Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795811dup | CA2026313 | PMS1 | c.175dup (p.Glu59GlyfsTer7) n.261dup n.175dup c.132+3870dup (n.132+3870dup) c.-111+3870dup (n.-111+3870dup) c.-251dup (n.-251dup) n.801dup n.339dup c.-1149dup (n.-1149dup) n.430dup n.435dup n.333dup n.436dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795810_189795811delinsGG | CA1315751572 | PMS1 | c.174_175delinsGG (p.Gly58=) n.260_261delinsGG n.174_175delinsGG c.132+3869_132+3870delinsGG (n.132+3869_132+3870delinsGG) c.-111+3869_-111+3870delinsGG (n.-111+3869_-111+3870delinsGG) c.-252_-251delinsGG (n.-252_-251delinsGG) n.800_801delinsGG n.338_339delinsGG c.-1150_-1149delinsGG (n.-1150_-1149delinsGG) n.429_430delinsGG n.434_435delinsGG n.332_333delinsGG n.435_436delinsGG | |
2 | g.189795810_189795811delinsTA | CA161497 | PMS1 | c.174_175delinsTA (p.Glu59Lys) n.260_261delinsTA n.174_175delinsTA c.132+3869_132+3870delinsTA (n.132+3869_132+3870delinsTA) c.-111+3869_-111+3870delinsTA (n.-111+3869_-111+3870delinsTA) c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA) n.800_801delinsTA n.338_339delinsTA c.-1150_-1149delinsTA (n.-1150_-1149delinsTA) n.429_430delinsTA n.434_435delinsTA n.332_333delinsTA n.435_436delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.189795811G>A | CA2026317 | PMS1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.261G>A n.175G>A c.132+3870G>A (n.132+3870G>A) c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.801G>A n.339G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.430G>A n.435G>A n.333G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795811G>C | CA349879255 | PMS1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.261G>C n.175G>C c.132+3870G>C (n.132+3870G>C) c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.801G>C n.339G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) n.430G>C n.435G>C n.333G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795811G= | CA1315751574 | PMS1 | c.175G= (p.Glu59=) n.261G= n.175G= c.132+3870G= (n.132+3870G=) c.-111+3870G= (n.-111+3870G=) c.-251G= (n.-251G=) n.801G= n.339G= c.-1149G= (n.-1149G=) n.430G= n.435G= n.333G= n.436G= | |
2 | g.189795811G>T | CA349879259 | PMS1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.261G>T n.175G>T c.132+3870G>T (n.132+3870G>T) c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.801G>T n.339G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) n.430G>T n.435G>T n.333G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>C | CA349879263 | PMS1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.262A>C n.176A>C c.132+3871A>C (n.132+3871A>C) c.-111+3871A>C (n.-111+3871A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.802A>C n.340A>C c.-1148A>C (n.-1148A>C) n.431A>C n.436A>C n.334A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795812A>G | CA349879266 | PMS1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.262A>G n.176A>G c.132+3871A>G (n.132+3871A>G) c.-111+3871A>G (n.-111+3871A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.802A>G n.340A>G c.-1148A>G (n.-1148A>G) n.431A>G n.436A>G n.334A>G n.437A>G | |
2 | g.189795812A>T | CA349879269 | PMS1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.262A>T n.176A>T c.132+3871A>T (n.132+3871A>T) c.-111+3871A>T (n.-111+3871A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.802A>T n.340A>T c.-1148A>T (n.-1148A>T) n.431A>T n.436A>T n.334A>T n.437A>T | |
2 | g.189795813G>A | CA430311593 | PMS1 | c.177G>A (p.Glu59=) n.263G>A n.177G>A c.132+3872G>A (n.132+3872G>A) c.-111+3872G>A (n.-111+3872G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.803G>A n.341G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) n.432G>A n.437G>A n.335G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795813G>C | CA349879275 | PMS1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.263G>C n.177G>C c.132+3872G>C (n.132+3872G>C) c.-111+3872G>C (n.-111+3872G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.803G>C n.341G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) n.432G>C n.437G>C n.335G>C n.438G>C | |
2 | g.189795813G= | CA1315751575 | PMS1 | c.177G= (p.Glu59=) n.263G= n.177G= c.132+3872G= (n.132+3872G=) c.-111+3872G= (n.-111+3872G=) c.-249G= (n.-249G=) n.803G= n.341G= c.-1147G= (n.-1147G=) n.432G= n.437G= n.335G= n.438G= | |
2 | g.189795813G>T | CA349879273 | PMS1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.263G>T n.177G>T c.132+3872G>T (n.132+3872G>T) c.-111+3872G>T (n.-111+3872G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.803G>T n.341G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) n.432G>T n.437G>T n.335G>T n.438G>T | |
2 | g.189795814G>A | CA62608894 | PMS1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.264G>A n.178G>A c.132+3873G>A (n.132+3873G>A) c.-111+3873G>A (n.-111+3873G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.804G>A n.342G>A c.-1146G>A (n.-1146G>A) n.433G>A n.438G>A n.336G>A n.439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795814G>C | CA349879286 | PMS1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.264G>C n.178G>C c.132+3873G>C (n.132+3873G>C) c.-111+3873G>C (n.-111+3873G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.804G>C n.342G>C c.-1146G>C (n.-1146G>C) n.433G>C n.438G>C n.336G>C n.439G>C | |
2 | g.189795814G= | CA1315751576 | PMS1 | c.178G= (p.Gly60=) n.264G= n.178G= c.132+3873G= (n.132+3873G=) c.-111+3873G= (n.-111+3873G=) c.-248G= (n.-248G=) n.804G= n.342G= c.-1146G= (n.-1146G=) n.433G= n.438G= n.336G= n.439G= | |
2 | g.189795814G>T | CA349879281 | PMS1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.264G>T n.178G>T c.132+3873G>T (n.132+3873G>T) c.-111+3873G>T (n.-111+3873G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.804G>T n.342G>T c.-1146G>T (n.-1146G>T) n.433G>T n.438G>T n.336G>T n.439G>T | COSMIC |
2 | g.189795815G>A | CA349879291 | PMS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.265G>A n.179G>A c.132+3874G>A (n.132+3874G>A) c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.805G>A n.343G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.434G>A n.439G>A n.337G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795815G>C | CA349879297 | PMS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.265G>C n.179G>C c.132+3874G>C (n.132+3874G>C) c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.805G>C n.343G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.434G>C n.439G>C n.337G>C n.440G>C | |
2 | g.189795815G= | CA1315751577 | PMS1 | c.179G= (p.Gly60=) n.265G= n.179G= c.132+3874G= (n.132+3874G=) c.-111+3874G= (n.-111+3874G=) c.-247G= (n.-247G=) n.805G= n.343G= c.-1145G= (n.-1145G=) n.434G= n.439G= n.337G= n.440G= | |
2 | g.189795815G>T | CA349879294 | PMS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.265G>T n.179G>T c.132+3874G>T (n.132+3874G>T) c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.805G>T n.343G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.434G>T n.439G>T n.337G>T n.440G>T | |
2 | g.189795816T>A | CA430311594 | PMS1 | c.180T>A (p.Gly60=) n.266T>A n.180T>A c.132+3875T>A (n.132+3875T>A) c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.806T>A n.344T>A c.-1144T>A (n.-1144T>A) n.435T>A n.440T>A n.338T>A n.441T>A | |
2 | g.189795816T>C | CA430311595 | PMS1 | c.180T>C (p.Gly60=) n.266T>C n.180T>C c.132+3875T>C (n.132+3875T>C) c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.806T>C n.344T>C c.-1144T>C (n.-1144T>C) n.435T>C n.440T>C n.338T>C n.441T>C | |
2 | g.189795816T>G | CA430311596 | PMS1 | c.180T>G (p.Gly60=) n.266T>G n.180T>G c.132+3875T>G (n.132+3875T>G) c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.806T>G n.344T>G c.-1144T>G (n.-1144T>G) n.435T>G n.440T>G n.338T>G n.441T>G | |
2 | g.189795817A= | CA1315751578 | PMS1 | c.181A= (p.Ile61=) n.267A= n.181A= c.132+3876A= (n.132+3876A=) c.-111+3876A= (n.-111+3876A=) c.-245A= (n.-245A=) n.807A= n.345A= c.-1143A= (n.-1143A=) n.436A= n.441A= n.339A= n.442A= | |
2 | g.189795817A>C | CA349879300 | PMS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.267A>C n.181A>C c.132+3876A>C (n.132+3876A>C) c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.807A>C n.345A>C c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.436A>C n.441A>C n.339A>C n.442A>C | |
2 | g.189795817A>G | CA349879307 | PMS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.267A>G n.181A>G c.132+3876A>G (n.132+3876A>G) c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.807A>G n.345A>G c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.436A>G n.441A>G n.339A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795817A>T | CA349879304 | PMS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.267A>T n.181A>T c.132+3876A>T (n.132+3876A>T) c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.807A>T n.345A>T c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.436A>T n.441A>T n.339A>T n.442A>T | |
2 | g.189795818T>A | CA349879313 | PMS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.268T>A n.182T>A c.132+3877T>A (n.132+3877T>A) c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.808T>A n.346T>A c.-1142T>A (n.-1142T>A) n.437T>A n.442T>A n.340T>A n.443T>A | |
2 | g.189795818T>C | CA349879315 | PMS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.268T>C n.182T>C c.132+3877T>C (n.132+3877T>C) c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.808T>C n.346T>C c.-1142T>C (n.-1142T>C) n.437T>C n.442T>C n.340T>C n.443T>C | |
2 | g.189795818T>G | CA349879317 | PMS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.268T>G n.182T>G c.132+3877T>G (n.132+3877T>G) c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.808T>G n.346T>G c.-1142T>G (n.-1142T>G) n.437T>G n.442T>G n.340T>G n.443T>G | |
2 | g.189795819C>A | CA430311597 | PMS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.269C>A n.183C>A c.132+3878C>A (n.132+3878C>A) c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.809C>A n.347C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.438C>A n.443C>A n.341C>A n.444C>A | dbSNP |
2 | g.189795819C>G | CA349879322 | PMS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.269C>G n.183C>G c.132+3878C>G (n.132+3878C>G) c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.809C>G n.347C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.438C>G n.443C>G n.341C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795819C>T | CA430311598 | PMS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.269C>T n.183C>T c.132+3878C>T (n.132+3878C>T) c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.809C>T n.347C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.438C>T n.443C>T n.341C>T n.444C>T | |
2 | g.189795820A= | CA1315751579 | PMS1 | c.184A= (p.Lys62=) n.270A= n.184A= c.132+3879A= (n.132+3879A=) c.-111+3879A= (n.-111+3879A=) c.-242A= (n.-242A=) n.810A= n.348A= c.-1140A= (n.-1140A=) n.439A= n.444A= n.342A= n.445A= | |
2 | g.189795820A>C | CA349879326 | PMS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.270A>C n.184A>C c.132+3879A>C (n.132+3879A>C) c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.810A>C n.348A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) n.439A>C n.444A>C n.342A>C n.445A>C | |
2 | g.189795820A>G | CA349879329 | PMS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.270A>G n.184A>G c.132+3879A>G (n.132+3879A>G) c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.810A>G n.348A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.439A>G n.444A>G n.342A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795820A>T | CA349879332 | PMS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.270A>T n.184A>T c.132+3879A>T (n.132+3879A>T) c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.810A>T n.348A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) n.439A>T n.444A>T n.342A>T n.445A>T | |
2 | g.189795821A>C | CA349879336 | PMS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.271A>C n.185A>C c.132+3880A>C (n.132+3880A>C) c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.811A>C n.349A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.440A>C n.445A>C n.343A>C n.446A>C | |
2 | g.189795821A>G | CA349879338 | PMS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.271A>G n.185A>G c.132+3880A>G (n.132+3880A>G) c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.811A>G n.349A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) n.440A>G n.445A>G n.343A>G n.446A>G | |
2 | g.189795821A>T | CA349879343 | PMS1 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.271A>T n.185A>T c.132+3880A>T (n.132+3880A>T) c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.811A>T n.349A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) n.440A>T n.445A>T n.343A>T n.446A>T | |
2 | g.189795822G>A | CA430311599 | PMS1 | c.186G>A (p.Lys62=) n.272G>A n.186G>A c.132+3881G>A (n.132+3881G>A) c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.812G>A n.350G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) n.441G>A n.446G>A n.344G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795822G>C | CA349879348 | PMS1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.272G>C n.186G>C c.132+3881G>C (n.132+3881G>C) c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.812G>C n.350G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.441G>C n.446G>C n.344G>C n.447G>C | |
2 | g.189795822G>T | CA349879351 | PMS1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.272G>T n.186G>T c.132+3881G>T (n.132+3881G>T) c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.812G>T n.350G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.441G>T n.446G>T n.344G>T n.447G>T | |
2 | g.189795823G>A | CA349879357 | PMS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.273G>A n.187G>A c.132+3882G>A (n.132+3882G>A) c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.813G>A n.351G>A c.-1137G>A (n.-1137G>A) n.442G>A n.447G>A n.345G>A n.448G>A | dbSNP |
2 | g.189795823G>C | CA349879366 | PMS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.273G>C n.187G>C c.132+3882G>C (n.132+3882G>C) c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.813G>C n.351G>C c.-1137G>C (n.-1137G>C) n.442G>C n.447G>C n.345G>C n.448G>C | |
2 | g.189795823G>T | CA349879361 | PMS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.273G>T n.187G>T c.132+3882G>T (n.132+3882G>T) c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.813G>T n.351G>T c.-1137G>T (n.-1137G>T) n.442G>T n.447G>T n.345G>T n.448G>T | |
2 | g.189795824C>A | CA349879369 | PMS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.274C>A n.188C>A c.132+3883C>A (n.132+3883C>A) c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.814C>A n.352C>A c.-1136C>A (n.-1136C>A) n.443C>A n.448C>A n.346C>A n.449C>A | dbSNP |
2 | g.189795824C>G | CA349879373 | PMS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.274C>G n.188C>G c.132+3883C>G (n.132+3883C>G) c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.814C>G n.352C>G c.-1136C>G (n.-1136C>G) n.443C>G n.448C>G n.346C>G n.449C>G |