T= n.1483T= c.2237T= (p.Ile746=) c.2390T= (p.Ile797=) n.2657T= n.2256T= n.2199T= n.1455T= | |
| 2 | g.214728719A>C | CA350449860 | BARD1 | c.2291T>G (p.Ile764Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.1883T>G (p.Ile628Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.752T>G (p.Ile251Arg) c.3666T>G c.434T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.626T>G c.461T>G (p.Ile154Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) n.2284T>G n.2227T>G n.1483T>G c.2237T>G (p.Ile746Arg) c.2390T>G (p.Ile797Arg) n.2657T>G n.2256T>G n.2199T>G n.1455T>G | |
| 2 | g.214728719A>G | CA287541 | BARD1 | c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.3666T>C c.434T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.626T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*957T>C (n.*957T>C) n.2284T>C n.2227T>C n.1483T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.2657T>C n.2256T>C n.2199T>C n.1455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728719A>T | CA350449863 | BARD1 | c.2291T>A (p.Ile764Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.1883T>A (p.Ile628Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.752T>A (p.Ile251Lys) c.3666T>A c.434T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.626T>A c.461T>A (p.Ile154Lys) c.*957T>A (n.*957T>A) n.2284T>A n.2227T>A n.1483T>A c.2237T>A (p.Ile746Lys) c.2390T>A (p.Ile797Lys) n.2657T>A n.2256T>A n.2199T>A n.1455T>A | |
| 2 | g.214728720T>A | CA350449868 | BARD1 | c.2290A>T (p.Ile764Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.880A>T (p.Ile294Leu) c.1882A>T (p.Ile628Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.751A>T (p.Ile251Leu) c.3665A>T c.433A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.625A>T c.460A>T (p.Ile154Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) n.2283A>T n.2226A>T n.1482A>T c.2236A>T (p.Ile746Leu) c.2389A>T (p.Ile797Leu) n.2656A>T n.2255A>T n.2198A>T n.1454A>T | |
| 2 | g.214728720T>C | CA350449870 | BARD1 | c.2290A>G (p.Ile764Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.3665A>G c.433A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.625A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2283A>G n.2226A>G n.1482A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2389A>G (p.Ile797Val) n.2656A>G n.2255A>G n.2198A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728720T>G | CA350449873 | BARD1 | c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.3665A>C c.433A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.625A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2283A>C n.2226A>C n.1482A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.2656A>C n.2255A>C n.2198A>C n.1454A>C | |
| 2 | g.214728720T= | CA1327045466 | BARD1 | c.2290A= (p.Ile764=) c.937A= (p.Ile313=) c.*353A= (n.*353A=) c.880A= (p.Ile294=) c.1882A= (p.Ile628=) c.2233A= (p.Ile745=) c.751A= (p.Ile251=) c.3665A= c.433A= c.*1910A= (n.*1910A=) n.625A= c.460A= (p.Ile154=) c.*956A= (n.*956A=) n.2283A= n.2226A= n.1482A= c.2236A= (p.Ile746=) c.2389A= (p.Ile797=) n.2656A= n.2255A= n.2198A= n.1454A= | |
| 2 | g.214728720dup | CA2090051 | BARD1 | c.2290dup (p.Ile764AsnfsTer8) c.937dup (p.Ile313AsnfsTer8) c.*353dup (n.*353dup) c.880dup (p.Ile294AsnfsTer8) c.1882dup (p.Ile628AsnfsTer8) c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer8) c.751dup (p.Ile251AsnfsTer8) c.3665dup c.433dup c.*1910dup (n.*1910dup) n.625dup c.460dup (p.Ile154AsnfsTer8) c.*956dup (n.*956dup) n.2283dup n.2226dup n.1482dup c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer8) c.2389dup (p.Ile797AsnfsTer8) n.2656dup n.2255dup n.2198dup n.1454dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728720_214728721delinsTA | CA1327045465 | BARD1 | c.2289_2290delinsTA (p.Phe763=) c.936_937delinsTA (p.Phe312=) c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA) c.879_880delinsTA (p.Phe293=) c.1881_1882delinsTA (p.Phe627=) c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=) c.750_751delinsTA (p.Phe250=) c.3664_3665delinsTA c.432_433delinsTA c.*1909_*1910delinsTA (n.*1909_*1910delinsTA) n.624_625delinsTA c.459_460delinsTA (p.Phe153=) c.*955_*956delinsTA (n.*955_*956delinsTA) n.2282_2283delinsTA n.2225_2226delinsTA n.1481_1482delinsTA c.2235_2236delinsTA (p.Phe745=) c.2388_2389delinsTA (p.Phe796=) n.2655_2656delinsTA n.2254_2255delinsTA n.2197_2198delinsTA n.1453_1454delinsTA | |
| 2 | g.214728721A>C | CA350449875 | BARD1 | c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.750T>G (p.Phe250Leu) c.3664T>G c.432T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.624T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*955T>G (n.*955T>G) n.2282T>G n.2225T>G n.1481T>G c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.2655T>G n.2254T>G n.2197T>G n.1453T>G | |
| 2 | g.214728721A>G | CA431392545 | BARD1 | c.2289T>C (p.Phe763=) c.936T>C (p.Phe312=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.750T>C (p.Phe250=) c.3664T>C c.432T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.624T>C c.459T>C (p.Phe153=) c.*955T>C (n.*955T>C) n.2282T>C n.2225T>C n.1481T>C c.2235T>C (p.Phe745=) c.2388T>C (p.Phe796=) n.2655T>C n.2254T>C n.2197T>C n.1453T>C | dbSNP |
| 2 | g.214728721A>T | CA350449877 | BARD1 | c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.750T>A (p.Phe250Leu) c.3664T>A c.432T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.624T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*955T>A (n.*955T>A) n.2282T>A n.2225T>A n.1481T>A c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.2655T>A n.2254T>A n.2197T>A n.1453T>A | |
| 2 | g.214728723dup | CA2580065607 | BARD1 | c.2289dup (p.Ile764TyrfsTer8) c.936dup (p.Ile313TyrfsTer8) c.*352dup (n.*352dup) c.879dup (p.Ile294TyrfsTer8) c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer8) c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer8) c.750dup (p.Ile251TyrfsTer8) c.3664dup c.432dup c.*1909dup (n.*1909dup) n.624dup c.459dup (p.Ile154TyrfsTer8) c.*955dup (n.*955dup) n.2282dup n.2225dup n.1481dup c.2235dup (p.Ile746TyrfsTer8) c.2388dup (p.Ile797TyrfsTer8) n.2655dup n.2254dup n.2197dup n.1453dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214728723del | CA764557561 | BARD1 | c.2289del (p.Phe763LeufsTer2) c.936del (p.Phe312LeufsTer2) c.*352del (n.*352del) c.879del (p.Phe293LeufsTer2) c.1881del (p.Phe627LeufsTer2) c.2232del (p.Phe744LeufsTer2) c.750del (p.Phe250LeufsTer2) c.3664del c.432del c.*1909del (n.*1909del) n.624del c.459del (p.Phe153LeufsTer2) c.*955del (n.*955del) n.2282del n.2225del n.1481del c.2235del (p.Phe745LeufsTer2) c.2388del (p.Phe796LeufsTer2) n.2655del n.2254del n.2197del n.1453del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728722A>C | CA350449885 | BARD1 | c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.3663T>G c.431T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.623T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*954T>G (n.*954T>G) n.2281T>G n.2224T>G n.1480T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.2654T>G n.2253T>G n.2196T>G n.1452T>G | |
| 2 | g.214728722A>G | CA350449886 | BARD1 | c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.3663T>C c.431T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.623T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) n.2281T>C n.2224T>C n.1480T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.2654T>C n.2253T>C n.2196T>C n.1452T>C | |
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| 2 | g.214728723A>T | CA350449893 | BARD1 | c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.3662T>A c.430T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.622T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) n.2280T>A n.2223T>A n.1479T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.2653T>A n.2252T>A n.2195T>A n.1451T>A |