Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202472189_202472190insAAGAATA | CA2521943231 | BMPR2 | c.418+4500_418+4501insAAGAATA (n.418+4500_418+4501insAAGAATA) c.349+4500_349+4501insAAGAATA (n.349+4500_349+4501insAAGAATA) n.326-2519_326-2518insAAGAATA | |
2 | g.202472191T>G | CA2530449772 | BMPR2 | c.418+4502T>G (n.418+4502T>G) c.349+4502T>G (n.349+4502T>G) n.326-2517T>G | |
2 | g.202472194_202472197delinsTTTG | CA1321514976 | BMPR2 | c.418+4505_418+4508delinsTTTG (n.418+4505_418+4508delinsTTTG) c.349+4505_349+4508delinsTTTG (n.349+4505_349+4508delinsTTTG) n.326-2514_326-2511delinsTTTG | |
2 | g.202472195T>A | CA64533029 | BMPR2 | c.418+4506T>A (n.418+4506T>A) c.349+4506T>A (n.349+4506T>A) n.326-2513T>A | dbSNP |
2 | g.202472195T>C | CA763421956 | BMPR2 | c.418+4506T>C (n.418+4506T>C) c.349+4506T>C (n.349+4506T>C) n.326-2513T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472195T= | CA1321514977 | BMPR2 | c.418+4506T= (n.418+4506T=) c.349+4506T= (n.349+4506T=) n.326-2513T= | |
2 | g.202472198_202472200del | CA1041296634 | BMPR2 | c.418+4509_418+4511del (n.418+4509_418+4511del) c.349+4509_349+4511del (n.349+4509_349+4511del) n.326-2510_326-2508del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472198T>C | CA1321514980 | BMPR2 | c.418+4509T>C (n.418+4509T>C) c.349+4509T>C (n.349+4509T>C) n.326-2510T>C | dbSNP |
2 | g.202472198T= | CA1321514979 | BMPR2 | c.418+4509T= (n.418+4509T=) c.349+4509T= (n.349+4509T=) n.326-2510T= | |
2 | g.202472204A= | CA1321514981 | BMPR2 | c.418+4515A= (n.418+4515A=) c.349+4515A= (n.349+4515A=) n.326-2504A= | |
2 | g.202472204A>G | CA64533030 | BMPR2 | c.418+4515A>G (n.418+4515A>G) c.349+4515A>G (n.349+4515A>G) n.326-2504A>G | dbSNP |
2 | g.202472206G>C | CA1321514984 | BMPR2 | c.418+4517G>C (n.418+4517G>C) c.349+4517G>C (n.349+4517G>C) n.326-2502G>C | dbSNP |
2 | g.202472206G= | CA1321514983 | BMPR2 | c.418+4517G= (n.418+4517G=) c.349+4517G= (n.349+4517G=) n.326-2502G= | |
2 | g.202472209C= | CA1321514985 | BMPR2 | c.418+4520C= (n.418+4520C=) c.349+4520C= (n.349+4520C=) n.326-2499C= | |
2 | g.202472209C>T | CA64533031 | BMPR2 | c.418+4520C>T (n.418+4520C>T) c.349+4520C>T (n.349+4520C>T) n.326-2499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472210T= | CA1321514986 | BMPR2 | c.418+4521T= (n.418+4521T=) c.349+4521T= (n.349+4521T=) n.326-2498T= | |
2 | g.202472210_202472211insGG | CA1321514988 | BMPR2 | c.418+4521_418+4522insGG (n.418+4521_418+4522insGG) c.349+4521_349+4522insGG (n.349+4521_349+4522insGG) n.326-2498_326-2497insGG | dbSNP |
2 | g.202472215T>C | CA763421960 | BMPR2 | c.418+4526T>C (n.418+4526T>C) c.349+4526T>C (n.349+4526T>C) n.326-2493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472215T= | CA1321514991 | BMPR2 | c.418+4526T= (n.418+4526T=) c.349+4526T= (n.349+4526T=) n.326-2493T= | |
2 | g.202472220G>C | CA539015329 | BMPR2 | c.418+4531G>C (n.418+4531G>C) c.349+4531G>C (n.349+4531G>C) n.326-2488G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472220G= | CA1321514993 | BMPR2 | c.418+4531G= (n.418+4531G=) c.349+4531G= (n.349+4531G=) n.326-2488G= | |
2 | g.202472223A= | CA1321514995 | BMPR2 | c.418+4534A= (n.418+4534A=) c.349+4534A= (n.349+4534A=) n.326-2485A= | |
2 | g.202472223A>G | CA763421962 | BMPR2 | c.418+4534A>G (n.418+4534A>G) c.349+4534A>G (n.349+4534A>G) n.326-2485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472224T>C | CA763421963 | BMPR2 | c.418+4535T>C (n.418+4535T>C) c.349+4535T>C (n.349+4535T>C) n.326-2484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472224T= | CA1321514997 | BMPR2 | c.418+4535T= (n.418+4535T=) c.349+4535T= (n.349+4535T=) n.326-2484T= | |
2 | g.202472225A= | CA1321515000 | BMPR2 | c.418+4536A= (n.418+4536A=) c.349+4536A= (n.349+4536A=) n.326-2483A= | |
2 | g.202472225A>G | CA64533032 | BMPR2 | c.418+4536A>G (n.418+4536A>G) c.349+4536A>G (n.349+4536A>G) n.326-2483A>G | dbSNP |
2 | g.202472227G>A | CA763421964 | BMPR2 | c.418+4538G>A (n.418+4538G>A) c.349+4538G>A (n.349+4538G>A) n.326-2481G>A | dbSNP |
2 | g.202472227G= | CA1321515001 | BMPR2 | c.418+4538G= (n.418+4538G=) c.349+4538G= (n.349+4538G=) n.326-2481G= | |
2 | g.202472229A= | CA1321515003 | BMPR2 | c.418+4540A= (n.418+4540A=) c.349+4540A= (n.349+4540A=) n.326-2479A= | |
2 | g.202472229A>G | CA763421965 | BMPR2 | c.418+4540A>G (n.418+4540A>G) c.349+4540A>G (n.349+4540A>G) n.326-2479A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472230A= | CA1321515005 | BMPR2 | c.418+4541A= (n.418+4541A=) c.349+4541A= (n.349+4541A=) n.326-2478A= | |
2 | g.202472230A>G | CA1041296647 | BMPR2 | c.418+4541A>G (n.418+4541A>G) c.349+4541A>G (n.349+4541A>G) n.326-2478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472236T>G | CA763421966 | BMPR2 | c.418+4547T>G (n.418+4547T>G) c.349+4547T>G (n.349+4547T>G) n.326-2472T>G | dbSNP |
2 | g.202472236T= | CA1321515006 | BMPR2 | c.418+4547T= (n.418+4547T=) c.349+4547T= (n.349+4547T=) n.326-2472T= | |
2 | g.202472237T>C | CA64533033 | BMPR2 | c.418+4548T>C (n.418+4548T>C) c.349+4548T>C (n.349+4548T>C) n.326-2471T>C | dbSNP |
2 | g.202472237T= | CA1321515008 | BMPR2 | c.418+4548T= (n.418+4548T=) c.349+4548T= (n.349+4548T=) n.326-2471T= | |
2 | g.202472239A= | CA1321515012 | BMPR2 | c.418+4550A= (n.418+4550A=) c.349+4550A= (n.349+4550A=) n.326-2469A= | |
2 | g.202472239A>G | CA763421970 | BMPR2 | c.418+4550A>G (n.418+4550A>G) c.349+4550A>G (n.349+4550A>G) n.326-2469A>G | dbSNP |
2 | g.202472240T>C | CA64533034 | BMPR2 | c.418+4551T>C (n.418+4551T>C) c.349+4551T>C (n.349+4551T>C) n.326-2468T>C | dbSNP |
2 | g.202472240T= | CA1321515013 | BMPR2 | c.418+4551T= (n.418+4551T=) c.349+4551T= (n.349+4551T=) n.326-2468T= | |
2 | g.202472243C= | CA1321515017 | BMPR2 | c.418+4554C= (n.418+4554C=) c.349+4554C= (n.349+4554C=) n.326-2465C= | |
2 | g.202472243C>T | CA1321515018 | BMPR2 | c.418+4554C>T (n.418+4554C>T) c.349+4554C>T (n.349+4554C>T) n.326-2465C>T | dbSNP |
2 | g.202472245G>A | CA1041296651 | BMPR2 | c.418+4556G>A (n.418+4556G>A) c.349+4556G>A (n.349+4556G>A) n.326-2463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472245G= | CA1321515020 | BMPR2 | c.418+4556G= (n.418+4556G=) c.349+4556G= (n.349+4556G=) n.326-2463G= | |
2 | g.202472248G>A | CA64533035 | BMPR2 | c.418+4559G>A (n.418+4559G>A) c.349+4559G>A (n.349+4559G>A) n.326-2460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472248G= | CA1321515021 | BMPR2 | c.418+4559G= (n.418+4559G=) c.349+4559G= (n.349+4559G=) n.326-2460G= | |
2 | g.202472251T>C | CA1321515023 | BMPR2 | c.418+4562T>C (n.418+4562T>C) c.349+4562T>C (n.349+4562T>C) n.326-2457T>C | dbSNP |
2 | g.202472251T= | CA1321515024 | BMPR2 | c.418+4562T= (n.418+4562T=) c.349+4562T= (n.349+4562T=) n.326-2457T= | |
2 | g.202472258A= | CA1321515025 | BMPR2 | c.418+4569A= (n.418+4569A=) c.349+4569A= (n.349+4569A=) n.326-2450A= |