| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757345T>A | CA2577213563 | ALS2 | c.1471+57A>T (n.1471+57A>T) n.1813+57A>T n.1585+57A>T c.1170+358A>T (n.1170+358A>T) n.1870A>T n.1611+57A>T c.1132+57A>T (n.1132+57A>T) n.1606+57A>T c.-532+57A>T (n.-532+57A>T) c.-1015+57A>T (n.-1015+57A>T) n.724+57A>T | |
| 2 | g.201757346C>A | CA2577213564 | ALS2 | c.1471+56G>T (n.1471+56G>T) n.1813+56G>T n.1585+56G>T c.1170+357G>T (n.1170+357G>T) n.1869G>T n.1611+56G>T c.1132+56G>T (n.1132+56G>T) n.1606+56G>T c.-532+56G>T (n.-532+56G>T) c.-1015+56G>T (n.-1015+56G>T) n.724+56G>T | |
| 2 | g.201757346C>T | CA2662666204 | ALS2 | c.1471+56G>A (n.1471+56G>A) n.1813+56G>A n.1585+56G>A c.1170+357G>A (n.1170+357G>A) n.1869G>A n.1611+56G>A c.1132+56G>A (n.1132+56G>A) n.1606+56G>A c.-532+56G>A (n.-532+56G>A) c.-1015+56G>A (n.-1015+56G>A) n.724+56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757347A>G | CA2662666205 | ALS2 | c.1471+55T>C (n.1471+55T>C) n.1813+55T>C n.1585+55T>C c.1170+356T>C (n.1170+356T>C) n.1868T>C n.1611+55T>C c.1132+55T>C (n.1132+55T>C) n.1606+55T>C c.-532+55T>C (n.-532+55T>C) c.-1015+55T>C (n.-1015+55T>C) n.724+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757348G>A | CA2662666207 | ALS2 | c.1471+54C>T (n.1471+54C>T) n.1813+54C>T n.1585+54C>T c.1170+355C>T (n.1170+355C>T) n.1867C>T n.1611+54C>T c.1132+54C>T (n.1132+54C>T) n.1606+54C>T c.-532+54C>T (n.-532+54C>T) c.-1015+54C>T (n.-1015+54C>T) n.724+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757348G>T | CA2577213565 | ALS2 | c.1471+54C>A (n.1471+54C>A) n.1813+54C>A n.1585+54C>A c.1170+355C>A (n.1170+355C>A) n.1867C>A n.1611+54C>A c.1132+54C>A (n.1132+54C>A) n.1606+54C>A c.-532+54C>A (n.-532+54C>A) c.-1015+54C>A (n.-1015+54C>A) n.724+54C>A | |
| 2 | g.201757349G>A | CA2662666209 | ALS2 | c.1471+53C>T (n.1471+53C>T) n.1813+53C>T n.1585+53C>T c.1170+354C>T (n.1170+354C>T) n.1866C>T n.1611+53C>T c.1132+53C>T (n.1132+53C>T) n.1606+53C>T c.-532+53C>T (n.-532+53C>T) c.-1015+53C>T (n.-1015+53C>T) n.724+53C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757349G>C | CA2577213566 | ALS2 | c.1471+53C>G (n.1471+53C>G) n.1813+53C>G n.1585+53C>G c.1170+354C>G (n.1170+354C>G) n.1866C>G n.1611+53C>G c.1132+53C>G (n.1132+53C>G) n.1606+53C>G c.-532+53C>G (n.-532+53C>G) c.-1015+53C>G (n.-1015+53C>G) n.724+53C>G | |
| 2 | g.201757350A= | CA1321192178 | ALS2 | c.1471+52T= (n.1471+52T=) n.1813+52T= n.1585+52T= c.1170+353T= (n.1170+353T=) n.1865T= n.1611+52T= c.1132+52T= (n.1132+52T=) n.1606+52T= c.-532+52T= (n.-532+52T=) c.-1015+52T= (n.-1015+52T=) n.724+52T= | |
| 2 | g.201757350A>C | CA2662666213 | ALS2 | c.1471+52T>G (n.1471+52T>G) n.1813+52T>G n.1585+52T>G c.1170+353T>G (n.1170+353T>G) n.1865T>G n.1611+52T>G c.1132+52T>G (n.1132+52T>G) n.1606+52T>G c.-532+52T>G (n.-532+52T>G) c.-1015+52T>G (n.-1015+52T>G) n.724+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757350A>G | CA1321192179 | ALS2 | c.1471+52T>C (n.1471+52T>C) n.1813+52T>C n.1585+52T>C c.1170+353T>C (n.1170+353T>C) n.1865T>C n.1611+52T>C c.1132+52T>C (n.1132+52T>C) n.1606+52T>C c.-532+52T>C (n.-532+52T>C) c.-1015+52T>C (n.-1015+52T>C) n.724+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757351G>T | CA2577213567 | ALS2 | c.1471+51C>A (n.1471+51C>A) n.1813+51C>A n.1585+51C>A c.1170+352C>A (n.1170+352C>A) n.1864C>A n.1611+51C>A c.1132+51C>A (n.1132+51C>A) n.1606+51C>A c.-532+51C>A (n.-532+51C>A) c.-1015+51C>A (n.-1015+51C>A) n.724+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757355C= | CA1321192180 | ALS2 | c.1471+47G= (n.1471+47G=) n.1813+47G= n.1585+47G= c.1170+348G= (n.1170+348G=) n.1860G= n.1611+47G= c.1132+47G= (n.1132+47G=) n.1606+47G= c.-532+47G= (n.-532+47G=) c.-1015+47G= (n.-1015+47G=) n.724+47G= | |
| 2 | g.201757355C>G | CA539386764 | ALS2 | c.1471+47G>C (n.1471+47G>C) n.1813+47G>C n.1585+47G>C c.1170+348G>C (n.1170+348G>C) n.1860G>C n.1611+47G>C c.1132+47G>C (n.1132+47G>C) n.1606+47G>C c.-532+47G>C (n.-532+47G>C) c.-1015+47G>C (n.-1015+47G>C) n.724+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757357_201757358delinsTG | CA1321192182 | ALS2 | c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA) n.1813+44_1813+45delinsCA n.1585+44_1585+45delinsCA c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.1611+44_1611+45delinsCA c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA) n.1606+44_1606+45delinsCA c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA) c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA) n.724+44_724+45delinsCA | |
| 2 | g.201757358G>A | CA2058457 | ALS2 | c.1471+44C>T (n.1471+44C>T) n.1813+44C>T n.1585+44C>T c.1170+345C>T (n.1170+345C>T) n.1857C>T n.1611+44C>T c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) n.1606+44C>T c.-532+44C>T (n.-532+44C>T) c.-1015+44C>T (n.-1015+44C>T) n.724+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757358G= | CA1321192184 | ALS2 | c.1471+44C= (n.1471+44C=) n.1813+44C= n.1585+44C= c.1170+345C= (n.1170+345C=) n.1857C= n.1611+44C= c.1132+44C= (n.1132+44C=) n.1606+44C= c.-532+44C= (n.-532+44C=) c.-1015+44C= (n.-1015+44C=) n.724+44C= | |
| 2 | g.201757359del | CA1041267085 | ALS2 | c.1471+44del (n.1471+44del) n.1813+44del n.1585+44del c.1170+345del (n.1170+345del) n.1857del n.1611+44del c.1132+44del (n.1132+44del) n.1606+44del c.-532+44del (n.-532+44del) c.-1015+44del (n.-1015+44del) n.724+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757359G>A | CA763359627 | ALS2 | c.1471+43C>T (n.1471+43C>T) n.1813+43C>T n.1585+43C>T c.1170+344C>T (n.1170+344C>T) n.1856C>T n.1611+43C>T c.1132+43C>T (n.1132+43C>T) n.1606+43C>T c.-532+43C>T (n.-532+43C>T) c.-1015+43C>T (n.-1015+43C>T) n.724+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757359G= | CA1321192186 | ALS2 | c.1471+43C= (n.1471+43C=) n.1813+43C= n.1585+43C= c.1170+344C= (n.1170+344C=) n.1856C= n.1611+43C= c.1132+43C= (n.1132+43C=) n.1606+43C= c.-532+43C= (n.-532+43C=) c.-1015+43C= (n.-1015+43C=) n.724+43C= | |
| 2 | g.201757359G>T | CA2662666231 | ALS2 | c.1471+43C>A (n.1471+43C>A) n.1813+43C>A n.1585+43C>A c.1170+344C>A (n.1170+344C>A) n.1856C>A n.1611+43C>A c.1132+43C>A (n.1132+43C>A) n.1606+43C>A c.-532+43C>A (n.-532+43C>A) c.-1015+43C>A (n.-1015+43C>A) n.724+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757363C>T | CA2577213568 | ALS2 | c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) n.1813+39G>A n.1585+39G>A c.1170+340G>A (n.1170+340G>A) n.1852G>A n.1611+39G>A c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) n.1606+39G>A c.-532+39G>A (n.-532+39G>A) c.-1015+39G>A (n.-1015+39G>A) n.724+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757365C>T | CA430667728 | ALS2 | c.1471+37G>A (n.1471+37G>A) n.1813+37G>A n.1585+37G>A c.1170+338G>A (n.1170+338G>A) n.1850G>A n.1611+37G>A c.1132+37G>A (n.1132+37G>A) n.1606+37G>A c.-532+37G>A (n.-532+37G>A) c.-1015+37G>A (n.-1015+37G>A) n.724+37G>A | |
| 2 | g.201757366C>T | CA2662666234 | ALS2 | c.1471+36G>A (n.1471+36G>A) n.1813+36G>A n.1585+36G>A c.1170+337G>A (n.1170+337G>A) n.1849G>A n.1611+36G>A c.1132+36G>A (n.1132+36G>A) n.1606+36G>A c.-532+36G>A (n.-532+36G>A) c.-1015+36G>A (n.-1015+36G>A) n.724+36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757366_201757368delinsCAA | CA1321192187 | ALS2 | c.1471+34_1471+36delinsTTG (n.1471+34_1471+36delinsTTG) n.1813+34_1813+36delinsTTG n.1585+34_1585+36delinsTTG c.1170+335_1170+337delinsTTG (n.1170+335_1170+337delinsTTG) n.1847_1849delinsTTG n.1611+34_1611+36delinsTTG c.1132+34_1132+36delinsTTG (n.1132+34_1132+36delinsTTG) n.1606+34_1606+36delinsTTG c.-532+34_-532+36delinsTTG (n.-532+34_-532+36delinsTTG) c.-1015+34_-1015+36delinsTTG (n.-1015+34_-1015+36delinsTTG) n.724+34_724+36delinsTTG | |
| 2 | g.201757369_201757370del | CA1321192188 | ALS2 | c.1471+34_1471+35del (n.1471+34_1471+35del) n.1813+34_1813+35del n.1585+34_1585+35del c.1170+335_1170+336del (n.1170+335_1170+336del) n.1847_1848del n.1611+34_1611+35del c.1132+34_1132+35del (n.1132+34_1132+35del) n.1606+34_1606+35del c.-532+34_-532+35del (n.-532+34_-532+35del) c.-1015+34_-1015+35del (n.-1015+34_-1015+35del) n.724+34_724+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757368A= | CA1321192190 | ALS2 | c.1471+34T= (n.1471+34T=) n.1813+34T= n.1585+34T= c.1170+335T= (n.1170+335T=) n.1847T= n.1611+34T= c.1132+34T= (n.1132+34T=) n.1606+34T= c.-532+34T= (n.-532+34T=) c.-1015+34T= (n.-1015+34T=) n.724+34T= | |
| 2 | g.201757368A>G | CA539386765 | ALS2 | c.1471+34T>C (n.1471+34T>C) n.1813+34T>C n.1585+34T>C c.1170+335T>C (n.1170+335T>C) n.1847T>C n.1611+34T>C c.1132+34T>C (n.1132+34T>C) n.1606+34T>C c.-532+34T>C (n.-532+34T>C) c.-1015+34T>C (n.-1015+34T>C) n.724+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757370A>G | CA2607231418 | ALS2 | c.1471+32T>C (n.1471+32T>C) n.1813+32T>C n.1585+32T>C c.1170+333T>C (n.1170+333T>C) n.1845T>C n.1611+32T>C c.1132+32T>C (n.1132+32T>C) n.1606+32T>C c.-532+32T>C (n.-532+32T>C) c.-1015+32T>C (n.-1015+32T>C) n.724+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757371G>A | CA2662666235 | ALS2 | c.1471+31C>T (n.1471+31C>T) n.1813+31C>T n.1585+31C>T c.1170+332C>T (n.1170+332C>T) n.1844C>T n.1611+31C>T c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) n.1606+31C>T c.-532+31C>T (n.-532+31C>T) c.-1015+31C>T (n.-1015+31C>T) n.724+31C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757373C>A | CA2662666236 | ALS2 | c.1471+29G>T (n.1471+29G>T) n.1813+29G>T n.1585+29G>T c.1170+330G>T (n.1170+330G>T) n.1842G>T n.1611+29G>T c.1132+29G>T (n.1132+29G>T) n.1606+29G>T c.-532+29G>T (n.-532+29G>T) c.-1015+29G>T (n.-1015+29G>T) n.724+29G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757375A= | CA1321192192 | ALS2 | c.1471+27T= (n.1471+27T=) n.1813+27T= n.1585+27T= c.1170+328T= (n.1170+328T=) n.1840T= n.1611+27T= c.1132+27T= (n.1132+27T=) n.1606+27T= c.-532+27T= (n.-532+27T=) c.-1015+27T= (n.-1015+27T=) n.724+27T= | |
| 2 | g.201757375A>G | CA1041267088 | ALS2 | c.1471+27T>C (n.1471+27T>C) n.1813+27T>C n.1585+27T>C c.1170+328T>C (n.1170+328T>C) n.1840T>C n.1611+27T>C c.1132+27T>C (n.1132+27T>C) n.1606+27T>C c.-532+27T>C (n.-532+27T>C) c.-1015+27T>C (n.-1015+27T>C) n.724+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757376T>C | CA1321192194 | ALS2 | c.1471+26A>G (n.1471+26A>G) n.1813+26A>G n.1585+26A>G c.1170+327A>G (n.1170+327A>G) n.1839A>G n.1611+26A>G c.1132+26A>G (n.1132+26A>G) n.1606+26A>G c.-532+26A>G (n.-532+26A>G) c.-1015+26A>G (n.-1015+26A>G) n.724+26A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757376T= | CA1321192193 | ALS2 | c.1471+26A= (n.1471+26A=) n.1813+26A= n.1585+26A= c.1170+327A= (n.1170+327A=) n.1839A= n.1611+26A= c.1132+26A= (n.1132+26A=) n.1606+26A= c.-532+26A= (n.-532+26A=) c.-1015+26A= (n.-1015+26A=) n.724+26A= | |
| 2 | g.201757380C>T | CA2662666238 | ALS2 | c.1471+22G>A (n.1471+22G>A) n.1813+22G>A n.1585+22G>A c.1170+323G>A (n.1170+323G>A) n.1835G>A n.1611+22G>A c.1132+22G>A (n.1132+22G>A) n.1606+22G>A c.-532+22G>A (n.-532+22G>A) c.-1015+22G>A (n.-1015+22G>A) n.724+22G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757381A= | CA1321192196 | ALS2 | c.1471+21T= (n.1471+21T=) n.1813+21T= n.1585+21T= c.1170+322T= (n.1170+322T=) n.1834T= n.1611+21T= c.1132+21T= (n.1132+21T=) n.1606+21T= c.-532+21T= (n.-532+21T=) c.-1015+21T= (n.-1015+21T=) n.724+21T= | |
| 2 | g.201757381A>G | CA763359629 | ALS2 | c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) n.1813+21T>C n.1585+21T>C c.1170+322T>C (n.1170+322T>C) n.1834T>C n.1611+21T>C c.1132+21T>C (n.1132+21T>C) n.1606+21T>C c.-532+21T>C (n.-532+21T>C) c.-1015+21T>C (n.-1015+21T>C) n.724+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757385C= | CA1321192198 | ALS2 | c.1471+17G= (n.1471+17G=) n.1813+17G= n.1585+17G= c.1170+318G= (n.1170+318G=) n.1830G= n.1611+17G= c.1132+17G= (n.1132+17G=) n.1606+17G= c.-532+17G= (n.-532+17G=) c.-1015+17G= (n.-1015+17G=) n.724+17G= | |
| 2 | g.201757385C>T | CA763359632 | ALS2 | c.1471+17G>A (n.1471+17G>A) n.1813+17G>A n.1585+17G>A c.1170+318G>A (n.1170+318G>A) n.1830G>A n.1611+17G>A c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) n.1606+17G>A c.-532+17G>A (n.-532+17G>A) c.-1015+17G>A (n.-1015+17G>A) n.724+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757387T>C | CA539386766 | ALS2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) n.1813+15A>G n.1585+15A>G c.1170+316A>G (n.1170+316A>G) n.1828A>G n.1611+15A>G c.1132+15A>G (n.1132+15A>G) n.1606+15A>G c.-532+15A>G (n.-532+15A>G) c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G) n.724+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757387T= | CA1321192200 | ALS2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) n.1813+15A= n.1585+15A= c.1170+316A= (n.1170+316A=) n.1828A= n.1611+15A= c.1132+15A= (n.1132+15A=) n.1606+15A= c.-532+15A= (n.-532+15A=) c.-1015+15A= (n.-1015+15A=) n.724+15A= | |
| 2 | g.201757388A>T | CA2662666242 | ALS2 | c.1471+14T>A (n.1471+14T>A) n.1813+14T>A n.1585+14T>A c.1170+315T>A (n.1170+315T>A) n.1827T>A n.1611+14T>A c.1132+14T>A (n.1132+14T>A) n.1606+14T>A c.-532+14T>A (n.-532+14T>A) c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A) n.724+14T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757392A= | CA1321192202 | ALS2 | c.1471+10T= (n.1471+10T=) n.1813+10T= n.1585+10T= c.1170+311T= (n.1170+311T=) n.1823T= n.1611+10T= c.1132+10T= (n.1132+10T=) n.1606+10T= c.-532+10T= (n.-532+10T=) c.-1015+10T= (n.-1015+10T=) n.724+10T= | |
| 2 | g.201757392A>C | CA539386767 | ALS2 | c.1471+10T>G (n.1471+10T>G) n.1813+10T>G n.1585+10T>G c.1170+311T>G (n.1170+311T>G) n.1823T>G n.1611+10T>G c.1132+10T>G (n.1132+10T>G) n.1606+10T>G c.-532+10T>G (n.-532+10T>G) c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G) n.724+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757393T>C | CA2058458 | ALS2 | c.1471+9A>G (n.1471+9A>G) n.1813+9A>G n.1585+9A>G c.1170+310A>G (n.1170+310A>G) n.1822A>G n.1611+9A>G c.1132+9A>G (n.1132+9A>G) n.1606+9A>G c.-532+9A>G (n.-532+9A>G) c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G) n.724+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757393T= | CA1321192203 | ALS2 | c.1471+9A= (n.1471+9A=) n.1813+9A= n.1585+9A= c.1170+310A= (n.1170+310A=) n.1822A= n.1611+9A= c.1132+9A= (n.1132+9A=) n.1606+9A= c.-532+9A= (n.-532+9A=) c.-1015+9A= (n.-1015+9A=) n.724+9A= | |
| 2 | g.201757394T>C | CA2662666249 | ALS2 | c.1471+8A>G (n.1471+8A>G) n.1813+8A>G n.1585+8A>G c.1170+309A>G (n.1170+309A>G) n.1821A>G n.1611+8A>G c.1132+8A>G (n.1132+8A>G) n.1606+8A>G c.-532+8A>G (n.-532+8A>G) c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G) n.724+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757395T>G | CA2662666251 | ALS2 | c.1471+7A>C (n.1471+7A>C) n.1813+7A>C n.1585+7A>C c.1170+308A>C (n.1170+308A>C) n.1820A>C n.1611+7A>C c.1132+7A>C (n.1132+7A>C) n.1606+7A>C c.-532+7A>C (n.-532+7A>C) c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C) n.724+7A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757396C= | CA1321192206 | ALS2 | c.1471+6G= (n.1471+6G=) n.1813+6G= n.1585+6G= c.1170+307G= (n.1170+307G=) n.1819G= n.1611+6G= c.1132+6G= (n.1132+6G=) n.1606+6G= c.-532+6G= (n.-532+6G=) c.-1015+6G= (n.-1015+6G=) n.724+6G= |