Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.189843978G>C | CA349894915 | PMS1 | c.597G>C (p.Gln199His) c.583-8677G>C (n.583-8677G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.55-8677G>C (n.55-8677G>C) n.669-8677G>C n.583-8677G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.69G>C (p.Gln23His) c.582+25798G>C (n.582+25798G>C) n.1209-8677G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.761G>C c.400-8677G>C (n.400-8677G>C) n.852G>C n.857G>C n.755G>C n.844-8677G>C | |
2 | g.189843978G>T | CA349894917 | PMS1 | c.597G>T (p.Gln199His) c.583-8677G>T (n.583-8677G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.55-8677G>T (n.55-8677G>T) n.669-8677G>T n.583-8677G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.69G>T (p.Gln23His) c.582+25798G>T (n.582+25798G>T) n.1209-8677G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.761G>T c.400-8677G>T (n.400-8677G>T) n.852G>T n.857G>T n.755G>T n.844-8677G>T | |
2 | g.189843979A= | CA1315772874 | PMS1 | c.598A= (p.Lys200=) c.583-8676A= (n.583-8676A=) c.*168A= (n.*168A=) c.55-8676A= (n.55-8676A=) n.669-8676A= n.583-8676A= c.415A= (p.Lys139=) c.70A= (p.Lys24=) c.582+25799A= (n.582+25799A=) n.1209-8676A= c.43A= (p.Lys15=) n.762A= c.400-8676A= (n.400-8676A=) n.853A= n.858A= n.756A= n.844-8676A= | |
2 | g.189843979A>C | CA349894919 | PMS1 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.583-8676A>C (n.583-8676A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.55-8676A>C (n.55-8676A>C) n.669-8676A>C n.583-8676A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.582+25799A>C (n.582+25799A>C) n.1209-8676A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.762A>C c.400-8676A>C (n.400-8676A>C) n.853A>C n.858A>C n.756A>C n.844-8676A>C | |
2 | g.189843979A>G | CA349894924 | PMS1 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.583-8676A>G (n.583-8676A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.55-8676A>G (n.55-8676A>G) n.669-8676A>G n.583-8676A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.582+25799A>G (n.582+25799A>G) n.1209-8676A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.762A>G c.400-8676A>G (n.400-8676A>G) n.853A>G n.858A>G n.756A>G n.844-8676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189843979A>T | CA349894926 | PMS1 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.583-8676A>T (n.583-8676A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.55-8676A>T (n.55-8676A>T) n.669-8676A>T n.583-8676A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.582+25799A>T (n.582+25799A>T) n.1209-8676A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.762A>T c.400-8676A>T (n.400-8676A>T) n.853A>T n.858A>T n.756A>T n.844-8676A>T | |
2 | g.189843980A>C | CA349894928 | PMS1 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.583-8675A>C (n.583-8675A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.55-8675A>C (n.55-8675A>C) n.669-8675A>C n.583-8675A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.582+25800A>C (n.582+25800A>C) n.1209-8675A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.763A>C c.400-8675A>C (n.400-8675A>C) n.854A>C n.859A>C n.757A>C n.844-8675A>C | |
2 | g.189843980A>G | CA349894930 | PMS1 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.583-8675A>G (n.583-8675A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.55-8675A>G (n.55-8675A>G) n.669-8675A>G n.583-8675A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.582+25800A>G (n.582+25800A>G) n.1209-8675A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.763A>G c.400-8675A>G (n.400-8675A>G) n.854A>G n.859A>G n.757A>G n.844-8675A>G | |
2 | g.189843980A>T | CA349894931 | PMS1 | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.583-8675A>T (n.583-8675A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.55-8675A>T (n.55-8675A>T) n.669-8675A>T n.583-8675A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) c.582+25800A>T (n.582+25800A>T) n.1209-8675A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) n.763A>T c.400-8675A>T (n.400-8675A>T) n.854A>T n.859A>T n.757A>T n.844-8675A>T | |
2 | g.189843981A= | CA1315772875 | PMS1 | c.600A= (p.Lys200=) c.583-8674A= (n.583-8674A=) c.*170A= (n.*170A=) c.55-8674A= (n.55-8674A=) n.669-8674A= n.583-8674A= c.417A= (p.Lys139=) c.72A= (p.Lys24=) c.582+25801A= (n.582+25801A=) n.1209-8674A= c.45A= (p.Lys15=) n.764A= c.400-8674A= (n.400-8674A=) n.855A= n.860A= n.758A= n.844-8674A= | |
2 | g.189843981A>C | CA349894932 | PMS1 | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.583-8674A>C (n.583-8674A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.55-8674A>C (n.55-8674A>C) n.669-8674A>C n.583-8674A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) c.582+25801A>C (n.582+25801A>C) n.1209-8674A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) n.764A>C c.400-8674A>C (n.400-8674A>C) n.855A>C n.860A>C n.758A>C n.844-8674A>C | |
2 | g.189843981A>G | CA430316960 | PMS1 | c.600A>G (p.Lys200=) c.583-8674A>G (n.583-8674A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.55-8674A>G (n.55-8674A>G) n.669-8674A>G n.583-8674A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.72A>G (p.Lys24=) c.582+25801A>G (n.582+25801A>G) n.1209-8674A>G c.45A>G (p.Lys15=) n.764A>G c.400-8674A>G (n.400-8674A>G) n.855A>G n.860A>G n.758A>G n.844-8674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.189843982A>C | CA349894938 | PMS1 | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.583-8673A>C (n.583-8673A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.55-8673A>C (n.55-8673A>C) n.669-8673A>C n.583-8673A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.582+25802A>C (n.582+25802A>C) n.1209-8673A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) n.765A>C c.400-8673A>C (n.400-8673A>C) n.856A>C n.861A>C n.759A>C n.844-8673A>C | |
2 | g.189843982A>G | CA349894940 | PMS1 | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.583-8673A>G (n.583-8673A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.55-8673A>G (n.55-8673A>G) n.669-8673A>G n.583-8673A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.582+25802A>G (n.582+25802A>G) n.1209-8673A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) n.765A>G c.400-8673A>G (n.400-8673A>G) n.856A>G n.861A>G n.759A>G n.844-8673A>G | |
2 | g.189843982A>T | CA349894936 | PMS1 | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.583-8673A>T (n.583-8673A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.55-8673A>T (n.55-8673A>T) n.669-8673A>T n.583-8673A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.582+25802A>T (n.582+25802A>T) n.1209-8673A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) n.765A>T c.400-8673A>T (n.400-8673A>T) n.856A>T n.861A>T n.759A>T n.844-8673A>T | |
2 | g.189843983G>A | CA349894943 | PMS1 | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.583-8672G>A (n.583-8672G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.55-8672G>A (n.55-8672G>A) n.669-8672G>A n.583-8672G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.582+25803G>A (n.582+25803G>A) n.1209-8672G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) n.766G>A c.400-8672G>A (n.400-8672G>A) n.857G>A n.862G>A n.760G>A n.844-8672G>A | |
2 | g.189843983G>C | CA349894944 | PMS1 | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.583-8672G>C (n.583-8672G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.55-8672G>C (n.55-8672G>C) n.669-8672G>C n.583-8672G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.582+25803G>C (n.582+25803G>C) n.1209-8672G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) n.766G>C c.400-8672G>C (n.400-8672G>C) n.857G>C n.862G>C n.760G>C n.844-8672G>C | |
2 | g.189843983G= | CA1315772876 | PMS1 | c.602G= (p.Ser201=) c.583-8672G= (n.583-8672G=) c.*172G= (n.*172G=) c.55-8672G= (n.55-8672G=) n.669-8672G= n.583-8672G= c.419G= (p.Ser140=) c.74G= (p.Ser25=) c.582+25803G= (n.582+25803G=) n.1209-8672G= c.47G= (p.Ser16=) n.766G= c.400-8672G= (n.400-8672G=) n.857G= n.862G= n.760G= n.844-8672G= | |
2 | g.189843983G>T | CA2026479 | PMS1 | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.583-8672G>T (n.583-8672G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.55-8672G>T (n.55-8672G>T) n.669-8672G>T n.583-8672G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.582+25803G>T (n.582+25803G>T) n.1209-8672G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) n.766G>T c.400-8672G>T (n.400-8672G>T) n.857G>T n.862G>T n.760G>T n.844-8672G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189843984C>A | CA349894947 | PMS1 | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.583-8671C>A (n.583-8671C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.55-8671C>A (n.55-8671C>A) n.669-8671C>A n.583-8671C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.75C>A (p.Ser25Arg) c.582+25804C>A (n.582+25804C>A) n.1209-8671C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) n.767C>A c.400-8671C>A (n.400-8671C>A) n.858C>A n.863C>A n.761C>A n.844-8671C>A | |
2 | g.189843984C= | CA1315772877 | PMS1 | c.603C= (p.Ser201=) c.583-8671C= (n.583-8671C=) c.*173C= (n.*173C=) c.55-8671C= (n.55-8671C=) n.669-8671C= n.583-8671C= c.420C= (p.Ser140=) c.75C= (p.Ser25=) c.582+25804C= (n.582+25804C=) n.1209-8671C= c.48C= (p.Ser16=) n.767C= c.400-8671C= (n.400-8671C=) n.858C= n.863C= n.761C= n.844-8671C= | |
2 | g.189843984C>G | CA349894949 | PMS1 | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.583-8671C>G (n.583-8671C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.55-8671C>G (n.55-8671C>G) n.669-8671C>G n.583-8671C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.75C>G (p.Ser25Arg) c.582+25804C>G (n.582+25804C>G) n.1209-8671C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) n.767C>G c.400-8671C>G (n.400-8671C>G) n.858C>G n.863C>G n.761C>G n.844-8671C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189843984C>T | CA2026480 | PMS1 | c.603C>T (p.Ser201=) c.583-8671C>T (n.583-8671C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.55-8671C>T (n.55-8671C>T) n.669-8671C>T n.583-8671C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.75C>T (p.Ser25=) c.582+25804C>T (n.582+25804C>T) n.1209-8671C>T c.48C>T (p.Ser16=) n.767C>T c.400-8671C>T (n.400-8671C>T) n.858C>T n.863C>T n.761C>T n.844-8671C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189843985A= | CA1315772878 | PMS1 | c.604A= (p.Arg202=) c.583-8670A= (n.583-8670A=) c.*174A= (n.*174A=) c.55-8670A= (n.55-8670A=) n.669-8670A= n.583-8670A= c.421A= (p.Arg141=) c.76A= (p.Arg26=) c.582+25805A= (n.582+25805A=) n.1209-8670A= c.49A= (p.Arg17=) n.768A= c.400-8670A= (n.400-8670A=) n.859A= n.864A= n.762A= n.844-8670A= | |
2 | g.189843985A>C | CA430316971 | PMS1 | c.604A>C (p.Arg202=) c.583-8670A>C (n.583-8670A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.55-8670A>C (n.55-8670A>C) n.669-8670A>C n.583-8670A>C c.421A>C (p.Arg141=) c.76A>C (p.Arg26=) c.582+25805A>C (n.582+25805A>C) n.1209-8670A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.768A>C c.400-8670A>C (n.400-8670A>C) n.859A>C n.864A>C n.762A>C n.844-8670A>C | |
2 | g.189843985A>G | CA349894952 | PMS1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.583-8670A>G (n.583-8670A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.55-8670A>G (n.55-8670A>G) n.669-8670A>G n.583-8670A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.582+25805A>G (n.582+25805A>G) n.1209-8670A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.768A>G c.400-8670A>G (n.400-8670A>G) n.859A>G n.864A>G n.762A>G n.844-8670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189843985A>T | CA349894954 | PMS1 | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.583-8670A>T (n.583-8670A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.55-8670A>T (n.55-8670A>T) n.669-8670A>T n.583-8670A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.582+25805A>T (n.582+25805A>T) n.1209-8670A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.768A>T c.400-8670A>T (n.400-8670A>T) n.859A>T n.864A>T n.762A>T n.844-8670A>T | |
2 | g.189843987_189843988del | CA2697551475 | PMS1 | c.606_607del (p.Arg202SerfsTer28) c.583-8668_583-8667del (n.583-8668_583-8667del) c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.55-8668_55-8667del (n.55-8668_55-8667del) n.669-8668_669-8667del n.583-8668_583-8667del c.423_424del (p.Arg141SerfsTer28) c.78_79del (p.Arg26SerfsTer28) c.582+25807_582+25808del (n.582+25807_582+25808del) n.1209-8668_1209-8667del c.51_52del (p.Arg17SerfsTer28) n.770_771del c.400-8668_400-8667del (n.400-8668_400-8667del) n.861_862del n.866_867del n.764_765del n.844-8668_844-8667del | |
2 | g.189843986G>A | CA161510 | PMS1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.583-8669G>A (n.583-8669G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.55-8669G>A (n.55-8669G>A) n.669-8669G>A n.583-8669G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.582+25806G>A (n.582+25806G>A) n.1209-8669G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.769G>A c.400-8669G>A (n.400-8669G>A) n.860G>A n.865G>A n.763G>A n.844-8669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189843986G>C | CA349894957 | PMS1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.583-8669G>C (n.583-8669G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.55-8669G>C (n.55-8669G>C) n.669-8669G>C n.583-8669G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.582+25806G>C (n.582+25806G>C) n.1209-8669G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.769G>C c.400-8669G>C (n.400-8669G>C) n.860G>C n.865G>C n.763G>C n.844-8669G>C | |
2 | g.189843986G= | CA1315772879 | PMS1 | c.605G= (p.Arg202=) c.583-8669G= (n.583-8669G=) c.*175G= (n.*175G=) c.55-8669G= (n.55-8669G=) n.669-8669G= n.583-8669G= c.422G= (p.Arg141=) c.77G= (p.Arg26=) c.582+25806G= (n.582+25806G=) n.1209-8669G= c.50G= (p.Arg17=) n.769G= c.400-8669G= (n.400-8669G=) n.860G= n.865G= n.763G= n.844-8669G= | |
2 | g.189843986G>T | CA349894959 | PMS1 | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.583-8669G>T (n.583-8669G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.55-8669G>T (n.55-8669G>T) n.669-8669G>T n.583-8669G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.582+25806G>T (n.582+25806G>T) n.1209-8669G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.769G>T c.400-8669G>T (n.400-8669G>T) n.860G>T n.865G>T n.763G>T n.844-8669G>T | |
2 | g.189843987A>C | CA349894961 | PMS1 | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.583-8668A>C (n.583-8668A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.55-8668A>C (n.55-8668A>C) n.669-8668A>C n.583-8668A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.582+25807A>C (n.582+25807A>C) n.1209-8668A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.770A>C c.400-8668A>C (n.400-8668A>C) n.861A>C n.866A>C n.764A>C n.844-8668A>C | |
2 | g.189843987A>G | CA430316986 | PMS1 | c.606A>G (p.Arg202=) c.583-8668A>G (n.583-8668A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.55-8668A>G (n.55-8668A>G) n.669-8668A>G n.583-8668A>G c.423A>G (p.Arg141=) c.78A>G (p.Arg26=) c.582+25807A>G (n.582+25807A>G) n.1209-8668A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.770A>G c.400-8668A>G (n.400-8668A>G) n.861A>G n.866A>G n.764A>G n.844-8668A>G | |
2 | g.189843987A>T | CA349894962 | PMS1 | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.583-8668A>T (n.583-8668A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.55-8668A>T (n.55-8668A>T) n.669-8668A>T n.583-8668A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.582+25807A>T (n.582+25807A>T) n.1209-8668A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.770A>T c.400-8668A>T (n.400-8668A>T) n.861A>T n.866A>T n.764A>T n.844-8668A>T | |
2 | g.189843988G>A | CA349894965 | PMS1 | c.607G>A (p.Val203Ile) c.583-8667G>A (n.583-8667G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.55-8667G>A (n.55-8667G>A) n.669-8667G>A n.583-8667G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) c.582+25808G>A (n.582+25808G>A) n.1209-8667G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.771G>A c.400-8667G>A (n.400-8667G>A) n.862G>A n.867G>A n.765G>A n.844-8667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189843988G>C | CA349894969 | PMS1 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.583-8667G>C (n.583-8667G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.55-8667G>C (n.55-8667G>C) n.669-8667G>C n.583-8667G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.582+25808G>C (n.582+25808G>C) n.1209-8667G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.771G>C c.400-8667G>C (n.400-8667G>C) n.862G>C n.867G>C n.765G>C n.844-8667G>C | |
2 | g.189843988G= | CA1315772880 | PMS1 | c.607G= (p.Val203=) c.583-8667G= (n.583-8667G=) c.*177G= (n.*177G=) c.55-8667G= (n.55-8667G=) n.669-8667G= n.583-8667G= c.424G= (p.Val142=) c.79G= (p.Val27=) c.582+25808G= (n.582+25808G=) n.1209-8667G= c.52G= (p.Val18=) n.771G= c.400-8667G= (n.400-8667G=) n.862G= n.867G= n.765G= n.844-8667G= | |
2 | g.189843988G>T | CA349894967 | PMS1 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.583-8667G>T (n.583-8667G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.55-8667G>T (n.55-8667G>T) n.669-8667G>T n.583-8667G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) c.582+25808G>T (n.582+25808G>T) n.1209-8667G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.771G>T c.400-8667G>T (n.400-8667G>T) n.862G>T n.867G>T n.765G>T n.844-8667G>T | |
2 | g.189843989T>A | CA349894972 | PMS1 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.583-8666T>A (n.583-8666T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.55-8666T>A (n.55-8666T>A) n.669-8666T>A n.583-8666T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) c.582+25809T>A (n.582+25809T>A) n.1209-8666T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.772T>A c.400-8666T>A (n.400-8666T>A) n.863T>A n.868T>A n.766T>A n.844-8666T>A | |
2 | g.189843989T>C | CA2026482 | PMS1 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.583-8666T>C (n.583-8666T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.55-8666T>C (n.55-8666T>C) n.669-8666T>C n.583-8666T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.582+25809T>C (n.582+25809T>C) n.1209-8666T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.772T>C c.400-8666T>C (n.400-8666T>C) n.863T>C n.868T>C n.766T>C n.844-8666T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189843989T>G | CA349894974 | PMS1 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.583-8666T>G (n.583-8666T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.55-8666T>G (n.55-8666T>G) n.669-8666T>G n.583-8666T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.582+25809T>G (n.582+25809T>G) n.1209-8666T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.772T>G c.400-8666T>G (n.400-8666T>G) n.863T>G n.868T>G n.766T>G n.844-8666T>G | dbSNP |
2 | g.189843989T= | CA1315772881 | PMS1 | c.608T= (p.Val203=) c.583-8666T= (n.583-8666T=) c.*178T= (n.*178T=) c.55-8666T= (n.55-8666T=) n.669-8666T= n.583-8666T= c.425T= (p.Val142=) c.80T= (p.Val27=) c.582+25809T= (n.582+25809T=) n.1209-8666T= c.53T= (p.Val18=) n.772T= c.400-8666T= (n.400-8666T=) n.863T= n.868T= n.766T= n.844-8666T= | |
2 | g.189843989dup | CA2026481 | PMS1 | c.608dup (p.Ser204IlefsTer27) c.583-8666dup (n.583-8666dup) c.*178dup (n.*178dup) c.55-8666dup (n.55-8666dup) n.669-8666dup n.583-8666dup c.425dup (p.Ser143IlefsTer27) c.80dup (p.Ser28IlefsTer27) c.582+25809dup (n.582+25809dup) n.1209-8666dup c.53dup (p.Ser19IlefsTer27) n.772dup c.400-8666dup (n.400-8666dup) n.863dup n.868dup n.766dup n.844-8666dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189843990A>C | CA430317000 | PMS1 | c.609A>C (p.Val203=) c.583-8665A>C (n.583-8665A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.55-8665A>C (n.55-8665A>C) n.669-8665A>C n.583-8665A>C c.426A>C (p.Val142=) c.81A>C (p.Val27=) c.582+25810A>C (n.582+25810A>C) n.1209-8665A>C c.54A>C (p.Val18=) n.773A>C c.400-8665A>C (n.400-8665A>C) n.864A>C n.869A>C n.767A>C n.844-8665A>C | |
2 | g.189843990A>G | CA430317005 | PMS1 | c.609A>G (p.Val203=) c.583-8665A>G (n.583-8665A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.55-8665A>G (n.55-8665A>G) n.669-8665A>G n.583-8665A>G c.426A>G (p.Val142=) c.81A>G (p.Val27=) c.582+25810A>G (n.582+25810A>G) n.1209-8665A>G c.54A>G (p.Val18=) n.773A>G c.400-8665A>G (n.400-8665A>G) n.864A>G n.869A>G n.767A>G n.844-8665A>G | |
2 | g.189843990A>T | CA430317003 | PMS1 | c.609A>T (p.Val203=) c.583-8665A>T (n.583-8665A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.55-8665A>T (n.55-8665A>T) n.669-8665A>T n.583-8665A>T c.426A>T (p.Val142=) c.81A>T (p.Val27=) c.582+25810A>T (n.582+25810A>T) n.1209-8665A>T c.54A>T (p.Val18=) n.773A>T c.400-8665A>T (n.400-8665A>T) n.864A>T n.869A>T n.767A>T n.844-8665A>T | |
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