Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21038086C>A | CA16610575 | APOB | c.384-831G>T (n.384-831G>T) c.252-831G>T (n.252-831G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038086C= | CA2493489338 | APOB | c.384-831G= (n.384-831G=) c.252-831G= (n.252-831G=) c.409G= (p.Glu137=) | |
2 | g.21038086C>G | CA345962779 | APOB | c.384-831G>C (n.384-831G>C) c.252-831G>C (n.252-831G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
2 | g.21038086C>T | CA345962780 | APOB | c.384-831G>A (n.384-831G>A) c.252-831G>A (n.252-831G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) | COSMIC |
2 | g.21038087T>A | CA425121288 | APOB | c.384-832A>T (n.384-832A>T) c.252-832A>T (n.252-832A>T) c.408A>T (p.Pro136=) | |
2 | g.21038087T>C | CA425121286 | APOB | c.384-832A>G (n.384-832A>G) c.252-832A>G (n.252-832A>G) c.408A>G (p.Pro136=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038087T>G | CA425121284 | APOB | c.384-832A>C (n.384-832A>C) c.252-832A>C (n.252-832A>C) c.408A>C (p.Pro136=) | |
2 | g.21038088G>A | CA345962781 | APOB | c.384-833C>T (n.384-833C>T) c.252-833C>T (n.252-833C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) | |
2 | g.21038088G>C | CA345962782 | APOB | c.384-833C>G (n.384-833C>G) c.252-833C>G (n.252-833C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) | |
2 | g.21038088G>T | CA345962783 | APOB | c.384-833C>A (n.384-833C>A) c.252-833C>A (n.252-833C>A) c.407C>A (p.Pro136Gln) | |
2 | g.21038089G>A | CA345962784 | APOB | c.384-834C>T (n.384-834C>T) c.252-834C>T (n.252-834C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) | |
2 | g.21038089G>C | CA345962785 | APOB | c.384-834C>G (n.384-834C>G) c.252-834C>G (n.252-834C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) | |
2 | g.21038089G>T | CA345962786 | APOB | c.384-834C>A (n.384-834C>A) c.252-834C>A (n.252-834C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) | dbSNP |
2 | g.21038090A>C | CA345962787 | APOB | c.384-835T>G (n.384-835T>G) c.252-835T>G (n.252-835T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) | |
2 | g.21038090A>G | CA425121295 | APOB | c.384-835T>C (n.384-835T>C) c.252-835T>C (n.252-835T>C) c.405T>C (p.Ile135=) | |
2 | g.21038090A>T | CA425121294 | APOB | c.384-835T>A (n.384-835T>A) c.252-835T>A (n.252-835T>A) c.405T>A (p.Ile135=) | |
2 | g.21038091A>C | CA345962788 | APOB | c.384-836T>G (n.384-836T>G) c.252-836T>G (n.252-836T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
2 | g.21038091A>G | CA345962789 | APOB | c.384-836T>C (n.384-836T>C) c.252-836T>C (n.252-836T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
2 | g.21038091A>T | CA345962790 | APOB | c.384-836T>A (n.384-836T>A) c.252-836T>A (n.252-836T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
2 | g.21038092T>A | CA345962791 | APOB | c.384-837A>T (n.384-837A>T) c.252-837A>T (n.252-837A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
2 | g.21038092T>C | CA060400 | APOB | c.384-837A>G (n.384-837A>G) c.252-837A>G (n.252-837A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038092T>G | CA345962792 | APOB | c.384-837A>C (n.384-837A>C) c.252-837A>C (n.252-837A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) | |
2 | g.21038092T= | CA2493489339 | APOB | c.384-837A= (n.384-837A=) c.252-837A= (n.252-837A=) c.403A= (p.Ile135=) | |
2 | g.21038093G>A | CA425121302 | APOB | c.384-838C>T (n.384-838C>T) c.252-838C>T (n.252-838C>T) c.402C>T (p.Ala134=) | |
2 | g.21038093G>C | CA425121304 | APOB | c.384-838C>G (n.384-838C>G) c.252-838C>G (n.252-838C>G) c.402C>G (p.Ala134=) | |
2 | g.21038093G>T | CA425121306 | APOB | c.384-838C>A (n.384-838C>A) c.252-838C>A (n.252-838C>A) c.402C>A (p.Ala134=) | |
2 | g.21038094G>A | CA345962793 | APOB | c.384-839C>T (n.384-839C>T) c.252-839C>T (n.252-839C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) | |
2 | g.21038094G>C | CA345962795 | APOB | c.384-839C>G (n.384-839C>G) c.252-839C>G (n.252-839C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) | |
2 | g.21038094G>T | CA345962794 | APOB | c.384-839C>A (n.384-839C>A) c.252-839C>A (n.252-839C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) | |
2 | g.21038095C>A | CA060339 | APOB | c.384-840G>T (n.384-840G>T) c.252-840G>T (n.252-840G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038095C= | CA2493489340 | APOB | c.384-840G= (n.384-840G=) c.252-840G= (n.252-840G=) c.400G= (p.Ala134=) | |
2 | g.21038095C>G | CA345962796 | APOB | c.384-840G>C (n.384-840G>C) c.252-840G>C (n.252-840G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) | |
2 | g.21038095C>T | CA345962797 | APOB | c.384-840G>A (n.384-840G>A) c.252-840G>A (n.252-840G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038096C>A | CA425121308 | APOB | c.384-841G>T (n.384-841G>T) c.252-841G>T (n.252-841G>T) c.399G>T (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C= | CA2493489341 | APOB | c.384-841G= (n.384-841G=) c.252-841G= (n.252-841G=) c.399G= (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C>G | CA425121309 | APOB | c.384-841G>C (n.384-841G>C) c.252-841G>C (n.252-841G>C) c.399G>C (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C>T | CA425121310 | APOB | c.384-841G>A (n.384-841G>A) c.252-841G>A (n.252-841G>A) c.399G>A (p.Leu133=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038097A>C | CA345962798 | APOB | c.384-842T>G (n.384-842T>G) c.252-842T>G (n.252-842T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
2 | g.21038097A>G | CA345962799 | APOB | c.384-842T>C (n.384-842T>C) c.252-842T>C (n.252-842T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) | |
2 | g.21038097A>T | CA345962800 | APOB | c.384-842T>A (n.384-842T>A) c.252-842T>A (n.252-842T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) | |
2 | g.21038098G>A | CA425121313 | APOB | c.384-843C>T (n.384-843C>T) c.252-843C>T (n.252-843C>T) c.397C>T (p.Leu133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038098G>C | CA345962801 | APOB | c.384-843C>G (n.384-843C>G) c.252-843C>G (n.252-843C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038098G= | CA2493489342 | APOB | c.384-843C= (n.384-843C=) c.252-843C= (n.252-843C=) c.397C= (p.Leu133=) | |
2 | g.21038098G>T | CA345962802 | APOB | c.384-843C>A (n.384-843C>A) c.252-843C>A (n.252-843C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) | |
2 | g.21038099C>A | CA345962803 | APOB | c.384-844G>T (n.384-844G>T) c.252-844G>T (n.252-844G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) | |
2 | g.21038099C>G | CA345962804 | APOB | c.384-844G>C (n.384-844G>C) c.252-844G>C (n.252-844G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) | |
2 | g.21038099C>T | CA425121315 | APOB | c.384-844G>A (n.384-844G>A) c.252-844G>A (n.252-844G>A) c.396G>A (p.Lys132=) | |
2 | g.21038100T>A | CA345962805 | APOB | c.384-845A>T (n.384-845A>T) c.252-845A>T (n.252-845A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) | |
2 | g.21038100T>C | CA345962806 | APOB | c.384-845A>G (n.384-845A>G) c.252-845A>G (n.252-845A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038100T>G | CA060241 | APOB | c.384-845A>C (n.384-845A>C) c.252-845A>C (n.252-845A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |