Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.197501059_197501064delinsTTTCTC | CA1319309634 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-15_4-10delinsTTTCTC (n.4-15_4-10delinsTTTCTC) c.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA (n.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA) c.3+620_3+625delinsTTTCTC (n.3+620_3+625delinsTTTCTC) c.125-2214_125-2209delinsGAGAAA (n.125-2214_125-2209delinsGAGAAA) n.178_183delinsTTTCTC n.376+141_376+146delinsTTTCTC n.92-15_92-10delinsTTTCTC n.482-15_482-10delinsTTTCTC | |
2 | g.197501063_197501067del | CA538917001 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-11_4-7del (n.4-11_4-7del) c.-2-2214_-2-2210del (n.-2-2214_-2-2210del) c.3+624_3+628del (n.3+624_3+628del) c.125-2214_125-2210del (n.125-2214_125-2210del) n.182_186del n.376+145_376+149del n.92-11_92-7del n.482-11_482-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.197501064C>A | CA2577201744 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C>A (n.4-10C>A) c.-2-2214G>T (n.-2-2214G>T) c.3+625C>A (n.3+625C>A) c.125-2214G>T (n.125-2214G>T) n.183C>A n.376+146C>A n.92-10C>A n.482-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.197501064C= | CA1319309641 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C= (n.4-10C=) c.-2-2214G= (n.-2-2214G=) c.3+625C= (n.3+625C=) c.125-2214G= (n.125-2214G=) n.183C= n.376+146C= n.92-10C= n.482-10C= | |
2 | g.197501064C>G | CA2581799016 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C>G (n.4-10C>G) c.-2-2214G>C (n.-2-2214G>C) c.3+625C>G (n.3+625C>G) c.125-2214G>C (n.125-2214G>C) n.183C>G n.376+146C>G n.92-10C>G n.482-10C>G | |
2 | g.197501064C>T | CA2043751 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-2-2214G>A (n.-2-2214G>A) c.3+625C>T (n.3+625C>T) c.125-2214G>A (n.125-2214G>A) n.183C>T n.376+146C>T n.92-10C>T n.482-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.197501065T>C | CA2043752 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-9T>C (n.4-9T>C) c.-2-2215A>G (n.-2-2215A>G) c.3+626T>C (n.3+626T>C) c.125-2215A>G (n.125-2215A>G) n.184T>C n.376+147T>C n.92-9T>C n.482-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.197501065T= | CA1319309689 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-9T= (n.4-9T=) c.-2-2215A= (n.-2-2215A=) c.3+626T= (n.3+626T=) c.125-2215A= (n.125-2215A=) n.184T= n.376+147T= n.92-9T= n.482-9T= | |
2 | g.197501066T>C | CA763008120 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-8T>C (n.4-8T>C) c.-2-2216A>G (n.-2-2216A>G) c.3+627T>C (n.3+627T>C) c.125-2216A>G (n.125-2216A>G) n.185T>C n.376+148T>C n.92-8T>C n.482-8T>C | dbSNP |
2 | g.197501066T= | CA1319309715 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-8T= (n.4-8T=) c.-2-2216A= (n.-2-2216A=) c.3+627T= (n.3+627T=) c.125-2216A= (n.125-2216A=) n.185T= n.376+148T= n.92-8T= n.482-8T= | |
2 | g.197501066_197501067delinsTC | CA1319309701 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC) c.-2-2217_-2-2216delinsGA (n.-2-2217_-2-2216delinsGA) c.3+627_3+628delinsTC (n.3+627_3+628delinsTC) c.125-2217_125-2216delinsGA (n.125-2217_125-2216delinsGA) n.185_186delinsTC n.376+148_376+149delinsTC n.92-8_92-7delinsTC n.482-8_482-7delinsTC | |
2 | g.197501067C= | CA1319309722 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-7C= (n.4-7C=) c.-2-2217G= (n.-2-2217G=) c.3+628C= (n.3+628C=) c.125-2217G= (n.125-2217G=) n.186C= n.376+149C= n.92-7C= n.482-7C= | |
2 | g.197501067C>T | CA62861961 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-7C>T (n.4-7C>T) c.-2-2217G>A (n.-2-2217G>A) c.3+628C>T (n.3+628C>T) c.125-2217G>A (n.125-2217G>A) n.186C>T n.376+149C>T n.92-7C>T n.482-7C>T | dbSNP |
2 | g.197501068del | CA538917004 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-6del (n.4-6del) c.-2-2217del (n.-2-2217del) c.3+629del (n.3+629del) c.125-2217del (n.125-2217del) n.187del n.376+150del n.92-6del n.482-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.197501068C= | CA1319309733 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-6C= (n.4-6C=) c.-2-2218G= (n.-2-2218G=) c.3+629C= (n.3+629C=) c.125-2218G= (n.125-2218G=) n.187C= n.376+150C= n.92-6C= n.482-6C= | |
2 | g.197501068C>T | CA1319309735 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-6C>T (n.4-6C>T) c.-2-2218G>A (n.-2-2218G>A) c.3+629C>T (n.3+629C>T) c.125-2218G>A (n.125-2218G>A) n.187C>T n.376+150C>T n.92-6C>T n.482-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.197501070A= | CA1319309753 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-4A= (n.4-4A=) c.-2-2220T= (n.-2-2220T=) c.3+631A= (n.3+631A=) c.125-2220T= (n.125-2220T=) n.189A= n.376+152A= n.92-4A= n.482-4A= | |
2 | g.197501070A>C | CA538917005 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-4A>C (n.4-4A>C) c.-2-2220T>G (n.-2-2220T>G) c.3+631A>C (n.3+631A>C) c.125-2220T>G (n.125-2220T>G) n.189A>C n.376+152A>C n.92-4A>C n.482-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.197501070A>G | CA2043753 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-4A>G (n.4-4A>G) c.-2-2220T>C (n.-2-2220T>C) c.3+631A>G (n.3+631A>G) c.125-2220T>C (n.125-2220T>C) n.189A>G n.376+152A>G n.92-4A>G n.482-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.197501071C= | CA1319309768 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-3C= (n.4-3C=) c.-2-2221G= (n.-2-2221G=) c.3+632C= (n.3+632C=) c.125-2221G= (n.125-2221G=) n.190C= n.376+153C= n.92-3C= n.482-3C= | |
2 | g.197501071C>T | CA763008126 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-3C>T (n.4-3C>T) c.-2-2221G>A (n.-2-2221G>A) c.3+632C>T (n.3+632C>T) c.125-2221G>A (n.125-2221G>A) n.190C>T n.376+153C>T n.92-3C>T n.482-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.197501072A>C | CA350204813 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-2-2222T>G (n.-2-2222T>G) c.3+633A>C (n.3+633A>C) c.125-2222T>G (n.125-2222T>G) n.191A>C n.376+154A>C n.92-2A>C n.482-2A>C | |
2 | g.197501072A>G | CA350204814 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-2-2222T>C (n.-2-2222T>C) c.3+633A>G (n.3+633A>G) c.125-2222T>C (n.125-2222T>C) n.191A>G n.376+154A>G n.92-2A>G n.482-2A>G | |
2 | g.197501072A>T | CA350204815 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-2-2222T>A (n.-2-2222T>A) c.3+633A>T (n.3+633A>T) c.125-2222T>A (n.125-2222T>A) n.191A>T n.376+154A>T n.92-2A>T n.482-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.197501073G>A | CA350204816 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-2-2223C>T (n.-2-2223C>T) c.3+634G>A (n.3+634G>A) c.125-2223C>T (n.125-2223C>T) n.192G>A n.376+155G>A n.92-1G>A n.482-1G>A | |
2 | g.197501073G>C | CA350204817 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-2-2223C>G (n.-2-2223C>G) c.3+634G>C (n.3+634G>C) c.125-2223C>G (n.125-2223C>G) n.192G>C n.376+155G>C n.92-1G>C n.482-1G>C | |
2 | g.197501073G>T | CA350204818 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-2-2223C>A (n.-2-2223C>A) c.3+634G>T (n.3+634G>T) c.125-2223C>A (n.125-2223C>A) n.192G>T n.376+155G>T n.92-1G>T n.482-1G>T | |
2 | g.197501074G>A | CA350204821 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-2-2224C>T (n.-2-2224C>T) c.3+635G>A (n.3+635G>A) c.125-2224C>T (n.125-2224C>T) n.193G>A n.376+156G>A n.92G>A n.482G>A | |
2 | g.197501074G>C | CA350204820 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-2-2224C>G (n.-2-2224C>G) c.3+635G>C (n.3+635G>C) c.125-2224C>G (n.125-2224C>G) n.193G>C n.376+156G>C n.92G>C n.482G>C | |
2 | g.197501074G>T | CA350204819 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-2-2224C>A (n.-2-2224C>A) c.3+635G>T (n.3+635G>T) c.125-2224C>A (n.125-2224C>A) n.193G>T n.376+156G>T n.92G>T n.482G>T | |
2 | g.197501075C>A | CA350204822 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-2-2225G>T (n.-2-2225G>T) c.3+636C>A (n.3+636C>A) c.125-2225G>T (n.125-2225G>T) n.194C>A n.376+157C>A n.93C>A n.483C>A | |
2 | g.197501075C>G | CA350204823 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-2-2225G>C (n.-2-2225G>C) c.3+636C>G (n.3+636C>G) c.125-2225G>C (n.125-2225G>C) n.194C>G n.376+157C>G n.93C>G n.483C>G | |
2 | g.197501075C>T | CA350204824 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-2-2225G>A (n.-2-2225G>A) c.3+636C>T (n.3+636C>T) c.125-2225G>A (n.125-2225G>A) n.194C>T n.376+157C>T n.93C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
2 | g.197501076A= | CA1319309773 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.6A= (p.Ala2=) c.-2-2226T= (n.-2-2226T=) c.3+637A= (n.3+637A=) c.125-2226T= (n.125-2226T=) n.195A= n.376+158A= n.94A= n.484A= | |
2 | g.197501076A>C | CA430561944 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.6A>C (p.Ala2=) c.-2-2226T>G (n.-2-2226T>G) c.3+637A>C (n.3+637A>C) c.125-2226T>G (n.125-2226T>G) n.195A>C n.376+158A>C n.94A>C n.484A>C | |
2 | g.197501076A>G | CA430561943 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.6A>G (p.Ala2=) c.-2-2226T>C (n.-2-2226T>C) c.3+637A>G (n.3+637A>G) c.125-2226T>C (n.125-2226T>C) n.195A>G n.376+158A>G n.94A>G n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.197501076A>T | CA430561942 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.6A>T (p.Ala2=) c.-2-2226T>A (n.-2-2226T>A) c.3+637A>T (n.3+637A>T) c.125-2226T>A (n.125-2226T>A) n.195A>T n.376+158A>T n.94A>T n.484A>T | |
2 | g.197501077G>A | CA350204825 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-2-2227C>T (n.-2-2227C>T) c.3+638G>A (n.3+638G>A) c.125-2227C>T (n.125-2227C>T) n.196G>A n.376+159G>A n.95G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
2 | g.197501077G>C | CA350204826 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-2-2227C>G (n.-2-2227C>G) c.3+638G>C (n.3+638G>C) c.125-2227C>G (n.125-2227C>G) n.196G>C n.376+159G>C n.95G>C n.485G>C | |
2 | g.197501077G>T | CA350204827 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.7G>T (p.Gly3Ter) c.-2-2227C>A (n.-2-2227C>A) c.3+638G>T (n.3+638G>T) c.125-2227C>A (n.125-2227C>A) n.196G>T n.376+159G>T n.95G>T n.485G>T | |
2 | g.197501078G>A | CA350204828 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-2-2228C>T (n.-2-2228C>T) c.3+639G>A (n.3+639G>A) c.125-2228C>T (n.125-2228C>T) n.197G>A n.376+160G>A n.96G>A n.486G>A | |
2 | g.197501078G>C | CA350204829 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-2-2228C>G (n.-2-2228C>G) c.3+639G>C (n.3+639G>C) c.125-2228C>G (n.125-2228C>G) n.197G>C n.376+160G>C n.96G>C n.486G>C | |
2 | g.197501078G>T | CA350204830 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-2-2228C>A (n.-2-2228C>A) c.3+639G>T (n.3+639G>T) c.125-2228C>A (n.125-2228C>A) n.197G>T n.376+160G>T n.96G>T n.486G>T | |
2 | g.197501079A= | CA1319309777 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.9A= (p.Gly3=) c.-2-2229T= (n.-2-2229T=) c.3+640A= (n.3+640A=) c.125-2229T= (n.125-2229T=) n.198A= n.376+161A= n.97A= n.487A= | |
2 | g.197501079A>C | CA62861981 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.9A>C (p.Gly3=) c.-2-2229T>G (n.-2-2229T>G) c.3+640A>C (n.3+640A>C) c.125-2229T>G (n.125-2229T>G) n.198A>C n.376+161A>C n.97A>C n.487A>C | dbSNP |
2 | g.197501079A>G | CA430561945 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.9A>G (p.Gly3=) c.-2-2229T>C (n.-2-2229T>C) c.3+640A>G (n.3+640A>G) c.125-2229T>C (n.125-2229T>C) n.198A>G n.376+161A>G n.97A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.197501079A>T | CA430561946 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.9A>T (p.Gly3=) c.-2-2229T>A (n.-2-2229T>A) c.3+640A>T (n.3+640A>T) c.125-2229T>A (n.125-2229T>A) n.198A>T n.376+161A>T n.97A>T n.487A>T | |
2 | g.197501080C>A | CA350204831 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-2-2230G>T (n.-2-2230G>T) c.3+641C>A (n.3+641C>A) c.125-2230G>T (n.125-2230G>T) n.199C>A n.376+162C>A n.98C>A n.488C>A | |
2 | g.197501080C>G | CA350204832 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-2-2230G>C (n.-2-2230G>C) c.3+641C>G (n.3+641C>G) c.125-2230G>C (n.125-2230G>C) n.199C>G n.376+162C>G n.98C>G n.488C>G | |
2 | g.197501080C>T | CA350204833 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-2-2230G>A (n.-2-2230G>A) c.3+641C>T (n.3+641C>T) c.125-2230G>A (n.125-2230G>A) n.199C>T n.376+162C>T n.98C>T n.488C>T |