Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197501059_197501064delinsTTTCTCCA1319309634HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-15_4-10delinsTTTCTC (n.4-15_4-10delinsTTTCTC)
c.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA (n.-2-2214_-2-2209delinsGAGAAA)
c.3+620_3+625delinsTTTCTC (n.3+620_3+625delinsTTTCTC)
c.125-2214_125-2209delinsGAGAAA (n.125-2214_125-2209delinsGAGAAA)
n.178_183delinsTTTCTC
n.376+141_376+146delinsTTTCTC
n.92-15_92-10delinsTTTCTC
n.482-15_482-10delinsTTTCTC
2g.197501063_197501067delCA538917001HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-11_4-7del (n.4-11_4-7del)
c.-2-2214_-2-2210del (n.-2-2214_-2-2210del)
c.3+624_3+628del (n.3+624_3+628del)
c.125-2214_125-2210del (n.125-2214_125-2210del)
n.182_186del
n.376+145_376+149del
n.92-11_92-7del
n.482-11_482-7del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501064C>ACA2577201744HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>A (n.4-10C>A)
c.-2-2214G>T (n.-2-2214G>T)
c.3+625C>A (n.3+625C>A)
c.125-2214G>T (n.125-2214G>T)
n.183C>A
n.376+146C>A
n.92-10C>A
n.482-10C>A
gnomAD v4
2g.197501064C=CA1319309641HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C= (n.4-10C=)
c.-2-2214G= (n.-2-2214G=)
c.3+625C= (n.3+625C=)
c.125-2214G= (n.125-2214G=)
n.183C=
n.376+146C=
n.92-10C=
n.482-10C=
2g.197501064C>GCA2581799016HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>G (n.4-10C>G)
c.-2-2214G>C (n.-2-2214G>C)
c.3+625C>G (n.3+625C>G)
c.125-2214G>C (n.125-2214G>C)
n.183C>G
n.376+146C>G
n.92-10C>G
n.482-10C>G
2g.197501064C>TCA2043751HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-10C>T (n.4-10C>T)
c.-2-2214G>A (n.-2-2214G>A)
c.3+625C>T (n.3+625C>T)
c.125-2214G>A (n.125-2214G>A)
n.183C>T
n.376+146C>T
n.92-10C>T
n.482-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501065T>CCA2043752HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-9T>C (n.4-9T>C)
c.-2-2215A>G (n.-2-2215A>G)
c.3+626T>C (n.3+626T>C)
c.125-2215A>G (n.125-2215A>G)
n.184T>C
n.376+147T>C
n.92-9T>C
n.482-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501065T=CA1319309689HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-9T= (n.4-9T=)
c.-2-2215A= (n.-2-2215A=)
c.3+626T= (n.3+626T=)
c.125-2215A= (n.125-2215A=)
n.184T=
n.376+147T=
n.92-9T=
n.482-9T=
2g.197501066T>CCA763008120HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8T>C (n.4-8T>C)
c.-2-2216A>G (n.-2-2216A>G)
c.3+627T>C (n.3+627T>C)
c.125-2216A>G (n.125-2216A>G)
n.185T>C
n.376+148T>C
n.92-8T>C
n.482-8T>C
dbSNP
2g.197501066T=CA1319309715HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8T= (n.4-8T=)
c.-2-2216A= (n.-2-2216A=)
c.3+627T= (n.3+627T=)
c.125-2216A= (n.125-2216A=)
n.185T=
n.376+148T=
n.92-8T=
n.482-8T=
2g.197501066_197501067delinsTCCA1319309701HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC)
c.-2-2217_-2-2216delinsGA (n.-2-2217_-2-2216delinsGA)
c.3+627_3+628delinsTC (n.3+627_3+628delinsTC)
c.125-2217_125-2216delinsGA (n.125-2217_125-2216delinsGA)
n.185_186delinsTC
n.376+148_376+149delinsTC
n.92-8_92-7delinsTC
n.482-8_482-7delinsTC
2g.197501067C=CA1319309722HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-7C= (n.4-7C=)
c.-2-2217G= (n.-2-2217G=)
c.3+628C= (n.3+628C=)
c.125-2217G= (n.125-2217G=)
n.186C=
n.376+149C=
n.92-7C=
n.482-7C=
2g.197501067C>TCA62861961HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-7C>T (n.4-7C>T)
c.-2-2217G>A (n.-2-2217G>A)
c.3+628C>T (n.3+628C>T)
c.125-2217G>A (n.125-2217G>A)
n.186C>T
n.376+149C>T
n.92-7C>T
n.482-7C>T
dbSNP
2g.197501068delCA538917004HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6del (n.4-6del)
c.-2-2217del (n.-2-2217del)
c.3+629del (n.3+629del)
c.125-2217del (n.125-2217del)
n.187del
n.376+150del
n.92-6del
n.482-6del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501068C=CA1319309733HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6C= (n.4-6C=)
c.-2-2218G= (n.-2-2218G=)
c.3+629C= (n.3+629C=)
c.125-2218G= (n.125-2218G=)
n.187C=
n.376+150C=
n.92-6C=
n.482-6C=
2g.197501068C>TCA1319309735HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-6C>T (n.4-6C>T)
c.-2-2218G>A (n.-2-2218G>A)
c.3+629C>T (n.3+629C>T)
c.125-2218G>A (n.125-2218G>A)
n.187C>T
n.376+150C>T
n.92-6C>T
n.482-6C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.197501070A=CA1319309753HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A= (n.4-4A=)
c.-2-2220T= (n.-2-2220T=)
c.3+631A= (n.3+631A=)
c.125-2220T= (n.125-2220T=)
n.189A=
n.376+152A=
n.92-4A=
n.482-4A=
2g.197501070A>CCA538917005HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A>C (n.4-4A>C)
c.-2-2220T>G (n.-2-2220T>G)
c.3+631A>C (n.3+631A>C)
c.125-2220T>G (n.125-2220T>G)
n.189A>C
n.376+152A>C
n.92-4A>C
n.482-4A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501070A>GCA2043753HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-4A>G (n.4-4A>G)
c.-2-2220T>C (n.-2-2220T>C)
c.3+631A>G (n.3+631A>G)
c.125-2220T>C (n.125-2220T>C)
n.189A>G
n.376+152A>G
n.92-4A>G
n.482-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197501071C=CA1319309768HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-3C= (n.4-3C=)
c.-2-2221G= (n.-2-2221G=)
c.3+632C= (n.3+632C=)
c.125-2221G= (n.125-2221G=)
n.190C=
n.376+153C=
n.92-3C=
n.482-3C=
2g.197501071C>TCA763008126HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-3C>T (n.4-3C>T)
c.-2-2221G>A (n.-2-2221G>A)
c.3+632C>T (n.3+632C>T)
c.125-2221G>A (n.125-2221G>A)
n.190C>T
n.376+153C>T
n.92-3C>T
n.482-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197501072A>CCA350204813HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-2-2222T>G (n.-2-2222T>G)
c.3+633A>C (n.3+633A>C)
c.125-2222T>G (n.125-2222T>G)
n.191A>C
n.376+154A>C
n.92-2A>C
n.482-2A>C
2g.197501072A>GCA350204814HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-2-2222T>C (n.-2-2222T>C)
c.3+633A>G (n.3+633A>G)
c.125-2222T>C (n.125-2222T>C)
n.191A>G
n.376+154A>G
n.92-2A>G
n.482-2A>G
2g.197501072A>TCA350204815HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-2-2222T>A (n.-2-2222T>A)
c.3+633A>T (n.3+633A>T)
c.125-2222T>A (n.125-2222T>A)
n.191A>T
n.376+154A>T
n.92-2A>T
n.482-2A>T
gnomAD v4
2g.197501073G>ACA350204816HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-2-2223C>T (n.-2-2223C>T)
c.3+634G>A (n.3+634G>A)
c.125-2223C>T (n.125-2223C>T)
n.192G>A
n.376+155G>A
n.92-1G>A
n.482-1G>A
2g.197501073G>CCA350204817HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-2-2223C>G (n.-2-2223C>G)
c.3+634G>C (n.3+634G>C)
c.125-2223C>G (n.125-2223C>G)
n.192G>C
n.376+155G>C
n.92-1G>C
n.482-1G>C
2g.197501073G>TCA350204818HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-2-2223C>A (n.-2-2223C>A)
c.3+634G>T (n.3+634G>T)
c.125-2223C>A (n.125-2223C>A)
n.192G>T
n.376+155G>T
n.92-1G>T
n.482-1G>T
2g.197501074G>ACA350204821HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-2-2224C>T (n.-2-2224C>T)
c.3+635G>A (n.3+635G>A)
c.125-2224C>T (n.125-2224C>T)
n.193G>A
n.376+156G>A
n.92G>A
n.482G>A
2g.197501074G>CCA350204820HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-2-2224C>G (n.-2-2224C>G)
c.3+635G>C (n.3+635G>C)
c.125-2224C>G (n.125-2224C>G)
n.193G>C
n.376+156G>C
n.92G>C
n.482G>C
2g.197501074G>TCA350204819HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-2-2224C>A (n.-2-2224C>A)
c.3+635G>T (n.3+635G>T)
c.125-2224C>A (n.125-2224C>A)
n.193G>T
n.376+156G>T
n.92G>T
n.482G>T
2g.197501075C>ACA350204822HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-2-2225G>T (n.-2-2225G>T)
c.3+636C>A (n.3+636C>A)
c.125-2225G>T (n.125-2225G>T)
n.194C>A
n.376+157C>A
n.93C>A
n.483C>A
2g.197501075C>GCA350204823HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-2-2225G>C (n.-2-2225G>C)
c.3+636C>G (n.3+636C>G)
c.125-2225G>C (n.125-2225G>C)
n.194C>G
n.376+157C>G
n.93C>G
n.483C>G
2g.197501075C>TCA350204824HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-2-2225G>A (n.-2-2225G>A)
c.3+636C>T (n.3+636C>T)
c.125-2225G>A (n.125-2225G>A)
n.194C>T
n.376+157C>T
n.93C>T
n.483C>T
gnomAD v4
2g.197501076A=CA1319309773HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A= (p.Ala2=)
c.-2-2226T= (n.-2-2226T=)
c.3+637A= (n.3+637A=)
c.125-2226T= (n.125-2226T=)
n.195A=
n.376+158A=
n.94A=
n.484A=
2g.197501076A>CCA430561944HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>C (p.Ala2=)
c.-2-2226T>G (n.-2-2226T>G)
c.3+637A>C (n.3+637A>C)
c.125-2226T>G (n.125-2226T>G)
n.195A>C
n.376+158A>C
n.94A>C
n.484A>C
2g.197501076A>GCA430561943HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>G (p.Ala2=)
c.-2-2226T>C (n.-2-2226T>C)
c.3+637A>G (n.3+637A>G)
c.125-2226T>C (n.125-2226T>C)
n.195A>G
n.376+158A>G
n.94A>G
n.484A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.197501076A>TCA430561942HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.6A>T (p.Ala2=)
c.-2-2226T>A (n.-2-2226T>A)
c.3+637A>T (n.3+637A>T)
c.125-2226T>A (n.125-2226T>A)
n.195A>T
n.376+158A>T
n.94A>T
n.484A>T
2g.197501077G>ACA350204825HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-2-2227C>T (n.-2-2227C>T)
c.3+638G>A (n.3+638G>A)
c.125-2227C>T (n.125-2227C>T)
n.196G>A
n.376+159G>A
n.95G>A
n.485G>A
gnomAD v4
2g.197501077G>CCA350204826HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-2-2227C>G (n.-2-2227C>G)
c.3+638G>C (n.3+638G>C)
c.125-2227C>G (n.125-2227C>G)
n.196G>C
n.376+159G>C
n.95G>C
n.485G>C
2g.197501077G>TCA350204827HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.7G>T (p.Gly3Ter)
c.-2-2227C>A (n.-2-2227C>A)
c.3+638G>T (n.3+638G>T)
c.125-2227C>A (n.125-2227C>A)
n.196G>T
n.376+159G>T
n.95G>T
n.485G>T
2g.197501078G>ACA350204828HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-2-2228C>T (n.-2-2228C>T)
c.3+639G>A (n.3+639G>A)
c.125-2228C>T (n.125-2228C>T)
n.197G>A
n.376+160G>A
n.96G>A
n.486G>A
2g.197501078G>CCA350204829HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-2-2228C>G (n.-2-2228C>G)
c.3+639G>C (n.3+639G>C)
c.125-2228C>G (n.125-2228C>G)
n.197G>C
n.376+160G>C
n.96G>C
n.486G>C
2g.197501078G>TCA350204830HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-2-2228C>A (n.-2-2228C>A)
c.3+639G>T (n.3+639G>T)
c.125-2228C>A (n.125-2228C>A)
n.197G>T
n.376+160G>T
n.96G>T
n.486G>T
2g.197501079A=CA1319309777HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A= (p.Gly3=)
c.-2-2229T= (n.-2-2229T=)
c.3+640A= (n.3+640A=)
c.125-2229T= (n.125-2229T=)
n.198A=
n.376+161A=
n.97A=
n.487A=
2g.197501079A>CCA62861981HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>C (p.Gly3=)
c.-2-2229T>G (n.-2-2229T>G)
c.3+640A>C (n.3+640A>C)
c.125-2229T>G (n.125-2229T>G)
n.198A>C
n.376+161A>C
n.97A>C
n.487A>C
dbSNP
2g.197501079A>GCA430561945HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>G (p.Gly3=)
c.-2-2229T>C (n.-2-2229T>C)
c.3+640A>G (n.3+640A>G)
c.125-2229T>C (n.125-2229T>C)
n.198A>G
n.376+161A>G
n.97A>G
n.487A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.197501079A>TCA430561946HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.9A>T (p.Gly3=)
c.-2-2229T>A (n.-2-2229T>A)
c.3+640A>T (n.3+640A>T)
c.125-2229T>A (n.125-2229T>A)
n.198A>T
n.376+161A>T
n.97A>T
n.487A>T
2g.197501080C>ACA350204831HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-2-2230G>T (n.-2-2230G>T)
c.3+641C>A (n.3+641C>A)
c.125-2230G>T (n.125-2230G>T)
n.199C>A
n.376+162C>A
n.98C>A
n.488C>A
2g.197501080C>GCA350204832HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-2-2230G>C (n.-2-2230G>C)
c.3+641C>G (n.3+641C>G)
c.125-2230G>C (n.125-2230G>C)
n.199C>G
n.376+162C>G
n.98C>G
n.488C>G
2g.197501080C>TCA350204833HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-2-2230G>A (n.-2-2230G>A)
c.3+641C>T (n.3+641C>T)
c.125-2230G>A (n.125-2230G>A)
n.199C>T
n.376+162C>T
n.98C>T
n.488C>T

Number of alleles fetched