| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191014688_191014691delinsCCTT | CA1316291011 | STAT1 | c.-155-1013_-155-1010delinsAAGG (n.-155-1013_-155-1010delinsAAGG) c.-1-4687_-1-4684delinsAAGG (n.-1-4687_-1-4684delinsAAGG) | |
| 2 | g.191014692_191014694del | CA1040535810 | STAT1 | c.-155-1013_-155-1011del (n.-155-1013_-155-1011del) c.-1-4687_-1-4685del (n.-1-4687_-1-4685del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014691T>A | CA1040535816 | STAT1 | c.-155-1013A>T (n.-155-1013A>T) c.-1-4687A>T (n.-1-4687A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014691T>C | CA11237130 | STAT1 | c.-155-1013A>G (n.-155-1013A>G) c.-1-4687A>G (n.-1-4687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014691T>G | CA1316291014 | STAT1 | c.-155-1013A>C (n.-155-1013A>C) c.-1-4687A>C (n.-1-4687A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191014691T= | CA1316291013 | STAT1 | c.-155-1013A= (n.-155-1013A=) c.-1-4687A= (n.-1-4687A=) | |
| 2 | g.191014696C>A | CA762423256 | STAT1 | c.-155-1018G>T (n.-155-1018G>T) c.-1-4692G>T (n.-1-4692G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014696C= | CA1316291015 | STAT1 | c.-155-1018G= (n.-155-1018G=) c.-1-4692G= (n.-1-4692G=) | |
| 2 | g.191014696C>G | CA538477285 | STAT1 | c.-155-1018G>C (n.-155-1018G>C) c.-1-4692G>C (n.-1-4692G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014696C>T | CA1040535826 | STAT1 | c.-155-1018G>A (n.-155-1018G>A) c.-1-4692G>A (n.-1-4692G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014698T>G | CA2530449540 | STAT1 | c.-155-1020A>C (n.-155-1020A>C) c.-1-4694A>C (n.-1-4694A>C) | |
| 2 | g.191014701T>C | CA1316291016 | STAT1 | c.-155-1023A>G (n.-155-1023A>G) c.-1-4697A>G (n.-1-4697A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014701T= | CA1316291017 | STAT1 | c.-155-1023A= (n.-155-1023A=) c.-1-4697A= (n.-1-4697A=) | |
| 2 | g.191014702C= | CA1316291018 | STAT1 | c.-155-1024G= (n.-155-1024G=) c.-1-4698G= (n.-1-4698G=) | |
| 2 | g.191014702C>G | CA762423257 | STAT1 | c.-155-1024G>C (n.-155-1024G>C) c.-1-4698G>C (n.-1-4698G>C) | dbSNP |
| 2 | g.191014702C>T | CA762423258 | STAT1 | c.-155-1024G>A (n.-155-1024G>A) c.-1-4698G>A (n.-1-4698G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014703C>T | CA1040535837 | STAT1 | c.-155-1025G>A (n.-155-1025G>A) c.-1-4699G>A (n.-1-4699G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014705G>C | CA1316291020 | STAT1 | c.-155-1027C>G (n.-155-1027C>G) c.-1-4701C>G (n.-1-4701C>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014705G= | CA1316291019 | STAT1 | c.-155-1027C= (n.-155-1027C=) c.-1-4701C= (n.-1-4701C=) | |
| 2 | g.191014705G>T | CA1040535844 | STAT1 | c.-155-1027C>A (n.-155-1027C>A) c.-1-4701C>A (n.-1-4701C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014706C>T | CA1040535850 | STAT1 | c.-155-1028G>A (n.-155-1028G>A) c.-1-4702G>A (n.-1-4702G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014707C= | CA1316291021 | STAT1 | c.-155-1029G= (n.-155-1029G=) c.-1-4703G= (n.-1-4703G=) | |
| 2 | g.191014707C>T | CA1040535855 | STAT1 | c.-155-1029G>A (n.-155-1029G>A) c.-1-4703G>A (n.-1-4703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014708T>A | CA647387032 | STAT1 | c.-155-1030A>T (n.-155-1030A>T) c.-1-4704A>T (n.-1-4704A>T) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.191014708T>C | CA762423259 | STAT1 | c.-155-1030A>G (n.-155-1030A>G) c.-1-4704A>G (n.-1-4704A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014708T= | CA1316291022 | STAT1 | c.-155-1030A= (n.-155-1030A=) c.-1-4704A= (n.-1-4704A=) | |
| 2 | g.191014709C>T | CA1040535856 | STAT1 | c.-155-1031G>A (n.-155-1031G>A) c.-1-4705G>A (n.-1-4705G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014711G>T | CA1040535858 | STAT1 | c.-155-1033C>A (n.-155-1033C>A) c.-1-4707C>A (n.-1-4707C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014712G>T | CA1040535859 | STAT1 | c.-155-1034C>A (n.-155-1034C>A) c.-1-4708C>A (n.-1-4708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014713C= | CA1316291023 | STAT1 | c.-155-1035G= (n.-155-1035G=) c.-1-4709G= (n.-1-4709G=) | |
| 2 | g.191014713C>T | CA762423261 | STAT1 | c.-155-1035G>A (n.-155-1035G>A) c.-1-4709G>A (n.-1-4709G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014716T>G | CA1316291025 | STAT1 | c.-155-1038A>C (n.-155-1038A>C) c.-1-4712A>C (n.-1-4712A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191014716T= | CA1316291024 | STAT1 | c.-155-1038A= (n.-155-1038A=) c.-1-4712A= (n.-1-4712A=) | |
| 2 | g.191014717C= | CA1316291026 | STAT1 | c.-155-1039G= (n.-155-1039G=) c.-1-4713G= (n.-1-4713G=) | |
| 2 | g.191014717C>G | CA1040535864 | STAT1 | c.-155-1039G>C (n.-155-1039G>C) c.-1-4713G>C (n.-1-4713G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014717C>T | CA762423262 | STAT1 | c.-155-1039G>A (n.-155-1039G>A) c.-1-4713G>A (n.-1-4713G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014718T>C | CA762423263 | STAT1 | c.-155-1040A>G (n.-155-1040A>G) c.-1-4714A>G (n.-1-4714A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014718T= | CA1316291027 | STAT1 | c.-155-1040A= (n.-155-1040A=) c.-1-4714A= (n.-1-4714A=) | |
| 2 | g.191014719T>C | CA762423264 | STAT1 | c.-155-1041A>G (n.-155-1041A>G) c.-1-4715A>G (n.-1-4715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014719T= | CA1316291028 | STAT1 | c.-155-1041A= (n.-155-1041A=) c.-1-4715A= (n.-1-4715A=) | |
| 2 | g.191014721C= | CA1316291029 | STAT1 | c.-155-1043G= (n.-155-1043G=) c.-1-4717G= (n.-1-4717G=) | |
| 2 | g.191014721C>G | CA62694745 | STAT1 | c.-155-1043G>C (n.-155-1043G>C) c.-1-4717G>C (n.-1-4717G>C) | dbSNP |
| 2 | g.191014729C= | CA1316291030 | STAT1 | c.-155-1051G= (n.-155-1051G=) c.-1-4725G= (n.-1-4725G=) | |
| 2 | g.191014729C>T | CA762423266 | STAT1 | c.-155-1051G>A (n.-155-1051G>A) c.-1-4725G>A (n.-1-4725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014730C= | CA1316291031 | STAT1 | c.-155-1052G= (n.-155-1052G=) c.-1-4726G= (n.-1-4726G=) | |
| 2 | g.191014730C>T | CA1040535878 | STAT1 | c.-155-1052G>A (n.-155-1052G>A) c.-1-4726G>A (n.-1-4726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014734A= | CA1316291032 | STAT1 | c.-155-1056T= (n.-155-1056T=) c.-1-4730T= (n.-1-4730T=) | |
| 2 | g.191014734A>C | CA1316291033 | STAT1 | c.-155-1056T>G (n.-155-1056T>G) c.-1-4730T>G (n.-1-4730T>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014735C>A | CA1316291035 | STAT1 | c.-155-1057G>T (n.-155-1057G>T) c.-1-4731G>T (n.-1-4731G>T) | dbSNP |
| 2 | g.191014735C= | CA1316291034 | STAT1 | c.-155-1057G= (n.-155-1057G=) c.-1-4731G= (n.-1-4731G=) |