Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.4733T>A
c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.1581T>A
n.3760T>A
n.441T>A
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.3281T>A (p.Met1094Lys)
n.3755T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.2811T>A
2g.201723334_201723335delinsATCA1321181778ALS2c.3619_3620delinsAT (p.Met1207=)
c.1297_1298delinsAT (p.Met433=)
n.4387_4388delinsAT
n.1351_1352delinsAT
n.5123_5124delinsAT
c.*707_*708delinsAT (n.*707_*708delinsAT)
n.5468_5469delinsAT
n.3733_3734delinsAT
n.6611_6612delinsAT
c.*1583_*1584delinsAT (n.*1583_*1584delinsAT)
n.4310_4311delinsAT
c.*680_*681delinsAT (n.*680_*681delinsAT)
c.3721_3722delinsAT (p.Met1241=)
c.*1330_*1331delinsAT (n.*1330_*1331delinsAT)
n.4051_4052delinsAT
n.21-2846_21-2845delinsAT
n.1419_1420delinsAT
n.4402_4403delinsAT
n.3890_3891delinsAT
c.*1191_*1192delinsAT (n.*1191_*1192delinsAT)
n.3961_3962delinsAT
c.*336_*337delinsAT (n.*336_*337delinsAT)
c.*1637_*1638delinsAT (n.*1637_*1638delinsAT)
n.4732_4733delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Met387=)
c.*1283_*1284delinsAT (n.*1283_*1284delinsAT)
c.1580_1581delinsAT
n.3759_3760delinsAT
n.440_441delinsAT
c.1555_1556delinsAT (p.Met519=)
c.3280_3281delinsAT (p.Met1094=)
n.3754_3755delinsAT
c.1237_1238delinsAT (p.Met413=)
n.2810_2811delinsAT
2g.201723335T>ACA350319257ALS2c.3619A>T (p.Met1207Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
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n.2810A>T
2g.201723335T>CCA350319258ALS2c.3619A>G (p.Met1207Val)
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n.440A>G
c.1555A>G (p.Met519Val)
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n.3754A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.2810A>G
 gnomAD v4
2g.201723335T>GCA350319259ALS2c.3619A>C (p.Met1207Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.4387A>C
n.1351A>C
n.5123A>C
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n.4051A>C
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n.4732A>C
c.1159A>C (p.Met387Leu)
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c.1580A>C
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c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.3280A>C (p.Met1094Leu)
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c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.2810A>C
2g.201723338delCA340241ALS2c.3619del (p.Met1207Ter)
c.1297del (p.Met433Ter)
n.4387del
n.1351del
n.5123del
c.*707del (n.*707del)
n.5468del
n.3733del
n.6611del
c.*1583del (n.*1583del)
n.4310del
c.*680del (n.*680del)
c.3721del (p.Met1241Ter)
c.*1330del (n.*1330del)
n.4051del
n.21-2846del
n.1419del
n.4402del
n.3890del
c.*1191del (n.*1191del)
n.3961del
c.*336del (n.*336del)
c.*1637del (n.*1637del)
n.4732del
c.1159del (p.Met387Ter)
c.*1283del (n.*1283del)
c.1580del
n.3759del
n.440del
c.1555del (p.Met519Ter)
c.3280del (p.Met1094Ter)
n.3754del
c.1237del (p.Met413Ter)
n.2810del
 ClinVar dbSNP
2g.201723336T>ACA350319260ALS2c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
n.4386A>T
n.1350A>T
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n.4309A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.4050A>T
n.21-2847A>T
n.1418A>T
n.4401A>T
n.3889A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.3960A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.4731A>T
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1579A>T
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n.439A>T
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n.2809A>T
2g.201723336T>CCA430639322ALS2c.3618A>G (p.Lys1206=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
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n.4309A>G
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c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.4050A>G
n.21-2847A>G
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n.4731A>G
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c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1579A>G
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n.439A>G
c.1554A>G (p.Lys518=)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
n.3753A>G
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n.2809A>G
2g.201723336T>GCA350319261ALS2c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
n.4386A>C
n.1350A>C
n.5122A>C
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n.5467A>C
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n.6610A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.4309A>C
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c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
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n.4050A>C
n.21-2847A>C
n.1418A>C
n.4401A>C
n.3889A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.3960A>C
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n.4731A>C
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
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c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
n.3753A>C
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.2809A>C
 COSMIC
2g.201723337T>ACA350319262ALS2c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
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n.5466A>T
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n.4308A>T
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c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
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n.4049A>T
n.21-2848A>T
n.1417A>T
n.4400A>T
n.3888A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.3959A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
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n.4730A>T
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n.2808A>T
2g.201723337T>CCA350319263ALS2c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.4385A>G
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n.4049A>G
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n.2808A>G
 gnomAD v4
2g.201723337T>GCA2057827ALS2c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.4385A>C
n.1349A>C
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c.1578A>C
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n.2808A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723337T=CA1321181787ALS2c.3617A= (p.Lys1206=)
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c.1157A= (p.Lys386=)
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n.2808A=
2g.201723338T>ACA350319264ALS2c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
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c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.4048A>T
n.21-2849A>T
n.1416A>T
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n.3887A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
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c.1156A>T (p.Lys386Ter)
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c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
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c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.2807A>T
2g.201723338T>CCA350319266ALS2c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
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c.*1327A>G (n.*1327A>G)
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n.21-2849A>G
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n.2807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723338T>GCA350319265ALS2c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.4384A>C
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n.5120A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.5465A>C
n.3730A>C
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c.*677A>C (n.*677A>C)
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n.4048A>C
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n.1416A>C
n.4399A>C
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c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.3958A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.4729A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1577A>C
n.3756A>C
n.437A>C
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n.2807A>C
2g.201723338T=CA1321181790ALS2c.3616A= (p.Lys1206=)
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c.*1580A= (n.*1580A=)
n.4307A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.3718A= (p.Lys1240=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
n.4048A=
n.21-2849A=
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n.4729A=
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n.21-2850T>C
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