Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.195007092_195007096delinsAGGCG | CA1318169472 | n.553+52339_553+52343delinsCGCCT | ||
2 | g.195007094_195007097del | CA1318169473 | n.553+52339_553+52342del | dbSNP | |
2 | g.195007095C>A | CA2607136821 | n.553+52340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007095C= | CA1318169474 | n.553+52340G= | ||
2 | g.195007095C>T | CA11169444 | n.553+52340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007096G>A | CA63405672 | n.553+52339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007096G= | CA1318169475 | n.553+52339C= | ||
2 | g.195007100A= | CA1318169476 | n.553+52335T= | ||
2 | g.195007100A>G | CA1318169477 | n.553+52335T>C | dbSNP | |
2 | g.195007105G>A | CA1040809105 | n.553+52330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007105G= | CA1318169478 | n.553+52330C= | ||
2 | g.195007107A>G | CA2556436294 | n.553+52328T>C | ||
2 | g.195007109G>C | CA2537349118 | n.553+52326C>G | ||
2 | g.195007110C= | CA1318169479 | n.553+52325G= | ||
2 | g.195007110C>T | CA762732311 | n.553+52325G>A | dbSNP | |
2 | g.195007112T>C | CA63405673 | n.553+52323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007112T= | CA1318169480 | n.553+52323A= | ||
2 | g.195007115T>C | CA1318169482 | n.553+52320A>G | dbSNP | |
2 | g.195007115T= | CA1318169481 | n.553+52320A= | ||
2 | g.195007117C= | CA1318169483 | n.553+52318G= | ||
2 | g.195007117C>G | CA762732314 | n.553+52318G>C | dbSNP | |
2 | g.195007118T>A | CA1318169485 | n.553+52317A>T | dbSNP | |
2 | g.195007118T= | CA1318169484 | n.553+52317A= | ||
2 | g.195007121T>C | CA762732316 | n.553+52314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007121T= | CA1318169486 | n.553+52314A= | ||
2 | g.195007127G= | CA1318169487 | n.553+52308C= | ||
2 | g.195007127G>T | CA538757918 | n.553+52308C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007128G>A | CA2511721153 | n.553+52307C>T | ||
2 | g.195007128G= | CA1318169488 | n.553+52307C= | ||
2 | g.195007128G>T | CA1040809117 | n.553+52307C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007130C>T | CA2570297207 | n.553+52305G>A | ||
2 | g.195007132A= | CA1318169489 | n.553+52303T= | ||
2 | g.195007132A>G | CA762732317 | n.553+52303T>C | dbSNP | |
2 | g.195007135G>A | CA63405674 | n.553+52300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007135G= | CA1318169490 | n.553+52300C= | ||
2 | g.195007136T>C | CA2607136822 | n.553+52299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007138A>C | CA2501216225 | n.553+52297T>G | ||
2 | g.195007141T>C | CA1318169492 | n.553+52294A>G | dbSNP | |
2 | g.195007141T>G | CA63405675 | n.553+52294A>C | dbSNP | |
2 | g.195007141T= | CA1318169491 | n.553+52294A= | ||
2 | g.195007142G= | CA1318169493 | n.553+52293C= | ||
2 | g.195007142G>T | CA1318169494 | n.553+52293C>A | dbSNP | |
2 | g.195007143C>A | CA2568495121 | n.553+52292G>T | ||
2 | g.195007144A= | CA1318169495 | n.553+52291T= | ||
2 | g.195007144A>G | CA63405676 | n.553+52291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007149G>A | CA1318169498 | n.553+52286C>T | dbSNP | |
2 | g.195007149G>C | CA63405677 | n.553+52286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007149G= | CA1318169497 | n.553+52286C= | ||
2 | g.195007152T>A | CA1318169502 | n.553+52283A>T | dbSNP | |
2 | g.195007152T= | CA1318169501 | n.553+52283A= |