Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201760892C>ACA350327419ALS2c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1444G>T
n.1216G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1242G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1237G>T
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.355G>T
2g.201760892C=CA1321196262ALS2c.1102G= (p.Val368=)
n.1444G=
n.1216G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1242G=
c.763G= (p.Val255=)
n.1237G=
c.-1384G= (n.-1384G=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.355G=
2g.201760892C>GCA350327420ALS2c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1444G>C
n.1216G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1242G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1237G>C
c.-1384G>C (n.-1384G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.355G>C
dbSNP
2g.201760892C>TCA2058548ALS2c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1444G>A
n.1216G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1242G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
n.1237G>A
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.355G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760893T>ACA430832711ALS2c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1443A>T
n.1215A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
n.1241A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.1236A>T
c.-1385A>T (n.-1385A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.354A>T
2g.201760893T>CCA430832712ALS2c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1443A>G
n.1215A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
n.1241A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.1236A>G
c.-1385A>G (n.-1385A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.354A>G
2g.201760893T>GCA430832714ALS2c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1443A>C
n.1215A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
n.1241A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.1236A>C
c.-1385A>C (n.-1385A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.354A>C
2g.201760894G>ACA350327422ALS2c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1442C>T
n.1214C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1240C>T
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n.1235C>T
c.-1386C>T (n.-1386C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.353C>T
2g.201760894G>CCA350327421ALS2c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1442C>G
n.1214C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1240C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1235C>G
c.-1386C>G (n.-1386C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.353C>G
2g.201760894G>TCA350327423ALS2c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1442C>A
n.1214C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1240C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1235C>A
c.-1386C>A (n.-1386C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.353C>A
2g.201760895G>ACA350327424ALS2c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1441C>T
n.1213C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1239C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1234C>T
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.352C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.201760895G>CCA350327426ALS2c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1441C>G
n.1213C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1239C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1234C>G
c.-1387C>G (n.-1387C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.352C>G
2g.201760895G=CA1321196273ALS2c.1099C= (p.Pro367=)
n.1441C=
n.1213C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1239C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.1234C=
c.-1387C= (n.-1387C=)
c.-904C= (n.-904C=)
n.352C=
2g.201760895G>TCA350327425ALS2c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1441C>A
n.1213C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1239C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1234C>A
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.352C>A
2g.201760896C>ACA350327427ALS2c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1440G>T
n.1212G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.1238G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1233G>T
c.-1388G>T (n.-1388G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.351G>T
dbSNP
2g.201760896C>GCA350327428ALS2c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1440G>C
n.1212G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.1238G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1233G>C
c.-1388G>C (n.-1388G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.351G>C
2g.201760896C>TCA430832716ALS2c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1440G>A
n.1212G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.1238G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1233G>A
c.-1388G>A (n.-1388G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.351G>A
gnomAD v4
2g.201760897T>ACA350327429ALS2c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1439A>T
n.1211A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.1237A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1232A>T
c.-1389A>T (n.-1389A>T)
c.-906A>T (n.-906A>T)
n.350A>T
2g.201760897T>CCA350327431ALS2c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1439A>G
n.1211A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1237A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1232A>G
c.-1389A>G (n.-1389A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
n.350A>G
2g.201760897T>GCA350327430ALS2c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1439A>C
n.1211A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1237A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1232A>C
c.-1389A>C (n.-1389A>C)
c.-906A>C (n.-906A>C)
n.350A>C
2g.201760898T>ACA350327432ALS2c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1438A>T
n.1210A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1236A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1231A>T
c.-1390A>T (n.-1390A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
n.349A>T
2g.201760898T>CCA63970973ALS2c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1438A>G
n.1210A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1236A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1231A>G
c.-1390A>G (n.-1390A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
n.349A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760898T>GCA350327433ALS2c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1438A>C
n.1210A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1236A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1231A>C
c.-1390A>C (n.-1390A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
n.349A>C
2g.201760898T=CA1321196280ALS2c.1096A= (p.Lys366=)
n.1438A=
n.1210A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1009A= (p.Lys337=)
n.1236A=
c.757A= (p.Lys253=)
n.1231A=
c.-1390A= (n.-1390A=)
c.-907A= (n.-907A=)
n.349A=
2g.201760899T>ACA350327434ALS2c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1437A>T
n.1209A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1235A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1230A>T
c.-1391A>T (n.-1391A>T)
c.-908A>T (n.-908A>T)
n.348A>T
2g.201760899T>CCA430832799ALS2c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1437A>G
n.1209A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1235A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1230A>G
c.-1391A>G (n.-1391A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
n.348A>G
2g.201760899T>GCA350327435ALS2c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1437A>C
n.1209A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1235A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1230A>C
c.-1391A>C (n.-1391A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
n.348A>C
2g.201760900T>ACA350327436ALS2c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1436A>T
n.1208A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1234A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1229A>T
c.-1392A>T (n.-1392A>T)
c.-909A>T (n.-909A>T)
n.347A>T
2g.201760900T>CCA350327437ALS2c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1436A>G
n.1208A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1234A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1229A>G
c.-1392A>G (n.-1392A>G)
c.-909A>G (n.-909A>G)
n.347A>G
2g.201760900T>GCA350327438ALS2c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1436A>C
n.1208A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1234A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1229A>C
c.-1392A>C (n.-1392A>C)
c.-909A>C (n.-909A>C)
n.347A>C
2g.201760901C>ACA350327439ALS2c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1435G>T
n.1207G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1233G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1228G>T
c.-1393G>T (n.-1393G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.346G>T
2g.201760901C>GCA350327440ALS2c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1435G>C
n.1207G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1233G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1228G>C
c.-1393G>C (n.-1393G>C)
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.346G>C
2g.201760901C>TCA350327441ALS2c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1435G>A
n.1207G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1233G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1228G>A
c.-1393G>A (n.-1393G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.346G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201760902A>CCA430832803ALS2c.1092T>G (p.Gly364=)
n.1434T>G
n.1206T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1005T>G (p.Gly335=)
n.1232T>G
c.753T>G (p.Gly251=)
n.1227T>G
c.-1394T>G (n.-1394T>G)
c.-911T>G (n.-911T>G)
n.345T>G
2g.201760902A>GCA430832806ALS2c.1092T>C (p.Gly364=)
n.1434T>C
n.1206T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1005T>C (p.Gly335=)
n.1232T>C
c.753T>C (p.Gly251=)
n.1227T>C
c.-1394T>C (n.-1394T>C)
c.-911T>C (n.-911T>C)
n.345T>C
2g.201760902A>TCA430832805ALS2c.1092T>A (p.Gly364=)
n.1434T>A
n.1206T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1005T>A (p.Gly335=)
n.1232T>A
c.753T>A (p.Gly251=)
n.1227T>A
c.-1394T>A (n.-1394T>A)
c.-911T>A (n.-911T>A)
n.345T>A
2g.201760903C>ACA350327443ALS2c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1433G>T
n.1205G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1231G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1226G>T
c.-1395G>T (n.-1395G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.344G>T
2g.201760903C=CA1321196295ALS2c.1091G= (p.Gly364=)
n.1433G=
n.1205G=
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1231G=
c.752G= (p.Gly251=)
n.1226G=
c.-1395G= (n.-1395G=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.344G=
2g.201760903C>GCA350327442ALS2c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1433G>C
n.1205G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1231G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1226G>C
c.-1395G>C (n.-1395G>C)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.344G>C
dbSNP
2g.201760903C>TCA2058549ALS2c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.1433G>A
n.1205G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1231G>A
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1226G>A
c.-1395G>A (n.-1395G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.344G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760903_201760904delCA645525508ALS2c.1090_1091del (p.Gly364Ter)
n.1432_1433del
n.1204_1205del
c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del)
c.1003_1004del (p.Gly335Ter)
n.1230_1231del
c.751_752del (p.Gly251Ter)
n.1225_1226del
c.-1396_-1395del (n.-1396_-1395del)
c.-913_-912del (n.-913_-912del)
n.343_344del
COSMIC COSMIC
2g.201760904C>ACA350327444ALS2c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.1432G>T
n.1204G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1230G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1225G>T
c.-1396G>T (n.-1396G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.343G>T
2g.201760904C>GCA350327445ALS2c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1432G>C
n.1204G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1230G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1225G>C
c.-1396G>C (n.-1396G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.343G>C
2g.201760904C>TCA350327446ALS2c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.1432G>A
n.1204G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1230G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1225G>A
c.-1396G>A (n.-1396G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.343G>A
gnomAD v4
2g.201760905A>CCA350327447ALS2c.1089T>G (p.His363Gln)
n.1431T>G
n.1203T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1002T>G (p.His334Gln)
n.1229T>G
c.750T>G (p.His250Gln)
n.1224T>G
c.-1397T>G (n.-1397T>G)
c.-914T>G (n.-914T>G)
n.342T>G
2g.201760905A>GCA430832810ALS2c.1089T>C (p.His363=)
n.1431T>C
n.1203T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1002T>C (p.His334=)
n.1229T>C
c.750T>C (p.His250=)
n.1224T>C
c.-1397T>C (n.-1397T>C)
c.-914T>C (n.-914T>C)
n.342T>C
gnomAD v4
2g.201760905A>TCA350327448ALS2c.1089T>A (p.His363Gln)
n.1431T>A
n.1203T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1002T>A (p.His334Gln)
n.1229T>A
c.750T>A (p.His250Gln)
n.1224T>A
c.-1397T>A (n.-1397T>A)
c.-914T>A (n.-914T>A)
n.342T>A
2g.201760906T>ACA350327449ALS2c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1430A>T
n.1202A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1228A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
n.1223A>T
c.-1398A>T (n.-1398A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
n.341A>T
COSMIC COSMIC
2g.201760906T>CCA2058551ALS2c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1430A>G
n.1202A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1228A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
n.1223A>G
c.-1398A>G (n.-1398A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
n.341A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760906T>GCA2058550ALS2c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1430A>C
n.1202A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1228A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
n.1223A>C
c.-1398A>C (n.-1398A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
n.341A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched