| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201760792C= | CA1321196036 | ALS2 | c.1113+89G= (n.1113+89G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1455+89G= n.1227+89G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.1253+89G= c.774+89G= (n.774+89G=) n.1248+89G= c.-1373+89G= (n.-1373+89G=) c.-890+89G= (n.-890+89G=) n.366+89G= | |
| 2 | g.201760792C>T | CA539386682 | ALS2 | c.1113+89G>A (n.1113+89G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1455+89G>A n.1227+89G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1253+89G>A c.774+89G>A (n.774+89G>A) n.1248+89G>A c.-1373+89G>A (n.-1373+89G>A) c.-890+89G>A (n.-890+89G>A) n.366+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760793C>A | CA2662668113 | ALS2 | c.1113+88G>T (n.1113+88G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1455+88G>T n.1227+88G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1253+88G>T c.774+88G>T (n.774+88G>T) n.1248+88G>T c.-1373+88G>T (n.-1373+88G>T) c.-890+88G>T (n.-890+88G>T) n.366+88G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760793C>T | CA2662668114 | ALS2 | c.1113+88G>A (n.1113+88G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1455+88G>A n.1227+88G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1253+88G>A c.774+88G>A (n.774+88G>A) n.1248+88G>A c.-1373+88G>A (n.-1373+88G>A) c.-890+88G>A (n.-890+88G>A) n.366+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760794A>C | CA2662668117 | ALS2 | c.1113+87T>G (n.1113+87T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1455+87T>G n.1227+87T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1253+87T>G c.774+87T>G (n.774+87T>G) n.1248+87T>G c.-1373+87T>G (n.-1373+87T>G) c.-890+87T>G (n.-890+87T>G) n.366+87T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760795A>C | CA2662668118 | ALS2 | c.1113+86T>G (n.1113+86T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1455+86T>G n.1227+86T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1253+86T>G c.774+86T>G (n.774+86T>G) n.1248+86T>G c.-1373+86T>G (n.-1373+86T>G) c.-890+86T>G (n.-890+86T>G) n.366+86T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G>A | CA2058528 | ALS2 | c.1113+85C>T (n.1113+85C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1455+85C>T n.1227+85C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1253+85C>T c.774+85C>T (n.774+85C>T) n.1248+85C>T c.-1373+85C>T (n.-1373+85C>T) c.-890+85C>T (n.-890+85C>T) n.366+85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G>C | CA763361924 | ALS2 | c.1113+85C>G (n.1113+85C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1455+85C>G n.1227+85C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1253+85C>G c.774+85C>G (n.774+85C>G) n.1248+85C>G c.-1373+85C>G (n.-1373+85C>G) c.-890+85C>G (n.-890+85C>G) n.366+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G= | CA1321196038 | ALS2 | c.1113+85C= (n.1113+85C=) c.*7C= (n.*7C=) n.1455+85C= n.1227+85C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1253+85C= c.774+85C= (n.774+85C=) n.1248+85C= c.-1373+85C= (n.-1373+85C=) c.-890+85C= (n.-890+85C=) n.366+85C= | |
| 2 | g.201760797C>A | CA1321196045 | ALS2 | c.1113+84G>T (n.1113+84G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1455+84G>T n.1227+84G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1253+84G>T c.774+84G>T (n.774+84G>T) n.1248+84G>T c.-1373+84G>T (n.-1373+84G>T) c.-890+84G>T (n.-890+84G>T) n.366+84G>T | dbSNP |
| 2 | g.201760797C= | CA1321196042 | ALS2 | c.1113+84G= (n.1113+84G=) c.*6G= (n.*6G=) n.1455+84G= n.1227+84G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1253+84G= c.774+84G= (n.774+84G=) n.1248+84G= c.-1373+84G= (n.-1373+84G=) c.-890+84G= (n.-890+84G=) n.366+84G= | |
| 2 | g.201760797C>G | CA763361927 | ALS2 | c.1113+84G>C (n.1113+84G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1455+84G>C n.1227+84G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1253+84G>C c.774+84G>C (n.774+84G>C) n.1248+84G>C c.-1373+84G>C (n.-1373+84G>C) c.-890+84G>C (n.-890+84G>C) n.366+84G>C | dbSNP |
| 2 | g.201760798C>A | CA2662668122 | ALS2 | c.1113+83G>T (n.1113+83G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1455+83G>T n.1227+83G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1253+83G>T c.774+83G>T (n.774+83G>T) n.1248+83G>T c.-1373+83G>T (n.-1373+83G>T) c.-890+83G>T (n.-890+83G>T) n.366+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760800T>C | CA2662668126 | ALS2 | c.1113+81A>G (n.1113+81A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1455+81A>G n.1227+81A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1253+81A>G c.774+81A>G (n.774+81A>G) n.1248+81A>G c.-1373+81A>G (n.-1373+81A>G) c.-890+81A>G (n.-890+81A>G) n.366+81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760803T>A | CA350327222 | ALS2 | c.1113+78A>T (n.1113+78A>T) c.1191A>T (p.Ter397Cys) n.1455+78A>T n.1227+78A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1104A>T (p.Ter368Cys) n.1253+78A>T c.774+78A>T (n.774+78A>T) n.1248+78A>T c.-1373+78A>T (n.-1373+78A>T) c.-890+78A>T (n.-890+78A>T) n.366+78A>T | |
| 2 | g.201760803T>C | CA350327223 | ALS2 | c.1113+78A>G (n.1113+78A>G) c.1191A>G (p.Ter397Trp) n.1455+78A>G n.1227+78A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1104A>G (p.Ter368Trp) n.1253+78A>G c.774+78A>G (n.774+78A>G) n.1248+78A>G c.-1373+78A>G (n.-1373+78A>G) c.-890+78A>G (n.-890+78A>G) n.366+78A>G | |
| 2 | g.201760803T>G | CA350327224 | ALS2 | c.1113+78A>C (n.1113+78A>C) c.1191A>C (p.Ter397Cys) n.1455+78A>C n.1227+78A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1104A>C (p.Ter368Cys) n.1253+78A>C c.774+78A>C (n.774+78A>C) n.1248+78A>C c.-1373+78A>C (n.-1373+78A>C) c.-890+78A>C (n.-890+78A>C) n.366+78A>C | |
| 2 | g.201760804C>A | CA350327225 | ALS2 | c.1113+77G>T (n.1113+77G>T) c.1190G>T (p.Ter397Leu) n.1455+77G>T n.1227+77G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1103G>T (p.Ter368Leu) n.1253+77G>T c.774+77G>T (n.774+77G>T) n.1248+77G>T c.-1373+77G>T (n.-1373+77G>T) c.-890+77G>T (n.-890+77G>T) n.366+77G>T | |
| 2 | g.201760804C>G | CA350327226 | ALS2 | c.1113+77G>C (n.1113+77G>C) c.1190G>C (p.Ter397Ser) n.1455+77G>C n.1227+77G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1103G>C (p.Ter368Ser) n.1253+77G>C c.774+77G>C (n.774+77G>C) n.1248+77G>C c.-1373+77G>C (n.-1373+77G>C) c.-890+77G>C (n.-890+77G>C) n.366+77G>C | |
| 2 | g.201760804C>T | CA2662668127 | ALS2 | c.1113+77G>A (n.1113+77G>A) c.1190G>A (p.Ter397=) n.1455+77G>A n.1227+77G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1103G>A (p.Ter368=) n.1253+77G>A c.774+77G>A (n.774+77G>A) n.1248+77G>A c.-1373+77G>A (n.-1373+77G>A) c.-890+77G>A (n.-890+77G>A) n.366+77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760805A>C | CA350327227 | ALS2 | c.1113+76T>G (n.1113+76T>G) c.1189T>G (p.Ter397Gly) n.1455+76T>G n.1227+76T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1102T>G (p.Ter368Gly) n.1253+76T>G c.774+76T>G (n.774+76T>G) n.1248+76T>G c.-1373+76T>G (n.-1373+76T>G) c.-890+76T>G (n.-890+76T>G) n.366+76T>G | |
| 2 | g.201760805A>G | CA350327228 | ALS2 | c.1113+76T>C (n.1113+76T>C) c.1189T>C (p.Ter397Arg) n.1455+76T>C n.1227+76T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1102T>C (p.Ter368Arg) n.1253+76T>C c.774+76T>C (n.774+76T>C) n.1248+76T>C c.-1373+76T>C (n.-1373+76T>C) c.-890+76T>C (n.-890+76T>C) n.366+76T>C | |
| 2 | g.201760805A>T | CA350327229 | ALS2 | c.1113+76T>A (n.1113+76T>A) c.1189T>A (p.Ter397Arg) n.1455+76T>A n.1227+76T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1102T>A (p.Ter368Arg) n.1253+76T>A c.774+76T>A (n.774+76T>A) n.1248+76T>A c.-1373+76T>A (n.-1373+76T>A) c.-890+76T>A (n.-890+76T>A) n.366+76T>A | |
| 2 | g.201760806T>A | CA350327230 | ALS2 | c.1113+75A>T (n.1113+75A>T) c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.1455+75A>T n.1227+75A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1253+75A>T c.774+75A>T (n.774+75A>T) n.1248+75A>T c.-1373+75A>T (n.-1373+75A>T) c.-890+75A>T (n.-890+75A>T) n.366+75A>T | |
| 2 | g.201760806T>C | CA2662668130 | ALS2 | c.1113+75A>G (n.1113+75A>G) c.1188A>G (p.Lys396=) n.1455+75A>G n.1227+75A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1101A>G (p.Lys367=) n.1253+75A>G c.774+75A>G (n.774+75A>G) n.1248+75A>G c.-1373+75A>G (n.-1373+75A>G) c.-890+75A>G (n.-890+75A>G) n.366+75A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760806T>G | CA350327231 | ALS2 | c.1113+75A>C (n.1113+75A>C) c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.1455+75A>C n.1227+75A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1253+75A>C c.774+75A>C (n.774+75A>C) n.1248+75A>C c.-1373+75A>C (n.-1373+75A>C) c.-890+75A>C (n.-890+75A>C) n.366+75A>C | |
| 2 | g.201760807T>A | CA350327232 | ALS2 | c.1113+74A>T (n.1113+74A>T) c.1187A>T (p.Lys396Ile) n.1455+74A>T n.1227+74A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1253+74A>T c.774+74A>T (n.774+74A>T) n.1248+74A>T c.-1373+74A>T (n.-1373+74A>T) c.-890+74A>T (n.-890+74A>T) n.366+74A>T | |
| 2 | g.201760807T>C | CA350327233 | ALS2 | c.1113+74A>G (n.1113+74A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1455+74A>G n.1227+74A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1253+74A>G c.774+74A>G (n.774+74A>G) n.1248+74A>G c.-1373+74A>G (n.-1373+74A>G) c.-890+74A>G (n.-890+74A>G) n.366+74A>G | |
| 2 | g.201760807T>G | CA350327234 | ALS2 | c.1113+74A>C (n.1113+74A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1455+74A>C n.1227+74A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1253+74A>C c.774+74A>C (n.774+74A>C) n.1248+74A>C c.-1373+74A>C (n.-1373+74A>C) c.-890+74A>C (n.-890+74A>C) n.366+74A>C | |
| 2 | g.201760808T>A | CA350327237 | ALS2 | c.1113+73A>T (n.1113+73A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1455+73A>T n.1227+73A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1253+73A>T c.774+73A>T (n.774+73A>T) n.1248+73A>T c.-1373+73A>T (n.-1373+73A>T) c.-890+73A>T (n.-890+73A>T) n.366+73A>T | |
| 2 | g.201760808T>C | CA350327235 | ALS2 | c.1113+73A>G (n.1113+73A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1455+73A>G n.1227+73A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1253+73A>G c.774+73A>G (n.774+73A>G) n.1248+73A>G c.-1373+73A>G (n.-1373+73A>G) c.-890+73A>G (n.-890+73A>G) n.366+73A>G | |
| 2 | g.201760808T>G | CA350327236 | ALS2 | c.1113+73A>C (n.1113+73A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1455+73A>C n.1227+73A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1253+73A>C c.774+73A>C (n.774+73A>C) n.1248+73A>C c.-1373+73A>C (n.-1373+73A>C) c.-890+73A>C (n.-890+73A>C) n.366+73A>C | |
| 2 | g.201760809T>A | CA350327238 | ALS2 | c.1113+72A>T (n.1113+72A>T) c.1185A>T (p.Leu395Phe) n.1455+72A>T n.1227+72A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1253+72A>T c.774+72A>T (n.774+72A>T) n.1248+72A>T c.-1373+72A>T (n.-1373+72A>T) c.-890+72A>T (n.-890+72A>T) n.366+72A>T | |
| 2 | g.201760809T>G | CA350327239 | ALS2 | c.1113+72A>C (n.1113+72A>C) c.1185A>C (p.Leu395Phe) n.1455+72A>C n.1227+72A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1253+72A>C c.774+72A>C (n.774+72A>C) n.1248+72A>C c.-1373+72A>C (n.-1373+72A>C) c.-890+72A>C (n.-890+72A>C) n.366+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760809T= | CA1321196051 | ALS2 | c.1113+72A= (n.1113+72A=) c.1185A= (p.Leu395=) n.1455+72A= n.1227+72A= c.*1153A= (n.*1153A=) c.1098A= (p.Leu366=) n.1253+72A= c.774+72A= (n.774+72A=) n.1248+72A= c.-1373+72A= (n.-1373+72A=) c.-890+72A= (n.-890+72A=) n.366+72A= | |
| 2 | g.201760810A= | CA1321196055 | ALS2 | c.1113+71T= (n.1113+71T=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1455+71T= n.1227+71T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1253+71T= c.774+71T= (n.774+71T=) n.1248+71T= c.-1373+71T= (n.-1373+71T=) c.-890+71T= (n.-890+71T=) n.366+71T= | |
| 2 | g.201760810A>C | CA2058529 | ALS2 | c.1113+71T>G (n.1113+71T>G) c.1184T>G (p.Leu395Ter) n.1455+71T>G n.1227+71T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1253+71T>G c.774+71T>G (n.774+71T>G) n.1248+71T>G c.-1373+71T>G (n.-1373+71T>G) c.-890+71T>G (n.-890+71T>G) n.366+71T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760810A>G | CA350327240 | ALS2 | c.1113+71T>C (n.1113+71T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.1455+71T>C n.1227+71T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1253+71T>C c.774+71T>C (n.774+71T>C) n.1248+71T>C c.-1373+71T>C (n.-1373+71T>C) c.-890+71T>C (n.-890+71T>C) n.366+71T>C | |
| 2 | g.201760810A>T | CA350327241 | ALS2 | c.1113+71T>A (n.1113+71T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.1455+71T>A n.1227+71T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1253+71T>A c.774+71T>A (n.774+71T>A) n.1248+71T>A c.-1373+71T>A (n.-1373+71T>A) c.-890+71T>A (n.-890+71T>A) n.366+71T>A | |
| 2 | g.201760811_201760812dup | CA2701464754 | ALS2 | c.1113+70_1113+71dup (n.1113+70_1113+71dup) c.1183_1184dup (p.Leu395PhefsTer2) n.1455+70_1455+71dup n.1227+70_1227+71dup c.*1151_*1152dup (n.*1151_*1152dup) c.1096_1097dup (p.Leu366PhefsTer2) n.1253+70_1253+71dup c.774+70_774+71dup (n.774+70_774+71dup) n.1248+70_1248+71dup c.-1373+70_-1373+71dup (n.-1373+70_-1373+71dup) c.-890+70_-890+71dup (n.-890+70_-890+71dup) n.366+70_366+71dup | dbSNP |
| 2 | g.201760811A>C | CA350327242 | ALS2 | c.1113+70T>G (n.1113+70T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) n.1455+70T>G n.1227+70T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1253+70T>G c.774+70T>G (n.774+70T>G) n.1248+70T>G c.-1373+70T>G (n.-1373+70T>G) c.-890+70T>G (n.-890+70T>G) n.366+70T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760811A>T | CA350327243 | ALS2 | c.1113+70T>A (n.1113+70T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) n.1455+70T>A n.1227+70T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1253+70T>A c.774+70T>A (n.774+70T>A) n.1248+70T>A c.-1373+70T>A (n.-1373+70T>A) c.-890+70T>A (n.-890+70T>A) n.366+70T>A | |
| 2 | g.201760813G>A | CA350327244 | ALS2 | c.1113+68C>T (n.1113+68C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1455+68C>T n.1227+68C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1253+68C>T c.774+68C>T (n.774+68C>T) n.1248+68C>T c.-1373+68C>T (n.-1373+68C>T) c.-890+68C>T (n.-890+68C>T) n.366+68C>T | |
| 2 | g.201760813G>C | CA350327245 | ALS2 | c.1113+68C>G (n.1113+68C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1455+68C>G n.1227+68C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1253+68C>G c.774+68C>G (n.774+68C>G) n.1248+68C>G c.-1373+68C>G (n.-1373+68C>G) c.-890+68C>G (n.-890+68C>G) n.366+68C>G | |
| 2 | g.201760813G>T | CA350327246 | ALS2 | c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1455+68C>A n.1227+68C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1253+68C>A c.774+68C>A (n.774+68C>A) n.1248+68C>A c.-1373+68C>A (n.-1373+68C>A) c.-890+68C>A (n.-890+68C>A) n.366+68C>A | |
| 2 | g.201760814T>A | CA350327247 | ALS2 | c.1113+67A>T (n.1113+67A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1455+67A>T n.1227+67A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1253+67A>T c.774+67A>T (n.774+67A>T) n.1248+67A>T c.-1373+67A>T (n.-1373+67A>T) c.-890+67A>T (n.-890+67A>T) n.366+67A>T | |
| 2 | g.201760814T>C | CA350327248 | ALS2 | c.1113+67A>G (n.1113+67A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1455+67A>G n.1227+67A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1253+67A>G c.774+67A>G (n.774+67A>G) n.1248+67A>G c.-1373+67A>G (n.-1373+67A>G) c.-890+67A>G (n.-890+67A>G) n.366+67A>G | |
| 2 | g.201760814T>G | CA350327249 | ALS2 | c.1113+67A>C (n.1113+67A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1455+67A>C n.1227+67A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1253+67A>C c.774+67A>C (n.774+67A>C) n.1248+67A>C c.-1373+67A>C (n.-1373+67A>C) c.-890+67A>C (n.-890+67A>C) n.366+67A>C | |
| 2 | g.201760815T>A | CA350327250 | ALS2 | c.1113+66A>T (n.1113+66A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1455+66A>T n.1227+66A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1253+66A>T c.774+66A>T (n.774+66A>T) n.1248+66A>T c.-1373+66A>T (n.-1373+66A>T) c.-890+66A>T (n.-890+66A>T) n.366+66A>T | |
| 2 | g.201760815T>G | CA350327251 | ALS2 | c.1113+66A>C (n.1113+66A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1455+66A>C n.1227+66A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1253+66A>C c.774+66A>C (n.774+66A>C) n.1248+66A>C c.-1373+66A>C (n.-1373+66A>C) c.-890+66A>C (n.-890+66A>C) n.366+66A>C |