Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037961_21037964delinsAAAC | CA2493489272 | APOB | c.384-709_384-706delinsGTTT (n.384-709_384-706delinsGTTT) c.252-709_252-706delinsGTTT (n.252-709_252-706delinsGTTT) c.531_534delinsGTTT (p.Leu177=) | |
2 | g.21037962A= | CA2493489273 | APOB | c.384-707T= (n.384-707T=) c.252-707T= (n.252-707T=) c.533T= (p.Phe178=) | |
2 | g.21037962A>C | CA345962383 | APOB | c.384-707T>G (n.384-707T>G) c.252-707T>G (n.252-707T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
2 | g.21037962A>G | CA345962384 | APOB | c.384-707T>C (n.384-707T>C) c.252-707T>C (n.252-707T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
2 | g.21037962A>T | CA061929 | APOB | c.384-707T>A (n.384-707T>A) c.252-707T>A (n.252-707T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037966_21037968del | CA1028210236 | APOB | c.384-709_384-707del (n.384-709_384-707del) c.252-709_252-707del (n.252-709_252-707del) c.531_533del (p.Leu177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037963A= | CA2493489274 | APOB | c.384-708T= (n.384-708T=) c.252-708T= (n.252-708T=) c.532T= (p.Phe178=) | |
2 | g.21037963A>C | CA345962387 | APOB | c.384-708T>G (n.384-708T>G) c.252-708T>G (n.252-708T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
2 | g.21037963A>G | CA061913 | APOB | c.384-708T>C (n.384-708T>C) c.252-708T>C (n.252-708T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037963A>T | CA061905 | APOB | c.384-708T>A (n.384-708T>A) c.252-708T>A (n.252-708T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037964C>A | CA345962388 | APOB | c.384-709G>T (n.384-709G>T) c.252-709G>T (n.252-709G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) | |
2 | g.21037964C>G | CA345962390 | APOB | c.384-709G>C (n.384-709G>C) c.252-709G>C (n.252-709G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) | |
2 | g.21037964C>T | CA425120943 | APOB | c.384-709G>A (n.384-709G>A) c.252-709G>A (n.252-709G>A) c.531G>A (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
2 | g.21037965A>C | CA345962394 | APOB | c.384-710T>G (n.384-710T>G) c.252-710T>G (n.252-710T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) | |
2 | g.21037965A>G | CA345962391 | APOB | c.384-710T>C (n.384-710T>C) c.252-710T>C (n.252-710T>C) c.530T>C (p.Leu177Ser) | |
2 | g.21037965A>T | CA345962392 | APOB | c.384-710T>A (n.384-710T>A) c.252-710T>A (n.252-710T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) | |
2 | g.21037966A>C | CA345962396 | APOB | c.384-711T>G (n.384-711T>G) c.252-711T>G (n.252-711T>G) c.529T>G (p.Leu177Val) | |
2 | g.21037966A>G | CA425120945 | APOB | c.384-711T>C (n.384-711T>C) c.252-711T>C (n.252-711T>C) c.529T>C (p.Leu177=) | |
2 | g.21037966A>T | CA345962398 | APOB | c.384-711T>A (n.384-711T>A) c.252-711T>A (n.252-711T>A) c.529T>A (p.Leu177Met) | |
2 | g.21037967C>A | CA425120946 | APOB | c.384-712G>T (n.384-712G>T) c.252-712G>T (n.252-712G>T) c.528G>T (p.Val176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037967C= | CA2493489275 | APOB | c.384-712G= (n.384-712G=) c.252-712G= (n.252-712G=) c.528G= (p.Val176=) | |
2 | g.21037967C>G | CA425120949 | APOB | c.384-712G>C (n.384-712G>C) c.252-712G>C (n.252-712G>C) c.528G>C (p.Val176=) | |
2 | g.21037967C>T | CA425120951 | APOB | c.384-712G>A (n.384-712G>A) c.252-712G>A (n.252-712G>A) c.528G>A (p.Val176=) | |
2 | g.21037968A>C | CA345962402 | APOB | c.384-713T>G (n.384-713T>G) c.252-713T>G (n.252-713T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) | |
2 | g.21037968A>G | CA345962405 | APOB | c.384-713T>C (n.384-713T>C) c.252-713T>C (n.252-713T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) | |
2 | g.21037968A>T | CA345962406 | APOB | c.384-713T>A (n.384-713T>A) c.252-713T>A (n.252-713T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) | |
2 | g.21037968dup | CA1546559 | APOB | c.384-713dup (n.384-713dup) c.252-713dup (n.252-713dup) c.527dup (p.Leu177ValfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21037969C>A | CA345962408 | APOB | c.384-714G>T (n.384-714G>T) c.252-714G>T (n.252-714G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C= | CA2493489276 | APOB | c.384-714G= (n.384-714G=) c.252-714G= (n.252-714G=) c.526G= (p.Val176=) | |
2 | g.21037969C>G | CA345962410 | APOB | c.384-714G>C (n.384-714G>C) c.252-714G>C (n.252-714G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C>T | CA43465619 | APOB | c.384-714G>A (n.384-714G>A) c.252-714G>A (n.252-714G>A) c.526G>A (p.Val176Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037970T>A | CA345962413 | APOB | c.384-715A>T (n.384-715A>T) c.252-715A>T (n.252-715A>T) c.525A>T (p.Gln175His) | |
2 | g.21037970T>C | CA425120960 | APOB | c.384-715A>G (n.384-715A>G) c.252-715A>G (n.252-715A>G) c.525A>G (p.Gln175=) | |
2 | g.21037970T>G | CA345962415 | APOB | c.384-715A>C (n.384-715A>C) c.252-715A>C (n.252-715A>C) c.525A>C (p.Gln175His) | |
2 | g.21037971T>A | CA345962419 | APOB | c.384-716A>T (n.384-716A>T) c.252-716A>T (n.252-716A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
2 | g.21037971T>C | CA345962418 | APOB | c.384-716A>G (n.384-716A>G) c.252-716A>G (n.252-716A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
2 | g.21037971T>G | CA345962416 | APOB | c.384-716A>C (n.384-716A>C) c.252-716A>C (n.252-716A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
2 | g.21037972G>A | CA345962421 | APOB | c.384-717C>T (n.384-717C>T) c.252-717C>T (n.252-717C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) | |
2 | g.21037972G>C | CA345962423 | APOB | c.384-717C>G (n.384-717C>G) c.252-717C>G (n.252-717C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
2 | g.21037972G>T | CA345962425 | APOB | c.384-717C>A (n.384-717C>A) c.252-717C>A (n.252-717C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>A | CA345962427 | APOB | c.384-718G>T (n.384-718G>T) c.252-718G>T (n.252-718G>T) c.522G>T (p.Lys174Asn) | |
2 | g.21037973C= | CA2493489277 | APOB | c.384-718G= (n.384-718G=) c.252-718G= (n.252-718G=) c.522G= (p.Lys174=) | |
2 | g.21037973C>G | CA345962429 | APOB | c.384-718G>C (n.384-718G>C) c.252-718G>C (n.252-718G>C) c.522G>C (p.Lys174Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>T | CA425120964 | APOB | c.384-718G>A (n.384-718G>A) c.252-718G>A (n.252-718G>A) c.522G>A (p.Lys174=) | |
2 | g.21037974T>A | CA345962435 | APOB | c.384-719A>T (n.384-719A>T) c.252-719A>T (n.252-719A>T) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
2 | g.21037974T>C | CA345962433 | APOB | c.384-719A>G (n.384-719A>G) c.252-719A>G (n.252-719A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) | |
2 | g.21037974T>G | CA345962431 | APOB | c.384-719A>C (n.384-719A>C) c.252-719A>C (n.252-719A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
2 | g.21037974_21037976dup | CA2493489278 | APOB | c.384-721_384-719dup (n.384-721_384-719dup) c.252-721_252-719dup (n.252-721_252-719dup) c.519_521dup (p.Ala173_Lys174insAsn) | dbSNP |
2 | g.21037975T>A | CA345962437 | APOB | c.384-720A>T (n.384-720A>T) c.252-720A>T (n.252-720A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
2 | g.21037975T>C | CA345962439 | APOB | c.384-720A>G (n.384-720A>G) c.252-720A>G (n.252-720A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) |