Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203869326G>A | CA63786570 | CTLA4 | c.110-1260G>A (n.110-1260G>A) c.182-1260G>A (n.182-1260G>A) n.109+1275G>A n.250-1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869326G>C | CA2739307370 | CTLA4 | c.110-1260G>C (n.110-1260G>C) c.182-1260G>C (n.182-1260G>C) n.109+1275G>C n.250-1260G>C | |
2 | g.203869326G= | CA1322149147 | CTLA4 | c.110-1260G= (n.110-1260G=) c.182-1260G= (n.182-1260G=) n.109+1275G= n.250-1260G= | |
2 | g.203869326G>T | CA2739307369 | CTLA4 | c.110-1260G>T (n.110-1260G>T) c.182-1260G>T (n.182-1260G>T) n.109+1275G>T n.250-1260G>T | |
2 | g.203869334G>A | CA63786578 | CTLA4 | c.110-1252G>A (n.110-1252G>A) c.182-1252G>A (n.182-1252G>A) n.109+1283G>A n.250-1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869334G= | CA1322149148 | CTLA4 | c.110-1252G= (n.110-1252G=) c.182-1252G= (n.182-1252G=) n.109+1283G= n.250-1252G= | |
2 | g.203869342T>C | CA1322149150 | CTLA4 | c.110-1244T>C (n.110-1244T>C) c.182-1244T>C (n.182-1244T>C) n.109+1291T>C n.250-1244T>C | dbSNP |
2 | g.203869342T= | CA1322149149 | CTLA4 | c.110-1244T= (n.110-1244T=) c.182-1244T= (n.182-1244T=) n.109+1291T= n.250-1244T= | |
2 | g.203869348G>A | CA1322149152 | CTLA4 | c.110-1238G>A (n.110-1238G>A) c.182-1238G>A (n.182-1238G>A) n.109+1297G>A n.250-1238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869348G= | CA1322149151 | CTLA4 | c.110-1238G= (n.110-1238G=) c.182-1238G= (n.182-1238G=) n.109+1297G= n.250-1238G= | |
2 | g.203869349C= | CA1322149154 | CTLA4 | c.110-1237C= (n.110-1237C=) c.182-1237C= (n.182-1237C=) n.109+1298C= n.250-1237C= | |
2 | g.203869349C>T | CA1322149153 | CTLA4 | c.110-1237C>T (n.110-1237C>T) c.182-1237C>T (n.182-1237C>T) n.109+1298C>T n.250-1237C>T | dbSNP |
2 | g.203869353G= | CA1322149155 | CTLA4 | c.110-1233G= (n.110-1233G=) c.182-1233G= (n.182-1233G=) n.109+1302G= n.250-1233G= | |
2 | g.203869353G>T | CA1322149156 | CTLA4 | c.110-1233G>T (n.110-1233G>T) c.182-1233G>T (n.182-1233G>T) n.109+1302G>T n.250-1233G>T | dbSNP |
2 | g.203869355T>C | CA1322149158 | CTLA4 | c.110-1231T>C (n.110-1231T>C) c.182-1231T>C (n.182-1231T>C) n.109+1304T>C n.250-1231T>C | dbSNP |
2 | g.203869355T= | CA1322149157 | CTLA4 | c.110-1231T= (n.110-1231T=) c.182-1231T= (n.182-1231T=) n.109+1304T= n.250-1231T= | |
2 | g.203869358G>A | CA1322149160 | CTLA4 | c.110-1228G>A (n.110-1228G>A) c.182-1228G>A (n.182-1228G>A) n.109+1307G>A n.250-1228G>A | dbSNP |
2 | g.203869358G= | CA1322149159 | CTLA4 | c.110-1228G= (n.110-1228G=) c.182-1228G= (n.182-1228G=) n.109+1307G= n.250-1228G= | |
2 | g.203869360G= | CA1322149161 | CTLA4 | c.110-1226G= (n.110-1226G=) c.182-1226G= (n.182-1226G=) n.109+1309G= n.250-1226G= | |
2 | g.203869360_203869361insCA | CA916756440 | CTLA4 | c.110-1226_110-1225insCA (n.110-1226_110-1225insCA) c.182-1226_182-1225insCA (n.182-1226_182-1225insCA) n.109+1309_109+1310insCA n.250-1226_250-1225insCA | dbSNP |
2 | g.203869361T= | CA1322149162 | CTLA4 | c.110-1225T= (n.110-1225T=) c.182-1225T= (n.182-1225T=) n.109+1310T= n.250-1225T= | |
2 | g.203869361_203869362insC | CA916756442 | CTLA4 | c.110-1225_110-1224insC (n.110-1225_110-1224insC) c.182-1225_182-1224insC (n.182-1225_182-1224insC) n.109+1310_109+1311insC n.250-1225_250-1224insC | dbSNP |
2 | g.203869362T>A | CA63786582 | CTLA4 | c.110-1224T>A (n.110-1224T>A) c.182-1224T>A (n.182-1224T>A) n.109+1311T>A n.250-1224T>A | dbSNP |
2 | g.203869362T>C | CA63786588 | CTLA4 | c.110-1224T>C (n.110-1224T>C) c.182-1224T>C (n.182-1224T>C) n.109+1311T>C n.250-1224T>C | dbSNP |
2 | g.203869362T>G | CA63786590 | CTLA4 | c.110-1224T>G (n.110-1224T>G) c.182-1224T>G (n.182-1224T>G) n.109+1311T>G n.250-1224T>G | dbSNP |
2 | g.203869362T= | CA1322149163 | CTLA4 | c.110-1224T= (n.110-1224T=) c.182-1224T= (n.182-1224T=) n.109+1311T= n.250-1224T= | |
2 | g.203869362_203869363insCTGATAGGCAG | CA916756445 | CTLA4 | c.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG (n.110-1224_110-1223insCTGATAGGCAG) c.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG (n.182-1224_182-1223insCTGATAGGCAG) n.109+1311_109+1312insCTGATAGGCAG n.250-1224_250-1223insCTGATAGGCAG | dbSNP |
2 | g.203869366G>T | CA2557777355 | CTLA4 | c.110-1220G>T (n.110-1220G>T) c.182-1220G>T (n.182-1220G>T) n.109+1315G>T n.250-1220G>T | |
2 | g.203869367A= | CA1322149164 | CTLA4 | c.110-1219A= (n.110-1219A=) c.182-1219A= (n.182-1219A=) n.109+1316A= n.250-1219A= | |
2 | g.203869367A>G | CA1322149165 | CTLA4 | c.110-1219A>G (n.110-1219A>G) c.182-1219A>G (n.182-1219A>G) n.109+1316A>G n.250-1219A>G | dbSNP |
2 | g.203869373G>A | CA2701412608 | CTLA4 | c.110-1213G>A (n.110-1213G>A) c.182-1213G>A (n.182-1213G>A) n.109+1322G>A n.250-1213G>A | dbSNP |
2 | g.203869376G>A | CA63786596 | CTLA4 | c.110-1210G>A (n.110-1210G>A) c.182-1210G>A (n.182-1210G>A) n.109+1325G>A n.250-1210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869376G>C | CA1322149166 | CTLA4 | c.110-1210G>C (n.110-1210G>C) c.182-1210G>C (n.182-1210G>C) n.109+1325G>C n.250-1210G>C | dbSNP |
2 | g.203869376G= | CA1322149167 | CTLA4 | c.110-1210G= (n.110-1210G=) c.182-1210G= (n.182-1210G=) n.109+1325G= n.250-1210G= | |
2 | g.203869379G>A | CA63786601 | CTLA4 | c.110-1207G>A (n.110-1207G>A) c.182-1207G>A (n.182-1207G>A) n.109+1328G>A n.250-1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869379G= | CA1322149168 | CTLA4 | c.110-1207G= (n.110-1207G=) c.182-1207G= (n.182-1207G=) n.109+1328G= n.250-1207G= | |
2 | g.203869380T>A | CA63786614 | CTLA4 | c.110-1206T>A (n.110-1206T>A) c.182-1206T>A (n.182-1206T>A) n.109+1329T>A n.250-1206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869380T= | CA1322149169 | CTLA4 | c.110-1206T= (n.110-1206T=) c.182-1206T= (n.182-1206T=) n.109+1329T= n.250-1206T= | |
2 | g.203869380_203869381insTCATTA | CA2538156428 | CTLA4 | c.110-1206_110-1205insTCATTA (n.110-1206_110-1205insTCATTA) c.182-1206_182-1205insTCATTA (n.182-1206_182-1205insTCATTA) n.109+1329_109+1330insTCATTA n.250-1206_250-1205insTCATTA | |
2 | g.203869382T>C | CA63786630 | CTLA4 | c.110-1204T>C (n.110-1204T>C) c.182-1204T>C (n.182-1204T>C) n.109+1331T>C n.250-1204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869382T= | CA1322149170 | CTLA4 | c.110-1204T= (n.110-1204T=) c.182-1204T= (n.182-1204T=) n.109+1331T= n.250-1204T= | |
2 | g.203869388G>T | CA2569531483 | CTLA4 | c.110-1198G>T (n.110-1198G>T) c.182-1198G>T (n.182-1198G>T) n.109+1337G>T n.250-1198G>T | |
2 | g.203869391A= | CA1322149171 | CTLA4 | c.110-1195A= (n.110-1195A=) c.182-1195A= (n.182-1195A=) n.109+1340A= n.250-1195A= | |
2 | g.203869392G>C | CA539149062 | CTLA4 | c.110-1194G>C (n.110-1194G>C) c.182-1194G>C (n.182-1194G>C) n.109+1341G>C n.250-1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869392G= | CA1322149173 | CTLA4 | c.110-1194G= (n.110-1194G=) c.182-1194G= (n.182-1194G=) n.109+1341G= n.250-1194G= | |
2 | g.203869392dup | CA1041458622 | CTLA4 | c.110-1194dup (n.110-1194dup) c.182-1194dup (n.182-1194dup) n.109+1341dup n.250-1194dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203869392_203869395delinsGAGC | CA1322149172 | CTLA4 | c.110-1194_110-1191delinsGAGC (n.110-1194_110-1191delinsGAGC) c.182-1194_182-1191delinsGAGC (n.182-1194_182-1191delinsGAGC) n.109+1341_109+1344delinsGAGC n.250-1194_250-1191delinsGAGC | |
2 | g.203869393_203869395del | CA763553488 | CTLA4 | c.110-1193_110-1191del (n.110-1193_110-1191del) c.182-1193_182-1191del (n.182-1193_182-1191del) n.109+1342_109+1344del n.250-1193_250-1191del | dbSNP |
2 | g.203869404T>C | CA1322149175 | CTLA4 | c.110-1182T>C (n.110-1182T>C) c.182-1182T>C (n.182-1182T>C) n.109+1353T>C n.250-1182T>C | dbSNP |
2 | g.203869404T= | CA1322149174 | CTLA4 | c.110-1182T= (n.110-1182T=) c.182-1182T= (n.182-1182T=) n.109+1353T= n.250-1182T= |