Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189795811dupCA2026313PMS1c.175dup (p.Glu59GlyfsTer7)
n.261dup
n.175dup
c.132+3870dup (n.132+3870dup)
c.-111+3870dup (n.-111+3870dup)
c.-251dup (n.-251dup)
n.801dup
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c.-1149dup (n.-1149dup)
n.430dup
n.435dup
n.333dup
n.436dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795810_189795811delinsGGCA1315751572PMS1c.174_175delinsGG (p.Gly58=)
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c.-252_-251delinsGG (n.-252_-251delinsGG)
n.800_801delinsGG
n.338_339delinsGG
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n.429_430delinsGG
n.434_435delinsGG
n.332_333delinsGG
n.435_436delinsGG
2g.189795810_189795811delinsTACA161497PMS1c.174_175delinsTA (p.Glu59Lys)
n.260_261delinsTA
n.174_175delinsTA
c.132+3869_132+3870delinsTA (n.132+3869_132+3870delinsTA)
c.-111+3869_-111+3870delinsTA (n.-111+3869_-111+3870delinsTA)
c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA)
n.800_801delinsTA
n.338_339delinsTA
c.-1150_-1149delinsTA (n.-1150_-1149delinsTA)
n.429_430delinsTA
n.434_435delinsTA
n.332_333delinsTA
n.435_436delinsTA
ClinVar dbSNP
2g.189795811G>ACA2026317PMS1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.261G>A
n.175G>A
c.132+3870G>A (n.132+3870G>A)
c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.801G>A
n.339G>A
c.-1149G>A (n.-1149G>A)
n.430G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.436G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795811G>CCA349879255PMS1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.261G>C
n.175G>C
c.132+3870G>C (n.132+3870G>C)
c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.801G>C
n.339G>C
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
n.430G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.436G>C
gnomAD v4
2g.189795811G=CA1315751574PMS1c.175G= (p.Glu59=)
n.261G=
n.175G=
c.132+3870G= (n.132+3870G=)
c.-111+3870G= (n.-111+3870G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.801G=
n.339G=
c.-1149G= (n.-1149G=)
n.430G=
n.435G=
n.333G=
n.436G=
2g.189795811G>TCA349879259PMS1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.261G>T
n.175G>T
c.132+3870G>T (n.132+3870G>T)
c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.801G>T
n.339G>T
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
n.430G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.436G>T
gnomAD v4
2g.189795812A>CCA349879263PMS1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.262A>C
n.176A>C
c.132+3871A>C (n.132+3871A>C)
c.-111+3871A>C (n.-111+3871A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.802A>C
n.340A>C
c.-1148A>C (n.-1148A>C)
n.431A>C
n.436A>C
n.334A>C
n.437A>C
gnomAD v4
2g.189795812A>GCA349879266PMS1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.262A>G
n.176A>G
c.132+3871A>G (n.132+3871A>G)
c.-111+3871A>G (n.-111+3871A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.802A>G
n.340A>G
c.-1148A>G (n.-1148A>G)
n.431A>G
n.436A>G
n.334A>G
n.437A>G
2g.189795812A>TCA349879269PMS1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.262A>T
n.176A>T
c.132+3871A>T (n.132+3871A>T)
c.-111+3871A>T (n.-111+3871A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.802A>T
n.340A>T
c.-1148A>T (n.-1148A>T)
n.431A>T
n.436A>T
n.334A>T
n.437A>T
2g.189795813G>ACA430311593PMS1c.177G>A (p.Glu59=)
n.263G>A
n.177G>A
c.132+3872G>A (n.132+3872G>A)
c.-111+3872G>A (n.-111+3872G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.803G>A
n.341G>A
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.432G>A
n.437G>A
n.335G>A
n.438G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189795813G>CCA349879275PMS1c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.263G>C
n.177G>C
c.132+3872G>C (n.132+3872G>C)
c.-111+3872G>C (n.-111+3872G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.803G>C
n.341G>C
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
n.432G>C
n.437G>C
n.335G>C
n.438G>C
2g.189795813G=CA1315751575PMS1c.177G= (p.Glu59=)
n.263G=
n.177G=
c.132+3872G= (n.132+3872G=)
c.-111+3872G= (n.-111+3872G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.803G=
n.341G=
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.432G=
n.437G=
n.335G=
n.438G=
2g.189795813G>TCA349879273PMS1c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.263G>T
n.177G>T
c.132+3872G>T (n.132+3872G>T)
c.-111+3872G>T (n.-111+3872G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.803G>T
n.341G>T
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
n.432G>T
n.437G>T
n.335G>T
n.438G>T
2g.189795814G>ACA62608894PMS1c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.264G>A
n.178G>A
c.132+3873G>A (n.132+3873G>A)
c.-111+3873G>A (n.-111+3873G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.804G>A
n.342G>A
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
n.433G>A
n.438G>A
n.336G>A
n.439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795814G>CCA349879286PMS1c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.264G>C
n.178G>C
c.132+3873G>C (n.132+3873G>C)
c.-111+3873G>C (n.-111+3873G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.804G>C
n.342G>C
c.-1146G>C (n.-1146G>C)
n.433G>C
n.438G>C
n.336G>C
n.439G>C
2g.189795814G=CA1315751576PMS1c.178G= (p.Gly60=)
n.264G=
n.178G=
c.132+3873G= (n.132+3873G=)
c.-111+3873G= (n.-111+3873G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.804G=
n.342G=
c.-1146G= (n.-1146G=)
n.433G=
n.438G=
n.336G=
n.439G=
2g.189795814G>TCA349879281PMS1c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.264G>T
n.178G>T
c.132+3873G>T (n.132+3873G>T)
c.-111+3873G>T (n.-111+3873G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.804G>T
n.342G>T
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
n.433G>T
n.438G>T
n.336G>T
n.439G>T
COSMIC
2g.189795815G>ACA349879291PMS1c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.265G>A
n.179G>A
c.132+3874G>A (n.132+3874G>A)
c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.805G>A
n.343G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.434G>A
n.439G>A
n.337G>A
n.440G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795815G>CCA349879297PMS1c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.265G>C
n.179G>C
c.132+3874G>C (n.132+3874G>C)
c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.805G>C
n.343G>C
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
n.434G>C
n.439G>C
n.337G>C
n.440G>C
2g.189795815G=CA1315751577PMS1c.179G= (p.Gly60=)
n.265G=
n.179G=
c.132+3874G= (n.132+3874G=)
c.-111+3874G= (n.-111+3874G=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.805G=
n.343G=
c.-1145G= (n.-1145G=)
n.434G=
n.439G=
n.337G=
n.440G=
2g.189795815G>TCA349879294PMS1c.179G>T (p.Gly60Val)
n.265G>T
n.179G>T
c.132+3874G>T (n.132+3874G>T)
c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.805G>T
n.343G>T
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
n.434G>T
n.439G>T
n.337G>T
n.440G>T
2g.189795816T>ACA430311594PMS1c.180T>A (p.Gly60=)
n.266T>A
n.180T>A
c.132+3875T>A (n.132+3875T>A)
c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.806T>A
n.344T>A
c.-1144T>A (n.-1144T>A)
n.435T>A
n.440T>A
n.338T>A
n.441T>A
2g.189795816T>CCA430311595PMS1c.180T>C (p.Gly60=)
n.266T>C
n.180T>C
c.132+3875T>C (n.132+3875T>C)
c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.806T>C
n.344T>C
c.-1144T>C (n.-1144T>C)
n.435T>C
n.440T>C
n.338T>C
n.441T>C
2g.189795816T>GCA430311596PMS1c.180T>G (p.Gly60=)
n.266T>G
n.180T>G
c.132+3875T>G (n.132+3875T>G)
c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.806T>G
n.344T>G
c.-1144T>G (n.-1144T>G)
n.435T>G
n.440T>G
n.338T>G
n.441T>G
2g.189795817A=CA1315751578PMS1c.181A= (p.Ile61=)
n.267A=
n.181A=
c.132+3876A= (n.132+3876A=)
c.-111+3876A= (n.-111+3876A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.807A=
n.345A=
c.-1143A= (n.-1143A=)
n.436A=
n.441A=
n.339A=
n.442A=
2g.189795817A>CCA349879300PMS1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.267A>C
n.181A>C
c.132+3876A>C (n.132+3876A>C)
c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.807A>C
n.345A>C
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.436A>C
n.441A>C
n.339A>C
n.442A>C
2g.189795817A>GCA349879307PMS1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.267A>G
n.181A>G
c.132+3876A>G (n.132+3876A>G)
c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.807A>G
n.345A>G
c.-1143A>G (n.-1143A>G)
n.436A>G
n.441A>G
n.339A>G
n.442A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795817A>TCA349879304PMS1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.267A>T
n.181A>T
c.132+3876A>T (n.132+3876A>T)
c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.807A>T
n.345A>T
c.-1143A>T (n.-1143A>T)
n.436A>T
n.441A>T
n.339A>T
n.442A>T
2g.189795818T>ACA349879313PMS1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.268T>A
n.182T>A
c.132+3877T>A (n.132+3877T>A)
c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.808T>A
n.346T>A
c.-1142T>A (n.-1142T>A)
n.437T>A
n.442T>A
n.340T>A
n.443T>A
2g.189795818T>CCA349879315PMS1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.268T>C
n.182T>C
c.132+3877T>C (n.132+3877T>C)
c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.808T>C
n.346T>C
c.-1142T>C (n.-1142T>C)
n.437T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.443T>C
2g.189795818T>GCA349879317PMS1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.268T>G
n.182T>G
c.132+3877T>G (n.132+3877T>G)
c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.808T>G
n.346T>G
c.-1142T>G (n.-1142T>G)
n.437T>G
n.442T>G
n.340T>G
n.443T>G
2g.189795819C>ACA430311597PMS1c.183C>A (p.Ile61=)
n.269C>A
n.183C>A
c.132+3878C>A (n.132+3878C>A)
c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.809C>A
n.347C>A
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.438C>A
n.443C>A
n.341C>A
n.444C>A
dbSNP
2g.189795819C>GCA349879322PMS1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.269C>G
n.183C>G
c.132+3878C>G (n.132+3878C>G)
c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.809C>G
n.347C>G
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.438C>G
n.443C>G
n.341C>G
n.444C>G
gnomAD v4
2g.189795819C>TCA430311598PMS1c.183C>T (p.Ile61=)
n.269C>T
n.183C>T
c.132+3878C>T (n.132+3878C>T)
c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.809C>T
n.347C>T
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.438C>T
n.443C>T
n.341C>T
n.444C>T
2g.189795820A=CA1315751579PMS1c.184A= (p.Lys62=)
n.270A=
n.184A=
c.132+3879A= (n.132+3879A=)
c.-111+3879A= (n.-111+3879A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.810A=
n.348A=
c.-1140A= (n.-1140A=)
n.439A=
n.444A=
n.342A=
n.445A=
2g.189795820A>CCA349879326PMS1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.270A>C
n.184A>C
c.132+3879A>C (n.132+3879A>C)
c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.810A>C
n.348A>C
c.-1140A>C (n.-1140A>C)
n.439A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.445A>C
2g.189795820A>GCA349879329PMS1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.270A>G
n.184A>G
c.132+3879A>G (n.132+3879A>G)
c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.810A>G
n.348A>G
c.-1140A>G (n.-1140A>G)
n.439A>G
n.444A>G
n.342A>G
n.445A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795820A>TCA349879332PMS1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.270A>T
n.184A>T
c.132+3879A>T (n.132+3879A>T)
c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.810A>T
n.348A>T
c.-1140A>T (n.-1140A>T)
n.439A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.445A>T
2g.189795821A>CCA349879336PMS1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.271A>C
n.185A>C
c.132+3880A>C (n.132+3880A>C)
c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.811A>C
n.349A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
n.440A>C
n.445A>C
n.343A>C
n.446A>C
2g.189795821A>GCA349879338PMS1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.271A>G
n.185A>G
c.132+3880A>G (n.132+3880A>G)
c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.811A>G
n.349A>G
c.-1139A>G (n.-1139A>G)
n.440A>G
n.445A>G
n.343A>G
n.446A>G
2g.189795821A>TCA349879343PMS1c.185A>T (p.Lys62Met)
n.271A>T
n.185A>T
c.132+3880A>T (n.132+3880A>T)
c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.811A>T
n.349A>T
c.-1139A>T (n.-1139A>T)
n.440A>T
n.445A>T
n.343A>T
n.446A>T
2g.189795822G>ACA430311599PMS1c.186G>A (p.Lys62=)
n.272G>A
n.186G>A
c.132+3881G>A (n.132+3881G>A)
c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.812G>A
n.350G>A
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
n.441G>A
n.446G>A
n.344G>A
n.447G>A
gnomAD v4
2g.189795822G>CCA349879348PMS1c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.272G>C
n.186G>C
c.132+3881G>C (n.132+3881G>C)
c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.812G>C
n.350G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.441G>C
n.446G>C
n.344G>C
n.447G>C
2g.189795822G>TCA349879351PMS1c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.272G>T
n.186G>T
c.132+3881G>T (n.132+3881G>T)
c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.812G>T
n.350G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.441G>T
n.446G>T
n.344G>T
n.447G>T
2g.189795823G>ACA349879357PMS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.273G>A
n.187G>A
c.132+3882G>A (n.132+3882G>A)
c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.813G>A
n.351G>A
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
n.442G>A
n.447G>A
n.345G>A
n.448G>A
dbSNP
2g.189795823G>CCA349879366PMS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.273G>C
n.187G>C
c.132+3882G>C (n.132+3882G>C)
c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.813G>C
n.351G>C
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
n.442G>C
n.447G>C
n.345G>C
n.448G>C
2g.189795823G>TCA349879361PMS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.273G>T
n.187G>T
c.132+3882G>T (n.132+3882G>T)
c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.813G>T
n.351G>T
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
n.442G>T
n.447G>T
n.345G>T
n.448G>T
2g.189795824C>ACA349879369PMS1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.274C>A
n.188C>A
c.132+3883C>A (n.132+3883C>A)
c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.814C>A
n.352C>A
c.-1136C>A (n.-1136C>A)
n.443C>A
n.448C>A
n.346C>A
n.449C>A
dbSNP
2g.189795824C>GCA349879373PMS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.274C>G
n.188C>G
c.132+3883C>G (n.132+3883C>G)
c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.814C>G
n.352C>G
c.-1136C>G (n.-1136C>G)
n.443C>G
n.448C>G
n.346C>G
n.449C>G

Number of alleles fetched