| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209374_201209375delinsCG | CA1320967342 | CASP10 | c.1026_1027delinsCG (p.Ser342=) c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=) c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG) c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG) c.721+5608_721+5609delinsCG (n.721+5608_721+5609delinsCG) c.1227_1228delinsCG (p.Ser409=) n.1135_1136delinsCG c.1224_1225delinsCG (p.Ser408=) c.477_478delinsCG (p.Ser159=) | |
| 2 | g.201209375del | CA1320967343 | CASP10 | c.1027del (p.Val343TyrfsTer8) c.1099del (p.Val367TyrfsTer8) c.*685del (n.*685del) c.*314del (n.*314del) c.721+5609del (n.721+5609del) c.1228del (p.Val410TyrfsTer8) n.1136del c.1225del (p.Val409TyrfsTer8) c.478del (p.Val160TyrfsTer8) | dbSNP |
| 2 | g.201209375G>A | CA2053202 | CASP10 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.721+5609G>A (n.721+5609G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1136G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209375G>C | CA350292164 | CASP10 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.721+5609G>C (n.721+5609G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1136G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
| 2 | g.201209375G= | CA1320967344 | CASP10 | c.1027G= (p.Val343=) c.1099G= (p.Val367=) c.*685G= (n.*685G=) c.*314G= (n.*314G=) c.721+5609G= (n.721+5609G=) c.1228G= (p.Val410=) n.1136G= c.1225G= (p.Val409=) c.478G= (p.Val160=) | |
| 2 | g.201209375G>T | CA350292166 | CASP10 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.721+5609G>T (n.721+5609G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1136G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) | |
| 2 | g.201209376T>A | CA350292168 | CASP10 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.721+5610T>A (n.721+5610T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1137T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) | |
| 2 | g.201209376T>C | CA350292170 | CASP10 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.721+5610T>C (n.721+5610T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1137T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
| 2 | g.201209376T>G | CA350292173 | CASP10 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.721+5610T>G (n.721+5610T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1137T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
| 2 | g.201209377A>C | CA430829583 | CASP10 | c.1029A>C (p.Val343=) c.1101A>C (p.Val367=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.721+5611A>C (n.721+5611A>C) c.1230A>C (p.Val410=) n.1138A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.480A>C (p.Val160=) | |
| 2 | g.201209377A>G | CA430829586 | CASP10 | c.1029A>G (p.Val343=) c.1101A>G (p.Val367=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.721+5611A>G (n.721+5611A>G) c.1230A>G (p.Val410=) n.1138A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.480A>G (p.Val160=) | |
| 2 | g.201209377A>T | CA430829585 | CASP10 | c.1029A>T (p.Val343=) c.1101A>T (p.Val367=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.721+5611A>T (n.721+5611A>T) c.1230A>T (p.Val410=) n.1138A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.480A>T (p.Val160=) | |
| 2 | g.201209378T>A | CA350292178 | CASP10 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.721+5612T>A (n.721+5612T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1139T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
| 2 | g.201209378T>C | CA350292182 | CASP10 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.721+5612T>C (n.721+5612T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1139T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209378T>G | CA350292185 | CASP10 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.721+5612T>G (n.721+5612T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1139T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
| 2 | g.201209378T= | CA1320967345 | CASP10 | c.1030T= (p.Ser344=) c.1102T= (p.Ser368=) c.*688T= (n.*688T=) c.*317T= (n.*317T=) c.721+5612T= (n.721+5612T=) c.1231T= (p.Ser411=) n.1139T= c.1228T= (p.Ser410=) c.481T= (p.Ser161=) | |
| 2 | g.201209379C>A | CA350292189 | CASP10 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.721+5613C>A (n.721+5613C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1140C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | |
| 2 | g.201209379C>G | CA350292194 | CASP10 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.721+5613C>G (n.721+5613C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1140C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) | |
| 2 | g.201209379C>T | CA350292191 | CASP10 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.721+5613C>T (n.721+5613C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1140C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) | |
| 2 | g.201209380C>A | CA430829587 | CASP10 | c.1032C>A (p.Ser344=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.721+5614C>A (n.721+5614C>A) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1141C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.483C>A (p.Ser161=) | |
| 2 | g.201209380C>G | CA430829589 | CASP10 | c.1032C>G (p.Ser344=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.721+5614C>G (n.721+5614C>G) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1141C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.483C>G (p.Ser161=) | |
| 2 | g.201209380C>T | CA430829590 | CASP10 | c.1032C>T (p.Ser344=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.721+5614C>T (n.721+5614C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1141C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.483C>T (p.Ser161=) | |
| 2 | g.201209381A>C | CA350292198 | CASP10 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.721+5615A>C (n.721+5615A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1142A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | |
| 2 | g.201209381A>G | CA350292201 | CASP10 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.721+5615A>G (n.721+5615A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1142A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | |
| 2 | g.201209381A>T | CA350292204 | CASP10 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.721+5615A>T (n.721+5615A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1142A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
| 2 | g.201209382T>A | CA350292209 | CASP10 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.721+5616T>A (n.721+5616T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1143T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209382T>C | CA350292212 | CASP10 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.721+5616T>C (n.721+5616T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1143T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
| 2 | g.201209382T>G | CA350292215 | CASP10 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.721+5616T>G (n.721+5616T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1143T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
| 2 | g.201209382T= | CA1320967346 | CASP10 | c.1034T= (p.Ile345=) c.1106T= (p.Ile369=) c.*692T= (n.*692T=) c.*321T= (n.*321T=) c.721+5616T= (n.721+5616T=) c.1235T= (p.Ile412=) n.1143T= c.1232T= (p.Ile411=) c.485T= (p.Ile162=) | |
| 2 | g.201209383C>A | CA430829592 | CASP10 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.721+5617C>A (n.721+5617C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) n.1144C>A c.1233C>A (p.Ile411=) c.486C>A (p.Ile162=) | |
| 2 | g.201209383C= | CA1320967347 | CASP10 | c.1035C= (p.Ile345=) c.1107C= (p.Ile369=) c.*693C= (n.*693C=) c.*322C= (n.*322C=) c.721+5617C= (n.721+5617C=) c.1236C= (p.Ile412=) n.1144C= c.1233C= (p.Ile411=) c.486C= (p.Ile162=) | |
| 2 | g.201209383C>G | CA350292218 | CASP10 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.721+5617C>G (n.721+5617C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) n.1144C>G c.1233C>G (p.Ile411Met) c.486C>G (p.Ile162Met) | |
| 2 | g.201209383C>T | CA2053203 | CASP10 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.721+5617C>T (n.721+5617C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) n.1144C>T c.1233C>T (p.Ile411=) c.486C>T (p.Ile162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201209384G>A | CA2053204 | CASP10 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.721+5618G>A (n.721+5618G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1145G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201209384G>C | CA350292227 | CASP10 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.721+5618G>C (n.721+5618G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1145G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
| 2 | g.201209384G= | CA1320967348 | CASP10 | c.1036G= (p.Glu346=) c.1108G= (p.Glu370=) c.*694G= (n.*694G=) c.*323G= (n.*323G=) c.721+5618G= (n.721+5618G=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1145G= c.1234G= (p.Glu412=) c.487G= (p.Glu163=) | |
| 2 | g.201209384G>T | CA350292230 | CASP10 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.721+5618G>T (n.721+5618G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1145G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
| 2 | g.201209385A>C | CA350292233 | CASP10 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.721+5619A>C (n.721+5619A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1146A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
| 2 | g.201209385A>G | CA350292235 | CASP10 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.721+5619A>G (n.721+5619A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1146A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
| 2 | g.201209385A>T | CA350292237 | CASP10 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.721+5619A>T (n.721+5619A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1146A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
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| 2 | g.201209388C>G | CA350292269 | CASP10 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.721+5622C>G (n.721+5622C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1149C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) |