Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201760886A>CCA350327408ALS2c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1450T>G
n.1222T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1248T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1243T>G
c.-1378T>G (n.-1378T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
n.361T>G
2g.201760886A>GCA350327409ALS2c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1450T>C
n.1222T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1248T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1243T>C
c.-1378T>C (n.-1378T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.361T>C
gnomAD v4
2g.201760886A>TCA350327410ALS2c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1450T>A
n.1222T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1248T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1243T>A
c.-1378T>A (n.-1378T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.361T>A
2g.201760887T>ACA430832701ALS2c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1449A>T
n.1221A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1247A>T
c.768A>T (p.Pro256=)
n.1242A>T
c.-1379A>T (n.-1379A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.360A>T
2g.201760887T>CCA2058546ALS2c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1449A>G
n.1221A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1247A>G
c.768A>G (p.Pro256=)
n.1242A>G
c.-1379A>G (n.-1379A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.360A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760887T>GCA430832704ALS2c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1449A>C
n.1221A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1247A>C
c.768A>C (p.Pro256=)
n.1242A>C
c.-1379A>C (n.-1379A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.360A>C
2g.201760887T=CA1321196250ALS2c.1107A= (p.Pro369=)
n.1449A=
n.1221A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1020A= (p.Pro340=)
n.1247A=
c.768A= (p.Pro256=)
n.1242A=
c.-1379A= (n.-1379A=)
c.-896A= (n.-896A=)
n.360A=
2g.201760888G>ACA350327411ALS2c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1448C>T
n.1220C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1246C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1241C>T
c.-1380C>T (n.-1380C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.359C>T
2g.201760888G>CCA350327412ALS2c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1448C>G
n.1220C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1246C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1241C>G
c.-1380C>G (n.-1380C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.359C>G
2g.201760888G>TCA350327413ALS2c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1448C>A
n.1220C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1246C>A
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.1241C>A
c.-1380C>A (n.-1380C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.359C>A
2g.201760889G>ACA350327414ALS2c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1447C>T
n.1219C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1245C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1240C>T
c.-1381C>T (n.-1381C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
n.358C>T
2g.201760889G>CCA350327415ALS2c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1447C>G
n.1219C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1245C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1240C>G
c.-1381C>G (n.-1381C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
n.358C>G
2g.201760889G=CA1321196253ALS2c.1105C= (p.Pro369=)
n.1447C=
n.1219C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1245C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.1240C=
c.-1381C= (n.-1381C=)
c.-898C= (n.-898C=)
n.358C=
2g.201760889G>TCA2058547ALS2c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1447C>A
n.1219C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1245C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1240C>A
c.-1381C>A (n.-1381C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
n.358C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760890C>ACA430832706ALS2c.1104G>T (p.Val368=)
n.1446G>T
n.1218G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1244G>T
c.765G>T (p.Val255=)
n.1239G>T
c.-1382G>T (n.-1382G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
n.357G>T
2g.201760890C>GCA430832708ALS2c.1104G>C (p.Val368=)
n.1446G>C
n.1218G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1244G>C
c.765G>C (p.Val255=)
n.1239G>C
c.-1382G>C (n.-1382G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
n.357G>C
2g.201760890C>TCA430832709ALS2c.1104G>A (p.Val368=)
n.1446G>A
n.1218G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1244G>A
c.765G>A (p.Val255=)
n.1239G>A
c.-1382G>A (n.-1382G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
n.357G>A
2g.201760891A>CCA350327416ALS2c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1445T>G
n.1217T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1243T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1238T>G
c.-1383T>G (n.-1383T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
n.356T>G
2g.201760891A>GCA350327417ALS2c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1445T>C
n.1217T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1243T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1238T>C
c.-1383T>C (n.-1383T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
n.356T>C
COSMIC COSMIC
2g.201760891A>TCA350327418ALS2c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1445T>A
n.1217T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1243T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.1238T>A
c.-1383T>A (n.-1383T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
n.356T>A
2g.201760892C>ACA350327419ALS2c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1444G>T
n.1216G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1242G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1237G>T
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.355G>T
2g.201760892C=CA1321196262ALS2c.1102G= (p.Val368=)
n.1444G=
n.1216G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1242G=
c.763G= (p.Val255=)
n.1237G=
c.-1384G= (n.-1384G=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.355G=
2g.201760892C>GCA350327420ALS2c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1444G>C
n.1216G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1242G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1237G>C
c.-1384G>C (n.-1384G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.355G>C
dbSNP
2g.201760892C>TCA2058548ALS2c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1444G>A
n.1216G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1242G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
n.1237G>A
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.355G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760893T>ACA430832711ALS2c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1443A>T
n.1215A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
n.1241A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.1236A>T
c.-1385A>T (n.-1385A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.354A>T
2g.201760893T>CCA430832712ALS2c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1443A>G
n.1215A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
n.1241A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.1236A>G
c.-1385A>G (n.-1385A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.354A>G
2g.201760893T>GCA430832714ALS2c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1443A>C
n.1215A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
n.1241A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.1236A>C
c.-1385A>C (n.-1385A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.354A>C
2g.201760894G>ACA350327422ALS2c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1442C>T
n.1214C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1240C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1235C>T
c.-1386C>T (n.-1386C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.353C>T
2g.201760894G>CCA350327421ALS2c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1442C>G
n.1214C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1240C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1235C>G
c.-1386C>G (n.-1386C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.353C>G
2g.201760894G>TCA350327423ALS2c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1442C>A
n.1214C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1240C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1235C>A
c.-1386C>A (n.-1386C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.353C>A
2g.201760895G>ACA350327424ALS2c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1441C>T
n.1213C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1239C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1234C>T
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.352C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.201760895G>CCA350327426ALS2c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1441C>G
n.1213C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1239C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1234C>G
c.-1387C>G (n.-1387C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.352C>G
2g.201760895G=CA1321196273ALS2c.1099C= (p.Pro367=)
n.1441C=
n.1213C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1239C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.1234C=
c.-1387C= (n.-1387C=)
c.-904C= (n.-904C=)
n.352C=
2g.201760895G>TCA350327425ALS2c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1441C>A
n.1213C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1239C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1234C>A
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.352C>A
2g.201760896C>ACA350327427ALS2c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1440G>T
n.1212G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.1238G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1233G>T
c.-1388G>T (n.-1388G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.351G>T
dbSNP
2g.201760896C>GCA350327428ALS2c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1440G>C
n.1212G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.1238G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1233G>C
c.-1388G>C (n.-1388G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.351G>C
2g.201760896C>TCA430832716ALS2c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1440G>A
n.1212G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.1238G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1233G>A
c.-1388G>A (n.-1388G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.351G>A
gnomAD v4
2g.201760897T>ACA350327429ALS2c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1439A>T
n.1211A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.1237A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1232A>T
c.-1389A>T (n.-1389A>T)
c.-906A>T (n.-906A>T)
n.350A>T
2g.201760897T>CCA350327431ALS2c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1439A>G
n.1211A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1237A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1232A>G
c.-1389A>G (n.-1389A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
n.350A>G
2g.201760897T>GCA350327430ALS2c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1439A>C
n.1211A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1237A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1232A>C
c.-1389A>C (n.-1389A>C)
c.-906A>C (n.-906A>C)
n.350A>C
2g.201760898T>ACA350327432ALS2c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1438A>T
n.1210A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1236A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1231A>T
c.-1390A>T (n.-1390A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
n.349A>T
2g.201760898T>CCA63970973ALS2c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1438A>G
n.1210A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1236A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1231A>G
c.-1390A>G (n.-1390A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
n.349A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760898T>GCA350327433ALS2c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1438A>C
n.1210A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1236A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1231A>C
c.-1390A>C (n.-1390A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
n.349A>C
2g.201760898T=CA1321196280ALS2c.1096A= (p.Lys366=)
n.1438A=
n.1210A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1009A= (p.Lys337=)
n.1236A=
c.757A= (p.Lys253=)
n.1231A=
c.-1390A= (n.-1390A=)
c.-907A= (n.-907A=)
n.349A=
2g.201760899T>ACA350327434ALS2c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1437A>T
n.1209A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1235A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1230A>T
c.-1391A>T (n.-1391A>T)
c.-908A>T (n.-908A>T)
n.348A>T
2g.201760899T>CCA430832799ALS2c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1437A>G
n.1209A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1235A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1230A>G
c.-1391A>G (n.-1391A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
n.348A>G
2g.201760899T>GCA350327435ALS2c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1437A>C
n.1209A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1235A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1230A>C
c.-1391A>C (n.-1391A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
n.348A>C
2g.201760900T>ACA350327436ALS2c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1436A>T
n.1208A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1234A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1229A>T
c.-1392A>T (n.-1392A>T)
c.-909A>T (n.-909A>T)
n.347A>T
2g.201760900T>CCA350327437ALS2c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1436A>G
n.1208A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1234A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1229A>G
c.-1392A>G (n.-1392A>G)
c.-909A>G (n.-909A>G)
n.347A>G
2g.201760900T>GCA350327438ALS2c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1436A>C
n.1208A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1234A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1229A>C
c.-1392A>C (n.-1392A>C)
c.-909A>C (n.-909A>C)
n.347A>C

Number of alleles fetched