| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754425G>A | CA2662669656 | ALS2 | c.1640+78C>T (n.1640+78C>T) n.1982+78C>T n.1754+78C>T c.1592+78C>T (n.1592+78C>T) c.1742+78C>T (n.1742+78C>T) c.*151+78C>T (n.*151+78C>T) n.503+78C>T c.1471+2977C>T (n.1471+2977C>T) n.4790C>T n.1780+78C>T c.1301+78C>T (n.1301+78C>T) n.1775+78C>T c.-363+78C>T (n.-363+78C>T) c.-846+78C>T (n.-846+78C>T) n.893+78C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754425G>C | CA430666627 | ALS2 | c.1640+78C>G (n.1640+78C>G) n.1982+78C>G n.1754+78C>G c.1592+78C>G (n.1592+78C>G) c.1742+78C>G (n.1742+78C>G) c.*151+78C>G (n.*151+78C>G) n.503+78C>G c.1471+2977C>G (n.1471+2977C>G) n.4790C>G n.1780+78C>G c.1301+78C>G (n.1301+78C>G) n.1775+78C>G c.-363+78C>G (n.-363+78C>G) c.-846+78C>G (n.-846+78C>G) n.893+78C>G | |
| 2 | g.201754425G>T | CA2662669657 | ALS2 | c.1640+78C>A (n.1640+78C>A) n.1982+78C>A n.1754+78C>A c.1592+78C>A (n.1592+78C>A) c.1742+78C>A (n.1742+78C>A) c.*151+78C>A (n.*151+78C>A) n.503+78C>A c.1471+2977C>A (n.1471+2977C>A) n.4790C>A n.1780+78C>A c.1301+78C>A (n.1301+78C>A) n.1775+78C>A c.-363+78C>A (n.-363+78C>A) c.-846+78C>A (n.-846+78C>A) n.893+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T>C | CA63965651 | ALS2 | c.1640+77A>G (n.1640+77A>G) n.1982+77A>G n.1754+77A>G c.1592+77A>G (n.1592+77A>G) c.1742+77A>G (n.1742+77A>G) c.*151+77A>G (n.*151+77A>G) n.503+77A>G c.1471+2976A>G (n.1471+2976A>G) n.4789A>G n.1780+77A>G c.1301+77A>G (n.1301+77A>G) n.1775+77A>G c.-363+77A>G (n.-363+77A>G) c.-846+77A>G (n.-846+77A>G) n.893+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T>G | CA2577213546 | ALS2 | c.1640+77A>C (n.1640+77A>C) n.1982+77A>C n.1754+77A>C c.1592+77A>C (n.1592+77A>C) c.1742+77A>C (n.1742+77A>C) c.*151+77A>C (n.*151+77A>C) n.503+77A>C c.1471+2976A>C (n.1471+2976A>C) n.4789A>C n.1780+77A>C c.1301+77A>C (n.1301+77A>C) n.1775+77A>C c.-363+77A>C (n.-363+77A>C) c.-846+77A>C (n.-846+77A>C) n.893+77A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754426T= | CA1321189916 | ALS2 | c.1640+77A= (n.1640+77A=) n.1982+77A= n.1754+77A= c.1592+77A= (n.1592+77A=) c.1742+77A= (n.1742+77A=) c.*151+77A= (n.*151+77A=) n.503+77A= c.1471+2976A= (n.1471+2976A=) n.4789A= n.1780+77A= c.1301+77A= (n.1301+77A=) n.1775+77A= c.-363+77A= (n.-363+77A=) c.-846+77A= (n.-846+77A=) n.893+77A= | |
| 2 | g.201754426dup | CA2662669658 | ALS2 | c.1640+77dup (n.1640+77dup) n.1982+77dup n.1754+77dup c.1592+77dup (n.1592+77dup) c.1742+77dup (n.1742+77dup) c.*151+77dup (n.*151+77dup) n.503+77dup c.1471+2976dup (n.1471+2976dup) n.4789dup n.1780+77dup c.1301+77dup (n.1301+77dup) n.1775+77dup c.-363+77dup (n.-363+77dup) c.-846+77dup (n.-846+77dup) n.893+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754427G>A | CA63965653 | ALS2 | c.1640+76C>T (n.1640+76C>T) n.1982+76C>T n.1754+76C>T c.1592+76C>T (n.1592+76C>T) c.1742+76C>T (n.1742+76C>T) c.*151+76C>T (n.*151+76C>T) n.503+76C>T c.1471+2975C>T (n.1471+2975C>T) n.4788C>T n.1780+76C>T c.1301+76C>T (n.1301+76C>T) n.1775+76C>T c.-363+76C>T (n.-363+76C>T) c.-846+76C>T (n.-846+76C>T) n.893+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754427G>C | CA63965657 | ALS2 | c.1640+76C>G (n.1640+76C>G) n.1982+76C>G n.1754+76C>G c.1592+76C>G (n.1592+76C>G) c.1742+76C>G (n.1742+76C>G) c.*151+76C>G (n.*151+76C>G) n.503+76C>G c.1471+2975C>G (n.1471+2975C>G) n.4788C>G n.1780+76C>G c.1301+76C>G (n.1301+76C>G) n.1775+76C>G c.-363+76C>G (n.-363+76C>G) c.-846+76C>G (n.-846+76C>G) n.893+76C>G | dbSNP |
| 2 | g.201754427G= | CA1321189921 | ALS2 | c.1640+76C= (n.1640+76C=) n.1982+76C= n.1754+76C= c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.1742+76C= (n.1742+76C=) c.*151+76C= (n.*151+76C=) n.503+76C= c.1471+2975C= (n.1471+2975C=) n.4788C= n.1780+76C= c.1301+76C= (n.1301+76C=) n.1775+76C= c.-363+76C= (n.-363+76C=) c.-846+76C= (n.-846+76C=) n.893+76C= | |
| 2 | g.201754427G>T | CA2662669659 | ALS2 | c.1640+76C>A (n.1640+76C>A) n.1982+76C>A n.1754+76C>A c.1592+76C>A (n.1592+76C>A) c.1742+76C>A (n.1742+76C>A) c.*151+76C>A (n.*151+76C>A) n.503+76C>A c.1471+2975C>A (n.1471+2975C>A) n.4788C>A n.1780+76C>A c.1301+76C>A (n.1301+76C>A) n.1775+76C>A c.-363+76C>A (n.-363+76C>A) c.-846+76C>A (n.-846+76C>A) n.893+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G>A | CA2662669662 | ALS2 | c.1640+74C>T (n.1640+74C>T) n.1982+74C>T n.1754+74C>T c.1592+74C>T (n.1592+74C>T) c.1742+74C>T (n.1742+74C>T) c.*151+74C>T (n.*151+74C>T) n.503+74C>T c.1471+2973C>T (n.1471+2973C>T) n.4786C>T n.1780+74C>T c.1301+74C>T (n.1301+74C>T) n.1775+74C>T c.-363+74C>T (n.-363+74C>T) c.-846+74C>T (n.-846+74C>T) n.893+74C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G>C | CA2662669663 | ALS2 | c.1640+74C>G (n.1640+74C>G) n.1982+74C>G n.1754+74C>G c.1592+74C>G (n.1592+74C>G) c.1742+74C>G (n.1742+74C>G) c.*151+74C>G (n.*151+74C>G) n.503+74C>G c.1471+2973C>G (n.1471+2973C>G) n.4786C>G n.1780+74C>G c.1301+74C>G (n.1301+74C>G) n.1775+74C>G c.-363+74C>G (n.-363+74C>G) c.-846+74C>G (n.-846+74C>G) n.893+74C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754429G= | CA1321189924 | ALS2 | c.1640+74C= (n.1640+74C=) n.1982+74C= n.1754+74C= c.1592+74C= (n.1592+74C=) c.1742+74C= (n.1742+74C=) c.*151+74C= (n.*151+74C=) n.503+74C= c.1471+2973C= (n.1471+2973C=) n.4786C= n.1780+74C= c.1301+74C= (n.1301+74C=) n.1775+74C= c.-363+74C= (n.-363+74C=) c.-846+74C= (n.-846+74C=) n.893+74C= | |
| 2 | g.201754429G>T | CA1321189925 | ALS2 | c.1640+74C>A (n.1640+74C>A) n.1982+74C>A n.1754+74C>A c.1592+74C>A (n.1592+74C>A) c.1742+74C>A (n.1742+74C>A) c.*151+74C>A (n.*151+74C>A) n.503+74C>A c.1471+2973C>A (n.1471+2973C>A) n.4786C>A n.1780+74C>A c.1301+74C>A (n.1301+74C>A) n.1775+74C>A c.-363+74C>A (n.-363+74C>A) c.-846+74C>A (n.-846+74C>A) n.893+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754430A= | CA1321189927 | ALS2 | c.1640+73T= (n.1640+73T=) n.1982+73T= n.1754+73T= c.1592+73T= (n.1592+73T=) c.1742+73T= (n.1742+73T=) c.*151+73T= (n.*151+73T=) n.503+73T= c.1471+2972T= (n.1471+2972T=) n.4785T= n.1780+73T= c.1301+73T= (n.1301+73T=) n.1775+73T= c.-363+73T= (n.-363+73T=) c.-846+73T= (n.-846+73T=) n.893+73T= | |
| 2 | g.201754430A>T | CA63965659 | ALS2 | c.1640+73T>A (n.1640+73T>A) n.1982+73T>A n.1754+73T>A c.1592+73T>A (n.1592+73T>A) c.1742+73T>A (n.1742+73T>A) c.*151+73T>A (n.*151+73T>A) n.503+73T>A c.1471+2972T>A (n.1471+2972T>A) n.4785T>A n.1780+73T>A c.1301+73T>A (n.1301+73T>A) n.1775+73T>A c.-363+73T>A (n.-363+73T>A) c.-846+73T>A (n.-846+73T>A) n.893+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754432T>A | CA763358176 | ALS2 | c.1640+71A>T (n.1640+71A>T) n.1982+71A>T n.1754+71A>T c.1592+71A>T (n.1592+71A>T) c.1742+71A>T (n.1742+71A>T) c.*151+71A>T (n.*151+71A>T) n.503+71A>T c.1471+2970A>T (n.1471+2970A>T) n.4783A>T n.1780+71A>T c.1301+71A>T (n.1301+71A>T) n.1775+71A>T c.-363+71A>T (n.-363+71A>T) c.-846+71A>T (n.-846+71A>T) n.893+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754432T= | CA1321189929 | ALS2 | c.1640+71A= (n.1640+71A=) n.1982+71A= n.1754+71A= c.1592+71A= (n.1592+71A=) c.1742+71A= (n.1742+71A=) c.*151+71A= (n.*151+71A=) n.503+71A= c.1471+2970A= (n.1471+2970A=) n.4783A= n.1780+71A= c.1301+71A= (n.1301+71A=) n.1775+71A= c.-363+71A= (n.-363+71A=) c.-846+71A= (n.-846+71A=) n.893+71A= | |
| 2 | g.201754433T>C | CA1041266072 | ALS2 | c.1640+70A>G (n.1640+70A>G) n.1982+70A>G n.1754+70A>G c.1592+70A>G (n.1592+70A>G) c.1742+70A>G (n.1742+70A>G) c.*151+70A>G (n.*151+70A>G) n.503+70A>G c.1471+2969A>G (n.1471+2969A>G) n.4782A>G n.1780+70A>G c.1301+70A>G (n.1301+70A>G) n.1775+70A>G c.-363+70A>G (n.-363+70A>G) c.-846+70A>G (n.-846+70A>G) n.893+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754433T= | CA1321189931 | ALS2 | c.1640+70A= (n.1640+70A=) n.1982+70A= n.1754+70A= c.1592+70A= (n.1592+70A=) c.1742+70A= (n.1742+70A=) c.*151+70A= (n.*151+70A=) n.503+70A= c.1471+2969A= (n.1471+2969A=) n.4782A= n.1780+70A= c.1301+70A= (n.1301+70A=) n.1775+70A= c.-363+70A= (n.-363+70A=) c.-846+70A= (n.-846+70A=) n.893+70A= | |
| 2 | g.201754437_201754438del | CA2662669666 | ALS2 | c.1640+68_1640+69del (n.1640+68_1640+69del) n.1982+68_1982+69del n.1754+68_1754+69del c.1592+68_1592+69del (n.1592+68_1592+69del) c.1742+68_1742+69del (n.1742+68_1742+69del) c.*151+68_*151+69del (n.*151+68_*151+69del) n.503+68_503+69del c.1471+2967_1471+2968del (n.1471+2967_1471+2968del) n.4780_4781del n.1780+68_1780+69del c.1301+68_1301+69del (n.1301+68_1301+69del) n.1775+68_1775+69del c.-363+68_-363+69del (n.-363+68_-363+69del) c.-846+68_-846+69del (n.-846+68_-846+69del) n.893+68_893+69del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754436A>G | CA2662669667 | ALS2 | c.1640+67T>C (n.1640+67T>C) n.1982+67T>C n.1754+67T>C c.1592+67T>C (n.1592+67T>C) c.1742+67T>C (n.1742+67T>C) c.*151+67T>C (n.*151+67T>C) n.503+67T>C c.1471+2966T>C (n.1471+2966T>C) n.4779T>C n.1780+67T>C c.1301+67T>C (n.1301+67T>C) n.1775+67T>C c.-363+67T>C (n.-363+67T>C) c.-846+67T>C (n.-846+67T>C) n.893+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754437G>C | CA1321189932 | ALS2 | c.1640+66C>G (n.1640+66C>G) n.1982+66C>G n.1754+66C>G c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.1742+66C>G (n.1742+66C>G) c.*151+66C>G (n.*151+66C>G) n.503+66C>G c.1471+2965C>G (n.1471+2965C>G) n.4778C>G n.1780+66C>G c.1301+66C>G (n.1301+66C>G) n.1775+66C>G c.-363+66C>G (n.-363+66C>G) c.-846+66C>G (n.-846+66C>G) n.893+66C>G | dbSNP |
| 2 | g.201754437G= | CA1321189933 | ALS2 | c.1640+66C= (n.1640+66C=) n.1982+66C= n.1754+66C= c.1592+66C= (n.1592+66C=) c.1742+66C= (n.1742+66C=) c.*151+66C= (n.*151+66C=) n.503+66C= c.1471+2965C= (n.1471+2965C=) n.4778C= n.1780+66C= c.1301+66C= (n.1301+66C=) n.1775+66C= c.-363+66C= (n.-363+66C=) c.-846+66C= (n.-846+66C=) n.893+66C= | |
| 2 | g.201754439C>A | CA763358177 | ALS2 | c.1640+64G>T (n.1640+64G>T) n.1982+64G>T n.1754+64G>T c.1592+64G>T (n.1592+64G>T) c.1742+64G>T (n.1742+64G>T) c.*151+64G>T (n.*151+64G>T) n.503+64G>T c.1471+2963G>T (n.1471+2963G>T) n.4776G>T n.1780+64G>T c.1301+64G>T (n.1301+64G>T) n.1775+64G>T c.-363+64G>T (n.-363+64G>T) c.-846+64G>T (n.-846+64G>T) n.893+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754439C= | CA1321189934 | ALS2 | c.1640+64G= (n.1640+64G=) n.1982+64G= n.1754+64G= c.1592+64G= (n.1592+64G=) c.1742+64G= (n.1742+64G=) c.*151+64G= (n.*151+64G=) n.503+64G= c.1471+2963G= (n.1471+2963G=) n.4776G= n.1780+64G= c.1301+64G= (n.1301+64G=) n.1775+64G= c.-363+64G= (n.-363+64G=) c.-846+64G= (n.-846+64G=) n.893+64G= | |
| 2 | g.201754439C>T | CA2662669668 | ALS2 | c.1640+64G>A (n.1640+64G>A) n.1982+64G>A n.1754+64G>A c.1592+64G>A (n.1592+64G>A) c.1742+64G>A (n.1742+64G>A) c.*151+64G>A (n.*151+64G>A) n.503+64G>A c.1471+2963G>A (n.1471+2963G>A) n.4776G>A n.1780+64G>A c.1301+64G>A (n.1301+64G>A) n.1775+64G>A c.-363+64G>A (n.-363+64G>A) c.-846+64G>A (n.-846+64G>A) n.893+64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>A | CA2662669669 | ALS2 | c.1640+61A>T (n.1640+61A>T) n.1982+61A>T n.1754+61A>T c.1592+61A>T (n.1592+61A>T) c.1742+61A>T (n.1742+61A>T) c.*151+61A>T (n.*151+61A>T) n.503+61A>T c.1471+2960A>T (n.1471+2960A>T) n.4773A>T n.1780+61A>T c.1301+61A>T (n.1301+61A>T) n.1775+61A>T c.-363+61A>T (n.-363+61A>T) c.-846+61A>T (n.-846+61A>T) n.893+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754442T>C | CA2577213547 | ALS2 | c.1640+61A>G (n.1640+61A>G) n.1982+61A>G n.1754+61A>G c.1592+61A>G (n.1592+61A>G) c.1742+61A>G (n.1742+61A>G) c.*151+61A>G (n.*151+61A>G) n.503+61A>G c.1471+2960A>G (n.1471+2960A>G) n.4773A>G n.1780+61A>G c.1301+61A>G (n.1301+61A>G) n.1775+61A>G c.-363+61A>G (n.-363+61A>G) c.-846+61A>G (n.-846+61A>G) n.893+61A>G | |
| 2 | g.201754443C= | CA1321189935 | ALS2 | c.1640+60G= (n.1640+60G=) n.1982+60G= n.1754+60G= c.1592+60G= (n.1592+60G=) c.1742+60G= (n.1742+60G=) c.*151+60G= (n.*151+60G=) n.503+60G= c.1471+2959G= (n.1471+2959G=) n.4772G= n.1780+60G= c.1301+60G= (n.1301+60G=) n.1775+60G= c.-363+60G= (n.-363+60G=) c.-846+60G= (n.-846+60G=) n.893+60G= | |
| 2 | g.201754443C>G | CA63965660 | ALS2 | c.1640+60G>C (n.1640+60G>C) n.1982+60G>C n.1754+60G>C c.1592+60G>C (n.1592+60G>C) c.1742+60G>C (n.1742+60G>C) c.*151+60G>C (n.*151+60G>C) n.503+60G>C c.1471+2959G>C (n.1471+2959G>C) n.4772G>C n.1780+60G>C c.1301+60G>C (n.1301+60G>C) n.1775+60G>C c.-363+60G>C (n.-363+60G>C) c.-846+60G>C (n.-846+60G>C) n.893+60G>C | dbSNP |
| 2 | g.201754443C>T | CA2504002210 | ALS2 | c.1640+60G>A (n.1640+60G>A) n.1982+60G>A n.1754+60G>A c.1592+60G>A (n.1592+60G>A) c.1742+60G>A (n.1742+60G>A) c.*151+60G>A (n.*151+60G>A) n.503+60G>A c.1471+2959G>A (n.1471+2959G>A) n.4772G>A n.1780+60G>A c.1301+60G>A (n.1301+60G>A) n.1775+60G>A c.-363+60G>A (n.-363+60G>A) c.-846+60G>A (n.-846+60G>A) n.893+60G>A | |
| 2 | g.201754444C>A | CA2662669671 | ALS2 | c.1640+59G>T (n.1640+59G>T) n.1982+59G>T n.1754+59G>T c.1592+59G>T (n.1592+59G>T) c.1742+59G>T (n.1742+59G>T) c.*151+59G>T (n.*151+59G>T) n.503+59G>T c.1471+2958G>T (n.1471+2958G>T) n.4771G>T n.1780+59G>T c.1301+59G>T (n.1301+59G>T) n.1775+59G>T c.-363+59G>T (n.-363+59G>T) c.-846+59G>T (n.-846+59G>T) n.893+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754448del | CA2662669686 | ALS2 | c.1640+56del (n.1640+56del) n.1982+56del n.1754+56del c.1592+56del (n.1592+56del) c.1742+56del (n.1742+56del) c.*151+56del (n.*151+56del) n.503+56del c.1471+2955del (n.1471+2955del) n.4768del n.1780+56del c.1301+56del (n.1301+56del) n.1775+56del c.-363+56del (n.-363+56del) c.-846+56del (n.-846+56del) n.893+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754447_201754449delinsGGA | CA1321189937 | ALS2 | c.1640+54_1640+56delinsTCC (n.1640+54_1640+56delinsTCC) n.1982+54_1982+56delinsTCC n.1754+54_1754+56delinsTCC c.1592+54_1592+56delinsTCC (n.1592+54_1592+56delinsTCC) c.1742+54_1742+56delinsTCC (n.1742+54_1742+56delinsTCC) c.*151+54_*151+56delinsTCC (n.*151+54_*151+56delinsTCC) n.503+54_503+56delinsTCC c.1471+2953_1471+2955delinsTCC (n.1471+2953_1471+2955delinsTCC) n.4766_4768delinsTCC n.1780+54_1780+56delinsTCC c.1301+54_1301+56delinsTCC (n.1301+54_1301+56delinsTCC) n.1775+54_1775+56delinsTCC c.-363+54_-363+56delinsTCC (n.-363+54_-363+56delinsTCC) c.-846+54_-846+56delinsTCC (n.-846+54_-846+56delinsTCC) n.893+54_893+56delinsTCC | |
| 2 | g.201754448G>A | CA1321189940 | ALS2 | c.1640+55C>T (n.1640+55C>T) n.1982+55C>T n.1754+55C>T c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.1742+55C>T (n.1742+55C>T) c.*151+55C>T (n.*151+55C>T) n.503+55C>T c.1471+2954C>T (n.1471+2954C>T) n.4767C>T n.1780+55C>T c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) n.1775+55C>T c.-363+55C>T (n.-363+55C>T) c.-846+55C>T (n.-846+55C>T) n.893+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754448G= | CA1321189939 | ALS2 | c.1640+55C= (n.1640+55C=) n.1982+55C= n.1754+55C= c.1592+55C= (n.1592+55C=) c.1742+55C= (n.1742+55C=) c.*151+55C= (n.*151+55C=) n.503+55C= c.1471+2954C= (n.1471+2954C=) n.4767C= n.1780+55C= c.1301+55C= (n.1301+55C=) n.1775+55C= c.-363+55C= (n.-363+55C=) c.-846+55C= (n.-846+55C=) n.893+55C= | |
| 2 | g.201754454_201754455del | CA1041266099 | ALS2 | c.1640+54_1640+55del (n.1640+54_1640+55del) n.1982+54_1982+55del n.1754+54_1754+55del c.1592+54_1592+55del (n.1592+54_1592+55del) c.1742+54_1742+55del (n.1742+54_1742+55del) c.*151+54_*151+55del (n.*151+54_*151+55del) n.503+54_503+55del c.1471+2953_1471+2954del (n.1471+2953_1471+2954del) n.4766_4767del n.1780+54_1780+55del c.1301+54_1301+55del (n.1301+54_1301+55del) n.1775+54_1775+55del c.-363+54_-363+55del (n.-363+54_-363+55del) c.-846+54_-846+55del (n.-846+54_-846+55del) n.893+54_893+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754449A>T | CA2577213548 | ALS2 | c.1640+54T>A (n.1640+54T>A) n.1982+54T>A n.1754+54T>A c.1592+54T>A (n.1592+54T>A) c.1742+54T>A (n.1742+54T>A) c.*151+54T>A (n.*151+54T>A) n.503+54T>A c.1471+2953T>A (n.1471+2953T>A) n.4766T>A n.1780+54T>A c.1301+54T>A (n.1301+54T>A) n.1775+54T>A c.-363+54T>A (n.-363+54T>A) c.-846+54T>A (n.-846+54T>A) n.893+54T>A | |
| 2 | g.201754450G>A | CA11262802 | ALS2 | c.1640+53C>T (n.1640+53C>T) n.1982+53C>T n.1754+53C>T c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.1742+53C>T (n.1742+53C>T) c.*151+53C>T (n.*151+53C>T) n.503+53C>T c.1471+2952C>T (n.1471+2952C>T) n.4765C>T n.1780+53C>T c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) n.1775+53C>T c.-363+53C>T (n.-363+53C>T) c.-846+53C>T (n.-846+53C>T) n.893+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G>C | CA63965680 | ALS2 | c.1640+53C>G (n.1640+53C>G) n.1982+53C>G n.1754+53C>G c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.1742+53C>G (n.1742+53C>G) c.*151+53C>G (n.*151+53C>G) n.503+53C>G c.1471+2952C>G (n.1471+2952C>G) n.4765C>G n.1780+53C>G c.1301+53C>G (n.1301+53C>G) n.1775+53C>G c.-363+53C>G (n.-363+53C>G) c.-846+53C>G (n.-846+53C>G) n.893+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201754450G= | CA1321189944 | ALS2 | c.1640+53C= (n.1640+53C=) n.1982+53C= n.1754+53C= c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.1742+53C= (n.1742+53C=) c.*151+53C= (n.*151+53C=) n.503+53C= c.1471+2952C= (n.1471+2952C=) n.4765C= n.1780+53C= c.1301+53C= (n.1301+53C=) n.1775+53C= c.-363+53C= (n.-363+53C=) c.-846+53C= (n.-846+53C=) n.893+53C= | |
| 2 | g.201754450G>T | CA1321189942 | ALS2 | c.1640+53C>A (n.1640+53C>A) n.1982+53C>A n.1754+53C>A c.1592+53C>A (n.1592+53C>A) c.1742+53C>A (n.1742+53C>A) c.*151+53C>A (n.*151+53C>A) n.503+53C>A c.1471+2952C>A (n.1471+2952C>A) n.4765C>A n.1780+53C>A c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) n.1775+53C>A c.-363+53C>A (n.-363+53C>A) c.-846+53C>A (n.-846+53C>A) n.893+53C>A | dbSNP |
| 2 | g.201754451A>C | CA2662669695 | ALS2 | c.1640+52T>G (n.1640+52T>G) n.1982+52T>G n.1754+52T>G c.1592+52T>G (n.1592+52T>G) c.1742+52T>G (n.1742+52T>G) c.*151+52T>G (n.*151+52T>G) n.503+52T>G c.1471+2951T>G (n.1471+2951T>G) n.4764T>G n.1780+52T>G c.1301+52T>G (n.1301+52T>G) n.1775+52T>G c.-363+52T>G (n.-363+52T>G) c.-846+52T>G (n.-846+52T>G) n.893+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754451A>G | CA2662669698 | ALS2 | c.1640+52T>C (n.1640+52T>C) n.1982+52T>C n.1754+52T>C c.1592+52T>C (n.1592+52T>C) c.1742+52T>C (n.1742+52T>C) c.*151+52T>C (n.*151+52T>C) n.503+52T>C c.1471+2951T>C (n.1471+2951T>C) n.4764T>C n.1780+52T>C c.1301+52T>C (n.1301+52T>C) n.1775+52T>C c.-363+52T>C (n.-363+52T>C) c.-846+52T>C (n.-846+52T>C) n.893+52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201754452G>A | CA2581813694 | ALS2 | c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1982+51C>T n.1754+51C>T c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.1742+51C>T (n.1742+51C>T) c.*151+51C>T (n.*151+51C>T) n.503+51C>T c.1471+2950C>T (n.1471+2950C>T) n.4763C>T n.1780+51C>T c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) n.1775+51C>T c.-363+51C>T (n.-363+51C>T) c.-846+51C>T (n.-846+51C>T) n.893+51C>T | |
| 2 | g.201754452G>C | CA2058401 | ALS2 | c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1982+51C>G n.1754+51C>G c.1592+51C>G (n.1592+51C>G) c.1742+51C>G (n.1742+51C>G) c.*151+51C>G (n.*151+51C>G) n.503+51C>G c.1471+2950C>G (n.1471+2950C>G) n.4763C>G n.1780+51C>G c.1301+51C>G (n.1301+51C>G) n.1775+51C>G c.-363+51C>G (n.-363+51C>G) c.-846+51C>G (n.-846+51C>G) n.893+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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