Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202472278A= | CA1321515043 | BMPR2 | c.418+4589A= (n.418+4589A=) c.349+4589A= (n.349+4589A=) n.326-2430A= | |
2 | g.202472278A>G | CA64533038 | BMPR2 | c.418+4589A>G (n.418+4589A>G) c.349+4589A>G (n.349+4589A>G) n.326-2430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472280_202472283delinsTAGG | CA1321515045 | BMPR2 | c.418+4591_418+4594delinsTAGG (n.418+4591_418+4594delinsTAGG) c.349+4591_349+4594delinsTAGG (n.349+4591_349+4594delinsTAGG) n.326-2428_326-2425delinsTAGG | |
2 | g.202472283_202472285del | CA763421978 | BMPR2 | c.418+4594_418+4596del (n.418+4594_418+4596del) c.349+4594_349+4596del (n.349+4594_349+4596del) n.326-2425_326-2423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472283G>A | CA539015334 | BMPR2 | c.418+4594G>A (n.418+4594G>A) c.349+4594G>A (n.349+4594G>A) n.326-2425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472283G= | CA1321515047 | BMPR2 | c.418+4594G= (n.418+4594G=) c.349+4594G= (n.349+4594G=) n.326-2425G= | |
2 | g.202472289G>C | CA539015335 | BMPR2 | c.418+4600G>C (n.418+4600G>C) c.349+4600G>C (n.349+4600G>C) n.326-2419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472289G= | CA1321515048 | BMPR2 | c.418+4600G= (n.418+4600G=) c.349+4600G= (n.349+4600G=) n.326-2419G= | |
2 | g.202472290T>A | CA64533039 | BMPR2 | c.418+4601T>A (n.418+4601T>A) c.349+4601T>A (n.349+4601T>A) n.326-2418T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472290T= | CA1321515050 | BMPR2 | c.418+4601T= (n.418+4601T=) c.349+4601T= (n.349+4601T=) n.326-2418T= | |
2 | g.202472296A= | CA1321515053 | BMPR2 | c.418+4607A= (n.418+4607A=) c.349+4607A= (n.349+4607A=) n.326-2412A= | |
2 | g.202472296A>G | CA1321515054 | BMPR2 | c.418+4607A>G (n.418+4607A>G) c.349+4607A>G (n.349+4607A>G) n.326-2412A>G | dbSNP |
2 | g.202472297T>C | CA1321515058 | BMPR2 | c.418+4608T>C (n.418+4608T>C) c.349+4608T>C (n.349+4608T>C) n.326-2411T>C | dbSNP |
2 | g.202472297T= | CA1321515056 | BMPR2 | c.418+4608T= (n.418+4608T=) c.349+4608T= (n.349+4608T=) n.326-2411T= | |
2 | g.202472299G>A | CA1321515061 | BMPR2 | c.418+4610G>A (n.418+4610G>A) c.349+4610G>A (n.349+4610G>A) n.326-2409G>A | dbSNP |
2 | g.202472299G= | CA1321515060 | BMPR2 | c.418+4610G= (n.418+4610G=) c.349+4610G= (n.349+4610G=) n.326-2409G= | |
2 | g.202472307T>A | CA647618624 | BMPR2 | c.418+4618T>A (n.418+4618T>A) c.349+4618T>A (n.349+4618T>A) n.326-2401T>A | COSMIC |
2 | g.202472308T>C | CA2701472035 | BMPR2 | c.418+4619T>C (n.418+4619T>C) c.349+4619T>C (n.349+4619T>C) n.326-2400T>C | dbSNP |
2 | g.202472309A>G | CA2607240536 | BMPR2 | c.418+4620A>G (n.418+4620A>G) c.349+4620A>G (n.349+4620A>G) n.326-2399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472309_202472310delinsAT | CA1321515064 | BMPR2 | c.418+4620_418+4621delinsAT (n.418+4620_418+4621delinsAT) c.349+4620_349+4621delinsAT (n.349+4620_349+4621delinsAT) n.326-2399_326-2398delinsAT | |
2 | g.202472310T>A | CA763421984 | BMPR2 | c.418+4621T>A (n.418+4621T>A) c.349+4621T>A (n.349+4621T>A) n.326-2398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472310T= | CA1321515068 | BMPR2 | c.418+4621T= (n.418+4621T=) c.349+4621T= (n.349+4621T=) n.326-2398T= | |
2 | g.202472314del | CA539015336 | BMPR2 | c.418+4625del (n.418+4625del) c.349+4625del (n.349+4625del) n.326-2394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472312T>C | CA1041296663 | BMPR2 | c.418+4623T>C (n.418+4623T>C) c.349+4623T>C (n.349+4623T>C) n.326-2396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472312T= | CA1321515071 | BMPR2 | c.418+4623T= (n.418+4623T=) c.349+4623T= (n.349+4623T=) n.326-2396T= | |
2 | g.202472317_202472322delinsCAAACA | CA1321515072 | BMPR2 | c.418+4628_418+4633delinsCAAACA (n.418+4628_418+4633delinsCAAACA) c.349+4628_349+4633delinsCAAACA (n.349+4628_349+4633delinsCAAACA) n.326-2391_326-2386delinsCAAACA | |
2 | g.202472325_202472329del | CA1321515074 | BMPR2 | c.418+4636_418+4640del (n.418+4636_418+4640del) c.349+4636_349+4640del (n.349+4636_349+4640del) n.326-2383_326-2379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472326_202472328delinsCAA | CA1321515075 | BMPR2 | c.418+4637_418+4639delinsCAA (n.418+4637_418+4639delinsCAA) c.349+4637_349+4639delinsCAA (n.349+4637_349+4639delinsCAA) n.326-2382_326-2380delinsCAA | |
2 | g.202472327A= | CA1321515079 | BMPR2 | c.418+4638A= (n.418+4638A=) c.349+4638A= (n.349+4638A=) n.326-2381A= | |
2 | g.202472327A>G | CA64533041 | BMPR2 | c.418+4638A>G (n.418+4638A>G) c.349+4638A>G (n.349+4638A>G) n.326-2381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472328_202472329del | CA64533040 | BMPR2 | c.418+4639_418+4640del (n.418+4639_418+4640del) c.349+4639_349+4640del (n.349+4639_349+4640del) n.326-2380_326-2379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472336A= | CA1321515081 | BMPR2 | c.418+4647A= (n.418+4647A=) c.349+4647A= (n.349+4647A=) n.326-2372A= | |
2 | g.202472336A>C | CA763421992 | BMPR2 | c.418+4647A>C (n.418+4647A>C) c.349+4647A>C (n.349+4647A>C) n.326-2372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472344C= | CA1321515084 | BMPR2 | c.418+4655C= (n.418+4655C=) c.349+4655C= (n.349+4655C=) n.326-2364C= | |
2 | g.202472346dup | CA64533042 | BMPR2 | c.418+4657dup (n.418+4657dup) c.349+4657dup (n.349+4657dup) n.326-2362dup | dbSNP |
2 | g.202472346T>C | CA1041296690 | BMPR2 | c.418+4657T>C (n.418+4657T>C) c.349+4657T>C (n.349+4657T>C) n.326-2362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472346T= | CA1321515087 | BMPR2 | c.418+4657T= (n.418+4657T=) c.349+4657T= (n.349+4657T=) n.326-2362T= | |
2 | g.202472347G= | CA1321515090 | BMPR2 | c.418+4658G= (n.418+4658G=) c.349+4658G= (n.349+4658G=) n.326-2361G= | |
2 | g.202472347G>T | CA64533043 | BMPR2 | c.418+4658G>T (n.418+4658G>T) c.349+4658G>T (n.349+4658G>T) n.326-2361G>T | dbSNP |
2 | g.202472350C>A | CA1041296706 | BMPR2 | c.418+4661C>A (n.418+4661C>A) c.349+4661C>A (n.349+4661C>A) n.326-2358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472350C= | CA1321515092 | BMPR2 | c.418+4661C= (n.418+4661C=) c.349+4661C= (n.349+4661C=) n.326-2358C= | |
2 | g.202472357C= | CA1321515097 | BMPR2 | c.418+4668C= (n.418+4668C=) c.349+4668C= (n.349+4668C=) n.326-2351C= | |
2 | g.202472357C>G | CA1041296720 | BMPR2 | c.418+4668C>G (n.418+4668C>G) c.349+4668C>G (n.349+4668C>G) n.326-2351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472369G>C | CA1321515100 | BMPR2 | c.418+4680G>C (n.418+4680G>C) c.349+4680G>C (n.349+4680G>C) n.326-2339G>C | dbSNP |
2 | g.202472369G= | CA1321515099 | BMPR2 | c.418+4680G= (n.418+4680G=) c.349+4680G= (n.349+4680G=) n.326-2339G= | |
2 | g.202472370A= | CA1321515102 | BMPR2 | c.418+4681A= (n.418+4681A=) c.349+4681A= (n.349+4681A=) n.326-2338A= | |
2 | g.202472371dup | CA1321515104 | BMPR2 | c.418+4682dup (n.418+4682dup) c.349+4682dup (n.349+4682dup) n.326-2337dup | dbSNP |
2 | g.202472375G>A | CA1321515107 | BMPR2 | c.418+4686G>A (n.418+4686G>A) c.349+4686G>A (n.349+4686G>A) n.326-2333G>A | dbSNP |
2 | g.202472375G= | CA1321515106 | BMPR2 | c.418+4686G= (n.418+4686G=) c.349+4686G= (n.349+4686G=) n.326-2333G= | |
2 | g.202472376T>G | CA64533044 | BMPR2 | c.418+4687T>G (n.418+4687T>G) c.349+4687T>G (n.349+4687T>G) n.326-2332T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |