Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1045-4280C>T
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n.583-4280C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813745T>CCA762337184PMS1c.419-4272T>C (n.419-4272T>C)
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 dbSNP
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n.583-4221T>C
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n.679-4221T>C
n.577-4221T>C
n.680-4221T>C
 dbSNP
2g.189813796T=CA1315759527PMS1c.419-4221T= (n.419-4221T=)
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Number of alleles fetched