Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.96del
n.138+3del
n.115+32del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-38G>C (n.-38G>C)
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c.-446+33G>C (n.-446+33G>C)
n.109+4G>C
n.97G>C
n.138+4G>C
n.115+33G>C
gnomAD v4
2g.189784597G>TCA2662343668PMS1c.-21+4G>T (n.-21+4G>T)
n.66+4G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-263+4G>T (n.-263+4G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
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n.144+4G>T
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c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-21+33G>T (n.-21+33G>T)
c.-446+33G>T (n.-446+33G>T)
n.109+4G>T
n.97G>T
n.138+4G>T
n.115+33G>T
gnomAD v4
2g.189784599G>ACA2662343669PMS1c.-21+6G>A (n.-21+6G>A)
n.66+6G>A
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c.-147+6G>A (n.-147+6G>A)
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c.-36G>A (n.-36G>A)
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n.109+6G>A
n.99G>A
n.138+6G>A
n.115+35G>A
gnomAD v4
2g.189784600T>CCA2662343671PMS1c.-21+7T>C (n.-21+7T>C)
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n.100T>C
n.138+7T>C
n.115+36T>C
gnomAD v4
2g.189784601G>ACA2662343673PMS1c.-21+8G>A (n.-21+8G>A)
n.66+8G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-263+8G>A (n.-263+8G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-147+37G>A (n.-147+37G>A)
c.-446+8G>A (n.-446+8G>A)
n.480+37G>A
c.-147+8G>A (n.-147+8G>A)
n.144+8G>A
c.-1344+8G>A (n.-1344+8G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-21+37G>A (n.-21+37G>A)
c.-446+37G>A (n.-446+37G>A)
n.109+8G>A
n.101G>A
n.138+8G>A
n.115+37G>A
gnomAD v4
2g.189784601G=CA1315746275PMS1c.-21+8G= (n.-21+8G=)
n.66+8G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.-263+8G= (n.-263+8G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-147+37G= (n.-147+37G=)
c.-446+8G= (n.-446+8G=)
n.480+37G=
c.-147+8G= (n.-147+8G=)
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c.-34G= (n.-34G=)
c.-21+37G= (n.-21+37G=)
c.-446+37G= (n.-446+37G=)
n.109+8G=
n.101G=
n.138+8G=
n.115+37G=
2g.189784601G>TCA538460198PMS1c.-21+8G>T (n.-21+8G>T)
n.66+8G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-263+8G>T (n.-263+8G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-147+37G>T (n.-147+37G>T)
c.-446+8G>T (n.-446+8G>T)
n.480+37G>T
c.-147+8G>T (n.-147+8G>T)
n.144+8G>T
c.-1344+8G>T (n.-1344+8G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-21+37G>T (n.-21+37G>T)
c.-446+37G>T (n.-446+37G>T)
n.109+8G>T
n.101G>T
n.138+8G>T
n.115+37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784601_189784602delCA2662343672PMS1c.-21+8_-21+9del (n.-21+8_-21+9del)
n.66+8_66+9del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.-263+8_-263+9del (n.-263+8_-263+9del)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
c.-147+37_-147+38del (n.-147+37_-147+38del)
c.-446+8_-446+9del (n.-446+8_-446+9del)
n.480+37_480+38del
c.-147+8_-147+9del (n.-147+8_-147+9del)
n.144+8_144+9del
c.-1344+8_-1344+9del (n.-1344+8_-1344+9del)
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.-21+37_-21+38del (n.-21+37_-21+38del)
c.-446+37_-446+38del (n.-446+37_-446+38del)
n.109+8_109+9del
n.101_102del
n.138+8_138+9del
n.115+37_115+38del
gnomAD v4
2g.189784602G>ACA2662343675PMS1c.-21+9G>A (n.-21+9G>A)
n.66+9G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-263+9G>A (n.-263+9G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-147+38G>A (n.-147+38G>A)
c.-446+9G>A (n.-446+9G>A)
n.480+38G>A
c.-147+9G>A (n.-147+9G>A)
n.144+9G>A
c.-1344+9G>A (n.-1344+9G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-21+38G>A (n.-21+38G>A)
c.-446+38G>A (n.-446+38G>A)
n.109+9G>A
n.102G>A
n.138+9G>A
n.115+38G>A
gnomAD v4
2g.189784602G>TCA2662343676PMS1c.-21+9G>T (n.-21+9G>T)
n.66+9G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-263+9G>T (n.-263+9G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-147+38G>T (n.-147+38G>T)
c.-446+9G>T (n.-446+9G>T)
n.480+38G>T
c.-147+9G>T (n.-147+9G>T)
n.144+9G>T
c.-1344+9G>T (n.-1344+9G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-21+38G>T (n.-21+38G>T)
c.-446+38G>T (n.-446+38G>T)
n.109+9G>T
n.102G>T
n.138+9G>T
n.115+38G>T
gnomAD v4
2g.189784603T>GCA2662343677PMS1c.-21+10T>G (n.-21+10T>G)
n.66+10T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-263+10T>G (n.-263+10T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-147+39T>G (n.-147+39T>G)
c.-446+10T>G (n.-446+10T>G)
n.480+39T>G
c.-147+10T>G (n.-147+10T>G)
n.144+10T>G
c.-1344+10T>G (n.-1344+10T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-21+39T>G (n.-21+39T>G)
c.-446+39T>G (n.-446+39T>G)
n.109+10T>G
n.103T>G
n.138+10T>G
n.115+39T>G
gnomAD v4
2g.189784604G>ACA1315746277PMS1c.-21+11G>A (n.-21+11G>A)
n.66+11G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-263+11G>A (n.-263+11G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-147+40G>A (n.-147+40G>A)
c.-446+11G>A (n.-446+11G>A)
n.480+40G>A
c.-147+11G>A (n.-147+11G>A)
n.144+11G>A
c.-1344+11G>A (n.-1344+11G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-21+40G>A (n.-21+40G>A)
c.-446+40G>A (n.-446+40G>A)
n.109+11G>A
n.104G>A
n.138+11G>A
n.115+40G>A
dbSNP
2g.189784604G=CA1315746276PMS1c.-21+11G= (n.-21+11G=)
n.66+11G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-263+11G= (n.-263+11G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-147+40G= (n.-147+40G=)
c.-446+11G= (n.-446+11G=)
n.480+40G=
c.-147+11G= (n.-147+11G=)
n.144+11G=
c.-1344+11G= (n.-1344+11G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-21+40G= (n.-21+40G=)
c.-446+40G= (n.-446+40G=)
n.109+11G=
n.104G=
n.138+11G=
n.115+40G=
2g.189784605T>CCA2662343678PMS1c.-21+12T>C (n.-21+12T>C)
n.66+12T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-263+12T>C (n.-263+12T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-147+41T>C (n.-147+41T>C)
c.-446+12T>C (n.-446+12T>C)
n.480+41T>C
c.-147+12T>C (n.-147+12T>C)
n.144+12T>C
c.-1344+12T>C (n.-1344+12T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-21+41T>C (n.-21+41T>C)
c.-446+41T>C (n.-446+41T>C)
n.109+12T>C
n.105T>C
n.138+12T>C
n.115+41T>C
gnomAD v4
2g.189784606G>TCA2662343679PMS1c.-21+13G>T (n.-21+13G>T)
n.66+13G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-263+13G>T (n.-263+13G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-147+42G>T (n.-147+42G>T)
c.-446+13G>T (n.-446+13G>T)
n.480+42G>T
c.-147+13G>T (n.-147+13G>T)
n.144+13G>T
c.-1344+13G>T (n.-1344+13G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-21+42G>T (n.-21+42G>T)
c.-446+42G>T (n.-446+42G>T)
n.109+13G>T
n.106G>T
n.138+13G>T
n.115+42G>T
gnomAD v4
2g.189784607A>GCA2662343680PMS1c.-21+14A>G (n.-21+14A>G)
n.66+14A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-263+14A>G (n.-263+14A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-147+43A>G (n.-147+43A>G)
c.-446+14A>G (n.-446+14A>G)
n.480+43A>G
c.-147+14A>G (n.-147+14A>G)
n.144+14A>G
c.-1344+14A>G (n.-1344+14A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-21+43A>G (n.-21+43A>G)
c.-446+43A>G (n.-446+43A>G)
n.109+14A>G
n.107A>G
n.138+14A>G
n.115+43A>G
gnomAD v4
2g.189784608C=CA1315746278PMS1c.-21+15C= (n.-21+15C=)
n.66+15C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.-263+15C= (n.-263+15C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-147+44C= (n.-147+44C=)
c.-446+15C= (n.-446+15C=)
n.480+44C=
c.-147+15C= (n.-147+15C=)
n.144+15C=
c.-1344+15C= (n.-1344+15C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-21+44C= (n.-21+44C=)
c.-446+44C= (n.-446+44C=)
n.109+15C=
n.108C=
n.138+15C=
n.115+44C=
2g.189784608C>TCA1315746279PMS1c.-21+15C>T (n.-21+15C>T)
n.66+15C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-263+15C>T (n.-263+15C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-147+44C>T (n.-147+44C>T)
c.-446+15C>T (n.-446+15C>T)
n.480+44C>T
c.-147+15C>T (n.-147+15C>T)
n.144+15C>T
c.-1344+15C>T (n.-1344+15C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-21+44C>T (n.-21+44C>T)
c.-446+44C>T (n.-446+44C>T)
n.109+15C>T
n.108C>T
n.138+15C>T
n.115+44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784609T>CCA1315746281PMS1c.-21+16T>C (n.-21+16T>C)
n.66+16T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-263+16T>C (n.-263+16T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-147+45T>C (n.-147+45T>C)
c.-446+16T>C (n.-446+16T>C)
n.480+45T>C
c.-147+16T>C (n.-147+16T>C)
n.144+16T>C
c.-1344+16T>C (n.-1344+16T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-21+45T>C (n.-21+45T>C)
c.-446+45T>C (n.-446+45T>C)
n.109+16T>C
n.109T>C
n.138+16T>C
n.115+45T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189784609T=CA1315746280PMS1c.-21+16T= (n.-21+16T=)
n.66+16T=
c.-182T= (n.-182T=)
c.-263+16T= (n.-263+16T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-147+45T= (n.-147+45T=)
c.-446+16T= (n.-446+16T=)
n.480+45T=
c.-147+16T= (n.-147+16T=)
n.144+16T=
c.-1344+16T= (n.-1344+16T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-21+45T= (n.-21+45T=)
c.-446+45T= (n.-446+45T=)
n.109+16T=
n.109T=
n.138+16T=
n.115+45T=
2g.189784610A>TCA2662343682PMS1c.-21+17A>T (n.-21+17A>T)
n.66+17A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-263+17A>T (n.-263+17A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-147+46A>T (n.-147+46A>T)
c.-446+17A>T (n.-446+17A>T)
n.480+46A>T
c.-147+17A>T (n.-147+17A>T)
n.144+17A>T
c.-1344+17A>T (n.-1344+17A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-21+46A>T (n.-21+46A>T)
c.-446+46A>T (n.-446+46A>T)
n.109+17A>T
n.110A>T
n.138+17A>T
n.115+46A>T
gnomAD v4
2g.189784611A=CA1315746282PMS1c.-21+18A= (n.-21+18A=)
n.66+18A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-263+18A= (n.-263+18A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-147+47A= (n.-147+47A=)
c.-446+18A= (n.-446+18A=)
n.480+47A=
c.-147+18A= (n.-147+18A=)
n.144+18A=
c.-1344+18A= (n.-1344+18A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.-21+47A= (n.-21+47A=)
c.-446+47A= (n.-446+47A=)
n.109+18A=
n.111A=
n.138+18A=
n.115+47A=
2g.189784611A>GCA762318374PMS1c.-21+18A>G (n.-21+18A>G)
n.66+18A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-263+18A>G (n.-263+18A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-147+47A>G (n.-147+47A>G)
c.-446+18A>G (n.-446+18A>G)
n.480+47A>G
c.-147+18A>G (n.-147+18A>G)
n.144+18A>G
c.-1344+18A>G (n.-1344+18A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-21+47A>G (n.-21+47A>G)
c.-446+47A>G (n.-446+47A>G)
n.109+18A>G
n.111A>G
n.138+18A>G
n.115+47A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189784612C>ACA2662343686PMS1c.-21+19C>A (n.-21+19C>A)
n.66+19C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-263+19C>A (n.-263+19C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-147+48C>A (n.-147+48C>A)
c.-446+19C>A (n.-446+19C>A)
n.480+48C>A
c.-147+19C>A (n.-147+19C>A)
n.144+19C>A
c.-1344+19C>A (n.-1344+19C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-21+48C>A (n.-21+48C>A)
c.-446+48C>A (n.-446+48C>A)
n.109+19C>A
n.112C>A
n.138+19C>A
n.115+48C>A
gnomAD v4
2g.189784612C=CA1315746283PMS1c.-21+19C= (n.-21+19C=)
n.66+19C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.-263+19C= (n.-263+19C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-147+48C= (n.-147+48C=)
c.-446+19C= (n.-446+19C=)
n.480+48C=
c.-147+19C= (n.-147+19C=)
n.144+19C=
c.-1344+19C= (n.-1344+19C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-21+48C= (n.-21+48C=)
c.-446+48C= (n.-446+48C=)
n.109+19C=
n.112C=
n.138+19C=
n.115+48C=
2g.189784612C>GCA2662343687PMS1c.-21+19C>G (n.-21+19C>G)
n.66+19C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
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c.-147+48C>G (n.-147+48C>G)
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n.480+48C>G
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n.144+19C>G
c.-1344+19C>G (n.-1344+19C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-21+48C>G (n.-21+48C>G)
c.-446+48C>G (n.-446+48C>G)
n.109+19C>G
n.112C>G
n.138+19C>G
n.115+48C>G
gnomAD v4
2g.189784612C>TCA762318375PMS1c.-21+19C>T (n.-21+19C>T)
n.66+19C>T
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n.480+48C>T
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n.144+19C>T
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n.109+19C>T
n.112C>T
n.138+19C>T
n.115+48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784613G>ACA762318376PMS1c.-21+20G>A (n.-21+20G>A)
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n.480+49G>A
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dbSNP gnomAD v4
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2g.189784613G>TCA2662343689PMS1c.-21+20G>T (n.-21+20G>T)
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n.138+20G>T
n.115+49G>T
gnomAD v4
2g.189784614G>ACA1315746286PMS1c.-21+21G>A (n.-21+21G>A)
n.66+21G>A
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n.109+21G>A
n.114G>A
n.138+21G>A
n.115+50G>A
dbSNP

Number of alleles fetched