Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.189784593G>A | CA1315746271 | PMS1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.66G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-147+29G>A (n.-147+29G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.480+29G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.144G>A c.-1344G>A (n.-1344G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-21+29G>A (n.-21+29G>A) c.-446+29G>A (n.-446+29G>A) n.109G>A n.93G>A n.138G>A n.115+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784593G>C | CA62620776 | PMS1 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.66G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-147+29G>C (n.-147+29G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.480+29G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.144G>C c.-1344G>C (n.-1344G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-21+29G>C (n.-21+29G>C) c.-446+29G>C (n.-446+29G>C) n.109G>C n.93G>C n.138G>C n.115+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784593G= | CA1315746270 | PMS1 | c.-21G= (n.-21G=) n.66G= c.-198G= (n.-198G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-147+29G= (n.-147+29G=) c.-446G= (n.-446G=) n.480+29G= c.-147G= (n.-147G=) n.144G= c.-1344G= (n.-1344G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-21+29G= (n.-21+29G=) c.-446+29G= (n.-446+29G=) n.109G= n.93G= n.138G= n.115+29G= | |
2 | g.189784593G>T | CA2662343662 | PMS1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.66G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-147+29G>T (n.-147+29G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.480+29G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.144G>T c.-1344G>T (n.-1344G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-21+29G>T (n.-21+29G>T) c.-446+29G>T (n.-446+29G>T) n.109G>T n.93G>T n.138G>T n.115+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784594G>A | CA1040452320 | PMS1 | c.-21+1G>A (n.-21+1G>A) n.66+1G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-263+1G>A (n.-263+1G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-147+30G>A (n.-147+30G>A) c.-446+1G>A (n.-446+1G>A) n.480+30G>A c.-147+1G>A (n.-147+1G>A) n.144+1G>A c.-1344+1G>A (n.-1344+1G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-21+30G>A (n.-21+30G>A) c.-446+30G>A (n.-446+30G>A) n.109+1G>A n.94G>A n.138+1G>A n.115+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.189784597G>T | CA2662343668 | PMS1 | c.-21+4G>T (n.-21+4G>T) n.66+4G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-263+4G>T (n.-263+4G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-147+33G>T (n.-147+33G>T) c.-446+4G>T (n.-446+4G>T) n.480+33G>T c.-147+4G>T (n.-147+4G>T) n.144+4G>T c.-1344+4G>T (n.-1344+4G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-21+33G>T (n.-21+33G>T) c.-446+33G>T (n.-446+33G>T) n.109+4G>T n.97G>T n.138+4G>T n.115+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784599G>A | CA2662343669 | PMS1 | c.-21+6G>A (n.-21+6G>A) n.66+6G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-263+6G>A (n.-263+6G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-147+35G>A (n.-147+35G>A) c.-446+6G>A (n.-446+6G>A) n.480+35G>A c.-147+6G>A (n.-147+6G>A) n.144+6G>A c.-1344+6G>A (n.-1344+6G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-21+35G>A (n.-21+35G>A) c.-446+35G>A (n.-446+35G>A) n.109+6G>A n.99G>A n.138+6G>A n.115+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784600T>C | CA2662343671 | PMS1 | c.-21+7T>C (n.-21+7T>C) n.66+7T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-263+7T>C (n.-263+7T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-147+36T>C (n.-147+36T>C) c.-446+7T>C (n.-446+7T>C) n.480+36T>C c.-147+7T>C (n.-147+7T>C) n.144+7T>C c.-1344+7T>C (n.-1344+7T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-21+36T>C (n.-21+36T>C) c.-446+36T>C (n.-446+36T>C) n.109+7T>C n.100T>C n.138+7T>C n.115+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784601G>A | CA2662343673 | PMS1 | c.-21+8G>A (n.-21+8G>A) n.66+8G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-263+8G>A (n.-263+8G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-147+37G>A (n.-147+37G>A) c.-446+8G>A (n.-446+8G>A) n.480+37G>A c.-147+8G>A (n.-147+8G>A) n.144+8G>A c.-1344+8G>A (n.-1344+8G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-21+37G>A (n.-21+37G>A) c.-446+37G>A (n.-446+37G>A) n.109+8G>A n.101G>A n.138+8G>A n.115+37G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784601G= | CA1315746275 | PMS1 | c.-21+8G= (n.-21+8G=) n.66+8G= c.-190G= (n.-190G=) c.-263+8G= (n.-263+8G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-147+37G= (n.-147+37G=) c.-446+8G= (n.-446+8G=) n.480+37G= c.-147+8G= (n.-147+8G=) n.144+8G= c.-1344+8G= (n.-1344+8G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-21+37G= (n.-21+37G=) c.-446+37G= (n.-446+37G=) n.109+8G= n.101G= n.138+8G= n.115+37G= | |
2 | g.189784601G>T | CA538460198 | PMS1 | c.-21+8G>T (n.-21+8G>T) n.66+8G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-263+8G>T (n.-263+8G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-147+37G>T (n.-147+37G>T) c.-446+8G>T (n.-446+8G>T) n.480+37G>T c.-147+8G>T (n.-147+8G>T) n.144+8G>T c.-1344+8G>T (n.-1344+8G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-21+37G>T (n.-21+37G>T) c.-446+37G>T (n.-446+37G>T) n.109+8G>T n.101G>T n.138+8G>T n.115+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784601_189784602del | CA2662343672 | PMS1 | c.-21+8_-21+9del (n.-21+8_-21+9del) n.66+8_66+9del c.-190_-189del (n.-190_-189del) c.-263+8_-263+9del (n.-263+8_-263+9del) c.-316_-315del (n.-316_-315del) c.-147+37_-147+38del (n.-147+37_-147+38del) c.-446+8_-446+9del (n.-446+8_-446+9del) n.480+37_480+38del c.-147+8_-147+9del (n.-147+8_-147+9del) n.144+8_144+9del c.-1344+8_-1344+9del (n.-1344+8_-1344+9del) c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.-21+37_-21+38del (n.-21+37_-21+38del) c.-446+37_-446+38del (n.-446+37_-446+38del) n.109+8_109+9del n.101_102del n.138+8_138+9del n.115+37_115+38del | gnomAD v4 |
2 | g.189784602G>A | CA2662343675 | PMS1 | c.-21+9G>A (n.-21+9G>A) n.66+9G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-263+9G>A (n.-263+9G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-147+38G>A (n.-147+38G>A) c.-446+9G>A (n.-446+9G>A) n.480+38G>A c.-147+9G>A (n.-147+9G>A) n.144+9G>A c.-1344+9G>A (n.-1344+9G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-21+38G>A (n.-21+38G>A) c.-446+38G>A (n.-446+38G>A) n.109+9G>A n.102G>A n.138+9G>A n.115+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784602G>T | CA2662343676 | PMS1 | c.-21+9G>T (n.-21+9G>T) n.66+9G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-263+9G>T (n.-263+9G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-147+38G>T (n.-147+38G>T) c.-446+9G>T (n.-446+9G>T) n.480+38G>T c.-147+9G>T (n.-147+9G>T) n.144+9G>T c.-1344+9G>T (n.-1344+9G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-21+38G>T (n.-21+38G>T) c.-446+38G>T (n.-446+38G>T) n.109+9G>T n.102G>T n.138+9G>T n.115+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784603T>G | CA2662343677 | PMS1 | c.-21+10T>G (n.-21+10T>G) n.66+10T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.-263+10T>G (n.-263+10T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-147+39T>G (n.-147+39T>G) c.-446+10T>G (n.-446+10T>G) n.480+39T>G c.-147+10T>G (n.-147+10T>G) n.144+10T>G c.-1344+10T>G (n.-1344+10T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-21+39T>G (n.-21+39T>G) c.-446+39T>G (n.-446+39T>G) n.109+10T>G n.103T>G n.138+10T>G n.115+39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189784604G>A | CA1315746277 | PMS1 | c.-21+11G>A (n.-21+11G>A) n.66+11G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-263+11G>A (n.-263+11G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-147+40G>A (n.-147+40G>A) c.-446+11G>A (n.-446+11G>A) n.480+40G>A c.-147+11G>A (n.-147+11G>A) n.144+11G>A c.-1344+11G>A (n.-1344+11G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-21+40G>A (n.-21+40G>A) c.-446+40G>A (n.-446+40G>A) n.109+11G>A n.104G>A n.138+11G>A n.115+40G>A | dbSNP |
2 | g.189784604G= | CA1315746276 | PMS1 | c.-21+11G= (n.-21+11G=) n.66+11G= c.-187G= (n.-187G=) c.-263+11G= (n.-263+11G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-147+40G= (n.-147+40G=) c.-446+11G= (n.-446+11G=) n.480+40G= c.-147+11G= (n.-147+11G=) n.144+11G= c.-1344+11G= (n.-1344+11G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-21+40G= (n.-21+40G=) c.-446+40G= (n.-446+40G=) n.109+11G= n.104G= n.138+11G= n.115+40G= | |
2 | g.189784605T>C | CA2662343678 | PMS1 | c.-21+12T>C (n.-21+12T>C) n.66+12T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-263+12T>C (n.-263+12T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-147+41T>C (n.-147+41T>C) c.-446+12T>C (n.-446+12T>C) n.480+41T>C c.-147+12T>C (n.-147+12T>C) n.144+12T>C c.-1344+12T>C (n.-1344+12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-21+41T>C (n.-21+41T>C) c.-446+41T>C (n.-446+41T>C) n.109+12T>C n.105T>C n.138+12T>C n.115+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784606G>T | CA2662343679 | PMS1 | c.-21+13G>T (n.-21+13G>T) n.66+13G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-263+13G>T (n.-263+13G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-147+42G>T (n.-147+42G>T) c.-446+13G>T (n.-446+13G>T) n.480+42G>T c.-147+13G>T (n.-147+13G>T) n.144+13G>T c.-1344+13G>T (n.-1344+13G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-21+42G>T (n.-21+42G>T) c.-446+42G>T (n.-446+42G>T) n.109+13G>T n.106G>T n.138+13G>T n.115+42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784607A>G | CA2662343680 | PMS1 | c.-21+14A>G (n.-21+14A>G) n.66+14A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-263+14A>G (n.-263+14A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-147+43A>G (n.-147+43A>G) c.-446+14A>G (n.-446+14A>G) n.480+43A>G c.-147+14A>G (n.-147+14A>G) n.144+14A>G c.-1344+14A>G (n.-1344+14A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-21+43A>G (n.-21+43A>G) c.-446+43A>G (n.-446+43A>G) n.109+14A>G n.107A>G n.138+14A>G n.115+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189784608C= | CA1315746278 | PMS1 | c.-21+15C= (n.-21+15C=) n.66+15C= c.-183C= (n.-183C=) c.-263+15C= (n.-263+15C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-147+44C= (n.-147+44C=) c.-446+15C= (n.-446+15C=) n.480+44C= c.-147+15C= (n.-147+15C=) n.144+15C= c.-1344+15C= (n.-1344+15C=) c.-27C= (n.-27C=) c.-21+44C= (n.-21+44C=) c.-446+44C= (n.-446+44C=) n.109+15C= n.108C= n.138+15C= n.115+44C= | |
2 | g.189784608C>T | CA1315746279 | PMS1 | c.-21+15C>T (n.-21+15C>T) n.66+15C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.-263+15C>T (n.-263+15C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-147+44C>T (n.-147+44C>T) c.-446+15C>T (n.-446+15C>T) n.480+44C>T c.-147+15C>T (n.-147+15C>T) n.144+15C>T c.-1344+15C>T (n.-1344+15C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-21+44C>T (n.-21+44C>T) c.-446+44C>T (n.-446+44C>T) n.109+15C>T n.108C>T n.138+15C>T n.115+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784609T>C | CA1315746281 | PMS1 | c.-21+16T>C (n.-21+16T>C) n.66+16T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-263+16T>C (n.-263+16T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-147+45T>C (n.-147+45T>C) c.-446+16T>C (n.-446+16T>C) n.480+45T>C c.-147+16T>C (n.-147+16T>C) n.144+16T>C c.-1344+16T>C (n.-1344+16T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-21+45T>C (n.-21+45T>C) c.-446+45T>C (n.-446+45T>C) n.109+16T>C n.109T>C n.138+16T>C n.115+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784609T= | CA1315746280 | PMS1 | c.-21+16T= (n.-21+16T=) n.66+16T= c.-182T= (n.-182T=) c.-263+16T= (n.-263+16T=) c.-308T= (n.-308T=) c.-147+45T= (n.-147+45T=) c.-446+16T= (n.-446+16T=) n.480+45T= c.-147+16T= (n.-147+16T=) n.144+16T= c.-1344+16T= (n.-1344+16T=) c.-26T= (n.-26T=) c.-21+45T= (n.-21+45T=) c.-446+45T= (n.-446+45T=) n.109+16T= n.109T= n.138+16T= n.115+45T= | |
2 | g.189784610A>T | CA2662343682 | PMS1 | c.-21+17A>T (n.-21+17A>T) n.66+17A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-263+17A>T (n.-263+17A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-147+46A>T (n.-147+46A>T) c.-446+17A>T (n.-446+17A>T) n.480+46A>T c.-147+17A>T (n.-147+17A>T) n.144+17A>T c.-1344+17A>T (n.-1344+17A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-21+46A>T (n.-21+46A>T) c.-446+46A>T (n.-446+46A>T) n.109+17A>T n.110A>T n.138+17A>T n.115+46A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784611A= | CA1315746282 | PMS1 | c.-21+18A= (n.-21+18A=) n.66+18A= c.-180A= (n.-180A=) c.-263+18A= (n.-263+18A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-147+47A= (n.-147+47A=) c.-446+18A= (n.-446+18A=) n.480+47A= c.-147+18A= (n.-147+18A=) n.144+18A= c.-1344+18A= (n.-1344+18A=) c.-24A= (n.-24A=) c.-21+47A= (n.-21+47A=) c.-446+47A= (n.-446+47A=) n.109+18A= n.111A= n.138+18A= n.115+47A= | |
2 | g.189784611A>G | CA762318374 | PMS1 | c.-21+18A>G (n.-21+18A>G) n.66+18A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-263+18A>G (n.-263+18A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-147+47A>G (n.-147+47A>G) c.-446+18A>G (n.-446+18A>G) n.480+47A>G c.-147+18A>G (n.-147+18A>G) n.144+18A>G c.-1344+18A>G (n.-1344+18A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-21+47A>G (n.-21+47A>G) c.-446+47A>G (n.-446+47A>G) n.109+18A>G n.111A>G n.138+18A>G n.115+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784612C>A | CA2662343686 | PMS1 | c.-21+19C>A (n.-21+19C>A) n.66+19C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-263+19C>A (n.-263+19C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-147+48C>A (n.-147+48C>A) c.-446+19C>A (n.-446+19C>A) n.480+48C>A c.-147+19C>A (n.-147+19C>A) n.144+19C>A c.-1344+19C>A (n.-1344+19C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-21+48C>A (n.-21+48C>A) c.-446+48C>A (n.-446+48C>A) n.109+19C>A n.112C>A n.138+19C>A n.115+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784612C= | CA1315746283 | PMS1 | c.-21+19C= (n.-21+19C=) n.66+19C= c.-179C= (n.-179C=) c.-263+19C= (n.-263+19C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-147+48C= (n.-147+48C=) c.-446+19C= (n.-446+19C=) n.480+48C= c.-147+19C= (n.-147+19C=) n.144+19C= c.-1344+19C= (n.-1344+19C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-21+48C= (n.-21+48C=) c.-446+48C= (n.-446+48C=) n.109+19C= n.112C= n.138+19C= n.115+48C= | |
2 | g.189784612C>G | CA2662343687 | PMS1 | c.-21+19C>G (n.-21+19C>G) n.66+19C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-263+19C>G (n.-263+19C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-147+48C>G (n.-147+48C>G) c.-446+19C>G (n.-446+19C>G) n.480+48C>G c.-147+19C>G (n.-147+19C>G) n.144+19C>G c.-1344+19C>G (n.-1344+19C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-21+48C>G (n.-21+48C>G) c.-446+48C>G (n.-446+48C>G) n.109+19C>G n.112C>G n.138+19C>G n.115+48C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189784612C>T | CA762318375 | PMS1 | c.-21+19C>T (n.-21+19C>T) n.66+19C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-263+19C>T (n.-263+19C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-147+48C>T (n.-147+48C>T) c.-446+19C>T (n.-446+19C>T) n.480+48C>T c.-147+19C>T (n.-147+19C>T) n.144+19C>T c.-1344+19C>T (n.-1344+19C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-21+48C>T (n.-21+48C>T) c.-446+48C>T (n.-446+48C>T) n.109+19C>T n.112C>T n.138+19C>T n.115+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784613G>A | CA762318376 | PMS1 | c.-21+20G>A (n.-21+20G>A) n.66+20G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-263+20G>A (n.-263+20G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-147+49G>A (n.-147+49G>A) c.-446+20G>A (n.-446+20G>A) n.480+49G>A c.-147+20G>A (n.-147+20G>A) n.144+20G>A c.-1344+20G>A (n.-1344+20G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-21+49G>A (n.-21+49G>A) c.-446+49G>A (n.-446+49G>A) n.109+20G>A n.113G>A n.138+20G>A n.115+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784613G= | CA1315746284 | PMS1 | c.-21+20G= (n.-21+20G=) n.66+20G= c.-178G= (n.-178G=) c.-263+20G= (n.-263+20G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-147+49G= (n.-147+49G=) c.-446+20G= (n.-446+20G=) n.480+49G= c.-147+20G= (n.-147+20G=) n.144+20G= c.-1344+20G= (n.-1344+20G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-21+49G= (n.-21+49G=) c.-446+49G= (n.-446+49G=) n.109+20G= n.113G= n.138+20G= n.115+49G= | |
2 | g.189784613G>T | CA2662343689 | PMS1 | c.-21+20G>T (n.-21+20G>T) n.66+20G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-263+20G>T (n.-263+20G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-147+49G>T (n.-147+49G>T) c.-446+20G>T (n.-446+20G>T) n.480+49G>T c.-147+20G>T (n.-147+20G>T) n.144+20G>T c.-1344+20G>T (n.-1344+20G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-21+49G>T (n.-21+49G>T) c.-446+49G>T (n.-446+49G>T) n.109+20G>T n.113G>T n.138+20G>T n.115+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784614G>A | CA1315746286 | PMS1 | c.-21+21G>A (n.-21+21G>A) n.66+21G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-263+21G>A (n.-263+21G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-147+50G>A (n.-147+50G>A) c.-446+21G>A (n.-446+21G>A) n.480+50G>A c.-147+21G>A (n.-147+21G>A) n.144+21G>A c.-1344+21G>A (n.-1344+21G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-21+50G>A (n.-21+50G>A) c.-446+50G>A (n.-446+50G>A) n.109+21G>A n.114G>A n.138+21G>A n.115+50G>A | dbSNP |