Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189843978G>ACA430316941PMS1c.597G>A (p.Gln199=)
c.583-8677G>A (n.583-8677G>A)
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c.583-8677G>T (n.583-8677G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.55-8677G>T (n.55-8677G>T)
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n.583-8677G>T
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c.69G>T (p.Gln23His)
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n.1209-8677G>T
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2g.189843979A>CCA349894919PMS1c.598A>C (p.Lys200Gln)
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n.669-8676A>C
n.583-8676A>C
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c.70A>C (p.Lys24Gln)
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2g.189843979A>GCA349894924PMS1c.598A>G (p.Lys200Glu)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
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n.669-8676A>G
n.583-8676A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189843979A>TCA349894926PMS1c.598A>T (p.Lys200Ter)
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n.669-8676A>T
n.583-8676A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.582+25799A>T (n.582+25799A>T)
n.1209-8676A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.762A>T
c.400-8676A>T (n.400-8676A>T)
n.853A>T
n.858A>T
n.756A>T
n.844-8676A>T
2g.189843980A>CCA349894928PMS1c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.583-8675A>C (n.583-8675A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.55-8675A>C (n.55-8675A>C)
n.669-8675A>C
n.583-8675A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
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n.1209-8675A>C
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n.763A>C
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n.757A>C
n.844-8675A>C
2g.189843980A>GCA349894930PMS1c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.583-8675A>G (n.583-8675A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.55-8675A>G (n.55-8675A>G)
n.669-8675A>G
n.583-8675A>G
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n.1209-8675A>G
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n.763A>G
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n.757A>G
n.844-8675A>G
2g.189843980A>TCA349894931PMS1c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.583-8675A>T (n.583-8675A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.55-8675A>T (n.55-8675A>T)
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n.583-8675A>T
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n.1209-8675A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.763A>T
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n.854A>T
n.859A>T
n.757A>T
n.844-8675A>T
2g.189843981A=CA1315772875PMS1c.600A= (p.Lys200=)
c.583-8674A= (n.583-8674A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.55-8674A= (n.55-8674A=)
n.669-8674A=
n.583-8674A=
c.417A= (p.Lys139=)
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2g.189843981A>CCA349894932PMS1c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.583-8674A>C (n.583-8674A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.55-8674A>C (n.55-8674A>C)
n.669-8674A>C
n.583-8674A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.582+25801A>C (n.582+25801A>C)
n.1209-8674A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
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n.758A>C
n.844-8674A>C
2g.189843981A>GCA430316960PMS1c.600A>G (p.Lys200=)
c.583-8674A>G (n.583-8674A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.55-8674A>G (n.55-8674A>G)
n.669-8674A>G
n.583-8674A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.72A>G (p.Lys24=)
c.582+25801A>G (n.582+25801A>G)
n.1209-8674A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.764A>G
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n.855A>G
n.860A>G
n.758A>G
n.844-8674A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189843981A>TCA349894934PMS1c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.583-8674A>T (n.583-8674A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.55-8674A>T (n.55-8674A>T)
n.669-8674A>T
n.583-8674A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.582+25801A>T (n.582+25801A>T)
n.1209-8674A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.764A>T
c.400-8674A>T (n.400-8674A>T)
n.855A>T
n.860A>T
n.758A>T
n.844-8674A>T
2g.189843982A>CCA349894938PMS1c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.583-8673A>C (n.583-8673A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.55-8673A>C (n.55-8673A>C)
n.669-8673A>C
n.583-8673A>C
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c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.582+25802A>C (n.582+25802A>C)
n.1209-8673A>C
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n.765A>C
c.400-8673A>C (n.400-8673A>C)
n.856A>C
n.861A>C
n.759A>C
n.844-8673A>C
2g.189843982A>GCA349894940PMS1c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.583-8673A>G (n.583-8673A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.55-8673A>G (n.55-8673A>G)
n.669-8673A>G
n.583-8673A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.582+25802A>G (n.582+25802A>G)
n.1209-8673A>G
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n.765A>G
c.400-8673A>G (n.400-8673A>G)
n.856A>G
n.861A>G
n.759A>G
n.844-8673A>G
2g.189843982A>TCA349894936PMS1c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.583-8673A>T (n.583-8673A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.55-8673A>T (n.55-8673A>T)
n.669-8673A>T
n.583-8673A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.582+25802A>T (n.582+25802A>T)
n.1209-8673A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.765A>T
c.400-8673A>T (n.400-8673A>T)
n.856A>T
n.861A>T
n.759A>T
n.844-8673A>T
2g.189843983G>ACA349894943PMS1c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.583-8672G>A (n.583-8672G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.55-8672G>A (n.55-8672G>A)
n.669-8672G>A
n.583-8672G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.582+25803G>A (n.582+25803G>A)
n.1209-8672G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.766G>A
c.400-8672G>A (n.400-8672G>A)
n.857G>A
n.862G>A
n.760G>A
n.844-8672G>A
2g.189843983G>CCA349894944PMS1c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.583-8672G>C (n.583-8672G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.55-8672G>C (n.55-8672G>C)
n.669-8672G>C
n.583-8672G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.582+25803G>C (n.582+25803G>C)
n.1209-8672G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.766G>C
c.400-8672G>C (n.400-8672G>C)
n.857G>C
n.862G>C
n.760G>C
n.844-8672G>C
2g.189843983G=CA1315772876PMS1c.602G= (p.Ser201=)
c.583-8672G= (n.583-8672G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.55-8672G= (n.55-8672G=)
n.669-8672G=
n.583-8672G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.582+25803G= (n.582+25803G=)
n.1209-8672G=
c.47G= (p.Ser16=)
n.766G=
c.400-8672G= (n.400-8672G=)
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n.760G=
n.844-8672G=
2g.189843983G>TCA2026479PMS1c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.583-8672G>T (n.583-8672G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.55-8672G>T (n.55-8672G>T)
n.669-8672G>T
n.583-8672G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.582+25803G>T (n.582+25803G>T)
n.1209-8672G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.766G>T
c.400-8672G>T (n.400-8672G>T)
n.857G>T
n.862G>T
n.760G>T
n.844-8672G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189843984C>ACA349894947PMS1c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.583-8671C>A (n.583-8671C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.55-8671C>A (n.55-8671C>A)
n.669-8671C>A
n.583-8671C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.582+25804C>A (n.582+25804C>A)
n.1209-8671C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
n.767C>A
c.400-8671C>A (n.400-8671C>A)
n.858C>A
n.863C>A
n.761C>A
n.844-8671C>A
2g.189843984C=CA1315772877PMS1c.603C= (p.Ser201=)
c.583-8671C= (n.583-8671C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.55-8671C= (n.55-8671C=)
n.669-8671C=
n.583-8671C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.582+25804C= (n.582+25804C=)
n.1209-8671C=
c.48C= (p.Ser16=)
n.767C=
c.400-8671C= (n.400-8671C=)
n.858C=
n.863C=
n.761C=
n.844-8671C=
2g.189843984C>GCA349894949PMS1c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.583-8671C>G (n.583-8671C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.55-8671C>G (n.55-8671C>G)
n.669-8671C>G
n.583-8671C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.582+25804C>G (n.582+25804C>G)
n.1209-8671C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
n.767C>G
c.400-8671C>G (n.400-8671C>G)
n.858C>G
n.863C>G
n.761C>G
n.844-8671C>G
gnomAD v4
2g.189843984C>TCA2026480PMS1c.603C>T (p.Ser201=)
c.583-8671C>T (n.583-8671C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.55-8671C>T (n.55-8671C>T)
n.669-8671C>T
n.583-8671C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.75C>T (p.Ser25=)
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n.1209-8671C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
n.767C>T
c.400-8671C>T (n.400-8671C>T)
n.858C>T
n.863C>T
n.761C>T
n.844-8671C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189843985A=CA1315772878PMS1c.604A= (p.Arg202=)
c.583-8670A= (n.583-8670A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.55-8670A= (n.55-8670A=)
n.669-8670A=
n.583-8670A=
c.421A= (p.Arg141=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.582+25805A= (n.582+25805A=)
n.1209-8670A=
c.49A= (p.Arg17=)
n.768A=
c.400-8670A= (n.400-8670A=)
n.859A=
n.864A=
n.762A=
n.844-8670A=
2g.189843985A>CCA430316971PMS1c.604A>C (p.Arg202=)
c.583-8670A>C (n.583-8670A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.55-8670A>C (n.55-8670A>C)
n.669-8670A>C
n.583-8670A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.582+25805A>C (n.582+25805A>C)
n.1209-8670A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.768A>C
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n.859A>C
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n.762A>C
n.844-8670A>C
2g.189843985A>GCA349894952PMS1c.604A>G (p.Arg202Gly)
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n.859A>G
n.864A>G
n.762A>G
n.844-8670A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189843985A>TCA349894954PMS1c.604A>T (p.Arg202Ter)
c.583-8670A>T (n.583-8670A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
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n.669-8670A>T
n.583-8670A>T
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c.76A>T (p.Arg26Ter)
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n.1209-8670A>T
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n.768A>T
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n.859A>T
n.864A>T
n.762A>T
n.844-8670A>T
2g.189843987_189843988delCA2697551475PMS1c.606_607del (p.Arg202SerfsTer28)
c.583-8668_583-8667del (n.583-8668_583-8667del)
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
c.55-8668_55-8667del (n.55-8668_55-8667del)
n.669-8668_669-8667del
n.583-8668_583-8667del
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n.1209-8668_1209-8667del
c.51_52del (p.Arg17SerfsTer28)
n.770_771del
c.400-8668_400-8667del (n.400-8668_400-8667del)
n.861_862del
n.866_867del
n.764_765del
n.844-8668_844-8667del
2g.189843986G>ACA161510PMS1c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.583-8669G>A (n.583-8669G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.55-8669G>A (n.55-8669G>A)
n.669-8669G>A
n.583-8669G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.582+25806G>A (n.582+25806G>A)
n.1209-8669G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.769G>A
c.400-8669G>A (n.400-8669G>A)
n.860G>A
n.865G>A
n.763G>A
n.844-8669G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189843986G>CCA349894957PMS1c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.583-8669G>C (n.583-8669G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.55-8669G>C (n.55-8669G>C)
n.669-8669G>C
n.583-8669G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.582+25806G>C (n.582+25806G>C)
n.1209-8669G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.769G>C
c.400-8669G>C (n.400-8669G>C)
n.860G>C
n.865G>C
n.763G>C
n.844-8669G>C
2g.189843986G=CA1315772879PMS1c.605G= (p.Arg202=)
c.583-8669G= (n.583-8669G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.55-8669G= (n.55-8669G=)
n.669-8669G=
n.583-8669G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.582+25806G= (n.582+25806G=)
n.1209-8669G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.769G=
c.400-8669G= (n.400-8669G=)
n.860G=
n.865G=
n.763G=
n.844-8669G=
2g.189843986G>TCA349894959PMS1c.605G>T (p.Arg202Ile)
c.583-8669G>T (n.583-8669G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.55-8669G>T (n.55-8669G>T)
n.669-8669G>T
n.583-8669G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.582+25806G>T (n.582+25806G>T)
n.1209-8669G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.769G>T
c.400-8669G>T (n.400-8669G>T)
n.860G>T
n.865G>T
n.763G>T
n.844-8669G>T
2g.189843987A>CCA349894961PMS1c.606A>C (p.Arg202Ser)
c.583-8668A>C (n.583-8668A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.55-8668A>C (n.55-8668A>C)
n.669-8668A>C
n.583-8668A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.582+25807A>C (n.582+25807A>C)
n.1209-8668A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.770A>C
c.400-8668A>C (n.400-8668A>C)
n.861A>C
n.866A>C
n.764A>C
n.844-8668A>C
2g.189843987A>GCA430316986PMS1c.606A>G (p.Arg202=)
c.583-8668A>G (n.583-8668A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.55-8668A>G (n.55-8668A>G)
n.669-8668A>G
n.583-8668A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.582+25807A>G (n.582+25807A>G)
n.1209-8668A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.770A>G
c.400-8668A>G (n.400-8668A>G)
n.861A>G
n.866A>G
n.764A>G
n.844-8668A>G
2g.189843987A>TCA349894962PMS1c.606A>T (p.Arg202Ser)
c.583-8668A>T (n.583-8668A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.55-8668A>T (n.55-8668A>T)
n.669-8668A>T
n.583-8668A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.582+25807A>T (n.582+25807A>T)
n.1209-8668A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.770A>T
c.400-8668A>T (n.400-8668A>T)
n.861A>T
n.866A>T
n.764A>T
n.844-8668A>T
2g.189843988G>ACA349894965PMS1c.607G>A (p.Val203Ile)
c.583-8667G>A (n.583-8667G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.55-8667G>A (n.55-8667G>A)
n.669-8667G>A
n.583-8667G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.582+25808G>A (n.582+25808G>A)
n.1209-8667G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.771G>A
c.400-8667G>A (n.400-8667G>A)
n.862G>A
n.867G>A
n.765G>A
n.844-8667G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189843988G>CCA349894969PMS1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.583-8667G>C (n.583-8667G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.55-8667G>C (n.55-8667G>C)
n.669-8667G>C
n.583-8667G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.582+25808G>C (n.582+25808G>C)
n.1209-8667G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.771G>C
c.400-8667G>C (n.400-8667G>C)
n.862G>C
n.867G>C
n.765G>C
n.844-8667G>C
2g.189843988G=CA1315772880PMS1c.607G= (p.Val203=)
c.583-8667G= (n.583-8667G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.55-8667G= (n.55-8667G=)
n.669-8667G=
n.583-8667G=
c.424G= (p.Val142=)
c.79G= (p.Val27=)
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n.1209-8667G=
c.52G= (p.Val18=)
n.771G=
c.400-8667G= (n.400-8667G=)
n.862G=
n.867G=
n.765G=
n.844-8667G=
2g.189843988G>TCA349894967PMS1c.607G>T (p.Val203Leu)
c.583-8667G>T (n.583-8667G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.55-8667G>T (n.55-8667G>T)
n.669-8667G>T
n.583-8667G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.582+25808G>T (n.582+25808G>T)
n.1209-8667G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.771G>T
c.400-8667G>T (n.400-8667G>T)
n.862G>T
n.867G>T
n.765G>T
n.844-8667G>T
2g.189843989T>ACA349894972PMS1c.608T>A (p.Val203Glu)
c.583-8666T>A (n.583-8666T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.55-8666T>A (n.55-8666T>A)
n.669-8666T>A
n.583-8666T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.582+25809T>A (n.582+25809T>A)
n.1209-8666T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.772T>A
c.400-8666T>A (n.400-8666T>A)
n.863T>A
n.868T>A
n.766T>A
n.844-8666T>A
2g.189843989T>CCA2026482PMS1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.583-8666T>C (n.583-8666T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.55-8666T>C (n.55-8666T>C)
n.669-8666T>C
n.583-8666T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.582+25809T>C (n.582+25809T>C)
n.1209-8666T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.772T>C
c.400-8666T>C (n.400-8666T>C)
n.863T>C
n.868T>C
n.766T>C
n.844-8666T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189843989T>GCA349894974PMS1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.583-8666T>G (n.583-8666T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.55-8666T>G (n.55-8666T>G)
n.669-8666T>G
n.583-8666T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.582+25809T>G (n.582+25809T>G)
n.1209-8666T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.772T>G
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n.863T>G
n.868T>G
n.766T>G
n.844-8666T>G
dbSNP
2g.189843989T=CA1315772881PMS1c.608T= (p.Val203=)
c.583-8666T= (n.583-8666T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.55-8666T= (n.55-8666T=)
n.669-8666T=
n.583-8666T=
c.425T= (p.Val142=)
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n.1209-8666T=
c.53T= (p.Val18=)
n.772T=
c.400-8666T= (n.400-8666T=)
n.863T=
n.868T=
n.766T=
n.844-8666T=
2g.189843989dupCA2026481PMS1c.608dup (p.Ser204IlefsTer27)
c.583-8666dup (n.583-8666dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.55-8666dup (n.55-8666dup)
n.669-8666dup
n.583-8666dup
c.425dup (p.Ser143IlefsTer27)
c.80dup (p.Ser28IlefsTer27)
c.582+25809dup (n.582+25809dup)
n.1209-8666dup
c.53dup (p.Ser19IlefsTer27)
n.772dup
c.400-8666dup (n.400-8666dup)
n.863dup
n.868dup
n.766dup
n.844-8666dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189843990A>CCA430317000PMS1c.609A>C (p.Val203=)
c.583-8665A>C (n.583-8665A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.55-8665A>C (n.55-8665A>C)
n.669-8665A>C
n.583-8665A>C
c.426A>C (p.Val142=)
c.81A>C (p.Val27=)
c.582+25810A>C (n.582+25810A>C)
n.1209-8665A>C
c.54A>C (p.Val18=)
n.773A>C
c.400-8665A>C (n.400-8665A>C)
n.864A>C
n.869A>C
n.767A>C
n.844-8665A>C
2g.189843990A>GCA430317005PMS1c.609A>G (p.Val203=)
c.583-8665A>G (n.583-8665A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.55-8665A>G (n.55-8665A>G)
n.669-8665A>G
n.583-8665A>G
c.426A>G (p.Val142=)
c.81A>G (p.Val27=)
c.582+25810A>G (n.582+25810A>G)
n.1209-8665A>G
c.54A>G (p.Val18=)
n.773A>G
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n.864A>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched