Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201767265_201767266delinsCTCA1321201170ALS2c.138_139delinsAG (p.Ala46=)
n.480_481delinsAG
n.252_253delinsAG
n.233_234delinsAG
n.278_279delinsAG
c.-377_-376delinsAG (n.-377_-376delinsAG)
n.273_274delinsAG
2g.201767266delCA340238ALS2c.138del (p.Ala47ProfsTer4)
n.480del
n.252del
n.233del
n.278del
c.-377del (n.-377del)
n.273del
ClinVar dbSNP
2g.201767266T>ACA430672237ALS2c.138A>T (p.Ala46=)
n.480A>T
n.252A>T
n.233A>T
n.278A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.273A>T
2g.201767266T>CCA430672236ALS2c.138A>G (p.Ala46=)
n.480A>G
n.252A>G
n.233A>G
n.278A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.273A>G
ClinVar dbSNP
2g.201767266T>GCA430672235ALS2c.138A>C (p.Ala46=)
n.480A>C
n.252A>C
n.233A>C
n.278A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.273A>C
2g.201767267G>ACA350329514ALS2c.137C>T (p.Ala46Val)
n.479C>T
n.251C>T
n.232C>T
n.277C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.272C>T
2g.201767267G>CCA350329515ALS2c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.479C>G
n.251C>G
n.232C>G
n.277C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.272C>G
2g.201767267G>TCA350329513ALS2c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.479C>A
n.251C>A
n.232C>A
n.277C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.272C>A
2g.201767268C>ACA350329517ALS2c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.478G>T
n.250G>T
n.231G>T
n.276G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.271G>T
2g.201767268C>GCA350329516ALS2c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.478G>C
n.250G>C
n.231G>C
n.276G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.271G>C
2g.201767268C>TCA350329518ALS2c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.478G>A
n.250G>A
n.231G>A
n.276G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.271G>A
2g.201767269C>ACA350329519ALS2c.135G>T (p.Gln45His)
n.477G>T
n.249G>T
n.230G>T
n.275G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.270G>T
2g.201767269C>GCA350329520ALS2c.135G>C (p.Gln45His)
n.477G>C
n.249G>C
n.230G>C
n.275G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.270G>C
2g.201767269C>TCA430672238ALS2c.135G>A (p.Gln45=)
n.477G>A
n.249G>A
n.230G>A
n.275G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.270G>A
gnomAD v4
2g.201767270T>ACA350329521ALS2c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.476A>T
n.248A>T
n.229A>T
n.274A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.269A>T
2g.201767270T>CCA350329523ALS2c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.476A>G
n.248A>G
n.229A>G
n.274A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.269A>G
2g.201767270T>GCA350329522ALS2c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.476A>C
n.248A>C
n.229A>C
n.274A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.269A>C
2g.201767271G>ACA350329524ALS2c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.475C>T
n.247C>T
n.228C>T
n.273C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.268C>T
gnomAD v4
2g.201767271G>CCA350329525ALS2c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.475C>G
n.247C>G
n.228C>G
n.273C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.268C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767271G=CA1321201171ALS2c.133C= (p.Gln45=)
n.475C=
n.247C=
n.228C=
n.273C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.268C=
2g.201767271G>TCA350329526ALS2c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.475C>A
n.247C>A
n.228C>A
n.273C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.268C>A
2g.201767272C>ACA350329527ALS2c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.474G>T
n.246G>T
n.227G>T
n.272G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.267G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767272C=CA1321201172ALS2c.132G= (p.Leu44=)
n.474G=
n.246G=
n.227G=
n.272G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.267G=
2g.201767272C>GCA350329528ALS2c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.474G>C
n.246G>C
n.227G>C
n.272G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.267G>C
2g.201767272C>TCA430672239ALS2c.132G>A (p.Leu44=)
n.474G>A
n.246G>A
n.227G>A
n.272G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.267G>A
gnomAD v4
2g.201767273A=CA1321201173ALS2c.131T= (p.Leu44=)
n.473T=
n.245T=
n.226T=
n.271T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.266T=
2g.201767273A>CCA350329529ALS2c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.473T>G
n.245T>G
n.226T>G
n.271T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.266T>G
2g.201767273A>GCA2058726ALS2c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.473T>C
n.245T>C
n.226T>C
n.271T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.266T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767273A>TCA350329530ALS2c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.473T>A
n.245T>A
n.226T>A
n.271T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.266T>A
2g.201767274A=CA1321201174ALS2c.130T= (p.Leu44=)
n.472T=
n.244T=
n.225T=
n.270T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.265T=
2g.201767274A>CCA350329531ALS2c.130T>G (p.Leu44Val)
n.472T>G
n.244T>G
n.225T>G
n.270T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.265T>G
2g.201767274A>GCA430672240ALS2c.130T>C (p.Leu44=)
n.472T>C
n.244T>C
n.225T>C
n.270T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767274A>TCA350329532ALS2c.130T>A (p.Leu44Met)
n.472T>A
n.244T>A
n.225T>A
n.270T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.265T>A
2g.201767275A>CCA430672241ALS2c.129T>G (p.Val43=)
n.471T>G
n.243T>G
n.224T>G
n.269T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.264T>G
2g.201767275A>GCA430672242ALS2c.129T>C (p.Val43=)
n.471T>C
n.243T>C
n.224T>C
n.269T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.264T>C
2g.201767275A>TCA430672243ALS2c.129T>A (p.Val43=)
n.471T>A
n.243T>A
n.224T>A
n.269T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.264T>A
2g.201767275_201767280delCA2662677576ALS2c.124_129del (p.Thr42_Val43del)
n.466_471del
n.238_243del
n.219_224del
n.264_269del
c.-391_-386del (n.-391_-386del)
n.259_264del
gnomAD v4
2g.201767276A>CCA350329535ALS2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.470T>G
n.242T>G
n.223T>G
n.268T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.263T>G
2g.201767276A>GCA350329534ALS2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.470T>C
n.242T>C
n.223T>C
n.268T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.263T>C
2g.201767276A>TCA350329533ALS2c.128T>A (p.Val43Asp)
n.470T>A
n.242T>A
n.223T>A
n.268T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.263T>A
2g.201767277C>ACA350329536ALS2c.127G>T (p.Val43Phe)
n.469G>T
n.241G>T
n.222G>T
n.267G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.262G>T
2g.201767277C>GCA350329537ALS2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.469G>C
n.241G>C
n.222G>C
n.267G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.262G>C
2g.201767277C>TCA350329538ALS2c.127G>A (p.Val43Ile)
n.469G>A
n.241G>A
n.222G>A
n.267G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.262G>A
2g.201767277_201767283delCA2662677577ALS2c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8)
n.463_469del
n.235_241del
n.216_222del
n.261_267del
c.-394_-388del (n.-394_-388del)
n.256_262del
gnomAD v4
2g.201767278A>CCA430672244ALS2c.126T>G (p.Thr42=)
n.468T>G
n.240T>G
n.221T>G
n.266T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.261T>G
2g.201767278A>GCA430672245ALS2c.126T>C (p.Thr42=)
n.468T>C
n.240T>C
n.221T>C
n.266T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.261T>C
2g.201767278A>TCA430672246ALS2c.126T>A (p.Thr42=)
n.468T>A
n.240T>A
n.221T>A
n.266T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.261T>A
2g.201767279G>ACA350329539ALS2c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.467C>T
n.239C>T
n.220C>T
n.265C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.260C>T
gnomAD v4
2g.201767279G>CCA350329540ALS2c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.467C>G
n.239C>G
n.220C>G
n.265C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.260C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.201767279G=CA1321201175ALS2c.125C= (p.Thr42=)
n.467C=
n.239C=
n.220C=
n.265C=
c.-390C= (n.-390C=)
n.260C=

Number of alleles fetched