Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.197500964G>TCA2662516831HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-110G>T (n.4-110G>T)
c.-2-2114C>A (n.-2-2114C>A)
c.3+525G>T (n.3+525G>T)
c.125-2114C>A (n.125-2114C>A)
n.83G>T
n.376+46G>T
n.92-110G>T
n.481+46G>T
gnomAD v4
2g.197500966T>CCA2662516832HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-108T>C (n.4-108T>C)
c.-2-2116A>G (n.-2-2116A>G)
c.3+527T>C (n.3+527T>C)
c.125-2116A>G (n.125-2116A>G)
n.85T>C
n.376+48T>C
n.92-108T>C
n.481+48T>C
gnomAD v4
2g.197500967G>ACA2662516833HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-107G>A (n.4-107G>A)
c.-2-2117C>T (n.-2-2117C>T)
c.3+528G>A (n.3+528G>A)
c.125-2117C>T (n.125-2117C>T)
n.86G>A
n.376+49G>A
n.92-107G>A
n.481+49G>A
gnomAD v4
2g.197500968T>ACA62861897HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T>A (n.4-106T>A)
c.-2-2118A>T (n.-2-2118A>T)
c.3+529T>A (n.3+529T>A)
c.125-2118A>T (n.125-2118A>T)
n.87T>A
n.376+50T>A
n.92-106T>A
n.481+50T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500968T>CCA2662516834HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T>C (n.4-106T>C)
c.-2-2118A>G (n.-2-2118A>G)
c.3+529T>C (n.3+529T>C)
c.125-2118A>G (n.125-2118A>G)
n.87T>C
n.376+50T>C
n.92-106T>C
n.481+50T>C
gnomAD v4
2g.197500968T=CA1319309222HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-106T= (n.4-106T=)
c.-2-2118A= (n.-2-2118A=)
c.3+529T= (n.3+529T=)
c.125-2118A= (n.125-2118A=)
n.87T=
n.376+50T=
n.92-106T=
n.481+50T=
2g.197500969T=CA1319309227HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-105T= (n.4-105T=)
c.-2-2119A= (n.-2-2119A=)
c.3+530T= (n.3+530T=)
c.125-2119A= (n.125-2119A=)
n.88T=
n.376+51T=
n.92-105T=
n.481+51T=
2g.197500971dupCA1041003907HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103dup (n.4-103dup)
c.-2-2120dup (n.-2-2120dup)
c.3+532dup (n.3+532dup)
c.125-2120dup (n.125-2120dup)
n.90dup
n.376+53dup
n.92-103dup
n.481+53dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500971A=CA1319309245HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A= (n.4-103A=)
c.-2-2121T= (n.-2-2121T=)
c.3+532A= (n.3+532A=)
c.125-2121T= (n.125-2121T=)
n.90A=
n.376+53A=
n.92-103A=
n.481+53A=
2g.197500971A>CCA1319309242HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A>C (n.4-103A>C)
c.-2-2121T>G (n.-2-2121T>G)
c.3+532A>C (n.3+532A>C)
c.125-2121T>G (n.125-2121T>G)
n.90A>C
n.376+53A>C
n.92-103A>C
n.481+53A>C
dbSNP
2g.197500971A>GCA2662516835HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-103A>G (n.4-103A>G)
c.-2-2121T>C (n.-2-2121T>C)
c.3+532A>G (n.3+532A>G)
c.125-2121T>C (n.125-2121T>C)
n.90A>G
n.376+53A>G
n.92-103A>G
n.481+53A>G
gnomAD v4
2g.197500972C>ACA2662516836HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-102C>A (n.4-102C>A)
c.-2-2122G>T (n.-2-2122G>T)
c.3+533C>A (n.3+533C>A)
c.125-2122G>T (n.125-2122G>T)
n.91C>A
n.376+54C>A
n.92-102C>A
n.481+54C>A
gnomAD v4
2g.197500974T>ACA2662516837HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T>A (n.4-100T>A)
c.-2-2124A>T (n.-2-2124A>T)
c.3+535T>A (n.3+535T>A)
c.125-2124A>T (n.125-2124A>T)
n.93T>A
n.376+56T>A
n.92-100T>A
n.481+56T>A
gnomAD v4
2g.197500974T>GCA647758629HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T>G (n.4-100T>G)
c.-2-2124A>C (n.-2-2124A>C)
c.3+535T>G (n.3+535T>G)
c.125-2124A>C (n.125-2124A>C)
n.93T>G
n.376+56T>G
n.92-100T>G
n.481+56T>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.197500974T=CA1319309252HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-100T= (n.4-100T=)
c.-2-2124A= (n.-2-2124A=)
c.3+535T= (n.3+535T=)
c.125-2124A= (n.125-2124A=)
n.93T=
n.376+56T=
n.92-100T=
n.481+56T=
2g.197500975T>CCA2662516838HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-99T>C (n.4-99T>C)
c.-2-2125A>G (n.-2-2125A>G)
c.3+536T>C (n.3+536T>C)
c.125-2125A>G (n.125-2125A>G)
n.94T>C
n.376+57T>C
n.92-99T>C
n.481+57T>C
gnomAD v4
2g.197500976C>ACA62861900HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C>A (n.4-98C>A)
c.-2-2126G>T (n.-2-2126G>T)
c.3+537C>A (n.3+537C>A)
c.125-2126G>T (n.125-2126G>T)
n.95C>A
n.376+58C>A
n.92-98C>A
n.481+58C>A
dbSNP
2g.197500976C=CA1319309264HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C= (n.4-98C=)
c.-2-2126G= (n.-2-2126G=)
c.3+537C= (n.3+537C=)
c.125-2126G= (n.125-2126G=)
n.95C=
n.376+58C=
n.92-98C=
n.481+58C=
2g.197500976C>TCA1041003909HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-98C>T (n.4-98C>T)
c.-2-2126G>A (n.-2-2126G>A)
c.3+537C>T (n.3+537C>T)
c.125-2126G>A (n.125-2126G>A)
n.95C>T
n.376+58C>T
n.92-98C>T
n.481+58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500979A=CA1319309270HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-95A= (n.4-95A=)
c.-2-2129T= (n.-2-2129T=)
c.3+540A= (n.3+540A=)
c.125-2129T= (n.125-2129T=)
n.98A=
n.376+61A=
n.92-95A=
n.481+61A=
2g.197500979A>GCA538916956HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-95A>G (n.4-95A>G)
c.-2-2129T>C (n.-2-2129T>C)
c.3+540A>G (n.3+540A>G)
c.125-2129T>C (n.125-2129T>C)
n.98A>G
n.376+61A>G
n.92-95A>G
n.481+61A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.197500981C>ACA2577201735HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-93C>A (n.4-93C>A)
c.-2-2131G>T (n.-2-2131G>T)
c.3+542C>A (n.3+542C>A)
c.125-2131G>T (n.125-2131G>T)
n.100C>A
n.376+63C>A
n.92-93C>A
n.481+63C>A
gnomAD v4
2g.197500981C>TCA2662516839HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-93C>T (n.4-93C>T)
c.-2-2131G>A (n.-2-2131G>A)
c.3+542C>T (n.3+542C>T)
c.125-2131G>A (n.125-2131G>A)
n.100C>T
n.376+63C>T
n.92-93C>T
n.481+63C>T
gnomAD v4
2g.197500982C>ACA2662516840HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C>A (n.4-92C>A)
c.-2-2132G>T (n.-2-2132G>T)
c.3+543C>A (n.3+543C>A)
c.125-2132G>T (n.125-2132G>T)
n.101C>A
n.376+64C>A
n.92-92C>A
n.481+64C>A
gnomAD v4
2g.197500982C=CA1319309271HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C= (n.4-92C=)
c.-2-2132G= (n.-2-2132G=)
c.3+543C= (n.3+543C=)
c.125-2132G= (n.125-2132G=)
n.101C=
n.376+64C=
n.92-92C=
n.481+64C=
2g.197500982C>TCA1319309272HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-92C>T (n.4-92C>T)
c.-2-2132G>A (n.-2-2132G>A)
c.3+543C>T (n.3+543C>T)
c.125-2132G>A (n.125-2132G>A)
n.101C>T
n.376+64C>T
n.92-92C>T
n.481+64C>T
dbSNP
2g.197500983A=CA1319309276HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A= (n.4-91A=)
c.-2-2133T= (n.-2-2133T=)
c.3+544A= (n.3+544A=)
c.125-2133T= (n.125-2133T=)
n.102A=
n.376+65A=
n.92-91A=
n.481+65A=
2g.197500983A>GCA62861901HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A>G (n.4-91A>G)
c.-2-2133T>C (n.-2-2133T>C)
c.3+544A>G (n.3+544A>G)
c.125-2133T>C (n.125-2133T>C)
n.102A>G
n.376+65A>G
n.92-91A>G
n.481+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500983A>TCA2577201736HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-91A>T (n.4-91A>T)
c.-2-2133T>A (n.-2-2133T>A)
c.3+544A>T (n.3+544A>T)
c.125-2133T>A (n.125-2133T>A)
n.102A>T
n.376+65A>T
n.92-91A>T
n.481+65A>T
2g.197500984A=CA1319309278HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-90A= (n.4-90A=)
c.-2-2134T= (n.-2-2134T=)
c.3+545A= (n.3+545A=)
c.125-2134T= (n.125-2134T=)
n.103A=
n.376+66A=
n.92-90A=
n.481+66A=
2g.197500984A>GCA62861902HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-90A>G (n.4-90A>G)
c.-2-2134T>C (n.-2-2134T>C)
c.3+545A>G (n.3+545A>G)
c.125-2134T>C (n.125-2134T>C)
n.103A>G
n.376+66A>G
n.92-90A>G
n.481+66A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.197500985A>GCA2662516841HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-89A>G (n.4-89A>G)
c.-2-2135T>C (n.-2-2135T>C)
c.3+546A>G (n.3+546A>G)
c.125-2135T>C (n.125-2135T>C)
n.104A>G
n.376+67A>G
n.92-89A>G
n.481+67A>G
gnomAD v4
2g.197500987C>ACA2577201737HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-87C>A (n.4-87C>A)
c.-2-2137G>T (n.-2-2137G>T)
c.3+548C>A (n.3+548C>A)
c.125-2137G>T (n.125-2137G>T)
n.106C>A
n.376+69C>A
n.92-87C>A
n.481+69C>A
gnomAD v4
2g.197500987C>TCA2577201738HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-87C>T (n.4-87C>T)
c.-2-2137G>A (n.-2-2137G>A)
c.3+548C>T (n.3+548C>T)
c.125-2137G>A (n.125-2137G>A)
n.106C>T
n.376+69C>T
n.92-87C>T
n.481+69C>T
gnomAD v4
2g.197500988G>ACA763008067HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-86G>A (n.4-86G>A)
c.-2-2138C>T (n.-2-2138C>T)
c.3+549G>A (n.3+549G>A)
c.125-2138C>T (n.125-2138C>T)
n.107G>A
n.376+70G>A
n.92-86G>A
n.481+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500988G>CCA1319309327HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-86G>C (n.4-86G>C)
c.-2-2138C>G (n.-2-2138C>G)
c.3+549G>C (n.3+549G>C)
c.125-2138C>G (n.125-2138C>G)
n.107G>C
n.376+70G>C
n.92-86G>C
n.481+70G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.197500988G=CA1319309326HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-86G= (n.4-86G=)
c.-2-2138C= (n.-2-2138C=)
c.3+549G= (n.3+549G=)
c.125-2138C= (n.125-2138C=)
n.107G=
n.376+70G=
n.92-86G=
n.481+70G=
2g.197500989T>GCA2662516842HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-85T>G (n.4-85T>G)
c.-2-2139A>C (n.-2-2139A>C)
c.3+550T>G (n.3+550T>G)
c.125-2139A>C (n.125-2139A>C)
n.108T>G
n.376+71T>G
n.92-85T>G
n.481+71T>G
gnomAD v4
2g.197500990G=CA1319309338HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-84G= (n.4-84G=)
c.-2-2140C= (n.-2-2140C=)
c.3+551G= (n.3+551G=)
c.125-2140C= (n.125-2140C=)
n.109G=
n.376+72G=
n.92-84G=
n.481+72G=
2g.197500990G>TCA763008070HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-84G>T (n.4-84G>T)
c.-2-2140C>A (n.-2-2140C>A)
c.3+551G>T (n.3+551G>T)
c.125-2140C>A (n.125-2140C>A)
n.109G>T
n.376+72G>T
n.92-84G>T
n.481+72G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500991T>CCA62861903HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T>C (n.4-83T>C)
c.-2-2141A>G (n.-2-2141A>G)
c.3+552T>C (n.3+552T>C)
c.125-2141A>G (n.125-2141A>G)
n.110T>C
n.376+73T>C
n.92-83T>C
n.481+73T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500991T>GCA2662516843HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T>G (n.4-83T>G)
c.-2-2141A>C (n.-2-2141A>C)
c.3+552T>G (n.3+552T>G)
c.125-2141A>C (n.125-2141A>C)
n.110T>G
n.376+73T>G
n.92-83T>G
n.481+73T>G
gnomAD v4
2g.197500991T=CA1319309347HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-83T= (n.4-83T=)
c.-2-2141A= (n.-2-2141A=)
c.3+552T= (n.3+552T=)
c.125-2141A= (n.125-2141A=)
n.110T=
n.376+73T=
n.92-83T=
n.481+73T=
2g.197500992T>GCA2577201739HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-82T>G (n.4-82T>G)
c.-2-2142A>C (n.-2-2142A>C)
c.3+553T>G (n.3+553T>G)
c.125-2142A>C (n.125-2142A>C)
n.111T>G
n.376+74T>G
n.92-82T>G
n.481+74T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.197500992_197500994delinsTGACA1319309353HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-82_4-80delinsTGA (n.4-82_4-80delinsTGA)
c.-2-2144_-2-2142delinsTCA (n.-2-2144_-2-2142delinsTCA)
c.3+553_3+555delinsTGA (n.3+553_3+555delinsTGA)
c.125-2144_125-2142delinsTCA (n.125-2144_125-2142delinsTCA)
n.111_113delinsTGA
n.376+74_376+76delinsTGA
n.92-82_92-80delinsTGA
n.481+74_481+76delinsTGA
2g.197500993G>ACA1041003913HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G>A (n.4-81G>A)
c.-2-2143C>T (n.-2-2143C>T)
c.3+554G>A (n.3+554G>A)
c.125-2143C>T (n.125-2143C>T)
n.112G>A
n.376+75G>A
n.92-81G>A
n.481+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500993G>CCA2662516844HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G>C (n.4-81G>C)
c.-2-2143C>G (n.-2-2143C>G)
c.3+554G>C (n.3+554G>C)
c.125-2143C>G (n.125-2143C>G)
n.112G>C
n.376+75G>C
n.92-81G>C
n.481+75G>C
gnomAD v4
2g.197500993G=CA1319309359HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-81G= (n.4-81G=)
c.-2-2143C= (n.-2-2143C=)
c.3+554G= (n.3+554G=)
c.125-2143C= (n.125-2143C=)
n.112G=
n.376+75G=
n.92-81G=
n.481+75G=
2g.197500995_197500996delCA1041003914HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del)
c.-2-2144_-2-2143del (n.-2-2144_-2-2143del)
c.3+556_3+557del (n.3+556_3+557del)
c.125-2144_125-2143del (n.125-2144_125-2143del)
n.114_115del
n.376+77_376+78del
n.92-79_92-78del
n.481+77_482-78del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.197500996A>GCA2662516845HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4c.4-78A>G (n.4-78A>G)
c.-2-2146T>C (n.-2-2146T>C)
c.3+557A>G (n.3+557A>G)
c.125-2146T>C (n.125-2146T>C)
n.115A>G
n.376+78A>G
n.92-78A>G
n.482-78A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched