Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189784482_189784497delinsCGCGTGCGTGCTGGGTCA1315746171PMS1c.-132_-117delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-132_-117delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
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n.27_42delinsCGCGTGCGTGCTGGGT
2g.189784486_189784500delCA1315746172PMS1c.-128_-114del (n.-128_-114del)
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n.402_416del
n.37_51del
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n.31_45del
 dbSNP
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c.-549T>A (n.-549T>A)
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n.41T>A
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n.6T>A
n.35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.407G>A
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n.7G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
2g.189784491G>TCA2662343537PMS1c.-123G>T (n.-123G>T)
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c.-548G>T (n.-548G>T)
n.407G>T
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n.42G>T
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n.7G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
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n.8C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
2g.189784492C=CA1315746178PMS1c.-122C= (n.-122C=)
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n.8C>G
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
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n.8C>T
n.37C>T
 gnomAD v4
2g.189784492_189784493delinsCTCA1315746177PMS1c.-122_-121delinsCT (n.-122_-121delinsCT)
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n.408_409delinsCT
c.-248_-247delinsCT (n.-248_-247delinsCT)
c.-219_-218delinsCT (n.-219_-218delinsCT)
n.43_44delinsCT
c.-299_-298delinsCT (n.-299_-298delinsCT)
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c.-93_-92delinsCT (n.-93_-92delinsCT)
c.-518_-517delinsCT (n.-518_-517delinsCT)
n.8_9delinsCT
n.37_38delinsCT
2g.189784493delCA62620522PMS1c.-121del (n.-121del)
c.-363del (n.-363del)
c.-424del (n.-424del)
c.-546del (n.-546del)
n.409del
c.-247del (n.-247del)
c.-218del (n.-218del)
n.44del
c.-298del (n.-298del)
c.-142del (n.-142del)
c.-92del (n.-92del)
c.-517del (n.-517del)
n.9del
n.38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784493T>CCA1315746180PMS1c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
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n.9T>C
n.38T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.409T>G
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n.44T>G
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n.9T>G
n.38T>G
 dbSNP
2g.189784493T=CA1315746181PMS1c.-121T= (n.-121T=)
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c.-424T= (n.-424T=)
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n.38T=
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n.409_421delinsTGGGTGCGGGTGC
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n.44_56delinsTGGGTGCGGGTGC
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n.38_50delinsTGGGTGCGGGTGC
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c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.410G>A
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c.-217G>A (n.-217G>A)
n.45G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.10G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784494G=CA1315746182PMS1c.-120G= (n.-120G=)
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c.-423G= (n.-423G=)
c.-545G= (n.-545G=)
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c.-246G= (n.-246G=)
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n.10G=
n.39G=
2g.189784494G>TCA2662343539PMS1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.410G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.45G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
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c.-516G>T (n.-516G>T)
n.10G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
2g.189784509_189784514dupCA62620546PMS1c.-105_-100dup (n.-105_-100dup)
c.-347_-342dup (n.-347_-342dup)
c.-408_-403dup (n.-408_-403dup)
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n.425_430dup
c.-231_-226dup (n.-231_-226dup)
c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.60_65dup
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c.-76_-71dup (n.-76_-71dup)
c.-501_-496dup (n.-501_-496dup)
n.25_30dup
n.54_59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784503_189784514dupCA762318255PMS1c.-111_-100dup (n.-111_-100dup)
c.-353_-342dup (n.-353_-342dup)
c.-414_-403dup (n.-414_-403dup)
c.-536_-525dup (n.-536_-525dup)
n.419_430dup
c.-237_-226dup (n.-237_-226dup)
c.-208_-197dup (n.-208_-197dup)
n.54_65dup
c.-288_-277dup (n.-288_-277dup)
c.-132_-121dup (n.-132_-121dup)
c.-82_-71dup (n.-82_-71dup)
c.-507_-496dup (n.-507_-496dup)
n.19_30dup
n.48_59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784509_189784514delCA62620545PMS1c.-105_-100del (n.-105_-100del)
c.-347_-342del (n.-347_-342del)
c.-408_-403del (n.-408_-403del)
c.-530_-525del (n.-530_-525del)
n.425_430del
c.-231_-226del (n.-231_-226del)
c.-202_-197del (n.-202_-197del)
n.60_65del
c.-282_-277del (n.-282_-277del)
c.-126_-121del (n.-126_-121del)
c.-76_-71del (n.-76_-71del)
c.-501_-496del (n.-501_-496del)
n.25_30del
n.54_59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784503_189784514delCA62620547PMS1c.-111_-100del (n.-111_-100del)
c.-353_-342del (n.-353_-342del)
c.-414_-403del (n.-414_-403del)
c.-536_-525del (n.-536_-525del)
n.419_430del
c.-237_-226del (n.-237_-226del)
c.-208_-197del (n.-208_-197del)
n.54_65del
c.-288_-277del (n.-288_-277del)
c.-132_-121del (n.-132_-121del)
c.-82_-71del (n.-82_-71del)
c.-507_-496del (n.-507_-496del)
n.19_30del
n.48_59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784495G>ACA2662343540PMS1c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.411G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.46G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.11G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
2g.189784495G>TCA2662343541PMS1c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.411G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.46G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.11G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
2g.189784496G>TCA2662343542PMS1c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.412G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.47G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.12G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.189784498G>ACA1315746184PMS1c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.414G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.49G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.14G>A
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784498G>CCA62620552PMS1c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.414G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.49G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.14G>C
n.43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784498G=CA1315746183PMS1c.-116G= (n.-116G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.414G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.49G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-512G= (n.-512G=)
n.14G=
n.43G=
2g.189784498G>TCA2662343543PMS1c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.414G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.49G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.14G>T
n.43G>T
 gnomAD v4
2g.189784499C>ACA2662343544PMS1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
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n.415C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.50C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
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n.15C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
2g.189784499C=CA1315746185PMS1c.-115C= (n.-115C=)
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n.15C=
n.44C=
2g.189784499C>GCA1315746186PMS1c.-115C>G (n.-115C>G)
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n.15C>G
n.44C>G
 dbSNP
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n.15C>T
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.51G>A
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n.16G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
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n.16G>T
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784502dupCA916735785PMS1c.-112dup (n.-112dup)
c.-354dup (n.-354dup)
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n.418dup
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n.53dup
c.-289dup (n.-289dup)
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c.-133dup (n.-133dup)
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c.-508dup (n.-508dup)
n.18dup
n.47dup
 dbSNP
2g.189784501G>ACA62620554PMS1c.-113G>A (n.-113G>A)
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n.417G>A
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n.52G>A
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n.17G>A
n.1G>A
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-210G>C (n.-210G>C)
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n.46G>C
 dbSNP
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c.-538G>T (n.-538G>T)
n.417G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.52G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
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c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
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n.17G>T
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n.46G>T
 gnomAD v4
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n.18G>A
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n.47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-415G>T (n.-415G>T)
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n.53G>T
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c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
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n.18G>T
n.2G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784504G>TCA2662343547PMS1c.-110G>T (n.-110G>T)
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n.49G>T
 gnomAD v4
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n.421C>A
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n.56C>A
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n.21C>A
n.5C>A
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784505C=CA1315746191PMS1c.-109C= (n.-109C=)
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n.21C=
n.5C=
n.50C=
2g.189784505C>TCA762318272PMS1c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.421C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.56C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-1432C>T (n.-1432C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.21C>T
n.5C>T
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784506G>ACA2662343548PMS1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
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n.422G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.57G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-1431G>A (n.-1431G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.22G>A
n.6G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
2g.189784506G>CCA62620560PMS1c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.422G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.57G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-1431G>C (n.-1431G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.22G>C
n.6G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched