Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037979_21037986delinsTTCTTCTG | CA2493489281 | APOB | c.384-731_384-724delinsCAGAAGAA (n.384-731_384-724delinsCAGAAGAA) c.252-731_252-724delinsCAGAAGAA (n.252-731_252-724delinsCAGAAGAA) c.509_516delinsCAGAAGAA (p.Thr170=) | |
2 | g.21037983_21037989del | CA915943733 | APOB | c.384-731_384-725del (n.384-731_384-725del) c.252-731_252-725del (n.252-731_252-725del) c.509_515del (p.Thr170LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037986G>A | CA345962481 | APOB | c.384-731C>T (n.384-731C>T) c.252-731C>T (n.252-731C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) | |
2 | g.21037986G>C | CA345962482 | APOB | c.384-731C>G (n.384-731C>G) c.252-731C>G (n.252-731C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) | |
2 | g.21037986G>T | CA345962484 | APOB | c.384-731C>A (n.384-731C>A) c.252-731C>A (n.252-731C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) | |
2 | g.21037987T>A | CA061645 | APOB | c.384-732A>T (n.384-732A>T) c.252-732A>T (n.252-732A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037987T>C | CA345962489 | APOB | c.384-732A>G (n.384-732A>G) c.252-732A>G (n.252-732A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
2 | g.21037987T>G | CA345962494 | APOB | c.384-732A>C (n.384-732A>C) c.252-732A>C (n.252-732A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
2 | g.21037987T= | CA2493489285 | APOB | c.384-732A= (n.384-732A=) c.252-732A= (n.252-732A=) c.508A= (p.Thr170=) | |
2 | g.21037988C>A | CA345962495 | APOB | c.384-733G>T (n.384-733G>T) c.252-733G>T (n.252-733G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>G | CA345962496 | APOB | c.384-733G>C (n.384-733G>C) c.252-733G>C (n.252-733G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>T | CA425120987 | APOB | c.384-733G>A (n.384-733G>A) c.252-733G>A (n.252-733G>A) c.507G>A (p.Glu169=) | |
2 | g.21037989T>A | CA345962497 | APOB | c.384-734A>T (n.384-734A>T) c.252-734A>T (n.252-734A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) | |
2 | g.21037989T>C | CA345962498 | APOB | c.384-734A>G (n.384-734A>G) c.252-734A>G (n.252-734A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.21037989T>G | CA345962507 | APOB | c.384-734A>C (n.384-734A>C) c.252-734A>C (n.252-734A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
2 | g.21037990C>A | CA345962511 | APOB | c.384-735G>T (n.384-735G>T) c.252-735G>T (n.252-735G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
2 | g.21037990C>G | CA345962510 | APOB | c.384-735G>C (n.384-735G>C) c.252-735G>C (n.252-735G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
2 | g.21037990C>T | CA345962509 | APOB | c.384-735G>A (n.384-735G>A) c.252-735G>A (n.252-735G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
2 | g.21037991T>A | CA425120993 | APOB | c.384-736A>T (n.384-736A>T) c.252-736A>T (n.252-736A>T) c.504A>T (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>C | CA425120992 | APOB | c.384-736A>G (n.384-736A>G) c.252-736A>G (n.252-736A>G) c.504A>G (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>G | CA425120991 | APOB | c.384-736A>C (n.384-736A>C) c.252-736A>C (n.252-736A>C) c.504A>C (p.Pro168=) | |
2 | g.21037992G>A | CA345962513 | APOB | c.384-737C>T (n.384-737C>T) c.252-737C>T (n.252-737C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) | dbSNP |
2 | g.21037992G>C | CA345962514 | APOB | c.384-737C>G (n.384-737C>G) c.252-737C>G (n.252-737C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21037992G>T | CA345962516 | APOB | c.384-737C>A (n.384-737C>A) c.252-737C>A (n.252-737C>A) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
2 | g.21037994_21037996del | CA2573051173 | APOB | c.384-739_384-737del (n.384-739_384-737del) c.252-739_252-737del (n.252-739_252-737del) c.501_503del (p.Pro168del) | |
2 | g.21037993G>A | CA345962518 | APOB | c.384-738C>T (n.384-738C>T) c.252-738C>T (n.252-738C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
2 | g.21037993G>C | CA061543 | APOB | c.384-738C>G (n.384-738C>G) c.252-738C>G (n.252-738C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037993G= | CA2493489286 | APOB | c.384-738C= (n.384-738C=) c.252-738C= (n.252-738C=) c.502C= (p.Pro168=) | |
2 | g.21037993G>T | CA345962519 | APOB | c.384-738C>A (n.384-738C>A) c.252-738C>A (n.252-738C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
2 | g.21037994G>A | CA425120996 | APOB | c.384-739C>T (n.384-739C>T) c.252-739C>T (n.252-739C>T) c.501C>T (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037994G>C | CA425120997 | APOB | c.384-739C>G (n.384-739C>G) c.252-739C>G (n.252-739C>G) c.501C>G (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037994G= | CA2493489287 | APOB | c.384-739C= (n.384-739C=) c.252-739C= (n.252-739C=) c.501C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037994G>T | CA425120998 | APOB | c.384-739C>A (n.384-739C>A) c.252-739C>A (n.252-739C>A) c.501C>A (p.Pro167=) | |
2 | g.21037995G>A | CA345962521 | APOB | c.384-740C>T (n.384-740C>T) c.252-740C>T (n.252-740C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
2 | g.21037995G>C | CA345962525 | APOB | c.384-740C>G (n.384-740C>G) c.252-740C>G (n.252-740C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
2 | g.21037995G>T | CA345962526 | APOB | c.384-740C>A (n.384-740C>A) c.252-740C>A (n.252-740C>A) c.500C>A (p.Pro167His) | |
2 | g.21037996G>A | CA022840 | APOB | c.384-741C>T (n.384-741C>T) c.252-741C>T (n.252-741C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037996G>C | CA345962527 | APOB | c.384-741C>G (n.384-741C>G) c.252-741C>G (n.252-741C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
2 | g.21037996G= | CA2493489288 | APOB | c.384-741C= (n.384-741C=) c.252-741C= (n.252-741C=) c.499C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037996G>T | CA345962528 | APOB | c.384-741C>A (n.384-741C>A) c.252-741C>A (n.252-741C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
2 | g.21037997A= | CA2493489289 | APOB | c.384-742T= (n.384-742T=) c.252-742T= (n.252-742T=) c.498T= (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>C | CA061468 | APOB | c.384-742T>G (n.384-742T>G) c.252-742T>G (n.252-742T>G) c.498T>G (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037997A>G | CA425121002 | APOB | c.384-742T>C (n.384-742T>C) c.252-742T>C (n.252-742T>C) c.498T>C (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>T | CA425121001 | APOB | c.384-742T>A (n.384-742T>A) c.252-742T>A (n.252-742T>A) c.498T>A (p.Val166=) | |
2 | g.21037998A>C | CA345962530 | APOB | c.384-743T>G (n.384-743T>G) c.252-743T>G (n.252-743T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.21037998A>G | CA345962534 | APOB | c.384-743T>C (n.384-743T>C) c.252-743T>C (n.252-743T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.21037998A>T | CA345962529 | APOB | c.384-743T>A (n.384-743T>A) c.252-743T>A (n.252-743T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) | |
2 | g.21037999C>A | CA345962540 | APOB | c.384-744G>T (n.384-744G>T) c.252-744G>T (n.252-744G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) | |
2 | g.21037999C>G | CA345962537 | APOB | c.384-744G>C (n.384-744G>C) c.252-744G>C (n.252-744G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.21037999C>T | CA345962539 | APOB | c.384-744G>A (n.384-744G>A) c.252-744G>A (n.252-744G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | gnomAD v4 |